TUGAS MAKALAH

PATOFISIOLOGI

Dosen Pengampu : Abdul Aziz, S.Kep, Ns, M.Kep

Disusun Oleh :

Salsabila Aulia Arya Putri (211615)

Prodi DIII Keperawatan

POLTEKKES KARYA HUSADA YOGYAKARTA

TAHUN AJARAN 2021/2022

 KATA PENGANTAR

Syukur Alhamdulillah senantiasa kami panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah
melimpahkan rahmat dan karunia-Nya, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini guna
memenuhi tugas untuk mata kuliah Patofisiologi.
Tujuan dari penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi tugas mata kuliah Patofisiologi
dari Abdul Aziz, S.Kep, Ns, M.Kep. Selain itu, makalah ini juga bertujuan untuk menambah
wawasan mengenai Patofisiologi bagi para pembaca pada umumnya dan juga bagi penulis.
Kami menyadari bahwa dalam penulisan makalah ini tidak dapat terlepas dari bantuan
berbagai pihak yang dengan tulus memberikan doa, saran serta kritik sehingga makalah ini
dapat terselesaikan. Kami juga menyadari bahwa makalah yang kami susun ini masih jauh dari
kata sempurna dikarenakan terbatasnya pengalaman dan pengetahuan yang kami miliki. Oleh
karena itu, kami mengharapkan segala bentuk saran dan masukan serta kritik yang membangun
dari para pembaca.
Akhirnya kami berharap semoga makalah ini dapat memberikan manfaat bagi para
pembaca dan saudara sekalian. Tak lupa kami mengucapkan terimakasih kepada Abdul Aziz,
S.Kep, Ns, M.Kep. selaku dosen mata kuliah Patofisiologi yang telah memberikan tugas ini,
sehingga kami dapat menambah pengetahuan dan wawasan sesuai dengan bidang studi yang
kami tempuh. Atas Perhatiannya, kami ucapkan terima kasih.

Yogyakarta, 29 Mei 2022

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.......................................................................................................................... i
DAFTAR ISI ....................................................................................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN .................................................................................................................... 1
A. Latar Belakang ........................................................................................................................ 1
B. Rumusan Masalah .................................................................................................................. 1
C. Tujuan...................................................................................................................................... 1
BAB II PEMBAHASAN ..................................................................................................................... 2
1. Pengertian Genetika ............................................................................................................... 2
2. Kelainan Genetika .................................................................................................................. 2
a. Cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaut seks (terpaut pada autosom) ............ 3
b. Penyakit menurun tertaut kromosom sex (gonosom) ....................................................... 7
c. Kelainan genetik karena aberasi kromosom ................................................................... 10
BAB III PENUTUP........................................................................................................................... 13
A. Kesimpulan ............................................................................................................................ 13
DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................................................ 14

ii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak
lahir dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit
tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya, juga tidak
disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja
terkena penyakit yang disebabkan oleh keturunan. Penyakit yang diturunkan secars
turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika. Genetika adalah ilmu yang
mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang diturunkan.
Gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan
kode untuk protein tertentu. Gen kita di turunkan dari orang tua kita, gen inilah yang
menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu. Beberapa
gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal. beberapa
penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif.
Pengetahuan mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan lilakukannya
riset mengenai terapi gen, yang bertujuan memberikan salinan gen normal kepada
pasien yang terkena.

B. Rumusan Masalah
1. Apakah pengertian genetika?
2. Sebutkan dan jelaskan apa saja kelainan genetika.

C. Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian genetika.
2. Untuk mengetahui jenis jenis kelainan genetika.

1
 BAB II

PEMBAHASAN

1. Pengertian Genetika
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin),
artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal
dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika
bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang
ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk
alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih
informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara
individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah
ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan
(hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul
didalamnya.

2. Kelainan Genetika
Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh
satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan
penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata manusia. Kelainan genetika disebabkan
oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma
terhadap ovum. Kelainan genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat ,
namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga .
Beberapa penyebab kelainan genetik antara lain:

• Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down

(adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan
2 kromosom X).

• Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau

penyakit Huntington.

• Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit
genetik juga dikenal dengan istilah kelainan keturunan. Kondisi ini
terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak

2
 tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut
merupakan gen yang dominan.

Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri tidak dapat

menular, tidak dapat disembuhkan, dapat dihindarkan, umumnya dikendalikan oleh gen
resesif. Karena penyakit menurun umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada
orang yang homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot bersifat normal
carrier (pembawa sifat). Cacat atau penyakit menurun pada manusia diwariskan melalui
autosom dan melalui kromosom seks/gonosom (seks linkage= terpaut seks). Jenis –
jenis kelainan genetika, meliputi :

a. Cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaut seks (terpaut pada autosom)
Pada cacat jenis tersebut terbagi menjadi dua yakni :
1. Penyakit bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang resesif
a) Albino (albinisme/ bule)
Albino berasal dari bahasa Yunani “albus” yang berarti putih yaitu
penyakit menurun dimana pada kulit manusia terdapat kelainan sehingga
rambut dan badannya putih. Bahkan jaringan di dalam tubuhnya seperti
otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih. Kelainan terjadi karena
tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah
asam amino tirosin menjadi beta-3, 4-dihidroksipheylalanin untuk
selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin yang penting untuk menyerap
UV. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin,
ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai
genotipe AA atau Aa, dan albino aa. Ciri-ciri penderita Albino :
• Mempunyai kulit dan rambut abnormal (berwarna putih susu/ putih
pucat).
• Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak
semua).
• Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.
• Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.
• Meraka selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup
dengan selalu berkedip.

3
 Sifat albino dibawa faktor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh
(autosom). Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yang
keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino.

b) Gangguan Mental
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat
menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Faktor yang
menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria (fku)
yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah
fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin
yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang mempunyai senyawa
tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya
menyebabkan individu menderita ganggun mental. Orang yang mengalami
gangguan mental antara lain mempunyai ciri :
• Menunjukkan gejala kebodohan
• Reaksi refleknya lamban
• Rambut dan kulit kekurangan pigmen
• Umumnya tidak berumur Panjang
• Jarang mempunyai keturunan
• Bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna
hijau kebiruan.
Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat
fenilketouria (FKU).

c) Thalasemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalasemia adalah
kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan
hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic
(kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur
membentuk apa yang disebut “target cell”. Thalasemia menyebabkan
kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga
menyebabkan anemia. Gejala penyakit ini yaitu limpa dan hati
membengkak, pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang muka menebal,

4
 sehingga penderita kelihatan aneh, daya tahan tubuh rendah, wajah lembap
dan pangkal hidung terbenam. Thalasemia dapat dibedakan menjadi 2 :
• Thalasemia mayor (ThTh) sangat parah, biasanya menyebabkan
kematian,
• Thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah, mempunyai gejala
pembengkakan limpa sedikit.
d) Kebotakan
Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti
dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda
akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan
oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut (normal). Orang yang
bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami
kebotakan. Genotip Bb pada lakilaki mengakibatkan kebotakan, tetapi
tidak untuk perempuan. Hal ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak
mengakibatkan kebotakan pada perempuan. Keadaan ini terjadi karena
perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi
kebotakan.
e) Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino
tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika
kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah
(misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu
mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk
sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia
sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki
genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.
f) Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu
transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan
banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar
keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc).
Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun
merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).

5
2. Penyakit bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang dominan
a) Brachydactily (jari pendek)
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan
atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.
Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb).
Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB)
menyebabkan kematian (letal) pada masa embrio, sedangkan dalam
keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang
tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu
dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.
b) Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan
kaki. Kelainan/ cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen
autosom dominan P, sedangkan gen p mewariskan sifat normal. Orang
normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya
PP atau Pp.
c) Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh
gen dt.
• Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) merupakan satu dari beberapa
manifestasi penyakit tulang yang secara umum disebut
Osteogenesis Imperfekta (OI) yang diturunkan secara autosomal
dominan.
• Tipe II ( Detin Opalescent Herediter ) sebagai dentin transparan
herediter yang tidak disertai oleh OI dan diturunkan sebagai rantai
perikatan autosomal dominan.
• Tipe III ( Tipe Brandywine )
d) Anonychia
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat
kuku pada jari. Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac
tidak menimbulkan kelainan (normal).

6
 e) Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat
mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K,
sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal.
f) Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang
rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa
mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi
tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran
tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK
atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
g) Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem
saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala
pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena
itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan
mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

b. Penyakit menurun tertaut kromosom sex (gonosom)

Macam-macam penyakit menurun tertaut Kromosom Sex (Gonosom) :
1. Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “X”
a) Hemofilia
Kelainan lain yang diwariskan melalui gonosom, di antaranya hemofilia.
Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang
diperlukan dalam pembekuan darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan
darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil. Umumnya luka pada
orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5-7 menit.
Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2
jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu
banyak darah. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan
penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH)
pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai
pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu

7
genotip yaitu (XhY). Selama beberapa generasi, kasus hemofilia terjadi
pada keluarga kerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah
keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu
Victoria yang memiliki genotipe heterozigot (carrier) hemofilia. Hemofilia
dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnya
merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai.
Hemofilia dibedakan menjadi 3, yaitu:
• Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili
globulin (faktor VIII). Tipe ini terdapat ± 80 % dari penderita
hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk anti hemofili
globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai gen
dominan H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk zat
tersebut.
• Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki
komponen plasma tromboplastin (KTP atau faktor IX) Diberi nama
Christmas karena mengacu pada nama seorang anak laki-laki yang
terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia
ke II. Terdapat ± 20 % dari penderita hemofili.
• Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma
tromboplastin anteseden (PTA). Penyakit ini tidak disebabkan oleh
gen resesif yang terangkai-X, melainkan oleh gen resesif yang
jarang dijumpai pada autosom. Hanya terjadi sedikit dari penderita.
Tidak lebih dari 1 %. Secara keseluruhan hemofili terjadi karena
tidak terbentuknya tromboplastin. Dimana tromboplastin ini pada
tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi protrombin saat
luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin. Hemofilia
diklasifikasikan sebagai :
o Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang
dari 1%
o Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% -
5%
o Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang
dari 5 %.

8
b) Buta Warna
Buta warna merupakan penyakit turunan yang menyebabkan penderita
tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta
warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna
parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya
merah-hijau dan biru-hijau. Adapun buta warna total, ia tidak bisa
membedakan semua jenis warna. Buta warna disebabkan oleh gen resesif
buta warna (cb) yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat
beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi.
c) Distrofi Otot
Distrofi otot ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan
hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein
otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik
pada kromosom X.
d) Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang
tidak normal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan)
dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari 15 ♀ ♂ X B Y X B
X BX B (normal) X BY (normal) X b X BX b (carrier) X bY (buta warna)
semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik,
bentuk yang paling umum adalah fragile.
e) Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan.
Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita
memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak
disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan.
f) Anondotia Anondotia adalah keadaan di mana semua benih gigi tidak
terbentuk sama sekali. Anodontia dapat terjadi pada periode gigi
tetap/permanen, walaupun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang
lengkap. Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya beberapa gigi saja,
keadaan tersebut disebut hypodontia. Kelainan ini biasanya dijumpai pada
pria. Anodontia ditentukan oleh gen a terpaut pada kromosom X. Ciri – ciri:
• Penderita tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahang.

9
 • Gigi tidak dapat tumbuh seterusnya.
• Rambut jarang.
• Susah berkeringat karena kekurangan kelenjar keringat.
g) Gigi Cokelat
Kasus gigi cokelat merupakan kelainan bawaan yang disebabkan
gangguan dalam pembentukan lapisan email pada gigi. Karena email tidak
terbentuk, gigi menjadi berwarna cikelat dan mudah rusak. Kelainan
tersebut disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut X.

2. Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “Y”
a) Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan, yakni tumbuhnya rambut
dibagian tertentu di daun telinga. Penyebab Hypertrichosis adalah gen
resesif ( h ) yang terpaut pada kromosom Y sehingga keturunan ini hanya
dimiliki oleh laki-laki.
b) Weebed Toes
Weebed Toes disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit
diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.
c) Hystrix gravior
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku
dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang
tubuhnya berduri.

c. Kelainan genetik karena aberasi kromosom

1. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).
Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria
bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan
agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ di bawah
normal.
2. Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor
21(Trisomi 21) dan dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. Kelainan ini

10
 ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan
sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur,
liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan
tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah,
umumnya steril. Tingkat insidensi 1 pada 650 kelahiran , insidensi meningkat
sesuai usia ibu .
3. Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).
Disebabkan oleh adanya 3 kromosom kelamin/ Trisomi : kelebihan satu buah
kromosom (2N+1). Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942.
Penderita berjenis kelamin lakilaki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis
mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut
badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang),
mental terbelakang.
4. Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin
yaitu X (Tidak ada kromosom Y). Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner
tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak
memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya
(infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar,
payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm),
dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami
keterbelakangan mental. Tingkat insidensi 1 pada 2.500 wanita.
5. Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18.
Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang
bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada
pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
6. Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi
dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri-ciri penderita kepala
kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai
kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya
terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
11
7. Sindrom Cri du chat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini
mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan
penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya
seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-
anak.

12
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan
Berdasarkan hasil pengamatan di atas, dapat disimpulkan bahwa :
• Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari
generasi kegenerasi.
• Kelainan dan Penyakit genetika dapat dibedakan berdasarkan : Cacat dan
Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks ( Albino/albinisme/ bule,
Gangguan Mental , Thalasemia, Kebotakan, Anemia sel sabit, Fibrosis sistik,
Brachydactily, Polidactily, Dentinogenesis Imperfecta, Anonychia, Katarak,
Akondroplasia, Huntington), Penyakit Menurun Terpaut Kromosom Sex
(Hemofilia, Buta Warna , Distrofi Otot, Sindrom Fragile X, Sindrom Lesch-
Nyhan, Anondotia, Gigi Cokelat, Hypertrichosis, Weebed Toes, Hystrix
gravior), dan Kelainan genetik karena aberasi kromosom (Sindrom Jacobs,
Sindrom Down, Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner, Sindrom Edward,
Sindrom Patau, Sindrom Cri du chat)

13
 DAFTAR PUSTAKA

Azhee. (2011, Oktober 26). Kromosom dan Kelainan Genetik. Retrieved from
http://azhee16.blogspot.com/: http://azhee16.blogspot.com/2011/10/kromosom-dan-
kelainan-genetik.html

Okandari, N. P. (2015). Makalah Biologi Medik. Kelainan dan Penyakit Genetik, 2-20.

Olala. (2011, Januari 22). Kelainan Genetika. Retrieved from http://aniella-olala.blogspot.com/:

http://aniella-olala.blogspot.com/2011/01/kelainan-genetika.html

14