MAKALAH

KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIK

Disusun sebagai salah satu tugas terstruktur mata kuliah Patofisiologi

Disusun oleh :
KELOMPOK 8

Chika Bella Agustina ( 1720220007 )

Syifa Muzdalifa ( 1720220011 )
Sukma Endar Wulan ( 1720220021 )
Meivitya Apama ( 1720220022 )

Dosen Pengampu :

Ns. Seniwati, S.Kep, M.Kep

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

PROGRAM STUDI D3 KEPERAWATAN
UNIVERSITAS ISLAM AS-SYAFI’IYAH
TAHUN AKADEMIK 2022/2023
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami ucapkan kepada Allah SWT atas selesainya makalah “Kelainan dan
Interaksi Genetik”. Tidak luput kami juga mengucapkan banyak terima kasih atas dukungan
moral dan materil yang diberikan dalam penyusunan makalah ini sehingga dapat tersusun
secara baik dan benar.

Dan harapan kami semoga makalah ini dapat menambah relasi pengetahuan dan
pengalaman bagi para pembaca. Untuk ke depannya dapat memperbaiki bentuk maupun isi
makalah agar menjadi lebih baik lagi.

Kami sebagai penulis yakin bahwa masih banyak kekurangan dalam makalah ini.
Oleh karena itu, kami sangat mengharapkan saran dan kritik yang membangun dari pembaca
demi kesempurnaan makalah ini.

Jakarta, 30 April 2023

Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ...................................................................................................... i

DAFTAR ISI ..................................................................................................................... ii

BAB I PENDAHULUAN ................................................................................................. 1

A. Latar Belakang ..................................................................................................... 1

B. Rumusan Masalah ................................................................................................ 1
C. Tujuan Penulisan ................................................................................................. 1

BAB II PEMBAHASAN .................................................................................................. 2

A. Pengertian Genetik .............................................................................................. 2

B. Kelainan Penyakit Genetik ..................................................................................
C. Klasifikasi Genetik ..............................................................................................
D. Penyakit Kelainan Genetik dan Kromosom ........................................................
E. Kelainan Genetik .................................................................................................
F. Penyebab Kelainan Genetik .................................................................................
G. Pola Penurunan Gen ............................................................................................

BAB III PENUTUP ..........................................................................................................

A. Kesimpulan .........................................................................................................
B. Saran ...................................................................................................................

DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................................

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir,
dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang
tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya, juga tidak disebabkan oleh pola hidup
dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan
oleh keturunan. Penyakit yang diturunkan secara turunan atau kita kenal dengan penyakit
genetika.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat-sifat yang
diturunkan. Gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan
kode untuk protein tertentu. Gen kita diturunkan dari orang tua kita, gen inilah yang
menentukan rupa kita dan bagaimana reaksi kita terhadap keadaan tertentu. Beberapa
gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal dan beberapa
penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif.
Identifikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan mempengaruhi terapi pasien di masa
depan, pasien akan disarankan mengenai terapi yang akan mencegah penyakit yang
kemungkinan besar terjadi kepada mereka.

B. Rumusan Masalah
1. Apa pengertian genetik?
2. Apa saja kelainan penyakit genetika?
3. Bagaimana klasifikasi genetika?
4. Apa saja penyakit kelainan genetika dan kromosom?
5. Apa itu kelainan genetika?
6. Apa saja penyebab kelainan genetika?
7. Bagaimana pola penurunan gen?

C. Tujuan Penulisan

1
 Makalah ini dibuat dengan harapan agar kami sebagai mahasiswa dapat mengetahui
dan memahami tentang kelainan dan interaksi genetik.
BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Genetik
Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat sifat keturunan (hereditas),serta
segalas seluk beluknya secara ilmiah. GALUR MURNI adalah vanetasyang terdiri
dari genotip yang homosigot “F” (=filium) menyatakan turunan ,sedangkan simbol
“P” (=parentum) menyatakan induk .HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan
dari penyerbukan silangdengan sifat sifat beda jika satu sifat beda disebut
MONOHIBRIDA , jika duasifat beda disebut DIHIBRIDA DOMINAN adalah sifat
sifat yang tampak(MANIFES) pada keturunan RESESIF adalah sifat sifat yang tidak
munculpada keturunan .Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan
karakteristik sifatsifat yang diturunkan gen merupakan urutan unik asam
deogsiribonukleat(DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu . gen kita di
turunkan dariorang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman
reaksi kitaterhadap keadaan tertentu beberapa gangguan atau penyakit
diketahuimerupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit
lainnyatergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom
defektif .Pengetahuan mengenai gen yang menyebabkan penyakit
menyebabkandilakukannya riset mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan
salinangen normal kepada pasien yang terkena.

B. Kelainan Penyakit Genetik

Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainanoleh satu
atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinisatau merupakan
penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata manusia.Penyakit Genetika (genetic
disorder) adalah penyakit yang munculkarena tidak berfungsinya faktor-
faktor genetik yang tidak mengaturstruktur dan fungsi fisiologi tubuh
manusia. Penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang
diturunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum .

2
 Penyakitgenetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat , namun memiliki
genyang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga . Selain itu , bisajuga
disebabkan oleh adanya ketidak normalan jumlah kromosom
antarakromosom X dan Y . Juga bisa karena kerapuhan sindrom X yang
disebabkanadanya mutasi gen berulang .Ketidak normalan jumlah kromosom dapat
dilihat dari standar disasijumlah krosom pada manusia . Pada manusia , formula
kromosom kaum priayakni 46,XY atau dapat ditulis 44+xy , sedangkan kaum wanita
yakni 46,xx ,atau dapat di tulis 44+ xx . Kelebihan atau kekurangan jumlah
kromosom ,bisa menyebabkan penyakit genetic

C. Klafikasi Genetik
Penyakit genetik dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam ,
yaknikarena kelainan kromosomal , single gene atau kelainan mendel ,
kelainanmultifaktorial , dan mitokondrial .Kelainan kromosomalKelainan
kromosomal ditandai dengaan kelainan jumlah ataustruktur kromosom , bisa
pada autosom maupun gonosom (kromosomkelamin) . penyakit genetik yang
disebabkan kelainan autosom ialahsindroma down (mongolid syndrome) , slidroma
patau , slidroma edwars, dan sidroma “cri-du-chat”.Sementara yang disebabkan
kelainan gonosom ialah sidromaturner . kelainan gonosom inilah yang saat ini
banyak menjadipemberitaan di media , dengan di eksposnya seseorang yang di
anggapmemiliki kelamin ganda .Single geneKelainan genetik lainnya yakni
single gene ataumonogeneticdisorders . kelainan genetik ini bisa menyebabkan
penyakit huntington dan cystice vibrosis . hanya saja , jenis penyakit memang
agakjarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang
menderitapenyakit huntingtong.Kelainan multi fektoralKelaianan genetik
multivectorial disebabkan bukan hanya olehkelainan gen saja , melainkan
melibatkan juga lingkungan dan interaksiantara gen dengan lingkungan
tersebut .Kelainan mitokondriaKelainan ini disebabkan adanya mutasi pada
kromosom sitoplasmamitokondria . penurunan kelainan mitokondria diturunkan
secara internal

D.Penyakit Kelainan Genetik dan Kromosom

Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:Phenylketonuria (PKU)Adalah

3
suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidakdapat secara sempurna
memetabolismekan protein. Pku dewasa ini mudahdideteksi, tetapi kalau tetap tidak
tersembuhkan, dapat menyebabkanketerbelakangan mental dan hiperaktif. Bila
terdeteksi, kelainandisembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke
dalam4 system saraf. Pku melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekalipada setiap
10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.Down SyndromeDown syndrome adalah suatu
kondisi keterbelakanganperkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanyaabnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk. akibatkegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadipembelahan. Down syndrome
merupakan kelainan kromosom yang dapatdikenal dengan melihat manifestasi klinis yang
cukup khas. Kelainan yangberdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental
anak inipertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.Karena ciri-ciri
yang tampak aneh seperti tinggi badan yangrelative pendek, kepala mengecil,
hidung yang datar menyerupai orangMongolia maka sering juga dikenal dengan
Mongoloid. Pada tahun1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainanyang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama
kalisyndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit inidikenal dengan
istilah yang sama.Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)Kelainan darah yang menghambat
pasokan oksigen tubuh. Dapatmenyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel
sabit, kegagalanjantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakramatau
piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemiadan kematian individu
secara dini. Termasuk kelainan intermedier. Kelainan darah yang menghambat pasukan
oksigen tubuh.Dapatmenyebabkan pembengkakan tulang persendian, kegagalan jantung
danginjal Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa
sakit,antibiotic,transfuse darah Klinefelter SyndromeSuatu kelainan genetic di mana laki-
laki memiliki kromosom Xtambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi
XXY sebagai

ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik.Buah pelir laki-
laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang danbiasanya mereka memiliki buah dada
yang besar dan menjadi tinggi.Turner SyndromeTurner Syndrome menyebabkan gadis
kehilangan satu kromosomX yang membuatnya tidak akan pernah mengalami menstruasi.
SedangkanMosaic Turner Syndrome hanya proporsi kromosomnya yang tidak normaldan ini
menjelaskan mengapa mereka masih mengalami menstruasi.Mosaic Turner Syndrome (MTS)

4
merupakan suatu kondisi genetikyang berarti seorang wanita kehilangan kromosom X
(kromosom seks),yang merupakan kromosom dalam beberapa sel dan
mempengaruhiperkembangan seksual.Perempuan kehilangan satu kromosom X,
menyebabkan susunankromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX syndrome ini
menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental