MAKALAH

KONSEP KEHAMILAN I
Dosen Pembimbing: Ns. Anita Fatarona, S.Kep

Di Susun Oleh:
Kelompok 02
1;
2;
3;
4;
5;

Elok Susilowati
Hamim Hidayatullah
Istatutik Nabillah
Nurul Jazilah
Unilatin Nikma

(14201.06.1400)
(14201.06.140)
(14201.06.14022)
(14201.06.140)
(14201.06.140)

PRODI S1 KEPERAWATAN
STIKES HAFSHAWATY ZAINUL HASAN GENGGONG

PROBOLINGGO
2015-2016
HALAMAN PENGESAHAN

MAKALAH
KONSEP KEHAMILAN I

Disusun untuk Memenuhi Tugas Mata Ajar

SISTEM REPRODUKSI I

Mengetahui,
Dosen Mata Ajar

Ns. Anita Fatarona, S.Kep

KATA PENGANTAR

Alhamdulillah kami panjatkan puja dan puji syukur kehadirat Allah SWT.
atas segala limpah rahmat dan hidayahnya. Sehingga kami dapat menyelesaikan
penyusunan makalah ini, dan sholawat serta salam semoga selalu tercurah
limpahkan kepada proklamator sedunia, pejuang tangguh yang tak gentar
menghadapi segala rintangan demi umat manusia, yakni Nabi Muhammad SAW.
Adapun maksud penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi tugas di
STIKES Hafshawaty, kami susun dalam bentuk kajian ilmiah dengan judul
Konsep Kehamilan I dan dengan selesainya penyusunan makalah ini, kami
juga tidak lupa menyampaikan ucapan terima kasih kepada:
1; KH. Moh. Hasan Mutawakkil Alallah, SH.MM sebagai pengasuh pondok

pesantren Zainul Hasan Genggong

2; Ns. Iin Aini Isnawaty, M.Kes. sebagai ketua STIKES Hafshawaty Zainul
Hasan Genggong
3; Ns. Achmad Kusyairi, M.Kep. sebagai Ketua Prodi S1 Keperawatan
4; Ns. Anita Fatarona, S.Kep sebagai dosen mata ajar Sistem Reproduksi I
Pada akhirnya atas penulisan materi ini kami menyadari bahwa
sepenuhnya belum sempurna. Oleh karena itu, kami dengan rendah hati
mengharap kritik dan saran dari pihak dosen dan para audien untuk perbaikan dan
penyempurnaan pada materi makalah ini.

Probolinggo, Maret 2016

Penyusun

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL........................................................................................
HALAMAN PENGESAHAN..........................................................................
KATA PENGANTAR.......................................................................................
DAFTAR ISI ....................................................................................................

BAB 1 PENDAHULUAN
1.1; Latar Belakang ..................................................................................

...........................................................................................................
1.2; Rumusan Masalah .............................................................................

...........................................................................................................
1.3; Tujuan ...............................................................................................
1.4; Mamfaat ............................................................................................

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Genetika............................................................................................
2.2 Konsepsi............................................................................................
2.3 Embriogenesis...................................................................................

DAFTAR PUSTAKA

BAB 1
PENDAHULUAN

1.1; Latar Belakang

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa
latin), artinya suku bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal
dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun,
genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas
tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Oleh karena cara
berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan
persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat.
Konsepsi adalah pertemuan antara ovum matang dan sperma sehat yang
memungkinkan kejadian kehamilan. Agar terjadi kehamilan sebaiknya senggama
dilakukan sebelum tepat di hari wanita ovulasi karena sperma dapat hidup sampai
3 hari di dalam vagina, sedangkan ovum hanya bertahan 12-24 jam setelah
dikeluarkan dari ovarium (ovulasi). Wanita mengalami ovulasi pada hari ke-12
sampai ke-14 siklus menstruasi, namun cara ini kurang dapat digunakan pada
wanita dengan siklus menstruasi yang tidak teratur.
Diperkirakan ada 300 juta sperma yang dikeluarkan saat ejakulasi dan
yang dapat ditampung oleh bagian belakang vagina, namun dalam perjalanannya
hanya beberapa ribu saja yang dapat mencapai tuba faloppi. Lingkungan vagina
yang asam dan adanya daya fagosit dari uterus membuat sebagian besar sperma
tidak mampu untuk bertahan hidup, yang akhirnya dikeluarkan lagi melalui
vagina.

1.2; Rumusan Masalah

1.2.1; Apa yang dimaksud dengan Genetika?
1.2.2; Bagaimana proses terjadinya Konsepsi?
1.2.3; Bagaimana perkembangan Embrio dan Janin?
1.3; Tujuan
1.3.1; Tujuan Umum

Untuk memahami tentang Konsep Kehamilan I

1.3.2; Tujuan Khusus
1; Untuk mengetahui tentang Genetika
2; Untuk mengetahui proses terjadinya Konsepsi
3; Untuk mengetahui perkembangan Embrio dan Janin
1.4; Manfaat

1.4.1 Bagi Institusi Pendidikan

Makalah ini bagi Institusi pendidikan kesehatan adalah untuk
mengetahui tingkat kemampuan mahasiswa sebagai peserta didik
dalam menelaah suatu fenomena kesehatan yang spesifik tentang
Konsep Kehamilan I.
1.4.2; Bagi Tenaga Kesehatan (Perawat)

Makalah ini bagi tenaga kesehatan khususnya untuk perawat adalah

untuk mengetahui tentang Konsep Kehamilan I.
1.4.3; Bagi Mahasiswa
Manfaat makalah ini bagi mahasiswa baik menyusun maupun pembaca
adalah untuk menambah wawasan terhadap seluk beluk tentang
Konsep Kehamilan I.

BAB 2
PEMBAHASAN

2.1 Genetika
2.1.1 Definisi
Istilah genetika berasal dari kata genos, yang berarti suku bangsa atau asal usul.
Berikut ini adalah beberapa definisi yang berkaitan dengan genetika, antara lain:
1; Genetika, yaitu :
a; Ilmu yang mempelajari tentang asal- usul / keturunan.
b; Ilmu yang mempelajari keturunan dan variasi organisme.
c; Ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika

manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental,

pewarisan ciri- ciri dan kelainan bawaan, bahkan sampai
merekayasanya.
2; Genetika manusia adalah:
a; Ilmu yang mempelajari variasi biologi pada manusia.
b; Ilmu yang mempelajari variasi manusia dan interaksi antara faktor
genetika dan faktor lingkungan yang menghasilkan variasi tersebut.
3; Genetika medik adalah ilmu yang mempelajari variasi biologi manusia
yang berhubungan dengan kesehatan dan penyakit.
4; Penyakit genetika adalah penyakit yang di sebabkan oleh adanya
perubahan materi genetika, terdapat pada penderita dan dapat di turunkan.

2.1.2 Konsep Genetika

Perkembangan manusia adalah proses yang rumit. Proses ini bergantung
kepada sistematika penguraian instruksi yang di temui dalam materi genetika,
Yang berasal dari persatuan sel telur dan sperma. Sel sperma dan sel telur di sebut
sel benih (germ cell). Sel ini mengandung 46 kromosom yang di bentuk menjadi
23 pasang. Dalam setiap pasang kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak ayah 1
kromosom pihak ibu. Untuk pembahasan lebih lanjut akan di jelaskan di bawah
ini.

1; Kromosom dan Gen

Materi herediter yang terdapat di dalam inti setiap sel somatik (tubuh),
menentukan

karakteristik

fisik

seseorang.

Materi

ini

di

sebut

asam

deoksiribonukleat (DNA), yang berbentuk seperti jalinan benang, yang di kenal

sebagai kromosom sementara itu gen adalah subtansi hereditas ( penurunan sifat
bawaan) yang mempunyai fungsi mengatur perkembangan dan metsabolisme
individu serta menyampaikan informasi genetika kepada generasi berikutnya. Gen
terdiri dari bahan kimia yang memiliki struktur sangat rumit, yang di kenal
dengan DNA tadi.
Manusia normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang
autosom dan 1 pasang kromosom seks. Pada wanita terdiri dari 22 pasang
kromosom biasa dan 2 buah X kromosom seks dan Y kromosom seks.
Setiap sel mengandung nukleus dengan 46 kromosom yang terdiri dari
nukleo-protein, asam ribonukleat (RNA), dan deoksiribonukleat (DNA). Melalui
bahan-bahan tersebut penurunan sifat bawaan di turunkan dari generasi ke
generasi.
Pada saat pembelahan sel ke 23 kromosom dari ibu berpasangan dengan
ke 23 kromosom dari ibu berpasangan gen terletak saling berlawanan satu sama
lain. Bila 2 gen membentuk sifat benar-benar sama, seperti mata biru, gen tersebut
di namakan homozigot, anak yang lahir akan bermata biru. Bila gen tersebut
berlawanan seperti mata biru dan mata coklat di sebut heterozigot. Gen coklat
akan menunjukkan dirinya sebagai gen dominan dari gen lainnya yang bersifat
resesif.
2; Penentuan jenis Kelamin

Semua orang ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani dan
rohani sehingga bila seorang anak lahir, pertama orang tua antara lain akan
bertanya perempuan atau laki-laki. Semua sifat bawaan dan jenis kelamin bayi di
tentukan saat terjadi konsepsi ketika sperma (jenis kelamin laki- laki) memasuki
ovum (jenis kelamin wanita).

Bila ovum di buahi oleh genosperma yang

mengandung kromosom X, maka zigot akan memiliki 2 kromosom X dan akan

menjadi perempuan. Bila ovum di buahi oleh androsperma yang mengandung

kromosom Y, zigot akan memiliki kromosom X dan Y, dan akan menjadi lakilaki.

2.1.3 Penyakit Genetika

Penyakit kelainan genetik (PKG) adalah penyakit yang di sebabkan oleh
kelainan materi genetik yang dapat di turunkan atau yang tidak di turunkan hanya
50% yang bisa di turunkan. Materi genetik yang di turunkan dari generasi ke
generasi, oleh karen itu penyakit kelainan genetik (PKG) di sebut juga penyakit
inherited disease. Oleh karena dapat menimbulkan penyakit, maka di sebut juga
disordes.
Penyakit kelainan genetika (PKG) terdiri dari beberapa kategori penting antara
lain:
1; Penyakit/ kelainan yang di sebabkan oleh gen tunggal
a; Penyakit akibat mutasi satu gen 3000 (4300)
b; Penyakit mutasi satu gen
c; Penyakit atau kelainan gen tunggal terdiri dari:
1; Kelainan penurunan autosomal:
a; Dominan, contohnya: polidaktili.
b; Resesif, contohnya: albinisme.
2; Kelainan penurunan terangkai / terpaut seks:
a; Kromosom X, contohnya: buta warna
b; Kromosom Y, contohnya: hipertriochosis
2; Penyakit / kelainan yang di sebabkan oleh poligen (Gen Aditif)

Penyakit / kelainan yang di sebabkan oleh poligen (Gen Aditif) merupakan

penyakit akibat interaksi dengan banyak gen atau oleh faktor lingkungan,
sehingga tercetus kelainan tertentu. Contohnya; diabates melitus, hipertensi atau
kelainan jantung bawaan.
3; Penyakit / kelainan yang di sebabkan oleh adanya kelainan pada

kromosom:
Sering terlihat lebih jelas oleh karena kromosom mengandung ribuan gen.
Kelainan kromosom:

a; Kelainan jumlah kromosom

b; Kelainan bentuk / struktur kromosom misal: translokasi, dll
4; Penyakit / kelainan yang di sebabkan oleh kelainan genetika sel somatis:

Contoh : penyakit kanker di sebabkan oleh karena adanya mutasi gen yang
mengontrol pembelahan / pertumbuhan sel.
5; Penyakit / kelainan yang di sebabkan oleh adanya mutasi materi hereditas
(gen / DNA) pada mitokondria (1988).
Contohnya: penyakit LHON (Leber Heredity Optic Neuropaty) merupakan
penyakit kebutaan mendadak pada saat pra-dewasa, yang di sebabkan
karena maternal inherited.
2.1.4 Pencegahan Penyakit Genetika
Penyakit genetika sampai sekarang masih belum bisa di obati selama
faktor hereditas atau gen tersebut belum bisa diubah fungsinya. Namun demikian,
gejala penyakit tersebut bisa diperingan atau ditiadakan. Dengan tindakan tertentu
timbulnya penyakit genetika ini dapat di cegah. Dan dengan pencegahan terhadap
timbulnya suatu penyakit tersebut lebih baik dari pada mengobati penyakit yang
belum tentu bisa diobati. Pemberi asuhan kesehatan dan ibu serta pasangannya
dapat mencegah timbulnya penyakit genetika bial memahami cara penuruna faktor
genetika yang menyebabkan kelainan atau penyakit tersebut.
Penyelidikan genetika manusia lebih sulit dilakukan dibanding denagn
tumbuhan atau hewan, karena hal-hal seperti di bawah ini :
1; Perkawinan tidak bisa di paksakan.
2; Generasi manusia lama sekali, satu generasi kira-kira = 25 tahun.
3; Keturunan tidak banyak, sehingga rasio klasik mendel tidak dapat

didekati.
4; Eksperimen mutasi tidak dapat di lakukan.

Terdapat beberapa cara pencegahan penyakit genetika, antara lain dengan:

1; Skrining genetika
2; Konsul genetika
3; Diagnosis prenatal

Metode yang paling baik untuk mempelajari genetika manusia adalah dengan
pola silsilah keluarga (pedigree). Pengertian pedigree adalah:

1; Pedigree, artinya silsilah, yaitu riwayat keluarga, berupa diagram, yang

memperlihatkan beberapa individu yang menderita/memiliki kelainan dan

hubungan dengan orang lain atau individu yang kelainan.
2; Pedigree adalah distribusi sifat yang di selidiki dalam anggota kekeluarga.
Pedigree

Kepentingan / Manfaat dari Pedigree adalah:

1; Dapat di gunakan sebagai penelitian manusia.
2; Dapat menetapkan apa penyebab kelainan.
3; Dapat di gunakan dalam konsul genetika

Beberapa simbol dalam pedigree / silsilah keluarga adalah:

1; Pria normal:
2; Wanita normal:
3; Garis
perkawinan

(garis
penghubung
pernikahan/prekawinan) :
4; Perkawinan konsanguinitas/keluarga:
5; Menunjukkan seorang pria mempunyai 2 istri:

menunjukkan

adanya

6; Orang tua mempunyai anak laki-laki dan wanita

7;
8;
9;
10;

1
2
Generasi: I, II, III, dst
Urutan anak: 1, 2, 3, dst
Individu dalam istilah silsilah: III-5 (generasi ke 3 orang ke 5), IV-2, dst.
Kembar satu telur

11; Kembar dua telur

12; Jenis kelamin (seks)tidak diketahui / tidak spesifikasi:

13; Jumlah anak dari masing-masing jenis kelamin yang menderita / kelainan:
4

14; Individu yang menderita kelainan penyakit / penderita:

15; Propositus, porosita:
16;
17;
18;
19;

Individu yang heterozigot untuk autosomal dari resesif :

Pembawa sifat(carrier) terangkal X-resesif
Kematian
.
Abortus / mati saat lahir

20; Kehamilan
21; Metode identifikasi seseorang di dalam satu silsilah:

Proposita adalah anak ke-2 dari generasi II

------ garis terputus-putus merupakn tanda pernikahan yang tidak sah

2.1.5 Penurunan Sifat Autosomal

Pola Penurunan/Tranmisi Autosomal
46 = - 44 (22 pasang) Autosom
e) 2 (1 pasang) kromosom seks.
Dominan = ekspresi bila ada 1 gen dominan
Autosomal
Resesif + Ekspresi bila 2 gen sama/resesif.
Dominan
Terangkal X

Resesif
Ciri- ciri atau kriteria untuk penurunan autosom dominan dapat di ringkas
sebagaiberikut:
1; Trait (sifat) akan tampak pada semua generasi.
2; Trait di turunkan oleh penderita kepada separuh / setengah jumlah

anaknya, meskipun rasio-nya seringkali menyimpang dari 1:1.

3; Artinya: trait/sifat/kelainan di transnmisikan dari jumlah orang dalam

silsilah keluarga.
4; Bukan penderita (normal) tidak akan menurunkan trait pada anak-anaknya.
5; Peristiwa dan penurunan trait tidak di pengaruhi oleh seks. Hal ini berarti

bahwa pria dan wanita mempunyai peluang yang sama untuk memiliki
traitdan menurunkannya.
6; Artinya: tranmisi sifat tidak di pengaruhi oleh seks tertentu (anak laki-laki
dan perempuan sama).
7; Contoh-contoh kasus pada penurunan autosom dominan, adalah sebagai
berikut:
a; Dentinogenesis Imperfecta :
Berikut ini adalah penjelasan tentang Dentinigenesis imperfecta:
Dentinigenesis imperfecta adalah suatu kelainan pada gigi manusia
sehingga gigi (Dentin) berwarna putih seperti susu. Dalam hal ini
dapat meliputi gigi berwarna coklat. Misalnya simbol D untuk gen
dominan Dentinogenesis Imperfecta, dan d alel normalnya (atau
dengan kata lain, penyebabnya adalah gen dominan D, sehingga
penderita dapat bergenotif DD atau Dd. Sedangkan orang normal
adalah homozigot resesif (dd)).
2; Dentinigenesis imperfecta pada gigi:
a; Berwarna putih seperti susu (opalesen) sama dengan warna coklat.
b; Ruang-ruang pulpa, saluran akar gigi terhapus dengan gigi
abnormal.
c; Tingkat insiden: 1dalam 8000.
d; Dentinogenesis
gen D
e; Normal
gen d
f; Simbol:
- Dd (penderita)
- DD (penderita) jarang
- dd (normal)
3; Dentinogenesis Implerfecta (gigi opalesen):
a; Adalah status kelainan pada gigi manusia.
b; Dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen).
c; Penyebabnya adalah gen dominan D, sedangkan alelnya resesif d
bila homozigotik menyebabkan gigi normal.
d; Gen ini diwariskan.
e; Apabila di buat foto rontgen, gigi penderita Dentinogenesis
Imperfecta tampak opalesen (putih seperti air susu), dengan email
1;

normal, tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran-saluran akar pada

kenanyakan gigi terhapus dengan dentin abnormal.
f; Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota
dan akar-akar gigi molar.
4; Contoh tipe perkawinan Dentinogenesis Imperfecta adalah:
; P penderita
X
normal

Rasio

Dd

dd

50%

50%

F1 penderita Dd (50%)
Normal dd

(50%)

Jadi perkawinan antara Dd X dd menghasilkan 50% Dd dan 50% dd

;

P penderita
Dd

penderita
Dd

Rasio DD(25%), Dd(50%) dd(25%)

F1 penderita DD 25% (jarang di temukan)
Penderita Dd 50%
Normal dd 25%
Jadi perkawinan antara Dd X Dd mengahasilkan 25% DD,50%, Dd
dan 25% dd

b; Akhondroplasia

Berikut ini adalah beberapa penjelasan tentang Akhondroplasia, antar lain:

1; Akhondroplasia adalah suatu penyakit yang memperlihatkan kelainan pada

tulang skelet /rangka, kerdil, tungkai pendek di mana kaki dan tangan
pendek, ukuran kepala umumnya besar, dahi dan hidung menonjol, tetapi
dengan intelegensia normal. Dalam keadaan homozigot biasanya bersifat
letal (mati) pada masa kanak-kanak. Sedangkan dalam keadaaan
heterozigot umumnya menderita penyakit ini. Jadi, penderita
Akhondroplasia selalu bergenotif heterozigot. Perkawinan antar
akhondroplasi jarang terjadi.
2; Akhondroplasia adalah kelainan pada pembentukan skelet, jari dan lengan
tangan dan kaki pendek,dahi menonjol, hidung rata.
3; Penderita Akhondroplasia (Aa) dapat hidung biasa, kemampuan fisik
normal dan IQ juga normal.
Contoh tipe perkawinan akhondroplasia antara lain:
a; Perkawinan antara pria akhondroplasia dengan wanita normal

P pendertia
Aa

Rasio : 50%

normal
aa
50%

F1

penderita Aa 50%
Normal aa 50%
b; Perkawinan antara pria akhondroplasia dengan wanita akhondroplasia
(namun jarang terjadi ):
P
penderita
X
penderita
Aa
Aa
Rasio AA (25%letal pada masa kanak-kanak), Aa (50%),
normal aa (25%)
Fi
penderita AA (25% letal pada masa kanak-kanak )
Penderita Aa (50%)
Penderita aa (25%)
c; Polidaktili:
Berikut ini adalah penjelasan tentang Polidaktili:
1; Polidaktili adalah suatu kelainan yang di wariskan oleh gen autosom

dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau

dua tangan dan/atau pada kakinya.
2; Polidaktili adalah kelainan jari berlebih pada tangan, yang umum di
jumpai adalah terdapatnya jari tambahan pada satu atau dua tangan.
3; Tempatnya jari tambahan tersebut berbeda-beda, ada yang terdapat di
dekat ibu jari dan yang terdapat di dekat jari kelingking.

4; Kelainan 2 jempol pada satu kaki saling melekat menjadi satu (di sebut

sidaktili)
Contoh tipe perkawinan polidaktili adalah sebagai berikut:
a; P polidaktili

Pp

Normal
pp

Rasio 50%

50%

F1 polidaktili

Pp 50%

Normal
b; P Normal

pp 50%
X

Normal

Pp

Pp

(gen tidak terekspresi dan berpenetrasi penuh)

F1 polidaktili PP Pp Pp
Normal pp

(75%)
(25%)

d; Thalesemia

Berikut ini adalah beberapa penjelasan tentang thalesemia :

1; Thalesemia adalah kelainan darah bawaan atau (keturunan) yang
2;

3;
4;
5;
6;
7;
8;

9;

menyebabkan eritrosit (sel darah merah) pecah (hemolisis).

Thalesemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan
berkurangnya atu tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin,
sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.
Penyakit ini banyak terdapat di Negara-negara sekitar aut tengah.
Thalesemia secara umum dan dapat mudah diketahui atau ditentukan olrh
gen autosom dominan Th.
Orang normal mempunyai genotip thth.
Bayi homozigot dominan ThTh (thalesemia mayor) menderita anemia
berat, sehingga berakibat fatal.
Individu yang heterozigot Thth menderita thalesemia minor, anemia tidak
berat, sehingga masih dapat bertahan hidup.
Bila suami istri masing-masing menderita thalasemia minor, maka ada
kemungkina ada 25% dari jumlah anak merekan akan meninggal dunia
karena menderita anemia berat, yaitu thalasemia maypr.
Thalesemia terdiri atas thalasemia , thalesemia dan thalesemia
a; Thalesemia
; Disebabkan terutama tidak adanya (delesi) gen
; Sering dijumpai pada penduduk Asia
; Pada individu normal mempunyai 4 gen pada sepasamg kromosom
yang berasal dari ayah (paternal)
; Banyaknya delesi (tidak adanya ) gen menentukan derajat keparahan
keadaan penderita yaitu :
Alpha () thalasemia 2, thalasemia dengan delesi 1 gen , yang
hanya berpengaruh sedikit terhadap kelainan fungsi darah
Alpha () thalasemia 1, thalasemia dengan delesi 2 gen , yang
berakibat anemia ringan
HBH disease, thalasemia dengan dilesi 3 gen yang berakibat
anemia berat
Thalasemia dengan dilesi 4 gen , berakibat fatal pada bayi
b; Thalasemia
; Thalasemia yang heterezigot mengakibatkan anemia ringan dan
biasanya tidak memerlukan pengobatan
; Thalasemia yang homozigot, terjadi anemia yang berat dan
memerlukan tranfusi darah
; Thalasemia + yang homozigot sama seakale tidak ditemukan
adanya HbA
; Thalasemia + yang heterezigot, ditemukan HbA, dalam jumlah
sedikit sekali
c; Thalasemia

Disebut juga sebagai thalasemia F, yang terjadi penekanan

produksi rantai pada thalasemia .
; Thalasemia yang heterezigot, ditemukan HbA dalam jumlah
sedikit dan banyak HbF
; Thalasemia yang homozigot hanya ditemukan HBF saja dan
penderita mengalami anemia yang agak berat
10; Kemampuan mengecap feniltiokarbamid (PTC) yang berasa pahit
;

Beberapa penjelasan tentang kemampuan mengecap feniltiokarbabid (PTC)

antara lain :
a; Phenilthiocarbamida (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan

b;

c;
d;
e;

sustu zat kimia dengan rumus:

; Sebagian beasar orang mengecap rasa pahit pada zat ini, sehingga
disebut pengecap (taster)
; Sementara ada sebagian tidak merasakan tidak merasakan pahit
tersebut atau orang tidak merasakan apa apa, sehingga disebut buta
kecap (non taster)
Beberapa penelitian tentang feniltiokarbanid (PTC) antara lain:
; Foxs (tahun 1932) pertama kali menemukan bahwa 71% dari orang
orang yang dites dengan PTC mengatakan bahwa zat tersebut rasa
pahit, sedangkan sisanya tidak merasakan apa-apa
; Harris & kalmus (1949) dan Saldanha & becak (1959) melaporkan
bahwa 70% orang kulit putih amerika dan eropa adalah taster,
sedangkan siasanya 30% adalah non taster
; Feniltiokarbamid (PTC) mudah larut dalam air dan untuk penelitian
biasanya disediakan beberapa larutan dari berbagai konsentrasi
; Beberapa penelitian menunujukan wanita lebih sensitive terhadap PTC
dari pada pria
Penurunan sifat ini ditentukan oleh adanya gen T , sehingga seorang taster
mempunyai genotip TT atau Tt
Sedangkan seorang non taster bergenotip tt
Kesimpulannya dari kemampuan mengecap PTC
; Mampu mengecap rasa pahit PTC
Gen dominan T
; Mampu mengecap rasa pahit
Taster
; Tidak mampu mengecap rasa pahit
non taster (gen t)
; Genotip adalah susunan genetic yang ada dalam tubuh (tidak terlihat)
MM, BB, Kk, bb, dsb.
; Rumus : F
G
+
L
; Artinya Fenotip genotip
lingkungan
Gen
T&t

Genotif

Fenotif

TT

Taster

Tt

Taster

Tt

Non taster

Contoh tipe perkawunannya dan proporso dari alel T & t adalah

Tipe perkawinan
Genotip

Fenotip

Genotip

Fenotip

TT x TT Taster x Taster

Semua TT

Taster

TT x Tt

Taster x taster

Taster

TT x tt

Taster x Non taster

Semua Tt

Taster

Tt x Tt

Taster x taster

TT

tiga perempat

Tt

taster (3/4 taster)

tt

Tt

taster

tt

non taster

Tt x Tt

Tt x tt
f;

Turunan

taster x non taster

non taster x non taster

TT

Semua tt

Non taster

semua non taster

Setiap suku bangsa didunia memperlihatkan ferkuensi yang berbeda

beda pad penurunan sifat ini:
; Benua amerika : 70% (taster): 30% (non taster)
; Benua eropa : 70-80% (taster): 20-30% (non taster)
; Cina dan Jepang. 90% (taster): 10% (taster)
; India: 60% (6taster): 40%(non taster)

2.1.6 Penurunan Autosom Resesif

Ciri cirri atau criteria untuk penurunan resesif autosom, antara lain:
1; Trait (sifat) hanya muncul pada anak anaknya, orang tua biasanya

normal.
2; Rata-rata

25% saudara propitus (penderita laki-laki) terkena, jadi

resikonya adalah satu diantara empat untuk setiap kelahiran, yaitu
kurang lebih dari anak anaknya beresiko menderita.
3; Orang tua anak yang terkena mungkin ada hubungan konsanguinitas
(perkawinan saudara atau keluarga), yaitu biasanya orang tua
mempunyai hubungan keluarga (perkawinan keluarga)
4; Penderita pria dan wanita sama banyak, yaitu anak laki-laki dan
perempuan dapat menderita

Penderita dengan resesif autosom selalu homozigot, jadi penderita tersebut

menerima satu gen resesif masing-masing.
Contohcontoh kasus pada penurunan autosom resesif, adalah sebagai berikut:
1; Albinisme

Albinisme adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh gen

homozigot resesif aa, sehingga tubuh seseorang tidak mampu membentuk
enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino-resin menjadi 3,4-di
hidrosifenilalanin yang selanjutnya akan di ubah menjadi pigmen melanin.
Pigmen melanin diperlukan untuk melindungi

rambut, kulit ,dan mata.

Penderita akan tampak berkulit merah muda, rambut putih dan bermata
merah.
2; Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU), merupakan suatu trait pesesif yang jarang

penderita Phenylketonuria (PKU) mengalami kelainan metabolisme asam
amino fenilalanin karena tidak adanya enxzim fenilalanin hidroksilasa yang
mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Kemudian fenilalanin diubah menajdi
asam amino diubah menajdi asam penilperuvat yang bersifat racun untuk
saraf. Hal ini mengakibatkan perkembangan mental terhambat.
3; Bisu Tuli

Bisu tuli disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee. Dua orang
bisu tuli yang menjadi suami istri dapat mempunyai keturunan yang normal.
Ddee

Bisu tuli

ddEE
Bisu tuli

DdEe
Normal

2.1.7 Penurunan Rangkai Seks

Mengenai pembahasan tentang Penurunan Rangkai Seksa, perlu diketahui bahwa
Penurunan Rangkai Seks, terdiri dari : Rangkai Seks X dan Rangkai Seks Y.
1; Penurunan Rangkai Seks X:

Penurunan Rangkai Seks X terdiri dari penurunan Rangkai Seks X-resesif

dan penurunan Rangkai Seks X-Dominan.
a; Penurunan Rangkai Seks X-Resesif:
Penurunan Rangkai Seks X-Resesif terjadi karena adanya segmen
kromosom-X heterolog telah ditemukan mutan yang merugikan, yaitu
antara lain:
; Buta warna merah-hijau
; Hemofilia
; Defiensi enzim G6PD
; Duchene muscular dystrophy (kelemahan otot tungkai), yang
masing-masing kasus tersebut dijabarkan berikut ini:
1; Buta Warna Merah-Hijau
Penderita ini sulit membedakan warna merah dari hijau.
Misalkan dia harus mengambil seutas benang wol berwarna merah
yang terselip diantara benang wol berwarna hijau, maka dia tidak
dapat melakukannya, karena warnanya serupa. Biasanya penderita
ini adalah seorang pria. Menag pria yang lebih banyak menderita
buta warna merah hijau daripada wanita.
Simbol: - Xc Xc
: (wanita) normal
- Xc Xc
: (wanita) carrier
c
c
- X X
: (wanita) buta warna
- XC Y
: (laki-laki) normal
c
- X Y
: (laik-laki) buta warna
a; Jika seorang wanita buta warna kawin dengan wanita normal,
maka semua anaknya normal. Tetapi semua anak wanitanya
membawa gen yang jelek ini meskipun dia sendiri tidak
menderita kelainan penglihatan.
P (arental)
normal
x
buta warna
Xc Xc
F (ilial) 1
XC Xc XC Xc
XC Y Xc Y
100% carrier
100% normal
b; Jika wanita carrier kawin dengan pria normal, maka anak
wanitanya 50% normal dan 50% carrier, sedang anak pria atau
laki-lakinya 50% normal dan 50% buta warna.
P (arental)

carrier

XC Y
F (ilial)

XC XC XC Xc

normal
Xc Y

XC Y

XCY

50% normal 50% carrier

buta warna

50% normal

50%

Kriteria Penurunan Gen Resesif Terpaut-X:

1; Penderita laki-laki lebih banyak dari penderita perempuan. (jadi [ada

gen resesif terpaut-X, khas pada laki-laki saja).

2; Sifat diturunkan dari penderita laki-laki melalui semua anak
perempuannya ke setengah jumlah cucu laki-laki.
3; Sifat tidak pernah diturunkan langsung dari ayah kepada anak laki-laki.
4; Terdapat crisscross inheritance (penurunan silang).
2; Hemofilia
Hemophilia merupakan penyakit perdarahan yang disebabkan kekurangan
factor pembukuan darah. Terdapat 3 macam hemophilia, homofilia tipe A, tipe B
dan tipe C, dengan gambaran sebagai berikut:
a; Hemofilia A
; Hemofilia ini karena kekurangan factor anti hemophilic globulin atau

AHG.
; Hemofilia tipe ini juga disebut sebagai hemofilia tipe klasik.
; Hemofilia tipe A dikenal di kerajaan Inggris keturunan Queen Victoria
sebagai carrier.
b; Hemofilia B
; Hemofilia karena kekurangan factor plasma thromboplastin
component atau PTC.
; Hemofilia ini disebut juga Christmas disease.
c; Hemofilia C
Hemofilia tipe C karena kekurangan Plasma Tromboplastin Anteseden
(PTA).
Simbol
;
;
;
;
;

XH
Xh
XH XH
XHY
XhY

adalah alel normal

adalah alel hemofilia
perempuan carrier
laki-laki normal
laki-laki hemophilia

b; Penurunan Rangkai Seks X-Dominan

Berikut ini beberapa penjelasan tentang Penurunan Rangkai Seks

X-Dominan antara lain:
1; Pada gen dominan terpaut-X ini, penderita perempuan lebih kurang

dua kali lipat penderita laki-laki.

2; Sifat utama penurunan Rnagkai Seks X- Dominan ini adalah laki-

laki pembawa gen dominan dan tidak kepada anak laki-laki.

3; Karena permpuan memiliki 2 kromosom-X sebagaimana sepasang

autosom, maka sangat sulit membedakan apakah gen dominan ini

terpaut autosom atau terpaut-X dengan melihat pewarisan pada anak
permpuan, sebab gen dominan ini akan diwariskan kepada setengah
anak baik perempuan maupun laki-laki.
4; Contoh Penurunan Rangkai Seks X-Dominan antara lain:

Gigi berwarna coklat

Dari ibu: diturunkan kepada anak perempuan, tidak kepada anak
laki-laki
; Dari ayah: diturunkan 50% pada anak perempuan, dan 50% pada
anak laki-laki
2; Penurunan Rangkai seks Y:
Beberapa penjelasan tentang penurunan rangkai seks Y adalah sebagai
berikut:
a; Gen rangkai seks Y disebut gen Holandric
b; Penurunannya langsung dari ayah kesemua anak laki-laki dan tidak ke
anak perempua.
c; Contohnya:
1; Hypertrichosis / Hair Pinna
Tumbuhnya rambut yang kaku dan panjang pada telinga.
2; Antigen HY:
; Diteliti oleh Eichwaldy (1955) pada mencit.
; Pada laki-laki kulitnya mengandung antigen HY sehingga tidak
dapat ditransplantasikan ke kulit wanita.
3; Weebed Toes (Gen Wt):
Tumbuhnya kulit / selaput di antara jari jari, terutama kaki.
;

2.2 Konsepsi
Pembuahan sel sel telur atau konsepsi atau fertilasi terjadi bila suatu sel
mani

(spermatozoa) bertemu dengan sel telur (ovum). Pembuahan (konsepsi )

adalah suatu peristiwa penyatuan antara sel mani (sperma) dengan sel telur
(ovum) diampula tuba fallopian (12-24 jam ovulasi).
Sebagai pendahuluan pembahasan mengenai fertilasi maka akan di uraikan
terlebih dahulu mengenai struktur sperma dan struktur ovum.

2.2.1; Struktur Sperma

Reproduksi manusia merupakan masalah bilateral dimana pihak wanita

dan pria yang kurang lebih perannya sama, karena proses pembuahan terjadi
factor pria (spermatozoa) dan wanita (ovum).
Ditinjau dari pihak pria, semen merupakan bagian penting yang dapat
digunakan untuk menilai tingkat kesuburan. Semen manusia terdiri dari kepala,
leher, dan ekor yang bergerak aktif. Secara garis besar spermatozoa terdiri atas 3
bagian penting , yaitu:
1; Akromosom Spermatozoa
a; Berupa suatu massa yang terdapat pada bagian anterior spermatozoa

berbentuk selubung, menutupi kurang lebih 2/3 kepala.

b; Akromosom mengandung enzim-enzim akrosin hialuronidase untuk
menembus zona pellusida CPE (Carona Penetreating Enzyme) untuk
menembus corona radiate
2; Inti spermatozoa :
a; Mengandung DNA dan mungkin RNA
b; Spermatozoa dapat dibedakan dengan pewarnaan quinokrin
hidroklorida menjadi sperma jantan (Y) dan betina (X)
3; Leher dan Ekor :
Aspek leher dan ekor spermatozoa manusia masih sangat sedikit diketahui
pada bagian miedpiece terdapat mitokondria yang mengandung banyak
lipid.
Spermatozoa epididimis bersifat motil sehingga untuk mengangkut
spermatozoa ke saluran reproduksi waniata diperlukan plasma semen sebagai
medium yang berisi makanan sperma. Satu kali ejakulasi 2-6 ml semen terdiri dari
100 120 juta spermatozoa per ml.

2.2.2; Struktur Ovum

Hasil meiosis dari gemet set telur adalah ovum. Proses ini terjadi di dalam
ovarium, tepatnya didalam folikel. Ovum dalam folikel tersebut tumbuh dan
bermigrasi menuju permukaan ovarium. Dengan berjalannya waktu, ovum yang
matur rupture dan keluar, masuk kedalam rongga uterus. Ovum ini merupakan sel
tubuh yang terbesar, dengan diameter sekitar 1/125 inchi.
Ovum terdiri dari massa yang nengandung protoplasma dengan nucleus
yang besar, yang dikelilingi oleh mahkota serabut-serabut menonjol yang disebut
zona pellusida. Nucleus besar pada masing- masing ovum mengandung 23
kromosom, setengah dari jumlah keseluruhan dalam kehidupan manusia. Bila
ovum tidak dibuahi dalam 24 jam, ovum akan mengalami kehancuran dan
mengalir keluar uterus sebagai zat sampah melalui proses menstruasi.
Untuk lebih melengkapi uraian tentang fertilasi berikut ini di uraikan beberapa
penjelasan / hal-hal yang berkaitan dengan pembuahan atau fertilasi tersebut.
1; Dikatakan fertilasi / pembuahan apabila seorang wanita disebut hamil
2;
3;
4;

5;
6;
7;
8;
9;
10;
11;

jika sel telur berhasil dibuahi oleh sel sperma laki-laki.

Jadi, fertilasi / pembuahan adalah pertemuan atau penyatuan sel sperma
dengan sel telur.
Pembuahan (konsepsi) merupakan awal dari kehamilan, dimana satu sel
telur dibuahi oleh satu sperma.
Pembuahan (konsepsi) adalah suatu peristiwa penyatuan antara sel mani
(sperma) dengan sel telur (ovum) diampula tuba fallopian (12-24 jam
setelah ovulasi).
Fertilasi / pembuahannya umumnya terjadi beberapa jam dan tidak lebih
dari 1 hari setelah terjadinya ovulasi.
Dengan kata lain, pembuahan sel telur/ konsepsi / fertilasi terjadi bila
spermatozoa (sel mani) bertemu dengan ovum (sel telur).
Pada waktu pertemuan, spermatozoa (sel mani) dengan kepalanya
menembus ovum (sel telur).
Setelah terjadi konsepsi, sel telur (ovum) dinamakan sel telur yang
dibuahi atau telur atau zigot.
Konsepsi (pembuahan) biasanya terjadi pada ujung saluran telur dekat
pada umbai.
Konsepsi biasanya terjadi pada ovulasi.
Pada wanita dengan siklus yang lamanya 28 hari, konsepsi biasanya
terjadi pada hari ke 12-14.

12; Pembuahan itu sendiri berlangsung setelah terjadinya hubungan seksual

13;

14;

15;

16;

17;

18;

19;
20;

21;

22;

23;

24;

25;

(persetubuhan / koitus senggama) antar lawan jenis, meskipun tidak

semua hubungan seksual akan menghasilkan pembuahan.
Pengertian dari koitus / kohabitasi / persetubuhan adalah bersatunya alat
kelamin wanita dan laki-laki melalui foreplay penetrasi (immisio penis)
kedalam vagina yang disusul oleh gerak rimtik dah diakhiri dengan
tercapainya orgasmus (puncak kenikmatan / kepuasan) yang bersamasama dengan ejakulasi pada laki-laki.
Pada saat kopulasi antara pria dan wanita (coitus) dengan ejakulasi,
sperma dari saluran reproduksi pri didalam vagina wanita, akan
dilepaskan cairan mani berisi sel sperma kedalam saluran reproduksi
wanita.
Jika senggama terjadi pada masa ovulasi (masa susbur wanita), maka
kemungkinan sperma akan bertemu dengan ovum yang disebut sebagai
pembuahan atau fertilasi.
Dengan kata lain, jika senggama terjadi dalam sekitar masa ovulasi
(masa subur) wanita, maka ada kemungkinan sel sperma dalam saluran
reproduksi wanita akan bertemu dengan sel telur wanita yang baru
dikeluarkan pada sat ovulasi.
Pengertian dari ovulasi (pelepasan sel telur) ialah bagian dari siklus
menstruasi normal, yang terjadi 14 hari sebelum menstruasi. Sel telur
yang yang dilepaskan bergerak ke ujung tuba falopii (saluran telur) yang
berbentuk corong, yang merupakan tempat terjadinya pembuahan.
Pada saat ovulasi, lapisan lender dalam serviks (leher rahim) menjadi
lebih cair, sehingga sperma mudah menembus ke dalam uterus. Sperma
bergerak dari vagina sampai ke ujung tuba (saluran telur) yang
berbentuk coromg, yang merupakan tempat terjadinya pembuahan.
Sel yang melapisi tuba falopii mempermudah terjadinya pembuahan dan
pembentukan zigot (sel telur yang telah dibuahi).
Jika terjadi pembuahan, sel telur akan mengalami kemunduran
(degenerasi) dan dibuang melaui vagina bersamaan dengan darah
menstruasi.
Jika terjadi pembuahan, maka sel telur yang telah dibuahi oleh sperma
ini akan mengalami serangkaian pembelahan dah tumbuh menjadi
embrio (bakal janin).
Jadi, pembuahan hanya dapat terjadi ketika wanita sedang dalam masa
subur. Pada masa itu ,seorang wanita akan melepaskan sel telur yang
sudah matang dan siap dibuahi.
Jika pada ovulasi dilepaskan lebih dari 1 sel telur dan kemudian diikuti
dengan pembuahan, maka akan terjadi kehamilan ganda, biasnya
kembar 2.
Kembar identik terjadi jika pada awal pembelahan, sel telur yang telah
dibuahi membelah menjadi 2 sel yang terpisah atau dengan kata lain,
kembar identik berasal dari 1 sel telur.
Proses pembuahan ini terjadi didalam tuba fallopi, umumnya didaerah
ampula/ infundibulum. Ovum yang dilepaskan sat ovulasi dikelilingi
oleh zona pelusida yang diluarnya ada sel yang membentuk corona

radiate. Setelah terjadi pembuahan, zona pelusida mengalami perubahan

sehingga tidak dapat ditembus oleh sperma yang lain.
26; Proses vertilisasi dilihat dari prose pergerakan spermatozoa adalah
sebagai berikut:
a; Dalam keadaan normal, seorang pria akan mengeluarkan jutaan
sperma saat melakukan persetubuhan. Dari berjuta- juata sel sperma
tersebut hanya satu yang akan berhasil membenamkan diri ke dalam
dinding sel telur yang sudah masak, dan menyatukan 2 inti sel.
b; Spermatozoa bergerak cepat dari vagina kedalam uterus, masuk
kedalam tuba falopii.
c; Gerakan ini dapatmungkin dipengaruhi juga oleh peranan kontraksi
miometrium dan dinding tuba yang juga terjadi pada saat senggama.
d; Spermatozoa harus ada didalam tuba falopii pada saat oosit tiba
disana.
e; Sebagian besar kehamilan terjadi bila senggama dilakukan 2 hari
sebelumnya atau pada hari saat terjadinya ovulasi.
f; Spermatozoa harus bias menembus sel folikel dan zona pellucida
untuk bisa mencapai citoplasma oosit dan membentuk zigot (sel
diploid yang mengandung 46 kromosom).
g; Perlu diketahui:
1; Ovum terdiri dari: 22 kromosom atau autosom dan 1 kromosom
X.
2; Sperma terdiri dari: 22 kromosom autosom dan 1 kromosom X
atsu satu kromosom Y.
3; Zygote terdiri dari 44 kromosom autosomdan 2 kromosom X
(XX/ wanita) atau kromosom XY (laki-laki)
h; Peristiwa yang terjadi pada spermatozoa adalah sebagai berikut:
1; Reaksi kapasitasi:
Selama beberapa jam, protein plasma dan glikoprotein yang
berada dalam cairan mani / semen diluruhkan.
2; Reaksi akrosom:
a; Setelah dekat dengan oosit, sel sperma yang telah menjalani
kapasitasi akan terpengaruh oleh zat-zat dari corona radiate
ovum, sehingga isi akrosom dari daerah kepala sperma akan
terlepas dan berkontak dengan lapisan corona radiate.
b; Pada saat ini dilepaskan,hialuronidase yang dapat melarutkan
corona radiate, trypsine-like agent dan lysine-zone yang
dapat melarutkan dan membantu sperma melewati zona
pellucid untuk mencapai ovum.
i; Bila sebuah sperma menyentuh zona pellucid, maka akan terjadi
perlekatan yang kuat dan penembusan yang sangat cepat.
j; Setelah terjadi penembusan zona oleh satu sperma, maka akan terjadi
reaksi khusus di zona pellucid (zone-reaction) yang bertujuan
mencegah terjadinya penembusan lagi oleh sperma lainnya.
k; Penembusan zona umumnya hanya oleh satu sperma saja, sangat
jarang sekali yang lebih dari satu sperma.
l; Setelah sel sperma mencapai oosit terjadi :
1; Reaksi zona atau reaksi kortikal pada selaput zona pelusida.

2; Oosit

27;

28;
29;

30;
31;
32;

menyelesaikan pembelahan keduanya sehingga

menghasilkan oosit definifit, yang kemudian menjadi pronukleus
wanita.
3; Inti sel sperma membesar membentuk pronekleus pria
4; Ekor sperma lepas dan bergenerasi
5; Pronukleus pria dan wanita yang haploid membentuk zigot yang
diploid.
Beberapa jam setelah pembuahan,zygote membelah (ini merupakan
perkembangan awal embrio), artinya: setelah sel telur dibuahi, maka
telur (zigot) membelah dirinya menjadi dua sel masing-masingdengan
intinya pula.
Dengan kata lain, setelah berbentuk zigot, maka beberapa jam kemudian
terjadi pembelahan zigot sehingga terbentuk dua blastomer.
Dalam tiga hari setelah perjalana ke tuba melalui tempat-tempat yang
sempit, akan terbentuk sekelompok blastomer yang sama besar sehingga,
hasil konsepsi berada dalam stadium morula.
Setelah sampai di stadium Morula, terjadi akumulasi cairan sehingga
terjadi blastula yang akhirnya terbentuk blastokista.
Sekumpulan sel yang ada di dalam blastokistadisebut massa sel dalam
(Interr cell mass).
Blastokista diluarnya dikelilingi oleh sel-sel yang lebih kecil yang
disebut trofoblas (Trophoblast) yang mempunyai kemampuan
menerobos ke dalam endometrium.

2.3; Embriogenesis

2.3.1 Pengertian
Berikut ini adalah beberapa pengertian dari embrio dan embryogenesis:
a; Emnbrio atau mudigah ialah makhluk yang sedang dalam tingkat tumbuh

dalam kandungan
b; Embrio atau mudigah adalah buah kehamilan dari minggu ke-4 sampai

dengan minggu ke-8

c; Embriogenesis adalah proses pertumbuhan dan perkembangan embrio
d; Embriogenesis selalu sejalan dengan perkembangan organogenesis, yaitu

perkembangan organ-organ tubuh janin

e; Sementara itu, organogenesis-organogenesis yaitu proses pembentukan

organ-organ tubuh pada makhluk hidup (hewan dan manusia)

2.3.2 Tahap-Tahap Embriogenesis

Tahap awal perkembangan manusia diawali dengan peristiwa pertemuan
atau peleburan sel sperma dengan sel ovum yang dikenal dengan peristiwa
Fertilisasi. Fertilisasi akan menghasilkan sel individu baru yang disebut dengan
zygot dan akan melakukan pembelahan diri atau pembelahan sel menuju
pertumbuhan dan perkembangan menjadi embrio.

Tahapan pertumbuhan dan perkembangan embrio dibedakan menjadi 2 tahap

yaitu:
a; Fase Embrionik

Fase embrionik yaitu fase pertumbuhan dan perkembangan makhluk hidup

selama masa embrio yang diawali dengan peristiwa fertilisasi sampai
dengan terbentuknya janin di dalam tubuh induk betina.
Tahapan fase embrionik yaitu:
1; Morula
; Morula dalah suatu bentukan sel seperti bola (bulat) akibat
pembelahan sel terus menerus.
; Keberadaan antara satu dengan sel yang lain adalah rapat.
; Morulasi yaitu proses terbentuknya morula.

2; Blastula
; Blastula adalah bentukan lanjutan dari morula yang terus
;
;
;

mengalami pembelahan.
Bentuk blastula ditandai dengan mulai adanya perubahan sel
dengan mengadakan pelekukan yang tidak beraturan.
Di dalam blastula terdapat cairan sel yang disebut dengan
Blastosel.
Blastulasi yaitu proses terbentuknya blastula.

3; Gastrula
; Gastrula adalah bentukan lanjutan dari blastula yang pelekukan

tubuhnya semakin nyata dan mempunyai lapisan dinding tubuh

embrio serta rongga tubuh.
Gastrulasi yaitu proses pembentukan gastrula.

b; Fase Fertilisasi

Fase fertilisasi adalah pertemuan antara sel sperma dengan sel ovum dan
akan menghasilkan zygote. Zygote akan melakukan pembelahan sel
(cleavage).

2.3.3 Fisiologi Embrio

Fase embrio dimulai pada minggu ke-2 sampai minggu ke-8 kehamilan.
Pada hari ke-13 embrio secara keseluruhan hamper tertanam dalam mukosa uteri
yang disebut endometrium yang akan mengalami perubahan menjadi desidua.

Desidua dibagi menjadi 2 lapisan akibat membesarnya telur. Desidua yang

terdapat antara telur dan dinding rahim disebut desidua basalis. Sedangkan
desidua yang terdapat antara telur dan kavum uteri disebut desidua kapsularis.
Sementara itu, desidua yang tidak terbagi oleh telur disebut desidua vera.
Dalam bintik benih timbul sebuah rongga, yang dinamakan ruang amnion.
Ruangan amnion ini kelak menjadi besar dan meliputi seluruh embrio dan dalam
ruangan inilah embrio akan tumbuh. Ruangan amnion berisi air ketuban yang
berfungsi sebagai pelindung janin terhadap pukulan-pukulan dari luar dan ibu dari
tendangan-tendangan janin atau anaknya, memungkinkan janin bergerak dengan
bebas dan tumbuh dengan bebas, mempertahankan suhu tubuh janin, dan saat
persalinan membuka serviks dengan mendorong selaput janin ke dalam ostium
uteri.
Amnion ikut membentuk selaput janin yang terdiri dari lapisan amnion,
mesoderm, chorion, dan lapisan tipis dari desidua. Sel-sel yang membatasi
ruangan amnion disebut ectoderm yang akan membentuk kulit, rambut, kuku,
gigi, dan susunan syaraf. Kira-kira pada waktu yang sama timbul sebuah rongga
lain di bawah ruangan amnion, yaitu ruangan kuning yang kelak akan menjadi
traktus intestinalis. Sel-sel disekitarnya

disebut entoderm. Dari entoderm

terbentuk saluran pernafasan, usus, kandung kemih, dan hepar.

Akhirnya tumbuh lapisan sel yang lain yang masuk antara lapisan
ectoderm dan entoderm dan juga meliputi excoelom, ruangan amnion dan ruangan
kuning telur. Lapisan ini dinamakan mesoderm yang akan menghasilkan otot,
tulang, jaringan ikat, jantung, dan pembuluh-pembuluh darah maupun limfa.
Ruangan kuning telur sekarang dibatasi oleh 2 lapisan, yaitu: entoderm sebelah
dalam dan mesoderm sebelah luar. Sedangkan excoelom oleh mesoderm dalam
dan trofoblast sebelah luar. Trofoblast yang sebelah dalam telah diliputi oleh
mesoderm yang sekarang disebut chorion.
Daerah antara ruangan amnion dan ruangan kuning telur terdiri dari 3
lapisan benih, yaitu: ectoderm, mesoderm dan entoderm, yang kemudian disebut
sebagai discus embrionale, karena dari bagian inilah janin akan terbentuk.

Discuse embrionale ini kemudian menonjol ke dalam ruangan amnion, sedangkan

hubungan antara bagian yang akan menjadi janin dan dinding trofoblast hanya
merupakan tangkai yang terdiri dari mesoderm dan sebelah luar tertutup oleh
epitel amnion disebut tali pusat. Tali pusat disebut sebagai tali kehidupan embrio,
karena di dalamnya terdapat dua pembuluh darah yang membawa darah dari
embrio ke plasenta dan sebuah pembuluh balik yang membawa darah dari
plasenta ke bayi. Walaupun demikian, hubungan antara aliran darah bayi dan
ibunya tidak terjadi secara langsung. Keduanya mengalir kea rah plasenta dan
system ini selalu dipisahkan oleh dinding sel dalam plasenta.
a; Perkembangan Embrio, Hormon, dan Selaput Janin

Setelah peristiwa fertilisasi, zygote akan berkembang menjadi embrio

yang sempurna dan embrio akan tertanam pada dinding uterus ibu. Hal ini
terjadi masa 6-12 hari setelah proses fertilisasi. Sel-sel embrio yang sedang
tumbuh mulai memproduksi hormone yang disebut dengan hCG atau human
chronic gonadotropin, yaitu bahan yang terdeteksi oleh kebanyakan tes
kehamilan.
HCG membuat hormone keibuan untuk mengganggu siklus menstruasi
normal, membuat proses kehamilan jadi berlanjut. Janin akan mendapatkan
nutrisi melalui plasenta atau ari-ari. Embrio dilindungi oleh selaput-selaput
yaitu:
1; Amnion yaitu selaput yang berhubungan langsung dengan embrio dan

2;

3;

4;
b;
1;

menghasilkan cairan ketuban. Berfungsi untuk melindungi embrio dari

guncangan.
Korion yaitu selaput yang gterdapat diluar amnion dan membentuk jonjot
yang menghubungkan dengan dinding utama uterus. Bagian dalamnya
terdapat pembuluh darah.
Alantois yaitu selaput terdapat di tali pusat dengan jaringan epithel
menghilang dan pembuluh darah tetap. Berfungsi sebagai pengatur
sirkulasi embrio dengan plasenta, mengangkut sari makanan dan O2,
termasuk zat sisa dan CO2.
Sacus vitelinus yaitu selaput yang terletak diantara plasenta dan amnion.
Merupakan tempat munculnya pembuluh yang pertama.
Perkembangan Embrio Menurut Perhitungan Minggu
Minggu Ke-1
a; Ovum yang dibuahi akan turun melalui tuba falopi menuju ke uterus.
b; Pada minggu pertama ini disebut masa germinal.

c; Karakteristik utama pada masa germinal ini adalah pembelahan sel.

d; Perkembangan embrio pada masa ini dimulai sejak fertilisasi atau

pembuahan ovum oleh sperma, zigot yang terbentuk membelah diri

sampai fase morula-blastula.
e; Menjelang akhir minggu pertama terjadi implantasi di endometrium
kavum uteri.
2; Minggu Ke-2
a; Embrio melekatkan diri pada dinding uterus dan berkembang dengan
cepat.
b; Terjadi diferensiasi massa seluler embrio menjadi 2 lapis (stadium
bilaminer), yaitu:
Lempeng epiblas:
; Merupakan selapis sel kolumnar tinggi, dibagian dalam, berbatasan
dengan bakal rongga amnion.
; Akan menjadi ectoderm.
Lempeng hipoblas:
Merupakan selapis sel kuboid kecil, dibagian luar, berbatasan
dengan rongga blastokista (bakal rongga kuning telur).
; Akan menjadi endoderm.
c; Pada akhir stadium bilaminer ditandai munculnya alur primitive atau
alur sederhana (primitive streak).
3; Minggu Ke-3
a; Embrio mulai berbentuk, dimana bagian kepala dan ekor dapat
dibedakan. Jantung sederhana juga mulai berdenyut.
b; Terjadi pembentukan 3 lapis atau lempeng (stadium trilaminer), yaitu
ectoderm dan endoderm dengan penyusupan lapingan mesoderm
diantaranya, yang diawali dari daerah alur primitive atau sederhana
(primitive streak).
c; Oleh karena itu embrio disebut berada dalam stadium 3 lapis (stadium
trilaminer).
d; Dari perkembangan alur primitive terbentuk menjadi lempeng saraf
(neural plate) dan menjadi lipatan saraf (neural fold) dibagian cranial.
e; Struktur ini kemudian berkembang menjadi alur saraf (neural groove)
dan pada akhirnya menjadi tabung saraf (neural tube).
4; Minggu Ke-4
a; Permulaan pembentukan daerah mulut, saluran pencernaan dan hati.
b; Jantung berkembang dengan pesat atau terbentuk sempurna, daerah
kepala dan otak mulai dapat dibedakan atau jelas.
c; Dengan kata lain, embrio tersebut sudah mempunyai bentuk mulut,
bagian dalam perut (traktus gastrointestinal) dan hati.
d; Pada masa ini embrio masih merupakan organism primitive, dimana
belum mempunyai lengan atau kaki dan cirri-ciri tubuh lainnya juga
belum sempurna, yaitu hanya terdapat bentuk-bentuk dasar dari system
tubuh yang penting.
e; Panjang embrio sekitar 1/5 inchi.
5; Minggu Ke-6
;

a; Tangan dan kaki mulai terbentuk, namun lengan masih terlalu pendek

dan tumpul untuk saling bertemu.

6; Minggu Ke-8
a; Wajah, mulut, mata dan telinga mulai mempunyai bentuk yang jelas.
b; Mulai terjadi pertumbuhan otot dan tulang, tetapi aktivitas

neuromotorik belum ada.

c; Panjang embrio sekitar 1 inchi atau 2,5 cm.
d; Kepala membungkuk ke dada.
e; Lengan, kaki, telapak tangan bahkan jari-jari kaki dan tangan telah

timbul.
Organ-organ dalam seperti usus, hati, pancreas, paru-paru, ginjal mulai
terbentuk dan berfungsi.
g; Hati mulai membentuk sel darah merah.
h; Alat kelamin juga mulai terbentuk.
i; Dengan kata lain, system reproduksi mulai berkembang yaitu gonad
(ovarium dan testis) yang pada awalnya tampak sebagai sepasang
gumpalan jaringan pada kedua jenis kelamin.
f;

2.3.4 Fisiologi Fetus atau Janin dan Plasenta

Plasenta adalah alat yang sangat penting bagi janin, karena plasenta
merupakan alat pertukaran zat antara ibu dan anak dan sebaliknya. Jiwa janin atau
bayi yang dikandung tergantung pada plasenta, dimana baik tidaknya janin
tergantung pada baik buruknya faal plasenta.
Setelah nidasi, sel-sel trofoblast menyerbu ke dalam desidu sekitarnya
sambil menghancurkan jaringan dan antara masa trofoblast timbul lubang-lubang
hingga menyerupai susunan spons. Lubang ini kemudian berisi darah ibu karena
dinding pembuluh darah termakan oleh kegiatan trofoblast.
Mula-mula sel-sel yang dihancurkan menjadi bahan makanan telur yang
akhirnya diambil dari darah ibu. Sel-sel trofoblast akhirnya berubah menjadi
jonjot chorion (villi chorialis).
Pada kehamilan muda seluruh chorion mempunyai villi, tetapi villi di
dalam volume desidua kapularis mati, sedangkan villi dalam desidua basalis
tumbuh terus dan merupakan bagian foetal dari plasenta. Villi ini terutama untuk
mencari makan.

Pada akhirnya bulan ke-4, daya menyerbu trofoblast berhenti dan pada
batas antara jaringan janin dan ibu terdapat lapisan jaringan yang nekrotis, yang
disebut lapisan fibrin dari Nitabuch.
Pada akhir kehamilan, plasenta berbentuk sebagai cakram dengan garis
tengah 15-20 cm dan beratnya 500 gram. Dan tebalnya 2-3 cm. Letaknya pada
dinding rahim sebelah depan atau belakang dekat fundus. Permukaan foetal adalah
yang menghadap ke janin, warnanya keputih-putihan dan licin karena tertutup
amnion. Di bawah amnion tampak pembuluh-pembuluh darah.
Permukaan maternal adalah yang menghadap ke dinding rahim, berwarna
merah, dan terbagi-bagi oleh celah. Darah janin menuju plasenta mulai 2 buah
arteri umbilikalis dan dari plasenta kembali ke tubuh janin melalui vena
umbilikalis. Ke-3 pembuluh darah ini terdapat dalam tali pusat.
Seperti telah diterangkan sebelumnya, plasenta sangat penting bagi
pertumbuhan dan kehidupan janin. Secara singkat fungsi plasenta antara lain
sebagai tempat pertukaran zat, penghasil hormone dan sebagai barier (sawar uri).
1; Perkembangan Janin Menurut Perhitungan Minggu
a; Minggu ke 8-12

Panjang janin (dari puncak kepala ke ujung sakrum) sekitar 2,5 cm.
Sampai akhir ke-8, pertumbuhan dan ruas-ruas badan terjadi begitu
cepat, dimana terbentuk 30-35 ruas-ruas badan.
; Hidung, kuping, jari-jari mulai dibentuk.
; Kepala membungkuk ke dada.
; Sampai dengan akhir minggu ke-12, beberapa sistem organ
melanjutkan pembentukan awalnya.
b; Minggu ke-12
;
;

Panjang janin sekitar 3 inchi (sekitar 9 cm)dan beratnya 0,75 ons.

Janin mulai berbentuk sebagai seorang manusia, walaupun
perbandingan kepala masih terlalu besar.
; Wajah mulai mempunya profil seperti bayi.
; Kelopak mata (tetapi masih lekat) dan kuku mulai terbentuk, dan
jenis kelamin dapat dibedakan dengan mudah.
; Daun telinga lebih jelas, leher mulai dibentuk, alat genitalia
eksterna terbentuk, belum berdiferensiasi.
; Susunan saraf masih sangat sederhana.
c; Minggu ke-16
;
;

Panjang janin sekitar 4,5 inchi atau sekitar 16-18 cm.

Ibu dapat merasakan pergerakan ekstremitas janin, kepala dan
organ-organ dalam tubuh berkembang dengan pesat.
; Perbandingan bagian-bagian tubuh mulai lebih menyerupai bayi.
; Genitalia eksterna terbentuk dan dapat dikenal, kulit merah tipis
sekali.
d; Minggu ke-20
;
;

Panjang janin sekitar 6 inchi atau sekitar 25 cm dan mampu

mendenagr dan bergerak lebih bebas.
; Kulit lebih tebal, opak dengan rambut halus (lanugo).
; Tangan dan kaki mulai lengkap. Pada periode ini, bisa dikatakan
kehamilan hamper sempurna.
e; Minggu ke-24
;

;
;
;
;

Panjang janin sekitar 10 inchi atau sekitar 30-32 cm.

Mata sudah terbentuk lengkap dan bintik-bintik pengecap timbul
pada lidah.
Kelopak-kelopak mata terpisah, alis dan bulu mata ada, kulit
keriput.
Janin mampu bernafas dan menangis lemah, seandainya kelahiran
berlangsung premature.

f;

Minggu ke-28 sampai masa kelahiran

Panjang janin (dari puncak kepala ke ujung sakrum) sekitar 35 cm.

Janin lebih siap untuk secara mandiri di luar uterus.
Tegangan otot bertambah.
Gerakan menjadi sering dan pernafasan menjadi jelas.
Reaksi penglihatan dan pendengaran terbentuk dengan sempurna.
Kunyahan, hisapan dan tangisan lapar menjadi kuat.
Berat sekitar 1000 gram.
2; Perkembangan Embrio dan Janin Menurut Perhitungan Bulan
a; Bulan ke-1
; Embrio berukuran 0,6 cm.
; Sudah terbentuk organ-organ tubuh yang penting seperti jantung
yang berbentuk pipa, sistem saraf pusat (otak yang berupa
gumpalan darah) serta kulit.
b; Bulan ke-2
; Embrio berukuran 4 cm.
; Tangan dan kaki sudah terbentuk, alat kelamin bagian dalam,
tulang rawan (cartilago).
c; Bulan ke-3
; Panjang embrio mencapai 7 cm dengan berat 20 gram.
; Seluruh organ tubuh sudah lengkap terbentuk, termasuk organ
kelamin luar.
d; Bulan ke-4
; Sudah disebut dengan janin dan janin mulai bergerak aktif.
; Janin mencapai berat 100 gram dengan panjang 14 cm.
e; Bulan ke-5
; Janin akan lebih aktif bergerak, dapat memberikan respon terhadap
suara keras dan menendang.
; Alat kelamin janin sudah lebih nyata dan akan terlihat bila
dilakukan USG.
f; Bulan ke-6
; Janin sudah dapat bergerak lebih bebas dengan memutarkan badan
(posisi).
g; Bulan ke-7
; Janin bergerak dengan posisi kepala kea rah liang vagina.
h; Bulan ke-8
;
;
;
;
;
;
;

Berat dan panjang janin semakin bertambah, seperti panjang 35-40

cm dan berat 2500-3000 gram.
; Janin semakin aktif bergerak dan menendang.
i; Bulan ke-9
; Posisi kepala janin sudah menghadap liang vagina. Bayi siap untuk
dilahirkan.
;

BAB 3
PENUTUP

3.1; Kesimpulan

Istilah genetika berasal dari kata genos, yang berarti suku bangsa atau asal
usul. Perkembangan manusia adalah proses yang rumit. Proses ini bergantung
kepada sistematika penguraian instruksi yang di temui dalam materi genetika,
Yang berasal dari persatuan sel telur dan sperma. Sel sperma dan sel telur di sebut
sel benih ( germ cell). Sel ini mengandung 46 kromosom yang di bentuk menjadi
23 pasang. Dalam setiap pasang kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak ayah 1
kromosom pihak ibu. Untuk pembahasan lebih lanjut akan di jelaskan di bawah
ini.
Pembuahan sel sel telur atau konsepsi atau fertilasi terjadi bila suatu sel
mani

(spermatozoa) bertemu dengan sel telur (ovum). Pembuahan (konsepsi )

adalah suatu peristiwa penyatuan antara sel mani (sperma) dengan sel telur
(ovum) diampula tuba fallopian (12-24 jam ovulasi).
Embrio atau mudigah ialah makhluk yang sedang dalam tingkat tumbuh
dalam kandungan. Tahap awal perkembangan manusia diawali dengan peristiwa
pertemuan atau peleburan sel sperma dengan sel ovum yang dikenal dengan
peristiwa Fertilisasi. Fertilisasi akan menghasilkan sel individu baru yang disebut
dengan zygot dan akan melakukan pembelahan diri atau pembelahan sel menuju
pertumbuhan dan perkembangan menjadi embrio.

3.2; Saran

Dengan adanya makalah ini, hendaknya akan dapat menambah wawasan pembaca
tentang proses kehamilan yang terjadi pada manusia.

DAFTAR PUSTAKA
Maryunani, Anik. 2010. Biologi Reproduksi Dalam Kebidanan. Jakarta: TIM
Baety, Aprilia Nurul. 2011. Biologi Reproduksi Kehamilan dan Persalinan.
Yogyakarta: Graha Ilmu
Sulistyawati, Ari. 2009. Asuhan Kebidanan pada Masa Kehamilan. Jakarta:
Salemba Medika