MAKALAH

ILMU BIOMEDIK DASAR

Dosen : Isnayanti, Ns.,M.Kep

DI SUSUN OLEH KELOMPOK 5 (1B) :

Fathinah Aulia ( 22054 )

M. Asmaul Husna Wahyudin ( 22063)
Tamara Amelia ( 22081)

D3 KEPERAWATAN
AKADEMI KEPERAWATAN PELNI JAKARTA
2022/2023

i
 DAFTAR ISI

COVER ................................................................................................. i
DAFTAR ISI ......................................................................................... ii
BAB I (PENDAHULUAN ) .................................................................. 1
BAB II ( PEMBAHASAN ) ................................................................. 2
BAB III ( PENUTUP ) .......................................................................... 10
A. KESIMPULAN .......................................................................... 10
DAFTAR PUSTAKA ............................................................................ 11

ii
 BAB I

PENDAHULUAN

Biologi merupakan ilmu yang mempelajari tentang makhluk hidup. Dengan

mempelajari biologi kita dapat mengetahui tentang lingkungan, tumbuhan, hewan,
tubuh manusia dan masih banyak yang lainnya. Sesuai dengan profesi yang akan
dijalani, seorang perawat haruslah mempunyai kemampuan juga pengetahuan biologi
yang baik dan memadai sebagai penunjang profesi mereka di dalam melaksanakan
tugas. Saat ini, Biologi mengalami perkembangan pesat sehingga banyak cabang ilmu
baru yang sangat bermanfaat terutama biologi sel, biologi molekuler dan genetika.
Dengan kemajuan di bidang ini besar sumbernya penemuan bibit unggul, kultur
jaringan dan perbaikan keturunan.
Konsep Dasar dalam Biomedik ini membahas tentang pengantar biologi
Andrologi Dasar,genetika,chromosommanusia,kelainan sex/variasi sex pada manusia
,kelainan metabolic.
Andrologi berasal dari perkataan Yunani yaitu “Andros” berarti pria dan
“logos” berarti ilmu.Andrologi didefinisikan sebagai cabang ilmu pengetahuan dan
kedokteran yang berhubungan dengan fungsi reproduksi pria dalam keadaan fisiologis
dan patologis. (Nukman, 2019).
Genetika adalah ilmu yang menganalisis unit keturunan dan perubahan
pengaturan dari berbagai fungsi fisiologis yang membentuk karakter organisme. Unit
keturunan disebut gen yang merupakan suatu segmen DNA yang nukleotidanya
membawa informasi karakter biokimia atau fisiologis tertentu.
Kromosom tersusun atas gena-gena (DNA), RNA dan protein, dan terdapat
di dalam inti sel. Pada sel dalam keadaan interfase kromosom tadi memanjang dan
membentuk benang-benang kromatin. Pada sel somatik manusia terdapat 23 pasang
kromosom, yaitu 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin, yaitu
kromosom XX pada wanita dan XY pada pria. Kromosom dapat dilihat pada sel
metafase, karena pada saat it kromatin memendek dan membentuk kromosom yang
terdiri dari dua kromatid yang siap membelah. (Hartono, 1985)
Kelainan seksual adalah aktivitas seksual yang ditempuh seseorang
untukmendapatkan kenikmatan seksual dengan tidak sewajarnya. Penyebab
terjadinyakelainan ini bersifat psikologis atau kejiwaan, seperti pengalaman sewaktu
kecil,dari lingkungan pergaulan, dan faktor genetik.Kelainan seks terjadi pada batin
atau kejiwaan seseorang walaupuan dari segifisik penderita penyakit seks batin tersebut
sama dengan orang-orang normalyang lain.Bentuk-bentuk penyimpangan seksual
tersebut tidak selamanya ditolak oleh lingkungan masyarakat di sekitarnya. Ada
wilayah-wilayah yang melegalkan ketidaknormalan aktivitas seksual yang terjadi dan
ada pula yang malakukan penolakan secara tegas setiap bentuk kelainan seksual.
Kelainan Metabolic disebabkan oleh kelainan genetic yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolis.
(Suddarth, 2002)

1
 BAB II

PEMBAHASAN

A. ANDROLOGI DASAR

Andrologi didefinisikan sebagai cabang ilmu pengetahuan dan kedokteran

yang berhubungan dengan fungsi reproduksi pria dalam keadaan fisiologis dan
patologis. (Nukman, 2019)

Organ Reproduksi Pria

1. Testis
Testis adalah organ yang unik karena disimpan dalam sebuah kantong diluar
tubuh manusia. Hal ini disebabkan karena suhu tubuh didalam pelvis terlalu tinggi
bagi testis untuk dapat memproduksi sel sperma dalam jumlah normal.Didalam testis
terdapat struktur yang disebut Tubulus Seminiferus yang berfungsi memproduksi sel-
sel sperma.

2. Epididimis
Epididirmis merupakan kumpulan saluran-saluran kecil yang bergelung
memadati struktur yang menempel pada testis. Sel sperma yang dihasilkan oleh
tubulus seminiferus kemudian akan disalurkan ke rete testis dan keluar melalui duktus
eferens menuju epididimis. Didalam organ ini, sel sperma akan mengalami
pematangan sel.

3. Duktus deferens
Duktus deferens merupakan saluran keluar sel sperma matang yang keluar
dari epididimis.

4. Vesikula seminalis
Vesikula seminalis memproduksi dan mengeluarkan cairan yang bersifat
alkali, yang mengadung unsu hara dan prostaglandin untuk menetralisir keasaman
vagina. Kegunaanya adalah agar keasaman vaginayang berfungsi protektif untuk
mematikan bakteri pantogen, dan tidak mematikan sel-sel sperma.

5. Glandula prostat
Glandula prostat atau kelenjar prostat membungkus duktus ejakulatorius dan
sebagian uretra. Secret yang dihasilkan berupa cairan alkalis yang berfungsi untuk
membantu menetralisir keasaman vagina, namun juga komposisinya yang khas
berfungsi meningkatkan motilitas sel sperma. Campuran kedua jenis cairan ini yang
disebut sebagai semen.

2
6. Glandula bulbouretralis
Disebut seperti itu karena bentuknya seperti balon terletak pada pangkal
pertemuan duktus ejakulatorius dengan uretra. Sekretnya dikeluarkan kedalam uretra
sebagai pelumas yang melubrikasi ujung penis, untuk mempermudah penetrasi.

7. Penis
Penis merupakan alat yang menghantarkan sel sperma menuju sel ovum yang
telah menanti di tuba falopi wanita. Fungsi ereksi dan ejakulasi dari penis sangat
berperan dalam keberhasilan pembuahan. (Nukman, 2019)

Menurut WHO (World Health Organization), andrologi mencakup:

 Infertilitas

Pada pria mengacu pada ketidakmampuan seorang pria untuk menyebabkan

kehamilan pada seorang wanita fertil ("subur") setelah 1 tahun hubungan seksual
tanpa kontrasepsi. Penyebab infertilitas yang paling umum terjadi yaitu bentuk dan
gerakan sperma yang tidak sempurna,konsentrasi sperma rendah,tidak ada semen
Varikosel (varicocele),testis tidak turun,kekurangan hormon testosterone,kelainan
genetic,infeksi.

 Hipogonadisme

Para ahli menyebutnya dengan istilah SLOH atau gejala hipogonadisme,

yang berarti bahwa gejala defisiensi sistem reproduksi yang mengakibatkan
penurunan fungsi seks atau sel gonad (rahim atau testis).Kontrasepsi pria Yang dalam
hal ini adalah vasektomi merupakan prosedur bedah minor dimana deferentia vasa
manusia terputus, dan kemudian diikat / ditutup dengan cara seperti itu untuk
mencegah sperma dari memasuki aliran mani (ejakulasi).

Gangguan fungsi ereksi

Disfungsi ereksi atau impotensi (Bahasa Inggris: erectile dysfunction) adalah

ketidakmampuan untuk memulai ereksi atau mempertahankan ereksi.Semakin
bertambah umur seorang pria, maka impotensi semakin sering terjadi, meskipun
impotensi bukan merupakan bagian dari proses penuaan tetapi merupakan akibat dari
penyakit yang sering ditemukan pada usia lanjut.

B. GENETIKA

Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana

sifat diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang materi
genetik. Secara luas genetika membahas:

3
 1) 3 struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid,
episom, dan elemen tranposabel,
2) reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA adalah
proses penggandaan rantai ganda DNA. Pada sel, replikasi DNA terjadi
sebelum pembelahan sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi
DNA. Pada eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu
pada fase S siklus sel, sebelum mitosis atau meiosis I., reverse transcription,
rolling circle replication, cytoplasmic inheritance, dan Mendelian
inheritance,
3) kerja materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik, transkripsi,
modifikasi pasca transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gen one
enzyme, interaksi kerja gen, kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol kerja
gen pada eukariotik, kontrol genetik terhadap respon imun, kontrol genetik
terhadap pembelahan sel, ekspresi kelamin, perubahan materi genetik,
4) perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi,
5) genetika dalam populasi, dan
6) perekayasaan materi genetik. (Corebima, 2010).

Hukum Mendel merupakan teori yang dikemukakan oleh bapak genetika

Gregor Mendel yang mengemukakan tentang prinsip-prinsip penurunan sifat pada
organisme. Bahwa sifat menurun dibawa oleh faktor penentu (gen) dan ditentukan
oleh separuh induk jantan (sperma) dan separuh dari induk betina (ovum). Seorang
biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-19
melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisumsativum).
Terminologi Ada beberapa istilah yang perlu diketahui untuk menjelaskan
prinsip-prinsip pewarisan sifat. Seperti telah disebutkan di atas, P adalah individu
tetua, F1 adalah keturunan generasi pertama, dan F2 adalah keturunan generasi ke
dua. Selanjutnya, gen D dikatakan sebagai gen atau alel dominan, sedang gen d
merupakan gen atau alel resesif. Alel adalah bentuk alternatif suatu gen yang terdapat
pada lokus (tempat) tertentu. Gen D dikatakan dominan terhadap gen d, karena
ekpresi gen D akan menutupi ekspresi gen d jika keduanya terdapat bersama-sama
dalam satu individu (Dd). Dengan demikian, gen dominan adalah gen yang
ekspresinya menutupi ekspresi alelnya.
Hukum Segregasi yaitu sebelum melakukan suatu persilangan, setiap
individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan
gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan membentuk gamet D, dan
individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D
dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke
dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal
sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I.
Hukum Pemilihan Bebas Persilangan yang hanya menyangkut pola
pewarisan satu macam sifat seperti yang dilakukan oleh Mendel tersebut di atas
dinamakan persilangan monohibrid. Mendel melakukan persilangan monohibrid
untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga (ungu-putih), warna kotiledon
(hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rataberlekuk), permukaan
biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksial-terminal). Selain persilangan monohibrid,

4
Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan pola
perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya adalah persilangan galur
murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput.
Teori Peluang yaitu Percobaan-percobaan persilangan secara teori akan
menghasilkan keturunan dengan nisbah tertentu. Nisbah teoretis ini pada hakikatnya
merupakan peluang diperolehnya suatu hasil, baik berupa fenotipe maupun genotipe.
Sebagai contoh, persilangan monohibrid antara sesama individu Aa akan memberikan
nisbah fenotipe A- : aa = 3 : 1 dan nisbah genotipe AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 pada
generasi F2. Dalam hal ini dapat dikatakan bahwa peluang diperolehnya fenotipe A-
dari persilangan tersebut adalah 3/4, sedangkan peluang munculnya fenotipe aa adalah
1/4. Begitu juga, untuk genotipe, peluang munculnya AA, Aa, dan aa masing-masing
adalah 1/4, 2/4 (=1/2), dan 1/4. (Washudi, 2016)

C. CROMOSOM MANUSIA

Kromatin (Chroma: berwarna & tin: benang). Jadi, Kromatin adalah

kompleks dari asam deoksiribonukleat, protein histon dan protein non histon yang
ditemukan pada inti sel. • Kromosom (Chroma: berwarna & soma: badan). Jadi,
Kromosom adalah sebagai badan yang dapat mengikat dan menyerap warna yang
terdapat di inti sel. (Campbell, 2002)
Kromosom merupakan struktur dalam sel yang mengandung infomasi
genetik. Kromosom manusia nomal terdiri dari 22 pasang kromosom autosom dan
kromosom gonosom, baik XX maupun XY. Kromosom mempunyai bagian yang
menyempit sepasang yaitu sentromer dan membagi kromosom menjadi dua lengan
yaitu lengan p pada bagian atas dan lengan q di bagian bawah. Berdasarkan letak
sentromernya kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk. Pertama
kromosom metasentrikyaitu apabila sentromer terletak di tengah kromosom sehingga
kromosom terbagi menjadi dua lengan yang hampir sama panjang. Kedua kromosom
submetasentrik yaitu apabila sentromer terletak ke arah salah satu ujung kromosom
sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan yang tak sama panjang. Ketiga
kromosom akrosentik yaitu letak sentromer di dekat ujung kromosom sehingga satu
lengan menjadi sangat pendek dan yang lain sangat panjang. Terakhir adalah
kromosom telosentrik yaitu apabila sentromer terletak di ujung kromosom sehingga
kromosom hanya terdiri dari satu lengan saja (Suryo, 2015: 48).
Jumlah Kromosom : Berbeda untuk setiap spesies, Tidak berhubungan
dengan ukuran besarnya Jumlah Kromosom Manusia : Terdiri atas: 22 pasang
kromosom autosom  1 pasang kromosom seks (gonosom), yaitu:  XX (wanita) 
XY (pria)  Diploid (2n = 46) : pada sel somatik  Haploid (n = 23) : pada sel
germinal.

a. Struktur Kromosom
Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon.
Dari ikatan ini dihasilkan nukleosom, yang memiliki ukuran panjang sekitar 10
nm. Kemudian nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak

5
 yang menjadi penyusun dari kromatid (lengan kromosom), satu lengan kromosom
ini kirakira memiliki lebar 700 nm. Berikut adalah penjelasan dari bagian-bagian
kromosom.
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2
kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah
kromonema. Kromonema biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase dan
kadang – kadang interfase.
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2
kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah
kromonema. Kromonema biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase dan
kadang – kadang interfase.
Sentromer Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen
(informasi genetik), daerah ini dinamakan sentromer. Pada masa pembelahan,
sentromer merupakan struktur yang sangat penting, di bagian inilah lengan
kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada masing-masing bagian
kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada sentromer dikenal
dengan istilah „kinetokor‟.
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi
dari materi kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa
interfase. Pada kromosom yang telah mengalami pembelahan berkali-kali,
biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat.
Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga
stabilitas ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.

b. Tipe Kromosom Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan

kromatid, maka akan ada 4 tipe kromosom
• Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung kromosom.
• Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah kromatid
sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi dua bagian.
• Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian
tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya terlihat sedikit
panjang sebelah.
• Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada diantara tengah
dan ujung lengan kromatid.

6
D. KELAINAN SEX / VARIASI SEX PADA MANUSIA

JENIS-JENIS PENYIMPANGAN SEKSUAL

kelainan seksual adalah kondisi waktu seorang terangsang dengan

membayangkan atau terlibat pada korelasi seksual yg aneh serta dilakukan secara
berulang. Gangguan ini mampu menjadi defleksi seksual Bila penderita
membahayakan syarat fisik atau psikologis orang lain. Kelainan seksual mampu
dialami oleh siapa saja, tetapi biasanya syarat ini lebih banyak diderita dibanding
wanita.
Penyimpangan seksual (sexual deviation) atau abnormalitas seksual (sexual
abnormality) atau ketidakwajaran seksual (sexual perversion) atau kejahatan seksual
(sexual harrasment) adalah bentuk dorongan dan kepuasan seksual yang diperoleh
atau ditunjukkan kepada objek seksual secara tidak lazim. (Abdulullah, 2016)

 IMPOTENSI adalah ketidakmampuan seorang pria untuk melakukan

persetubuhankarena kemampuan seknya kurang optimal. Hal ini biasanya
disebabkan oleh ketakutan, kecemasan dan pengalaman traumatis.
 FRIGIDITAS adalah tidak adanya nafsu libido (nafsu birahi) pada seorang
wanita, atau bisa dikatakan kegagalan wanita dalam mencapai orgasme
 HOMO SEKS adalah berhubungan seks dengan sesama jenis, tapi kebanyakan
di lebelkan kepada hubungan sesama laki-laki.
 LESBIANISME adalah hubungan seks sesama jenis yang dilebelkan kepada
kaum perempuan (hubungan seks sesama perempuan)
 TRANSEKSUAL adalah proses identifikasi seseorang yang berlainan jenis ke
jenis lainnya. Misalnya, seorang pria ingin kelihatan seperti wanita dll.
 HETEROSEKSUAL adalah proses hubungan seksual yang normal,
artinyahubungan sek antara dua jenis kelamin yang berlainan atau berbeda
(antara pria dan wanita)
 SADISME adalah kelainan yang terjadi pada diri seseorang yang menyiksa
pasangannya dalam berhubungan seks untuk mendapatkan kepuasan orgasme.
 MASOCHISME adalah kebalikan dari sadisme, artinya seseorang akan
mendapatkan orgasme jika disiksa terlebih dahulu oleh lawan jenisnya dalam
berhubungan seks.
 EKSHIBISIONISME adalah kecendrungan pada penderita untuk
memperlihatkan alat kelaminnya baik sedar maupun tidak untuk menarik
perhatian. Biasanya dilakukan dan terjadi pada pria.
 VOYEURISME adalah keinginan untuk mengintip atau melihat alat kelamin
atau proses hubungan seks orang lain, dan hanya dengan itu ia akan
mendapatkan kepuasan seksual.
 BESTIALISME adalah bentuk kelainan pada seseorang yang sering hubungan
sek dengan binatang.
 FETIKHISME adalah kelainan yang terjadi pada seseorang yang sering
memuja barang bekas milik orang yang dicintainya, misalnya rambut, sapu
tangan, pakaian dll.

7
  NEKROFILIA yaitu orang yang terkena kelainan seksualitas ini sering (suka)
berhubungan seks dengan mayat.
 INSENTUS adalah hubungan seks dengan orang yang sedarah. Misalnya,
bapak dengan anaknya, kakak dengan adiknya, dll
 TRANSVESTISME adalah keadaan pada diri seseorang yang suka memakai
pakaian lawan jenisnya untuk mendapatkan kepuasan.
 PEDOFILIA EROTIKA yaitu kelainan seksual yang terjadi pada diri
seseorang yang suka melampiaskan nafsu birahinya pada anak-anak.

E. KELAINAN METABOLIC
Metabolik adalah serangkaian reaksi kimia yang dibutuhkan oleh tubuh
untuk menjaga kelangsungan hidup, termasuk dalam proses produksi energi. Terdapat
beberapa contoh dari metabolisme, yaitu:

 proses memecah karbohidrat, protein, dan lemak dalam makanan untuk

menghasilkan energi.
 Proses mengubah nitrogen yang berlebihan menjadi zat limbah di
dalam urine
 Proses memecah dan mengubah kimia kedalam zat lain dan
menyalurkannya ke dalam sel-sel tubuh
Gangguan metabolisme terjadi ketika proses metabolisme didalam tubuh
gagal dan menyebabkan tubuh memiliki sedikit zat penting yang dibutuhkan tubuh
untuk tetap sehat. Selain itu, gangguan metabolik biasanya bersifat genetik yang
dibawa oleh orangtua. Gangguan metabolisme memiliki berbagai macam bentuk
antara lain: Kehilangan enzim atau vitamin yang diperlukan tubuh untuk reaksi yang
penting, reaksi kimia abnormal yang menghambat proses metabolisme,terdapat
beberapa penyakit yang terlibat dalam proses metabolisme seperti hati, pankreas,
kelenjar endokrin, dan juga kekurangan gizi.

Galaktosemia adalah kelainan metabolik genetik langka yang

mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa. Galaktosemia
merupakan resesif autosomal yang diturunkan, yang memngakibatkan kekurangan
suatu enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa.
Mekanisme Terjadinya Galaktosemi yaitu terjadi akumulasi substrat
galaktosa untuk enzim yang mengkatalisis jalur poliol metabolisme karbohidrat.
Reaksi pertama dari jalur ini adalah penurunan aldoses, jenis gula, termasuk
galaktosa, gula menjadi alkohol. Data terbaru menunjukkan bahwa aldosa reduktase
adalah enzim yang bertanggung jawab untuk tahap utama jalur ini. Oleh karena itu
aldosa reduktase mengurangi galaktosa untuk membentuk gula alkoholnya, galactitol.
Galactitol, tidak memiliki substrat yang cocok untuk enzim berikutnya dalam jalur
poliol dehidrogenase. Jadi, galactitol terakumulasi dalam jaringan tubuh dan
diekskresikan dalam urin pasien galactosemik.

8
 Gejala Galaktosemia
Bayi baru lahir dengan galaktosemia tampak normal pada awalnya, tetapi
dalam waktu beberapa hari atau minggu setelah bayi mengkonsumsi susu formula
atau ASI yang mengandung laktosa, mereka akan kehilangan nafsu makan, rewel,
muntah, jaundice (kuning), diare, sulit untuk bertambah berat badan, dan tidak
tumbuh dengan normal. Anak juga bisa mengalami kejang. Fungsi sel-sel darah putih
terganggu, sehingga dapat terjadi infeksi darah berat oleh bakteri E. Coli. Metabolit
yang terakumulasi menyebabkan gangguan pada hati dan ginjal, serta merusak lensa
mata dan menyebabkan katarak. Jika terapi terlambat diberikan, maka anak tersebut
akan mengalami gangguan pertumbuhan, tetap pendek, dan mengalami gangguan
intelektual, atau bahkan meninggal.
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh
tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil
pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan
glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber
energi. Penyebab nya ysitu Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan
diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam
jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:hipoglikemia,tremor ,koma.
Diagnosis nya berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang
menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh
terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.Karier (pembawa gen
untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui
analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang
normal.
Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam
buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan
sehari-hari.Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang
harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.

F. KELAINAN METABOLISME LEMAK

Obesitas merupakan penimbunan lemak yang berlebihan di dalam tubuh
yang disebabkan oleh asupan jumlah makanan yang lebih besar daripada yang dapat
digunakan oleh tubuh untuk energi. Lipid yang kita peroleh sebagai sumber energi
utamanya adalah dari lipid netral, yaitu trigliserid (ester antara gliserol dengan 3 asam
lemak). Secara ringkas, hasil dari pencernaan lipid adalah asam lemak dan gliserol,
selain itu ada juga yang masih berupa monogliserid. Karena larut dalam air, gliserol
masuk sirkulasi portal (vena porta) menuju hati. Asam-asam lemak rantai pendek juga
dapat melalui jalur ini. (Puspita, 2017)

9
 BAB III
PENUTUPAN

A. KESIMPULAN

Ilmu biomedik merupakan cabang ilmu keperawatan yang menggunakan

asas-asas pengetahuan dasar serta ilmu pengetahuan alam, meliputi anatomi, fisiologi,
biologi, kimia dan fisika. Ilmu biomedik dasar merupakan salah satu landasan ilmu
keperawatan karena kaitannya dengan letak, struktur, fungsi dan cara kerja dari
seluruh sistem yang berada di dalam tubuh. Dalam makalah ini menjelaskan tentang
materi andrologi dasar yang didefinisikan sebagai cabang ilmu pengetahuan yang
berhubungan dengan fungsi reproduksi pria , Genetika di definisikan ilmu yang
membahas tentang bagaimana sifat diturunkan, ,Chromosommanusia yaitu struktur
dalam sel yang mengandung infomasi genetik, Kelainan sex/variasi sex pada manusia
didefinisikan bentuk dorongan dan kepuasan seksual yang diperoleh atau ditunjukkan
kepada objek seksual secara tidak lazim ,dan juga kelainan metabolic yang di
definisikan sebagai proses metabolisme didalam tubuh gagal dan menyebabkan tubuh
memiliki sedikit zat penting.

10
 DAFTAR PUSTAKA

Abdulullah. (2016). “Definisi Penyimpangan Seksual. PENYIMPANGAN SEKSUAL: SEBUAH

INTERPRETASI TEOLOGI, PSIKOLOGI, 101.

Campbell, R. (2002). Biologi jilid 1 edisi 5. Jakarta: Erlangga.

Hartono. (1985). Berkala ilmu kedokteran. Yogyakarta.

Nukman, H. (2019). Perkembangan Andrologi dalam peningkatan dan penurunan kesuburan

pria memasuki abad 21. Jakarta.

Puspita, I. (2017). KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT,LIPID, DAN PROTEIN. Malang.

Suddarth, B. d. (2002). Keperawatan Medikal Bedah. Jakarta.

Washudi. (2016). Biomedik Dasar.

11