BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kelainan kongenital pada bayi baru lahir, merupakan kejadian yang sangat
ditakutkan oleh setiap pasangan suami istri yang sedang menunggu kelahiran
anaknya, juga merupakan penyebab kematian perinatal yang cukup tinggi dan
sebagian besar (60%-75%) tidak diketahui penyebabnya dengan pasti. Maka
dilakukan penelitian Kejadian Bayi Lahir dengan Kelainan Kongenital untuk
mendapatkan gambaran tentang angka kejadian, macam kelainan, karakteristik
penderita, serta faktor-faktor yang mungkin berpengaruh terhadap kejadian bayi
lahir dengan kelainan kongenital.
Angka kejadian kelainan kongenital adalah sebesar 7,8 per 1000 persalinan,
dimana kejadian pada bayi laki-laki lebih besar dibandingkan dengan kejadian pada
bayi perempuan. Macam kelainan kongenital yang terbanyak adalah dari kelompok
.sistim . susunan syaraf pusat (SSP) yaitu sebesar 3,7 per 1000 persalinan, diniana
anensefali menempati urutari pertama dengan angka kejadian 1,5 per 1000
persalinan. Paritas penderita rata-rata·2,4 (1,4). Umur penderita rata rata 30. (6)
tahun. Sebagian besar penderita tidak bekerja (. ibu rumah tangga )
yaitu 54,2 % dan sebagian besar dengan tingkat pendidikan yang rendah yaitu SD'
( 51,6%). Dari cara dan waktu dilakukan diagnosis, ternyata hanya sebagian kecil
yang dapat didiagnosis pranatal, yaitu 29,1% dengan pemeriksaan ultrasonografi
atau BNO photo. Dari keseluruhan kasus, 69,6%tidak dapat diduga penyebabnya.
Perlu dilakukan pemeriksaan yang lebih baik untuk penapisan kemungkinan
adanya kelainan kongenital sedini mungkin, terutama pada ibu-ibu hamil dengan
risiko tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kongenital. Penelitian lanjut untuk
mengetahui lebih baik faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kejadian kelainan
kongenital.

1.2 Rumusan Masalah

1
Berdasarkan latar belakang yang telah diuraikan diatas, rumusan masalah dalam
makalah ini adalah;
1.2.1 Bagaimana konsep teori Kongenital Muskuluskeletal?
1.2.2 Bagimana konsep asuhan keperawatan pada klien dengan Kongenital
Muskuluskeletal?

1.3 Tujuan Penulisan

1.3.1 Tujuan Umum
1. Mengetahui konsep teori Kongenital Muskuluskeletal.
2. Mengetahui konsep asuhan keperawatan pada klien dengan Kongenital
Muskuluskeletal.
1.3.2 Tujuan Khusus
1. Mengetahui tahap Embriologi
2. Mengetahui definisi Kongenital Muskuluskeletal.
3. Mengetahui etiologi Kongenital Muskuluskeletal.
4. Mengetahui klasifikasi Kongenital Muskuluskeletal
5. Mengetahui pengkajian pada klien dengan Kongenital Muskuluskeletal.
6. Mengetahui diagnosa keperawatan pada klien dengan Kongenital
Muskuluskeletal
7. Mengetahui Nursing Care Planning pada klien dengan Kongenital
Muskuluskeletal.

2
 BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Emhriologi manusia.

Setiap makhluk hidup yang mengadakan reproduksi akan menghasilkan
keturunan. Di dalam proses reproduksi inilah berlangsung pewarisan sifat-sifat
induk kepada keturunannya. Proses tumbuh kembang manusia diawali dengan
pembuahan yaitu penggabungan spermatozoa dari pria dengan oosit dari wanita
yang selanjutnya secara alami akan mengalami proses yang panjang hingga
terwujud manusia.
2.1.1 Masa awal kehamilan .
Fase ini dimulai saat pembuahan hingga terbentuknya mudigah, sebelum
proses organogenesis. Dengan terjadinya penyatuan garnet pria dan wanita yang
secara normal akan terjadi pada ampula tuba falopii akan menghasilkan : pemulihan
jumlah kromosom diploid yaitu separuh berasal dari ibu, dan separuh berasal dari
ayah, penentuan jenis kelamin individu yang baru yaitu XX ( wanita ) atau XY (
pria ).
Pembelahan adalah serangkaian mitosis yang menghasilkan peningkatan
jumlah sel, blastomer yang menjadi semakin kecil pada setiap tahap pembelahan.
Setelah 3-4 hari zigot menyerupai buah arbei ( morula ) dan memasuki rongga
rahim. Morula akan kehilangan zona pelusida dan timbul rongga blastokista. Sel-
sel ini kemudian tersusun dalam : masa seluar yang membentuk trofoblast, masa sel
bagian dalam yang membentuk mudigah ( blastokista ). Implantasi terjadi pada
akhir minggu pertama, sel trofoblast kemudian menyusupi epitel dan badan
endometrium dibawahnya dengan bantuan enzym proteolitik.
Pada Minggu kedua terjadi diferensiasi sel trofoblast, terbentuklah
embrioblast yang bersama sarna membentuk cakram mudigah yang berlapis dua
yaitu epiblast dan hipoblast. Mulai terjadi sirkulasi utero-plasenta. Terbentuk
rongga barn dan korion.

3
 Pada minggu ketiga terjadi peristiwa yang paling khas yaitu pembentukan
"Primitive streak" dengan uj~g kepalanya sebagai "Primitive node". Terjadi proses
invaginasi sel-sel .epiblast. Membentuk selapis sel barn sebagai lapisan benih
mesoderm embrional yang terletak diantara entoderm dan eksoderm. Sel-sel yang
berinvaginasi mencapai lempeng prokordial, membentuk batang prokordial,
dengan berlanjutnya perkembangan membentuk. tali padat yang disebut korda
dorsalis, sebagai poros pada garis tengah yang selanjutnya berfungsi sebagai rangka
aksial. Dengan demikian menjelang akhir Minggu ketiga, ketiga lapisan benih dasar
terbujur dan selanjutnya diferensiasi jaringan dan organ akan dimulai. Pada saat
yang bersamaan trofoblast cepat berkembang, membentuk jonjot primer yang
memiliki inti mesenkhim selanjutnya terbentuk kapiler kecil, siap mengedarkan zat-
zat makanan dan oksigen kepada mudigah
2.1.2 Masa mudigah.
Masa ini di antara Minggu keempat dan Minggu kedelapan disebut sebagai
masa organogenesis karena setiap lapisan benih membentuk sejumlah jaringan dan
organ masing-masing yang khas. Pada akhir Minggu kedelapan susunan organ
utama telah terbentuk. Lapisan ektoderm akan membentuk organ dan susunan yang
memelihara hubungan dengan dunia 1uar yaitu : susunan syaraf pusat, susunan
syaraf tepi, epitel perasa telinga, hidung dan mata, kulit, rambut dan kuku, kelenjar
hipofise, . kelenjar mamae, kelenjar keringat dan email gigi.
Lapisan mesoderm membentuk miotom (jaringan otot ), sklerotom ( tulang
dan tulang rawan ) dan dermatom ( jaringan subkutis ), mesoderm juga akan
membentuk susunan urinarius, gonad ( tidak termasuk kandung kemih ), susunan
pembuluh darah, getah bening, jantung, semua sel darah merah dan getah bening.
Lapisan entoderm menghasilkan epitel yang melapisi saluran pencernaan, saluran
pernafasan dan kandung kemih. Akan membentuk parenkhim tonsil, kelenjar tiroid,
paratiroid, hati, kemudian epitel yang melapisi kavum dan tuba Eustachii juga
berasal dari entoderm.
2.1.3 Masa janin.
Masa ini antara bulan ketiga hingga lahir, ditandai dengan penyempurnaan
jaringan dan organ tubuh serta pertumbuhan tubuh yang cepat. Pertumbuhan sangat

4
menjolok terjadi selama bulan ketiga, keempat dan kelima, sedangkan peningkatan
berat badan sangat cepat selama dua bulan terakhir kehamilan. Perubahan yang
mencolok selama kehidupan janin adalah pertumbuhan kepala yang relatif lebih
lambat dibandingkan bagian lain dari tubuh.
Perubahan pada bulan ketiga : kepala tampak kira-kira setengah dari
panjang ubun-ubun bokong, wajah makin menyerupai manusia. Anggota badan
mencapai panjang yang relatif dibandingkan dengan bagian tubuh yang lain. Alat
kelamin luar berkembang, sehingga menjelang akhir Minggu kedua belas jenis
kelamin janin dapat ditentukan pada pemeriksaan luar. Perubahan pada bulan
keempat dan kelima : janin memanjang dengan cepat, pada pertengahan bulan
kelima panjang janin mencapai setengah panjang bayi baru lahir. Berat janin pada
akhir bulan kelima kira-kira 500 gram. Janin diliputi oleh rambut halus ( lanugo ).
Perubahan pada bulan keenam dan ketujuh : kulit janin kemerah-merahan,
keriput, jaringan ikat di bawah kulit tidak ada. Sampai pertengahan bulan ketujuh
meskipun susunan organ dapat berfungsi, sistem pernafasan dan susunan syaraf
pusat belum cukup berdeferensiasi serta koordinasi antara kedua sistem ini belum
baik.
Perubahan setelah bulan ketujuh hingga bulan kesembilan : janin
mempunyai bentuk membulat, ada endapan lemak di bawah kulit, diliputi oleh
vernix caseosa. Pada akhir bulan kesembilan, kepala mempunyai lingkaran kepala
yang terbesar dari semua bagian tubuh. Saat lahir berat badan janin mencapai 3000-
3500 gram, panjang ubun-ubun tumit ± 50 cm. Sifat sifat kelamin jelas sekali, testis
harus sudah turun ke skrotum.

2.2 Definisi kelainan kongenital

Kelainan kongenital merupakan kelainan morfologik dalam pertumbuhan
struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi dalam kandungan. Secara
umum dapat dibagi menjadi dua kelompok : malformasi yaitu kelainan kongenital
yang timbul sejak periode embrional sebagai gangguan primer morfogenesis atau
organogenesis, dan deformitas kongenital yang timbul pada fetus akibat mengalami
perubahan posisi, bentuk, ukuran organ tubuh yang semula tumbuh normal.

5
 Berdasarkan gangguan pertumbuhan organ, kelainan kongenital dapat
dikelompokkan sebagai berikut :
a) Gangguan pembentukan organ: tidak terbentuknya suatu organ atau
sebagian organ, misalnya anensefali, atau suatu organ terbentuk akan tetapi
lebih kecil, misalnya mikrosefali.
b) Gangguan fusi jaringan tubuh : misalnya labiopalatoskisis.
c) Gangguan diferensiasi organ: misalnya ginjal tapa! kuda.
d) Gangguan menghilangnya jaringan yang seharusnya hilang pada
pertumbuhan normal, misalnya divertikulum Meckel.
e) Gangguan invaginasi jaringan, misalnya atresia ani.
f) Gangguan migrasi suatu organ, misalnya adesensus testis.
g) Gangguan pembentukan saluran, misalnya atresia esofagus.
h) Reduplikasi organ, misalnya ureter ganda.
i) Hipertrofi organ, misalnya hipertrofi adrenal.
j) "Abberrant development and displacement" misalnya transposisi pada
kelainan jantung.
Pembagian lain kelainan kongenital secara sederhana adalah: Kelainan
kongenital mayor yaitu kelainan daripada struktur yang memerlukan pengelolaan
yang serius, pengelolaan medis, pembedahan ataupun bedah plastik dan
berpengaruh terhadap morbiditas ataupun mortalitasnya. Kelainan kongenital
minor: yaitu kelainan kongenital yang tidak memerlukan pengelolaan khusus, dan
tidak berpengaruh 'terhadap kehidupan normal penderita, Sindrom, yaitu kumpulan
bentuk kelainan oleh karena penyebab tunggal atau penyebab yang spesifik.

2.3 Etiologi
a) Sekitar 60-70% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui,
sisanya mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau
kombinasi dari keduanya
b) Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat :
 Hilangnya bagian tubuh tertentu
 Kehilangan pembentukan bagian tubuh tertentu

6
  Kelainan bawaan pada kimia tubuh
c) Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya
kelainan kongenital antara lain :
 Faktor genetik dan kromosom 10%, pola pewarisan kelainan genetik
- Autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan
sindroma marfan.
- Autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-sachs atau
kistif fibrosis.
- X-linked. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna
 Faktor lingkungan 20%
- Teratogenik, hormonal, obat-obatan, nutrisi, kimia, radiasi,
infeksi, mekanik, terrmis, dan anoksia.

2.4 Klasifikasi
Kelainan kongenital pada tulan sendi danoto. Kelainan kongenital pada
tulang, sendi dan otot secara garis besar dibedakan menjadi kelainan displasia yaitu
gangguan pembentukan yang memang secara intrinsik telah ada saat dalam
kandungan dan distrofia, gangguan nutrisi dan metabolisme saat pembentukan.
Kelainan yang sering dijumpai antara lain :
a) Osteokondrodisplasia
Osteokondrodisplasia adalah sekumpulan penyakit keturunan yang
menyebabkan tulan atau tulang rawan tumbuh secara abnormal. Sehingga
kerangka tubuh pun terbentuk secara abnormal. Osteokondrodisplasia dapat
menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol. Jenis
Osteokondrodisplasia yang paling sering ditemukan adalah Akondroplasia.
Kelainan seperti ini ditemukan pada 1 diantara 25.000 – 40,000 kelainan
hidup.

b) Osteoporosis
Osteoporosis merupakan kelainan tulang yang bersifat herediter
yang sangat jarang dijumpai. Kasus ini pertama kali ditemukan oleh Albers-

7
 Schoenberg pada tahun 1904. Pada kelainan ini tulang menjadi bertambah
padat yang dikarenakan tidak seimbangnya antara proses pembentukan
tulang dengan penghancuran tulang. Pada osteoporosis tipe ini dibagi
menjadi 2 kelompok yaitu : Infantile Osteopetrosis da Adult Osteopetrosis.
Pengobatan Osteoporosis :
- Pada penyakit ini tidak ada pengobatn yang khusus
- Kemungkinan diperlukan pembedahan untuk mengurangi tekanan
tinggi di dalam otak akibat kelainan pada tulang tengkorak
- Pembedahan juga dapat dilakukan untuk membebaskan saraf saraf yang
tertekan akibat penebalan tulang.

c) Osteogenesis Imperfekta (OI) atau Brittle Bone Disease.

Pada kelainan ini berlawanan dengan Osteopetrosis yaitu kelainan
pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah
patah, kelainan pada ligamen , kulit, Sklera, gigi ataupun tuli. Pada
osteogenenis inperfekta kelainan genetik autosomal dominan dengan
karakteristik adanya tulang rapuh dan penurunan massa tulang sebagai hasil
dari mutasi pada gen yang mengkodekan rantai tipe I kolagen
Tipe Tipe OI antara lain :
- Tipe I (ringan): sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak
anak tetapi tidak sering dan terjadi ketulian
- Tipe II (sangat berat / perinatal lethal) : lahir mati atau meninggal pada
tahun pertama kehidupan
- Tipe III (besar ) : gangguan progresif signifikan, berupa kontur yang
sangat lentur, kelemahan pada otot, nyeri tulang kronis berulang,
deformitas tengkorak dan pada perawakan
- Tipe IV (tidak terdefinisi / Moderately severe): fraktur dapat terjadi
dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak
lahir
Diagnosis OI antara lain :

8
 - Diagnosa dilihat dari riwayat keluarga, manifestasi klinik dan
pemeriksaan penunjang
- Pemeriksaan penunjang dengan X-foto, bone densitometri, lab
biokimia dan molekuler dan CT Scan
Penatalaksanaan :
- Karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak
didapatkan pengobatan yang efektif. Adapun prinsip tujuan
pengobatan meliputi : merawat bayi secara seksama sehingga komlikasi
fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah, mencegah deformitas yang
tidak perlu terjadi melalui penggunaan bidai, mobilisasi untuk
mencegah terjadinya osteoporosis

d) Artrogiposis multipel konenital

Artogiposis multipel konenital adalah suatu kejadian dimana satu
atau beberapa sendi melebur atau mengalami kontraktur
(memendek)sehingga tidak dapat ditekuk (pergerakan terbatas).
Artrogiposis ditemukan pada 1 di antara 3000 bayi baru lahir dan bukan
merupakan penyakit turunan.
Secara umum terdapat 4 penyebab dari terbatasnya pergerakan sendi
bawaan :
- Atrofi otot (pengkisutan otot atau otot tidak terbentuk sebagaimana
mestinya). Penyebab yang pasti dari terjadinya atrofi otot tidak
diketahui, tetapi diduga disebabkan oleh :(1) penyakit otot misalnya
atrofi muskuler kongenital, (2) demam pada ibu hamil, (3) infeksi virus
selama hamil yang bisa menyebabkan kerusakan sel yang
mengakibatkan kerusakan sel yang menghantarkan gelombang saraf ke
otot.
- Rahim terlalu sempit untuk pergerakan yang normal. Misalnya jumlah
cairan ketuban yang kurang atau bentuk rahim yang abnormal
- Kelainan bentuk pada sistem saraf pusta dan korda spinalis. Pada kasus
ini biasanya atrogiposis disertai kelainan lainnya.

9
 - Gangguan pembentukan tendon, tulang, sendi atau lapisan sendi.
Misalnya tendon tidak tersambung dengan sendi pada tempat yang
semestinya
Pengobatan artrogiposis :
- Untuk memperbaiki kekuatan otot dan pergerakan sendi dilakukan
terapi fisik
- Pemasangan bidai bisa dikaukan untuk meningkatkan latihan
peregangan sehingga sendi lebih mudah digerakkan
- Untuk memperbaiki posisi kaki sering kali digunakan Gips
- Pembedahan sebaiknya digunakan sebagai tindakan suportif terhadap
tindakan pengobatan lainnya setelah dicapai hasil yang maksimum.

e) Sindroma Prune-Belly
Sindroma marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang
menyebabkan kelainan pada pembulih darah jantung, kerangka tubuh dan
mata. Sindrom ini diturunkan melalui rantai autosom dominan.
- Gejala Kelainan kerangka tubuh
- Penderita bertubuh tinggi dan kurus
- Araknodaktill
- Jika kedua lengan direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua
jari tangan lebih besar dari tinggi badannya
- Kelainan dada (pektus ekskavantum dan pektus Karinatum)
- Kifoskoliosis
- Loangit langit mulut tinggi
- Kaki datar dan gigi bertumpuk
- Pengobatan :
- Tujuan utama pengobatan adalah mencegah kelainan pada pembuluh
darah dan mata
- Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika terjadi gangguan
penglihatan segera dikoreksi

10
 - Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran
dan diseksi aorta

f) Distrofi otot Duchenne & Becker

Distrofi otot Duchenne & Becker adalah penyakit yang menyebabkan
kelemahan pada otot otot yang dekat pada batang tubuh. Penyebabnya
merupakan kelainan gen yang menyebabkan ditrofi otot Duchennne berbeda
dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot becker, tetapi
keduanya terjadi pada gen yang sama. Gen ini bersifat resesif dan dibawa
oleh kromosom X. Sindrom ini terjadi 20-30 diantara 100.000 bayi alki laki
yang lahir.
Gejala distrofi otot duchenne yaitu :
- Biasanya terjadi pada anak laki laki berusia 3 – 7 tahun, berupa
kelemahan di dalam atau sekitar panggul
- Pada 90% penderita biasanya terjadi pembesaran dan kelemahan otot
jantung.
- Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, kesulitan dalam
menaiki tangga dan ketika bangkit dari duduk.
- Otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi dan
akhirnya bisa terjadi skoliosis
- Pada usia 10-12 tahun penderita sebagian besar harus duduk di kursi
roda.
Gejala otot becker
- Gejalanya menyerupai distrofi otot duchene tetapi lebih ringan.
Gejala pertama kali muncul pada usia 10 tahun. Ketika mencapai usia
16 tahun sangat sedikit penderita yang harus duduk di kursi roda dan
lebih dari 90% yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.
Diagnosa :
- Diagnosa ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil hasil pemeriksaan
fisik. Pemeriksaan darah menunjukkkan adanya peningkatan enzim
kretinin kinase yang keluar dari sel sel otot

11
 - Dilakukan biopsi otot untuk meyakinkan diagnosis . pemeriksaan
mikroskopi ,menunjukkan jaringan yang mati dan serat serat otot yang
lebar secara abnormal
- Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Ducennedilakukaj
elektromiografi dan penilaian penghantaran saraf
Pengobatan :
- Distrofi otot Duchenne dan Becker bisa disembuhkan
- Terapi fisik dan latihan akan mampu mencegah pengerutan otot yang
menetap di sekitar sendi
- Kadang perlu dilakukan pembedahan untuk meringankan nyeri otot.
g) Miopati bawaan ( Congenital Myopaties)
Miopati bawaan ( Congenital Myopaties) adalah istilah yang
digunakan untuk menjelaskan variasi luas pada gangguan menurun pada
otot, saraf atau keduanya yang ada pada saat kelahiran atau bayi. Terdapat
5 jenis myopati bawaan yang umum antara lain : (1) Myopathy nemaline,
(2) Myopathy myotubuler (3) Myopathy central core, (4) Myopathy
multicore dan (5) ketidak seimbangan jenis jaringan bawaan.
Diagnosa biasanay memerlukan pengambilan contoh pada jaringan
otot yang lemah untuk dilakukan biopsi. Tidak ada pengobatan khusus tetapi
terapi fisik bisa membantu memelihara fungsi

h) Amputasi kongenital (missing Limbs)

Amputasi kongenital (missing Limbs) adalah suatu keadaan dimana
bayi baru lahir tidak memiliki sebuah lengan atau sebuah tungkai atau
bagian dari lengan maupun tungkai. Penyebab ideopatik. Tetapi pemakaian
Talidomid sebagai obat mengatasi morning sickness pada wanita hamil
diduga merupakan penyebab terjadinya kelainan ini. Agar anggota gerak
lebih fungsional bisa digunakan lengan atau kaki palsu.

12
i) Pectus Excavatum
Pectus Excavatum (dada cekung) adalah deformitas dinding dada
congenital dimana beberapa tulang rusuk tulang dada tidak tumbuh normal,
menghasilkan cekungan atau lengkungan ke dalam pada penampilan
dinding dada anterior. Pectus Excavatum terjadi diperkirakan 300-400
diantar 100.000 kehamilan dengan rasio pria : wanita yaitu 3 : 1.
Pengobatan menggunakan pembedahan telah terbukti memperbaiki
gejala fungsional yang mungkin terjadi dalam kondisi seperti masalah
pernafasan atau murmur jantung.

j) Pectus carinatum (pigeon Chest)

Pectus carinatum (pigeon Chest) yaitu deformitas dinding dada
ditandai dengan penonjolan tulang dada dan tulan rusuk. Dapat terjadi
karena kelainan bawaan soliter atau berhubungan dengan kelainan genetik
lainnya seperti : sindrom marfan, sindrom morquiso, sindrom noonan dan
trisomi 18. Sekitar 1 dalam 400 orang mengalami gangguan pektus. Pectus
carinatum (pigeon Chest) Lebih jarang tejadi dari pada pectus excavatum.
Terjadi hanya 20% orang dengan cacat pektus
Gejala orang dengan Pectus carinatum (pigeon Chest) umumnya
memiliki jantung dan paru normal namun deformitas mungkin mencegah
organ bekerja optimal. Pengobatan dapat dengan fitness body pada kelainan
simetris atau gangguan brances pada kasus ringan. Jika kasus sampai berat
dapat dilakukan koreksi pembedahan.

k) Deformitas Medelung’s
Deformitas Medelung’s biasanya ditandai dengan malformasi
pergelangan tangan, cacat tulang pergelangan tangan, bertubuh kecil dan
sering dikaitkan dengan Leri-Weilldyscodrosteosis. Terjadi karena adanya
gen resesif genetik yang disebut gen SHOX dengan mutasi di bagian
Pseudoautosomal

13
 Gejala : kelainan berbentuk sublukasi kongenital atau dislokasi
ujung distal ulna karena malformasi tulang. Deformitas berfariasi dari
tonjolan kecil dari ujung bawah ulna sampai dislokasi lengkap sendi radio-
ulnaris distal dengan ditandai dengan deviasi radial tangan, nyeri kronis atau
nyeri setelah aktivitas apapun yang melibatkan pergelangan tangan dan
kekuatan terbatas
Pengobatan dapat dilakukan dengan terapi bedah dengan insisi
ujung bawah ulna , pada kasus yang berat diperlukan juga pengobatan radius
ke tulang pergerakan tangan untuk mendapatkan koreksi

l) Congenital Talipes Equino varus (CTEV)

CTEV adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan
deformitas umum dimana kaki berubah bengkok dari keadaan atau posisi
normal. Terjadi pada 1:700 – 1 : 1000kelahiran dengan perbandinganantara
laki laki dan perempuan 2:1 dengan angka kejadian tipe talipes equinoparus
yang paling tinggi
Etiologi : etologi CTEV adalh ideopatik tetapi diduga ada
hubungannya dengan persistence of fetal positioning, genetic
oligohidramnion atau neuromuscular disorder
Manifestasi klinis :fore foot Adduction ( kaki depan mengalami
adduksi dan supinasi, Hind foot varus (tumit terinversi), Equinus ankle
(pergelangan kaki dengan keadaan plantar fleksi)

m) Congenital dislocation of the hip (CDH)

Dislokasi pinggul bawaan adalah sebuah kelainan Suatu bentuk
kelainan pada persendian yang ditemukan pada bayi baru lahir atau awal
masa kanak kanak. Congenital dislocatoin of hip terjadi dengan kejadian 1,5
per 1.000 kelahiran dan lebih umum terjadi pada anak perempuan dibanding
anak laki-laki dengan perbandingan 7 : 1. Penyebab hal ini belum diketahui
tapi diduga melibatkan faktor genetik

14
n) Torticollis
Torticollis merupakan gangguan pada leher, di mana otot leher
terpelintir ke satu sisi kanan atau kiri. Gangguan ini berhubungan dengan
riwayat torticollis dalam keluarga. Artinya, penyakit ini akan makin parah
jika orangtua mengalami gangguan serupa
Penyebab penyakit ini bisa karena kelainan gen atau jaringan saraf
yang mengalami gangguan pada leher. Bagi bayi, penyakit ini bisa
menyebabkan cacat wajah permanen. Tandanya yaitu Tremor pada kepala,
leher sakit, gerakan leher terbatas, sakit kepala.
Salah satu pengobatan yang bisa dilakukan adalah dengan terapi
fisik. Pengobatan lain bisa berupa operasi jika ditemukan penyebab
gangguan ini karena kelainan tulang leher.

o) Skoliosis
Skoliosis yaitu kelengkungan tulang belakang yang abnormal
kearah samping yang terjadi pada servikal (leher) Thorakal (dada)maupun
lumbal (pinggang). 40-60% ditemukan pada anak perempuan. Penyebabnya
yaitu kongenital, neuro muskuler dan ideopatik.
Gejalanya yaitu tulang belakang melengkung abnormal ke arah
samping, bahu dan pinggul kanan kiri tidak sama tingginya, nyeri
punggung, kelelahan pad tulang belakang setelah duduk atau berdiri lama,
gangguan dengan kelengkungan lebih dari 60% dapat menyebabkan
gangguan pernafasan
Pengobatan : jika kelengkungan kurang dari 20% biasanya tidak
perlu dilakukan pengobatan tetapi penderita harus menjalani pemeriksaan
secara teratur setiap 6 bulan.

p) Pes Pannus Hypermobile (kaki ceper)

Adalah kondisi kaki dimana lengkungan punggung kaki rata
sehingga seluruh permukaan telapak kaki menyentuh tanah. Disebabkan
oleh ketiadaan arkus atau lengkungan pada telapak kaki.

15
 Dampak : nyeri pada telapak bagian dalam, nyeri saat berjinjit,
kekakuan pada otot betis bagian dalam, mudah leleh saat berdiri, valgus
deformity ( kaki X)
Penanganan : fisioterapi memberikan pelayanan untuk menangani
posisi flat kaki dengan 2 cara menggunakan modalitas UltraSound untuk
pemeriksaan kerja otot pada arkus dan menggunakan alat bantu yaitu
dengan arkus buatan dari bantalan / cushion

q) Proximal femoral focal defeciancy (PFFD)

Malformasi bawaan langka yang mempengaruhi panggul non-
herediter terutama pad tulang panggul dan tulang paha proksimal. Dengan
gambaran klinis ketika bayi mulai berdiri lutut kontrolateral menjadi fleksi
sebagai upaya untuk mengimbangi perbedaan panjang kaki.
Etiologi : radiasi, anoksia, iskemia, cedera mekanik, toksik bakteri,
infeksi virus, bahan kimia dan hormon
Pengobatan : tergantung tingkat kecacatan dan keparahan .
pengobatan dapat mencakup amputasi kaki atau bagian dari tungkai,
pemanjangan tulang paha atau dengan penggunaan sepatu khusus (tinggi)

r) Sprengel’s Deformity
Gangguan tulang bawaan yang langka dimana seseorang memiliki
satu tulang skapula yang berada lebih tinggi di punggung. Disebabkan
kegagalan dalam perkembangan janin awal dimana terjadi kegagalan bahu
untuk turun dengan benar dari leher ke posisi akhir.
Pengobatan termasuk operasi pada anak usia dini dan terapi fisik.
Pembedahan pada usia dewasa rumit dilakukan karena risiko kerusakan
saraf saat mengangkat tulang Omovertebral dan ketika peregangan jaringan
ototselama relokasi bahu

16
s) Klippel-Feil Syndrome
Penyakit langka yang pertamakali ditemukan pada 1912 oleh
Maulice Klippel dan Andre Veil dari Perancis. Ditandai oleh fusi kongenital
setiap2 dari 7 vertebra serviks. Tanda tanda yaitu leher pendek, garis rambut
rendah di belakang kepala dan mobilitas yang terbatas pada tulang belakang
bagian atas.
Pengobatan merupakan simptomatik dan dapat mencakup operasi
untuk meringankan ketidakstabilan serviks atau craniocervical,
penyempitan tulang belakang dan untuk memperbaiki skoliosis

t) Valgus/Bowlegs (kaki O)
Terjadi karena kaki bayi terlipat saat di rahim kadang valgus terjadi
produksi lemak pada kaki anak. Terjadi peregangan pada kapsul posterior
pinggul akibat dari kontraktur rotasi eksternal. Ketika dikombinasikan
dengan torsi tibialis internal, memberikan tampilan klinis dari bowleg
deformitas

u) Genu Valgum /knock-Knee

Adalah kondisi dimana sudut lutut dalam menyentuh satu sama lain
ketika kai diluruskan. Pengobatan secara umum tidak ada obat untuk
Knock-Knee pasca masa kanak-kanak. Jika kondisi i ini terus berlanjut
hingga masa dewasa osteotomy korektif mungkin disarankan.

v) Polydactyly kaki
Adalah deformitas yang relatif umum dan biasanya melibatkan jari
kaki ke -5. Kelainan ini terjadi pada sekitar 2 dari 1000 kelahiran. Sekitar
30% pasien memiliki riwayat keluarga yang positif.
Pengobatan : jari pengobatan yang rudimenter dapat diligasi saat
awal kelahiran sehingga terjadi amputasi otomatis. Pada yang mempunyai
artikulasi dibutuhkan eksdisi pada usia sekitar 1 tahun. Prinsip pengobatan

17
 pada polidaktili adalah untuk menyelamatkan jari tambahan yang
mempunyai susunan terbaik.

w) Syndactyly kaki
Adalah kondisi kondisi kaki yang relatif umum. Kasus syndactily
biasanya tanpa gejala, dan mungkin ada riwayat keluargayang positif.
Kelainan ini dapat diklasifikasikan ke dalam Zygosyndactily dan
Polysyndactily. Zygosyndactily tidak memerlukan pengobatan, tetapi pada
Polysyndactily mungkin diperlukan karena anomali yang terkait.
x) Hammmer Toe
Merupakan jari kaki palu mirip dengan jari keriting (curly Toe),
tetapi tidak ada malrotasi jari kaki yang terlibat. Ada deformitas fleksi di
sendi interphalangeal proksimal, ekstensi sendi metatharsal phalangeal dan
kepala metatharsal mungkin terdepresi.

y) Claw toe (jari cakar)

Merupakan ekdtensi kontraktur dengansublukasi dorsal sendi
metatarso-phalangeal yang berhubungan dengan deformitas fleksi dari
kedua sendi proksimal dan distal interphalangeal.. kelainan bersifat
ideopatik namun mayoritas dikaitkan dengan kelainan pes cavus / kaki ceper
dan kelainan sekunder yang didasari kelainan neurologis.

z) Radial Clubhand
Tidak adanya tulan radius baik total maupun parsial sehingga terjadi
deviasi tulang radial tangan dan fungsi yang abnormal. Ulna biasanya
hipoplasia dan melengkung, memberikan kontribusi bagi pemendekan dan
deformitas dari lengan bawah dan tangan. Radial Clubhand adalah
gangguan yang jarang tetapi mungkin terkait dengan berbagai sindrom lain
seperti sindrom VATER.
Pengobatan Radial Clubhand pada masa bayi dimulai dengan
pembebatan serial atau pemutaran dalam upaya pemusatan tulang pada

18
 tulang ulna. Biasanya, akhirnya diperlukan prosedur pembedahan untuk
memfokuskan tangan secara memadai, memberikan stabilitas, dan
memposisikannya untuk memaksimalkan fungsi

aa) Polydactile tangan

Adalah digit/ jari tambahan. Terjadi sebagai cacat baik sederhana
maupun kompleks. Kerutan kulit dan sisa sisa/ digit jari biasanya terlihat di
dekat sendi metakarpofalangeal jari kelingking atau jempol. Biasanya tidak
memiliki tulang yang teraba di dasar ataupun memiliki gerakan volunter dan
hanya bisa diikat atau dipotong pada periode baru lahir.

bb) Syndactile tangan

Syndactile juga terjadi pada pola sederhana ataupun kompleks.
Harus ada kekhawatiran tentang berbagai struktur penting umum antara lain
jari seperti bundel neurovaskuler. Ada juga efek penarikan terhadap
pertumbuhan jari yang terpengaruh.

cc) Congenital Trigger thumb and finger

Adalah kelainan jempol picu dan jari picu adalah sebuah penebalan
pada tendon fleksor halusis longus (ibu Jari) tepat di bawah katrol pertama
dan jari yang dapat mengakibatkan fenomena memicu. Kelainan ini
kemungkinan besar didapat bukan kelainan bawaan/ kongenital

19
 BAB 3

ASUHAN KEPERAWATAN

3.1 Pengkajian

3.1.1 Identitas Pasien

1) Insiden tertinggi pada anak baru lahir sampai anak berusia 2 tahun, kecuali
untuk dewasa yaitu Genu Valgum /knock-Knee.
2) Jenis kelamin, laki laki lebih besar daripada perempuan 2:1(Smeltzer
(2002), dan Cecily Lynn, (2009))
3.1.2 Keluhan Utama

Biasanya keluarga pasien datang dengan keluhan anak yang yang

abnormal pada keadaan tubuh, dan perilaku cemas akan masa depan anak.

3.1.3 Riwayat Kesehatan

1) Riwayat kesehatan sekarang ; biasanya pasien mengeluh panas

tinggi,menggigil, nyeri pada yang kaki bengkak dan nyeri tekan, malaise,

anoreksia, keluar nanah dari sinus disertai hyeri, keterbatasan gerak, cemas.

Menurut Arif Muttaqin (2008), kaji adanya riwayat trauma fraktur terbuka

(kerusakan pembuluh darah, edema hematoma, dan hubungan frkatur

dengan dunia luar sehingga pada fraktur terbuka umumnya terjadi infeksi),

riwayat operasi tulang dengan pemasangan fiksai internal dan fiksasi

eksternal (invasi bakteri disebabkan oleh lingkungan bedah) dan pada

Kongenital Muskkuloskeletal kronis penting ditanyakan apakah pernah

mengalami Kongenital Muskkuloskeletal akut yang tidak diberi perawatan

adekuat sehingga memungkinkan terjadinya proses supurasi di tulang .

20
 2) Riwayat kesehatan keluarga ; kaji keluarga apakah ada yang menderita

penyakit yang sama terutama DM. .

3) Riwayat kesehatan dahulu: kaji riwayat infeksi sebelumnya (ISPA, otitis

media dll), riwayat pemakaian terapi kosrtikosteroid jangka panjang,

riwayat pembedahan,kegemukan, malnutrisi, DM, artritis rheumatoid,

riwayat trauma/luka terbuka dll.

4) Riwayat psikososial: pasien seringkali merasa ketakutan, khawatir

infeksinya tidak dapat sembuh, takut diamputasi.

3.1.4 Pemeriksaan Umum

1) Keadaan Umum: baik/cukup/lemah

2) Kesadaran: compos mentis

3) Keadaan penyakit : akut, kronis, ringan, sedang, dan pada kasus Kongenital

Muskkuloskeletal biasanya akut.

4) TTV; Suhu: hipertermi/ normal, Nadi; Takikardi/Normal, RR: Normal,

TD; Normal

3.1.5 Pemeriksaan Khusus

Body Sistem;

1) B1 (Breath): pada inspeksi, didapatkan bahwa klien Kongenital

Muskuloskeletal tidak mengalami kelainan pernapasan. Pada palpasi

thoraks, ditemukan taktil fremitus seimbang kanan dan kiri. Pada aukultasi,

tidak didaptakan suara napas tambahan, kecuali pada skoliosis yang

kelengkungan lebih dari 60%.

21
2) B2 (Blood): pada inspeksi tidak tampak iktus kordis. Palpasi menunjukkan

takikardi, iktus tidak teraba. Pada auskultasi, didapatkan suara jantung S1

dan S2 tunggal, tidak ada murmur, kecuali terdapat Sindroma Prune-Belly

yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah jantung, kerangka tubuh

dan Distrofi otot Duchenne & Becker yang menyebabkan pembesaran dan

kelemahan otot jantung.

3) B3 (Brain): iritabilitas (rewel) pada bayi, biasanya status mental tidak

mengalami gangguan, kecuali pada Osteoporosis yang mengalami kelainan

pada tulang tengkorak

4) B4 (Bladder): pengkajian keadaan urine meliputi warna, jumlah,

karakteristik,dan berat jenis. Biasanya klien Kongenital Muskkuloskeletal

tidak dijumpai kelainan.

5) B5 (Bowel): Nafsu makan tidak mengalami gangguan kecuali pada kelainan

pada tulang mandibula dan Pallatum karena sulitnya reflek menelan. Klien

Kongenital Muskkuloskeletal harus mengkonsumsi nutrisi melebihi

kebutuhan sehari-hari, seperti kalsium, zat besi, protein, vitamin C, dan

lainnya untuk membantu mencukupi nutrisi yang dibutuhkan .

6) B6 (Bone): Pada seluruh kelainan pada Muskulus Skeletal didapatkan

seluruh pasien mengalami gangguan pada pembentukan, bentuk dan fungsi

tulang yang abnormal. Hal ini mengakibatkan sebagian besar pasien akan

mengalami gangguan dalam gerak (disabilitas) dan sebagian besar kasus

pasien harus menggunakan kursi roda untuk melakukan kegiatan dan

22
 aktivitas sehari-hari. Dan risiko cedera karena terdapat gangguan

pembentukan dan fungsi tulang.

3.2 Diagnosa

Diagnosa keperawatan yang mungkin muncul pada klien dengan

Kongenital Muskuloskeletal antara lain;

1) Hambatan mobilitas fisik berhubungan dengan menurunnya kekuatan daya

tahan tubuh, sekunder akibat :distrofi muskular

2) Gangguan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan anomali

kongenital bagian ekstremitas

23
3.3 Nursing Care Planning

No. Dx. Tujuan Intervensi Rasional

1. Hambatan Setelah dilakukan 1. Jelaskan tentang 1. Pasien patuh terhadap

mobilitas fisik tindakan keperawatan masalah dan tujuan tindakan yang

berhubungan selama ..x 24 jam untuk setiap latihan dilakukan

dengan diharapkan klien fisik

menurunnya mampu melakukan 2. Tingkatkan 2. Mempertahankan

kekuatan daya mobilitas secara mobilitas dan integritas kulit dan

tahan tubuh, adekuat dengan KH; tentukan tipe ROM sendi

sekunder a. Klien dapat 3. Bantu klien untuk 3. Meningkatkan

akibat :distrofi beraktifitas secara latihan fisik sirkulasi dan kekuatan

muskular mandiri atau otot

bantuan minimum 4. Berikan 4. Meningkatkan

b. Klien dapat penyuluhan kepatuhan terhadap

meningkatkan kesehatan sesuai program terapi

mobilitas fisik indikasi

c. Mendemonstrasikan 5. Ajarkan cara 5. Meningkatkan

langkah untuk melalukan mobilisasi

meningkatkan ambulasi memakai

mobilitas peralatan adaptif.

24