Makalah
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Fetomaternal
Disusun oleh :
Kelompok 1
1. Casriyah P1337424423066
2. Robiatul Adawiyah P1337424423065
3. Santi Sukmadewi P1337424423117
2.1. Genetika
1. Pengertian
Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mengkaji tentang cara
sifat-sifat makhluk hidup diturunkan dari satu generasi ke generasi
berikutnya melalui mekanisme pewarisan genetik. Penemuan dasar
genetika telah memberikan wawasan yang luar biasa tentang struktur dan
fungsi molekul genetik, proses pewarisan sifat, serta peran genetika dalam
memahami keragaman dan evolusi kehidupan di Bumi.
2. Gen
Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya
diperkirakan 4-50. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.
Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor keturunan atau elemen
yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.
Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang
terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia
menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan
bahwa gen terletak di kromosom. Gen menumbuhkan serta mengatur
berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan
karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh
keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan
fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari
Ossein, tulang rawan dari kondrin.
Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu
di dalam manik – manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari
kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut
kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi
gen dalam kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di
dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Gen sebagai zarah
kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat–
sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap
kromosom mengandung banyak gen.
Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam
kromonema terdapat deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan
lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak – kotak Pada saat itu DNA
sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869),
tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui
penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta
Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus
bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan
genetik. Gen terdiri dari ADN yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi
secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah AND.
Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai
berikut :
a. Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
b. Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya
c. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil
yang tidak dapat dibagi –bagi lagi
d. Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom
Sifat – sifat gen antara lain :
a. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b. Mengandung informasi genetika
c. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
d. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
e. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
f. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
Simbol-Simbol Gen
a. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga
sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu)
dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
b. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen
dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada
keturunannya.
c. Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel
sperma (A) dan sel telur (a).
d. Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan
perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya
genotipe AA.
e. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil
perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.
f. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina
berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
g. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat
dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
h. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya
AA, Aa, dan aa.
3. Fungsi Genetika
Genetika manusia (Human Genetics) penting untuk dipelajari untuk
berbagai tujuan, antara lain :
a. Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta
setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita
b. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha
untuk menanggulanginya
c. Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang
kemungkinan diperlukan dalam kepentingan kehidupan.
Prinsip genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan
atau persarafan seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya
kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannya dengan kelainan
jiwa, bersifat asosial, dan kriminil.
4. Dasar-dasar genetika
a. Struktur DNA
DNA (Deoxyribonucleic Acid) adalah molekul yang mengandung kode
genetik untuk semua bentuk kehidupan. Struktur dasar DNA adalah
heliks ganda yang terbentuk oleh dua untai nukleotida yang
berpasangan. Nukleotida terdiri dari gula deoksiribosa, gugus fosfat,
dan basa nitrogen (adenin, sitosin, guanin, dan timin).
b. Reproduksi Sel dan Replikasi DNA
Reproduksi sel adalah proses pembentukan sel baru dari sel yang sudah
ada. Sebelum sel membelah, DNA harus mengalami replikasi untuk
memastikan setiap sel anak memiliki salinan lengkap dari informasi
genetik. Proses replikasi DNA sangat penting untuk menjaga kestabilan
dan akurasi informasi genetik.
c. Ekspresi Gen
Ekspresi gen adalah proses di mana informasi genetik pada DNA
diterjemahkan menjadi produk fungsional seperti protein. Proses ini
melibatkan transkripsi DNA menjadi RNA dan translasi RNA menjadi
protein.
5. Gen dan Kromosom
Materi turunan yang di inti tiap sel sel somatis menentukan ciri
fisik seseorang, Kromosom adalah materi DNA yang membentuk untaian
seperti benang. Tiap kromosom terbentuk dari segmen-segmen kecil DNA
yang disebut Gen. Gen tidak pernah bekerja sendiri, tetapi selalu
berinteraksi dengan gen lain dan lingkungannya. Semua sel somatis
(semua jenis sel yang membentuk suatu organisme) manusia mengandung
23 pasang kromosom homolog (kedua kromosom yang merupakan
sepasang dalam sel diploid/2n), 1 kromosom dari tiap pasang diwarisi dari
tiap orang tua (satu kromosom dari ibu dan satu kromosom dari ayah).
Terdapat 22 pasang autosom, yang mengontrol sebagian besar sifat di
tubuh, dan sepasang kromosom seks, yang menentukan jenis kelamin dan
sifat lainnya. Kromosom besar wanita adalah X dan kromosom pria yang
kecil adalah Y. Ketika ada satu kromosom X dan satu kromosom Y,
embrio akan menjadi pria. Ketika ada dua kromosom X, embrio akan
menjadi wanita.
Kromosom homolog mengandung gen-gen yang mengontrol sifat
yang sama. Apabila satu kromosom dari suatu pasangan mengandung
sebuah gen untuk rambut tubuh, homolognya akan mengandung satu gen
untuk rambut tubuh di posisi yang sama. Bentuk-bentuk alternatif sebuah
gen yang menjadi sifat yang sama dan berada di lokasi yang sama di
kromosom homolog disebut alel. Satu alel dari gen rambut tubuh tersebut
mungkin menyandi untuk rambut kasar, dan yang lain mungkin menyandi
untuk rambut halus. Suatu alel yang mendominasi atau menutupi
keberadaan alel lain dan diekspresikan secara penuh disebut alel dominan,
dan sifat yang diekspresikan disebut sifat dominan. Alel yang
keberadaannya tertutupi sama disebut alel resesif, dan sifat yang
dikontrolnya disebut sifat resesif. Simbol untuk gen ditulis dalam huruf
miring, dengan alel dominan ditulis dengan huruf besar dan alel resesif
dalam huruf kecil. Orang dengan alel-alel yang sama di kromosom
homolog (misalnya, PP atau pp) dikatakan homozigot untuk sifat tersebut.
PP adalah dominan homozigot dan pp adalah resesif homozigot. Orang
dengan alel-alel yang berbeda di kromosom homolog (misalnya Pp)
dikatakan heterozigot untuk sifat yang bersangkutan. Genotipe adalah
istilah yang digunakan untuk merujuk pada susunan genetik seseorang
ketika mendiskusikan pasangan gen tertentu. Genotipe juga digunakan
untuk merujuk pada seluruh susunan genetik dari semua gen yang dapat
diwariskan ke generasi berikutnya. Fenotipe adalah istilah yang merujuk
2.2. Reproduksi
1. Pembelahan sel
Pembelahan sel dapat terjadi dengan dua metode yaitu Mitosis dan
Meiosis. Pada mitosis, badan sel akan akan bereplikasi dan menghasilkan
dua sel dengan susunan gen yang sama dengan sel induk. Pertama sel akan
membuat salinan DNA, selanjutnya baru membelah, dengan tiap sel anak
menerima satu salinan materi genetik. Pembelahan mitosis memfasilitasi
pertumbuhan dan perkembangan atau pergantian sel. Meiosis adalah suatu
proses di mana sel germinal membelah dan mengurangi jumlah kromosom
menjadi setengah, menghasilkan gamet (telur dan sperma). Tiap pasang
kromosom homolog mengandung satu kromosom yang diterima dari ibu
dan satu dari ayah. Meiosis menghasilkan sel yang mengandung satu dari
tiap 23 pasang kromosom. Sel germinal mengandung 23 kromosom
tunggal, setengah dari materi genetik dari sel somatis normal, disebut
haploid. Apabila gamet perempuan (ovum atau sel telur) dan gamet laki-
laki (spermatozoa) bergabung membentuk zigot, jumlah kromosom
menjadi diploid (46 atau 23 pasang kromosom)
2. Sistem Reproduksi Pria
Sistem reproduksi pria berfungsi untuk menghasilkan gamet jantan
(spermatozoa/sperma). Sistem ini dibedakan menjadi genetalia ekternal
pria (alat kelamin luar pada pria) dan genetalia internal pria (alat kelamin
dalam pada pria). Genetalia eksterna pada pria terdiri dari skrotum dan
penis, sedangkan genetalia interna pria terdiri atas testis dan epididimis
yang berada dalam skrotum, duktus deferens, vesikula seminalis, duktus
ejakulatorius, prostat dan glandula bulbourethralis.
Sistem reproduksi pria menjalankan fungsinya bersama sama
dengan sistem tubuh yang lain. Sistem tubuh yang bekerja bersinergi
meliputi sistem neuroendokrin dan sistem muskuloskeletal. Sistem
reproduksi pria juga penting pada fungsi sistem perkemihan. Selain
bersinergi dengan sistem tubuh yang lain, sistem reproduksi pria juga
menghasilkan hormon yang penting untuk perkembangan biologis,
berperan dalam perilaku seksual, dan performa seksual.
3. Sistem Reproduksi Wanita
Sistem Reproduksi Wanita terdiri dari alat / organ eksternal dan internal,
sebagian besar terletak dalam rongga panggul.
1. Organ Eksternal (sampai vagina) : fungsi kopulasi
2. Organ Internal : fungsi ovulasi, fertilisasi ovum, transportasi blastocyst,
implantasi, pertumbuhan fetus, kelahiran.
Fungsi dari sistem reproduksi wanita secara keseluruhan dikendalikan /
dipengaruhi oleh hormon-hormon gondaotropin / steroid dari poros
hormonal thalamus – hipothalamus – hipofisis – adrenal – ovarium. Selain
itu terdapat organ/sistem ekstragonad/ekstragenital yang juga dipengaruhi
oleh siklus reproduksi : payudara, kulit daerah tertentu, pigmen dan
sebagainya.
3.1. Kesimpulan
1. Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang penurunan sifat. Sifat
– sifat yang terbentuk pada individu baru tersebut. Orang yang dianggap
sebagai Bapa genetika adalah Gregor Johan Mendel. Gen sendiri memiliki
sifat antara lan :
- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
- Mengandung informasi genetika
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
- Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
- Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen
- Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom
2. Kehamilan terjadi ketika hubungan seksual dilakukan pada saat wanita
dalam masa ovulasi atau masa subur dan sperma dari pria membuahi sel
telur dari wanita tsb. Telur yang telah dibuahi akan menempel pada
dinding rahim, yang akan bertumbuh dan berkembang selama kira-kira 40
minggu. Sel Telur / Ovum yang dibuahi oleh sel mani (spermatozoa) akan
menjadi satu, Banyak sel mani yang melekat pada dinding Ovum tetapi
hanya hanya 1 sel mani yang berhasil membuahi Ovum. Beberapa jam
setelah pembuahan maka akan terjadi stadium Zygote (Ovum yang sudah
dibuahi dan terbentuk 2 sel jaringan). setelah pembuahan, sel telur yang
telah dibuahi tersebut akan berkembang menjadi sekelompok sel
(berjumlah ratusan) seperti bola.
Daftar Pustaka