I.

PENDEKATAN GENETIKA PADA BIOLOGI

Waktu: 1 x 150 menit

Tujuan Pembelajaran:
1. Mahasiswa mampu memahami secara gobal lingkup dari ilmu Genetika
2. Mahasiswa mampu menjelaskan kriteria bahan genetik yang menyimpan informasi
genetika
3. Mahasiswa mampu menjelaskan pengertian regulasi ekspresigen
4. Mahasiswa mampu menjelaskan fungsi dan aktifitas gen
5. Mahasiswa mampu memahami interaksi gen dengan lingkungan yang menentukan
fenotipe organisme

A. Pertanyaan-pertanyaan Biologi yang Berkaitan dengan Genetika

Pertanyaan yang paling sering diajukan berkaitan dengan genetika adalah variasi
makhluk hidup. Mengapa organisme hasil perkawinan yang sama-sama berasal dari
penggabungan sel sperma dan sel telur dapat menghasilkan organisme baru sesuai
induknya? Faktor apa yang dapat menghasilkan fenomena tersebut?
Suatu hal yang biasa terjadi di dalam kehidupan sehari-hari di alam ini bahwa setiap
makhluk hidup melahirkan makhluk hidup atau keturunan yang mirip dengan induknya.
Contohnya, manusia melahirkan anak manusia, kucing melahirkan anak kucing, biji
pepaya yang ditanam kembali menghasilkan tanaman pepaya. Fenomena tersebut sangat
luar biasa, karena setiap keturunan – apapun jenis makhluk hidupnya – berasal dari satu sel
yang disebut zigot yang merupakan hasil pembuahan dari satu sel telur dan sel sperma.
Sebuah sel zigot kemudian membelah berkali-kali, mengalami perkembangan dan
diferensiasi biokimia dan morfologi menghasilkan berbagai jaringan dan organ dengan
bentuk dan fungsi yang khas untuk setiap jenis makhluk hidup. Dengan kata lain, proses
biologi dari suatu makhluk hidup merupakan produk akhir dari tahapan perkembangan sel.
Kejadian bahwa setiap makhluk hidup multiseluler seperti hewan dan tumbuhan
berasal dari satu sel yang disebut zigot, dapat dimengerti karena di dalam sel telur dan sel
sperma yang membentuk zigot tersebut terkandung informasi spesifik mengenai tahapan
perkembangan dan sifat-sifat biologi organisme. Informasi yang diwariskan tersebut
mempunyai 4 kriteria, yaitu keanekaragaman struktur, mampu bereplikasi, dapat
mengalami mutasi dan translasi.
Secara garis besar dapat diceritakan sebagai berikut, bahwa informasi yang
diwariskan tersebut, yang kita kenal sekarang sebagai ‘bahan genetik’ atau ‘gen’ atau
‘DNA’, menyimpan semua informasi yang diperlukan untuk setiap tahap perkembangan
sel sehingga menghasilkan organisme baru. Tentunya, karena setiap anak atau keturunan
yang dihasilkan, ketika sudah dewasa akan menghasilkan anak atau keturunan yang
berikutnya, dan seterusnya kejadian itu berulang dari generasi ke generasi. Berarti juga
bahwa bahan genetik diwariskan dari satu keturunan ke keturunan berikutnya, yang disebut
replikasi. Pada kenyataannya di dalam kehidupan sehari-hari, keturunan yang dihasilkan

1
dapat mirip sekali dengan orang tuanya, tidak peduli pada geografi atau benua mana
mereka dilahirkan. Akan tetapi mengapa timbul berbagai (keanekaragaman) ras manusia
di dunia ini dengan warna kulit dan tipe rambut yang berbeda, padahal sama-sama spesies
manusia (homo sapiens)? Jawabannya adalah karena adanya kemampuan dari bahan
genetik untuk berubah atau mutasi. Akumulasi dari sejumlah mutasi yang terjadi selama
beratus-ratus tahun telah melahirkan struktur baru yang berbeda dengan tetua asalnya,
misalnya terbentuknya vertebrata yang mempunyai anggota gerak.
Informasi yang terkandung di dalam bahan genetik harus dapat ditranslasikan atau
diterjemahkan menjadi sel, jaringan, organ, dan organisme utuh. Proses translasi ini
membutuhkan suatu mesin yang mampu menterjemahkan informasi di dalam bahan
genetik. Tidak akan pernah ada mobil jika tidak ada mesin pabrik yang menjadi wadah
untuk merakitnya. Seperti itulah bahan genetik, harus dapat diterjemahkan oleh suatu
mesin yang sangat canggih. Pada saat ini kita mengenal mesin tersebut adalah sel dengan
segala komponennya termasuk ribosom. Mesin yang maha canggih ini mampu
menterjemahkan atau mentranskripsikan dan mentranslasikan informasi di dalam bahan
genetik pada waktu, tahap perkembangan, jaringan dan organ yang tepat, sehingga
menghasilkan organisme yang sempurna.
Informasi genetik yang diwariskan dan sekarang disebut gen, diperkenalkan pertama
kali oleh Wilhelm Johannsen pada tahun 1909 melalui penelitiannya pada kacang buncis.
Keseluruhan gen yang dipunyai oleh suatu organisme disebut genom. Bidang ilmu genetik
kemudian berkembang dengan mengkaji aspek-aspek yang berkaitan erat dengan
keanekaragaman, replikasi, mutasi, dan translasi dari informasi yang terkandung di dalam
gen.
Ilmu genetika bermula dari pekerjaan Gregor Mendel terhadap persilangan terkendali
pada kacang kapri dan telah dipublikasikan pada tahun 1865. Mendel meletakkan prinsip
dasar bahwa ada faktor bebas yang membawa informasi yang kemudian diwariskan dari
tetua kepada keturunannya. Pada awal abad 20 mulai jelas bahwa informasi genetik
tersebut terkandung di dalam kromosom yang ada di dalam inti sel.
Pertanyaan berikutnya, bagaimana menentukan gen, posisinya di kromosom, dan apa
fungsi dari gen? Pertanyaan tersebut dapat dijawab dengan adanya penemuan mengenai
mutasi atau manipulasi gen. Secara garis besar prosesnya adalah seperti ini: Suatu strain
dimutasi, kemudian disilangkan dengan tipe liarnya, lalu dipelajari hasil persilangannya.
Mutasi yang diinduksi ini sangat penting untuk dapat menjelaskan tahapan perkembangan,
lintasan fisiologi dan biokimia pada proses biologi di dalam suatu organisme. Contoh yang
paling terkenal adalah mutasi pada lalat buah (Drosophila). Beberapa mutasi pada lalat
buah menyebabkan antena berkembang menjadi seperti kaki. Sebaliknya mutasi lain dan
kombinasi dari mutasi menyebabkan terbentuknya sayap ekstra, yaitu dari 2 menjadi 4
empat sayap.

2
B. Regulasi Ekspresi Gen
Proses penterjemahan informasi genetik di dalam gen dapat diartikan juga sebagi
proses pengekspresian gen dari tingkat molekuler hingga morfologi. Proses ekspresi gen
membutuhkan regulasi yang mengatur agar gen diekspresikan pada waktu, tahapan
perkembangan, dan lokasi yang tepat di dalam organisme. Regulasi gen dapat terjadi
selama proses transkripsi dan translasi berlangsung. Pada tingkat transkripsi, regulasi gen
dimulai sejak penempelan enzim RNA polimerase pada sekuen DNA yang akan dibaca dan
juga selama pergerakan enzim RNA polimerase di sepanjang DNA yang dibaca. Regulasi
gen pada tingkat transkripsi ini dapat terjadi melalui dua cara. Cara pertama disebut
kontrol positif, yaitu ada molekul-molekul yang menempel pada DNA yang sedang dibaca
dan menghambat pergerakan enzim RNA polimerase sehingga gen tidak terekspresi. Cara
kedua disebut kontrol negatif, yaitu ada molekul-molekul lain di dalam sel yang
melepaskan atau mencegah penempelan molekul penghambat sehingga gen terekspresi.
Jika kita ingin mempelajari fungsi suatu organ dalam dari tubuh manusia, kita
biasanya melakukan pembedahan lalu mengambil setiap organ tersebut untuk dianalisis
fungsinya. Dengan cara yang sama, para ahli genetik mempelajari fungsi gen
menggunakan “pisau bedah” yang berupa “variasi genetik” atau “polimorfisme genetik”.
Variasi genetik dapat terjadi secara alami atau diinduksi menggunakan energi radiasi atau
senyawa kimia untuk menghasilkan mutasi. Keanekaragaman bentuk dan fungsi yang
teramati pada mutan selanjutnya dikaitkan dengan urutan nukleotidanya. Urutan
nukleotida dari genom beberapa spesies telah dianalisis dan dibuat anotasinya, seperti
urutan nukleotida genom padi, Arabidopsis, manusia, dan beberapa bakteri serta cendawan.
Adanya variasi, baik variasi morfologi maupun fisiologi, memungkinkan kita
mengisolasi gen yang bertanggung jawab terhadap fenotipe tertentu. Cara isolasi yang
demikian disebut forward genetics, yaitu isolasi gen berdasarkan adanya variasi fenotipe di
dalam suatu spesies. Singkatnya, pendekatan forward genetics adalah dari fenotipe
menuju gen (Gambar 1), yaitu dengan melakukan persilangan antara dua individu dari satu
spesies yang sama tetapi mempunyai fenotipe yang berbeda lalu dilakukan analisis pola
pewarisan terhadap keturunan hasil persilangannya. Namun hal ini tak semudah yang
dibayangkan jika suatu fenotipe, dan umumnya, dikendalikan oleh lebih dari satu gen dan
lebih dari satu proses biokimia dan fisiologi.

Gambar 1. Diagram isolasi gen dengan pendekatan forward genetics (dimodifikasi dari
Griffiths et al., 2008).

3
 Berbeda dengan forward genetics, cara isolasi gen dengan pendekatan reverse
genetics tidak membutuhkan mutan atau variasi di dalam spesies. Isolasi gen diawali
dengan investigasi urutan nukleotida normal, lalu dibuat insersi mutasi pada DNA tersebut
atau membandingkannya dengan DNA genom organisme lain untuk menentukan fungsi
dari gen.
Fungsi dan aktifitas gen dapat dianalisis menggunakan metode sebagai berikut:
1. Lakukan mutasi pada gen yang mempengaruhi proses biologi yang sedang dipelajari.
2. Analisis progeni dari hasil persilangan antara mutan dengan tipe liarnya. Teknik
analisis ini dapat mengidentifikasi alel-alel yang terlibat, pola pewarisan gen, dan lokasi
gen di kromosom.
3. Analisis genetik pada proses bikimiawi seluler, karena metabolisme atau reaksi kimia di
dalam sel merupakan dasar kehidupan.
4. Analisis mikroskop yang memungkinkan gen dan produknya dapat dilabel sehingga
dapat diketahui lokasi seluler di mana gen tersebut diekspresikan.
5. Analisis urutan nukleotida, yang meliputi penyisipan dan penggandaan gen atau sekuen
DNA ke dalam plasmid bakteri sehingga diperoleh sekuen DNA murni yang diinginkan
untuk selanjutnya dianalisis.
Bagaimana mengetahui apakah spesies lain memiliki gen tersebut dengan urutan
yang sama atau hampir mirip? Dapat dilakukan dengan “probing”, yaitu melacaknya
menggunakan segmen DNA target yang telah diberi label. Teknik ini menggunakan
prinsip komplementaritas dari DNA.

C. Gen, Lingkungan, dan Organisme

Lingkungan terdiri dari berbagai faktor fisik dan kimia, seperti air, udara (oksigen,
karbondioksida), bahan organik di dalam tanah, cahaya matahari, kelembaban, dan suhu.
Berbagai faktor lingkungan tersebut secara bersama-sama dapat mempengaruhi aksi gen
untuk menghasilkan fenotipe tertentu.
Keanekaragaman genetik terjadi karena adanya alel berbeda di dalam genom
suatu organisme. Contoh yang paling mudah adalah penyakit anemia sel sabit pada
manusia. Penyebab penyakit ini karena adanya variasi hemoglobin, suatu protein
pembawa oksigen yang terdapat di dalam sel darah merah. Orang normal memiliki
hemoglobin tipe A. Penderita penyakit anemia sel sabit memiliki hemoglobin tipe S
karena telah terjadi mutasi nukleotida tunggal pada gen penyandi protein hemoglobin.
Hemoglobin tipe S tidak mampu membawa oksigen sehingga penderita kekurangan
oksigen, lemas, bahkan dapat meninggal.
Adakalanya faktor lingkungan berperan lebih besar daripada faktor genetik
dalam menampilkan fenotipe. Contoh: dua anak kembar yang dipisahkan sejak lahir,
satu ke Cina dan yang satunya lagi ke India. Setelah remaja, keduanya menguasai bahasa
yang berbeda dengan bahasa kedua orang tua kandungnya. Anak yang besar di Cina

4
menguasai bahasa Cina, sedangkan yang di India menguasai bahasa India, mengikuti
bahasa orang tua asuh masing-masing.
Pada umumnya fenotipe merupakan hasil dari interaksi gen dengan
lingkungan. Tinggi tanaman Achillea millefolium mempunyai tinggi yang bervariasi atau
berbeda dengan tetuanya jika ditanam di berbagai ketinggian.
Yang terpenting untuk dipahami di sini bahwa yang diwariskan kepada keturunannya
adalah faktor genetik, bukan fenotipenya, karena fenotipe merupakan produk akhir dari
tahapan pembelahan dan perkembangan sel yang dapat dipengaruhi oleh faktor
lingkungan. Variasi fenotipe yang tampak merupakan hasil dari adanya peristiwa acak di
dalam sel selama tahapan pembelahan dan perkembangan sel. Oleh karena itu, organisme
bergenotipe sama adalah organisme yang memiliki susunan gen atau alel yang sama,
sedangkan organisme berfenotipe sama adalah jika mereka terlihat mirip atau mempunyai
fungsi yang mirip.

D. Rangkuman
Ilmu Genetika lahir karena munculnya pertanyaan-pertanyaan Biologi. Pertanyaan-
pertanyaan tersebut dicoba dijawab oleh ilmuwan kala itu dengan melakukan serangkaian
penelitian menggunakan peralatan dan metode ilmiah yang tersedia saat itu, mulai dari
ditemukannya mikroskop, melakukan mutasi, sampai dengan isolasi DNA atau gen untuk
menentukan fungsi dari gen yang mengendalikan fenotipe tertentu. Fenotipe bukan hanya
hasil dari ekspresi gen, namun ada kontribusi lingkungan yang mempengaruhi ekspresi
gen, dan bahwa ada regulasi di dalam sel yang mengatur pengekspresian gen.

SOAL LATIHAN
1. Mengapa induk kucing selalu melahirkan anak kucing, bukan ayam atau bebek?
Jelaskan!
2. Apa yang menyebabkan keanekaragaman genetik pada makhluk hidup di bumi ini?
3. Apa syarat atau kriteria bahwa sesuatu dikatakan sebagai bahan genetik?
4. Apa tujuan regulasi ekspresi gen di dalam sel? Apa akibatnya jika tidak ada regulasi
ekspresi gen pada organisme eukariot?
5. Apa yang dimaksud dengan fenotipe? Bagaimana suatu fenotipe dapat terbentuk?

5
 II. MENDELISME

Waktu: 1x 150 menit

Tujuan Pembelajaran:
1. Mahasiswa mampu memahami konsep dasar dalam ilmu Genetika
2. Mahasiswa dapat menjelaskan bahan genetik, DNA, RNA, dan kromosom
3. Mahasiswa mampu memahami prinsip transmisi genetik dari tetua kepada keturunannya
(Mendelisme) yang meliputi monohibdrid, dihibrid, dan uji silang
4. Mahasiswa dapat menjelaskan istilah-istilah di dalam ilmu Genetika

A. Konsep Dasar Genetika

Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen, pewarisan, dan keragamannya,
atau ilmu yang mempelajari struktur, fungsi, dan tingkah laku gen. Gen itu sendiri adalah
bahan dasar genetik yang mengendalikan penampilan sifat-sifat dan dapat diwariskan dari
satu generasi ke generasi berikutnya. Pada saat ini orang mengidentikan gen dengan DNA.
Cakupan ilmu genetika meliputi sel, individu, keturunan, dan populasi.
Ada dua jenis bahan genetik, yaitu DNA (deoxyribonucleic acid) dan RNA
(ribonucleic acid). Asam nukleat bersama-sama dengan karbohidrat, lipid, dan protein
merupakan empat kelas biomolekul utama pada suatu makhluk hidup. Bagaimana DNA
bertindak sebagai bahan genetik? Umumnya organisme memiliki DNA heliks ganda
(double helix), meskipun pada beberapa virus, DNA dalam keadaan berutas tunggal.
Pendekatan secara konsep menyatakan bahwa DNA adalah unit penyimpan informasi yang
mampu mengalami replikasi, mutasi, dan ekspresi. Bagian yang fungsional di dalam
untaian DNA disebut gen.
Letak pusat pewarisan pada organisme eukariot adalah di dalam inti sel dan berupa
DNA. Pada prokariot, seperti bakteri, bahan genetiknya berupa DNA dan terdapat pada
wilayah yang disebut wilayah inti sel (nukleoid). Pada virus yang bukan organisme sejati,
bahan genetiknya terbungkus di dalam mantel protein yang disebut kapsid, dan bahan
genetiknya dapat berupa DNA dan atau RNA.
Apakah yang dimaksud dengan kromosom? Kromosom adalah untaian DNA. Virus
dan bakteri memiliki kromosom berbentuk sirkuler, walaupun ada beberapa virus dan
bakteri yang kemudian diketahui memiliki kromosom berbentuk linier. Organisme
eukariot memiliki dua macam bentuk kromomosom, yaitu kromosom di inti sel berbentuk
linier dan kromosom di organel (mitokondria dan kloroplas) berbentuk sirkuler.
Kapan dan bagaimana kromosom dapat divisualisasikan? Jika kromosom
dikeluarkan dari kapsid virus atau sel bakteri, maka kromosom dapat divisualisasikan di
bawah mikroskop elektron dengan diberi perlakuan terlebih dahulu. Lebih lanjut,
kromosom eukariot yang sedang mengalami mitosis dan meiosis mudah dilihat
menggunakan mikroskop cahaya, karena kromosom terpilin dan terkondensasi rapat
selama proses mitosis dan meiosis. Memasuki pembelahan berikutnya, kromosom tidak
berpilin dan tampak sebagai serat-serat kromatin selama interfase.

6
 Berapa banyak kromosom yang dimiliki oleh suatu organisme? Meskipun banyak
kekecualian, anggota dari banyak spesies mempunyai dua set kromosom di dalam setiap
sel somatiknya, dan organisme yang demikian disebut organisme diploid (2n). Kromosom
yang identik dan akan berpasangan selama meiosis disebut kromosom homolog. Khamir
merupakan organisme haploid, yaitu hanya mengandung satu set kromosom. Organisme
lain, khususnya tanaman, kadang-kadang dicirikan oleh lebih dari dua set kromosom dan
disebut organisme poliploidi.
Apakah sumber variasi genetik? Variasi genetik dapat terjadi akibat adanya mutasi,
rekombinasi saat meiosis, dan fertilisasi atau perkawinan. Mutasi dapat terjadi di tingkat
gen maupun kromosom. Mutasi dapat terjadi secara alami atau diinduksi secara kimiawi
maupun fisik.
Organ-organ tubuh pembentuk organisme tersusun oleh jaringan, jaringan tersusun
oleh sel-sel yang sama bentuk dan fungsinya. Serangkaian reaksi kimia (metabolisme)
berlangsung di dalam setiap sel. Metabolisme merupakan reaksi kimia bekesinambungan
yang memungkinkan adanya kehidupan. Hasil dari metabolisme ditampilkan dalam
bentuk morfologi yang berbeda-beda, seperti warna bunga pada tanaman karena adanya
bermacam-macam pigmen, ataupun daya adaptasi galur bakteri terhadap suhu tertenu
akibat adanya perbedaan kestabilan enzim-enzim pada suhu tertentu. Serangkaian reaksi
metabolisme di dalam sel dikatalisis oleh serangkaian enzim yang beragam. Keragaman
enzim ditentukan oleh keragaman struktur enzim. Keragaman struktur enzim ditentukan
oleh urutan basa-basa penyusun DNA. Oleh karena itu, maka di dalam genetika akan
dipelajari tentang sruktur kimia DNA, proses pembentukan dan pewarisan, perubahan
struktur atau mutasi, fungsi DNA atau gen dalam pembentukan protein dan enzim, serta
regulasi ekspresi gen di dalam sel.

B. Mendelisme
Johann Mendel lahir dari keluarga petani di desa Heinzendorf, Eropa (sekarang
bagian dari Republik Czech) pada tahun 1822. Mendel merupakan pelajar yang pintar di
sebuah sekolah tinggi. Mendel mempelajari filosofi selama beberapa tahun, dan diterima
di Biara St, Thomas, Brno pada tahun 1843. Mendel kemudian mendapat nama baptis
Gregor dan mendapat dukungan untuk pendidikan dan penelitian sepanjang hidupnya.
Pada tahun 1849 Mendel keluar dari biara. Tahun 1851 – 1853, Mendel belajar fisika dan
botani di Universita Vienna. Tahun 1854 Mendel kembali ke biara Brno. Pada tahun 1856
- 1868 Mendel melakukan percobaan persilangan pertama menggunakan kacang ercis.
Mendel menderita penyakit gagal ginjal hingga akhirnya meninggal tahun 1884.
Mendel pertama kali melaporkan hasil persilangan antara strain-strain kacang ercis
yang jelas silsilahnya. Mendel memang bukan orang yang pertama kali melakukan
persilangan untuk menjelaskan pewarisan. Kelebihan Mendel ada pada model rancangan
percobaan dan analisisnya. Mendel berhasil menunjukkan wawasan secara luarbiasa
tentang metodologi penting pada percobaan biologi. Mendel memilih organisme yang
mudah tumbuh dan mudah untuk disilangkan. Kacang ercis adalah tanaman yang secara

7
alami melakukan pembuahan sendiri, tetapi mudah pula disilangkan dan merupakan
tanaman semusim. Mendel bekerja dengan tujuh unit karakter, sifat-sifat yang tampak
yang diwakili oleh dua bentuk atau sifat yang berlawanan, misalnya, pada karakter tinggi
batang. Mendel memilih 6 pasang sifat lain yang berlawanan meliputi: bentuk dan warna
biji, bentuk dan warna polong, susunan bunga dan polong. Strain-strain yang disilangkan
tersedia dan mudah dicari di pasar.
Oleh karena itu, kunci kesusksesan Mendel adalah karena: (1) memilih organisme
yang sesuai dengan lingkungan hidupnya; (2) membatasi percobaannya pada satu atau
beberapa pasang sifat yang berlawanan; (3) mencatat hasil penelitiannya secara kuantitatif
dan akurat; serta (4) membuat kesimpulan hasil penelitiannya dalam bentuk postulat yang
menjadi prinsip transmisi genetika. Akan tetapi makna dari percobaan Mendel tidak
disadari orang sampai awal abad ke-20, yaitu setelah kematiannya. Segera setelah
publikasi Mendel ditemukan kembali oleh ahli genetika, banyak dilakukan penelitian
tentang fungsi dan tingkah laku kromosom sebagai implikasi postulat Mendel.
Aliran Mendel atau Mendelisme merupakan suatu prinsip tentang transmisi genetika
dari tetua kepada keturunannya yang dibangun oleh Mendel. Munculnya pemikiran dari
Gregor J. Mendel yang dilandasi dengan percoaan menggunakan kacang ercis (Pisum
sativum) telah membuka era baru dalam genetika, walaupun pada masa-masa Mendel
belum bisa dibuktikan secara fisik atau ilmiah bahwa yang mengendalikan sifat dari suatu
organisme adalah gen, dan gen berada di dalam kromosom. Mendel hanya mengemukakan
bahwa berdasarkan percobaan-percobaan persilangannya sifat yang diwariskan dari satu
generasi ke generasi berikutnya ditentukan oleh suatu faktor yang disebut faktor Mendel,
atau ditentukan oleh alel yang terdapat di dalam sel seks atau sel gamet (sel telur dan sel
sperma).
Mendel telah menjelaskan pewarisan kuantitatif dan mengembangkan teori faktor
pewarisan dalam sel nutfah (sel gamet). Kekuatan kerja Mendel terletak pada pola
percobaan yang jelas dan analisis kuantitatif dalam menjelaskan postulatnya. Melewati
beberapa dekade, penelitian Mendel diabaikan orang – karena menganggap tidak lazim
menggunakan matematika dalam menjelaskan hal biologi – sampai penelitian Mendel
diulang dan dipuji oleh Carl Correns, Hugo de Vries, Eric Von Tschermak, dan William
Bateson.
Memasuki masa Mendel, muncul istilah germplasma Weismann yang diartikan
sebagai rumah atau tempat bagi bahan genetika, pewarisan, dan perkembangan.
Germplasma tergantung kepada informasi yang terkandung di dalam kromosom yang
dibawa oleh gamet.
Ketika Mendel memulai penelitiannya dengan kacang ercis, belum ada pengetahuan
tentang kromosom, tidak juga peranan dan mekanisme meiosis. Meskipun demikian
Mendel dapat menentukan bahwa unit pewarisan jelas ada dan meramalkan tingkah laku
kromsom selama pembentukan gamet. Penelitian berikutnya, dengan akses data sitologi,
menghubungkan tingkah laku kromosom selama meiosis dengan prinsip-prinsip pewarisan
Mendel. Dengan dibuatnya korelasi tersebut, postulat-postulat Mendel dapat diterima
sebagai dasar untuk mempelajari transmisi genetik.

8
C. Persilangan Monohibrid
Persilangan monohibrid adalah persilangan dengan memperhatikan satu pasang
sifat. Persilangan monohibrid dibangun dengan mengawinkan dua strain tetua. Masing-
masing tetua membawa satu sifat yang saling berlawanan. Awalnya akan diuji generasi
pertama dari beberapa persilangan, kemudian mempertimbangkan keturunan hasil
pembuahan sendiri (selfing) individu generasi pertama tadi. Strain tetua asal disebut
generasi parental (P1), keturunannya disebut generasi atau filial pertama (F1), dan
individu-individu hasil pembuahan sendiri dari generasi F1 disebut generasi atau filial
kedua (F2). Jika dibutuhkan dan diinginkan, kita dapat melanjutkan persilangan kepada
generasi berikutnya.
Contoh persilangan monohibrid Mendel yaitu antara kacang ercis berbatang tinggi
dengan batang pendek. Sifat tinggi dan pendek mewakili bentuk atau sifat yang
berlawanan pada karakter tinggi batang. Persilangan antara tanaman kacang ercis tinggi
dengan pendek menghasilkan generasi F1 yang hanya terdiri dari tanaman tinggi (100%).
Ketika anggota dari generasi F1 menyerbuk sendiri, Mendel kemudian mendapatkan 787
dari 1064 tanaman F2 adalah tinggi, sedangkan 277 dari 1064 adalah pendek. Perhatikan
bahwa sifat pendek hilang pada generasi F1 dan muncul kembali pada generasi F2. Data
genetika biasanya diekspresikan dan dianalisis sebagai rasio, sehingga 787 tinggi : 277
pendek  2,8 : 1,0 atau kira-kira 3:1 (Tabel 1).

Tabel 1. Ringkasan tujuh pasang sifat yang berlawanan dan hasil persilangannya (Grifftihs
et al., 2008).
Ciri kontras Rasio
Karakter Fenotipe F1 Fenotipe F2
tetua fenotipe F2
Bentuk biji Bulat x keriput 100 % Bulat 5474 bulat : 1850 keriput 2,96 : 1
Warna biji Kuning x hijau 100 % Kuning 6022 kuning : 2001 hijau 3,01 : 1
Posisi bunga Aksial x terminal 100 % Aksial 651 aksial : 207 terminal 3,14 : 1
Bentuk polong Gembung x keriput 100 % Gembung 882 gembung : 299 keriput 2,95 : 1
Warna polong Kuning x hijau 100 % Hijau 428 hijau : 152 keriput 2,82 : 1
Warna bunga Ungu x putih 100 % Ungu 705 ungu : 224 putih 3,15 : 1
Batang Tinggi x pendek 100 % Tinggi 787 tinggi : 277 pendek 2,84 : 1

Mendel membuat persilangan yang mirip antara tanaman-tanaman ercis yang lain
(Tabel 1). Hasil dari persilangan-persilangan tersebut mirip dengan hasil persilangan ercis
berbatang tinggi dengan pendek. Semua generasi F1 identik dengan salah satu ciri tetua.
Pada generasi F2, rata-rata rasio adalah 3:1 dengan rincian ¾ seperti tanaman F1 dan ¼
menunjukkan sifat lawannya yang hilang pada generasi F1. Tanaman tetua satu bertindak
sebagai sumber polen atau sperma, dan tetua yang lainnya bertindak sebagai sel telur.
Persilangan dapat dibuat dengan cara yang lain, yaitu polen dari tanaman tinggi membuahi
tanaman pendek atau sebaliknya, dan yang demikian ini disebut persilangan resiprokal
(persilangan kebalikan). Dengan dibuatnya persilangan resiprokal, Mendel menyimpulkan

9
bahwa hasil dari persilangan monohibrid tanaman kacang ercis dengan memperhatikan
tujuh pasang sifat tersebut tidak terpaut seks.
Untuk menjelaskan tak terpaut seks tersebut, Mendel mengajukan keberadaan unit
faktor, khusus untuk masing-masing sifat. Mendel menduga bahwa unit faktor bertindak
sebagai unit dasar pewarisan dan diwariskan dari satu generasi ke generasi tanpa
mengalami perubahan. Unit faktor juga menentukan bermacam-macam sifat yang
diekspresikan pada individu tanaman. Menggunakan pendapat umum ini, Mendel
merumuskan hipotesis secara tepat bagaimana beberapa faktor dapat dihitung untuk
menerangkan hasil persilangan monohibrid.

D. Tiga Postulat Pertama Mendel

Oleh karena persilangan monohibridnya memberikan hasil yang konsisten, kemudian
Mendel menurunkan tiga postulat atau tiga prinsip pewarisan, yaitu:
1. Karakter dikendalikan oleh unit faktor yang berpasangan.
2. Jika dua unit faktor tak serupa yang bertanggung jawab untuk karakter tunggal terdapat
di dalam suatu individu, maka satu unit faktor bersifat dominan (menutupi) terhadap
unit faktor lain yang dikatakan resesif (tertutupi). Dominan dan resesif hanya jika unit
faktor tak serupa berada bersama-sama dalam suatu individu. Istilah dominan dan
resesif juga digunakan untuk menunjukkan sifat, contoh: batang tinggi dikatakan
dominan terhadap batang rendah.
3. Selama pembentukkan gamet, pasangan unit faktor berpisah atau bersegregasi secara
acak, sehingga masing-masing gamet menerima satu unit faktor dengan kemungkinan
yang sama.
Ketiga postulat di atas memberikan penjelasan yang sesuai untuk hasil persilangan
monohibrid. Persilangan tinggi atau pendek akan digunakan untuk menggambarkan
penjelasan postulat tersebut di atas. Mendel memberikan alasan bahwa tetua tanaman
tinggi mengandung sepasang unit faktor yang identik, begitu pula dengan tetua tanaman
pendek. Gamet-gamet dari tetua tanaman tinggi semuanya menerima unit faktor tinggi.
Demikian juga gamet-gamet dari tetua tanaman pendek semuanya menerima satu unit
faktor pendek. Pada pembuahan berikutnya, semua tanaman F1 menerima satu unit faktor
dari masing-masing tetua, faktor tinggi dari tetua satu dan faktor pendek dari tetua yang
lainnya. Karena tinggi bersifat dominan terhadap pendek, maka tanaman F1 semuanya
tinggi.
Jika tanaman F1 membentuk gamet, postulat segregasi meminta bahwa setiap gamet
secara acak menerima unit faktor tinggi atau pendek. Pembuahan acak berikutnya, selama
kejadian pembuahan sendiri generasi F1 akan memunculkan 4 kombinasi unit faktor
dengan frekuensi yang sama, yaitu: (1) tinggi/tinggi; (2) tinggi/pendek; (3) pendek/tinggi;
dan (4) pendek/pendek.
Kombinasi (1) dan (4) akan secara pasti berturut-turut menghasilkan tanaman-
tanaman tinggi dan pendek berdasarkan postulat dominan-resesif. Kombinasi (2) dan (3)

10
akan menghasilkan tanaman-tanaman tinggi. Pada F2 diramalkan terdiri dari ¾ tinggi dan
¼ pendek, atau memiliki rasio 3:1. Inilah perkiraan Mendel dalam menyilangkan tanaman
tinggi dengan pendek. Pola hampir mirip diteliti di setiap persilangan monohibrid lainnya.

E. Istilah dalam Genetika

Ciri-ciri seperti tinggi atau pendek adalah ekspresi dari informasi yang terkandung di
dalam unit faktor, yang dapat dilihat atau yang tampak. Penampakkan fisik ciri-ciri
tersebut disebut fenotipe suatu individu. Fenotipe ditentukan oleh kehadiran kombinasi
berbeda bentuk alternatif gen tunggal yang disebut alel. Gen itu sendiri merupakan suatu
unit faktor yang mewakili unit-unit pewarisan. Huruf kecil melambangkan alel untuk sifat
resesif dan huruf besar untuk sifat dominan. Contoh: d berarti alel pendek dan D mewakili
alel tinggi.
Genotipe merupakan susunan gen atau pasangan alel pada suatu individu. Contoh:
genotipe DD dan Dd menghasilkan fenotipe tinggi, sedangkan dd menghasilkan fenotipe
pendek. Jadi dengan membaca genotipe memungkinkan untuk mengetahui fenotipe
individu. Diagram persilangan monohibrid antara tanaman ercis tinggi dengan pendek,
beserta simbol alelnya dapat dilihat pada Gambar 2.
Individu homozigot adalah individu yang memiliki alel serupa (DD atau dd) untuk
satu gen atau fenotipe yang diamati. Individu heterozigot adalah individu yang memiliki
alel tak serupa (Dd) untuk satu gen atau fenotipe yang diamati.

Fenotipe tetua (P1): tinggi x pendek

Genotipe tetua (P1): DD dd
Gamet tetua (G1): D d
Genotipe generasi F1: Dd
Fenotipe generasi F1: tinggi
Persilangan sendiri F1: Dd x Dd
Gamet F1 (G-F1): D dan d D dan d
Pembuahan acak:
Genotipe F2: DD Dd Dd dd
Fenotipe F2: tinggi tinggi tinggi pendek
homozigot heterozigot heterozigot homozigot resesif
dominan

Gambar 2. Diagram persilangan monohibrid antara tanaman ercis tinggi dengan pendek
(dimodifikasi dari Klug dan Cummings, 1994).

F. Pendekatan Analisis Mendel

Apa yang menyebabkan Mendel memutuskan bahwa unit faktor berpasangan?
Alasannya, karena ada dua ciri berlawanan untuk setiap karakter, yang secara logika

11
tampak bahwa dua faktor berbeda harus ada. Lalu mengapa salah satu ciri atau fenotipe
hilang pada generasi F1? Penelitian generasi F2 menolong untuk menjawab pertanyaan
ini. Ciri resesif dan unit faktornya tidak benar-benar hilang. Pada F1, ciri resesif dan unit
faktornya tersembunyi atau tertutupi, hanya muncul kembali pada ¼ keturunan F2. Oleh
karena itu Mendel menyimpulkan bahwa satu unit faktor untuk tinggi dan satu unit faktor
untuk pendek ditransmisikan ke setiap individu F1, tetapi karena faktor atau alel tinggi
adalah dominan terhadap faktor atau alel pendek, maka semua tanaman-tanaman F1 adalah
tinggi. Akhirnya bagaimana menjelaskan rasio 3:1 pada generasi F2? Jika alel tinggi dan
pendek dari tanaman F1 heterozigot bersegregasi ke dalam gamet secara acak, dan jika
pembuahan terjadi secara acak, akan dihasilkan rasio 3:1.
Genotipe dan fenotipe hasil dari kombinasi gamet-gamet selama pembuahan dapat
dengan mudah dilihat menggunakan bujur sangkar Punnett. Gambar 3 mengilustrasikan
metode analisis persilangan monohibrid antara generasi F1 x F1. Semua gamet-gamet
yang mungkin ditulis pada kolom dan baris dengan kolom (vertikal) mewakili tetua jantan
dan baris (horizontal) mewakili tetua betina.

♂
♀
D d Genotipe Fenotipe
DD Dd
D ¼ DD tinggi
tinggi tinggi 2/4 Dd
Dd dd ¼ dd pendek
d
tinggi pendek

Gambar 3. Bujur sangkar Punnett pada persilangan monohibrid (dimodifikasi dari Klug
dan Cummings, 1994).

Setelah memasukkan gamet-gamet ke dalam baris dan kolom, generasi baru

diramalkan dengan menggabungkan gamet-gamet dari tetua jantan dan betina, dan
memasukkan genotipe hasilnya ke dalam kotak. Proses ini mewakili semua kejadian
pembuahan acak yang mungkin terjadi. Dengan demikian frekuensi fenotipe dan genotipe
keturunannya dapat diketahui dengan membaca entri-entri di dalam kotak. Metode bujur
sangkar Punnet berguna bagi pemula yang belajar ilmu genetika.

G. Uji Silang (Test Cross) pada Persilangan Monohibrid

Genotipe tanaman tinggi pada generasi F2 bisa DD atau Dd. Untuk menentukan
mana dari kedua genotipe tersebut yang mungkin, kita dapat menentukannya melalui uji
silang. Uji silang adalah mengawinkan individu yang tidak diketahui genotipenya dengan
individu homozigot resesif. Contoh: jika tanaman tinggi bergenotipe DD diuji silang
dengan tanaman pendek (dd), maka semua keturunannya berfenotipe tinggi (Dd).
Sedangkan jika tanaman tinggi bergenotipe Dd diuji silang dengan tanaman pendek (dd),
maka ½ dari keturunannya akan berfenotipe tinggi (Dd) dan ½ lainnya pendek (dd). Oleh
karena itu, rasio tinggi : pendek  1:1 dan menandakan bahwa tanaman yang tidak
diketahui genotipenya (yang diuji) adalah heterozigot (Gambar 4). Rasio 1:1 hasil uji

12
silang ini juga menguatkan kesimpulan Mendel bahwa unit faktor yang mengendalikan ciri
tinggi batang pada tanaman kacang ercis adalah bebas atau terpisah satu sama lain, dan
unit faktor tersebut bersegregasi samarata di dalam individu F1. Konsep segregasi ini
secara formal dikenal sebagai Hukum Mendel Pertama (Hukum Segregasi), yang
intinya: Unit faktor atau alel dari suatu gen bersegregasi atau berpisah satu terhadap
lainnya ke dalam gamet-gamet, sehingga separuh gamet membawa salah satu alel
dan separuh gamet lainnya membawa satu alel lainnya.

DD x dd Dd x dd
Tinggi Pendek Tinggi Pendek
(homozigot (homozigot (heterozigot) (homozigot
dominan) resesif) resesif)

D d D d d

Dd Dd dd
100% tinggi 50% tinggi 50% pendek

Gambar 4. Bagan uji silang monohibrid (dimodifikasi dari Klug dan Cummings, 1994).

H. Persilangan Dihibrid
Dihibrid adalah persilangan dengan memperhatikan dua sifat. Contoh: jika tanaman
ercis berbiji kuning-bulat disilangkan dengan tanaman ercis berbiji hijau-keriput,
keturunan F1 semuanya kuning-bulat (Gambar 5). Ciri warna biji kuning bersifat dominan
terhadap hijau, dan bentuk biji bulat bersifat dominan terhadap keriput. Individu F1
dibiarkan menyerbuk sendiri, hasilnya kira-kira 9/16 kuning-bulat, 3/16 kuning-keriput,
3/16 hijau-bulat, dan 1/16 hijau-keriput. Jika kita perhatikan secara teoritis, maka
persilangan dihibrid terdiri dari dua persilangan monohibrid yang bertingkah laku secara
terpisah.
Pada Gambar 5 terlihat bahwa dua set ciri diwarisi secara terpisah, yang berarti
bahwa peluang tanaman memiliki warna biji kuning atau hijau tidak dipengaruhi oleh
peluang tanaman memiliki bentuk biji bulat atau keriput. Oleh karena dua pasang ciri
diwariskan secara bebas atau terpisah, maka frekuensi fenotipe F2 dapat diramalkan
dengan menerapkan hukum peluang.
Berdasarkan hasil persilangan dihibrid, Mendel mengajukan postulatnya yang
keempat, yang dikenal sebagai Hukum Mendel Kedua (Hukum Berpadu Bebas), yang
intinya: Selama pembentukkan gamet, segregasi salah satu pasangan unit faktor
adalah bebas dari pasangan unit faktor yang lainnya, dan unit faktor tersebut akan
berpadu secara bebas dengan unit faktor yang lainnya. Berdasarkan Hukum Mendel
Kedua tersebut, semua kombinasi gamet untuk menghasilkan genotipe keturunannya
dibentuk dengan peluang atau frekuensi yang sama, sehingga dihasilkan rasio fenotipe
dihibrid 9:3:3:1.

13
P1: Kuning-bulat x Hijau-keriput Kuning-keriput x Hijau-bulat
GGWW ggww GGww ggWW
G1: GW gw Gw gW
F1: Kuning-bulat GgWw Kuning-bulat GgWw
P2: GgWw x GgWw
Kuning-bulat Kuning-bulat
G2: GW, Gw, gW, gw GW, Gw, gW, gw
F2: Bujur sangkat Punnet

Gamet ¼ GW ¼ Gw ¼ gW ¼ gw
¼ GW 1/16 GGWW 1/16 GGWw 1/16 GgWW 1/16 GgWw
kuning-bulat kuning-bulat kuning-bulat kuning-bulat
¼ Gw 1/16 GGWw 1/16 GGww 1/16 GgWw 1/16 Ggww
kuning-bulat kuning-keriput kuning-bulat kuning-keriput
¼ gW 1/16 GgWW 1/16 GgWw 1/16 ggWW 1/16 ggWw
kuning-bulat kuning-bulat hijau-bulat hijau-bulat
¼ gw 1/16 GgWw 1/16 Ggww 1/16 ggWw 1/16 ggww
kuning-bulat kuning-keriput hijau-bulat hijau-keriput

Gambar 5. Bagan persilangan dan bujur sangkar Punnet dihibrid untuk menghasilkan
generasi F2 (dimodifikasi dari Klug dan Cummings, 1994).

Fenotipe kuning-bulat pada generasi F2 memiliki 9 kemungkinan genotipe (Gambar

5). Jika individu berfenotipe kuning-bulat diuji silang dengan homozigot resesif (hijau-
pendek = ggww), maka frekuensi fenotipe keturunan hasil uji silang akan menggambarkan
frekuensi gamet individu yang diuji. Hal ini terjadi karena homozigot resesif hanya
menghasilkan satu jenis gamet yang terdiri dari alel-alel resesif, dan akan tertutupi oleh
alel-alel dari individu yang diuji. Cara yang efektif untuk meramalkan jumlah macam
gamet, genotipe, dan fenotipe hasil persilangan dapat dilihat pada Tabel 2.

Tabel 2. Cara menentukan jumlah macam gamet, genotipe, dan fenotipe hasil persilangan
antara individu heterozigot untuk semua unit faktor yang berpadu bebas, dan
berlaku sifat dominan-resesif (Klug dan Cummings, 1994).
Jumlah pasangan Macam gamet yang Macam genotipe Macam fenotipe
unit faktor yang dihasilkan (2n) yang dihasilkan (3n) yang dihasilkan (2n)
heterozigot (n)
1 2 3 2
2 4 9 4
3 8 27 8
4 16 81 16

14
 Mendel melakukan persilangan monohibrid dan dihibrid menggunakan galur murni
berbeda sebagai tetua. Tetua galur murni adalah tanaman yang apabila menyerbuk
sendiri maka akan menghasilkan keturunan berfenotipe sama dengan tetua galur murni
tersebut, yang berarti tidak ada lagi segregasi untuk sifat tersebut. Contoh: tanaman galur
murni bergenotipe GGWW jika menyerbuk sendiri maka akan menghasilkan biji yang
berfenotipe 100% kuning-bulat, sedangkan tanaman galur murni ggww bila menyerbuk
sendiri akan menghasilkan biji yang 100% hijau-keriput.
Dengan memeriksa nisbah setiap pasangan unit faktor dalam persilangan dihibrid,
Mendel berhasil membuktikan bahwa persilangan dihibrid terdiri dari dua persilangan
monohibrid yang terpisah (Gambar 6).
Generasi F2 pada Gambar 6 menghasilkan jumlah biji kuning 308 + 98 = 406, dan
jumlah biji hijau 102 + 31 = 133. Jadi masih sesuai dengan nisbah monohibrid Mendel
3:1. Demikian pula untuk sifat bentuk biji, nisbah biji bulat:keriput adalah (315+108) :
(101+32) = 410:129  3:1.

P1: GGWW x ggww

Kuning-bulat Hijau-keriput
G1: GW gw
F1: GgWw (Kuning-bulat)
P2: F1 x F1
F2: 308 kuning-bulat  9
98 kuning-keriput  3
102 hijau-bulat 3
31 hijau-keriput  1

Gambar 6. Bagan persilangan dihibrid (Klug dan Cummings, 1994).

I. Rangkuman
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen, pewarisan, dan keragamannya,
atau ilmu yang mempelajari struktur, fungsi, dan tingkah laku gen. Gen yang dimaksud di
sini adalah bahan genetik fungsional berupa DNA atau RNA. Prinsip transmisi gen dari
tetua kepada keturunannya yang digagas oleh Mendel (Hukum Mendel I dan II) yang
berlaku hingga saat ini adalah hasil kerja kerasnya melakukan berbagai macam
persilangan, diantaranya monohibrid, dihibrid, uji silang, dan silang balik. Teori-teori
Mendel tersebut sangat berguna bagi pemulia (breeder), baik secara konvensional maupun
non konvensional.

SOAL LATIHAN
1. Definisikan istilah berikut dengan jelas dan singkat! Gen, Alel, Alel resesif, Alel
dominan, Genotipe, Fenotipe.

15
2. Manakah yang disebut galur murni? (pilih yang benar, jawaban boleh lebih dari satu)
a. homozigot resesif, misal aabbcc
b. homozigot dominan, misal AABBCC
c. heterozigot, misal AaBbCc
d. AAbbccDD
3. Individu dengan genotipe AaBb, manakah yang disebut alel? (pilih yang benar)
a. Aa b. Bb c. A, a, B, b
d. AB, ab e. Ab, aB
4. Buatlah bagan persilangan resiprokal dari individu tanaman berbiji bulat dengan
individu tanaman berbiji keriput. Sifat bentuk biji ini dikendalikan oleh satu gen
dengan sepasang alel (bulat = dominan, keriput = resesif).
5. Untuk menguji pendapat Mendel bahwa alel bersegregasi samarata ke gamet, dilakukan
dengan: (pilih yang benar)
a. testcross
b. backcross
6. Individu bergenotipe HH akan menghasilkan berapa macam gamet dan sebutkan
gametnya: (pilih yang benar)
a. dua macam gamet, yaitu H dan h
b. satu macam gamet, yaitu H

16
 III. PELUANG DAN UJI KHI-KUADRAT

Waktu: 1 x 150 menit

Tujuan Pembelajaran:
1. Mahasiswa dapat memahami penggunaan kaidah matematika dalam menghitung
peluang terbentuknya suatu genotipe atau fenotipe tertentu
2. Mahasiswa dapat menghitung peluang dan nilai Khi-Kuadrat pada hasil percobaan
genetika

A. Peluang
Peluang dalam ilmu genetika adalah sesuatu yang penting, karena sejak awal lahirnya
ilmu genetika yang dimulai oleh Mendel selalu menggunakan kaidah peluang. Peluang
adalah kemungkinan suatu kejadian akan timbul. Nilai peluang berkisar antara nol dan
satu. Jika suatu kejadian merupakan kejadian yang mustahil atau tidak mungkin terjadi,
maka peluangnya dikatakan sama dengan nol atau 0%, sedangkan jika suatu kejadian
merupakan kejadian yang sudah pasti terjadi maka peluangnya sama dengan satu atau
100%.
Jika lambang peluang suatu kejadian akan terjadi adalah p, dan lambang peluang
kejadian tersebut tidak akan terjadi adalah q, maka p+q = 1. Peluang bahwa suatu kejadian
akan terjadi dirumuskan sebagai berikut:
Banyaknyakejadian( A)timbul
Peluangkejadian( A) 
Jumlahsemuakejadianyangmungkin

Peluang dua kejadian bebas muncul bersama-sama adalah hasil kali peluang masing-
masing kejadian. Kaidah perkalian dalam hitung peluang umumnya digunakan untuk
menentukan peluang terjadinya gamet atau genotipe tertentu.
Contoh 1:
Individu bergenotipe CcDd akan menghasilkan gamet Cd dengan peluang tertentu.
Peluangnya ditentukan dengan mengalikan peluang untuk mendapatkan gamet C dengan
peluang untuk mendapatkan gamet d. Perlu diingat tentang Hukum Mendel Kedua bahwa
segregasi alel C merupakan kejadian bebas dari kejadian bersegregasinya alel d pada saat
pembentukkan gamet.
Jawab:
P(C) = ½, P(d) = ½, maka P(Cd) = P(C) x P(d) = ½ x ½ = ¼.
Contoh 2:
Pada persilangan antara F1 CcDd x F1 CcDd akan dihasilkan keturunan F2. Berapakah
peluang bahwa satu keturunannya pada generasi F2 genotipe ccdd? Caranya: dengan
mengalikan peluang mendapatkan genotipe cc dengan dd pada percobaan monohibrid.

17
Jawab:
P(cc) = P(c) x P(c) = ½ x ½ = ¼
P(dd) = P(d) x P(d) = ½ x ½ = ¼
P(ccdd) = P(cc) x P(dd) = ¼ x ¼ = 1/16
Contoh 3:
Diketahui ada enam pasang gen, satu gen bebas terhadap yang lainnya. Berapakah peluang
dihasilkannya keturunan bergenotipe AAbbccDDeeFf dan AABBCcDdEeff dari
persilangan antara individu bergenotipe AABbCcDdEeff dengan AABbCcDdeeFF ?
[Prinsipnya dapat dilihat pada Tabel 3].

Tabel 3. Macam kombinasi dan hasil persilangan serta peluangnya (Hartana 1992).
No. Macam kombinasi Hasil persilangan
persilangan
1 AA x AA 1 AA
2 AA x Aa ½ AA : ½ Aa
3 AA x aa 1 Aa
4 Aa x Aa ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa
5 Aa x aa ½ Aa : ½ aa
6 aa x aa 1 aa

Jawab:
P(AAbbccDDeeFf) = P(AA) x (bb) x P(cc) x P(DD) x P(ee) x P(Ff)
= 1 x ¼ x ¼ x ¼ x ½ x 1
= ½7
P(AABBCcDdEeff) = P(AA)x P(BB) x P(Cc) x P(Dd) x P(Ee) x P(ff)
= 1 x ¼ x ½ x ½ x ½ x 0
= 0
Salah satu cara untuk meramal peluang diperolehnya fenotipe tertentu pada F2 adalah
dengan memanfaatkan kaidah penjumlahan dan perkalian dalam hitung peluang.
Contoh 4:
Persilangan antara tanaman kacang kapri berbiji kuning bulat (GGWW) dengan tanaman
kapri berbiji hijau keriput (ggww). Biji kuning dan biji hijau merupakan kejadian bebas
dari biji bulat dan biji keriput. Pada generasi F2, berapakah peluang diperolehnya biji
bulat, biji kuning, dan biji kuning-bulat?
Jawab:
P(biji bulat di F2) = P (GG) + P(Gg) = ¼ + ½ = ¾
P(biji kuning di F2) = P(WW) + P(Ww) = ¼ + ½ = ¾

18
P(biji kuning-bulat di F2) = P(biji bulat di F2) x P(biji
kuning di F2)
= ¾ x ¾
= 9/16
B. Uji Khi-Kuadrat
Uji Khi-Kuadrat (2) dilakukan untuk menguji apakah data yang diperoleh dapat
dipercaya atau dalam hal ini untuk menentukan apakah data yang diperoleh masih sesuai
dengan rasio Mendel. Rumus Uji Khi-Kuadrat adalah sebagai berikut:

(O  E ) 2
2  
E
Keterangan: O = data yang diamati; E = data yang diharapkan.
Contoh 5:
Dari suatu percobaan persilangan antara tanaman berbunga ungu dengan tanaman
berbunga putih diperoleh generasi F2 dengan komposisi 658 tanaman berbunga ungu dan
190 tanaman berbungan putih. Apakah hasil percobaan tersebut sesuai dengan rasio
fenotipe F2 Mendel 3:1?
Jawab:
Langkah pertama adalah membuat hipotesis.
H0 : data memenuhi rasio fenotipe F2 monohibrid Mendel 3:1
H1 : data tidak memenuhi rasio fenotipe F2 monohibrid Mendel 3:1
Langkah kedua adalah menguji hipotesis dengan menghitung nilai 2.
Kelas fenotipe O E (O-E) [(O-E)2]/E
Ungu 658 848 x ¾ = 636 22 0,76
Putih 190 848 x ¼ = 212 -22 2,28
Jumlah 848 848 3,04
Derajat bebas (db) = banyaknya kelas – 1
Untuk contoh 5 ini, db = 2 -1 = 1.
Langkah ketiga adalah membandingkan nilai 2 hasil perhitungan dengan nilai 2 tabel
(Tabel 4).
Tabel 4. Beberapa nilai kritikal sebaran 2 (Brooker, 1999).
Peluang
db
0,05 0,01
1 3,84 6,64
2 5,99 9,21
3 7,82 11,35
4 9,49 13,28
5 11,07 15,09

19
Jika 2 hasil perhitungan < 2 tabel maka terima H0.
Jika 2 hasil perhitungan > 2 tabel maka tolak H0, terima H1.
Langkah keempat adalah membuat kesimpulan.
Oleh karena nilai 2 hasil perhitungan lebih kecil dari nilai 2 tabel(db=1, alfa = 0.05) = 3,84,
maka terima H0, dan disimpulkan bahwa data masih sesuai dengan rasio fenotipe
monohibrid Mendel 3:1.
Contoh 6:
Persilangan antara tanaman kacang ercis berbiji kuning-bulat dengan tanaman kacang ercis
berbiji hijau-keriput menghasilkan keturunan F2 sebagai berikut:
biji kuning-bulat : 310 tanaman
biji kuning-keriput : 98 tanaman
biji hijau-bulat : 100 tanaman
biji hijau-keriput : 30 tanaman
Apakah data F2 tersebut sesuai dengan rasio fenotipe F2 dihibrid Mendel 9:3:3:1?
Jawab:
Langkah pertama adalah membuat hipotesis.
H0 : data memenuhi rasio fenotipe F2 dihibrid Mendel 9:3:3:1
H1 : data tidak memenuhi rasio fenotipe F2 dihibrid Mendel 9:3:3:1
Langkah kedua adalah menguji hipotesis dengan menghitung nilai 2.
Kelas fenotipe O E (O-E)2
E
kuning-bulat 310 538 x 9/16 = 302,625 0,18
kuning-keriput 98 538 x 3/16 = 100,875 0,08
hijau-bulat 100 538 x 3/16 = 100,875 0,01
hijau-keriput 30 538 x 1/16 = 33,625 0,39
Jumlah 538 538 0,66
Derajat bebas (db) = banyaknya kelas – 1
Untuk contoh 5 ini, db = 4 -1 = 3.
Langkah ketiga adalah membandingkan nilai 2 hasil perhitungan dengan nilai 2 tabel
(Tabel 4).
Jika 2 hasil perhitungan < 2 tabel maka terima H0.
Jika 2 hasil perhitungan > 2 tabel maka tolak H0, terima H1.
Langkah keempat adalah membuat kesimpulan.
Oleh karena nilai 2 hasil perhitungan lebih kecil dari nilai 2 tabel(db = 3, alfa = 0,05) = 7,82,
maka terima H0, dan disimpulkan bahwa data sesuai dengan rasio fenotipe F2 dihibrid
Mendel 9:3:3:1.

20
C. Rangkuman
Peluang, suatu kaidah matematika, adalah kemungkinan suatu kejadian akan timbul.
Nilai peluang berkisar antara nol dan satu. Hitung peluang dapat digunakan untuk
meramalkan terebentuknya suatu genotipe dan fenotipe pada keturunannya berikutnya.
Kaidah matematika lain yang sangat penting dalam ilmu Genetika adalah uji Khi-Kuadrat,
yaitu untuk menentukan sesuai atau tidak sesuainya data hasil persilangan dengan rasio
Mendel.

SOAL LATIHAN

1. Berdasarkan hasil persilangan antara individu bergenotipe AaBbCcDdEe x

aaBbccDdee, maka tentukan peluang dihasilkannya individu:
a. bergenotipe aabbccddee dan aaBBCCDDEe.
b. berfenotipe aaB_C_D_E_.

2. Seorang mahasiswa Biologi mengawinkan galur murni tikus berbulu putih dengan
kelabu. Pada generasi pertama diperoleh semua anak tikus berbulu kelabu. Pada
generasi kedua diperoleh 220 tikus berbulu kelabu dan 70 berbulu putih.
a. Tuliskan bagan persilangannya secara lengkap (tuliskan genotipe dan fenotipenya
beserta rasionya).
b. Buat hipotesis dan lakukan Uji Khi-Kuadrat.

21
 IV. PERLUASAN ANALISIS MENDEL

Waktu: 1 x 150 menit

Tujuan Pembelajaran:
1. Mahasiswa dapat menjelaskan penyebab terjadinya rasio fenotipe F2 yang menyimpang
rasio fenotipe F2 dari monohibrid dan dihibrid
2. Mahasiswa dapat menjelaskan macam-macam perluasan analisis Mendel pada
monohibrid
3. Mahasiswa dapat menjelaskan macam-macam perluasan analisis Mendel pada dihibrid

Pada bab terdahulu telah diketahui bahwa gen terletak di kromosom homolog.
Kromosom-kromosom ini bersegregasi dan berpadu bebas selama pembentukan gamet.
Postulat segregasi dan berpadu bebas merupakan prinsip transmisi gen dari tetua kepada
keturunannya. Jika ekspresi gen tidak memenuhi model sederhana dominan resesif, atau
jika lebih dari satu pasang alel atau gen mempengaruhi ekspresi suatu fenotipe, maka rasio
fenotipe F2 monohibrid 3:1 dan dihibrid 9:3:3:1 menjadi berubah. Perubahan rasio
fenotipe pada generasi F2 tersebut dikenal sebagai perluasan analisis Mendel.

A. Modifikasi Rasio Fenotipe 3:1 pada F2 Monohibrid

Modifikasi rasio fenotipe F2 pada monohibrid, yaitu 3:1 disebabkan oleh interaksi
dua atau lebih alel yang berasal dari satu lokus gen yang sama. Beberapa modifikasi rasio
3:1 tersebut adalah:

A.1 Dominan Tak Penuh Atau Intermediet

Interaksi antara dua alel yang bersifat dominan tak penuh menghasilkan
fenotipe antara atau intermediet. Contoh: pada tanaman Pukul Empat berbunga merah
disilangkan dengan tanaman Pukul Empat berbunga putih. Fenotipe F1 tidak
menampakkan fenotipe bunga berwarna merah atau putih seperti salah satu tetuanya, tetapi
bunga berwarna merah muda. Berarti alel pengendali warna merah tidak dominan penuh
terhadap alel pengendali warna putih. Jika fenotipe warna bunga tanaman Pukul Empat
berada di bawah kendali gen tunggal dengan dua alel yang tidak bersifat dominan penuh,
maka persilangan antara F1 X F1 yang berfenotipe merah muda menghasilkan tanaman F2
dengan rasio ¼ merah : ½ merah muda : ¼ putih ≈ 1:2:1.

A.2 Kodominan
Kondisi dua alel bertanggung jawab terhadap ekspresi gen berbeda dalam
keadaan heterozigot disebut kodominan. Sistem golongan darah MN pada manusia
menggambarkan fenomena ini. Golongan darah M dicirikan oleh molekul glikoprotein
yang ditemukan di permukaan sel darah merah. Ditemukan oleh Karl Lansteiner dan

22
Philip Levine. Molekul glikoprotein merupakan antigen natif yang memberikan identitas
immun dan biokimia individu manusia. Pada manusia terdapat dua bentuk glikoprotein, M
dan N. Sistem golongan darah MN berada di bawah kendali lokus yang terdapat pada
kromosom autosomal ke-4. Kedua alel disimbolkan dengan LM dan LN. Individu
bergenotipe LM LM akan bergolongan darah M; LM LN bergolongan darah MN; dan LN LN
bergolongan darah N. Perkawinan antara dua orang bergolongan darah MN akan
melahirkan anak-anak dengan golongan darah sebagai berikut:
LM LN X LM LN

¼ LMLM : ½ LM LN : ¼ LN LN
Pewarisan kodominan ini berbeda dari pewarisan dominan tak penuh, karena pada
pewarisan kodominan individu heterezigot tidak menghasilkan keturunan berfenotipe
intermediet atau fenotipe campuran kedua tetua.

A.3 Sistem Golongan Darah ABO

Sistem golongan darah ABO merupakan contoh yang baik untuk kasus alel ganda
dan Kodominan. Seperti golongan darah MN, sistem golongan darah ABO juga dicirikan
oleh kehadiran antigen natif pada permukaan sel darah merah. Antigen ABO berada di
bawah kendali gen yang terletak pada kromosom autosomal ke-9, yang terdiri dari tiga
alel. Kombinasi alel IA, IB, IO menghasilkan 4 tipe fenotipe sebagai berikut (Klug dan
Cummings, 1994):
Tetua (P) Rasio Fenotipe F1
Fenotipe Genotipe A B AB O
AxA IAIO x IAIO ¾ - - ¼
BxB IBIO x IBIO - ¾ - ¼
OxO IOIO x IOIO - - - 100%
AxB IAIO x IBIO ¼ ¼ ¼ ¼
A x AB IAIO x IAIB ½ ¼ ¼ -
AXO IAIO x IOIO ½ - - ½
B x AB IBIO x IAIB ¼ ½ ¼ -
BxO IBIO x IOIO - ½ - ½
AB x O IAIB x IOIO ½ ½ - -
AB x AB IAIB x IAIB ¼ ¼ ½ -

Alel IA dan IB dominan terhadap IO, tetapi kodominan satu terhadap lainnya.

A.4 Alel Letal Homozigot Resesif

Beberapa produk gen bersifat esensial bagi kelangsungan hidup organisme. Mutasi
mengakibatkan disintesisnya produk gen non-fungsional yang dalam keadaan heterozigot
kadang-kadang dapat ditoleransi (dapat bertahan hidup). Alel letal resesif adalah suatu
kasus individu bergenotipe homozigot resesif yang tidak mampu bertahan hidup dan

23
mengalami kematian. Contoh: mutasi yang menyebabkan tikus putih (agouti, normal)
berubah warna menjadi kuning. Perkawinan tikus agouti dengan tikus kuning
menghasilkan keturunan sebagai berikut (Klug dan Cummings, 1994):
Persilangan A Persilangan B Persilangan C
P1 AA x AA AAY x AAY AA x AAY
agouti agouti kuning kuning agouti kuning
AA AA, AAY, AYA, AYAY AA dan AAY
F1 Semua agouti, 2/3 kuning, hidup ½ agouti, normal
normal 1/3 agouti, normal ½ kuning, hidup

Agouti merupakan tikus tipe liar (A), dan kuning merupakan tikus tipe mutan (AY).
Tikus berfenotipe kuning dengan genotipe AYAY tidak mampu bertahan hidup dan mati
sebelum dilahirkan.

B. Modifikasi Rasio Fenotipe 9:3:3:1 pada F2 Dihibrid

Modifikasi rasio fenotipe F2 pada dihibrid, yaitu 9:3:3:1 disebabkan oleh interaksi
dua atau lebih alel dari dua lokus gen berbeda. Interaksi dua atau lebih alel dari dua lokus
gen berbeda yang mengendalikan satu fenotipe disebut juga epistasis. Epistasis diartikan
sebagai penutup. Epistasis terjadi jika ekspresi sepasang gen menutupi atau mengubah
ekspresi pasangan gen yang lain. Penutupan ini dapat terjadi pada kondisi berbeda-beda,
bergantung kodrat interaksi antara dua gen dari lokus berbeda. Pertama, kehadiran dua
alel resesif pada satu lokus dapat mencegah ekspresi alel pada lokus kedua atau beberapa
lokus lainnya. Kedua, alel dominan tunggal pada lokus pertama dapat mempengaruhi
ekspresi alel-alel pada lokus gen kedua. Ketiga, dua pasang gen dapat saling melengkapi
dengan sekurang-kurangnya satu alel dominan pada setiap lokus gen untuk
mengekspresikan suatu fenotipe tertentu.
Perhatikan kombinasi dua gen bebas yang berasal dari dua lokus berbeda dan
masing-masing gen mempunyai dua alel pada generasi F2 yang mungkin terjadi (Griffiths
et al., 1993):
1/16 AA BB
2/16 AA Bb
2/16 Aa BB
4/16 Aa Bb
9/16 A_ B_
1/16 aa BB
2/16 aa Bb
3/16 aa B_
1/16 AA bb
2/16 Aa bb
3/16 A_ bb
1/16 aa bb
1/16 aa bb

24
 Penampilan fenotipe dari genotipe di atas bergantung pada macam interaksi antara
dua gen tersebut. Interaksi gen atau epistasis memiliki efek kombinasi satu atau lebih dari
keempat kategori fenotipe di atas yang sering mengubah rasio fenotipe F2 pada dihibrid
seperti berikut ini:

B.1 Warna Bulu pada Mamalia

Penelitian warna bulu pada mamalia menampakkan keindahan bagaimana gen-gen
berbeda bekerja sama dalam menentukan satu karakter. Tikus adalah mamalia terbaik
untuk penelitian genetika, karena ukuran tubuhnya kecil sehingga mudah untuk
menanganinya di laboratorium dan siklus hidup tikus relatif lebih pendek dibandingkan
mamalia lainnya. Penentuan warna bulu mamalia lainnya mirip pada tikus, karena alasan
tersebut tikus dijadikan sebagai sistem model. Lima gen utama berinteraksi untuk
menentukan warna bulu tikus, yaitu gen A, B, C, D, dan S. Interaksi gen B dan C
melahirkan rasio fenotipe pada F2 sebagai berikut 9:3:4. Hal itu dapat diilustrasikan
seperti di bawah ini (Griffiths et al., 1993):
P. BB cc (albino) X bb CC (coklat) atau
P. BB CC (hitam) X bb cc (albino)
F1. Semua Bb Cc (hitam)
F1 X F1. Bb Cc (hitam) X Bb Cc (hitam)
F2. 9 B_C_ (hitam) 9
3 bb C_ (coklat) 3
3 B_ cc (albino)
4
1 bb cc (albino)

Alel B = menentukan warna bulu hitam (dominan)

Alel b = menentukan warna bulu coklat (resesif)
Alel C = mengijinkan ekspresi warna bulu (dominan)
Alel c = mencegah ekspresi warna bulu (resesif)

Konstitusi pasangan alel cc bersifat epistasis terhadap gen penentu warna. Tikus
yang membawa pasangan alel cc kekurangan pigmen warna bulu, dan disebut albino.
Albino bersifat umum pada spesies mamalia dan dilaporkan juga pada burung, ular, dan
ikan.

B.2 Warna Bunga Kacang Kapri Manis

Perhatikan persilangan galur murni kacang kapri berwarna putih di bawah ini
(Griffiths et al., 1993):

25
P. AA bb (putih) X aa BB (putih)
F1. Semua Aa Bb (ungu)
F1 X F1. Aa Bb (ungu) X Aa Bb (ungu)
F2. 9 A_ B_ (ungu)  9
3 A_ bb (putih)
3 aa B_ (putih) 7
1 aa bb (putih)

Alel A = menentukan pigmen warna ungu (dominan)

Alel a = menentukan pigmen warna putih (resesif)
Alel B = mengijinkan timbulnya pigmen warna bunga
(dominan)
Alel b = tidak mengijinkan timbulnya pigmen warna bunga (resesif)

Jadi, kedua gen (A dan B) mempengaruhi warna bunga kacang kapri manis.
Tanaman akan memiliki bunga berwarna ungu jika sekurang-kurangnya terdapat satu alel
dominan dari kedua gen tersebut (A_B_).

B.3 Kemampuan Menghasilkan Malvidin pada Primula

Produksi senyawa kimia malvidin ditentukan oleh sebuah alel dominan dari gen K.
Tetapi, aksi alel dominan K ini ditekan oleh aksi alel dominan dari gen D, sebagaimana
yang ditunjukkan pada bagan berikut ini (Griffiths et al., 1993):
P. KK dd X kk DD
(malvidin) (tidak menghasilkan malvidin)
F1. Semua Kk Dd (tidak menghasilkan malvidin)
F1 X F1. Kk Dd X Kk Dd
F2 9 K_ D_ (tidak menghasilkan malvidin)
3 kk D_ (tidak menghasilkan malvidin) 13
1 kk dd (tidak menghasilkan malvidin)
3 K_ dd (malvidin) 3

Selain beberapa alasan dan contoh di atas, masih terdapat beberapa penyebab yang
membuat tidak terpenuhinya rasio Mendel – rasio fenotipe 3:1 pada F2 monohibrid dan
rasio fenotipe 9:3:3:1 pada F2 dihibrid – yaitu keterpautan dan adanya gen-gen organel.
Keduanya akan dibahas pada bab berikut.

C. Rangkuman
Postulat segregasi dan berpadu bebas merupakan prinsip transmisi gen dari tetua
kepada keturunannya. Menurut teori Mendel, rasio fenotipe F2 pada monohibrid adalah
3:1 dan dihibrid adalah 9:3:3:1. Namun adakalanya rasio fenotipe F2 tidak mengikuti
kaidah Mendel tersebut. Penyimpangan rasio fenotipe F2 tersebut dikenal sebagai

26
penyimpangan Hukum Mendel yang dapat disebabkan oleh interaksi alel dari satu gen
yang sama atau dari gen yang berlainan, keterpautan, dan DNA organel.

SOAL LATIHAN

1. Tanaman berbunga merah disilangkan dengan tanaman berbunga putih, dan

menghasilkan tanaman F1 berbunga ungu. Pada generasi kedua (F2) setelah tanaman
F1 menyerbuk sesamanya, dihasilkan keturunan 314 ungu, 117 merah, dan 148 putih.
Tentukan:
a. Rasio fenotipe pada generasi F2.
b. Interaksi gen yang terjadi dengan membuat model genetika dan alelnya.
2. Apa yang menyebabkan modifikasi rasio fenotipe pada F2 monohibrid dan dihibrid?
3. Sebutkan dan jelaskan empat modifikasi rasio fenotipe pada F2 monohibrid!
4. Apa yang dimaksud dengan epistasis?
5. Jelaskan tiga kodrat interaksi dua gen dari lokus berbeda!

27
 KETERPAUTAN DAN PEMETAAN GENETIK

Waktu: 1 x 150 menit

Tujuan Pembelajaran:
1. Mahasiswa dapat memahami arti keterpautan dan peta genetik
2. Mahasiswa dapat menghitung nilai keterpautan antara dua gen
3. Mahasiswa dapat membuat peta genetik
4. Mahasiswa dapat menjelaskan gen-gen yang terpaut kromosom seks pada manusia

A. Keterpautan
Kejadian bahwa ada sifat yang saling terpaut satu sama lain ditemukan oleh W
Bateson, ER Saunders, dan RC Punnet pada tahun 1905 ketika mereka mempelajari
pewarisan sifat-sifat pada kacang kapri manis Lathyrus odoratus L. Mereka menyilangkan
dua galur murni, satu galur murni yang berbunga ungu dan memiliki serbuk sari berbentuk
panjang, sedangkan galur murni lainnya berbunga merah dan memiliki serbuk sari
berbentuk bulat. Semua tanaman F1 yang dihasilkan dari persilangan tersebut memiliki
bunga berwarna ungu dan serbuk sari panjang. Hasil tersebut menunjukkan bahwa bunga
berwarna ungu dominan terhadap merah dan serbuk sari panjang dominan terhadap bulat.
Tanaman generasi F2 yang dihasilkan dari persilangan antara tanaman F1 dengan F1
tidak menghasilkan rasio fenotipe 9:3:3:1 untuk F2 dihibrid seperti yang dikemukakan oleh
Mendel. Bateson, Saunders, dan Punnet melihat bahwa sifat dominan warna bunga ungu
dan serbuk sari panjang lebih sering tampak bersama-sama (Gambar 8) dibandingkan
dengan harapan Hukum Mendel II. Seolah-seolah kedua sifat tersebut selalu bersegregasi
bersama-sama. Akan tetapi pada saat itu mereka tidak dapat menjelaskan alasan
penyimpangan tersebut.
Penyimpangan yang ditemukan oleh Bateson dan kawan-kawan tersebut baru dapat
dijelaskan setelah dilakukannya penelitian pada Drosophila melanogaster oleh Morgan
dan koleganya pada tahun 1911. Morgan mengumpulkan sejumlah mutan alami yang
terpaut seksual. Berdasarkan bukti dari serangkaian percobaan dia menyimpulkan bahwa
dua gen resesif, yaitu w (mata putih) dan m (sayap kecil), terpaut pada kromosom X. Oleh
karena keduanya berada pada kromosom X, maka kedua gen tersebut terpaut satu sama
lain. Berdasarkan serangkaian percobaannya pada D. melanogaster, Morgan
menyimpulkan bahwa selama segregasi alel-alel pada meiosis, alel tertentu cenderung
bersegregasi bersama dengan alel lain karena posisinya saling berdekatan satu sama lain
pada kromosom yang sama (atau terpaut).

1
P : bunga ungu, serbuk sari panjang X bunga merah, serbuk sari bulat
F1: Ungu-panjang
F2: 4831 (69.5%) bunga ungu, serbuk sari panjang
390 ( 5.6%) bunga ungu, serbuk sari bulat
393 ( 5.6%) bunga merah, serbuk sari panjang
1338 (19.3%) bunga merah, serbuk sari bulat

Gambar 8. Persilangan yang dilakukan oleh W Bateson, ER Saunders, dan RC Punnet pada
tahun 1905.

Pada tahun 1912, Morgan dan F Cattell memperkenalkan istilah pindah silang untuk
menjelaskan proses pertukaran kromosom yang menghasilkan kombinasi baru
(rekombinasi). Pindah silang adalah proses pertukaran resiprokal segmen kromosom pada
posisi yang saling berhubungan di sepanjang kromosom homolog. Proses tersebut
melibatkan pemotongan dan pertukaran simetrik segmen kromosom. Kejadian pindah
silang dapat mengakibatkan rekombinasi genetika antara gen-gen yang terpaut pada
kromosom yang sama. Pindah silang dapat terjadi pada prokariot maupun eukariot.
Bukti kuat bahwa timbulnya rekombinasi berhubungan dengan kejadian pindah
silang diperoleh tahun 1931 ketika Harriet B Creighton dan Barbara McClintock
mempelajari dua lokus gen pada kromosom nomor 9 dari tanaman jagung. Satu lokus gen
mengontrol warna biji (C: biji berwarna, c: biji tidak berwarna) dan lokus gen lainnya
mengontrol komposisi endosperm (Wx: endosperm berlilin, wx: endosperm berpati).
Kromosom yang membawa alel C dan Wx mempunyai elemen yang berwarna gelap, yaitu
knob pada ujung C dan struktur tambahan pada ujung Wx (Gambar 9). Ciri yang dapat
dibedakan secara sitologi seperti ini disebut penanda sitologi. Pertukaran fisik pada
penanda sitologi tersebut dapat diamati menggunakan mikroskop. Pertukaran fisik
menandakan telah terjadi pindah silang yang kemudian menghasilkan krosomosom
rekombinan atau sifat rekombinan.

(a) (b)
Gambar 9. Bentuk knob dan struktur tambahan pada kromosom nomor 9 dari tanaman
jagung. Keterangan: (a) kromosom tipe tetua, (b) kromosom tipe rekombinan.

B. Gen yang Terpaut Kromosom Seks pada Manusia

Butawarna
Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif c (colorblind) yang terdapat pada kromosom
X. Alel dominan (C) menentukan sifat tidak butawarna. Jika perempuan normal

2
(homozigot) kawin dengan laki-laki butawarna, maka semua anaknya normal. Keturunan
yang menerima kromosom Y menjadi anak laki-laki.
P. CC x c_
XX XY
(♀, normal) (♂, butawarna)
F1.
gamet C C
c Cc (♀, normal) Cc (♀, normal)
- C_ (♂, normal) C_ (♂, normal)

Anodontia
Anodontia merupakan kelainan menurun yang menyebabkan orang tidak mempunyai
gigi seumur hidup sejak lahir. Kelainan ini dikendalikan alel resesif a yang terdapat pada
kromosom X, sedangkan alel dominan A menentukan orang bergigi normal. Pewarisan
sifat ini seperti pada penyakit butawarna.

Hemofilia
Hemofilia menyebabkan darah sukar membeku pada saat terjadi luka. Darah orang
normal yang keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit, akan tetapi pada
penderita hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam sehingga
menyebabkan meninggal dunia akibat kehilangan banyak darah. Penderita tidak memiliki
faktor pembeku darah yang disebut FAH (Faktor Anti Hemofilia). Penyakit ini
dikendalikan gen resesif h yang terdapat pada kromosom X. Alel H menentukan orang
memiliki faktor anti hemofilia. Perkawinan perempuan normal (homozigot) dengan laki-
laki hemophilia akan menghasilkan anak normal.
P HH x h_
XX XY
(♀, normal) (♂, hemophilia)
F1
H H
H Hh (♀, normal) Hh (♀, normal)
- H_ (♂, normal) H_ (♂, normal)

C. Teknik Pemetaan Gen pada Kelompok Keterpautan

Konsep Pemetaan Gen
Data yang diperoleh Morgan dari persilangan Drosophila menunjukkan bahwa
frekuensi pindah silang (rekombinasi) dari dua gen yang terpaut adalah hampir konstan,
tanpa memperhatikan letaknya di kromosom. Pada individu heterozigot untuk alel w dan
m, ada dua kemungkinan letak alel-alel dari gen tersebut, yaitu:

3
 w+ m+ w+ m
w m w m+
Konfigurasi sebelah kiri: dua alel tipe liar berada pada satu homolog dan dua alel
mutan resesif pada satu homolog lainnya, pengaturan letak seperti ini disebut dengan
coupling atau konfigurasi cis. Pindah silang antara dua lokus menghasilkan rekombinan
w+m dan wm+ (lokus: posisi gen pada genetika).
Konfigurasi sebelah kanan: tiap kromosom homolog membawa alel w+ pada salah
satu gen dan alel mutan pada gen lainnya, konfigurasi ini disebut repulsion atau
konfigurasi trans. Pindah silang antara dua gen menghasilkan rekombinan w+m+ dan wm.
Morgan beranggapan bahwa frekuensi pindah silang dari gen-gen yang terpaut
kromosom yang sama berhubungan dengan jarak fisik yang memisahkan gen-gen tersebut
pada kromosom. Pada tahun 1931 mahasiswa Morgan, yakni Alfred Sturtevant,
menggunakan metode test cross untuk menganalisis hubungan keterpautan antar gen.
Sturtevant beranggapan bahwa frekuensi pindah silang atau persen rekombinan (hasil dari
pindah silang pada saat pembentukkan gamet) dapat digunakan sebagai ukuran kuantitatif
jarak genetik antara dua pasang gen pada suatu peta genetika. Jarak tersebut diukur dalam
map unit (mu). Frekuensi pindah silang 1% antara dua gen setara dengan 1 mu. Jadi 1 mu
adalah jarak antara sepasang gen yang menghasilkan satu rekombinan dari 100 produk.
Map unit kadang-kadang juga disebut centi-Morgan (cM) untuk menghargai jasa Morgan.
Konsep Sturtevant mengenai jarak gen dan peta genetik membawanya ke penemuan
penting bahwa peta genetik dari deretan gen yang terpaut bersifat aditif. Jadi gen-gen pada
kromosom dapat terwakili oleh dimensi satu, yaitu peta genetik yang menunjukkan
susunan linier gen-gen pada kromosom. Nilai frekuensi pindah silang menggambarkan
susunan linier gen-gen pada kromosom dan memberikan informasi mengenai jarak genetik
antara dua gen. Secara genetika, dapat dikatakan bahwa semakin besar frekuensi pindah
silang antara dua gen, maka semakin jauh jarak kedua gen tersebut. Pada ilustrasi berikut,
peluang terjadinya rekombinasi antara gen A dan B lebih kecil daripada antara B dan C,
karena A dan B lebih berdekatan daripada B dan C.

Pemetaan Gen dengan Menggunakan Uji Dua Titik Keterpautan

Apabila zuriat F1 heterozigot a+b+/ab yang berasal dari persilangan a+b+/ a+b+ x ab/ab
diuji silang dengan ab/ab maka pada generasi F2 terdapat 4 kelas fenotipe. Dua kelas
diantaranya berfenotipe tetua a+b+ dan ab yang berasal dari zigot yang tidak mengalami
pindah silang. Karena bukan hasil dari pindah silang, jumlah kedua tipe tersebut hampir
setara. Dua kelas fenotipe F2 lainnya mempunyai fenotipe rekombinan a+b dan ab+ yang
berasal dari zigot yang mengalami pindah silang. Jumlah kedua tipe rekombinan ini juga
hampir setara. Karena peristiwa pindah silang tunggal lebih jarang daripada tanpa pindah
4
silang, maka jumlah fenotipe tetua yang lebih banyak daripada fenotipe rekombinan
menunjukkan keterpautan antara gen-gen tersebut.
Contoh menghitung jarak genetik antara 2 gen dan kegunaan informasi jarak genetik
dapat diikuti pada contoh berikut:
Contoh 1
Pada jagung, gen Tp2 (Teopod) dan gen Lc (ukuran daun) terletak pada satu
kromosom. Hasil test cross tanaman heterozigot diperoleh data sebagai berikut:

Fenotipe banyaknya pengamatan

tp2 lc 138 tipe tetua
Tp2 lc 42 tipe rekombinan
tp2 Lc 28 tipe rekombinan
Tp2 Lc 154 tipe tetua
362 tanaman

Dari data di atas dapat diketahui bahwa 2 gen tersebut tterpaut karena rasionya tidak
sesuai dengan 1:1:1:1. Selain itu juga diketahui bahwa konfigurasi kedua gen pada tetua-
tetuanya merupakan coupling, karena fenotipe kedua gen dominan dan kedua gen resesif
lebih banyak daripada fenotipe rekombinan. Frekuensi pindah silang sama dengan
frekuensi zuriat tipe rekombinan, yaitu (42+28)/362=0,19. Jadi jarak genetik antara dua
lokus ini adalah 19 unit map. Informasi peta keterpautan dua lokus dapat dipakai untuk
pendugaan, misalnya: pada individu heterozigot Tp2 Lc/tp2 lc, dapat diduga bahwa 9,5%
gametnya akan Tp2 lc dan 9,5% lagi tp2 Lc. Gamet tipe tetua, yaitu Tp2 Lc dan tp2 lc,
masing-masing akan hadir 40,5%. Dengan menggunakan frekuensi gamet dugaan,
frekuensi progeninya dapat diduga sebagai berikut:
a. Proporsi individu F2 normal homozigot=(0,405)(0,405) = 0,164 atau 16,4%
b. Proporsi individu tp2tp2Lclc=2 (frek. Gamet tp2Lc) (frek. Gamet tp2lc)= 2
(0,095)(0,405)= 0,07695 atau sekitar 7,7%
c. Jika 250 biji hasil test cross ditanam maka (0,19)(250) = 47,5 individu tanaman akan
bertipe rekombinan.

Pemetaan Gen dengan Menggunakan Uji Tiga Titik Keterpautan

Uji tiga titik lebih teliti untuk tujuan pemetaan gen karena dapat mendeteksi pindah
silang ganda dan susunan gennya dapat ditentukan. Berikut contoh perhitungannya.
Contoh 2:
Hasil test cross tanaman jagung heterozigot menghasilkan zuriat berikut:

5
 Kelas Fenotipe Jumlah zuriat
1 A B C 280 Tipe tetua (tanpa pindah silang)
2 a b c 233 Tipe tetua (tanpa pindah silang)
3 A b c 96 Tipe rekombinan (1 pindah silang antara A-C)
4 a B C 110 Tipe rekombinan (1 pindah silang antara A-C)
5 A B c 40 Tipe rekombinan (1 pindah silang antara B-C)
6 a b C 31 Tipe rekombinan (1 pindah silang antara B-C)
7 a B c 12 Tipe rekombinan (pindah silang ganda)
8 A b C 12 Tipe rekombinan (pindah silang ganda)
Total 814

Jumlah zuriat tipe tetua merupakan yang paling banyak, yaitu 513 dari 814 total
zuriat. Kelas zuriat hasil pindah silang ganda dapat diidentifikasi sebagai kelas yang
frekuensinya paling sedikit. Frekuensi pindah silang antara 2 lokus dapat ditentukan
dengan cara:

(∑PS tunggal + ∑ PS ganda)

Frekuensi pindah silang (PS) = x 100%
∑ semua zuriat

96 + 110 + 12 + 12 x 100%
PS (a-b) = = 28,25 unit map
814

Jarak genetik antara a dan b adalah 28,25 unit map.

40 + 31 + 12 + 12
PS (b-c) = x 100% = 11,67 unit map
814

Jarak genetik antara b dan c adalah 11,67 unit map.

Dari perhitungan di atas ada dua kemungkinan peta genetik gen-gen a, b, c. yaitu:
A B C
28,25 mu 11,67 mu
u u
atau m m
A C B
16,58 mu 11,67 mu
u u
Untuk menentukan mana
m yang benar maka m
perlu dihitung PS antara a dan c:

96 + 110 + 40 + 31
PS (a-c) = x 100% = 34,03 um
814

6
 Jarak genetik a dan c adalah 34,03 um, maka kemungkinan pertama yang benar akan
tetapi nilai PS (a-c) = 34 um kurang dari jumlah 28,25 + 11,67 = 39,93 um. Kalau
diperhatikan pada waktu menghitung PS (a-c) nilai PS ganda tidak dihitung sebagai PS
untuk a dan c, padahal telah terjadi dua kali pindah silang, oleh karena itu maka
perhitungan PS (a-c) perlu ditambahkan 2 kali nilai PS ganda:

96 + 110 + 40 + 31+2 (12+12) x 100%

PS (a-c) =
814
= 39,93 um
Jadi jarak genetik a dan c adalah 39,93 mu, sesuai dengan penjumlahan PS (a-b) + PS
(b-c).
Frekuensi PS atau frekuensi rekombinan dipengaruhi oleh beberapa faktor, seperti
jarak antar lokus, posisi sentromer terhadap lokus, keberadaan gen pengendali pindah
silang, lingkungan ekstrim, dan senyawa kimia.

D. Rangkuman
Salah satu penyebab penyimpangan hukum Mendel adalah adanya keterpautan, yaitu
dua atau lebih gen yang mengendalikan fenotipe tertentu berada pada kromosom yang
sama atau kelompok keterpautan tertentu. Antara gen-gen yang terpaut tersebut dapat
dihitung jaraknya menggunakan frekuensi pindah silang. Setelah diketahui jarak antar gen,
maka dapat dibuat peta genetik yang menggambarkan posisi keterpautan gen-gen di dalam
kelompok keterpautan tertentu.

SOAL LATIHAN
1. Apa yang dimaksud dengan gen yang terpaut? Tunjukkan dengan gambar perbedaan
gen yang bebas dan yang terpaut!
2. Dari persilangan tanaman bergenotipe AABB X aabb dihasilkan tanaman F1
bergenotipe AaBb. Tanaman F1 tersebut kemudian diujisilang dengan aabb dan
menghasilkan 500 keturunan sebagai berikut: AB = 142 tanaman; ab = 133 tanaman; Ab
= 113; dan aB = 112 tanaman.
Gunakan Uji Khi-Kuadrat untuk menentukan ada tidaknya keterpautan. Bila terpaut,
tentukan jarak antara kedua gen tersebut!
3. Hasil uji silang tanaman heterozigot menghasilkan zuriat sebagai berikut:

7
 Kelas Fenotipe Jumlah
1 GLF 274
2 glf 272
3 Glf 98
4 gLF 113
5 GLf 43
6 glF 35
7 GlF 12
8 gLf 13
Total 860

Buatlah peta keterpautan dari ketiga gen tersebut!