BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kehiduan ditandai dengan adamya proses metabolisme yang terjadi di dalam

sel. Metabolisme merupakann proses perubahan kimiawi dari satu bentuk ke

bentuk lainnya, misalnya dari bentuk yang sederhana menjadi nemtuk yang

rumit, atau sebaliknya. Proses metabolism melibatkan transformasi energi dan

materi
Penampilan morfologi yang merupakan fenotipe dari suatu organism adalah

hasil proses metabolism yang terjadi di dalam sel penyusun organism tersebut.

Keragaman morfologi diantara individu anggota suatu populasi sangat

tergantung pada pada keragaman proses dan hasil metabolismeb yang terjadi

pada masing-masing individu. Perbedaan warna bunga dari satu varietas

dengan varietas lain tergantung pada proses metabolisme yang terjadi di dalam

sel dari varietas yang bersangkutan.

Proses metabolisme di dalam sel merupakan reaksi biokimia yang dikatalisis

oleh ensim tertentu, sehingga keragamanproses dan hasil metabolisme

ditentukan oleh enzim yang terlibat dalam reaksi tersebut. Keragaman

morfologi suatuu organisme merupakan penampakan keragamam gen-genya,

ilmu yang mempelajari struktur, fungsi, dan perilaku gen disebut genetika.
Hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik secara

biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui pewarisan gelar,

atau status sosial... Sudah terlihat jelas oleh manusia-manusia sejak dahulu

bahwa keturunan menyerupai induknya. Seperti contohnya pada buku

 Kejadian 30-46 meceritakan bagaimana Jacob dan Laban membagi domba

mereka menjadi domba yang putih dan domba yang berbintik-bintik untuk

memastikan tidak ada yang tercuri. Walaupun sudah jelas bagi orang-orang

zaman dahulu bahwa dalam hereditas sifat dan watak diwariskan, mekanisme

dari hereditas itu sendiri masih belum jelas

Struktur gen yang dipelajari dalam genetika meliputi struktur kimia gen,

proses pembentukannya dan pewarisannya serta perubahannya atau mutasi.

Fungsi gen dipelajari melalui peranannya di dalam sintesis protein/enzim.

Pada akhirnya genetika digunakan sebagai landasan yang bermanfaat bagi

kehidupan manusia seperti dalam pertanian, kesehatan, dan industri.

1.1 Rumusan Masalah

Perkembangan teknologi membuat smua cabang ilmu pengetahuan menjadi

landasan dalam kehiduppan manusia. Begitu juga dengan genetika, cabang

ilmu biologi tidak bisa dilepaskan dari peningkatan perkembangan

pengetahuan dan teknologi bidang kesehatan dan industri. Selain itu

pengetahuan mengenai kelainman genetika, dapat diperoleh dengn

mempelajari konsep hereditas manusia.

1.2 Tujuan Penulisan

Untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Bionedik 1

 Untuk mempelajari ilmu mengenai hereditas pada manusia

Untuk mempelajari dasar-dasar genetika

Untuk mempelajari mengenai jenis kelamin dan darah

1.3 Manfaat Penulisan

Dapat menambah wawasan serta pengetahuan mengenai hereditas manusia

Dapat memperkaya teori serta materi mengenai hereditas manusia

Dapat mengetahui berbagai macam teori mengenai penentuan jenis

kelamin dan darah

 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Dasar-dasar Genetika

Menurut Kamus Besat Bahasa Indonesia, Genetika adalah cabang ilmu hayat yg

menerangkan sifat turun-temurun; ajaran tt pewarisan. Genetika (dipinjam

dari bahasa Belanda:genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari

kata bahasa Yunani , genno, yang berarti "melahirkan") adalah

cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun

suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan

bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika"

diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepadaAdam

Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang

Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular)

hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

 bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan

bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang

lain (pewarisan genetik).

Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya

kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya

genetika sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa

prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak

dan kultivartanaman. Orang juga sudah mengenal

efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan

peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang

mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang

sebelum itu. Namun demikian, pengetahuan praktis ini tidak memberikan

penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu. (Wikipedia)

Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah

teori pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang

dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa sperma. Hasil

penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat

dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata.

Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam

hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan

Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu

yang mewariskan sifat itu[1]. Charles Darwin juga memberikan penjelasan

dengan hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton[2].

Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang

disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum

pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-

sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan). Pada masa pra-Mendel, orang belum

mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada

abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa

sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap

sifat anaknya)

2.1.1 Pengertian dan karakteristik Gen

a. Pengertian
Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat

bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi

suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi

organisme yang memilikinya. Batasan modern gen

adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan

pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator

(pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya[1][2].

Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau

"gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi

yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang

lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang

secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada

keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA

 yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan

bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

b. Karakteristik
Gen mengontrol pembuatan polipeptida (protein) tertentu. Satu gen

mengontrol pembuatan satu macam polipeptida. Polipeptida digunakan

sebagai penyusun sel (sebagai protein struktural), ada pula polipeptida yang

difungsikan menjadi enzim (sebagai protein fungsional). Dengan demikian

gen mengontrol baik struktur maupun fungsi metabolisme sel. Dengan kata

lain, gen mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup.

Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang memiliki urutan basa

tertentu dan mengkode satu macam polipeptida. Panjang pendeknya urutan

basa (gen) menentukan panjang pendeknya rantai asam amino pada

polipeptida. Semakin panjang urutan basa, semakin panjang asam amino

yang menyusun polipeptida itu. Hal tersebut akan dibahas lebih lanjut pada

pembahasan tentang DNA.

2.1.2 Kromosom dan Kromatin

a. Kromosom

Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan

struktur di dalam sel berupa deret panjangmolekul yang terdiri

dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang

merupakan informasi genetik suatuorganisme, seperti molekul kelima

jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan

termasukgen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada

di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.

Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam

struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon, dan di

mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan

sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini

menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati

melalui mikroskop optik.

Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan

p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang

panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya,

DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von

Ngeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil olehWalther

Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan

pemikiran deduksi dari Gregor Mendelpada tahun 1865 yang banyak

diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor

Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom

saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa

kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal

sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau

teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para

pakar kala itu.

Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom

merupakan pembawa gen.

(1) Kromatid. Salah satu dari dua bagian

identik kromosom yang terbentuk setelah fase

S pada pembelahan sel.

(2) Sentromer. Tempat persambungan

kedua kromatid, dan tempat melekatnya

mikrotubulus.
(3) Lengan pendek
(4) Lengan panjang.

b. Kromatin

Kromatin (Chroma: berwarna; tin: benang) adalah kompleks dari asam

deoksiribonukleat, protein histon dan protein non histon yang ditemukan

pada inti seleukariota. Kromatin merupakan bahan yang mudah diwarnai

oleh suatu zat pewarna. Pada berbagai sel eukariota tingkat tinggi, ada dua

bentuk kromatin pada tahap interfaseyaitu eukromatin dan

heterokromatin. Kromatin terfragmentasi dan menggumpal selama mitosis

atau meiosis untuk membentuk wujud seperti batang yang

disebutkromosom. Kromosom yang berkembang dari kromatin terbukti

tersusun dari sejumlah besar protein dan asam-asam nukleat yang sekarang

dikenal sebagai asam deoksiribonukleat. Dua pasang dari tiap protein histon

tersebut yaitu histon H2A, H2B,H3 dan H4 membentuk oktamer dengan 145
 hingga 147 pasangan basa asam deoksiribonukleat yang membungkusnya

membentuk inti nukleosom.

Kromatin pada fase-fase siklus sel (1) Asam deoksiribonukleat rantai ganda. (2) Kromatin

(asam deoksiribonukleat rantai tunggal beserta histon) (3) Kromatin pada interfase (biru)

beserta sentromer (merah) (4) Kromatin padat selamaprofase (5) Kromosom pada metafase

Pada berbagai sel eukariota tingkat tinggi, ada dua bentuk kromatin pada

tahap interfase yaitu eukromatin dan heterokromatin. Suatu gen yang secara

normal terekspresi pada bentuk eukromatin berpindah pada daerah heterokromatin

menyebabkan terjadinya peredaman gen, yaitu terhentinya ekspresi gen tersebut.

Perubahan bentuk kromatin ini merupakan salah satu mekanisme epigenetika.

Eukromatin merupakan bentuk yang kurang padat, atau yang bentuk

terbuka. Eukromatin berbentuk padat selama pembelahan sel, tetapi mengendur

menjadi bentuk yang terbuka selama interfase. Eukromatin pada

pewarnaan histologi kromosom ditunjukkan pada daerah dengan warna lebih

terang.

Heterokromatin merupakan bentuk yang lebih padat, atau bentuk

tertutup. Heterokromatin sangat padat pada saat pembelahan sel, demikian pula
pada saat interfase. Heterokromatin pada pewarnaan histologi kromosom

ditunjukkan pada daerah dengan warna lebih padat atau gelap.

2.1.3 Struktur Gen

Pada eukariota, gen terdiri dari:

domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: deret

GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.

intron

ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi

secara overlapping atau nonoverlapping.[6] Sebagai contoh, pada kode dengan

tiga deretnukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara

dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca

secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun

pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh

kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil

transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon.

domain regulasi akhir transkripsi

Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini disebut

genom yang berada dalam sebuah kromosom.

Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom

Sumber : wofford-ecs.org

Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. Mengapa untaian

DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya

dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan

segmen sel T pada manusia.

Segmen pada genom manusia

Sumber : Figure 1.14 (Brown, 2002)

Segmen 5o kb ini terdiri dari : F Satu gen, biasa disebut TRY4, yang merupakan

informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada

digesti enzim tripsin, dan TRY4 merupakan contoh gen terputus.

F Segmen dua gen, merupakan reseptor protein sel T yang bernama V28 and

V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap, karena hanya sebagian saja yang

lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4.

F Satu pseudogen, tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian

nukleotida yang menjadi informasi, pseudogen ini disebut juga TRY 5.

F 52 genome-wide repeat sequences, merupakan susunan berulang pada berbagai

tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed

nuclear elements), SINEs (short interspersed nuclear elements), LTR (long

terminal repeat) elements and DNA transposons

F Dua mikrosatelit, merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta

terdiri dari enam salinan TATT.

Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting

dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke

dalam RNA yang disebut mRNA.

mRNA diantara gen dan produk protein

Sumber : Figure 1.15 (Brown, 2002)

Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen,

walaupun beberapa lebih. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada

gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson, peristiwa ini disebut spicing.

Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1, karena hanya

terdapat segmen gen saja, sedang pada individu sel T segmen gennya saling

berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi

reseptor yang berbeda.

Struktur umum gen manusia

Sumber : Figure 1.17 (Brown, 2002)

Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen

manusia adalah DNA dan RNA, sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah

bagian dari keseluruhan aktivitas genom.

2.1.4 Gametogenesis

Gametogenesis adalah proses diploid dan haploid yang

mengalami pembelahan sel dan diferensiasi untuk membentuk gamet haploid

dewasa. Tergantung dari siklus hidup biologis organisme, gametogenesis dapat

terjadi pada pembelahan meiosis gametositdiploid menjadi berbagai gamet

atau pada pembelahan mitosis sel gametogen haploid. Contohnya, tanaman

menghasilkan gamet melalui mitosis pada gametofit. Gametofit tumbuh dari

spora haploid setelah meiosis spora.

Gametogenesis meliputi spermatogenesis dan oogenesis. spermatogenesis

merupakan pembentukan sel kelamin jantan (inti sel sperma), oogenesis

merupakan pembentukan sel kelamin betina (inti sel telur/ovum).

Gametogenesis melibatkan proses pembelahan sel mitosis dan meiosis.

 Skema yang menunjukan analogi proses pendewasaan sel telur dan

perkembangan spermatid. Oosit dan spermatosit keduanya merupakan

gametosit. Ova dan spermatids adalah gamet yang lengkap.

2.1.5 Kelainan Gen

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan

oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah

kondisifenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya

ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom

X).

Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X

rapuh atau penyakit Huntington.

Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit

genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi

ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut,
 tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang

dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi.

Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu

dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM,

jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :

Disebabkan oleh kelainan autosom.

Disebabkan oleh kelainan gonosom.

Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena

jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri

dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia

adalah

- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.

- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama

yaitu 50% atau (0,5) Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia

biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru

menampakkan penyakit misalnya

Albinisma
 Polidaktili

Gangguan mental

Diabetes mellitus

dsb.

Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya:

SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)

-.> + autosom no.21

SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) > + autosom no.13

SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) > +autosom no.18

SINDROMA "CRI-DU-CHAT" > delesi no. 5

Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :

Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction).

2.2 Penentuam Jenis Kelamin dan Darah

2.2.1 Penentuan jenis kelamIn

a. Jenis kelamin (bahasa Inggris: sex) adalah kelas atau kelompok yang

terbentuk dalam suatu spesies sebagai sarana atau sebagai akibat

digunakannya proses reproduksi seksual untuk mempertahankan

keberlangsungan spesies itu.

Jenis kelamin merupakan suatu akibat dari dimorfisme seksual, yang pada

manusia dikenal menjadi laki-laki danperempuan. Pada

kebanyakan hewan non-hermafrodit, tumbuhan berumah dua (dioecious),

dan berbagai organisme rendah orang menyebutnya jantan dan betina.

Jantan adalah kelompok yang menyediakan spermatozoid (sel gametyang

aktif bergerak), sedangkan betina adalah kelompok yang menyediakan sel

gamet yang statik dan menunggu untukdibuahi. Adanya alat kelamin yang

khas untuk masing-masing seringkali dijadikan penciri bagi masing-

masing jenis kelamin. Sebagi tambahan, sering kali tampak ciri-ciri

sekunder yang terjadi seperti pada manusia (misalnya payudara dan

sebaran rambut), banyak unggas (seperti pada ayam dan merak, serta

sejumlah mamalia (contoh yang mudah terlihat adalah singa).

Hermafrodit adalah individu yang dapat berperan sekaligus sebagai jantan

dan betina pada saat yang relatif bersamaan. Pada hewan gejala ini relatif

rendah frekuensinya, tetapi tinggi frekuensinya pada tumbuhan dan banyak

organisme rendah (protista). Hewan hermafrodit yang paling dikenal

adalah siput. Tumbuhan yang berumah tunggal,

baik monoklin(berbunga lengkap, seperti padi) maupun diklin (berbunga

tak lengkap, seperti jagung)

 Pada sejumlah protista dan bakteri dikenal organisme dengan jenis

kelamin positif (+) dan negatif (-). Penamaan ini diberikan karena

diketahui terjadi transfer material genetik dari satu individu ke individu

yang lain (disebut konjugasi) namun tidak disertai dengan dimorfisme

(tidak ada alat kelamin atau petunjuk seksual lainnya yang teramati). Hal

ini berbeda dari hermafroditisme, karena pada yang terakhir ini diketahui

ada alat kelamin (kedua alat kelamin dimiliki oleh satu individu) dan

terjadi pertukaran material genetik satu sama lain.

Jenis kelamin bagi sesuatu organisme dapat ditentukan melalui berbagai

faktor genetik atau lingkungan. Walaupun kebanyakan spesies mempunyai

kedua jenis kelamin itu, ada juga hewan hermafrodit yang mempunyai

kedua organ pembiakan jantan serta betina.

b. Penentuan genetik

Kebanyakan mamalia, termasuk manusia, bisa ditentukan dengan system

penentuan kelamin

1. Sistem penentuan kelamin XY adalah sistem penentuan kelamin yang

dapat ditemui pada mamalia (termasuk manusia), dan beberapa serangga

(Drosophila) serta beberapa tumbuhan (Ginkgo). Pada sistem penentuan

seks XY, betina memiliki dua dari kromosom seks yang sama jenisnya

(XX), dan disebut kelamin homogenik sedangkan jantan memiliki dua

kromosom seks berbeda (XY), dan disebut kelamin heterogenik. Sistem

 ini pertama kali dijelaskan oleh Nettie Stevens dan Edmund Beecher

Wilson tahun 1905. Kromosom seks

Drosophila

2. Sistem penentuan kelamin ZW adalah sistem penentuan jenis

kelamin (seks) yang berlaku pada unggas,

beberapa reptil (termasuk biawak komodo), sebagianikan,

sebagian amfibia, monotremata, dan sebagian serangga (termasuk kupu-

kupu dan ngengat, seperti ngengat sutera). Dalam sistem ini, sel

telurlah yang menentukan jenis kelamin keturunan, berbeda dari sistem

penentuan kelamin XY dan sistem penentuan kelamin X0. Huruf Z dan W

digunakan untuk membedakan sistem ini dari sistem XY.

Jenis jantan memiliki kelamin homogamet ZZ

sedangkan betina memiliki kelamin heterogametZW. Kromosom Z lebih

besar dan memiliki gen lebih banyak, seperti pada kromosom X dalam

sistem XY.
Kromosom Z memiliki sebuah gen bernama DMRT1 yang diketahui

menentukan perkembangan gonad dan testis pada embrio ayam.

[1]
Knockdown terhadap gen ini pada individu ZZ mengakibatkan

terhambatnya perkembangan testis menjadi seperti ovarium (kandung

telur), menurunnya ekspresi gen SOX9 yang merupakan gen penanda bagi

ciri jantan dan meningkatnya aromatase yang menjadi penanda ciri betina.

Produk ekspresi gen DMRT1 tergantung pada dosis gen yang tersedia.

Pada individu ZZ (jantan), terdapat sepasang gen DMRT1 yang berfungsi

penuh, sementara pada individu ZW (betina), hanya satu gen DMRT1 yang

berfungsi penuh. Akibat kekurangan dosis ekspresi gen ini, testis tidak

mampu berkembang dan terbentuklah ovarium.

Gen DMRT1 diketahui juga dimiliki oleh tikus, manusia (pada kromosom

9, yang menjadi padanan kromosom Z ayam dan menyebabkan peristiwa

terbentuknya individu XY berjenis kelamin wanita)[2], sejenis kadal[3] serta

monotremata.[4]. Pada ikan Oryzias latipes, gen DMY yang merupakan

salinan (copy) dari DMRT1 diketahui menentukan terbentuknya

kromosom Y. Suatu ekuivalen gen DMRT1 pada lalat buah Drosophila

melanogaster dan nematoda Caenorhabditis elegansjuga diketahui

memepengaruhi perilaku kawin dan organ pengindera kelamin jantan.

[5]
Suatu salinan DMRT1 pada kodok Xenopus laevis yang terdapat pada

kromosom W (disebut DMW) terlibat dalam perkembangan ovarium[6],

barangkali dengan menghambat tindak DMRT1.[7] Fakta-fakta ini

membawa kepada dugaan bahwa DMRT1 yang paling berperan dalam

 penentuan kelamin pada sistem ZW dan bahwa sistem ZW digunakan

sebagai penentuan kelamin moyang dari unggas, reptilia, dan mamalia

(Amniota), sebelum kemudian sebagian besar mamalia menggantinya

dengan gen SRY yang lebih berperan dalam sistem XY.

c. Penentuan lingkungan

Dalam sebagian spesies reptilia, termasuk aligator, jenis kelamin

ditentukan oleh suhu telurnya yang dieram. Spesies yang lain, umpamanya

sebagian siput, menggunakan pergantian jenis kelamin: dewasanya

bermula sebagai jantan, dan kemudiannya menjadi betina. Untuk ikan

badut, sejenis ikan tropis, ikan yang dominan di dalam sesuatu kumpulan

akan menjadi betina, sedangkan yang lain tetap menjadi jantan.

Bagi beberapa arthropoda, jenis kelamin ditentukan melalui

infeksi. Bakteri genus Wolbachia dapat mengganti jenis kelamin mereka;

beberapa spesies arthropodaterdiri dari jantan pada keseluruhannya,

dengan wujudnya betina ditentukan oleh kehadiran Wolbachia.

2.2.2 Penentuan Golongan Darah

a. Darah

Darah adalah cairan yang terdapat pada semua makhluk hidup(kecuali

tumbuhan) tingkat tinggi yang berfungsi mengirimkan zat-zat dan oksigen

yang dibutuhkan oleh jaringan tubuh, mengangkut bahan-bahan

kimia hasil metabolisme, dan juga sebagai pertahanan tubuh

terhadap virus atau bakteri. Istilah medis yang berkaitan dengan darah

diawali dengan kata hemo- atau hemato- yang berasal daribahasa

Yunani haima yang berarti darah.

Darah manusia adalah cairan jaringan tubuh. Fungsi utamanya adalah

mengangkut oksigen yang diperlukan oleh sel-sel di seluruh tubuh. Darah

juga menyuplai jaringan tubuh dengan nutrisi, mengangkut zat-zat sisa

metabolisme, dan mengandung berbagai bahan penyusun sistem imun yang

bertujuan mempertahankan tubuh dari berbagai penyakit. Hormon-hormon

dari sistem endokrin juga diedarkan melalui darah.

Darah manusia berwarna merah, antara merah terang apabila kaya oksigen

sampai merah tua apabila kekurangan oksigen. Warna merah pada darah

disebabkan oleh hemoglobin, protein pernapasan (respiratory protein) yang

mengandung besi dalam bentuk heme, yang merupakan tempat terikatnya

molekul-molekul oksigen.

Manusia memiliki sistem peredaran darah tertutup yang berarti darah

mengalir dalam pembuluh darah dan disirkulasikan olehjantung. Darah

dipompa oleh jantung menuju paru-paru untuk melepaskan sisa

metabolisme berupa karbon dioksida dan menyerap oksigen melalui

pembuluh arteri pulmonalis, lalu dibawa kembali ke jantung melalui vena

pulmonalis. Setelah itu darah dikirimkan ke seluruh tubuh oleh saluran

pembuluh darah aorta. Darah mengedarkan oksigen ke seluruh tubuh

 melalui saluran halus darah yang disebut pembuluh kapiler. Darah

kemudian kembali ke jantung melalui pembuluh darah vena cava

superior dan vena cava inferior.

Darah juga mengangkut bahan bahan sisa metabolisme, obat-obatan dan

bahan kimia asing ke hati untuk diuraikan dan ke ginjaluntuk dibuang

sebagai air seni.

Darah manusia: a - eritrosit; b - neutrofil; c - eosinofil;

d - limfosit.

b. Penentuan Golongan Darah Manusia Secara Manual

Pengujian darah manusia secara manual dilakukan dengan metode slide

(metode sel) dengan menggunakan antisera A (berwarna biru) dan

antisera B (berwarna kuning). Adapun cara kerja penentuan golongan

darah manusia dengan cara manual adalah sebagai berikut. Sampel darah

diletakkan pada dua titik darah darah (titik 1 dan titik 2) pada kaca

prefarat, kemudian teteskan antisera A pada titik 1 dan antisera B pada

 titik 2. Aduk kedua titik sampel darah dengan menggunakan pengaduk,

agar proses aglutinasi dapat lebih cepat terjadi. Tunggu beberapa saat

agar terjadi reaksi kimia, kemudian lihat pada kedua titik itu apakah ada

atau tidak proses aglutinasi. Jika ada proses aglutinasi maka di beri tanda

+ (positif), dan jika tidak ada prosesaglutinasi di beri tanda (negatif).

c. Penentuan Golongan Darah Manusia Secara Elektronik

Adapun cara kerjanya adalah sebagai berikut. Teteskan sampel darah yang

hendak di uji pada dua titik darah pada kaca prefarat, kemudian teteskan

antisera A pada titik 1 dan antisera B pada titik 2. Langkah selanjutnya,

letakkan kaca prefarat di atas piringan putar. Tunggu beberapa saat sampai

sampel darah tepat di atas sensor darah, kemudian lihat hasilnya pada

penampil led. Tampilan dari penampil adalah jenis golongan darah yang

sedang di uji, apakah golongan darahnya A, B, O, atau AB.

Bagian utama dari perangkat ini adalah sensor darah, yang meliputi led dan

photo transistor. Adapun analisis penentuan golongan darah secara

elektronik adalah sebagai berikut. Sepasang led dan photo transistor

diperlukan untuk mendeteksi proses aglutinasi pada dua titik darah pada

sampel uji. Led memancarkan cahaya yang akan menembus sampel darah,

dan sebuah photo transistor diperlukan untuk menerima cahaya dari led

yang telah menembus sampel darah. Dalam hal ini cahaya yang digunakan

adalah cahaya inframerah, sehingga led yang digunakan adalah jenis led

yang dapat memancarkan cahaya infra merah dan photo transistor yang

digunakan adalah photo transistor yang hanya dapat menerima cahaya infra

merah saja. Penggunaan cahaya inframerah bertujuan agar sistem (dalam hal

ini sensor) Besarnya intensitas cahaya pada 2 titik sampel darah akan

berbeda-beda, tergantung pada ada tidaknya proses aglutinasi. Jika pada

salah satu titik sampel darah tidak ada proses aglutinasi, maka intensitas

cahaya yang di terima oleh photo transistor akan berkurang dan

menyebabkan tegangan keluaran sensor menjadi rendah. Jika pada titik

sampel darah yang lain ada proses aglutinasi, maka intensitas cahaya yang

di terima photo transistor akan bertambah dan menyebabkan tegangan

keluaran sensor menjadi bertambah.

Pengelolaan darah sering dilakukan pada laboratorium-laboratorium klinik

yang bertujuan untuk mengidentifikasikan jenis golongan darah. Salah satu

cara untuk menentukan jenis golongan darah manusia adalah dengan

menggunakan sistem A, B, dan O. Secara manual, cara penentuan golongan

darah manusia adalah dengan cara memberikan antisera pada sampel darah

dan membandingkannya dengan sampel darah lain. Hal ini tentu akan
 menjadi rumit dan memerlukan perhatian ekstra apabila sampel darah yang

hendak diuji jumlahnya cukup banyak. Berdasarkan hal tersebut maka

dibutuhkan alat bantu elektronik yang dapat membaca dan menentukan jenis

golongan darah manusia dengan sensitifitas dan tingkat keakuratan yang

tinggi serta tampilan digital agar mudah dalam pembacaan dan pendataan.

Dengan latar belakang tersebut, maka salah satu bentuk pengembangan

peralatan elektronik dalam bidang kedokteran (instrumentasi medis), yaitu

PENENTUAN GOLONGAN DARAH MANUSIA DENGAN SISTEM

ELEKTRONIK.

Untuk lebih jelasnya, blok diagram rancangan alat ini sebagai berikut:

Adapun cara kerja dari diagram blok Penentuan Golongan Darah Manusia

Dengan Sistem Elektronik adalah sebagai berikut : Alat uji golongan darah

adalah alat elektronik yang digunakan untuk menguji golongan darah manusia,
apakah golongan darahnya A, B, O, atau AB. Sebelum sampel darah hendak diuji,

operator harus mencampurkan reagen Anti A dan reagen Anti B pada dua titik

darah di kaca prefarat, sehingga ada atau tidaknya proses aglutinasi (proses

penggumpalan sel darah merah oleh reagen/serum) dapat di deteksi dengan

menggunakan sensor, yaitu led dan photo transistor. Keluaran dari photo transistor

tersebut sinyalnya masih terlalu lemah untuk di pakai, maka diperlukan sebuah

penguat operasional untuk mengguatkan sinyal yang masih lemah tersebut,

sehingga mampu untuk menggerakkan rangkaian dibelakangnya. Tegangan dari

sensor setelah dikuatkan oleh penguat operasional, kemudian dibandingkan

dengan tegangan referensi oleh rangkaian pembanding

tegangan (comparator) sehingga keluarannya merupakan keadaan rendah atau

keadaan tinggi. Dalam hal ini, keadaan rendah di anggap sebagai logika 0, dan

keadaan tinggi di anggap sebagai logika 1. Dapat di tarik kesimpulan bahwa

keluaran dari comparatoradalah merupakan keluaran digital. Selanjutnya keluaran

dari comparator dimasukkan ke rangkaian pemicu schmitt (schmitt

trigger). Fungsi dari rangkaian ini adalah untuk memperbaiki tegangan

dari comparator agar tidak terpengaruh oleh derau atau noise, sehingga benar-

benar merupakan sinyal digital. Keluaran darischmitt trigger yang sudah

merupakan sinyal digital, dimasukkan ke rangkaian dekoder (decoders) untuk di

proses, dan selanjutnya akan ditampilkan hasilnya pada penampil (display) hasil

golongan darahnya. Dalam hal ini untuk penampil menggunakan led. Sebuah

motor stepper dan sebuah piringan putar diperlukan untuk meletakkan sampel

darah dan menempatkannya tepat pada uji area (antara led dengan photo
transistor). Sebuah rangkaian pengendali diperlukan untuk mengatur kerja dari

keseluruhan sistem. Rangkaian ini mengatur urut-urutan kerja dari tiap-tiap blok

rangkaian, kapan harus mengerakkan motor stepper, mengaktifkan dekoder, dan

menampilkan hasilnya pada penampil.

2.2.2 Sistem Penggolongan Darah ABO (ABO System)

Sudah kita ketahui bersama, berdasarkan ABO system yang dikenal luas,

golongan darah dikelompokkan menjadi 4, yaitu; A, B, O, dan AB. Pada

awalnya, sekira tahun 1900 hanya golongan darah A, B, C (kemudian

diganti menjadi O) yang diketahui. Penelitian pertama ini dilakukan oleh

Karl Landsteiner secara sangat sederhana dengan menggunakan sampel

dari darah rekan-rekan sekerjanya, dilanjutkan dengan melakukan reaksi

antara sel darah merah dan serum dari para donor. Hasil yang diperoleh

dari percobaan sederhana Landsteiner saat itu ditemukan dua macam

reaksi (menjadi dasar antigen A dan B, dikenal dengan golongan darah A

dan B) dan satu macam tanpa reaksi (tidak memiliki antigen, dikenal

dengan golongan darah C).

Sel-sel darah merah menggumpal ketika serum (plasma darah) dari

sebuah grup, ia menyebutnya A, dicampurkan dengan sel-sel

darah merah dari grup kedua, B. Demikian pula halnya, serum

dari grup B menyebabkan sel-sel darah merah dari grup A

 menggumpal, namun sel darah merah dari grup ketiga, C, tidak

pernah menggumpal ketika dicampur dengan serum dari kedua

grup lainnya, A atau B. Dari hasil inilah, ia menarik

kesimpulan bahwa terdapat dua tipe dari antibodi yang

menyebabkan terjadinya penggumpalan, satu dalam grup A,

lainnya dalam grup B, dan keduanya berdampingan dalam grup C.

Sekira tahun 1901, kolega Landsteiner, Alfred von Decastello dan Adriano

Sturli menemukan golongan darah baru yang hingga saat ini termasuk

golongan darah yang langka ditemukan. Golongan darah yang disebut-sebut

memiliki antigen A dan B namun tidak memiliki antibodi ini kemudian

dikenal dengan golongan darah AB.

Singkatnya berdasarkan panduan dari apa yang telah dilakukan oleh

Landsteiner, pada 1907 sejarah mencatat kesuksesan transfusi darah pertama

yang dilakukan oleh Dr. Reuben Ottenberg di Mt. Sinai Hospital, New York.

Dan berkat keahlian Landsteiner pula banyak nyawa dapat diselamatkan dari

kematian saat terjadi Perang Dunia I, dimana transfusi darah dalam skala lebih

besar mulai dilakukan.

Tabel 1: Gen Darah, Genotip, dan Golongan Darah

Antigen Sel Darah
Gen Gen Genotip Gol. Darah Serum Antibodi
Merah
O O OO O Tidak Ada Anti-A dan Anti-B
A O AO A A Anti-B
A A AA A A Anti-B
B O BO B B Anti-A
B B BB B B Anti-A
A B AB AB A dan B Tidak Ada

2.2.4 Golongan Darah M, N, dan MN

Pada tahun 1927, Landsteiner dan Levine menemukan aglutinogen macam

lain di dalam sel darah merah, yaitu aglutinogen M dan N. hal ini akan

menghasilkan tiga macam golongan darah yaitu golongan darah M, N, dan MN.

(Michael, 2009) Berbeda dengan golongan darah ABO, golongan darah MN tidak

disertai kehadiran aglutinogen di dalam plasma darah, maka dari itu pada transfusi

darah, tidak perlu diperhatikan ketiga aglutinogen ini. Aglutinogen ini bermanfaat

untuk membantu menetukan orang tua seseorang. Karena aglutinogen M dan N

diturunkan menurut hukum Mendel, dengan mengetahui jenis golongan darah

seseorang, dapatlah ditentukan bahwa seseorang pasti ayahnya. Bila ada bayi

tertukar di rumah sakit bersalin, dengan menguji golongan darah MN dapat

diketahui kemungkinan orang tua mereka yang sebenarnya. (Eckert, 1978)

Pengelompokan ini didasarkan pada dua molekul spesifik yang terletak pada

permukaan sel darah merah. Orang-orang dengan golongan darah M mempunyai

satu dari kedua tipe molekul ini dan orang dengan golongan darah N mempunyai

tipe yang lainnya. Golongan MN dikarakterisasi oleh adanya kedua molekul pada

sel darah merah. Apa yang menjadi dasar genetik dari fenotip-fenotip ini? Sebuah

lokus gen tunggal, dimana dua variasi alel bisa berada, menentukan golongan-

golongan darah ini. Individu Madalah homozigot untuk satu alel; individu N

adalah homozigot untuk alel yang lainnya. Kondisi heterozigot terdapat pada

golongan MN. Perlu diperhatikan bahwa fenotip MN bukanlah intermediet antara

fenotip M dan N, tetapi kedua fenotip tersebut secara sendiri-sendiri

terekspresikan oleh adanya kedua tipe molekul ini pada sel darah merah.

2.2.5 Sistem Penggolongan Darah Rh (Rhesus)

Lebih jauh, selain ABO system, masih ada lagi macam penggolongan darah lain

yang ditentukan berdasar antigen yang terkandung dalam sel darah merah, seperti

Rh, MWSP, Lutheran, Duffy, Lewis, Kell dan sebagainya. Namun tulisan ini saya

batasi hanya pada ABO dan Rh saja, mengingat kedua macam sistem inilah yang

umum diketahui khalayak.

Rh atau Rhesus (juga biasa disebut Rhesus Factor) pertama sekali ditemukan

sekira tahun 1940. Bila pada sistem ABO, yang menentukan golongan darah

adalah antigen A dan B, sedangkan pada Rh faktor, antigen yang menentukan

adalah antigen Rh (dikenal juga sebagai antigen D). Bila dalam pengetesan darah

dilaboratorium, seseorang dinyatakan tidak memiliki antigen Rh, maka ia

memiliki darah dengan Rh negatif (Rh-), sebaliknya bila ditemukan antigen Rh

pada pemeriksaan, maka ia memiliki darah dengan Rh positif (Rh+).

Dalam transfusi darah, kecocokan antara darah donor (penyumbang) dan reseptor

(penerima) adalah sangat penting. Darah donor dan reseptor harus sesuai

golongannya berdasarkan sistem ABO dan Rhesus faktor. Bila terjadi kelalaian,

hal ini dapat mengakibatkan hemolisis bagi reseptor. Selain hemolisis, ada

kelainan genetik lain yang juga mengintai ibu (serta bayi yang tengah dikandung,

bila kasus terjadi pada wanita atau ibu hamil). Untuk alasan tersebut maka

dianjurkan bagi pasangan yang akan menikah untuk melakukan pemeriksaan

kesehatan pranikah (premarital health checkup) dan bagi ibu yang ingin memiliki

bayi dan atau yang telah dinyatakan positif hamil untuk segera memeriksa

kesehatannya. Namun, satu masalah yang tersisa adalah test laboratorium saat ini

belum memungkinkan untuk melihat perbedaan dengan lebih jelas antara genotip

(Rh+/Rh-) dan (Rh+/Rh+), karena keduanya menghasilkan Rhesus faktor yang

sama yaitu Rh+. Lihat Tabel 2.

Tabel 2: Gen Rh, Genotip, dan Rhesus Faktor

Gen Gen Genotip Rhesus Faktor
Rh- Rh- Rh-/Rh- Rh-
Rh+ Rh- Rh+/Rh- Rh+
Rh+ Rh+ Rh+/Rh+ Rh+
Informasi Dalam Tabel

Tabel-tabel berikut ini bisa jadi berguna untuk anda yang membutuhkan informasi

tentang darah berdasarkan sistem ABO dan Rhesus faktor.

Tabel 3 dibawah menginformasikan kemungkinan-kemungkinan genotip golongan

darah keturunan (anak) dari kombinasi golongan darah yang dimiliki orang

tuanya.

Tabel 3: Kemungkinan Genotip Golongan Darah Anak

OO AO AA BO BB AB
OO OO OO, AO AO OO, BO BO AO, BO
OO, AO, BO, AO, BO,
AO OO, AO OO, AO, AA AO, AA BO, AB
AB AB
AA AO AO, AA AA AO, AB AB AA, AB
OO, AO, BO, AO, BO,
BO OO, BO AO, AB OO, BO, BB BO, BB
AB AB
BB BO BO, AB AB BO, BB BB BB, AB
AO, AA, BO, AO, BO, BB,
AB AO, BO AA, AB BB, AB AA, BB, AB
AB AB
Tabel 4 dibawah menginformasikan darah donor yang cocok/sesuai untuk

diberikan pada seorang reseptor.

Tabel 4: Darah Donor dan Reseptor

Reseptor Donor
AB+ Semua jenis darah
AB- O- A- B- AB-
A+ O- O+ A- A+
A- O- A-
B+ O- O+ B- B+
B- O- B-
O+ O- O+
O- O-
 BAB IV

SIMPULAN DAN SARAN