Pendahuluan
Setiap makhluk hidup terutama manusia diciptakan secara unik, di mana masing-
masing individu memiliki perbedaan. Walaupun tidak sama persis, namun ada kemiripan juga
dengan kedua orang tuanya. Semuanya memiliki perbedaan dan keunikan masing-masing.
Perbedaan tersebut dapat berupa ciri fisik dan karakter. Hal tersebut disebabkan oleh
pewarisan sifat dari kedua orang tua dengan ciri-ciri yang berbeda.
Keluarga pada hakekatnya merupakan satuan terkecil sebagai inti dari suatu sistem
sosial yang ada di masyarakat. Sebagai satuan terkecil, keluarga merupakan miniatur dan
embrio berbagai unsur sistem sosial manusia. Dewasa ini banyak orang yang hendak
melakukan penelitian untuk membuktikan silsilah keluarga seseorang. Tujuan dari
pembelajaran ini adalah untuk membahas dan mempelajari kasus untuk memberi pengertian
tentang pewarisan sifat pada individu dan penyebabnya sebagai bukti apakah dia anggota dari
silsilah keluarga tertentu.
1
Pembahasan
GENETIKA
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya
suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos
dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang
asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu
juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
ke generasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari
adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat
dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini
dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta
variasi yang mungkin timbul didalamnya.
1. Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk yang
hidup di lingkungan kita
2. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta usaha untuk menanggulanginya
3. Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang kemungkinan
diperlukan dalam penelitian warisan harta dan kriminalitas
4. Prinsip genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan atau persarafan
seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis kromosom
yang ada hubungannya dengan kelainan jiwa, bersifat asosial dan kriminil.
2
matriks protein, membentuk nukleoprotein dan teorganisasi menjadi struktur yang disebut
kromosom yang ditemukan dalam nukleus atau daerah inti sel. Sebuah gen mengandung kode
informasi bagi produksi protein. Normalnya, DNA adalah molekul yang stabil dengan
kapasitas untuk bereplikasi-sendiri. Terkadang, bisa terjadi perubahan spontan pada suatu
bagian DNA. Perubahan itu, disebut mutasi, dapat menyebabkan perubahan kode DNA yang
megakibatkan produksi protein yang salah atau tidak lengkap.1
Materi Genetika
Materi genetika terdiri dari DNA. Struktur DNA Komponen asam nukleat: gula
berkarbon 5 gugus fosfat basa bernitrogen purin : Adenin (A), Guanin (G) Pirimidin: Sitosin
(C), Timin (T) double helix, ditautkan oleh pasangan basa kedua untai komplementer.
DNA adalah asam nukleat yang mengandung informasi genetik yang terdapat dalam
semua makluk hidup kecuali virus. DNA merupakan blue print yang berisi instruksi yang
diperlukan untuk membangun komponen-komponen sel seperti protein.
Di dalam sel, DNA tersusun dalam suatu struktur panjang berikatan dengan protein
seperti histon membentuk kromosom. Pada organisme eukariotik (hewan, tumbuhan jamur,
dan protista) DNA tersimpan dalam inti sel dan sebagian DNA juga disimpan dalam organela
sel seperti mitokondria atau kloroplas. Pada organisme prokariotik (bakteri) DNA tersimpan
di sitoplasma.
3
Hereditas
PERSILANGAN MENDEL
Gregor Johan Mendel, pada abad ke-19 melakukan percobaan persilangan pada
kacang ercis (Pisum sativum) yang menghasilkan prinsip-prinsip pewarisan sifat atau hukum
dasar hereditas. Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi dengan yang
pendek. Keturunan memperlihatkan nisbah (perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman
pendek sebesar 3:1. Salah satu kekuatan dari percobaan Mendel adalah kemampuannya untuk
secara khusus disilangkan hanya tanaman kacang polong yang dimiliki sifat-sifat yang
diinginkan.
Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya masih
menganalisis transmisi sifat keturunan.
4
1. Hukum Segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan
bersegregasi atau terpisah, selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi
acak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli: lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik
untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis
tahap anafase I.
Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:
a. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter
turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak
selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam
gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan
huruf besar, misalnya R).
b. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww
dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam
gambar di sebelah).
c. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada
gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara
visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap
akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.
2. Hukum Penggolongan Bebas Mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus
akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain. Yaitu, jika dua pasangan gen atau
lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam
gametdengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.
a. Jika gen berada dalam kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak
sepenuhnya dapat bebas bergerak, tetapi akan diturunkan secara berkelompok
dan dikatakan terikat.
b. Kelompok alel yang terkait dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan
berbagai cara melalui pertukaran silang antar kromosom homolog saat
pembelahan meiosis. Penambahan ini akan memperbesar variasi di antara
keturunannya.4
Persilangan Monohibrid untuk sifat tinggi dan persilangan dihibrid dalam hukum mendel:
5
Formulasi matematika pada berbagai persilangan:
Semi dominansi: terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya
dengan sempurna sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara intermedier.
P: Merah x putih
MM mm
Gamet M m
F1: Merah muda
Mm
F2: dengan nisbah fenotipe merah: merah muda: putih= 1:2:1
Kodominansi: tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan
sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel.
6
Gen letal
Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot (embrio). Gen letal tebagi
menjadi letal dominan dan letal resesif.
Disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistatis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen non-
alelik.
Epistasis Resesif: suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya.
P: AACC x aacc
Kelabu Albino
F1: AaCa
Kelabu
F2: 9A-C- Kelabu Kelabu: Hitam: Albino= 9:3:4
3A-cc Albino
3aaC- Hitam
1aacc Albino
Epistasis Dominan
Penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe
pada generasi F2 adalah 12:3:1
Terjadi apabila gen resesif dari suatu pasangan gen I, epistasis terhadap pasangan gen
II, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I.
maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis resesif ganda. Epistasis ini menghasilkan
7
nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F2. Sebagai contoh peristiwa epistasis resesif ganda dapat
dikemukakan pewarisan yang digambarkan sebagai berikut.
P: LLhh x llHH
HCN rendah HCN rendah
F1 : LlHh
HCN tinggi
F2: 9 L-H- HCN tinggi
3 L-hh HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah= 9:7
3 IIH- HCN rendah
1 IIhh HCN rendah
Gen dominan dari pasangan gen I epistasis trhadap pasangan gen II yang bukan
alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen ini juga epistasis terhadap pasangan gen I,
maka epistasis yang terjadi.
Epistasis dominan-resesif
Terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan gen II
yang bukan alelnya sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap
pasangan gen I.
P: IICC x iicc
Putih putih
F1: IiCc
Putih
F2: 9 I-C- putih Putih: berwarna= 13:3
3 I-cc putih
3 iiC- berwarna
1 iicc putih
8
Epistasis yang muncul akibat adanya duplikat dari gen sebelumnya dengan adanya
efek kumulatif. Contohnya pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga macam bentuk buah
yaitu cakram, bulat, lonjong.
P: BBLL x bbll
cakram lonjong
F1: BbLl
cakram
F2: 9 B-L- cakram cakram: bulat:lonjong= 9:6:1
3 B-ll bulat
3 bbL- bulat
1 bbll lonjong
Alel ganda
Alel ganda mengacu pada munculnya tiga alel atau lebih (dalam bentuk gen) dalam
satu lokus tunggal, walaupun tidak ada individu yang membawa alel lebih dari dua.
Pembentukannya dinamakan multiple allelomorf seperti pada warna bunga merah tua, merah,
merah terang, dan merah muda. Selain itu juga pada warna kulit, ada yang hitam, sawo
matang, dan kekuningan. Timbulnya berbagai variasi di dalam suatu kelas fenotip adalah
pengaruh gen ganda. Sebagai contoh, alel ganda ilaha gen yang mengatur pigmentasi pada
bulu kelinci. Gen asli yang normal adalah C, yaitu alel yang menimbulkan pigmentasi penuh.
Alelnya dikenal 3 macam diluar yang asli yaitu c dimana pigmennya kurang sekali atau
albino, Cch pigmentasi lebih terang,dan Ch yang pigmentasinya hanya pada ujung tubuh
seperti ekor atau bagian lainnya.. Contoh lainnya dari adalah inheriten jenis golongan darah
ABO yang juga melibatkan kodominansi. Alelnya dilambangkan dalam IA, IB, IO, IA dominan
terhadap IO, dan IB dominan terhadap IO, tetapi alel tersebut tidak menunjukkan dominansi
satu sama lain.
9
b. Golongan darah A berpasangan dengan golongan darah A juga, akan menghasilkan
keturunan yang bergolongan darah A atau O.
c. Golongan darah B berpasangan dengan golongan darah O akan menghasilkan
keturunan yang bergolongan darah B atau O.
d. Golongan darah AB berpasangan dengan golongan darah O akan menghasilkan
keturunan yang bergolongan darah A atau B.
Pada prinsipnya, semua sifat dasar diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya. Akan
tetapi, sifat-sifat yang tidak asli atau sengaja diubah tidak akan diturunkan, seperti rambut
yang keriting, hidung yang dipermancung, dan otot yang dibentuk seperti binaragawan.
Mekanisme pewarisan sifat terkait erat dengan proses reproduksi. Pada organisme yang
berkembang biak secara aseksual (vegetatif), sifat anak akan identik dengan induknya. Pada
perkembangbiakan secara seksual, sifat-sifat induk akan diturunkan melalui gametnya. Sifat
ayah akan dibawa oleh sel spermanya dan sifat ibu dibawa oleh sel telurnya. Diantara saudara
sekandung memiliki ciri atau sifat yang berbeda-beda.
Istilah genotip dan fenotip muncul untuk memahami antaraksi gena dan lingkungan
terhadap organisma. Suatu organisme dikatakan mirip atau menyerupai induknya karena
adanya beberapa persamaan ciri-ciri yang dapat dilihat. Bila suatu ciri-ciri masih dinyatakan
dalam perangkat genetiknya, maka ciri-ciri ini disebut genotip. Tetapi apabila genotip ini
sudah diekspresikan dalam bentuk suatu molekul protein dan dipengaruhi oleh faktor
lingkungan, maka ciri-ciri ini menjadi suatu penampilan atau fenotip.
Fenotip untuk mata coklat dapat terjadi akibat salah satu dari kedua genotip-BB
(homozigot) atau Bb (heterozigot)-karena B merupakan gen dominan. Individu bermata biru
kemungkinan memiliki satu genotip bb, atau genotip homozigot resesif. Beberapa fenotip
ditentukan melalui interaksi gen dengan faktor-faktor lingkungan. Misalnya, tinggi tubuh
manusia secara genetik diatur oleh gen, tetapi pertumbuhan yang sebenarnya dipengaruhi
oleh nutrisi yang mencukupi. Genotip dari individu bergantung pada gen yang dibawanya,
atau pada unsur pokok genetik individu tersebut. Untuk satu lokus autosom dengan sepasang
alel, ada tiga kemungkinan genotip: BB, Bb dan bb.
Genotip pada dasarnya adalah ciri-ciri yang telah melekat pada individu, tetap konstan
sepanjang hidup dan boleh dikatakan tidak berubah karena pengaruh lingkungan. Sementara
itu, fenotip umunya berubah selama kehidupan individu dengan arah perubahan sebagai
fungsi pengaruh lingkungan yang dialami individu. Dalam kaitan genotip dan fenotip ini,
suatu genotip dapat menghasilkan berbagai macam fenotip tergantung pada pengaruh
lingkungan. Sebaliknya suatu fenotip mungkin saja dihasilkan oleh berbagai macam genotip
tergantung pada lingkungan.
10
Pada organisma diploid, genotip individu tidaklah selalu harus sama karena perangkat
genetiknya merupakan hasil persatuan perangkat genetik dari dua induknya. Akibatnya
adanya persatuan dua perangkat genetik, individu dapat memiliki genotip homozigot atau
heterozigot. Karena dalam pembicaraan genotip dan fenotip dibicarakan ciri-ciri yang
diwariskan, maka di sini terkait pula penggunaan istilah resesif dan dominan. Suatu gena
yang menentukan satu sifat atau ciri-ciri individu diwariskan secara resesif bila ekspresi
genanya tidak muncul karena tertutup oleh ekspresi gena pasangannya. Sebaliknya, gena
diwariskan secara dominan bila ekspresi genanya menutupi ekspresi gena pasangannya. Gena
yang ekspresinya menutupi ekskresi gena pasangannya tetapi tidak komplit dikatakan sebagai
diwariskan secara dominan tidak komplit.5
SILSILAH KETURUNAN
Salah satu cara untuk memeriksa pola pewarisan adalah dengan membuat diagram
silsilah. Gambar di bawah mendefinisikan beberapa simbol yang digunakan dalam membuat
silsilah. Lingkaran mewakili perempuan, kotak mewakili laki-laki. Simbol yang terisi
mewakili orang-orang yang menunjukkan sifat yang diteliti. Orang-orang ini dikatakan
menderita ketika sifat yang dipelajari adalah penyakit yang diwariskan. Simbol yang terbuka
mewakili mereka yang tidak menunjukkan sifat menderita (tidak terpengaruh).
Sebuah garis horizontal menghubungkan dua individu (satu laki-laki, satu perempuan)
adalah disebut perkawinan atau garis pernikahan, dan garis horizontal ganda merupakan
kawin sekerabat, yang merupakan perkawinan antara individu yang masih ada saudara.
Keturunan adalah melekat pada garis kawin melalui garis vertikal. Semua saudara laki-laki
dan saudara perempuan dari orang tua yang sama adalah dihubungkan dengan garis
horizontal di atas simbol-simbolnya.6
Diagram silsilah dapat membantu mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam
kromosom seks (X atau Y) atau autosom (kromosom non-seks). Diagram ini juga dapat
menunjukkan apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat
menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.7
11
Kesimpulan
Materi genetik yang diturunkan berperan penting dalam pewarisan sifat dan karakter.
Gamet reproduksi setiap orang mengandung informasi genetik, sehingga saat sperma ayah
melebur dengan ovum ibu (fertilisasi), maka terbentuklah embrio dengan sifat gabungan dari
ayah dan ibunya.
Gen dari ayah dan ibu diturunkan kepada anaknya sehingga terdapat kesamaaan ciri-
ciri dalam suatu keluarga. Kesamaan ciri-ciri dalam suatu keluarga dipengaruhi oleh sesuatu
yang dapat dijelaskan dalam genetika.
12
Daftar Pustaka
13