Keanekaragaman Kelainan Genetik Akibat Pewarisan Sifat

Merlinda (102015163)
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No. 6 Kebon Jeruk, Jakarta Barat
Email: Merlinda.2015fk163@civitas.ukrida.ac.id
Abstrak
Setiap manusia memiliki pewarisan sifat yang berbeda satu sama lainnya. Hal ini dapat kita lihat
bahwa setiap manusia memiliki gen yang berbeda satu dengan yang lainnya. Pewarisan sifat
sendiri diturunkan oleh setiap orang tua kepada anaknya. Namun pewarisan sifat yang
diturunkan kepada setiap manusia tidak selalu baik atau normal saja, tapi pewarisan sifat bisa
juga mewariskan sifat yang buruk atau sifat sifat yang membawa kelainan genetik kepada
seorang anaknya. Kelainan genetik tersebut diwariskan melalui gen dan kelainan ini bisa saja
dibawa oleh gen autosom dominan, kromosom resesif, ataupun gen dalam kromosom kelamin
atau genosom. Bahkan ketika kelainan genetik hanya dibawa oleh gen genosom, biasanya akan
terjadi penyakit terpaut pada kromosom kelamin X baik dengan gen yang dominan ataupun gen
yang resesif atau bisa saja akan terjadi penyakit terpaut pada kromosom kelamin Y. dimana
penyakit atau kelainan genetik yang dibawa oleh kromosom kelamin Y hanya akan diturunkan
kepada anak laki laki saja.
Kata Kunci: pewarisan sifat, kelainan genetik, autosom, gonosom
Abstract
Every human being has a hereditary different from each other. It can be seen that every human
being has a different gene from one another. Heredity itself derived by each parent to child. But
the inheritance handed down to every human being is not always good or normal, but heredity
can also inherit the bad properties or properties - properties that carry a genetic disorder to
their children. Genetic disorders are inherited through genes and these abnormalities could be
carried by an autosomal dominant gene, chromosomal recessive, or sex chromosomes or genes
in genosom. Even when only genetic disorder brought about by gene genosom, usually there will
be disease adrift on the sex chromosomes X good with a dominant gene or recessive gene or
1

could be sporadic disease adrift on the sex chromosome Y. where diseases or genetic
abnormalities carried by the sex chromosomes Y will only be revealed to the boys - men only.
Key Words: hereditary, genetic disorder, autosomal, gonosom
Pendahuluan
Dewasa ini, semakin banyak orang yang mudah sekali terserang oleh penyakit. Penyakit
penyakit itu menyerang manusia biasanya dikarenakan oleh faktor internal ataupun faktor
eksternal. Karena berbagai faktor itu, penyakit di dunia ini semakin bertambah dan beragam.
Bertambah dan beragamnya penyakit tersebut biasanya disebabkan oleh berbagai faktor misalnya
karena gizi, virus, bakteri bahkan dapat juga terjadi karena lingkungan yang buruk. Lingkungan
yang buruk tentunya dapat menyebabkan sebuah penyakit, misalnya saja lingkungan dengan
paparan radiasi tinggi yang dapat menimbulkan adanya mutasi. Namun dewasa ini, mutasi tidak
hanya berasal dari lingkungan saja tetapi bisa juga terjadi karena diwariskan ataupun diturunkan
dari kedua orang tua si penderita.
Penyakit atau kelainan kelainan yang diwariskan dari orang tuanya sendiri sangat
banyak terjadi. Penyakit penyakit atau kelainan tersebut bisa saja diwariskan melalui gen
autosom baik pada gen dominan maupun gen resesif misalnya saja albino yang terjadi pada gen
autosom resesif atau polidaktili yang terjadi pada gen autosom dominan. Bahkan terkadang
terdapat penyakit atau kelainan yang diwariskan melalui kromosom X misalnya buta warna atau
mungkin kromosom Y contohnya adalah webbed toes dimana pada jari kaki kedua dan ketiga si
penderita webbed toes akan melekat satu sama lainnya.
Pembahasan
Pewarisan Sifat
Pewarisan sifat merupakan sifat atau ciri makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke
generasi berikutnya. Didalam pewarisan sifat dikenal beberapa istilah yaitu:
Fenotipe
Fenotipe merupakan sifat dari suatu organism yang dapat dilihat dari sisi fisik dan
fisiologisnya. Misalnya bentuk dan ukuran sel, warna daun, dan lain lain.

Genotipe
Genotipe adalah sebuah simbol genetik suatu organisme atau bisa juga diartikan sebagai
sebuah sifat yang tetap selama kehidupan berlangsung dan relatif tidak akan berubah karena
lingkungan.1
Hukum Mendel
Gregor Johann Mendel dikenal sebagai orang pertama yang memperkenalkan suatu
sistem sederhana untuk menganalisis sifat sifat genetik suatu jasad hidup. Prinsip yang
digunakan Mendel cukup sederhana yaitu dengan menyilangkan antar bunga Pisum sativum yang
memiliki fenotipe yang berbeda beda.1
Melalui eksperimen yang dilakukannya, Mendel kemudian mengajukan dua buah konsep
yang disebut Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II. Prinsip pada Hukum Mendel I dikenal
sebagai prinsip segregasi. Dimana pada Hukum Mendel I berbunyi, 2 anggota dari pasangan
gen terpisah (segregasi) masing masing kedalam gamet, maka gamet membawa 1 anggota
dari pasangan gen dan gamet lainnya membawa 1 anggota dari pasangan gen yang lainnya.
Sedangkan prinsip pada Hukum Mendel II biasanya dikenal sebagai prinsip pemisahan dan
pengelompokkan secara bebas (independent assortment) yang berbunyi, Selama pembentukan
gamet, proses pemisahan (segregasi) alel dari suatu gen yang independent dari segregasi alel
suatu gen yang lainnya.
Materi Hereditas
Materi hereditas adalah materi yang menyimpan sifat atau informasi yang diturunkan.
Makhluk hidup mempunyai materi hereditas yaitu DNA (deoxirybose nucleic acid atau asam
deoksiribosa nukleat). Molekul DNA sendiri disusun oleh banyak molekul nukleotida yang
membentuk polinukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas komponen gula, fosfat, dan basa
nitrogen. Unit pencetak sifat yang terdapat pada DNA disebut gen. Jadi, gen merupakan unit
hereditas. Dimana gen terletak pada kromosom dan kromosom merupakan struktur yang terletak
didalam inti sel (nukleus) yang terdiri atas DNA dan protein.2
Gen

Gen adalah substansi kimia yang menentukan sifat keturunan yang terdapat di dalam
lokus kromosom. Setiap individu makhluk hidup memiliki kromosom yang tersusun atas benang
benang pembawa sifat keturunan yang terdapat di dalam inti sel.3
DNA
DNA (asam deoksiribonukleat) adalah materi genetik dari sebagian besar organisme. Tiap
kromosom terdiri dari suatu molekul DNA yang sangat panjang. Molekul penyusun dari DNA
adalah nukleotida. Satu nukleotida terdiri dari satu molekul gula dan satu molekul fosfat yang
terikat pada salah satu basa DNA, yaitu Timin, Adenin, Guanin, dan Sitosin. Bentuk molekul dari
DNA sendiri menyerupai tangga spiral atau yang biasa disebut dengan heliks ganda. Molekul
tersebut memiliki dua untai yang saling berpilin dengan penghubung diantara kedua untai
tersebut sehingga membentuk sebuah anak tangga.4
Kromosom
Kromosom berasal dari kata chorma yang berarti warna dan soma yang berarti tubuh.
Kromosom sendiri dipopulerkan oleh Waldeyer pada tahun 1888.

Kromosom memiliki

pengertian sebagai benang benang halus yang tersusun atas asam nukleat, seperti DNA dan
RNA.5 Kromosom memiliki bagian bagian diantaranya; Sentromer merupakan bagian dari
kromosom yang terletak ditengah kromosom, berbentuk bulat dan tidak mengandung gen. Lalu
didalam kromosom terdapat sebuah ;engan atau badan kromosom yang merupakan bagian dari
kromosom yang mengandung kromonema, kromomer (lokus gen), serta granula granula kecil
yang disebut kromiol.
Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual dapat
dibedakan menjadi dua, yaitu: kromosom tubuh atau autosom yang mengatur sifat sifat tubuh
selain jenis kelamin, kromosom ini bersifat diploid (2n) dan berjumlah 46 buah atau 23 pasang
pada manusia. Dan yang kedua adalah kromosom kelamin atau genosom yang khusus
menentukan jenis kelamin, kromosom ini bersifat haploid (n) dan berjumlah 23 buah pada
manusia.5
Berdasarkan letak sentromernya, krosomom dapat dibedakan menjadi empat yaitu:
Kromosom talosentrik, kromosom yang sentromernya terletak pada ujung kromosom; kromosom
4

metasentrik, kromosom yang sentromernya terletak ditengah kromatid sehingga membagi

kromatid menjadi dua bagian; Kromosom submetasentrik, kromosom yang letak sentromernya
mendekati bagian tengah-namun tidak pada bagian tengah- sehingga kromatid terlihat panjang
sebelah; Kromosom akrosentrik, kromosom yang letak sentromernya berada diantara tengah dan
ujung lengan kromatid.6

Gambar

1:

Bagian

bagian

Kromosom.

Sumber:

http://2.bp.blogspot.com/-

xJX4uwfqJEs/U-e9a3-2yWI/AAAAAAAABMQ/bd8eMZTC2N8/s1600/Bagianbagian+kromosom.jpg
Pohon Pedigree
Pohon pedigree atau pohon keluarga/silsilah adalah pohon yang menjelaskan terjadinya
sifat yang dapat diwariskan pada orang tua dan keturunannya selama beberapa generasi. Pada
pohon pedigree, wanita biasanya akan disimbolkan dengan lingkaran sedangkan pria
disimbolkan dengan kotak.7 Keturunan dari sebuah perkawinan dihubungkan oleh sebuah garis
vertikal ke garis generasinya. Arsiran atau warna yang berbeda yang diberikan pada simbol
simbol pedigree dapat melambangkan berbagai fenotipe.

Gambar 2: Pohon Pedigree. Sumber: http://1.bp.blogspot.com/dEnRGOoavrs/VSSRLMptUbI/AAAAAAAAqjg/BZUdEvVQO0k/s1600/buta%2Bwarna.jpg

Mutasi
Mutasi adalah perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan memunculkan bentuk
bentuk alternatif gen apapun. Secara garis besar terdapat dua mutasi yang dapat dibedakan
menjadi mutasi yang mempengaruhi gen dan mutasi yang mempengaruhi kromosom. Mutasi gen
adalah perubahan yang terjadi pada susunan gen. Sedangkan mutasi kromosom adalah perubahan
yang terjadi pada kromosom. Mutasi gen pada tingkat nukleotida disebut sebagai mutasi titik
(point mutation).8
Kesalahan apapun yang terjadi selama replikasi gen didalam molekul DNA, baik berupa
insersi, delesi maupun subsitusi pada satu atau lebih basa dapat menyebabkan mutasi. Banyak
mutasi terjadi akibat tidak stabilnya basa nukleotida didalam DNA. Basa nukleotida dapat
mengalami perubahan struktural yang disebut pergeseran tautomerik.
Mutasi titik atau point mutation terjadi akibat adanya substitusi basa pada gen yang
mengkode suatu nukleotida sehingga dapat menyebabkan terjadinya mutasi missense, non sense,
dan silent. Mutasi missense adalah mutasi yang mengakibatkan penggantian satu kodon sense
oleh kodon sense lainnya sehingga mengubah asam amino yang dikodekan tersebut. Mutasi
nonsense adalah mutasi yang menghasilkan satu dari ketiga kodon stop (UGA, UAA, UAG)
sehingga polipeptida yang dihasilkan akan lebih pendek. Mutasi silent adalah mutasi yang
mengalami perubahan dalam sekuens kodonnya namun tidak mengubah asam amino yang
dikodenya. Mutasi frame shift adalah mutasi yang terjadi akibat delesi ataupun insersi basa atau
nukleotida yang mengakibatkan adanya perubahan pada urutan nukleotida.9
6

Kelainan Genetik
Dalam pewarisan sifat, tidak hanya sifat sifat normal saja yang akan diwariskan dari
orang tua ke anak atau ke generasi selanjutnya. Pada pewarisan sifat, terdapat penyakit
penyakit atau kelainan kelainan yang dapat ikut diwariskan kepada generasi selanjutnya oleh
orang tua si penderita. Penyakit penyakit atau kelainan kelainan tersebut yang kemudian
disebut sebagai penyakit atau kelainan genetik. Kelainan atau penyakit genetik merupakan
penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata rata pada makhluk hidup tersebut yang
diwariskan kepada sang anak atau kepada generasi selanjutnya. 10 Kelainan kelainan dan
penyakit genetik ini bisa saja muncul karena tidak berfungsinya faktor faktor genetik yang
mengatur struktur dan fungsi fisiologi pada makhluk hidup. Kelainan atau penyakit genetika
yang terjadi dapat disebabkan karena adanya kelainan gen yang diturunkan saat terjadinya
pembuahan sel sperma terhadap sel telur atau ovum. Dan bahkan penyakit atau kelainan genetika
yang diturunkan dari orang tua yang tampak normal secara fisik atau tidak memiliki penyakit
atau kelainan genetika yang tampak secara fisik.10,11 Oleh karena itu, tidak jarang seorang anak
yang menderita kelainan genetik memiliki orang tua yang normal secara fisik. Hal tersebut bisa
saja terjadi karena orang tua tersebut merupakan pembawa atau karier dari kelainan genetika
tersebut.
Kelainan kelainan atau penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada
anaknya memiliki beberapa sifat. Kelainan atau penyakit genetik yang diwariskan tersebut
memiliki sifat untuk tidak dapat disembuhkan secara sempurna dan kelainan genetik tersebut
tidak dapat ditularkan kepada orang lain, kelainan genetik hanya dapat diwariskan kepada
generasi selanjutnya.12 Dan kelainan atau penyakit genetik yang diwariskan dapat dideteksi dari
keberadaan zat zat kimiawi tertentu dalam air ketuban atau biasanya dapat diusahakan agar
tidak muncul, misalnya melalui konseling genetik dengan memprediksi generasi selanjutnya
dengan melihat silsilah atau riwayat dari keluarga.13,14
Berdasarkan sifat alelnya, kelainan kelainan atau penyakit genetika dapat digolongkan
menjadi beberapa golongan antara lain kelainan dan penyakit genetika yang dibawa oleh
autosom dominan, autosom resesif, atau dibawa oleh kromosom kelamin. 8,10,11Kelainan atau
penyakit genetika yang dibawa oleh autosom dominan merupakan kelainan genetika yang
dibawa juga oleh kromosom autosom atau kromosom tubuh dan kelainan tersebut akan muncul
apabila seseorang memiliki genotipe heterozigot ataupun homozigot dominan.10,11 Dan bagi
7

seseorang yang memiliki genotipe heterozigot ataupun homozigot dominan, penyakit atau
kelainan genetik tersebut sudah dapat terlihat langsung. Sedangkan orang yang memiliki
genotipe homozigot resesif memiliki tubuh normal dan tidak membawa kelainan atau penyakit
genetika kepada anaknya, kecuali terjadi mutasi.13,15,16 Contoh genetika karena faktor alel
dominan autosom adalah Polidaktili, Hungtington Disease, Achondroplasia, ataupun
Brakidaktili.
Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari kaki atau tangan dari
jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Pada
polidaktili genotipe penderita dilambangkan dengan gen homozigot dominan (PP) dan
heterozigot (Pp) sedangkan yang tidak menderita polidaktili atau normal dilambangkan dengan
gen homozigot resesif (pp).17
Hungtington Diasease adalah kelainan neuroglogis fatal dengan gejala berupa tak
terkendalinya gerakan tubuh dan demensia (kemunduran mental yang ditandai dengan
merosotnya fungsi fungsi intelektual misalnya ingatan) progresif, yang biasanya muncul di usia
paruh baya.18
Achondroplasia adalah kelainan genetik tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada
kerangka tubuh secara benar. Individu achondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang
tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran
kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu penderita achondroplasia mempunyai genotipe KK
atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
Brakidaktili adalah kelainan pada ruas ruas jari yang memendek pada manusia.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal dan merupakan cacat
keturunan. Jika gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) maka akan bersifat letal.
Sedangkan dalam keadaan heterozigot (Bb), individu menderita Brakidaktili. Adapun keadaan
gen homozigot resesif (bb) bersifat individu normal.17
Sedangkan kelainan atau penyakit genetika yang dibawa oleh autosom resesif merupakan
kelainan genetika yang dibawa juga oleh kromosom autosom atau kromosom tubuh dan kelainan
tersebut hanya akan muncul apabila seseorang memiliki genotipe homozigot resesif. 15,16
Sedangkan pada keadaan genotipe heterozigot ataupun homozigot dominan, kelainan atau
penyakit genetika tersebut tidak akan muncul. Hanya saja saat seseorang memiliki genotipe
heterozigot, sifat kelainan genetika bisa saja terjadi pada generasi selanjutnya. Hal tersebut
8

disebabkan karena orang tersebut merupakan pembawa gen yang menyebabkan kelainan
genetika dan orang tersebut disebut sebagai pembawa atau karier. Contoh dari kelainan atau
penyakit genetika karena faktor alel resesif autosom adalah albino, thalassemia, dan anemia sel
bulan sabit.
Albino adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen
melanin. Keadaan ini menyebabkan penderita albino tidak memiliki pigmen kulit, iris, dan
rambut. Kulit dan mata penderita albino sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka harus
menghindar dari cahaya matahari yang terlalu terang. Seorang anak albino dapat lahir dari
pasangan orang tua yang keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino.
Thalasemia adalah suatu penyakit yang diakibatkan oleh gangguan produksi hemoglobin
dan eritrosit. Thalasemia merupakan penyakit keturunan. Gejala penyakit thalasemia sangat
bervariasi, diantaranya anemia, pembesaran limfa, bentuk tulang abnormal, dan gangguan
pertumbuhan.18
Anemia sel bulan sabit adalah suatu penyakit yang ditandai dengan bentuk sel darah
merah menyerupai bulan sabit. Sel darah merah yang berbentuk bulan sabit tersebut mudah
untuk saling tindih pada pembuluh darah. Akibatnya, sel darah tersebut menyumbat pembuluh
darah dan terjadi hemolisis (pecah). Selain itu, bentuk bulan sabit berakibat kurangnya daya ikat
terhadap oksigen.18
Sedangkan pada penyakit genetika yang dibawa atau terpaut kromosom kelamin
merupakan penyakit genetika yang dibawa oleh kromosom kelamin. Karena pada dasarnya
manusia memiliki 2 jenis kromosm kelamin yakni kromosom X dan kromosom Y, maka penyakit
genetika yang dibawa kromosom kelamin juga dapat dibagi menjadi 2 jenis yakni penyakit
genetika yang terpaut dengan kromosom kelamin X ataupun penyakit genetika yang terpaut
dengan kromosom kelamin Y.13,16 Pada penyakit genetika yang terpaut pada kromosom kelamin X
dibagi menjadi 2 jenis yaitu pada gen resesif dan pada gen dominan yang berarti kelainan
genetika tersebut dibawa oleh kromosom kelamin X yang memiliki gen resesif atau gen
dominan.13 Dimana pada perempuan dapat mengalami kelainan genetika yang disebabkan karena
terpaut kromosom kelamin X dengan gen resesif apabila memiliki 2 kromosom X yang
mempunyai gen homozigot resesif dan keduanya resesif dan hanya akan menjadi pembawa atau
karier apabila kromosom kelamin X yang satu memiliki gen dominan dan kromosom kelamin X
yang lainnya memiliki gen resesif. Dan pada perempuan dapat mengalami kelainan genetika
9

yang disebabkan karena terpaut kromosom kelamin X dengan gen dominan apabila memiliki 2
kromosom kelamin X yang memiliki gen dominan atau minimal memiliki 1 kromosom kelamin
X yang memiliki memiliki gen dominan, sedangkan perempuan dengan memiliki 2 kromosom
kelamin X yang memiliki gen resesif akan normal.
Pada laki laki dapat mengalami kelainan genetika yang disebabkan karena terpaut
kromosom kelamin X dengan gen resesif juga apabila kromosom kelamin X yang dimiliki
memiliki gen resesif namun apabila memiliki gen dominan akan baik baik saja atau normal.
Sedangkan pada kelainan genetika yang disebabkan karena terpaut kromosom kelamin X dengan
gen dominan juga dapat terjadi pada laki laki apabila orang tersebut memiliki kromosom
kelamin X yang memiliki gen dominan, sedangkan apabila memiliki kromosom kelamin X yang
resesif, orang tersebut akan baik baik saja atau normal. Contoh kelainan atau penyakit genetika
karena gen resesif pada kromosom kelamin X adalah hemofilia dan buta warna.16
Hemophilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku. Jika penderita hemophilia terluka, maka darahnya akan sukar membeku sekitar 50
menit sampai 2 jam. Hal ini mengakibatkan si penderita akan kehilangan banyak darah sehingga
dapat menimbulkan kematian. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan
penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal
namun ia hanya berperan sebagai pembawa atau carier. Seorang laki-laki penderita hanya
mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
Buta warna adalah penyakit turunan yang menyebabkan penderita tidak dapat
membedakan warna warna tertentu. Terdapat dua jenis buta warna yaitu buta warna parsial dan
buta warna total. Pada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna
saja contohnya merah hijau dan biru hijau. Sedangkan buta warna total, penderita tidak bisa
membedakan semua jenis warna. Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang
terpaut pada kromosom X. 18
Sedangkan contoh kelainan atau penyakit genetika karena gen dominan pada kromosom
kelamin X adalah sindrom rett. Sindrom rett adalah kelainan genetik yang biasanya terjadi pada
anak perempuan. Anak anak dengan sindrom Rett mulai berkembang secara normal. Lalu
secara perlahan, mereka akan mulai kehilangan kemampuan berkomunikasi dan keterampilan
sosial sejak mulai usia 1 sampai 4 tahun. Pada umumnya si penderita akan mulai mengalami
gangguan aspek motoris untuk gerak dan keterampilan keterampilan. Misalnya ketika mereka
10

berjalan dan menggunakan tangan mereka untuk melakukan sesuatu, mereka seringkali
mempunyai koordinasi yang buruk.19
Sedangkan pada penyakit genetika yang dibawa atau terpaut pada kromosom kelamin Y
tidak dipengaruhi oleh gen dominan atau gen resesif yang menyebabkan penyakit tersebut. 11 Dan
penyakit genetika yang terpaut pada kromosom kelamin Y ini hanya terjadi atau menyerang pada
laki laki saja. Hal ini disebabkan karena kromosom kelamin perempuan tidak memiliki
kromosom kelamin Y.Contoh kelainan atau penyakit genetika yang disebabkan karena terpaut
pada kromosom kelamin Y adalah ichtyosis congenita, hypertrichosis, dan webbed toes.
Ictyosis congenital adalah suatu kelainan yang memperlihatkan kulit menjadi kering dan
bertanduk. Hypertrichosis adalah penyakit keturunan, yakni tumbuhnya rambut di bagian tertentu
daun telinga. Penyebab kelainan genetik ini adalah karena gen resesif (h) yang terpaut pada
kromosom Y sehingga sifat keturunan ini hanya dimiliki oleh laki laki.
Webbed Toes
Webbed toes adalah salah satu penyakit atau kelainan genetik yang dapat terjadi pada
manusia. Webbed toes merupakan salah satu penyakit atau kelainan genetik yang menyebabkan
melekatnya jari kaki kedua dan ketiga sehingga jari kaki terlihat berselaput atau dapat dikatakan
bahwa webbed toes merupakan penyakit genetik yang menyebabkan pertumbuhan jaringan di
antara jari jari kaki manusia sehingga di sela sela jari kaki penderita dijumpai atau ditemukan
selaput yang menyerupai selaput renang pada bebek atau katak.
Webbed toes merupakan penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua terkhususnya
dari ayah. Hal ini disebabkan karena webbed toes merupakan salah satu penyakit genetika yang
disebabkan karena terpaut pada kromosom kelamin Y. Dimana hanya laki laki saja yang
memiliki kromosom kelamin Y. Oleh karena itu, penyakit atau kelainan webbed toes ini hanya
dapat menyerang atau hanya dapat terjadi pada laki laki saja. 15 Sedangkan pada wanita tidak
akan terjadi karena wanita tidak memiliki kromosom kelamin Y, kecuali apabila dalam wanita
terjadi mutasi yang menyebabkan dirinya mengalami penyakit atau kelainan webbed toes ini.
Dan karena penyakit webbed toes ini terpaut pada kromosom kelamin Y, maka seluruh anak laki
laki dari seorang penderita webbed toes ini akan diwarisasi kelainan atau penyakit webbed
toes. Penyakit webbed toes ini juga tidak dapat disembuhkan, karena selaput yang terdapat pada
sela sela kaki penderita, masih mengandung pembuluh darah dan saraf sehingga tidak dapat
dipotong.
11

Kesimpulan
Dalam pewarisan sifat, seorang ayah ataupun ibu tidak hanya memberikan sifat sifat
yang normal saja kepada anak anaknya atau kepada generasi selanjutnya. Didalam pewarisan
sifat yang terjadi, seluruh sifat dari ayah dan ibu dapat saja diwariskan kepada anaknya sehingga
anaknya bisa saja mengalami kelainan genetik karena sifat sifat yang dimiliki dari orang tuanya
atau dapat juga terjadi karena adanya mutasi.
Kelainan atau penyakit genetik tersebut dapat saja dibawa oleh alel dominan autosom,
alel resesif autosom, atau bahkan dibawa oleh kromosom kelamin atau gonosom baik oleh
kromosom kelamin X dengan gen resesif, kromosom kelamin X dengan gen dominan, maupun
kromosom kelamin Y. Dan salah satu kelainan atau penyakit genetik karena dibawa oleh
kromosom kelamin Y adalah webbed toes.
Daftar Pustaka
1. Yuwono T. Biologi Molekular. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2010. h. 41-2.
2. Suyitno A, Sukirman. Biology for junior high school. Jakarta: Yudhistira; 2008. h. 94.
3. Susilowarno RG, Hartono RS, Mulyadi, Mutiarsih TE, Murtiningsih, Umiyati. Biologi.
Jakarta: Grasindo; 2007. h. 135.
4. Brookes M. Genetika. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2006. h. 12.
5. Matrix T. Seri panduan belajar dan evolusi biologi. Jakarta: Gramedia Widiasarana
Indonesia; 2010. h. 64.
6. Santoso B. Biologi. Bekasi: Interplus; 2007. h. 63-5.
7. Elrod S, Stansfield W. Schaums outlines of theory and problems of genetics. Jakarta:
Penerbit Erlangga; 2011. h. 43.
8. Setiowati T, Furqonita D.Biologi interaktif. Jakarta: Azka Press; 2007. h. 96.
9. Stansfield W, Colome JS, Cano RJ. Biologi molukuler dan sel. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2006. h. 59-62.
10. Wahab AS. Ilmu kesehatan anak. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2000. h. 3824.
11. Raharjo B, Andiani F, Nugraha D, Eddy MH. Bengkel ilmu genetika. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2008. h. 45-7.
12. Gunarsa DS. Dasar dan teori perkembangan anak. Jakarta: Gunung Mulia; 2008. h. 45-7.
13. Lestari R, Ellyzar IM, Anita N. Biologi. Edisi 5. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2009. h. 1516.
14. Uripni CL, Sujianto U, Indrawati T. Komunikasi kebidanan. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC; 2011. h. 99.
12

15. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press; 2008. h.154-6
16. Irawan B. Genetika penjelasan mekanisme pewarisan sifat. Surabaya: Airlangga
University Press; 2010. h. 213-5
17. Firmansyah R, Mawardi HA, Riandi MU. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung:
Setia Purna Inves; 2007. h. 66-7.
18. Avice JC. The genetic gods. Jakarta: Serambi Ilmu Semesta; 2007. h. 97.
19. Priyatna A. Amazing autism. Jakarta: PT Elex Media Komputindo; 2010. h. 3-4.

13