Pola Pewarisan Sifat Terangkai Kromosom Y

Angelina Wijaya
102015186- A6

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Alamat korespondensi : Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat 11510, Indonesia
Email : Angelina.2015fk186 @civitas.ukrida.ac.id

Abstrak : Setiap individu memiliki ciri-ciri yang berbeda antara satu dengan yang lain, namun
ada kemiripan antara kakak dengan adik, atau antara satu generasi ke generasi berikutnya. Hal ini
disebabkan oleh adanya pewarisan sifat yang diturunkan dari orang tua kepada keturunannya.
Kelainan atau cacat tubuh dan yang diwariskan orang tua kepada anak dapat terjadi karena
adanya perubahan susunan gen yang tidak sempurna. Penyakit yang sifatnya menurun memiliki
ciri-ciri tidak dapat disembuhkan, tidak menular, biasanya dikendalikan oleh gen resesif dan
dapat dicegah agar tidak terjadi pada generasi berikutnya. Kelainan genetika ini ada yang
memiliki probabilitas baik untuk laki-laki dan perempuan, ada juga yang hanya mungkin terjadi
pada perempuan saja (tertaut kromosom X resesif) atau laki-laki saja (tertaut kromosom Y).
Contoh kelainan yang terangkai kromosom Y adalah webbed toes, yang merupakan kelainan
lekatnya jari kaki kedua dan ketiga. Untuk melihat kemungkinan terjadinya kelainan pada
generasi berikutnya, biasanya dibuat suatu diagram silsilah untuk memudahkan dalam
menentukan genotip seseorang. Kelainan genetika juga dapat terjadi akibat mutasi gen yang
berulang.

Kata kunci: webbed toes, kelainan, romosom Y

Abstract: Each individual has different characteristics between each other, but there are
similarities between older sister with sister, or from one generation to the next. This is caused by
the presence of inheritance of traits that are passed down from parents to offspring. Disorders or
disability and are passed down to the children's parents can occur due to changes in the
arrangement of the genes that are not perfect. The disease has dropped punitive traits cannot be
cured, it is not contagious, usually controlled by recessive genes and can be prevented from

1
occurring on the next generation. This genetic abnormality exists that has a good probability for
men and women, some are only likely to occur in women only (recessive X chromosome linked)
or male (Y chromosome linked). Example for Y chromosome linked abnormality is webbed toes,
which are abnormalities of the second and third toes. To see the possibility of the occurrence of
abnormalities in the next generation, usually made of a pedigree chart to make it easier to
determine a person's genotip. Genetic abnormalities can also occur due to gene mutation that is
repetitive.

Keywords : webbed toes, disorder, Y chromosome

Pendahuluan

Pewarisan sifat yang diturunkan manusia kepada generasi- generasi selanjutnya mengikuti suatu
pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak
merugikan (normal bahkan menguntungkan). Sejak dahulu sudah dijumpai penyakit yang
bersifat bawaan atau penyakit yang diwariskan dari orang tua kepada anakknya melalui gen.
Kondisi ini dikenal sebagai kelainan genetika. Ada kelainan- kelainan genetik yang dapat
dihindari, namun ada juga yang tidak dapat dihindari. Kelainan genetik sendiri bersifat tidak
menular. Selain itu, beberapa kelainan genetik hanya dapat diderita oleh laki-laki saja (terangkai
kromosom Y) atau perempuan saja. Contoh kelainan genetik yang terangkai kromosom Y adalah
webbed toes, di mana ini merupakan kelainan genetik pada laki-laki yang menyebabkan lekatnya
jari kaki kedua dan ketiga.

Skenario

Ali berkata pada ibunya tidak ingin sekolah lagi karena malu dengan tubuhnya yang berbeda
dengan teman-temannya. Ali menderita kelainan lekatnya jari kaki kedua dan ketiga yang
disebut juga Webbed toes. Bapaknya juga webbed toes, tetapi ibu dan kakak perempuannya
memiliki jari kaki yang normal.

Rumusan Masalah

Seorang anak laki-laki dan bapaknya menderita kelainan lekatnya jari kaki kedua dan ketiga.

2
Hipotesis

Webbed toes karena kelainan herediter.

Perkawinan Silang

Perkawinan silang adalah perkawinan antara dua individu yang berlainan varietas dalam satu
spesies. Teknik perkawinan silang ini dilakukan dengan cara memperhatikan sifat-sifat unggul
dari individu-individu yang akan di silangkan. Tujuannya adalah untuk mendapatkan varietas
baru pada spesies tersebut dan merupakan yang paling unggul bila dibandingkan dengan yang
lain.2

Interaksi Gen

Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik. Selain mengalami
berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu,terdapat pula
penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi rasio fenotipe,
tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atauinteraksi dua pasang
gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen. Peristiwa interaksi gen pertama
kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C.Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan
bentuk jengger ayam.Interaksi gen terjadi bila dua atau lebih gen mengekspresikan protein enzim
yang mengkatalis langkah – langkah dalam suatu jalur bersama.3

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi (terpisah)
selama proses pembentukan gamet dan akan menyatu lagi secara acak (distribusi acak) pada saat
fertilisasi, sehingga sebagian gamet akan berisi gen ibu asli – lainnya berisi gen ayah asli.4,5
Hukum Mendel I ini sebenarnya merupakan refleksi dari perilaku kromosom saat pembelahan
meiosis pada tahap anafase I.4

Melalui percobaan persilangan monohibrid yang dilakukan Mendel, Hukum mendel I ini berhasil
dibuktikan dengan menghasilkan dua kesimpulan. Pertama: galur murni akan menampilkan sifat-
sifat dominan (AA) maupun sifat resesif (aa). Bila disilangkan, F1 akan mempunyai kedua
macam alel (Aa) tetapi menampakkan sifat dominan (apabila dominan lengkap). Kesimpulan

3
yang kedua mengatakan bahwa individu heterozigot (F1) menghasilkan gamet-gamet
setengahnya mempunyai alel dominan A dan setengahnya lagi mempunyai alel resesif a.6

Hukum Mendel II ( Hukum Berpasangan secara Bebas)

Hukum Mendel II menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegresi dengan bebas
satu sama lain. Jika dua pasang gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan
berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, sehingga di dalam gamet-gamet yang
terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas. Syaratnya, gen tersebut tidak
berada dalam kromosom yang sama.4 Secara lebih sederhana, hukum Mendel II
mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.

Materi Hereditas

Kromosom berasal dari kata cromo (warna) dan soma (badan) merupakan bagian terpenting dari
sel, yaitu tempat gen berada yang terdiri dari molekul DNA dan berbagai protein terkait yang
merupakan informasi genetik suatu organisme.7 Kromosom adalah struktur seperti benang yang
terletak di dalam inti sel hewan dan tumbuhan. Setiap kromosom terbuat dari protein dan
molekul tunggal dari asam deoksiribonukleat (DNA).8 Berbagai protein terkait yang merupakan
informasi genetik suatu organisme seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi
yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regalator dan sekuens nukleotida.

Kromosom dibagi menjadi dua, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks
(genosom). Ada dua jenis kromosom seks, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Perempuan
memiliki kromosom seks XX, sedangkan laki-laki memiliki kromosom XY.9 Diketahui bahwa
manusia memiliki 46 buah kromosom yang didalamnya terdapat gonosom. Kromosom pada
laki-laki adalah 44A + XY, sedangkan untuk perempuan 44A+ XX.10 Penyakit webbed toes
sendiri merupakan penyakit kelainan kromosom Y dimana penyakit ini dibawa oleh laki-laki.
Laki-laki dengan kelainan webbed toes memiliki kromosom XYwt.11

Gen bagian dari kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom yaitu dalam
lokus yang mengendalikan ciri-ciri genetis dari suatu makhluk hidup. Gen diturunkan atau
diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya, yaitu melalui suatu proses reproduksi.12

4
Oleh karena itu, informasi yang menjaga keutuhan bentuk serta fungsi kehidupan suatu
organisme dapat terpelihara. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom
homolog. Dari masing-masing gen dalam pasangan tersebut disebut dengan alel. Kedua alel
dapat membawa ciri sifat yang sama ataupun sifat yang berbeda, seperti misalnya sifat tangkai
panjang dan tangkai pendek.13 Pada kelainan ini gen resesif (wt) yang menyebabkan tumbuhnya
selaput diantara jari-jari kaki, gen dominan (Wt) menentukan keadaan normal.14

DNA (Deoxyribonucleic Acid) atau asam deoksiribosanukleat, merupaskan senyawa yang

dimiliki semua makhluk hidup, dan menjadi semacam kode genetika yang akan menentukan
bagaimana bentuk dari organisme tersebut.15 DNA juga merupakan suatu asam nukleat yang
menyimpan segala informasi biologis yang unik dari setiap makhluk hidup dan beberapa virus.
Struktur kimianya berupa makromolekul kompleks yang terdiri atas 3 macam molekul, yaitu
gula pentosa (deoksiribosa), fosfat, dan basa nitrogen.16 DNA terdiri dari gula 5-karbon, purin
(adenin dan guanin), primidin (sitosin dan timin), dan gugus fosfat dan mempunyai bentuk yang
disebut rantai ganda atau double helix.17

Terangkai Kromosom Y

Gen yang tertaut pada kromosom Y disebut gen holandrik. Gen ini merupakan gen
tertaut kelamin sempurna yang sangat langka. Kelainan pada gen holandrik diwariskan dari
ayah kepada semua anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak
perempuannya.18

Webbed Toes

Webbed toes atau bisa disebut jari kaki bebek dan jari kaki kembar merupakan kelainan lekatnya
jari kaki kedua dan ketiga yang hanya dapat terjadi pada laki-laki. Sebenarnya selama awal
perkembangan janin, semua jari kaki dan tangan berselaput. Pada enam sampai delapan minggu
apoptosis berlangsung dan enzim melarutkan jaringan antara digit yang menyebabkan selaput
pada jari-jari menghilang.19 Namun karena adanya kelainan genetik terangkai kromosom Y,
munculnya kelainan webbed toes. Secara fisik, ini mungkin menjadi kelemahan bagi seseorang,
tetapi kondisi ini tidak mengurangi kemampuan seseorang dalam hal berjalan, berlari, melompat
dan juga tidak mengganggu penderitanya dalam beraktivitas.20

5
Pewarisan Karakter

Fenotipe

Fenotipe adalah karakteristik atau sifat yang diekspresikan suatu organisme (bentuk luar sutu
organisme) yang bisa dilihat.21 Fenotipe tergantung pada genotipe dan lingkungan dengan
interaksi lingkungan dengan genotipe. Rasio tindakan penyeimbangan ini dikenal sebagai
plastisitas fenotipik. Dengan demikian, Plastisitas yang besar, semakin besar pengaruh
lingkungan mempengaruhi fenotipe.22 Fenotipe pada penderita webbed toes terdapat selaput
pada sela-sela jari kaki kedua dan ketiga seperti kaki katak atau bebek.

Genotipe

Susunan genetik dari suatu sifat yang dikandung oleh suatu organisme yang berkenaan dengan
sifat-sifat tertentu yang mereka gambarkan.7 Genotipe pada penderita webbed toes yaitu XYwt
sedangkan untuk yang normal XYWt.23

Pedigree Chart

Pedigree chart adalah suatu diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan genetik
antar generasi. Melalui diagram silsilah juga dapat membantu mengidentifikasi apakah gen
tersebut dibawa dalam kromosom seks (X atau Y) atau kromosom tubuh . Selain itu, diagram
silsilah juga dapat menunjukan apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan mengeahui
apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat diturunkan ke generasi
berikutnya. Dalam diagram silsilah, terdapat simbol-simbol yang digunakan sebagai tanda
seseorang tesebut adalah laki-laki atau perempuan, yaitu lingkaran mewakili perempuan dan
persegi mewakili laki-laki. Di dalam persegi tersebut terisi warna-warna sebagai penanda sifat
yang diteliti (lihat gambar no.1).24,25

6
 Gambar no. 1
Simbol yang digunakan dalam diagram silsilah

Kesimpulan

Pewarisan sifat sangat berperan dalam menentukan suatu ciri dari suatu individu. Dari pewarisan
sifat itu juga ditemukan kelainan-kelainan yang sifatnya diturunkan dari orang tua kepada
anaknya. Kelainan ini terjadi akibat adanya perubahan susunan gen yang tidak sempurna.
Penyakit yang sifatnya menurun memiliki ciri-ciri tidak dapat disembuhkan, tidak menular,
biasanya dikendalikan oleh gen resesif dan dapat dicegah agar tidak terjadi pada generasi
berikutnya. Webbed toes merupakan salah satu kelainan genetika tertaut kromosom seks, yaitu
kromosom Y. Oleh sebab itu kelainan ini hanya terjadi pada laki-laki.

Daftar Pustaka

1. Bernice M. Webbed Toes [Internet]. 24 Oktober 2014. Diunduh dari

http://pendidikankarakter.org/biosciencelearning/programs-studentspedia-webbed-
toes.html, 19 Januari 2016
2. Hidayat R. Pengertian dan contoh perkawinan silang [internet].2015. Diunduh dari
http://www.kitapunya.net/2015/07/pengertian-dan-contoh-perkawinan-silang.html, 19
Januari 2016

7
3. Fahmi G. Interaksi gen [internet]. Diunduh dari http://dokumen.tips/documents/interaksi-
gen-55c43b8481d49.html, 19 januari 2016
4. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2004.h.58-61.
5. Fried GH, Hademenos GJ. Schaum’s outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2011.h.105-8.
6. Yunus R, Haryanto B, Abdi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam. Jakarta:
Penerbit Prestasi; 2006.h.71-3.
7. Aditia L. Biologi dasar: pewarisan sifat. 2012. Diunduh dari
https://www.academia.edu/16149073/MAKALAH_PEWARISAN_SIFAT, 19 Januari
2016
8. Mulyadi T. Pengertian kromosom pada manusia [ Internet ]. 2016. Diunduh dari
http://www.sridianti.com/pengertian-kromosom-pada-manusia.html, 19 Januari 2016.
9. Richards JE. Hawley RS. The Human Genom. Canada: Academic Press; 2011.h.253.
10. Vellay P. Childbirth with confidence: an informed guide to sexuality, reproduction, and
childbirth without pain by the psycho-prophylatic Lamaze method. USA: The University
of Michigan. 15 Agustus 2008 (publikasi digital). h.26.
11. Komala S. Biologi. Jakarta: Panda Media;2007. h. 383.
12. Meiyana CT. Hereditas reproduksi sel [ Internet ]. 2014. Diunduh dari
http://www.slideshare.net/rarasinis/hereditas-repro-sel-dan-mutasi-repaired, 19Januari
2016
13. Sora N. Pengertian gen dan Fungsinya [ Internet ].2015. Diunduh dari
http://www.pengertianku.net/2015/03/pengertian-gen-dan-fungsinya-serta-sifatnya.html,
20 Januari 2016.
14. Susilowarno R.G. Biologi. Jakarta: Grasindo;2009. h.122 .
15. Warino J. Pengertian dan perbedaan DNA dan RNA [ Internet ]. Diunduh dari
http://jokowarino.id/pengertian-dan-perbedaan-dna-dan-rna/, 20 Januari 2016
16. Artikelsiana. Pengertian DNA & RNA, perbedaan DNA & RNA [ Internet ]2015.
Diunduh dari http://www.artikelsiana.com/2015/08/pengertian-perbedaan-dna-rna-
fungsi.html#, 20 Januari 2016

8
17. Raihan A. Komposisi dan struktur dari DNA dan RNA. 2012. Diunduh dari
http://www.scribd.com/doc/114471056/Komposisi-Dan-Struktur-Dari-Dna-Dan-
Rna#scribd, 20 Januari 2016.
18. Adisoemarto S. Bioteknologi [internet]. Vol.6. 6 Desember 2006 (publikasi digital) .
h.51. Diunduh dari
https://books.google.co.id/books?id=Yn8hAAAAMAAJ&q=gen+holandrik&dq=gen+hol
andrik&hl=en&sa=X&ved=0ahUKEwiqkPSAqszKAhUHGo4KHewhCj0Q6AEILjAD,
27 Januari 2016.
19. Cincinati Children’s. Webbed fingers and toes [internet]. Diperbaharui 2013. Diunduh
dari http://www.cincinnatichildrens.org/health/w/webbed-fingers-toes/, 27 Januari 2016
20. MillerS. Webbed toes- causes, diagnosis and treatment. Diperbaharui 2015. Diunduh dari
http://www.footvitals.com/toes/webbed-toes.html, 19 Januari 2016
21. Yuwono T. Biologi molekular. Jakarta: Erlangga;2009. h.39
22. Sridianti. Pengertian genotipe dan fenotipe [ Internet ]. 2015. Diunduh dari
http://www.sridianti.com/apa-pengertian-genotipe-dan-fenotipe.html, 20 Januari 2016
23. Pola-pola hereditas [internet]. 2012. Diunduh dari
http://www.generasibiologi.com/2012/09/pola-pola-hereditas.html, 27 Januari 2015
24. Priastini R. Genetika dan biologi molekuler. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas
Kristen Krida Wacana; 2013
25. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2008; h.95-6