Kelainan Genetik pada Penderita Polidaktili

Adelita Ayu Karlinawati- 102013080

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510
e-mail: adelita.2013fk080@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak : Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia terjadi karena orangtua menurunkan
sifat kepada anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen. Gen adalah unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup. Mendel dikenal sebagai orang pertama yang memperkenalkan
sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik. Lewat percobaan kacang ercis ia
mengajukan konsep mengenai segregasi (Hukum Mendel I) dan hukum pengelompokan
bebas (Hukum Mendel II). Sayangnya, mutasi gen dapat mengakibatkan kelainan pewarisan
sifat. Secara umum kelainan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori: gangguan gen tunggal,
ganguan multifaktorial, dan abnormalitas kromosom. Gangguan gen tunggal (mendelian)
dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (autosomal dominan, autosomal
resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Polidaktili (kelebihan jumlah jari tangan) merupakan
kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan). Karena
sifatnya yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin
dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi
Kata kunci: pewarisan sifat, gen, hukum Mendel, kelainan pewarisan sifat, polidaktili

Abstract : Inheritance of traits in humans because parents complement their children with
information which encoded in genes. Genes are unit of heredity of living organisms. Gregor
Mendel is known as the first to introduce a simple system for analyzing genetic traits.
Through experiments peas (Pisum sativum), he proposed the concept of segregation (the law
of segregation/Mendels first law) and law of independent assortment (Mendels second law).
Unfortunately, gene mutations can cause inheritance abnormality. In general, these
abnormalities are grouped into three categories: single-gene disorders, multifactorial disorder,
and chromosomal abnormalities. Single gene disorders (Mendelian) can be explained by
Mendelian inheritance patterns (autosomal dominant, autosomal recessive, sex linked or sex
1

limited). Polidaktili (excess number of fingers) is a disorder caused by an autosomal

dominant gene (autosomal dominant). Due to polidaktli is an autosomal dominant,this
disorder is not influenced by sex and can occur at all levels generations.
Keywords: inheritance, genes, Mendel's laws, inheritance abnormality, polidaktili

Pendahuluan
Pewarisan sifat pada manusia terjadi melalui gen yang ada di dalam kromosom.
Kromosom terdiri dari dua jenis, yaitu kromosom autosom dan kromosom gonosom (seks).
Sifat yang diwariskan induk kepada keturunannya, dapat melalui kromosom autosom atau
kromosom gonosom. Kromosom yang menentukan jenis kelamin perempuan diberi kode
huruf XX. Kromosom yang menentukan jenis kelamin pria diberi kode XY. Manusia
memiliki kromosom sel tubuh (somatis) sebanyak 46 kromosom atau 23 pasang, yaitu satu
pasang kromosom gonosom (seks) dan 22 pasang kromosom autosom. Salah satu fakta yang
jelas terjadi pada manusia adalah terjadinya penurunan sifat dari satu generasi ke generasi
berikutnya dan begitu seterusnya. Misalnya saja seorang ayah yang menurunkan karakter
rambut keriting kepada anaknya, atau seorang ibu yang mewariskan mata birunya kepada
anaknya. Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan faktor keturunan dari orang
tua yang melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen. Akan tetapi perlu
disadari bahwa dalam pewarisan sifat, akan muncul variasi-variasi tertentu yang menciptakan
keanekaragaman. Tokoh yang berjasa dalam mengembangkan teori pewarisan sifat adalah
Gregor Mendel, lewat dua hukum yang telah disusunnya (Hukum Mendel I dan Hukum
Mendel II).1
Polidaktili atau polidaktilisme berasal dari bahasa Yunani kuno polus yang artinya banyak
dan daktulos yang artinya jari, dikenal sebagai hiperdaktilisme, yaitu anomali kongenital
pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki berlebihan. Polidaktili merupakan salah
satu kelainan pewarisan sifat atau kelainan gen yang diwariskan gen autosomal dominan
P,sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau
pada kakinya. Karena sifatnya yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi
oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi. Orang normalnya adalah
yang memiliki homozigot resesif pp. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di
dekat ibu jari dan ada pula yangberada di dekat jari kelingking.2
2

Pembahasan
1. Pewarisan Hereditas
Pewarisan hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk
keketurunannya melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur
tubuh.
DNA (Asam deoksiribonukleat)
DNA merupakan molekul yang membawa informasi genetic yang terletak di dalam sel
untuk sintesis protein.3 Ketika sel membelah diri menjadi 2 (mitosis), DNA akan terbagi pula
sama banyaknya pada setiap sel anak. Fungsi DNA adalah sebagai sumber informasi untuk
sintesis semua molekul protein dalam sel/ organisme, dapat berperan juga sebagai template
(tempat cetakan) untuk proses transkripsi informasi ke RNA, serta menyediakan informasi
yang diturunkan ke sel generasi selanjutnya dengan melakukan replikasi. DNA terdiri dari
dua polimer panjang unit sederhana yang disebut nukleotida.satu nukleotida terdiri dari satu
gugus fosfat, satu komponen gula pentosa (5-karbon), dan satu basa nitrogen. Satu-satunya
pembeda tiap nukleotida ialah basa nitrogen. Hanya ada 4 kemungkinan basa yang terdapat
pada

tiap

satu

nukloetida

DNA,

yaitu adenine (A), guanine (G), thymine (T),

atau cytosine (C).

James Watson dan Francis Crick memenangkan Nobel di tahun 1962 mengenai model
penyatuan sturktur DNA. Bersama dengan Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins, mereka
menyatakan bahwa struktur DNA merupakan dua untaian nukleotida yang disebut dengan
double helix, dimana untaian tersebut tersusun secara spiral dengan posisi gula dan gugus
fosfat terletak di sisi luar dan basa-basa nitrogen saling berpasangan di sisi dalam
(menyambung kedua untaian tersebut).Perlu diingat bahwa basa-basa tersebut tidak
berpasangan secara acak. Erwin Chargaff meneliti lebih jauh pada basa-basa yang terkandung
dalam DNA.3 Dia menyatakan persentase adenine (A) di dalam DNA selalu sama dengan
persentase thymine (T), dan persentase guanine (G) selalu sama dengan persentase cytosine
(C). Gambaran yang diutarakan Watson dan Crick menjelaskan hasil penelitian tersebut
dengan memperkirakan bahwa basa A selalu berpasangan dengan basa T sedangkan basa G
selalu berpasangan dengan basa C dalam rantai DNA. Oleh karena itu, A dan T serta G dan C,
merupakan pasangan basa. Jika satu rantai DNA terkode ATGCCAGT, maka rantai
pasangannya ialah TACGGTCA.

Kromosom
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom
terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah
kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel
yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak
berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom.Sel dengan n kromosom adalah sel
haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.
Gen
Kromosom tersusun dari DNA dan protein. DNA sendiri merupakan molekul panjang
yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu
sel disebut dengan genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. Dalam tiap gen terdapat
informasi mengenai suatu karakter. Pengertian gen sendiri adalah unit instruksi untuk
menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. 3Pewarisan sifat yang terjadi
pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode
dalam gen.1 Gen terletak pada suatu ruang yang secara fisik ada pada kromosom, yang
disebut dengan lokus.4 Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang
berjejer lurus pada seuntai benang.Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya
ditulis dengan huruf kecil. Sementara itu, simbol gen yang menunjukkan karakter dominan
ditulis dengan huruf besar. Sebagai contohnya, karakter albino yang resesif disimbolkan
dengan huruf aa, sedangkan yang normal dominan disimbolkan dengan huruf
AA/Aa.3Konsep mengenai gen sendiri selalu berikatan dengan alel. Alel disebut juga
sebagai versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.
Misalnya, gen A berperan dalam menimbulkan karakter pigmentasi kulit secara normal.
Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi
(gen A termutasi menjadi a).3Salah satu cara untuk memprediksi kemungkinan pewarisan
suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan
genetik antargenerasi. Dengan diagram silsilah, kita dapat mengindentifikasi apakah gen
tersebut dibawa dalam kromosom seks (genosom: X atau Y) atau kromosom non-seks
(autosom). Dengan diagram ini juga dapat dilihat apakah gen tersebut bersifat dominan atau
resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (carrier) resesif yang dapat
diwariskan ke generasi berikutnya.4

2. Hukum Mendel
Dalam sejarah perkembangan ilmu genetika, Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama
yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik suatu jasad hidup. 5
Mendel diberi sebuah kebun kecil dimana dia mengadakan percobaan kacang ercis (Pisum
sativum).6 Melalui eksperimen tersebut, Mendel kemudian mengajukan konsep mengenai
segregasi (hukum segregasi) yang juga dikenal dengan hukum Mendel I dan Hukum Mendel
II (hukum pengelompokan bebas).
2.1 Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)
Hukum Mendel I menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi (terpisah)
selama proses pembentukan gamet dan akan menyatu lagi secara acak (distribusi acak) pada
saat fertilisasi, sehingga sebagian gamet akan berisi gen ibu asli lainnya berisi gen ayah
asli.3,6 Hukum Mendel I ini sebenarnya merupakan refleksi dari perilaku kromosom saat
pembelahan meiosis pada tahap anafase I.4 Hubungan antara hukum tersebut dan perilaku
kromosom tersebut baru dapat dipahami 35 tahun setelah Mendel mempresentasikan hasilhasil yang diperolehnya.6Hukum Mendel I ini dibuktikan dengan percobaan persilangan
monohibrid (persilangan dengan satu tanda beda). Melalui percobaan ini, dihasilkan beberapa
kesimpulan, kesimpulan yang pertama: galur murni akan menampilkan sifat-sifat dominan
(alel AA) maupun sifat resesif (alel aa). Bila disilangkan, F1 akan mempunyai kedua macam
alel (Aa) tetapi menampakkan sifat dominan (apabila dominan lengkap). Kesimpulan yang
kedua mengatakan bahwa individu heterozigot (F1) menghasilkan gamet-gamet setengahnya
mempunyai alel dominan A dan setengahnya lagi mempunyai alel resesif a. 7Kesimpulan yang
terakhir dari percobaan ini bahwa: dengan rekombinasi antara gamet-gamet secara rambang,
populasi F2 menampilkan sifat-sifat dominan dan resesif dengan perbandingan (nisbah)
fenotip 3 dominan (AA atau Aa) : 1 resesif (aa). Sementara perbandingan genotip yaitu 1
dominan lengkap (AA) : 2 hibrida (Aa) : 1 resesif lengkap (aa).7

Gambar 1. Prinsip Segregasi (Hukum Mendel I)7

5

2.2 Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan Bebas)

Hukum Mendel II menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegresi dengan bebas
satu sama lain. Yaitu: jika dua pasang gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan
akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, sehingga di dalam gamet-gamet
yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas. Syaratnya, gen
tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.4 Secara lebih sederhana, hukum Mendel II
mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.Hukum ini dibuktikan
dengan percobaan persilangan dihibrid (dengan dua atau lebih sifat) yang dapat di kenal,
yang kemudian menghasilkan kesimpulan dintaranya: pertama, alel yang mengatur karakter
yang berbeda (dua atau lebih sifat) memisah secara bebas ketika terbentuk gamet. Kedua,
apabila dua pasang gen yang tidak bertaut terdapat dalam hibrida, perbandingan fenotip pada
F2 adalah9:3:3:1.7Kesimpulan yang ketiga mengatakan bahwa uji silang dihibrid
menghasilkan perbandingan 1:1:1:1. Keempat, makin banyak jumlah gen (pasangan alel)
makin banyak jumlah kelas fenotip dan genotip pada F2. Terakhir, metode garis cabang
dalam analisis genetik menyederhanakan penentuan kelas-kelas fenotip dan genotip.7

Gambar 2. Prinsip Hukum Mendel II7

3. Kelainan Pewarisan Sifat (Kelainan Genetik)
Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan
penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan
oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak
sempurna atau cacat.3 Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori,
gangguan gen tunggal (disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial
(perubahan gen dan faktor lingkungan), serta abnormalitas kromosom. 5 Pada pembahasan kali
ini, akan lebih dititik beratkan pada gangguan gen tunggal yang disebabkan perubahan DNA
untuk satu alel.
6

Gangguan gen tunggal (single gene disorders) disebut juga dengan istilah Mendelian,
sebagai penghargaan terhadap Gregor Mendel yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip
yang mendasari pewarisan gen tunggal. Ironisnya kemaknaan pekerjaan Mendel baru
diketahui lama setelah kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa
pengamatannya akhirnya terbukti memiliki peran yang sangat besar.8
Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel
(misal, autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam
pembahasan kali ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan autosomal dominan
dan resesif. Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel
menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan
autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk
menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada
heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.9 Lebih lanjut materi terkait penurunan autosom
dominan dan resesif akan dibahas dibawah ini.
Pewarisan Autosom Dominan
Genotip
Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifatdasar suatu makhluk hidup dan
bersifat tetap. Dalamgenetika genotip ditulis dengan menggunakan symbol huruf dari huruf
paling depan dari sifat yang dimilikioleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki
olehsuatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yangmembentuk alela. Sehingga dalam
genetika symbol genotip ditulis dengan dua huruf.Jika sifat tersebutdominan, maka
penulisannya menggunakan huruf capitaldan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf
kecil.Genotip yang memiliki pasangan alela sama,misalnya BB atau bb, merupakan pasangan
alela yanghomozigot. Individu dengan genotip BB disebuthomozigot dominan, sedangkan
individu dengangenotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotipyang memiliki pasangan
alela berbeda misal Bb,merupakan pasangan alela yang heterozigot.
Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatuindividu dan dapat diamati dengan panca
indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuhbesar, buah rasa manis, dan
sebagainya. Fenotipmerupakan perpaduan dari genotip dan factorlingkungan. Sehingga suatu
individu dengan fenotipesama belum tentu mempunyai genotip sama.
Seperti yang telah disebutkan diatas, pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu
gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. 9 Dengan
kata lain, hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakan sifat. Salah satu
gangguan autosomal dominan yang ringan adalah polidaktili.8 Contoh keadaan autosomal
dominan lainnya adalah akondroplasia, buta warna (kuning-biru), sindrom Ehlers-Danlos,
Chorea Huntington, sindrom Marfan, dsb.

Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Untuk memudahkan melihat serta
mengerti kriteria yang dimaksud, maka mari kita melihat contoh persilangan yang melibatkan
gen autosomal dominan dibawah ini:
P:

DD

(homozigot penderita)
F1 :

dd

P:

Dd

(normal) (heterozigot penderita)

Dd=penderita (100%)
(heterozigot)

F1:

dd
(normal)

Dd = penderita (50%); dd = normal (50%)

(heterozigot)

(heterozigot)

Dengan melihat contoh persilangan diatas, maka kita bisa menyimpulkan kriteria dari
pewarisan autosomal dominan antara lain: paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri
ini (kecuali mutasi baru), perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan
yang memiliki ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan
dengan ciri tersebut, dan sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan
heterozigot.
4. Kelainan Autosom Dominan: Polidaktili10
Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari
jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan pada autosom. Jika gen dominan
polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan
heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot
resesif (pp) akan bersifat normal.

Gambar 3. Polidaktili, Salah Satu Kelainan Autosom Dominan

Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Untuk memudahkan melihat serta
mengerti kriteria yang dimaksud, maka mari kita melihat contoh persilangan yang melibatkan
gen autosomal dominan dibawah ini :

P:

DD

(homozigot penderita)

dd
(normal)

G:

D,D

d,d

F1 :

Dd = penderita (100%)

P:

DD

(homozigot penderita)

Dd
(heterozigot-penderita)

G:

D,D

D,d

F1:

DD = penderita (50%); Dd = penderita (50%)

P:

Dd

(heterozigot penderita)

dd
(normal)

G:

D,d

d,d

F1:

Dd = penderita (50%); dd = normal (50%)

P:

Dd

(heterozigot penderita)

Dd
(heterozigot penderita)

G:

D,d

D,d

F1:

DD = penderita (25%) ; Dd = penderita (50%); dd = normal (25%)

Dengan melihat contoh persilangan diatas, maka kita bisa menyimpulkan kriteria dari
pewarisan autosomal dominan antara lain: paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri
ini (kecuali mutasi baru). Perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan
yang memiliki ciri tersebut. Perkawinan heterozigot-normal menghasilkan 50% keturunan

dengan ciri tersebut dan 50% normal. Perkawinan heterozigot-heterozigot menghasilkan 75%
keturunan dengan ciri tersebut dan 25% normal.
Kesimpulan
Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih disebut dengan polidaktili.
Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen
dominan pada autosom (autosomal dominan). Pewarisan autosomal dominan memiliki
kriteria bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini. Perkawinan homozigotnormal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri tersebut. Perkawinan heterozigotnormal menghasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut dan 50% normal. Perkawinan
heterozigot-heterozigot menghasilkan 75% keturunan dengan ciri tersebut dan 25% normal.
Kriteria lainnya adalahfrekuensi munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis
kelamin (laki-laki maupun perempuan), dan diketahui bahwa penurunan autosom dominan
akan muncul pada setiap generasi.

10

Daftar Pustaka
1. Saefudin. Genetika. Bandung: Universitas Pendidikan Indonesia. 2007.
2. Valentine M. Polidaktili. Diunduh dari : http://www.tanyadok.com/penyakit/polidaktili, 20
3.

Agustus 2014.
Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelas XII.

Jakarta: Esis; 2009.

4. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2004.h.58-61.
5. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2011.h.95-7.
6. Yuwono T. Biologi molekular. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2010.h.41-2.
7. Fried GH, Hademenos GJ. Schaums outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit Erlangga;
2011.h.105-8.
8. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2008.h.19-21
9. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.
10. Hafizul
H.
Mutasi
gen
dan
kromosom.
Diunduh
dari
:
http://www.sibarasok.com/2013/05/mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom.html, 20 Agustus
2014.

11