Pengertian Pewarisan Sifat

Like parents, like children”. Begitulah pepatah yang menyatakan bahwa seorang anak
umumnya memiliki kemiripan dengan orang tuanya. Secara biologis, pepatah tersebut
ilmiah karena seorang anak selalu mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Gen
tersebutlah yang membawa sifat-sifat tertentu, baik yang tampak secara fisik maupun
yang tidak tampak secara fisik. Prinsip tentang gen dan pewarisan sifat modern pertama
kali dikemukakan oleh Gregor Johnn Mendel. Mendel mempelajari sifat yang diturunkan
pada tanaman buncis dan menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang
independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan
(persilangan) dari gen-gen dari kedua orang tuanya.
Pewarisan sifat dan kombinasi antargen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang
diinginkan, seperti gen hemofilia dan albinisme. Gen yang kurang diinginkan tersebut
dapat dihindari dengan mempelajari pohon keluarga yang merepresentasikan pewarisan
sifat antar generasi. Penurunan sifat dapat terjadi melalui perkawinan antara dua individu
sejenis. Perkawinan antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda disebut
persilangan. Sifat beda ditentukan oleh gen di dalam kromosom yang di turunkan dari
generasi ke generasi berikutnya.

Pewarisan sifat atau hereditas merupakan penurunan sifat dari induk (orang tua)
kepada keturunannya (anak). Dimana keturunan yang dihasilkan dari perkawinan antar
individu mempunyai perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan
tertentu. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas. Ilmu yang
mewajari tentang pewarisan sifat ini disebut genetika.
Istilah-Istilah dalam Pewarisan Sifat (Hereditas)
Istilah-Istilah dalam Hereditas
1. Sel Haploid dan Diploid
Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki
dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah
kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di
berarti dua, ploid berarti set/ perangkat).
Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi
karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah
secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom
induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak
berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut
haploid .
2. Genotip
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan
bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari
huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang
dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel.
Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut
dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis
dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb,
merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut
homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot
resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misalnya Bb, merupakan
pasangan alel yang heterozigot.
3. Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca
indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan
sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan.
Sehingga suatu individu dengan fenotip sama belum tentu mempunyai genotip sama.
4. Sifat dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen
pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan
gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
5. Sifat Resesif
Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan
tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya)
sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.
6. Intermediet
Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua
induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat
(kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih,
menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
7. Hibrid
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu
tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid,
tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
8. Homozigot
Homozigot adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu
homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
9. Heterozigot
Heterozigot adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
10. Alel
Alel adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya
dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B
adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.
11. Parental
Parental adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.
12. Filial
Filal adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi
notasi F.
Loncat ke konten utama

Panel samping


 Anda sedang menggunakan akses tamu (Masuk)
KEB602062 Biologi Reproduksi
1. Depan
2. Kursus
3. Universitas Prima Indonesia
4. Fakultas Keperawatan dan Kebidanan
5. Sarjana Kebidanan
6. TA 2023/2024 GANJIL
7. Semester 1 (Alih Jenjang)
8. KEB602062 BIORE
9. Topik 13 : Penurunan Sifat
10. Gen dan Kromosom
Gen dan Kromosom
Gen dan Kromosom
Di dalam setiap sel terdapat faktor pembawaan sifat keturunan (materi genetis), misalnya
pada sel tulang, sel darah, dan sel gamet. Substansi genetis tersebut terdapat di dalam
inti sel (nukleus), yaitu pada kromosom yang mengandung gen. Gen merupakan
substansi hereditas yang terdiri atas senyawa kimia tertentu, yang menentukan sifat
individu. Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan sifat-sifat
keturunan. Misalnya pertumbuhan bentuk dan warna rambut, susunan darah, kulit, dan
sebagainya.
1. Gen
Morgan, seorang ahli genetika dari Amerika menemukan bahwa faktor-faktor keturunan
yang dinamakan gen tersimpan di dalam lokus yang khas di dalam kromosom. Gen-gen
terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deretan secara linier dan lurus
berurutan. Dengan menggunakan simbol, kromosom dapat digambarkan sebagai garis
panjang vertikal dan gen-gen sebagai garis pendek horizontal pada garis vertikal
tersebut. Karena letak gen yang linier dan lurus berurutan, maka secara simbolik dapat
dilukiskan pula garis-garis pendek horizontal (gen-gen) tersebut berderetan.
Dari sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang-benang kromosom,
masing-masing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang khas pula. Ada gen
yang menunjukkan aktivitasnya saat embrio, lainnya pada waktu kanak-kanak ataupun
gen lainnya lagi setelah spesies menjadi dewasa. Mungkin juga suatu gen aktif pada
suatu organ namun tidak aktif pada organ yang lain. Setiap gen menduduki tempat
tertentu dalam kromosom yang dinamakan lokus gen.
Gen yang menentukan sifat-sifat dari suatu individu biasanya diberi simbol huruf
pertama dari suatu sifat. Gen dominan (yang mengalahkan gen lain) dinyatakan dengan
huruf besar dan resesif (gen yang dikalahkan gen yang lain) dinyatakan dengan huruf
kecil.
Sebagai contoh, pada tanaman ercis dapat dinyatakan :
T : Simbol untuk gen yang menentukan batang tinggi.
t : Simbol untuk gen yang menentukan batang rendah.
Karena tanaman ercis individu yang diploid, maka simbol tanaman itu ditulis dengan
huruf dobel.
TT : Simbol untuk tanaman berbatang tinggi
Tt : Simbol untuk tanaman berbatang rendah.
2. Kromosom
Kromosom terdapat di dalam nukleus mempunyai susunan halus berbentuk batang
panjang atau pendek, lurus atau bengkok. Di dalam nukleus terdapat substansi
berbentuk benang-benang halus, seperti jala yang dapat menyerap zat warna. Benang-
benang halus tersebut dinamakan retikulum kromatin. Retikulum berarti jala yang halus.
Kroma berarti warna, dan tin berarti badan. Definisi Kromosom adalah benang-benang
halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetis kepada keturunannya.
Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel yang
sedang membelah. Dalam sel yang aktif melakukan metabolisme, kromosom-kromosom
memanjang dan tidak tampak. Namun, menjelang sel mengalami proses pembelahan,
kromosom-kromosom tersebut memendek dan menebal, serta mudah menyerap zat
warna, sehingga mudah kita lihat melalui mikroskop.
a. Jumlah dan tipe kromosom
Setiap organisme mempunyai jumlah kromosom tertentu, ada yang banyak ada pula
yang hanya sedikit. Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya, 23
kromosom berasal dari ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah. Manusia memulai
hidupnya dari sebuah sel, yaitu sel telur yang dibuahi sel sperma. Sel telur dan sel
sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom . Sel telur yang telah dibuahi sel
sperma akan menjadi zigot. Zigot yang terbentuk mempunyai 46 kromosom (2n). Untuk
mengetahui jumlah kromosom yang dimiliki oleh berbagai jenis makhluk hidup,
perhatikan Tabel 5.1 berikut.
Pada makhluk hidup tingkat tinggi, sel tubuh mengandung dua perangkat atau dua set
kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang berasal dari induk betina
berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang
kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog.
Pengertian kromosom homolog, yaitu kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi, dan
komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Adapun
jumlah kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid , karena hanya memiliki
separo dari jumlah kromosom dalam sel tubuh. Dua perangkat atau dua set kromosom
haploid dari suatu spesies disebut genom. Dengan demikian, genom dapat dikatakan
sebagai jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu.
Contoh: manusia mempunyai 23 pasang kromosom haploid maka dalam sel tubuhnya
berarti terdapat 2 × 23 = 46 kromosom (diploid).
Kromosom yang dimiliki oleh organisme secara umum dapat dibedakan menjadi dua
tipe, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). Autosom
terdapat pada individu jantan maupun betina dan sifat-sifat yang dibawa tidak ada
hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Gonosom merupakan kromosom yang
menentukan jenis kelamin suatu individu.
b. Struktur kromosom
Secara garis besar, struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau
kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang-benang spidel yang
berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel. Bagian ini berbentuk
bulat dan tidak mengandung gen. Sentromer disebut juga pusat kromosom. Berdasarkan
letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentrik, jika
sentromer terletak di tengah-tengah antara kedua lengan; submetasentrik, jika
sentromer terletak agak ke tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang;
akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat ujung, telesentrik, jika sentrometer terletak
di ujung lengan kromosom.

Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang mengandung kromonema
(pita bentuk spiral di dalam kromosom) dan gen. Selubung pembungkus kromonema
disebut matriks. Gen merupakan substansi (bahan dasar) kimia di dalam kromosom yang
mengandung informasi genetik (pembawa sifat).
Kromosom dibentuk oleh protein dan asam-asam nukleat. Bagian ujung kromosom yang
menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan lainnya disebut telomer.
Untuk mengetahui struktur kromosom, perhatikan Gambar berikut :
Penurunan Sifat pada Manusia
Penurunan Sifat pada Manusia

Telah diketahui bersama bahwa manusia satu dengan manusia lainnya di dunia ini
tentunya tidak ada yang sama persis (benar-benar identik). Penyebabnya ialah adanya
materi genetik yang mempunyai sifat-sifat berbeda antarindividu. Dalam ilmu tentang
materi genetik (genetika), telah banyak dipelajari tentang peristiwa penurunan sifat, baik
pada tumbuhan, hewan, maupun manusia. Di antara objek yang dipelajari dalam
genetika tersebut, genetika manusia paling lambat perkembangannya dibandingkan
pada hewan dan tumbuhan. Beberapa hambatan yang menyebabkan lambatnya
perkembangan tersebut, antara lain: sulitnya mencari objek (manusia) untuk penelitian,
sulitnya mengarahkan manusia dalam mencapai tujuan atau keinginan peneliti, sulitnya
mengamati perkembangan sifat manusia yang mengarah pada tujuan peneliti, keturunan
manusia yang relatif lebih sedikit dibandingkan hewan dan tumbuhan karena umur atau
siklus hidup manusia lebih panjang, serta lingkungan manusia yang tidak mudah bahkan
tidak dapat dikontrol.

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh
dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY
dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom
dan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom seks).
Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria dan XX untuk wanita.

1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang
terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan
bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi
ada juga yang terpaut pada kromosom Y.
a. Albinisma ( Albino)
Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu
membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna
kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan
mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau
mempunyai genotip aa (resesif homozigot).Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu
seluruh bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah
jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif
terhadap cahaya. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat
menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen
resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang
terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.
Contoh kasus: Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang wanita
normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino?
a. Gangguan mental
Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen
resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua
orang tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain:
wajahnya menunjukkan kebodohan, reflek (daya responnya) lambat, kulit dan rambutnya
kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu
menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5%
akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin
(FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini
disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Untuk
lebih jelasnya, perhatikan diagram persilangan berikut :
Brachydactily
Adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini
terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang menderita penyakit
brachydactily mempunyai genotip heterozigot (Bb) sedangkan orang yang normal akan
mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB)
menyebabkan individu mengalami kematian (letal). Untuk lebih jelasnya Perhatikan
diagram persilangan berikut:
Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi gangguan
fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari
penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang
lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot
(dd).
b. Cystinuria (sistinuria)
Cystinuria (sistinuria) adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam
amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan
ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
c. Polydactily
Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai
kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya
lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Karena
itu, genotip orang normal adalah Pp atau pp.
d. Buta Warna
Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila
tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna
hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian
mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta
warna disebabkab oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak
dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC
(normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria
hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c (buta warna) saja. Untuk lebih jelasnya,
perhatikan diagram persilangan berikut :
Anodontia

Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada
rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan
pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti
berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a,
sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna.
b. Hemofilia
Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada
waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu,
putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena
kecelakaan. Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofilia juga dilakukan pada
anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali
sebagai carrier hemofilia yaitu mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen
penentu hemofilia adalah gen resesif h. Berbeda dengan buta warna dan anodontia,
genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat letal. Hemofilia merupakan suatu
penyakit keturunan, dengan ciri sullitnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang
diperlukan oleh seorang penderita hemofilia untuk pembekuan darah adalah 50 menit
hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian. Sementara itu,
orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah.
2. Penurunan Sifat Golongan Darah Sistem A, B, O
Untuk mengetahui kemungkinan susunan genotipe dari golongan darah sistem A, B, O,
perhatikan Tabel berikut ini :
Pewarisan golongan darah ini ditentukan oleh adanya alel ganda (beberapa alel atau seri
alel yang terdapat dalam satu lokus yang sama). Simbol untuk alel tersebut adalah I
(berasal dari kata isoaglutinin, merupakan protein pada permukaan sel eritrosit). Orang
yang mampu membentuk aglutinogen A akan mempunyai alel IA, yang mampu
membentuk aglutinogen B mempunyai alel IB, dan yang mampu membentuk
aglutinogen A dan B mempunyai alel IA dan IB. Sementara itu, orang yang tidak mampu
membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel resesif i. Golongan darah ditentukan
oleh adanya interaksi alel-alel tersebut. Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh berikut
ini. Seorang laki-laki bergolongan darah A heterozigot menikah dengan seorang wanita
B heterozigot.