HAND OUT

PEWARISAN SIFAT
 MATERI GENETIK

Materi genetik memegang peranan penting dalam proses pewarisan sifat. Warna
kulit, bentuk hidung, atau bahkan jenis penyakit yang kamu miliki tidak serta-merta hadir
di dalam tubuh kamu. Materi genetik dari ayah dan ibu akan bergabung dalam proses
fertilisasi. Karena adanya penggabungan materi genetik inilah, maka pada dirimu muncul
karakteristik yang mirip dengan ayah dan karakteristik yang mirip dengan ibu. Molekul
yang berperan sebagai materi genetic adalah asam nukleat, yaitu DNA (deoxyribonucleic
acid) dan RNA (ribonucleic acid). Pada suatu untai DNA terdapat unit instruksi atau
perintah yang mempengaruhi sifat atau yang menentukan karakteristik setiap makhluk
hidup yang disebut gen. Jadi, keseluruhan informasi genetic yang menentukan karakteristik
makhluk hidup juga disimpan dalam DNA.

Gambar 1. Untaian Molekul DNA pada Suatu Sel

Sumber : Dokumen Kemendikbud

1. Kromosom
 Gambar 2. Stuktur Kromosom

Kromosom terdapat di dalam nukleus berupa benang-benang halus berbentuk

lurus atau bengkok. Nama kromosom pertama kali diberikan oleh Waldeyer (1888)
berasal dari kata khroma artinya warna dan soma artinya tubuh. Jadi, kromosom dapat
diartikan sebagai badan yang mudah menyerap zat warna. Bahan yang menyusun
kromosom yaitu kromatin sehingga sering disebut benang kromatin.
Kromosom merupakan badan berbentuk batang atau bengkok, mulai tampak
pada saat sel akan membelah dan selama proses pembelahan. Kromosom tampak jelas
pada fase pembelahan metafase karena kromosom berjajar di bidang ekuator. Ukuran
kromosom dalam sebuah sel tidak pernah sama. Panjangnya 0,2 – 50 μ dan
diameternya 0,2 – 20 μ. Di dalam sel tubuh, kromosom biasanya berpasangan.
Kromosom memiliki beberapa fungsi, sebagai berikut:
a. Fungsi utamanya adalah untuk menyimpan materi genetik. Materi genetik inilah
yang akan menentukan sifat dan kekhasan setiap individu.
b. Menentukan jenis kelamin. Terdapat dua jenis kromosom yaitu X dan Y. Apabila
kromosom embrio XX, maka ia akan terlahir sebagai seorang perempuan.
Sedangkan jika kromosomnya XY maka ia terlahir sebagai laki-laki.
c. Berperan penting dalam proses transkripsi DNA untuk melakukan sintesis protein.
Ini dikarenakan kromosom lah yang membawa materi genetik seperti DNA.
d. Berperan dalam proses pembelahan sel dan memastikan masing-masing sel yang
telah membelah mendapatkan gen yang sama.

Gambar 3. Kromosom dan Bagian-bagiannya

Sumber: Suryo, 1994
 Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, artinya keduanya
mempunyai bentuk yang sama dan lokus gen-gen yang bersesuaian. Secara umum,
sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian, yaitu:
a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.
b. Kromomer merupakan penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer
terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Beberapa DNA bergabung
membentuk gen yang berfungsi sebagai pembawa bagian sifat keturunan dan
menempati suatu bagian yang disebut sebagai lokus gen.
c. Sentromer merupakan bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang.
Bagian ini tidak mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya benang
spindel.
d. Lekukan kedua berperan dalam pembentukan nucleolus (anak inti sel).
e. Telomer merupakan bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi
bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.
f. Satelit yaitu suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom.
Tidak semua kromosom mempunyai satelit.

Macam-macam Kromosom
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat
macam, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris.
a. Metasentris, sentromer terletak di tengah-tengah kromosom sehingga kromosom
berbentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, sentromer terletak submedian atau kirakira ke arah salah satu
ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.
c. Akrosentris, sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom.
Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang.
Bentuk kromosom lurus atau seperti batang.
d. Telosentris, sentromer terletak pada ujung kromosom.
 Gambar 4. Bentuk-bentuk Kromosom
Sumber : hisham.id

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi kromosom tubuh dan

kromosom kelamin. Kromosom tubuh atau autosom adalah kromosom yang tidak
menentukan jenis kelamin, berjumlah 2n - 2. pada manusia jumlah autosom pada
setiap sel tubuh sebanyak 44 (22 pasang). Kromosom kelamin (seks) atau gonosom
adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin, berjumlah sepasang. Kromosom
kelamin pada wanita XX, sedangkan laki-laki XY.
Kromosom hanya memiliki satu lengan saja. Pada setiap sel tubuh, kromosom
selalu dalam keadaan berpasangan. Kromosom yang berpasangan mempunyai
bentuk, ukuran, dan komposisi sama atau hampir sama disebut kromosom homolog.
Jumlah macam kromosom disebut haploid. Dalam sel tubuh setiap kromosom
terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). Sebaliknya,
pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti
terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid.
Pada dasarnya kromosom semua organisme mempunyai dua tipe, yaitu autosom
dan kromosom kelamin (seks kromosom = gonosom). Autosom merupakan
kromosom yang tidak mempunyai hubungan dengan penentuan jenis kelamin.
Sedangkan genosom atau seks kromosom merupakan sepasang kromosom yang
menentukan jenis kelamin. Ada dua macam seks kromosom, yaitu kromosom-X dan
kromosom-Y.
Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup
adalah tertentu. Misalnya pada manusia pada setiap sel tubuhnya terdapat 46 buah
kromosom atau 23 pasang kromosom. 46 kromosom tersebut berasal dari ayah 23
buah dan berasal dari ibu 23 buah. Jadi walaupun seorang anak mirip ayahnya tetap
saja setengah dari jumlah kromosom tubuhnya berasal dari ayah  dan setengah dari
ibu.
Susunan kromosom pada sel penyusun tubuh berbeda dengan susunan
kromosom pada sel kelamin (sel telur atau ovum dan sel sperma). Kromosom pada
sel tubuh susunannya berpasangan. Keadaan kromosom yang berpasangan disebut
dengan diploid (di = dua), sedangkan susunan kromosom pada sel kelamin tidak
berpasangan dan disebut dalam keadaan haploid. Keadaan diploid ditulis dengan
simbol 2n dan keadaan haploid dengan simbol n. sehingga kromosom sel kelamin
jumlahnya setengah dari kromosom sel tubuh.
Jumlah kromosom sel tubuh sebanyak 23 pasang. Karena dalam keadaan
diploid atau 2n, jumlah total kromosomnya 2 x 2 = 46 buah kromosom. Kromosom
nomor 1 sampai nomor 22 disebut autosom (kromosom tubuh), sedangkan
kromosom nomor 2 disebut gonosom (kromosom kelamin). Kromosom nomor 23
(genosom) inilah yang membedakan kalian laki-laki atau perempuan. Dalam ilmu

biologi, laki-laki diberi simbol ♂ (atau jantan pada hewan dan tumbuhan) dan

perempuan diberi simbol ♀ (atau betina pada hewan dan tumbuhan).

Penulisan kromosom kelamin atau genosom laki-laki ditulis dengan pasangan
huruf XY dan untuk perempuan ditulis dengan pasangan huruf XX. Kariotipe
adalah susunan kromosom pada sel-sel. Kariotipe atau susunan kromosom laki-laki
dapat ditulis dengan rumus 22AA + XY dan untuk perempuan ditulis dengan rumus
22AA + XX. Karena pada sel kelamin kromosom tidak dalam keadaan berpasangan
(haploid), maka kariotipe sel kelamin jantan (sel sperma) yaitu 22A + X atau 22A +
Y, sedangkan kariotipe sel kelamin betina (sel ovum) yaitu 22A + X.
 Gambar 5. Diagram Kromosom Perkawinan Laki-laki dan Perempuan
Sumber : materipendidikan.com

Gen-gen pada kromosom kelamin Y memiliki peranan penting dalam

menentukan jenis kelamin pada manusia. Pada sel ovum hanya terdapat autosom dan
kromosom kelamin X saja. Jadi, ketika sel telur yang mengandung kromosom
kelamin X bertemu dengan sel sperma yang mengandung kromosom kelamin X
maka akan menghasilkan anak (keturunan) dengan jenis kelamin perempuan
(XX). Jika sel telur yang mengandung kromosom kelamin X bertemu dengan sel
sperma yang mengandung kromosom kelamin Y maka akan menghasilkan anak
(keturunan) dengan jenis kelamin laki-laki (XY). Keturunan dalam proses
pewarisan sifat dapat disebut dengan filial (F), sedangkan orangtua atau induk
disebut dengan parental (P).

2. Gen
Gen merupakan unit terkecil materi genetik. Gen terdapat dalam setiap lokus
yang khas pada kromosom. Gen adalah substansi genetik terkecil yang terdiri atas
sepenggal DNA yang menentukan sifat individu melalui pembentukan polipeptida.
Jadi, gen berperan penting dalam mengontrol sifat-sifat individu yang diturunkan.

Gambar 6. Struktur Kromosom, Gen dan DNA

Sumber : Mayo Foundation for Medical Education and Research, 2014

Gen-gen yang ada dalam kromosom tidak memiliki batas-batas yang jelas.
Walaupun demikian, gen-gen dapat diumpamakan dalam satu deretan berurutan dan
teratur pada benang kromosom. Setiap gen dalam kromosom dimulai dari kodon AUG
(start) disebut pula sebagai kodon permulaan, karena memulai sintesis polipeptida.
 Kodon UGA, UAG, dan UAA disebut kodon tak bermakna (stop = tanda akhir dari
suatu protein) karena kodon-kodon ini tidak mengkode asam amino.
Setiap gen terletak pada suatu lokus. Gen memenuhi lokus suatu kromosom
sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetik dan mengatur sifat-
sifat menurun tertentu. Pada kenyataannya, batas-batas lokus satu sama lain tidak
seperti kotak dan gen itu sendiri masing-masing tidak kompak seperti butir-butir
kelereng.
Setiap gen pada organisme mengendalikan produksi suatu enzim khusus. Enzim-
enzim itu akan melakukan semua kegiatan metabolism organisme tersebut sehingga
mengakibatkan perkembangan suatu struktur dan fisiologi yang khas, yaitu fenotipe
organisme tersebut. Gen memiliki beberapa fungsi, antara lain:
a. Sebagai zarah tersendiri yang ada pada kromosom. Zarah adalah zat terkecil dan
tidak dapat dibagi-bagi lagi.
b. Menyampaikan informasi genetik dari induk kepada keturunannya.
c. Mengatur proses metabolisme dan perkembangan.

3. DNA (Deoxyribonucleic Acid = Asam Deoksiribo Nukleat)

Berbagai penelitian mengungkapkan bahwa DNA adalah pembawa sebagian
besar atau seluruh sifat-sifat genetik di dalam kromosom. DNA terdapat di dalam
nukleus (inti sel) dan bersama senyawa protein membentuk nukleo protein. Selain di
dalam nukleus, molekul DNA juga terdapat dalam mitokondria. DNA merupakan
untaian yang sangat panjang. DNA dapat tersusun di dalam inti sel yang kecil, untaian
DNA ini melilit pada protein yang disebut protein histon. Lilitan DNA dengan protein
histon membentuk benang-benang kromatin.
DNA memiliki beberapa fungsi di antaranya membawa informasi genetik,
membentuk RNA, dan mengontrol aktivitas sel baik secara langsung maupun tidak
langsung. DNA juga berperan penting dalam proses sintesis protein.
Penemuan struktur DNA tak lepas dari penelitian dari Maurice Wilkins dan
Rosalind Franklin yang menggunakan teknik kristalografi (difraksi) sinar-X untuk
mempelajari struktur DNA pada tahun 1950 hingga 1953. Berdasarkan penelitian
Rosalind Franklin, pada tahun 1953 F. Crick dan J. Watson mengemukakan bahwa
DNA memiliki struktur seperti suatu untai ganda yang membenuk heliks ganda atau
bentuk ulir.
 Gambar 7. Struktur DNA
Sumber : phs.piscatawayschools.org

Molekul DNA pertama kali diisolasi oleh F. Miescher pada tahun 1869 dari sel
spermatozoa. Ia tidak dapat mengenali sifat zat kimia tersebut secara pasti, kemudian
menyebutnya sebagai nuklein. Nuklein ini berupa senyawa kompleks yang
mengandung unsur fosfor sangat tinggi. Nuklein selanjutnya dikenal sebagai gabungan
asam nukleat dan protein sehingga sering disebut nukleoprotein. Dalam kedua jenis
asam nukleat ini (DNA dan RNA) terdapat dua basa nitrogen yaitu purin dan pirimidin.
Keduanya ditemukan oleh Fischer pada tahun 1880. Pada penelitian selanjutnya,
Kossel menemukan dua jenis pirimidin, yaitu sitosin dan timin serta dua jenis purin,
yaitu adenin dan guanin. Selain basa purin dan pirimidin, dalam asam nukleat Levine
pada tahun 1990 mengenali gula berkarbon lima, yaitu ribose dan deoksiribosa. Ia juga
menyatakan adanya asam fosfat dalam asam nukleat.
W.T. Atsbury merupakan orang pertama yang mengemukakan gagasan tentang
struktur tiga dimensi DNA. Ia menyimpulkan bahwa DNA sangat padat, polinukleotida
penyusunnya berupa timbunan nukleosida pipih yang teratur tegak lurus terhadap
sumbu memanjang.
Susunan kimia DNA adalah sebuah makromolekul yang kompleks. Molekul
DNA disusun oleh dua rantai polinukleotida yang amat panjang. Satu rantai
polinukleotida terdiri atas rangkaian nukleotida. Sebuah nukleotida tersusun atas:
a. Gugus gula deoksiribosa (gula dengan lima atom karbon atau pentosa)
b. Gugus asam fosfat (fosfat terikat pada C kelima dari gula)
c. Gugus basa nitrogen (gugus ini terikat pada C pertama dari gula)
 Basa nitrogen dapat digolongkan menjadi dua, yaitu basa purin dan basa
pirimidin. Basa purin terdiri atas adenin (A) dan Guanin (G), sedangkan basa
pirimidin terdiri atas sitosin (S) dan timin (T). Sehingga terdapat empat senyawa basa
nitrogen yang menyusun DNA yaitu, Adenine (A) yang selalu berpasangan dengan
Timin (T), serta Guanin (G) yang selalu berpasangan dengan Sitosin (S).
Rangkaian kimia antara deoksiribosa dengan purin dan pirimidin disebut
nukleosida (deoksiribonukleosida). Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat
membentuk nukleotida (deoksiribonukleotida). Gabungan dari nukleotidanukleotida
akan membentuk suatu DNA. Jadi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari
nukleotida yang dinamakan polinukleotida.
4. RNA (Ribonucleic Acid = Asam Ribonukleat)

Gambar 8. Perbandingan struktur DNA dan RNA

Sumber : ib.bioninja.com.au

RNA merupakan seutas benang tunggal yang tersusun molekul gula ribosa,
gugus fosfat, dan asam nitrogen. Pada RNA tidak terdapat basa nitrogen timin (T), basa
nitrogen timin ini pada RNA digantikan oleh basa nitrogen Urasil (U). Struktur DNA
yang heliks terbentuk karena adanya beberapa jenis ikatan kimia. Antara untai DNA
diikat oleh ikatan hidrogen. Antara basa nitrogen dan gula diikat oleh ikatan glikosida,
sedangkan antar nukleotida dihubungkan dengan ikatan fosfodiester. RNA hanya
terdiri atas satu untai saja, sehingga struktur RNA tidak membentuk helix ganda.
Berbeda halnya dengan DNA yang terletak dalam nukleus, RNA banyak
terdapat dalam sitoplasma terutama ribosom walaupun ada pula beberapa di antaranya
dalam nukleus. Dalam sitoplasma, kadar RNA berubah-ubah. Hal ini dipengaruhi oleh
aktivitas sintetis protein. Ketika suatu protein akan disintetis, kandungan RNA dalam
sel meningkat begitu pula sebaliknya.

Tabel 1. Perbedaan secara umum DNA dan RNA

No. DNA RNA
Ditemukan dalam nucleus yaitu Ditemukan dalam sitoplasma, terutama
1. dalam kromosom, mitokonria, dalam ribosom, sitoplasma dan juga
plastid, sentriol dalam nucleus.
Berupa rantai panjang dan ganda
2. Berupa rantai pendek dan tunggal.
(double helix).
Fungsinya berhubungan erat dengan Fungsinya berhubungan erat dengan
3.
penurunan sifat dan sintesis protein. sintesis protein.
Kadarnya tidak dipengaruhi oleh Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas
4.
aktivitas sintesis protein. sintesis protein.
 Basa nitrogen terdiri atas purin:
5. adenine (A) dan guanine (G),
pirimidin: timin (T) dan sitosin (C).
Komponen gulanya deoksiribosa,
6. yaitu ribose yang kehilangan satu
atom oksigen pada atom C nomor 2.
Basa nitrogen terdiri atas purin: adenine
(A) dan guanine (G), pirimidin: urasil
(U) dan sitosin (C).
Komponen gulanya D-ribosa (pentose).

Istilah-istilah dalam persilangan :

1. Parental (P) artinya induk atau orang tua
2. Alel adalah sepasang gen yang mengendalikan sifat tertentu. Misalnya R = gen untuk
bunga warna merah, r = gen untuk bunga warna putih
3. Filial (F) artinya keturunan
a. Keturunan pertama (F1) : anak
b. Keturunan kedua (F2) : cucu
3. Genotip adalah sifat-sifat menurun yang tidak nampak dari luar, disimbolkan dengan
pasangan huruf. Contoh : AA, Aa, aa, AABB, dan AaBB.
4. Gamet adalah sel kelamin dan berasal dari genotip. Contoh : genotip Aa, gametnya A
dan a
5. Fenotip adalah sifat-sifat menurun yang nampak dari luar. Contoh : buah besar, buah
kecil, rasa manis, rasa asam, batang tinggi, dan batang pendek.
6. Dominan adalah sifat-sifat gen yang selalu nampak atau muncul, disimbolkan dengan
huruf besar. Contoh : AA, BB, dan HH
7. Resesif adalah sifat-sifat gen yang tidak selalu nampak atau baru muncul apabila
bersama-sama gen resesif lain, disimbolkan dengan huruf kecil. Contoh : aa, bb, dan
hh.
8. Homozigot adalah pasangan gen yang sifatnya sama. Contoh: AA, bb, BB, bb
9. Heterozigot adalah pasangan gen yang tidak sama. Contoh : Aa, Bb
10. Homozigot dominan adalah genotip yang terjadi karena sepasang alelnya bersifat
dominan. Contoh : AA dan BB
11. Homozigot resesif adalah genotip yang terjadi karena sepasang alelnya bersifat resesif.
Contoh : aa dan bb
12. Hibrid adalah persilangan antara dua individu
13. Monohibrid adalahh persilangan (perkawinan) antara dua individu dengan satu sifat
beda. Misalnya, kacang ercis berbunga merah disilangkan dengan kacang ercis
berbunga putih.
14. Dihibrid adalah persilangan (perkawinan) antara dua individu dengan dua sifat beda.
Misalnya, tanaman kapri berbiji bulat-kuning disilangkan dengan tanaman kapri berbiji
keriput-hijau.
 HUKUM PEWARISAN SIFAT

Penelitian pertama tentang penurunan sifat dilakukan oleh Gregor Mendel,

seorang pendeta dan juga ahli botani dari Austria. Mendel mulai meneliti tentang
pewarisan sifat pada tahun 1856 dan mencatat hasil temuannya pada Natural Science
Society of Brunn, Austria pada tahun 1866. Mendel menggunakan kacang kapri sebagai
obyek penelitiannya karena kacang kapri memiliki pasangan sifat yang kontras, dapat
melakukan penyerbukan sendiri, mudah dilakukan penyerbukan silang, mempunyai daur
hidup yang relatif pendek, dan menghasilkan keturunan dalam jumlah banyak. Teori
penurunan sifat dikenal dengan Hukum Mendel. Karena jasanya Gregor Mendel dijuluki
bapak Genetika.
A. Persilangan Monohibrid

Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut persilangan
monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak penuh (kodominan).
Masing-masing dominasi ini menghasilkan bentuk keturunan pertama (F1) yang
berbeda.
1. Persilangan Monohibrid Dominasi Penuh
Ciri-cirinya :
a. Persilangan monohibrid akan menghasilkan individu F1 yang seragam,
apabila salah satu induk mempunyai sifat dominan penuh dan induk yang lain
bersifat resesif.
b. Apabila dilanjutkan dengan menyilangkan individu sesama F1, akan
menghasilkan keturunan (individu F2) dengan tiga macam genotipe dan dua
macam fenotipe.

Contoh persilangan monohibrid dominan penuh terjadi pada persilangan

antara kacang ercis berbunga merah dengan kacang ercis berbunga putih. Mendel
menyilangkan kacang ercis berbunga merah (MM) dengan kacang ercis berbunga
putih (mm) dan dihasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe
(Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah).
Pada waktu F2, dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25%
MM: 50% Mm : 25% Mm atau 1 : 2 : 1 dan dua macam fenotipe dengan
perbandingan 75% berbunga merah : 25% berbunga putih atau merah : putih = 3 :
1. Pada individu F2 ini, yang berfenotipe merah dapat dibedakan menjadi dua
 kelompok, yaitu 2/3 bergenotipe heterozigot (Mm) dan 1/3 homozigot dominan
(MM). Persilangan antara kacang ercis berbunga merah dominan dengan kacang
ercis berwarna putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut.

M M

M MM Mm
(merah) (merah)
m Mm Mm
(merah) (putih)

2. Persilangan Monohibrid dominasi tidak penuh (intermediet)

Contoh persilangan monohibrid dominan tak penuh adalah persilangan antara

tanaman bunga pukul empat berbunga merah dengan tanaman bunga pukul
empat berbunga putih. Persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga
merah dominan dengan bunga pukal empat berbunga putih resesif dapat dibuat
bagan sebagai berikut.
Jika kita perhatikan kedua contoh persilangan di atas, pada saat pembentukan
gamet terjadi pemisahan gen-gen yang sealel, sehingga setiap gamet hanya
menerima sebuah gen saja. Misalnya pada tanaman yang bergenotipe Mm,
pada saat pembentukan gamet, gen M memisahkan diri dengan gen m,
sehingga gamet yang terbentuk memiliki gen M atau gen m saja. Prinsip ini
dirumuskan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Pemisahan Gen yang Sealel)
yang menyatakan bahwa “Selama meiosis, terjadi pemisahan pasangan gen
secara bebas sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya.”
Persilangan Dihibrid

Berbeda dengan persilangan monohibrid yang hanya memperhatikan  satu sifat

beda, maka persilangan dihibrid adalah persilangan antara dua individu sejenis
dengan dua sifat beda. Pada persilangan ini dinyatakan oleh Mendel bahwa gen-
gen dari kedua induk akan mengelompok secara bebas. Pernyataan ini disebut
dengan Hukum Mendel II (Independent Assortment/asortasi bebas/berpasangan
secara bebas).
Mendel melakukan percobaan dengan menyilangkan tanaman ercis (Pisum
sativum) dengan memperhatikan dua sifat beda yaitu tanaman ercis berbiji bulat
berwarna kuning dan tanaman ercis berbiji kerut berwarna hijau.
Ciri-ciri persilangan Dihibrid:
1. Persilangan dengan memperhatikan dua sifat beda
2. Jumlah Gamet yang terbentuk pada setiap individu adalah 4 (2n)
3. Fenotip individu ditentukan oleh 2 macan sifat genetik
4. Dijumpai maksimal 16 variasi genotip pada F2

7 sifat kontras yang dimiliki ercis (Pisum sativum)

Jumlah gamet yang dihasilkan pada suatu genotip dapat ditentukan dengan
rumus 2n, n: jumlah sifat beda

Contoh:
1. Jumlah  gamet dari genotip BbKk (biji bentuk bulat – biji warna Kuning),
memiliki 2 sifat beda/dihibrid  
     jadi n=2 --> 2n = 22 = 4, yaitu: BK, Bk, bK, dan bk

Saat Mendel melakukan persilangan antara tanaman ercis berbiji bulat warna
kuning (BBKK) dengan tanaman ercis berbiji kerut warna hijau (bbkk), ternyata
semua keturunannya (F1) adalah tanaman ercis berbiji bulat warna kuning
(BbKk). Ketika Mendel melanjutkan percobaanya dengan menyilangkan tanaman
F1 dengan sesamanya diperoleh perbandingan fenotip sebagai berikut: 9/16
bulat kuning : 3/16 bulat hijau : 3/16 kerut kuning : 1/16 kerut hijau.
 
    F2

    
Dari hasil Persilangan sesama F1 (bulat kuning heterozigotik/BbKk) pada
tanaman ercis  F2 diperoleh 16 variasi genotip. Perbandingan Fenotip:
9 bulat kuning : 3 bulat hijau : 3 kerut kuning : 1 kerut hijau

Penggolongan Darah pada Manusia

Pernahkah kalian melihat seorang pasien yang sedang kekurangan dan harus
melakukan transfuse darah? Apakah kita bisa mendonorkan kesetiap orang?
Ataukah perlu dicocokan terlebih dahulu sebelum melakukan transfusi darah?
 Sistem ABO, Salah Satu Sistem Penggolongan Darah Manusia

Telah diketahui bahwa golongan darah manusia berbeda-beda. Salah satu

penentuan golongan darah adalah dengan sistem ABO Perbedaan golongan
darah ini terutama dikenali pada saat transfusi darah. Bila transfusi darah terjadi
pada orang yang bergolongan sama, terjadi kecococokan antara darah donor
(pemberi) dan darah resipien (penerima). Sebaliknya, jika terjadi transfusi darah
dari donor kepada resipien yang tidak sama golongan darahnya, akan terjadi
reaksi penggumpalan darah atau reaksi serologis pada tubuh penerima.
Akibatnya, resipien dapat meninggal dunia.

Reaksi serologis atau penggumpalan darah dapat terjadi karena adanya

reaksi antigen (glikoprotein yang dianggap benda asing) dan antibodi (molekul
protein yang merespon keberadaan antigen).

 Secara fisiologi, berdasarkan adanya aglutinin dalam plasma darah dan

aglutinogen dalam eritrosit yang dikemukakan oleh K. Landsteiner (1868-1943),
darah terbagi menjadi empat golongan yaitu golongan darah A, B, AB, dan O.

Untuk lebih memahami tentang penggolongan darah sistem ABO, perhatikan

gambar berikut.
 

Penggolongan Darah Sistem ABO

Berdasarkan keberadaan antigen dan antibodi A dan B dalam darah, golongan

darah dibedakan menjadi 4, yaitu A, B, AB, dan O.

a. Golongan darah A memiliki antigen atau aglutinogen A, dan antibodi atau

aglutinin B
b. Golongan darah B memiliki antigen atau aglutinogen B, dan antibodi atau
aglutinin A
c. Golongan darah AB memiliki antigen atau aglutinogen A dan juga B, dan
tidak memiliki antibodi atau aglutinin
d. Golongan darah O tidak memiliki antigen atau aglutinogen apapun

Kemudian, pada suatu pernikahan seseorang sering dijumpai kasus di mana

golongan darah A yang menikah dengan golongan darah B, ternyata memiliki
anak bergolongan darah O. bagaimana hal itu bisa terjadi? Perhatikan tabel
berikut.
 Tabel genotip golongan darah manusia

Jadi, berdasarkan data pada tabel, maka:

a. golongan darah A dapat bersifat homozigot I A IA maupun heterozigot IA IO

b. golongan darah B dapat bersifat homozigot I B IB maupun heterozigot IB IO
c. golongan darah AB hanya bersifat homozigot I A IB
d. golongan darah O hanya bersifat homozigot I O IO

Perhatikan contoh kasus pada gambar di bawah ini:

Seorang laki-laki bergolongan darah A heterozigot (I AIO) dengan seorang wanita

bergolongan darah B homozigot (I BIB) maka keturunan akan memiliki golongan
darah:

Parental : ♂ ♀ 

Genotip : IAIO IBIB

Gamet : IA , IO IB , IB

Filial :

♀ ♂ IA IO

IB I AI B I BI O

IB I AI B I BI O
Kemungkinan Golongan darah keturunan:

Genotip Golongan Darah Jumlah Persentase

I AI B Golongan Darah AB 2 50 %

I BI O Golongan Darah B 2 50%

 
 KELAINAN DALAM PEWARISAN SIFAT

A. Gangguan Kromosom

Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan

merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down.
Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti
translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan
yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal
kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan
genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan
ulang kromosom.

Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai

gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:

 Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek
kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu
dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang
terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan
rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.
 Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusanparsial dari
lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat
untuk keterbelakangan mental yang mendalam.
 Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21
(trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak
asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.
 Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom
Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk
keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai
masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun,
mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat
setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.
  Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak
mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.
 Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut
nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15),
dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
 Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini
adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan
normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif.
Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.
 Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya
steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari
rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan
memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas,
tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.
 Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner,
karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner
sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan
perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.
 XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara
mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung
memiliki kesulitan belajar.
 Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka
memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.
 Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra
yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan
sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom
penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.

Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu

gen) atau dalam jumlah kromosom ini.

 Penghapusan - hilangnya bagian kromosom

 Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom
 Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom
  Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada
kromosom lain

Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak. Penyimpangan
kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam
evolusi.

B. Buta Warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel
kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Faktor
genetis ini adalah kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa
oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah
yang membedakan antara penderita buta warna pada pria dan wanita. Seorang wanita ini
disebut juga 'carrier' atau pembawa sifat. Hal ini menunjukkan ada satu kromosom X yang
membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami
kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan
pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Buta
warna tidak dapat disembuhkan karena buta warna penyebabnya rata - rata itu dikarenakan
keturunan seperti yang dijelaskan diatas, selain itu bisa juga karena kerusakan
syaraf mata karena kecelakaan atau bawaan dari lahir. Jadi saran saya jika anda buta
warna, anda kudu nyari pasangan yang tidak buta warna, ya diusahain nyari yang gak buta
warna gitu, takutnya ntar nurun ke anaknya gitu.
Untuk mengetes bahwa kita buta warna atau tidak itu dibutuhkan sebuah tes yang
biasa disebut Tes Ishihara. Tes Ishihara adalah tes buta warna yang dikembangkan oleh Dr.
Shinobu Ishihara. Tes ini pertama kali dipublikasi pada tahun 1917 di Jepang. Sejak saat
itu, tes ini terus digunakan di seluruh dunia, sampai sekarang.
Tes buta warna Ishihara terdiri dari lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik
dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut disusun sehingga membentuk
lingkaran. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan
melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal (pseudo-isochromaticism).
Pada orang normal, di dalam lingkaran akan tampak angka atau garis tertentu. Tetapi pada
orang buta warna, yang tampak pada lingkaran akan berbeda seperti yang dilihat oleh
orang normal.
 Tes Ishihara biasanya dilengkapi oleh kunci jawaban untuk setiap lembarnya. Hasil
tes seseorang akan dibandingkan dengan kunci jawaban tersebut. Dari sini dapat ditentukan
apakah seseorang normal atau buta warna. Tes ini biasanya dilakukan pada saat kita
mengurus surat keterangan berbadan sehat. Semoga tulisan ini bermanfaat dan bagi anda
yang ragu apakah anda buta warna atau tidak anda bisa lihat gambar contoh dari Tes
Ishihara dibawah ini, kalau anda bisa melihat semua angka pada gambar tersebut maka
dipastikan anda normal gitu
C. Penentuan Jenis Kelamin
Penentuan Jenis Kelamin dalam genetika (Sex Determination)

Perbedaan jenis kelamin pada suatu makhluk hidup dipengaruhi oleh dua faktor,
yaitu faktor lingkungan dan faktor genetik. Faktor lingkungan ini biasanya berhubungan
dengan keadaan fisiologis suatu individu terutama mengenai kadar hormonnya. Apabila
kadar hormon tersebut tidak mengalami ketidakseimbangan, maka hal tersebut dapat
mempengaruhi fenotip suatu individu ditinjau dari seksnya. Adapun faktor genetik
berhubungan dengan gen-gen yang berperan dalam menentukan jenis kelamin suatu
individu dan gen-gen ini letaknya berada pada kromosom.

Ekspresi kelamin pada makhluk hidup prokariotik

Contoh konkrit perkelaminan pada makhluk hidup prokariotik telah dilaporkan

pada Escherichia coli. Watson (1987) dalam Corebima (2004) menyatakan bahwa siklus
kelamin E. coli mempunyai ciri yang berbeda. Dinyatakan pula bahwa ”seperti pada
makhluk hidup tinggi ada sel kelamin jantan dan betina, teapi sel-sel itu tidak berfusi
sempurna, yang memungkinkan kedua perangkat kromosom berbaur dan membentuk
genom diploid utuh”. Transfer kromosom (materi genetik) sellau berlangsung satu arah.
Dalam hal ini materi genetik jantan bergerak masuk ke dalam sel-sel betina; dan tida akan
pernah terjadi sebaliknya.

Sel kelamin jantan dan betina E.coli dapat dibedakan. Pengenalan sel-sel kelamin

jantan dan betina tersebut bukan didasarkan pada karakter-karakter morfolois. Sel-sel
kelamin jantan dan betina E. coli dikenal atas dasar ada atau tidak adanya suatu kromosom
kelamin tidak lazim, yang disebut ”faktor F” (F= fertility = kesuburan). Didalam sel E.
coli faktor F itu dapat berupa suatu badan/bentukan terpisah, tetapi dapat juga berada
dalam keadaan terintegrasi dengan kromosom utama sel Escherichia coli (Corebima,
2004).
 Sebagaimana kromosom utama sel, faktor F juga merupakan DNA unting ganda 
yang sirkuler (Watson, 1987 dalam Corebima, 2004); dalam tiap sel terdapat satu kopi
faktor F, yang tersusun dari sekitar 94 x 10 3 pasang basa (1/40 dari jumlah informasi
genetik yang terkandung pada krmosom utama). Sekitar 1/3 DNA faktor F tersebut
mengandung 19 gen transfer (tra).

Sel-sel Escherichia coli jantan (F+)

Suatu sel E. coli dinyatakan berkelamin jantan jika dalam sel itu terkandung faktor
F berupa badan terpisah dari kromosom utama. Sel berkelamin jantan itu disebut sebagai
F+ . Sel E. Coli dinyatakan berkelamn betina F- jika dalam sel itu tidak terkandung faktor F.
Sel berkelamin jantan mampu mentransfer gen-gen ke dalam sel-sel berkelamin betina.
Gn-gen transfer yang terdapat pada faktor F berperan pada proses transfer materi geneik
tersebut.

Transfer materi genetik dari sel E. coli berkelamin jantanke sel berkelamin betina
didahului oleh terbentuknya pasangan konjugasi antara ke dua sel. Pasangan konjugasi itu
terbentuk melalui pelekatan suatu pilus kelamin jantan pada permukaan suatu sel kelamin
betina (Gambar 1.1). Gambar 1.2 menunjukkan keseluruhan proses transfer DNA faktor F
tanpa transfer gen pada kromosom utama.

Sel-sel E. coli berkelamin jantan (Hfr)

Faktor F dalam sel E. coli dapat juga berintegrasi ke dalam kromosom utama sel.
Proses integrasi itu berlangsung melalui peristiwa pindah silang. Proses integrasi itu
ditunjukkan pada gambar 1.3. Watson (1987) dalam Corebima (2004), menyatakan bahwa
jika sebuah sel Hfr berdekatan dengan sebuah sel keamin beina terjadilah replikasi DNA
yang terinduksi oleh konjugasi dan karena ujung pengarah faktor F berdekatan dengan
kromosom utama akan terjadi juga transfer materi genetik kromosom utama.

Ekspresi kelamin pada tumbuhan eukariotik

Chlamydomonas

Sel-sel Chalmydomoas biasanya haploid, dan dapat bereproduksi secara vegetatif

dengan pembelahan. Pada beberapa jenis, tiap sel berpotensi sebagai gamet; dan
reproduksi seksual terjadi di akal sel-sel motil yang berkelamin berlawanan saling bersatu
membentuk zigot yang diploid. Segera setelah terbentuknya zigot, terjadilah meiosis yan
menghasilkan empat sel haploid. Keempat sel haploid itu dapat bereproduksi secara
vegetatif, menghasilkan lebih banyak sel Chlamydomonas. Berkenaan dengan gen yang
menjadi latar belakang fungsi perkelaminan pada Chlamydomonas, Stansfield (1983)
dalam Corebima (2004) menyatakan bahwa secara genetik ada 2 kelamin (mating tpe)
yaitu tipe + dan tipe =, yang tidak bisa dibedakan secara morfologi, kelmain beraa dibawah
konstrol satu gen. Lebih lanjut Stansfield (1983) menyatakan bahwa individu-individu
haploid yang memiliki alel kelamin yang sama biasanya tidak dapat bergabung satu sama
lain memebentuk zigot, sel-sel haploid yang memiliki konstitusi alela yang berlawanan
dapat bergabung.

Ekspresi kelamin pada Avertebrata

Hymenoptera

Pada Hymenoptera seperti lebah, semut, tawon dan sawlies telur yang tidak dibuahi
akan berkembang mejadi individu berkelamin jantan yang haploid; sebaliknya telur-telur
yang dibuai biasanya berkembang mejadi individu betina yang haploid (Herskowitz, 1973
dalam Gardner, dkk., 1991). Pola ekspresi kelamin pada lebah, semut, tawon dan sawlies
disebut haplo-diploidy tidak ada kromosom kelamin pada hewan-hewan tersebut (Gardner,
dkk., 1991). Mekanisme ditunjukkan pada gambar 1.9. Pada beberapa serangga yang
termasuk ordo Hymenoptera (misalnya lebah madu, semut, dll) penentuan jenis
kelaminnya tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Contoh pada lebah madu yang
dapat melakukan parthenogenesis yaitu terbentuknya makhluk dari sel telur tanpa
didahului oleh pembuahan. Sel telur yang mengalami parthenogenesis ini akan
menghasilkan lebah jantan yang bersifat haploid (n = 16). Apabila sel telur tersebut dibuahi
oleh spermatozoa, maka akan dihasilkan lebah betina (lebah ratu dan lebah pekerja) yang
bersifat diploid (2n = 32). Namun karena perbedaan tempat dan makanan, maka lebah ratu
bersifat fertile, sedangkan lebah pekerja bersifat steril. Tipe ploidi dijumpai pada lebah
madu. Sel telur (n) yang dibuahi spermatozoa akan menjadi lebah betina (2n). Sel telur (n)
yang mengalami partenogenesis akan menjadi lebah jantan (n).
Drosophila melanogaster

Pada D.melanogaster terdapat kromosom kelamin X dan Y. Dalam keadaan diploid

normal ditemukan pasangan kromosom kelamin XX dan XY, atau pasangan kromosom
secara lengkap sebagai AAXX dan AAXY (jumlah autosom sebanyak tiga pasang). Pada
beberapa makhluk hidup antara lain lalat Drosophila melanogaster dan mammalia
termasuk manusia mengikuti sistem penentuan jenis kelamin XY. Namun demikian pada
Drosophila melanogaster ada perkecualian, karena sistem penentuan jenis kelamin pada
makhluk ini sesungguhnya tergantung dari indeks kelamin, sedangkan pada mammalia
termasuk manusia menunjukkan bahwa individu jantan mempunyai kromosom kelamin
XY (heterogametik) dan individu betina mempunyai kromosom kelamin XX
(homogametik).Mekanisme ekspresi kelamin pada D. Melanogaster dikenal sebagai suatu
mekanisme perimbangan antara X dan A (X/A). Rincian indeks kelamin numerik dan
kaitannya dengan fenotip jenis kelamin pada D. Melanogaster seperti pada tabel 1.3.

Indeks kelamin:

X (banyaknya kromosom-x)

———————————————————

A (banyaknya autosom pada tiap setnya)

Indeks kelamin = 1                                         betina

= 0,5                                        jantan

> 1                                           betina super (superfemale)

< 0,5                                        jantan super (metamale)

0,5                                       interseks
 D. Sindrom Down
Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter
Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada
anak. Sindrom downatau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa dekade terakhir
secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan medis dan
inklusi sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom down dengan kesehatan yang
baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.
Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800
kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai dari
ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan
perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak
orang dengan sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit
Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan lainnya.
Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu
kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang
anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait
dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak lainnya. Sementara
beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain
menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak
dapat dicegah, namun sindrom down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa
prenatal (masih dalam kandungan).

Mengetahui Penyebab Sindrom Down

Biasanya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua
dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam sebagian besar kasus
sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total 47 kromosom,
bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan sebuah penalaran bahwa
materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur fisik dan keterlambatan
perkembangan yang berhubungan denganpenyakit sindrom down.
Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan tidak ada
cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para ilmuwan
tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi secara signifikan
untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada usia 30 tahun misalnya, seorang wanita
memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung seorang anak dengan sindrom
down.

Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik tertentu
seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Otot
nada rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak dengan down sindrome. Walaupun
ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu ke waktu, kebanyakan anak-anak biasanya
mencapai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak, dan berjalan apalagi jika
mendapatkan terapi sindrom down.

Sindrom down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang

berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Anak-anak
dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan
sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda.

Masalah Medis Yang Berkaitan Dengan Sindrom Down

Sementara beberapa anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki masalah

kesehatan yang signifikan, yang lain mungkin mengalami sejumlah masalah medis yang
membutuhkan perawatan dan terapi sindrom down ekstra. Sebagai contoh, hampir
setengah dari semua anak yang lahir dengan sindrom down akan memiliki cacat jantung
bawaan (penyakit jantung kongenital).
Anak-anak dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan
risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan
ireversibel ke paru-paru. Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom down harus
dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik.
Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome juga memiliki
masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran dapat
berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga dalam atau masalah struktural dari
telinga itu sendiri. Masalah penglihatan umumnya termasuk amblyopia, penglihatan
menjadi rabun, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi rutin oleh audiolog dan dokter
mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum mereka
mempengaruhi bahasa dan keterampilan belajar.
 (Anonymousd,2011)

E. Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata
yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu
kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya
secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat
dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk
proses pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit;

seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan
sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada
persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita
hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh
yang vital seperti perdarahan pada otak.

Hemofilia A dan B

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :

Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan
faktor pembekuan pada darah.

Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
 Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada
seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9
(Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.

 Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari
jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi
antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2). 
Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah
tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan
perdarahan.

Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh

. darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu
darah keluar dari pembuluh.

Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

.

Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

.
Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang
. - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti
mengalir keluar pembuluh.

Gambar . Pembekuan darah

 Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh
. darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu
darah keluar dari pembuluh.

Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

.
Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada
. pembuluh.
Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu,
. mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna,
sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A

terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang
ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar
mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa
sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)

Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia

dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama
kelahirannya. 
 Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

Klasifikasi  Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat  Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang  1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan  5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor
IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab
yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan

hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti
olah raga yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami

masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau
mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan
lebih pada saat mengalami menstruasi.

Terapi Gen

1970 dan sebelumnya

Pada tahun 1972 Friedmann dan Roblin menulis kertas di Ilmu Ref. Friedmann
1972 Gene | "Terapi gen untuk penyakit genetik manusia?". Mereka mengutip Rogers S
untuk mengusulkan "bahwa eksogen" baik "DNA digunakan untuk menggantikan DNA
yang rusak pada mereka yang menderita cacat genetik Rogers S, New Sci 1970, hal.194)..
Mereka juga mengutip attept pertama untuk melakukan terapi gen sebagai York Times, 20
September 1970.
 2002 dan sebelumnya

Baru pendekatan terapi gen perbaikan kesalahan dalam messenger RNA yang
berasal dari gen yang cacat. Teknik ini memiliki potensi untuk mengobati gangguan darah
thalassemia, cystic fibrosis, dan beberapa jenis kanker. Lihat''terapi gen Halus menangani
gangguan darah''di NewScientist.com (11 Oktober 2002).

Para peneliti di Case Western Reserve University dan Copernicus Therapeutics

mampu menciptakan liposom kecil 25 nanometer yang dapat membawa DNA terapeutik
melalui pori-pori di membran nuklir. Lihat''DNA nanoballs meningkatkan terapi gen''di
NewScientist.com (12 Mei, 2002).

Penyakit sel sabit adalah berhasil diobati pada tikus. Lihat''Terapi Gen murine
Memperbaiki Gejala Penyakit Sickle Cell''dari 18 Maret 2002, edisi Scientist.

Pada tahun 1992 Dokter Claudio Bordignon bekerja di Raffaele Vita-Salute San
University, Milan, Italia melakukan prosedur pertama terapi gen menggunakan sel induk
hematopoietik sebagai vektor untuk memberikan gen dimaksudkan untuk memperbaiki
penyakit keturunan. Ini adalah yang pertama di dunia. Pada tahun 2002 karya ini
menyebabkan publikasi pengobatan terapi gen pertama yang sukses untuk adenosin
deaminase-kekurangan (SCID).

Keberhasilan percobaan multi-pusat untuk mengobati anak dengan SCID

(defisiensi kekebalan yang parah dikombinasikan atau "gelembung anak" penyakit) yang
diselenggarakan dari tahun 2000 dan 2002 adalah mempertanyakan ketika dua dari sepuluh
anak-anak dirawat di uji coba di Paris pusat mengembangkan kondisi leukemia seperti . Uji
klinis dihentikan sementara pada tahun 2002, namun kembali setelah meninjau regulasi
dari protokol di Amerika Serikat, Inggris, Perancis, Italia, dan Jerman.

Pada tahun 1993 Andrew Gobea dilahirkan dengan imunodefisiensi gabungan yang
parah (SCID). Skrining genetik sebelum kelahiran menunjukkan bahwa dia SCID. Darah
dihapus dari plasenta Andrew dan tali pusat segera setelah lahir, mengandung sel induk.
Alel yang kode untuk ADA diperoleh dan dimasukkan ke dalam retrovirus. Retrovirus dan
sel induk campuran, setelah itu mereka masuk dan memasukkan gen ke dalam kromosom
sel batang ". Stem sel yang mengandung gen bekerja ADA disuntikkan ke dalam sistem
darah Andrew melalui vena. Suntikan enzim ADA juga diberikan mingguan. Selama
empat tahun T-sel (sel darah putih), yang diproduksi oleh sel batang, dibuat menggunakan
enzim ADA ADA gen. Setelah empat tahun pengobatan yang lebih dibutuhkan.

2003

Pada tahun 2003 University of California, tim peneliti gen dimasukkan ke dalam
otak menggunakan liposom dilapisi disebut polimer polietilen glikol (PEG). Transfer gen
ke dalam otak merupakan suatu prestasi penting karena vektor virus terlalu besar untuk
mendapatkan melintasi penghalang darah-otak. Metode ini memiliki potensi untuk
mengobati penyakit Parkinson. Lihat Undercover''gen''slip ke otak pada NewScientist.com
(20 Maret 2003).

Interferensi RNA atau membungkam gen mungkin merupakan cara baru untuk
mengobati penyakit Huntington. Potongan pendek RNA untai ganda (pendek, RNA
campur atau Sirnas) yang digunakan oleh sel untuk mendegradasi RNA dari urutan
tertentu. Jika siRNA yang dirancang untuk sesuai dengan RNA disalin dari sebuah gen
yang rusak, maka produk protein abnormal dari gen yang tidak akan diproduksi.
Lihat''Terapi gen dapat menonaktifkan''Huntington di NewScientist.com (13 Maret 2003).

2006

Para ilmuwan di National Institutes of Health (Bethesda) telah berhasil diobati

melanoma metastatik pada dua pasien menggunakan sel T pembunuh genetik retargeted
untuk menyerang sel-sel kanker. Penelitian ini merupakan demonstrasi pertama bahwa
terapi gen dapat efektif dalam mengobati kanker.

Pada bulan Maret 2006 sebuah kelompok ilmuwan internasional mengumumkan

keberhasilan penggunaan terapi gen untuk mengobati dua pasien dewasa untuk penyakit
yang menyerang sel myeloid. Penelitian, diterbitkan dalam Nature Medicine, diyakini
menjadi yang pertama untuk menunjukkan bahwa terapi gen bisa menyembuhkan penyakit
pada sistem myeloid.

Pada bulan Mei 2006, sebuah tim ilmuwan yang dipimpin oleh Dr Luigi Naldini
dan Dr Brian Brown dari San Raffaele telethon Institut Gene Therapy (HSR-TIGET) di
Milan, Italia melaporkan sebuah terobosan untuk terapi gen di mana mereka
mengembangkan cara untuk mencegah sistem kekebalan tubuh dari menolak sebuah gen
yang baru disampaikan. Mirip dengan transplantasi organ, terapi gen telah diganggu oleh
masalah penolakan kekebalan. Sejauh ini, pengiriman gen 'normal' telah sulit karena sistem
kekebalan tubuh mengakui gen baru sebagai asing dan menolak sel yang membawa itu.
Untuk mengatasi masalah ini, kelompok HSR-TIGET dimanfaatkan jaringan baru
menemukan gen diatur oleh molekul yang dikenal sebagai microRNAs. Kelompok Dr
Naldini yang beralasan bahwa mereka bisa menggunakan fungsi alami microRNA untuk
selektif mematikan identitas gen terapeutik di sel-sel sistem kekebalan tubuh dan
mencegah gen dari yang ditemukan dan dihancurkan. Para peneliti menyuntik tikus dengan
gen yang mengandung urutan-sel kekebalan microRNA target, dan spektakuler, tikus tidak
menolak gen, seperti yang sebelumnya terjadi ketika vektor tanpa urutan target microRNA
digunakan. Pekerjaan ini akan memiliki implikasi penting untuk pengobatan hemofilia dan
penyakit genetik lainnya dengan terapi gen.

Pada bulan November 2006 para peneliti di University of Pennsylvania School of

Medicine melaporkan pada VRX496, sebuah imunoterapi berbasis gen untuk pengobatan
human immunodeficiency virus (HIV) yang menggunakan vektor lentiviral untuk
pengiriman gen antisense melawan amplop HIV. Pada Tahap I mendaftarkan percobaan
lima mata pelajaran dengan infeksi HIV kronis yang telah gagal untuk menanggapi
setidaknya dua rejimen ARV, infus intravena tunggal autologous sel T CD4 genetik
dimodifikasi dengan VRX496 adalah aman dan ditoleransi dengan baik. Semua pasien
telah stabil atau menurun viral load, empat dari lima pasien memiliki jumlah T stabil atau
meningkat CD4. Selain itu, semua lima pasien memiliki respon imun stabil atau meningkat
terhadap antigen HIV dan patogen lainnya. Ini adalah evaluasi pertama dari sebuah vektor
lentiviral diberikan dalam US Food and Drug Administration-disetujui uji klinis manusia
untuk penyakit apapun. Data dari percobaan I / II Tahap yang sedang berlangsung klinis
dipresentasikan pada CROI 2009.

2007

Pada tanggal 1 Mei 2007 Rumah Sakit Mata Moorfields dan University College
London Institute of Ophthalmology mengumumkan gen pertama di dunia sidang terapi
untuk penyakit retina diwariskan. Operasi pertama dilakukan pada seorang pria 23 tahun
Inggris, Robert Johnson, pada awal 2007. Leber congenital amaurosis adalah sebuah
penyakit menyilaukan diwarisi disebabkan oleh mutasi pada gen RPE65. Hasil
Moorfields / UCL sidang diterbitkan di New England Journal of Medicine pada bulan
April 2008. Mereka meneliti keamanan pengiriman subretinal rekombinan virus adeno
terkait (AAV) membawa gen RPE65, dan ternyata menghasilkan hasil yang positif, dengan
pasien yang memiliki peningkatan pada visi, dan, mungkin lebih penting, tidak jelas efek
samping.

2009

Pada bulan September tahun 2009, jurnal Nature melaporkan bahwa para peneliti di
University of Washington dan University of Florida mampu memberikan visi triwarna
untuk monyet tupai menggunakan terapi gen, suatu prekursor yang berharap pengobatan
untuk buta warna pada manusia. Pada bulan November tahun 2009, jurnal Science
melaporkan bahwa para peneliti berhasil di menghentikan sebuah penyakit otak yang fatal,
adrenoleukodystrophy, menggunakan vektor yang berasal dari HIV untuk memberikan gen
untuk enzim yang hilang.
DAFTAR PUSTAKA
Anonim. Tanpa tahun. DNA versus RNA. Diakses pada
ib.bioninja.com.au/standard-level/topic-2-molecular-biology/26-structure-of-dna-and-rna/
dna-versus-rna.html

Anonim. 2017.Contoh Soal Peranan Materi Genetik dalam Penentuan Sifat. Diakses pada
www.materipendidikan.com/2017/09/contoh-soal-peranan-materi-genetik.html?m=1

Mayo Foundation for Medical Education and Research. 2014. Your Genes, Chromosomes
and DNA. Diakses pada
https://www.mayoclicnic.org/tests-procedurles/genetic-testing/multimedia/genetic-
disorders/sls-20076216

Suryo. 1994. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada Press.