Materi Genetik

Bahan Ajar
Materi genetik

Indikator :
Membedakan konsep Gen, Alel, DNA dan Kromosom
Menganalisis keterkaitan antara Gen, DNA dan Kromosom
Menganalisi keterkaitan antara struktur dan fungsi
kromosom.
Menjelaskan tipe kromosom berdasarkan fungsi kromosom jumlah
sentromer dan letak sentromer.
Menjelaskan jumlah kromosom pada makhluk hidup.
Menjelaskan struktur dan fungsi DNA.
Menganalisis perbedaan model replikasi DNA
Menjelaskan struktur dan fungsi RNA
Menganalisis perbedaan DNA dan RNA.
Menganalisis proses sintesis protein.
Menjelaskan perbedaan sintesis protein pada sel eukaritik dan sel
prokariotik.

Di dalam nukleus terdapat faktor pembawa sifat yang disebut materi genetik.
Materi gentik berperan dalam pewarisan sifat menurun pada makhluk hidup
misalnya: mengatur bentuk rambut, warna kulit, tinggi tubuh dan lain-lain. Materi
genetik terdiri dari kromosom, Gen, DNA dan RNA.

A. Kromosom
Kromosom terdiri dari dua kata yaitu chroma artinya warna dan soma artinya
badan. Kromosom adalah suatu struktur padat berbentuk benang-benang halus
terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Karakteristik kromosom :
1. Kromosom terdapat di nukleus.
2. Struktur kromosom terlihat jelas pada tahap metafase pembelahan sel
3. Kromosom berupa struktur yang padat karena hasil dari pemendekan dan
penebalan kromotin.
4. Komponen penyusun kromosom yaitu Kromotin, protein, DNA dan RNA.
5. Protein penyusun kromosom terdiri dari protein histon dan protein non histon.
 Protein histon adalah protein utama kromotin, protein histon bertindak sebagai
kumparan dimana DNA berputar, berfungsi memberi bentuk kromosom.
 Protein non histon adalah protein yang tidak diputari oleh DNA, berfungsi
memelihara struktur kromosom.

1. Struktur Kromosom
Untuk pengatamatan struktur kromosom biasanya digunakan kromosom yang
berasal dari kelenjar air ludah lalat buah (Drosophila melanogaster).
Materi Genetik
Bagian-bagian kromosom
a. Sentromer adalah bulatan kecil yang yang tidak memiliki gen. Pada sentromer
terdapat kinetokor. Kinetokor berfungsi sebagai tempat pelekatan benang-benang
spindel pada saat penggandaan nukleus.
b. Kromotid (lengan kromosom) adalah badan kromosom yang memiliki yang memiliki
gen. Kromotid terdiri atas beberapa bagian yaitu:
1) Matriks yaitu cairan yang terdapat pada kromtid.
2) Kromonema yaitu benang halus atau pita berbentuk spiral. Kromonema akan
menebal dan membentuk struktur seperti manik-manik. Penebalan yang
bergranula besar disebut kromomer sedangkan penebalan yang bergranula kecil
disebut kromiol. Pada kromomer akan ditemukan lokus yaitu tempat
penyimpanan materi genetik berupa DNA dan protein histon.
3) Telomer yaitu daerah terujung pada kromosom. Berfungsi menjaga bentuk
kromosom agar DNA yang ada di dalam kromosom tidak terurai dan mencegah
perlekatan antar kromosom.
4) Satelit yaitu struktur berbentuk bulat yang terdapat di ujung kromosom. Satelit
tidak ditemukan pada semua kromosom.

Kromosom yang membentuk pasangan dengan panjang kromotid, posisi sentromer

dan pola pewarnaan yang sama disebut kromosom homolog. Setiap kromotid akan
menurunkan sifat yang sama.

(a) (b)
Gambar 1. Struktur kromosom, (a) kromosom satu kromotid (b) kromosom dua kromotid

Pengemasan/Penyusunan DNA Dan Protein di Dalam Kromosom

Untaian DNA membentuk pintalan pada protein histon menjadi nukleosom.
Nukleosom-nukleosom tersusun pada dan terpilin membentuk lipatan solenoid.
Lipatan-lipatan solenodi tersusun paa membentuk benang kromotin. Benang
kromotin memadat membentuk kromotid. Dua kromotid kembar membentuk
kromosom.
Nukleosom (DNA + protein histon)  solenoid  kromotin  kromotid  kromosom

Gambar 2 : Proses pengemasan DNA di dalam kromosom

Materi Genetik
2. Tipe Kromosom
a. Berdasarkan fungsi :
1) Kromosom tubuh (autosom) adalah kromosom yang mengendalikan sifat-sifat
tubuh, seperti warna mata, bentuk rambut, dan lain-lain.
2) Kromosom seks (gonosom) adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin,
contohnya X dan Y.
b. Berdasarkan jumlah sentromer:
1) Asentrik, kromosom yang tidak memiliki sentromer.
2) Monosentrik, kromosom yang memiliki satu sentromer.
3) Disentrik, kromosom yang memiliki dua sentromer.
4) Polisentrik, kromosom yang memiliki banyak sentromer.
c. Berdasarkan letak sentromer:
1) Metasentrik, sentromer ditengah kromotid sehingga kromotid terbagi dua
sama panjang. Kromosom berbentuk seperti huruf V.
2) Sebmetasentrik, sentromer agak ditengah kromotid sehingga kromotid tidak
sama panjang.
3) Akrosentrik, sentromer terletak di dekat ujung kromotid. Kromosom
berbentuk seperti huruf L.
4) Telosentrik, sentromer terletak di ujung kromotid. Kromosom berbentuk
seperti huruf I.

(a) Satu kromotid (b) Dua krmotid

Gambar 3. Tipe kromosom berdasarkan letak sentromer

3. Ukuran dan Jumlah kromosom

Ukuran kromosom antarspesies bervariasi. Panjang kromosom ±0,5-50 µm dan
diameter ±0,2-20 µm. Pada umumnya, Kromosom pada tumbuhan lebih besar
dibandingkan kromosom sel hewan.
 Pada sel tubuh (somatik), nukleus memiliki kromosom berpasangan (diploid =
2n). Jumlah kromosom sel tubuh manusia adalah 46 kromosom atau 23
kromosom berpasangan.
o Pada laki-laki kromosom terdiri dari 22 autosom + gonosom X dan Y, dapat
ditulis 22 AA + XY
o Pada perempuan kromosom terdiri dari 22 autosom + gonosom X dan X, dapat
ditulis 22 AA + XX.
 Pada sel kelamin, kromosom yang tidak berpasangan (haploid = n). Jumlah
kromosom sel kelamin manusia adalah 23 kromosom tidak berpasangan
o Pada ovum kromosomnya terdiri dari 22 autosom + gonosom X, dapat ditulis 22
A +X
o Pada sperma kromosomnya terdiri dari 22 autosom + gonosom X atau Y, dapat
ditulis 22 A + X atau 22 A + Y
Materi Genetik
Tabel 1. Tabel Jumlah Kromosom pada bebrapa Organisme

Gambar 3. Kariotipe pada kromosom manusia

B. Gen dan Alel

1. Gen
Gen adalah unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat
hereditas suatu organisme. Gen terdiri atas DNA dan protein histon yang tersimpan
di dalam lokus kromatid. Gen merupakan fragmen dari DNA. Fungsi gen:
1. Penentu sifat yang diturunkan
2. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
3. Mengatur perkembangan dan metabolisme.

Gen disimbolkan dengan huruf latin kecil atau besar.

 Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
 Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen
dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada
keturunannya, dinyatakan deng huruf kecil, misalnya a.
Contohnya sifat tinggi yang dominan disimbolkan dengan huruf T dan rendah yang
resesif disimbolkan dengan huruf t.

Gambar 4. Gen pada kromosom

2. Alel
Materi Genetik
Alel adalah pasangan gen pada kromosom homolog yang menunjukkan sifat
alternatif. Alel merupakan versi alternatif gen yang menunjukkan adanya variasi
pewarisan suatu sifat.
Contoh gen A dan gen a merupakan gen yang sealel, karena terletak pada
lokus yang bersesuaian dan mengawasi sifat yang sama atau setaraf tetapi
ekspresinya berbeda. Misalnya gen A dan alelnya a sama-sama mengawasi bentuk
hidung, tetapi untuk gen A mengekspresikan hidung mancung, sedangkan alelnya
gen a mengekspresikan hidung pesek.
Alel pada kromosom dapat dibedakan menjadi 2:
1. Alel homozigot. adalah alel yang akan mewarsikan sifat yang sama. Alel homozigot
dapat berupa homozigot dominan atau homozigot resesif.
2. Alel heterozigot. adalah alel yang akan mewarsikan sifat yang berbeda.

Contohnya : gen A mewariskan sifat hidung mancung dan gen a mewariskan sifat
hidung pesek. Alel homozigot dominanAA mewariskan sifat hidung mancung. Alel
homozigot resesif aa mewarsikan sifat hidung pesek. Alel heterozigot Bb akan
mewariskan sifat hidung mancung.

Gambar 5. Alel pada kromosom sehomolog

C. DNA (Deoxyribonucleic Acid)

DNA (Deoxyribonucleic Acid) atau ADN (Asam Deoxyribonucleic Acid) merupakan
komponen penyusun gen. DNA merupakan makromolekul polinukleotida. Fungsi DNA:
1. Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu
melakukan proses replikasi.
2. Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3. Pembentuk RNA

Struktur DNA
DNA disebut polinukleotida karena tersusun dari banyak nukleotida. Satu
nukleotida terdiri dari nukleosida dan fosfat. Nukleosida terdiri dari gula pentosa dan
basa nitrogen. Jadi Nukleotida adalah Nukleosida dengan fosfat sedangkan nukleosida
adalah Nukleotida tanpa fosfat. Jadi DNA disusun oleh :
1. Fosfat
2. Nukelosida yang terdiri dari :
1) Gula pentosa (deoksiribosa)
2) Basa nitrogen, terdiri dari :
a) Purin : Adenin (A) dan Guanin (G)
b) Pirimidin : Timin (T) dan Sitosin (C)

Berdasarkan hasil analisis refraksi sinar X oleh kristal DNA, James Watson (Amerika)
dan Francis Crick (Inggris) pada 1953 menyimpulkan :
1. Struktur molekul DNA berbentuk dauble helix (heliks ganda.). struktur heliks
ganda DNA dapat diilustrasikan sebagai tangga tali berpilin. Fosfat akan
membentuk “ ikatan fosfodiester” dengan gula dari nukleotida berikutnya. Ikatan
gula dengan fosfat tersebut diilustrasikan dengan tulang belakang gula fosfat
Materi Genetik
atau ibu tangga. Sementara itu basa nitrogen purin pada suatu nukleotida akan
membentuk ikatan hidrogen sebagai pasangan tetap dengan pirimidin dengan
nukleotida lainnya. Pasangan purin dengan pirimidin diilustrasikan dengan “ anak
tangga”.
2. Adenin (A) dengan timin (T) membentuk dua ikatan hidrogen (A = T), sedangkan
guanin membentuk tiga ikatan hidrogen (G ≡C).
3. Komposisi basa nitrogen DNA pada sejumlah organisme memiliki rasio berbeda-
beda. Namun, terdapat suatu keteraturan, yaitu jumlah timin sama atau hampir
sama dengan jumlah adenin. Jumlah sitosin hampir sama dengan jumlah guanin.
Fenomena ini disebut aturan Chargaff

Gambar 6. Struktur DNA

Model Replikasi DNA

Replikasi DNA dapat terjadi melalui tiga kemungkinan:
1. Konservatif
Pita double heliks DNA induk tetap tidak berubah, digunakan untuk mencetak dua
pita double heliks DNA yang baru.
2. Semikonservatif
Pita double heliks DNA induk terpisah, kemudian mensintesis pita DNA yang baru
dengan cara melengkapi (komplementasi) pada masing-masing pita DNA induk
tersebut.
3. Dispersif
Kedua pita double heliks induk terputus membentuk segmen-segmen pita DNA yang
baru, kemudian segmen pita DNA induk akan disambung dengan segmen pita DNA
baru.

Mekanisme Replikasi DNA

Gambar
Replikasi DNA dikatalis 7. Teori
oleh replikasi
beberapa DNA
enzim antara lain sebagai berikut:
a) Helikase : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double helix
Materi Genetik
b) RNA Primase : menggabungkan nukleotida- nukleotida RNA
agar dapat
membentuk primer ( kelas lain asam nukleotida)
c) DNA Polimerase : enzim yang berfungsi menggabungkan
nukleotida-
nukleotida menjadi polimer DNA yang panjang
d) DNA Ligase :DNA yang berperan menyambung
fragmen-fragmen DNA
yang baru sehingga menjadi untaian DNA yang lengkap

Mekanisme replikasi DNA adalah sebagai berikut:

Gambar 8. Mekanisme replikasi DNA

D. RNA (Ribonucleic acid)

Ribonucleic acid (RNA) atau Asam Ribosa Nukleat (ARN) adalah
makromolekul polinukleotida yang berbentuk untai tunggal yang berfungsi
berperan dalam melaksanakan proses sintesis protein (polipeptida). Komponen
penyusun RNA terdiri dari:
a. Fosfat (PO4-),
b. Gula ribosa,
c. Basa nitrogen.
Gugus basa nitrogen terdiri dari :
1) Basa purin yang terdiri dari Adenin (A) dan Guanin (G).
2) Basa pirimidin yang terdiri dari Sitosin (C) dan Urasil (U).

Gambar 9. Struktur RNA

Materi Genetik
Tipe RNA
a) Messenger RNA (mRNA) atau RNA duta (ARNd), dibentuk dari salah satu rantai
DNA (rantai sense), berfungsi membawa kode genetik (kodon) dari inti sel ke
ribosom.
b) Transport RNA (tRNA) atau RNA transpor (ARNt), dibentuk oleh DNA, berfungsi
sebagai struktur pembentuk ribosom.
c) Ribosomal RNA (rRNA) atau RNA Ribosomal (ARNr), dibentuk oleh DNA, terdapat
di sitoplasma, berfungsi membawa asam amino satu persatu dari sitoplasma ke
ribosom pada proses translasi.

E. Sintesis protein (polipeptida)

Sintesis protein (polipeptida) adalah proses pembentukan molekul protein
(polipeptida). Sintesis protein terdiri dari 2 tahap yaitu: Transkripsi dan Translasi.
1. Transkripsi
Transkripsi adalah sintesis RNA pada suatu cetakan DNA dengan bantuan enzim
RNA polymerase. DNA memiliki dua untai, untai yang satu sebagai cetakan (Sense)
dan untai komplemennya sebagai antisense. Transkripsi berfungsi untuk
menyintesis mRNA, tRNA, dan rRNA. Proses transkripsi meliputi 3 tahapan, yaitu
tahapan inisiasi, elongasi, dan terminasi.
a) Inisiasi (Permulaan) transkripsi
RNA polimerase menempel pada DNA. Tempat menempelnya RNA polimerase
pada untai DNA disebut promotor. RNA polimerase mulai membentuk RNA
pada titik awal (start point) promotor.
b) Elongasi (Pemanjangan) untai RNA
RNA polimerase bergerak sepanjang DNA cetakan sehingga heliks ganda DNA
terbuka secara berurutan. Basa nitrogen pada RNA yang dibentuk merupakan
komplementer terhadap basa nitrogen untai DNA sense yang terbuka. Adenin
(A) berpasangan dengan Urasil (U) dan Guanin berpasangan dengan Sitosin (C)
c) Terminasi (Pengakhiran) transkripsi
Proses transkripsi akan berhenti pada saat RNA polimerase mentranskripsi
suatu urutan DNA terminator. Terminator adalah urutan DNA  yang berfungsi
menghentikan transkripsi (kodon terminasi).

Gambar 10. Tahap Transkripsi RNA

Materi Genetik
2. Translasi
Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik pada RNA duta menjadi asam
amino/protein yang terjadi di sitoplasma tepatnya di ribosom. Translasi meliputi
tiga tahap, yaitu sebagai berikut.
a. Inisiasi
Translasi selalu dimulai dari kodon inisiasi AUG pada mRNA yang berfungsi
sebaga sinyal “start”. tRNA inisiator yang memiliki antikodon UAC membawa
asam amino metionin (Met) dan melekat pada kodon inisiasi AUG.

Gambar 11. Tahap inisiasi translasi

b. Elongasi
Asam-asam amino ditambahkan satu persatu pada asam amino pertama.

Gambar 12. Tahap elongasi translasi

Materi Genetik

c. Terminasi
Elongasi berakhir setelah kodon stop mencapai tempat A di ribosoma. Triplet
basa nitrogen kodon stop, yaitu UAA, UAG, dan UGA yang berfungsi sebagai
sinyal untuk menghentikan translasi dan tidak mengkode asam amino.

Gambar 13. Tahap terminasi translasi

F. Kode Genetika
Kode genetika merupakan suatu pengkodean urutan triplet basa
nitrogen RNA pada proses sintesis protein (polipeptida). Setiap kode triplet
basa nitrogen akan menghasilkan satu macam asam amino.

Tabel 2. Kode tiga basa (triplet) yang membentuk asam amino

Keterangan :
Ala = alanin Gln = glutamin Leu = leusin Ser = serin

Arg = arginin Glu = asam glutamat Lys = lisin Thr = treonin

Asn = asparagin Gly = glisin Met = metionin Try = triptofan

Asp = asam aspartat His = histidin Phe = fenilalanin Tyr = tirosin

Cys = sistein Ile = isoleusin Pro = prolin Val = valin

Materi Genetik

G. Perbedaan Sintesis protein (polipeptida) pada Sel

Prokariotik dengan Sel Eukariotik
Sintesis protein terjadi melalui transkripsi dan translasi. Sel eukariotik
mempunyai membran nukleus sehingga transkripsi dan translasi dilakukan di
tempat terpisah. Transkripsi dilakukan di dalam nukleus dan menghasilkan
pra-mRNA. pra-mRNA diproses lebih lanjut oleh enzim menjadi mRNA.
selanjutnya mRNA keluar dari nukleus melalui pori-pori membran nukleus dan
berpindah ke sitoplasma sehingga translasi terjadi di sitoplasma yaitu tepatnya
di ribosoma. Sementara itu, tahapan sintesis protein (polipeptida) pada sel
prokariotik tidak terputus dan bersambung, artinya tahap translasi dapat
dilakukan meskipun tahap transkripsi belum selesai. Hal ini dikarenakan sel
prokariotik tidak memiliki membran nukleus sehingga tahap transkripsi dan
translasi dilakukan di sitoplasma.

Sel Prokariotik Sel Eukariotik

Gambar 14. Sintesis Protein pada Sel Prokaritik dan Sel Eukariotik
Materi Genetik

DAFTAR PUSTAKA

Ayrulina, D, dkk. 2007. Biologi untuk SMA/MA Kelas XIII. Jakarta: Esis.

Firmansyah, R. 2009. Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII SMA dan
MA BSE. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional

Irnaningtyas. 2013. Biologi untuk SMA/MA Kelas XII. Jakarta: Erlangga

Pratiwi, D, dkk. 2007. Biologi untuk SMA/MA Kelas XII. Jakarta: Erlangga

Priadi, Arif. 2009. Biology 3 Senior Haigh School Year XII. Jakarta: Yudhistira

Rochmah, Nur S dkk. 2009. Biologi SMA dan MA Kelas XII BSE. Jakarta: Pusat
Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional