GEN, DNA, RNA, KROMOSON, SINTESIS PROTEIN

A. GEN
Gen sebagai unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas organisme.
Gen terdiri atas DNA yang terpintal oleh protein histon dan tersusun dalam satu deret secara
linear dan beraturan di dalam lokus-lokus pada kromosom.

Setiap kromosom memiliki ratusan lokus, sehingga di dalam sel, terdapat ribuan gen.

Misalnya, diperkirakan terdapat 26.000 hingga 40.000 gen pada tubuh manusia dengan 46
kromosom. Hal ini juga menyebabkan satu individu dapat memiliki ribuan sifat. Terdapat tiga
macam komponen penyusun gen, yaitu Sistron (komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida),
Rekon (komponen yang lebih kecil dari gen dan terdiri atas satu atau dua pasang nukleotida),
Muton (komponen yang lebih besar dari rekon dan terdiri atas satu atau dua pasang nukleotid).
Ada dua hal yang menentukan tipe-tipe gen, yaitu sifat dan perannya.

Berdasarkan sifatnya, gen terbagi menjadi tiga yaitu Gen dominan dengan ekspresi kuat yang
dilambangkan dengan huruf besar. Gen setengah dominan dengan ekspresi di antara gen
dominan dan resesif. Gen resesif dengan ekspresi lemah yang dilambangkan dengan huruf kecil.
Berdasarkan perannya, gen terbagi menjadi dua yaitu Gen struktural yang mengode protein
(enzim) dengan ekspresi yang dikendalikan gen regulator.

Gen regulator yang mengatur ekspresi gen struktural. Pada sel eukariot, gen terdiri dari Domain
regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari deret GCCACACCC, ATGCAAAT,
kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA, kemudian Intron, Ekson, (Area kodikasi protein
yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping. Sebagai contoh, pada kode
dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca
nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG
UGC GCU CUC CAG.
Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon
secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran
overlapping kodon, Domain regulasi akhir transkripsi

Dalam mempelajari gen yang menjadi pemebentuk diri kita, kehidupan, sifat, serta nasib
seseorang, Grameds dapat membaca buku Gen dari Siddhartha Mukherjee yang membahas hal
tersebut.

Ekspresi Gen
Ekspresi gen adalah proses di mana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi
protein-protein yang beroperasi hanya di dalam sel.

Ekspresi gen terdiri dari dua tahap, yaitu:

1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RN

2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.
Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut
dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada
eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap
pre-mRNA.

Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk
ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk
ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus
karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak
berguna) jika ditranslasikan.

Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru. Ketahui pula bahwa
beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.

Kromosom
Kromosom adalah benda-benda halus seperti benang yang mudah menyerap warna dan berfungsi
sebagai pembawa sifat keturunan. Di dalam sel yang diploid, kromosom tampak berpasang-
pasangan. Sepasang kromosom disebut kromosom homolog, yaitu kromosom yang memiliki
bentuk, ukuran, dan urutan gen yang sama.

Sementara kromosom yang bukan pasangannya disebut kromosom nonhomolog. Setiap

kromosom memiliki bagian-bagian seperti sentromer, lengan kromosom, matriks, kromonema,
kromomer, telomer, dan satelit. Berdasarkan letak sentromernya, ada empat tipe kromosom,
yaitu: tipe metasentrik tipe submetasentrik tipe akrosentrik tipe telosentrik Berikut ini adalah
gambar kromosom dan bagian-bagiannya. Hereditas Kromosom – Capture1 Nah, Quipperian,
pada manusia, jumlah kromosom pada sel diploid adalah 46 buah atau 23 pasang.

Kromosom tersebut terdiri atas 44 buah atau 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan sepasang
kromosom kelamin (gonosom), yaitu XX pada wanita dan XY pada pria. Pada sel haploid seperti
sel telur atau sel sperma, kromosom berjumlah 23 buah yang terdiri atas 22 buah autosom dan
sebuah gonosom. Sel telur memiliki 22 buah autosom dan 1 X, sedangkan sperma memiliki 22
buah autosom dan 1 X atau 1 Y.

Fungsi Kromosom diantaranya Sebagai tempat penyimpanan informasi genetik yang akan
diturunkan dari induk ke anak sampai membentuk sifat dan ciri khas individu itu. Berperan
penting dalam proses pembelahan sel.

Menentukan jenis kelamin sebuah individu. Struktur Bagian Kromosom diantaranya:

 Sentromer Bagian pusat kromosom yang bisanya berbentuk bulat. Pada sentromer
ada kinetokor mempunyai fungsi penting saat terjadinya pembelahan sel. Pada
 bagian inilah benang spindel melekat kepada masing-masing kutub yang
berlawanan.
 Kromatid merupakan salah satu dari kedua lengan hasil replikasi pada kromosom.
Pada lengan kromosom ada kromonema, yakni pita yaang berbentuk spiral. Pada
kromonema bisa terlihat penebalan berupa manik-manik yang disebut Kromomer.
Biasanya kromomer susah untuk diamati, tapi bisa terlihat jelas pada kromosom
yang sudah banyak melakukan replikasi. Kromonema dibungkus oleh substansi
khusus yang disebut matriks. Kromatid melekat satu sama lain kepada bagian
sentromer.
 Telomer adalah istilah yang dipakai untuk menunjukkan bagian ujung dari
kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga DNA pada bagian ujung tak terurai
serta mencegah bertemunya satu lengan dengan lengan kromosom yang lainnya.
Telomer pun berfungsi untuk melindungi kromosom dari ancaman lingkungan.
 Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang kadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat
pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang sudah direplikasi berulang
kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sampai bentuk kromosom
seperti kawat).
 Satelit merupakan bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan berada di ujung
lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah itu.
Susunan Kromosom
Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus
mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat
pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar.
Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen
menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen.
Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk
kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme
individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat).
Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen
yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut,
golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda
pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis
organisme dengan jenis organisme lainya.

Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang
berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog.
Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya.
Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari
dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak
terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel
kelamin adalah haploid (n).

Bahan Penyusun Kromosom

Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam
deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon
atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda
sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.

Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein
yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, Kromosom
pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut: DNA-DNA menyusun
kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom. RNA RNA menyusun kromosom sekitar
5% dari keseluruhan kromosom.

Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Kedua
macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan
berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA.
DNA

DNA atau deoxyribonucleic acid adalah suatu asam nukleat yang merupakan penyusun gen di
dalam inti sel. DNA menyimpan segala informasi biologis dari setiap makhluk hidup dan
beberapa virus. DNA terdiri atas dua rantai polinukleotida yang tersusun dalam heliks ganda.
Setiap nukleotida terdiri atas tiga komponen, yaitu fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen.
Ada dua macam basa nitrogen penyusun DNA, yaitu basa purin yang terdiri atas basa adenin (A)
dan guanin (G) serta basa pirimidin yang terdiri atas basa timin (T) dan sitosin (S). Nah, dua
rantai DNA ini saling berikatan pada bagian basa nitrogen yang dihubungkan oleh ikatan
hidrogen. Basa nitrogen A berikatan dengan T, sedangkan G berikatan dengan S. Antara A dan T
dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen, sedangkan antara G dan S dihubungkan oleh 3 ikatan
hidrogen. Fungsi DNA diantaranya:

 DNA Berfungsi Sebagai Pembawa Informasi Genetik Sifat pada materi DNA yang
unik membuat peneliti tertarik untuk lebih lanjut lagi mempelajari tentang DNA.
Hasilnya DNA dapat digunakan untuk membantu mengidentifikasi sebuah kasus
pembunuhan, hingga kasus kematian seseorang yang tidak diketahui identitasnya.
DNA juga membantu kinerja penegak hukum, karena dapat mengenali atau
mengetahui informasi terkait siapakah pelaku atau siapakah korban melalui tes
DNA.
 Berperan dalam Duplikasi Diri dan Pewarisan Sifat DNA dibundel ke dalam 46
kromosom. Manusia memiliki 23 masing-masing berasal dari laki-laki dan sel
germinal perempuan. Hal ini dapat terjadi melalui proses yang kompleks. Lebih
jelasnya sel-sel germinal, spermatozoa dari pria dan sel telur atau ovum dari
perempuan masing-masing memasok setengah DNA kamu. Hal inilah yang
membuat DNA berperan dalam duplikasi diri dan pewarisan sifat.
 Ekspresi Informasi Genetik DNA adalah dasar dari kehidupan. Ini adalah molekul
kompleks yang terdiri dari empat jenis basa, silang terhubung seperti tangga, dan di
pelintir menjadi spiral. Semua empat protein masing-masing terhubung dengan satu
dan yang lainnya. Dan urutan semua pasangan membentuk gen yang mendefinisikan
siapa kamu serta semua organisme lain di bumi. DNA juga mengandung semua
 pengkodean genetik yang digunakan untuk mengontrol fungsi, perilaku dan
pengembangan suatu organisme.
 Fungsi DNA untuk Forensik Ilmuwan forensik dapat menggunakan DNA yang
terletak dalam darah, sperma, kulit, air liur, hingga rambut yang tersisa di tempat
kejadian kejahatan untuk mengidentifikasi kemungkinan tersangka.
Pengidentifikasian ini biasanya disebut dengan fingerprinting genetika atau
pemrofilan DNA.
 Fungsi DNA dalam Komputasi DNA memiliki peran penting dalam ilmu komputer,
untuk riset dan juga sebagai salah satu contoh bentuk cara komputasi. Contohnya
saja teori database. Teori database juga dipengaruhi oleh riset DNA yang memiliki
masalah khusus untuk menaruh dan memanipulasi urutan DNA. Database yang
dikhususkan untuk riset DNA adalah database genomik.
RNA

RNA atau ribonucleic acid. Adalah makromolekul polinukleotida berupa rantai tunggal atau
ganda yang tidak berpilin. Rantai pada RNA juga pendek-pendek, karena dibentuk melalui
transkripsi fragmen-fragmen DNA. RNA banyak ditemukan di sitoplasma atau ribosom. Berbeda
dengan DNA, keberadaan RNA di dalam sel tidak tetap karena mudah terurai dan harus dibentuk
kembali. RNA tersusun dari banyak ribonukleotida, di mana setiap ribonukleotida terdiri atas 3
komponen, yaitu fosfat, gula ribosa, dan basa nitrogen.
Basa nitrogen RNA terdiri atas basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G) serta basa pirimidin,
yaitu urasil (U) dan sitosin (S). Keempat basa nitrogen tersebut akan membentuk pasangan A –
U dan G – S. Adenin dan urasil dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen, sedangkan guanin dan
sitosin dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen. RNA dapat dibagi menjadi dua tipe, yaitu RNA
genetik dan RNA nongenetik. RNA genetik adalah RNA yang berperan dalam pewarisan sifat.
RNA ini hanya terdapat pada virus RNA. RNA nongenetik adalah RNA yang berperan dalam
sintesis protein. Nah, RNA terbagi menjadi tiga macam, yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA. Apa
saja bedanya?
Macam-Macam RNA
mRNA
mRNA adalah RNA rantai tunggal dan panjang yang dibentuk oleh DNA melalui proses
transkripsi di dalam inti sel. Basa-basa nitrogen di sepanjang rantai mRNA merupakan kode
genetik yang disebut kodon. mRNA berfungsi sebagai pembawa kode genetik (kodon) dari inti
sel ke sitoplasma.

tRNA
tRNA adalah RNA rantai tunggal dan pendek yang dibentuk oleh DNA di dalam inti sel dan
diangkut ke sitoplasma. tRNA berfungsi sebagai penerjemah kodon. Caranya adalah dengan
membawa asam-asam amino dari sitoplasma ke ribosom dan melekatkan asam-asam amino
tersebut sesuai urutan kodon pada mRNA. tRNA memiliki dua ujung perlekatan yang penting,
yaitu ujung untuk perlekatan kodon pada mRNA atau disebut antikodon dan ujung untuk
perlekatan asam amino.

rRNA
rRNA adalah RNA yang terdapat di dalam ribosom, namun dibentuk oleh DNA di dalam inti sel.
rRNA berfungsi sebagai mesin perakit polipeptida pada sintesis protein yang bergerak ke satu
arah di sepanjang rantai mRNA.

Pengertian Sintesis Protein

Sintesis protein adalah proses pembentukan protein di dalam tubuh yang dilakukan oleh RNA
atas perintah atau kode dari DNA. Sintesis protein berlangsung di dalam inti sel dan di dalam
ribosom. Masih ingatkah kamu tentang ribosom? Ribosom adalah organel sel yang ukurannya
kecil dan padat serta berfungsi sebagai tempat untuk sintesis protein.
Namanya juga sintesis, pasti membutuhkan bahan baku. Nah, bahan baku dalam sintesis protein
adalah asam amino. Jumlah asam amino yang terlibat di dalam sintesis protein adalah 20.
Namun, urutan asam amino tersebut dikode sepenuhnya oleh DNA. Adapun hasil akhir dari
sintesis protein ini adalah terbentuknya protein fungsional, seperti enzim, hormon, keratin, dan
haemoglobin. Lalu, seperti apa mekanismenya?
Mekanisme Sintesis Protein
Mekanisme sintesis protein terdiri dari dua tahapan, yaitu transkripsi dan translasi.
1. Transkripsi
Transkripsi adalah proses pencetakan RNA oleh DNA. RNA yang terbentuk dibedakan menjadi
tiga, yaitu tRNA, mRNA, dan rRNA. Urutan asam amino akan ditentukan oleh basa nitrogen
yang menempel di rantai mRNA. Transkripsi terdiri dari tiga tahap, yaitu inisiasi (permulaan),
elongasi (pemanjangan), dan terminasi (pengakhiran).

Adapun urutan proses transkripsi adalah sebagai berikut.

 Ikatan heliks DNA akan dibuka oleh enzim RNA polimerase dan terbentuk salinan
informasi genetik dari DNA. Tempat untuk menempelnya RNA polimerase pada DNA
disebut sebagai promoter. Promoter berfungsi untuk menunjukkan tempat dimulainya
transkripsi dan menentukan DNA cetakan dari dua rantai yang ada. Proses ini disebut
sebagai inisiasi.
 Dua rantai DNA yang terdiri dari rantai cetakan (sense) dan komplemen (antisense)
mulai terpisah. Untuk promoter menempel di bagian rantai cetakan (sense).
 RNA mulai dibentuk oleh RNA polimerase dari titik awal promoter dan bergerak terus di
sepanjang rantai cetakan DNA. Akibatnya, heliks DNA terbuka secara berurutan
sepanjang 10 – 20 basa nitrogen. Nukleotida-nukleotida ini dirangkai dari arah 5’ -> 3’.
Proses ini disebut sebagai elongasi.
 Basa nitrogen yang dibentuk pada RNA merupakan komplemen basa nitrogen pada rantai
DNA sense, yaitu sebagai berikut.
 Basa T pada DNA untuk cetakan A pada RNA.
 Basa C pada DNA untuk cetakan G pada RNA
 Basa A pada DNA untuk cetakan U pada RNA.
 Basa G pada DNA untuk cetakan C pada RNA.
 Setelah RNA polimerase mentranskripsi DNA terminator, proses transkripsi akan
berhenti. Proses ini disebut sebagai terminasi.
 Kemudian, RNA akan lepas dari RNA polimerase. Hal itu mengakibatkan DNA heliks
tertutup kembali.
 mRNA yang dihasilkan dari tahap transkripsi akan keluar menuju inti sel ke ribosom.
2. Translasi
Translasi adalah penerjemahan kode genetik RNA menjadi urutan asam amino. Pada tahap ini,
akan disintesis polipeptida menggunakan kode genetik dari mRNA di dalam ribosom oleh tRNA
dengan bantuan enzim sintetase tRNA-aminoasil. Translasi juga terdiri dari tiga proses seperti
transkripsi, yaitu inisiasi, elongasi translasi, dan terminasi translasi.

Adapun urutan dalam proses translasi adalah sebagai berikut.

 Molekul mRNA berikatan dengan subunit kecil ribosom di ujung 5’.
 Translasi diawali dari kodon start, yaitu AUG yang ada pada mRNA. Lalu, tRNA sebagai
initiator yang memuat antikodon UAC akan membawa asam amino metionin. Asam
amino tersebut akan melekat pada kodon AUG. Ingat, metionin merupakan asam amino
awal dalam sintesis protein.
 Selanjutnya, asam amino lain akan ditambahkan oleh enzim tRNA-aminoasil hingga
dihasilkan rantai polipeptida lengkap.
 Translasi semacam itu akan terus berlangsung sampai muncul kodon stop, yaitu UAA,
UGA, atau UAG. Jika muncul salah satu kodon tersebut, proses translasi akan berhenti.
 Polipeptida yang terbentuk akan lepas dari ribosom.