BAB II

PEMBAHASAN

A. Materi Genetik
1. Kromosom
Kromosom berasal dari dua kata, yaitu chrome (warna) dan soma (badan). Oleh
karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Istilah ini
muncul karena bagian ini akan jelas terlihat di bawah mikroskop apabila diberi zat
warna. Kromosom merupakan struktur mikroskopik yang terletak di dalam nukleus
(inti sel) yang membawa molekul DNA.

a. Struktur Kromosom
Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak
mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika dilihat
menggunakan mikroskop, sentromer terlihat terang karena kemampuan menyerap zat
warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi penting dalam pembelahan sel mitosis
dan meiosis. Sedangkan lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang
mengandung gen. Setiap kromosom memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan
kromosom, terdapat benang halus yang terpilin. Benang-benang halus tersebut dikenal
dengan kromatin. Benang-benang kromatin juga merupakan untaian DA (deo
yribonucleic acid) yang berpilin dengan protein histon. Bentuk ikatan DNA dan
protein histon disebut juga nukleosom.

b. Bentuk Kromosom
Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjanglengan
yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi
metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan
telosentrik.
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki
panjang lengan yang relative sama sehingga
sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini
memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
 sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.

c. Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda.
Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena
kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri
atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Jika jumlah
pasangan kromosomnya berjumlah tiga, maka sel tersebut bersifat triploid (3n).
Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.

d. Tipe Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin
dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
 1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak
menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom
sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah
kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A
sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom
dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel
somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat
44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y.
Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin betina
dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita
XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatis
(2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet
(n) adalah 22A + X atau 22A + Y.

2. Gen
Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam
kromosom. Gen merupakan substansi dasar hereditas dalam organisme hidup.
Biasanya berada pada hamparan DNA yang kode untuk suatu jenis protein atau untuk
sebuah rantai RNA yang memiliki fungsi dalam organisme. Semua makhluk hidup
tergantung pada gen, karena mereka menentukan semua protein dan RNA rantai
fungsional.
Gen terletak di kromosom pada lokasi khusus yang disebut lokus. Gen diwariskan
oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan
demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu
organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom
homolog. masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat
membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan
tangkai pendek.

3. DNA
DNA (deoxyribonucleic acid) merupakan asam nukleat yang mengandung
instruksi genetik yang digunakan dalam pengembangan dan fungsi dari semua
organisme hidup dikenal dan beberapa virus. Peran utama dari molekul DNA adalah
penyimpanan jangka panjang informasi. DNA sering dibandingkan dengan satu set
cetak biru atau resep, atau kode, karena berisi instruksi yang dibutuhkan untuk
membangun komponen lain dari sel, seperti protein dan molekul RNA. Segmen DNA
yang membawa informasi genetik ini disebut gen, tetapi urutan DNA lain yang
memiliki tujuan struktural, atau terlibat dalam mengatur penggunaan informasi
genetik.
DNA terdiri dari dua polimer panjang unit sederhana yang disebut nukleotida,
dengan tulang punggung yang terbuat dari gula dan gugus fosfat bergabung dengan
ikatan ester. Kedua untai berjalan dalam arah yang berlawanan satu sama lain dan
karena itu anti-paralel. Terlampir gula masing-masing adalah salah satu dari empat
jenis molekul yang disebut basa. Ini adalah urutan dari empat basa sepanjang tulang
punggung yang mengkodekan informasi. Informasi ini dibaca dengan menggunakan
kode genetik, yang menentukan urutan asam amino dalam protein. Kode ini dibaca
oleh menyalin membentang dari DNA menjadi RNA asam nukleat terkait, dalam
proses yang disebut transkripsi.

a. Replikasi DNA
Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA. Proses replikasi ini diperlukan
ketika sel akan membelah diri. Pada setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri
harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi
genetik yang sama. Pada dasarnya, proses replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA
terdiri dari dua rantai dan rantai yang satu merupakan "konjugat" dari rantai
pasangannya. Dengan kata lain, dengan mengetahui susunan satu rantai, maka susunan
rantai pasangan dapat dengan mudah dibentuk.
Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA
ini terjadi. Salah satu teori yang paling populer menyatakan bahwa pada masing-
masing DNA baru yang diperoleh pada akhir proses replikasi; satu rantai tunggal
merupakan rantai DNA dari rantai DNA sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya
merupakan rantai yang baru disintesis. Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA
sebelumnya tersebut bertindak sebagai "cetakan" untuk membuat rantai pasangannya.
Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu; salah satu yang
terpenting dikenal dengan nama DNA polimerase, yang merupakan enzim pembantu
pembentukan rantai DNA baru yang merupakan suatu polimer. Proses replikasi
diawali dengan pembukaan untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang
rantai DNA. Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh enzim helikase yang
 dapat mengenali titik-titik tersebut, dan enzim girase yang mampu membuka pilinan
rantai DNA.
Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda ini, DNA
polimerase masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka
secara lokal tersebut. Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai
dengan pergeseran DNA polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda.
Monomer DNA ditambahkan di kedua sisi rantai yang membuka setiap kali DNA
polimerase bergeser. Hal ini berlanjut sampai seluruh rantai telah benar-benar terpisah.

4. RNA
Asam ribonukleat (RNA) adalah rantai nukleotida hadir dalam sel-sel dari semua
kehidupan. Rantai ini memiliki sejumlah fungsi penting bagi organisme hidup, mulai
dari regulasi ekspresi gen untuk bantuan dengan menyalin gen. Asam ribonukleat
berperan sebagai pembawa bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi
genetik. Dalam dogma pokok (central dogma) genetika molekular, RNA menjadi
perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang diwujudkan
dalam bentuk protein.

a. Struktur RNA
Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun
dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus
pentosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan
berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus pentosa dari
nukleotida yang lain.

b. Tipe RNA
RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu
 RNAd (RNA duta) atau mRNA ( messenger RNA )
RNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer dengan salah
satu urutan basa rantai DNA.RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon)
dari kromosom (di dalam inti sel) ke ribosom (di sitoplasma).Kode genetik
RNAd tersebut kemudian menjadi cetakan utnuk menetukan spesifitas urutan
asam amino pada rantai polipeptida.RNAd berupa rantai tunggal yang relatif
panjang.
  RNAr ( RNA ribosomal ) atau rRNA ( ribosomal RNA )
RNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam ribosom.Setiap
subunit ribosom terdiri dari 30 – 46% molekul RNAr dan 70 – 80% protein.

 RNAt ( RNA transfer) atau tRNA ( transfer RNA )

RNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per satu ke
ribosom.Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga rangkaian baa pendek (
disebut antikodon ).Suatu asam amino akan melekat pada ujung RNAt yang
berseberangan dengan ujung antikodon.Pelekatan ini merupakan cara
berfungsinya RNAt, yaitu membawa asam amino spesifik yang nantinya
berguna dalam sintesis protein yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan
kodonnya pada RNAd.

Tabel . Perbedaan DNA dan RNA

DNA (Deoxyribo Nukleat RNA (Ribo Nukleat Acid)
Acid)
- Letak Dalam inti sel, mitokondria, Dalam inti sel, sitoplasma dan
kloroplas, senriol. ribosom.
- Bentuk Polinukleotida ganda yang Polinukleotida tunggal dan
terpilin panjang pendekl
- Gula Deoxyribosa Ribosa
- Basanya Golongan purin : adenine dan Golongan purin : adenine dan
guanine guanine
Golongan pirimidin : cytosine Golongan pirimidin : cytosine
dan timin dan urasil
- Fungsi - mengontrol sifat yang - sintesis protein
menurun
- sintesis protein
- sintesis RNA
- Kadarnya Tidak dipengaruhi sintesis Dipengaruhi sintesis protein.
protein. Macam RNA :
Letak basa nitrogen dari kedua RNA duta
pita ADN saling berhadapan RNA ribosom
dengan pasangan yang tetap RNA transfer
 yaitu Adenin selalu berpasangan
dengan Timin, Cytosin dengan
Guanin. Kedua pita itu diikatkan
oleh ikatan hidrogen.

http://biologi-indonesia.blogspot.com/2013/09/penjelasan-tentang-kromosom.html

B. Sintesis Polipeptida
1. Perangkat Pelaksanaan Sintesis Polipeptida
Bahan baku untuk sintesis polipeptida atau protein adalah asam amino. Ada 20
macam asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk polipeptida. Kedua
puluh macam asam amino itu dapat disusun menjadi jutaan macam kemungkinan
polipeptida dengan berbagai macam urutan asam amino. Jadi, macam molekul
polipeptida tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai
polipeptida. Berikut merupakan nama asam amino beserta singkatannya :

No. Asam Amino Singkatan No. Asam Amino Singkatan

1 Glisin Gli 11 Glutamin Gln
2 Alanine Ala 12 Histidin His
3 Valin Val 13 Arginine Arg
4 Leusin Leu 14 Lisin Lys
5 Isoleusin Ile 15 Fenilalanin Phe
6 Serin Ser 16 Tirosin Tyr
7 Treonin Thr 17 Triptofan Try
8 Asam Aspartat Asp 18 Sistein Cys
9 Asam Glutamat Glu 19 Metionin Met
10 Asparagin Asn 20 Prolin pro

Proses merangkai asam amino menjadi polipeptida dilakukan di dalam

ribosom, dengan bantuan enzim tertentu. Sintesis polipeptida terdiri dari proses
transkripsi dan translasi. Transkripsi meliputi pembentukan RNA-d (RNA duta),
RNA-r (RNA ribosom), dan RNA-t (RNA transfer). Berikut ini diuraikan mengenai
kode genetika, anticodon, kodon, dan macam asam amino yang dipesannya, serta
translasi.
 a. Kode Genetika Terdiri Dari 3 Urutan Basa
Kode genetika merupakan urutan 3 basa (3 nukleotida) yang terdapat di
sepanjang RNA-d. setiap 3 basa memiliki 3 arti khusus sebagai sandi genetika.
Urutan 3 basa atau triplet basa pada RNA-d ini disebut kodon. Misalnya urutan
AAU,UCA, GUC, UUA, mempunyai makna tersendiri. Jadi, “bahasa” genetika
itu tersusun atas 3 basa nitrogen.
b. Anticodon Merupakan Komplemen Kodon
Pada bagian ujung RNA-t yang tumpul, terdapat urutan basa (urutan
nukleotida) tertentu yang komplemen terhadap kodon. Urutan basa ini disebut
anticodon. Jika kodon memiliki urutan CAU , maka anticodon memiliki urutan
GUA. Pada RNA, A akan berpasangan dengan U, sedangkan G berpasangan
dengan C. sedikitnya ada 20 macam RNA-t yang memiliki anticodon yang
berbeda.
c. Kodon dan macam asam amino yang dipesannya
Dengan adanya kodon permulaan dan kodon penghenti, berarti tidak semua
urutan nukleotida pada RNA-d berfungsi sebagai kodon. Bagian yang berfungsi
sebagai kodon hanyalah urutan nukleotida yang berada di antara kodon permulaan
dan kodon penghenti. Urutan nukleotida yang terletak sebelum kodon permulaan
dan setelah kodon penghenti tidak dibaca sebagai kodon.
d. Ribosom
Ribosom adalah lokasi utama berlangsungnya proses sintesis polipeptida.
Ribosom yang fungsional terdiri dari subunit besar dan subunit kecil. Subunit-
subunit tersebut merupakan kumpulan RNA-r dan protein. Suatu ribosom
memiliki satu tempat pengikatan RNA-d dan tiga tempat pengikatan RNA-t, yaitu
P (peptide), A (asam amino), dan E (exit).

2. Mekanisme Sintesis Polipeptida

Proses sintesis protein adalah proses yang kompleks. Dalam proses tersebut
diperlukan 20 macam asam amino; mRNA dan tRNA sebagai pelaksana; ATP
sebagai sumber energi enzim RNA polimerase. Secara garis besar, sintesis protein
dilakukan melalui dua tahap, yaitu tahap transkripsi dan tahap translasi.

a. Transkripsi
 Proses transkripsi, sesuai namanya merupakan proses pencetakan atau penulisan
ulang DNA ke dalam mRNA. Proses ini terjadi di dalam nukleus. Pada tahap ini,
setiap basa nitrogen DNA dikodekan ke dalam basa nitrogen RNA. Misalnya, jika
urutan basa nitrogen DNA adalah ACG TAG CTA, maka urutan mRNA hasil
transkripsi adalah UGC AUC GAU.

Proses pembentukan mRNA

atau transkripsi.

Contoh transkripsi urutan basa nitrogen DNA ke dalam

mRNA.

Tahap transkripsi dapat dibagi lagi menjadi tiga tahap, yaitu iniasi, elongasi, dan
terminasi.
1) Inisiasi
Tahap ini diawali oleh melekatnya enzim RNA polimerase pada pita DNA pada titik
awal. Pita DNA akan terbuka, akibatnya basa nitrogen pada pita tersebut menjadi
bebas. Basa nitrogen pada salah satu pita tersebut akan menjadi cetakan mRNA. Pita
DNA ini disebut juga pita bermakna atau sense. Adapun pita yang tidak ditranskripsi
disebut pita tak bermakna atau antisense. Enzim RNA polimerase mulai menyintesis
RNA dari titik awal pita.

2) Elongasi (pemanjangan)
Enzim RNA polimerase akan terus membentuk mRNA hingga terbentuk pita mRNA.
Pita mRNA ini akan terus memanjang. Oleh karena itu, tahap ini disebut tahap
elongasi.
3) Terminasi
Pada saat enzim RNA polimerase sampai pada tempat pemberhentian (terminal site)
DNA, transkripsi akan terhenti. Setelah itu, mRNA dibebaskan dan RNA polimerase
terlepas dari DNA. DNA akan kembali seperti bentuknya semula. Hasil dari
transkripsi, yakni mRNA selanjutnya akan keluar dari inti sel melalui membran inti
menuju sitoplasma.

b. Translasi

Tahap translasi adalah tahap penerjemahan kode mRNA oleh tRNA ke dalam
urutan asam amino. Tahap ini terjadi di dalam sitoplasma dengan bantuan ribosom.
Ribosom merupakan salah satu organel dalam sitoplasma yang berperan dalam sintesis
protein. Ribosom terdiri atas dua bagian, yaitu subunit besar dan subunit kecil.
Ribosom mengandung protein dan RNA-r.
 Subunit besar dan subunit kecil pada ribosom

Tahap translasi mirip tahap transkripsi. Keduanya menggunakan enzim untuk

membuat rantai polimer polinukleotida pada transkripsi dan polipeptida pada translasi.
Pada proses translasi juga terjadi tahap inisiasi, elongasi, dan terminasi. Pada tahap
translasi kode genetik atau kodon dari mRNA diterjemahkan menjadi rangkaian asam
amino. Apakah kodon itu? Kodon merupakan urutan tiga basa nitrogen pada mRNA.
Setiap urutan tiga basa tersebut memiliki arti khusus yang dapat diterjemahkan dalam
proses translasi. Urutan tiga basa tersebut dikenal sebagai triplet. Misalnya, AUG,
AAA, UCA, dan UUA.
Kodon pada mRNA dikenali oleh antikodon pada tRNA. Jika urutan triplet
pada mRNA adalah AUG AAA UCA UUA maka urutan antikodonya adalah UAC
UUU AGU AAU. Triplet antikodon terletak pada salah satu sisi tRNA. Pada sisi yang
lain, tRNA membawa asam amino yang sesuai dengan pesanan kodon.
Dari 64 macam triplet kodon, terdapat 61 macam yang dapat mengodekan 20
macam asam amino. Akibatnya, terdapat beberapa asam amino yang dapat dikodekan
oleh lebih dari satu triplet atau disebut juga kodon sinonim. Tiga triplet lainnya tidak
mengodekan asam amino, tetapi berfungsi sebagai kodon to , triplet yang
memerintahkan penghentian proses translasi. Selain kodon stop, terdapat juga kodon
ta t yang memerintahkan dimulainya proses translasi, yaitu kodon AUG dan berfungsi
juga sebagai pengode asam amino metionin.
Translasi dimulai ketika mRNA dan tRNA inisiator berikatan dengan ribosom
subunit kecil. Molekul tRNA inisiator merupakan molekul yang membawa asam
amino pertama dan merupakan komplemen kodon AUG (kodon start). Biasanya
membawa asam amino metionin. Antikodon pada tRNA inisiator adalah UAC. Setelah
itu, ribosom subunit besar berikatan dengan ribosom subunit kecil. Fase inisiasi ini
sempurna setelah terbentuknya ribosom yang fungsional.

Tahap inisiasi pada translasi

Elongasi terjadi setelah tRNA kedua berikatan dengan kodon selanjutnya

setelah kodon start. Misalnya, kodon lain setelah kodon start adalah GUC, maka akan
berikatan dengan antikodon tRNA CAG yang membawa asam amino valin. Kedua
asam amino, metionin dan valin, akan berikatan dengan bantuan enzim peptidil
transferase.
Setelah metionin dan valin berikatan, tRNAmet yang awalnya membawa metionin,
dilepaskan dari ribosom. Kemudian, ribosom bergerak pada molekul mRNA
sepanjang satu kodon. Pergerakan ini membuat tRNAvalbergerak ke tempat yang
ditinggalkan tRNAmet. Molekul tRNA ketiga, kemudian berikatan dengan kodon
mRNA ketiga dan membawa asam amino lainnya. Proses elongasi ini terus
mengikatkan asam amino hingga terbentuk rantai polipeptida.

Langkah elongasi pada translasi

 Translasi terhenti ketika ribosom mencapai kodon stop pada mRNA. Kodon
stop tidak berikatan dengan tRNA, namun ia berikatan dengan protein khusus yang
disebut release factors (faktor pelepas). Faktor pelepas menghentikan translasi dan
menghidrolisis ikatan antara asam amino terakhir pada rantai polipeptida baru dan
tRNA-nya Pada proses sintesis protein, satu macam gen umumnya hanya mengatur
satu sintesis polipeptida. Polipeptida yang terbentuk terlebih dahulu dimodifikasi
untuk menjadi protein yang fungsional. Misalnya, beberapa polipeptida harus
disatukan untuk membentuk satu protein yang memiliki fungsi tertentu.

Translasi berakhir ketika ribosom mencapai stop kodon

C. Pembelahan sel

Semua makhluk bersel banyak dan berkembang biak secara seksual tergantung dari
pembelahan sel. Meskipun terjadinya makhluk hidup berasal dari sel tunggal yang
disebut zigot, akan tetapi pembesaran dan perbanyakan dari sel tunggal sangat diperlukan
agar mekhluk hidup dapat mencapai ukuran yang semestinya. Pembelahan sel yang
lengkap dibedakan menjadi pembelahan inti sel (karyokinesis) dan pembelahan
sitoplasma (sitokinesis).

Pembelahan sel dibedakan menjadi 2, yaitu pembelahan langsung (amitosis)dan

pembelahan langsung. Adapun pembelahan langsung dibagi lagi menjadi dua, yaitu
pembelahan biasa (disebut mitosis) dan pembelahan reduksi (disebut meiosis).

1. Amitosis

Pada organisme uniseluler, misalnya bakteri, protozoa, dan alga bersel satu
mengalami pembelaha secara langsung. Pada proses pembelahan ini tidak mengalami
tahapan-tahapan pembelahan. Satu sel induk akan membelah secara langsung menjadi
 dua, dua menjadi empat, dan seterusnya hingga sel itu mnejadi banyak. Setiap sel
membelah menajadi dua sel yang sama (identik) sehingga disebut juga pembelahan
biner.

Pada proses pembelahan ini, setiap sel anak mewarisi sifat-sifat induknya.
Dengan kata lain, pembelahan angsung selalu menghasilkan keturunan yang identik.
Prosesnya disahului oleh pembelahan inti menjadi dua, diikuti oleh pembelahan
sitoplasma, dan akhirnya sel itu terbagi menajdi dua sel anak.

2. Mitosis

Pada pembelahan mitosis inti sel terbelah sehingga menghasilkan dua buah sel
anakan yang masing-masing memiliki sifat genetik yang sama. Mitosis berlangsung
pada semua sel, kecuali pada sel-sel kelamin. Mitosis dibedakan menjadi 5 fase, yaitu :

a. Interfase. Pada fase pertama dari mitosis ini, ADN telah berlipat dua dan tiap
kromosom membelah memanjang menjadi dua bagian yang masing-masing masih
terikat oleh sebuah sentromer bersamaan. Belahan kromosom ini disebut
kromatid.
b. Profase. Pada permulaan profase kromosom-kromosom menjadi lebih pendek dan
tebal. Pada akhir profase mulai terbentuklah benang-benang gelendong itni pada
masing-masing kutub sel yang letaknya berlawanan.
c. Metafase. Pada fase ini semua kromosom bergerak menempatkan diri dibidang
ekuatorial (dibagian tengah) dari sel. Dinding inti sel menghilang. Pada akhir
metafase sentromer membelah dan ujung benang gelendong inti mencapai
kromosom dan memegang sentromer.
d. Anafase. Pembelahan sentromer tadi dapat juga berlangsung pada pemulaan
anafase. Benang gelombang inti memendek, sehingga belahan sentromer masing-
masing bergerak ke kutub sel yang berlawanan dengan membawa kromatid.
e. Telofase. Pada fase ini pembelahan telah selesai,terbentuk lagi dinding inti. Sel
telah terbagi menjadi dua sel anakan. Masing-masing memiliki inti yang
mengandung 4 kromosom dengan bahan genetik yang sama dengan asalnya.

3. Meiosis

Zigot adalah hasil persatuan dua gamet yang berlaian kelamin. Berhubung
dengan itu gamet memiliki separoh dari jumlah kromosom yang dimiliki zigot,
sihingga gamet dikatakan bersifat haploid (memiliki n kromosom) sedangkan zigot
bersifat diploid (memiliki 2n kromosom). Oleh karena jumlah kromosom dari suatu
spesies itu akan tetap dari suatu generasi ke generasi berikutnya, maka jumlah
kromosom dalma gamet harus diparoh. Proses pembentukan sel kelamin ini melalui
pembelahan inti secara mieosis. Meiosis berlangsung dalam dua tingkatan, yaitu
meiosis I dan meiosis II.

a. Meiosis I
1) Profase I
Fase ini dibedakan atas 5 stadia, yaitu :
1.1.Leptonema. Kromosom diploid yang jumlahnya 4 tampak sebagai benag
panjang, tunggal dan tipis.
1.2.Zigonema. Keempat kromosom itu saling berdekatan dan membentuk
pasangan yang disebut sinapsis.
1.3.Pakhinema. Kromosmenjadi pendek dan tebal.
1.4.Diplonema. Masing-masing kromosom membelah memanjang sehingga
terbentuk kromatid. Empat kromatid itu dinamakan tetrad.
1.5.Diaknesis. Krmatid-kromatid yang tak serupa (stromernya berlainan)
dapat bersilang. Tempat persilangan ini disebut khiasma. Di tempat
khiasma itu kromatid akan putus dan segmen dari satu kromatidakan
bersambungan dengan segmen kromatid yang lain. Peristiwa penukaran
segmen dari kromatid yang tak serupa dalam kromosom homolog ini
dinamakan pindah silang. Dengan adanya pindah silang, maka terjadilah
penukaran gen-gen, sehingga terbentuk kombinasi baru.

2) Metafase I. Diakinesis dilanjutkan dengan metafase I, dimana kromosom-

kromosom yang masih berpasangan menempatkan diri di bidang ekuatorial
dari sel. Dinding inti menghilang. Kromosom-kromosom masih dalam
keadaan diploid.
3) Anafase I. Kromosom-kromosom bergerak ke kutub sel yang berlawanan.
4) Telofase I. Terbentuklah dua sel anakan, masing-masing memiliki separoh
dari jumlah kromosom sel asalnyaa. Terjadilah pembelahan reduksi karena
tiap sel anakan memiliki satu kromosom dari tiap pasang kromosom
homolog. Dinding inti sel timbul kembali.

b. Meiosis II
 1) Metafase II. Dinding inti menghilang lagi dan dibagian kutub dari
setiapsel anakan terbentuk benang gelendong inti lagi. Kromosom-
kromosom menempatkan diri dibagian ekuatorial dari sel. Sentromer
membelah dan pasangan kromosom homolog memisahkan diri.
2) Anafase II. Kromosom-kromosom bergerak ke masing-masing kutub sel.
3) Telofase II. Terbentuklah 4 inti anakan, masing-masing memiliki sebuah
kromatid dari tiap tetrad, sehingga jumlah kromosomnya haploid. Jadi
selama meiosis II tidak ada lagi pembelahan reduksi, melainkan
berlangsunglah pembelahan biasa.

D. M
E. M
F. Mutasi
1. Sejarah Penelitian Mutasi
Terjadinya mutasi akan menimbulkan terjadinya variasi geneitka yang
merupakan “bahan baku” evolusi. Jika tidak ada mutasi, semua gen akan memiliki
struktur yang tetap dari waktu ke waktu, sehingga tidak mungkin terjadi evolusidan
organisme tidak mampu beradaptasi dengan lingkungannya. Dengan demikian, mutasi
 sangat penting bagi keanekaragaman organisme dan kelestariannya seperti sekarang
ini.
Mutasi mula-mula ditemukan oleh Seth Wright (1870) yang melihat adanya
kelainan pada kaki domba. Kaki domba tersebut lebih pendek dibandingkan dengan
kaki domba lainnya. Domba tersebut dapat mengembangkan keturunannya. Domba
tersebut disebut jenis Ancon.
Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Organisme yang mengalami
mutasi sehingga menghasilkan fenotipe baru disebut mutan. Sedangkan faktor
penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent).
Mutasi dapat dibedakan atas beberapa sudut pandang. Berdasarkan faktor
keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi
kromosom. Atau aberasi kromosom. Berdasarkan cara mutasi itu terjadi, mutasi
dibedakan menjadi mutasi alami dan mutasi buatan. Berdasarkan macam sel yang
mengalami mutasi ada mutasi somatis dan mutasi germinal.
Mutasi ada yang menguntungkan dan ada juga yang merugikan. Ada juga
mutasi spontan yang terjadi dengan sendirinya dan mutasi buatan karena diinduksi
oleh mutagen. Mutasi buatan dilakukan oleh manusia dalam rangka mendapatkan bibit
yang lebih baik, misalnya dngan menggunakan penyinaran sinar-x, sinar ultraviolet,
atau menggunsksn kolkisin, ksfein dan pengawet.

2. Mutasi Tingkat Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi karena perubahan
urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotida pada DNA.
Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari pembacaan tiga pasangan basa
(triplet). Masing-masing triplet merupakan kodon yang dibawa dari bagian sense
rantai DNA. Triplet merupakan suatu bacaan yang dimengerti oleh tubuh sehingga
dihasilkan asam amino.
a. Penggantian Basa Nitrogen
Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan
satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut, pasangan
tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon) akan berubah pula. Pada
beberapa kasus, mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh
apa-apa. Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat
dikodekan oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda, namun dapat
mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Contohnya,
 jika satu gen memiliki kodon UCA yang mengodekan asam amino serin mengalami
mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa
ini, mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama
mengodekan asam amino serin.

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah
peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun
insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen. Peristiwa mutasi
ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa
nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan
terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa
nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua
urutan basa akan berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya.
Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode genetik. Oleh
karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift
mutation). Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon
dimulai dari titik mutasi. Seringkali mutasi ini menghasilkan protein yang tidak
berguna atau rusak.

3. Mutasi Tingkat Kromosom

Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur
kromosom. Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah
kromosom yang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel
somatis mengandung 2n kromosom. Akan tetapi, kadang-kadang terjadi
ketidakteraturan yang terjadi selama mitosis, atau meiosis sehingga menghasilkan sel-
sel dengan jumlah kromosom yang bervariasi. Hal itu terjadi melalui proses duplikasi
atau adisi atau kehilangan seluruh perangkat kromosom. Kejadian-kejadian yang
menyangkut perubahan kromosom, sebagai berikut.

a. Euploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam
perangkat kromosom (genom). Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut.
1) Monoploidi
Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya.
Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga
 Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena
kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.
2) Diploidi
Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis.
Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan
kemampuan hidup.
3) Poliploidi
Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom).
Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi
terhadap sel atau individu, antara lain terjadinya pertumbuhan raksasa, jumlah
kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak, kesuburan atau
fertilitas umumnya berkurang.

b. Aneuploidi
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada
seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Beberapa
macam aneuploidi sebagai berikut.
1) Monosomik
Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom
homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet,
yaitu (n) dan (n–1).
2) Nulisomik
Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan
rumus genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-
ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.
3) Trisomik
Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau
tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah
(n + 1) dan (n).
4) Tetrasomik
Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom
organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.
5) Trisomik ganda
 Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang
berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n +
1 + 1).

4. Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom merupakan penyimpangan yang terjadi di dalam
kromosom (intrakromosom). Ada jenis-jenis perubahan struktur kromosom, sebagai
berikut.
a. Defisiensi atau delesi
Delesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya. Defisiensi ini
mempunyai pengaruh genetis, antara lain efek letal (kematian) dan pseudodominan
(pemunculan fenotipe sifat resesif, seperti sifat dominan).

Proses mutasi delesi

b. Duplikasi
Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen
kromosom lainnya. Duplikasi mempunyai efek genetis, antara lain melindungi
pengaruh gen resesif yang merugikan untuk evaluasi materi genetik, dan
menghasilkan efek posisi (menghasilkan fenotipe baru).

Proses mutasi duplikasi

c. Inversi
Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat
terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan
kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen
 menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian,
bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik.

Proses mutasi inversi

d. Translokasi
Translokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom nonhomolog
lainnya sehingga menghasilkan efek posisi.

5. Macam dan Faktor Penyebab Mutasi

Berdasarkan kejadiannya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu
mutasi alami dan mutasi buatan.

a. Mutasi Alami
Mutasi alami terjadi di alam dengan sendirinya. Mutasi alami berlangsung sangat
lambat dan jarang terjadi. Diduga, mutasi alami berlangsung satu diantara 2.000
hingga satu miliar kejadian yang memungkinkan terjadinya mutasi, sedangkan
sisanya normal. Mutasi alami terjadi karena :
1) Pancaran sinar kosmis atau sinar luar angkasa
2) Sinar radioaktif yang terdapat di alam
3) Sinar ultraviolet
4) Radiasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin masuk ke dalam tubuh
melalui makanan atau saluran pernapasan akibat pencemaran radioaktif
5) Kesalahan sewaktu replikasi DNA.
Mutasi alami umumnya merugikan individu yang mengalaminya dan
keturunannya. Gen mutan umumnya bersifat resesif. Ssering kali mutan tersebut
tidak dapat hidup di lingkungannya karena tidak dapat beradaptasi. Akan tetapi ada
mutan yang dapat beradaptasi dengan lingkungannya, mampu bertahan hidup, dan
menghasilkan keturunan baru. Keturunan baru itu bisa berbeda sama sekali dengan
induk sebelumnya. Dengan demikian muncullah spesies baru atau bahkan varietas
baru yang berbeda dengan nenek moyangnya. Terbentuknya jenis baru karena mutasi
alami ini merupakan salah satu mekanisme evolusi biologi.
 b. Mutasi Buatan
Mutasi buatan atau mutasi induksi adalah perubahan materi genetik yang
dilakukan oleh manusia. Mutasi yang diharapkan adalah yang menguntungukan
manusia. Ada dua faktor utama penyebab mutasi, yaitu :
1) Radiasi oleh sinar, misalnya sinar x, sinar ultraviolet, sinar alfa, sinar beta,
neutron, dll.
2) Zat kimia, seperti metana, kafein, pengawet makanan, pestisida, dll.

Mutagen yang lain misalnya jenis virus tertentu dan suhu tinggi. Radiasi yang
muncul dari bom atom, nuklir, bocoran reaktor nuklir dan sampah radioaktif dapat
menimbulkan mutasi termasuk pada manusia. Akibatnya antara lain cacat yang
diderita oleh anak yang baru lahir atau kanker darah. Sinar x dapat menimbulkan
ionosasi atom-atom yang terkandung dalam DNA. Akibatnya gen menjadi labil dan
berubah susunan kimianya sehingga terjadi mutasi gen. Sinar x juga dapat
menyebabkan mutasi kromosom karena sinar x dapat memutus kromosom. Fragmen-
fragmen kromosom tersebut ada yang hancur ada pula yang bergabung dengan
kromosom lain di dalam inti sel tersebut.
Mutasi induksi dengan senyawa kimia yang dilakukan pada tumbuhan
umumnya menghasilkan keturuna poliploid, yang memberikan hasil lebih besar dan
tidk berbiji. Mutasi buatan dapat dilakukan dengan menyisipkan suatu DNA ke
dalam DNA sel target.

6. Tinjuan Macam Mutasi yang Lain

Berdasarkan macam atau tipe sel yang mengalaminya, mutasi dibedakan
menjadi mutasi somatik dan somasi germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang
terjadi pada sel soma atau sel tubuh dan tidak diwariskan kkepada keturunannya.
Sedangan mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel ger (sel kelamin) di
dalam gonad dan dapat diwariskan kepad keturunannya. Penggolongan ini sesuai
untuk organisme berse banyak tapi tidak untuk organisme bersel satu atau yg memiliki
struktur yang lebih sederhana.
Berdasarkan jumlah faktor keturunan yang mengalami mutasi, mutasi dapat
dibedakan menjadi mutasi bertahap (mutasi mikro) dan mutasi lompatan (mutasi
makro). Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi atas satu atau sekelompok kecil
faktor keturunan. Sedangkan mutasi makro adalah mutasi yang terjadi atas sejumlah
besar atau mungkin seluruh faktor keturunan.
 Berdasarkan manfaat bagi individu atau populasi yang mengalaminya, mutasi
dibedakan menjadi mutasi menguntungkan dan merugikan. Mutasi menguntungkan
adalah mutasi yang menimbulkan ciri dan kemampuan yang semakin adaptif pada
individu atau populasi. Sedangkan mutasi merugikan adalah yang mengakinatkan
munculnya ciri dan kemampuan yang tidak adaptif pada individu atau populasi.
Berdasarkan sifat genetiknya, ada mutasi dominan dan mutasi resesif. Mutasi
dominan akan menampakkan pengaruhnya walau dalam keadaan heterozigot. Mutasi
resesif pada organisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaan
heterozigot, kecuali resesif yang terkait kromosom kelamin. Akan tetapi pada
organisme haploid seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan mutasi
resesif dapat dilihat pada fenotipenya.
Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi maju dan
mutasi mundur balik. Mutasi maju adalah mutasi dari fenotipe normal menjadi
abnormal. Sedangkan mutasi balik adalah mutasi yang dapat mengembalikan fenotipe
dari yang tidak normal menjadi fenotipe normal.