MATERI

GENETIK
 10 15 26
Fathan Titan Istiaul Karimah Sabila Rahma
Muhmmad Yuniar

34 36
Yanuar Auliya Zara Rubel
Rahman Laroybafi
 SUBSTANSI GENETIK
Materi Genetika berupa gen, DNA, dan kromosom. Materi genetika tersebut terdapat di berbagai sel diseluruh tubuh.
Misalnya, pada sel darah, sel tulang, sel gamet, dll. Tepatnya materi genetika tersebut berada di dalam nukleus.
Teori pewarisan sifat pertama kali dicetuskan oleh Gregor Johan Mendel. Beliau berpendapat bahwa sifat-sifat dapat
diturunkan dari generasi ke generasi melalui faktor penentu.
1.  Kromosom
Kromosom diartikan sebagai chroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Kromosom adalah benda halus
berbentuk lurus/bengkok terdiri atas zat yang mudah mengikat zat warna di dalam nukleus. Kromosom berfungsi membawa
sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung Gen. Gen pada kromosom terdapat
pada tempatnya yang disebut dengan lokus. Gen merupakan bagian dari molekul DNA.

A. Ukuran dan jumlah kromosom

Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 mikron, dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia, Panjang
kromosom dapat mencapai 6 mikron. Kromosom tumbuhan berukuran lebih besar daripada kromosom hewan. Kromosom
yang berpasangan dengan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi sama disebut kromosom homolog. Perangkap kromosom
disebut genom, pada sel tubuh terdapat sepasang kromosom (diploid 2n). Sedangkan sel gamet terdapat satu pasang kromosom
(haploid n).
STRUKTUR DAN MACAM KROMOSOM
1.  Sentromer / kinetokor
Tempat melekatnya benang- benang gelendong (spindle fober) yang berperan menggerakan kromosom selama proses
pembelahan sel atau mitosis.

Berdasarkan jumlah sentromer kromosom dibagi 3 :

A. Monosentris: kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromen
B. Disentris: kromosom yang memiliki dua sentromen
C. Polisentris: kromosom yang memiliki banyak sentromen

Berdasarkan letak sentromennya, kromosom dibagi menjadi empat yaitu:

a.  Telosentrik: jika sentromer terletak di ujung lengan kromosom
b.  Akrosentrik: jika sentromer terletak di dekat ujung kromosom
c.  Metasentrik: jika sentromer terletak di tengah-tengah antara kedua lengan
d.  Submetasentrik: jika sentromer terletak agak di tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang
 2. Lengan / badan kromosom
Bagian ini mengandung kromonema (pita berbentuk spiral
di dalam kromosom) selubung pembungkus kromonema
disebut matriks. Bagian kromonema yang mengalami
pembelahan disebut kromomer (granula besar) yang
berfungsi sebagai pembawa sifat. Bagian ujung kromosom
yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu
dengan lainnya disebut telomer. Sedangkan bagian yang
merupakan tambahan pada ujung kromosom disebut
satelit.

Menurut bentuknya, kromosom digolongkan menjadi
6 macam: Bentuk bulat, Bentuk cerutu, Bentuk koma,
Bentuk batang, Bentuk V, Bentuk L

 Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi 2:

•  Autosom (Kromosom tubuh)

Kromosom ini tidak menentukan jenis kelamin. Autosom ini mempunyai bentuk pasangan
antara jantan dan betina, dan memiliki jumlah n-1 atau 2n-2 dengan sifatnya diploid.

•  Gonosom (Kromosom seks)

Kromosom ini dapat menentukan jenis kelamin. Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan
tidak sama antara jantan dan betina, berjumlah satu pasang dan bersifat haploid.

Pada individu jantan, umumnya pasangan kromosom seks tidak sama, disebut dengan

kromosom X dan kromosom Y. Sementara itu, pada individu betina kedua kromosom seks

berbentuk sama, disebut kromosom X.

Jumlah kromosom manusia 46, berarti jumlah kromosom seksnya 2 dan
autosomnya 44 dalam tiap nucleus sel tubuhnya.

1.  Jika manusia tersebut laki-laki, penulisan symbol kromosomnya adalah 22 AA + xy atau
44A + xy atau 46 xy , artinya seorang laki-laki mempunyai 22 pasang autosom dan sebuah
kromosom seks x dan y atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom seks xy.

2.  Spermatozoa ada 2 macam 22A + y, artinya spermatozoa manusia mempunyai 22

autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom + 1 kromosom y.

3.  Untuk Wanita, dituliskan 46 xx atau 22 AA + xx atau 44A + xx, artinnya seorang Wanita
mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x,atau 44 buah autosom dan 2
buah kromosom seks x.
4.  Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam: 22A + x, artinya 22 autosom +1 kromosom x.
A.  Susunan kromosom
Kromosom pada organisma Eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut:
a.  DNA : menyusum kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom.
Kromosom berupa DNA misalnya pada virus T.
b.  RNA : Menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
Kromosom berupa RNA misalnya virus mozaik (tembakau). Kromosom
berupa DNA dan RNA misalnya pada bakteri Escherichia coli.
c.  Protein : terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhistone yang bersifat
asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang
kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda
DNA dan pengkopi DNA.

 DNA
DNA merupakan suatu senyawa kimia yang penting pada makhluk hidup. Tugas
utamanya membawa materi genetik dari suatu generasi ke generasi berikutnya. DNA
juga merupakan senyawa polinukleotida yang membawa sifat-sifat keturunan yang khas
pada kromosom.

Struktur DNA
DNA merupakan rangkaian nukleotida dan setiap nukleotida tersusun dari substansi
dasar seperti berikut :
a.Senyawa fosfat : berfungsi untuk mengikat molekul gula satu dengan gula yang lain.
b.Gula pentosa (deokrisibosa) : Gula pentose membentuk rangkaian gula fosfat yang
merupakan tulang punggung atau kekuatan dari struktur double helix DNA.
c.Basa nitrogen : terkait pada setiap molekul gula. Basa nitrogen dibedakan menjadi dua.
 DNA
1)  Basa purin : dengan struktur cincin ganda yaitu adenin (A) dan guanin (G).

2)  Basa primidin : dengan struktur cincin tunggal yaitu timin (T) dan sitosin (S).
 Basa nitrogen tersebut akan membentuk rangkaian senyawa kimia dengan gula pentose,
membentuk nukleosida. Nukleosida bersenyawa dengan gugus fosdar membentuk nukleotida,
yang mepunyai bentuk rantai Panjang. Nukleotida akan menyusun molekul DNA . 1 molekul NA
teriri atas ratusan atau ribuan nukleotida Nukleotida membentuk rantai panjang disebut
polinukleotida.
Jadi, suatu molekul nukleotida yang terdiri atas ikatan gula basa, fosfat yang menyusun DNA
dapat berbentuk:
a)  adenin nukleotida = adenin deoksiribosa fosfat
b)  guanin nukleotida = guanin deoksiribosa fosfat
c)  sitosin nukleotida = sitosin deoksiribosa fosfat
d)  timin nukleoida = timin deosiribosa fosfat

Berdasarkan hasil penelitian Rosalind Frank dan Maurice Wilkins pada DNA dengan
menggunakan sinar-X, James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu model
gen yang terkenal dengan nama double helix.
Fungsi DNA
1.  Sebagai pembawa materi gentika dari generasi ke generasi berikutnya.
2.  Mengontrol aktivitas hidup secara langsung / tidak langsung
3.  Melakukan sintesis protein
4.  Sebagai autokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk menggandakan diri (replikasi)
5.  Sebagai heterokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk dapat mensintesis senyawa lain

Replikasi DNA
Proses yang terjadi saat terjadinya replikasi:
a.  Ikatan hydrogen membuka sehingga kedua pita akan memisah.
b.  Pita saling memisah. Basa nitrogen pada masing-masing pita berfungsi sebagai cetakan yang mengatur pengikatan basa
komplementer (basa pelengkap) pada pita baru yang dibentuk
c.  Masing-masing pita lama membentuk pita baru, sehingga menghasilkan 2 pita double helix.

Proses yang terjadi tersebut dipengaruhi oleh beberapa enzim :

1)  Helicase : mempermudah membuka untai ganda DNA menjadi dua buah untai tunggal
2)  Polymerase : menggabungkan deoksiribonukleosida trifosfat
3)  Ligase : menyambung bagian untai tunggul DNA yang baru
 Replikasi DNA dapat terjadi melalui 3 kemungkinan :
a) Konservatif : menyatakan double helix yang lama tidak berpisah dan langsung
terbentuk double helix DNA yang baru
b) Dispersif : double helix yang lama terputus-putus. Kemudian potongan-potongan
tersebut memisah dan membentuk potongan baru yang akan bersambung dengan
potongan lama sehingga kembali menjadi 2 DNA baru yang sama persis.
c) Semikonservatif : 2 pita dari double helix memisahkan diri dan masing-masing
pita yang lama mendapatkan pasangan pita baru seperti pasangannya yang lama,
sehingga terbentuklah 2 DNA baru yang sama persis.

 RNA
Bahan genetik, selanjutnya adalah RNA. RNA adalah singkatan ribonukleat acid yang
merupakan salah satu materi genetik yang terdiri dari nukleotida. Di dalam inti sel makhluk
hidup, baik sel prokariotik maupun sel eukariotik terdapat asam nukleat yang berupa DNA
dan RNA. Dalam tubuh manusia RNA berperan sebagai pembawa informasi genetik dan
menerjemahkannya dalam sintesis berbagai macam protein.!
Struktur RNA

Molekul RNA berbeda dengan DNA. RNA memiliki bentuk pita

tunggal dan tidak berpilin. Susunan RNA terdiri atas:
a)  Gugus fosfat,
b)  Gula pentosa (gula ribosa),
c)  Basa nitrogen.
 Macam-macam RNA
seperti halnya DNA, RNA mempunyai daya absorpsi maksimum terhadap sinar violet dengan
panjang gelombang t260 milimikron, serta menyerap warna yang bersifat basa. Menurut peranan
dan tempat terdapatnya, ada macam-macam RNA, antara lain sebagai berikut.
RNA duta (mRNA)
RNA pembawa pesan atau mRNA, dibentuk oleh DNA di dalam nukleus dan memiliki struktur
yang pendek dan tidak stabil sesuai dengan kode genetik DNA yang dibawanya. Kode genetik
disimpan mRNA dalam bentuk triplet nukleotida atau kodon. Kode genetik ini kemudian
digunakan untuk mengarahkan sintesis protein. Ketersedian mRNA dalam sel hanya 5% dari
total keseluruhan RNA yang ada.
RNA ribosom (rRNA)
rRNA disebut RNA ribosom karena merupakan penyusun ribosom bersama dengan protein
dalam sitoplasma sel. Selain membentuk ribosom, rRNA juga berfungsi sebagai pengatur dalam
sintesis protein. rRNA dibentuk oleh DNA dengan struktur yang panjang dan stabil. rRNA
banyak terdapat di dalam asam nukleat, dan rRNA merupakan bentuk polimerisasi dari gula
pentosa, basa N, dan fosfat.
RNA transfer (tRNA)

RNA Transfer atau tRNA dibentuk oleh DNA dan terletak di dalam sitoplasma. tRNA
memiliki struktur yang paling kecil jika dibandingkan mRNA dan rRNA. Dilansir dari
Microbe Notes, tRNA terdiri atas 75-95 nukleotida yang stabil karena diikat oleh ikatan
hidrogen. tRNA berfungsi mengangkut asam-asam amino ke ribosom sesuai dengan
kode yang terdapat dalam RNA duta, serta menerjemahkan kode-kode yang dibawa oleh
RNA duta.
1. Gen GEN
Sejak dulu, gen dianggap sebagai satuan terkecil di dalam sel yang berperan menentukan
hereditas (sifat keturunan). Gen terletak di dalam kromosom, yaitu di suatu tempat yang
disebut dengan lokus. Gen terdiri atas beberapa komponen yaitu:
1) Rekon ialah komponen yang lebih kecil dari gen dan terdiri atas satu atau dua pasang
nukleotid,
2) Muton ialah komponen yang terdiri atas lebih dari dua atau beberapa nukleotida
3) Sistron ialah komponen yang terdiri atas ratusan nukleotidayang setiap komponen sangat
berpengaruh pada kegiatan gen.
Dalam penampakan luarnya, gen bekerja dengan dipengaruhi faktor berikut :
1. Gen yang dipengaruhi jenis kelamin (Sex Influenced Gene)
merupakan yang biasanya memperlihatkan pengaruh sama pada semua jenis, tetap ada gen-
gen tertentu yang dipengaruhi oleh jenis kelamin. Misal
a. Gen Kepala botak
b. Gen jari telunjuk
1. Gen yang Pengaruhnya Terbatas Pada Jenis Kelamin Tertentu (Sex Limited Gene)
merupakan gen yang hanya tampak pada jenis kelamin tertentu saja. Gen pengatur ukuran
dan bentuk penis. Hal ini hanya tampak pada jenis kelamin pria.Gen pengatur sifat kelamin
sekunder.Sedangkan sifat kelamin sekunder pada wanita antara lain kulit halus, pinggul
besar, dan suara tinggi.disebut juga gen pengatur. Gen regulator yang letaknya amat dekat
dengan gen struktural yang diawasinya disebut gen operator.
• Gen merupakan substansi hereditas yang memiliki fungsi seperti berikut.
1) Menyampaikan informasi genetika dari generasi ke generasi.
2) Mengontrol dan mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh. Proses reaksi kimia
dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. Pada setiap tahap reaksinya diperlukan enzim.
Pembentukan dan pengontrol an kerja enzim tersebut dilakukan oleh gen. Pada proses
perkembangan yang memerlukan hormon juga diatur oleh gen.
3) Menentukan sifat-sifat pada keturunannya. Seperti dicontohkan pada fakta di depan. Sifat-
sifat tersebut dapat berupa warna kulit, bentuk rambut, bentuk badan, dan lain-lain.
Fungsi pokok gen adalah sebagai berikut.
1.) Mengatur perkembangan dan metabolisme individu
2.) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya.
1. Peran DNA dan RNA dalam sintesis protein
Sintetis Protein berbahan dasar asam amino, berlangsung di dalam inti sel dan ribosom.
Sintetis Protein berlangsung melalui dua tahap, yaitu DNA, RNA, dan ribosom.
1. Transkripsi
Transkripsi adalah pembentukan mRNA (messenger RNA/ RNA duta) dari salah satu pita
DNA dengan bantuan enzim RNA polimerase. mRNA membawa pesan DNA untuk
memilih polipeptida yang sesuai dalam sintesis protein.
Informasi genetik dicetak dalam bentuk kode oleh DNA didalam inti sel. Pembawa
informasi atau kode ini adalah mRNA. Kode-kode tercermin pada urutan pengulangan basa
nitrogen yang teratur dalam mRNA.

Tahap transkripsi adalah sebagai berikut:

1.) RNA polimerase melekat pada DNA yang menyebabkan sebagian dari double Helix
membuka.
2.) Akibat terbentuknya pita DNA basa-basa pada salah satu pita menjadi bebas sehingga
memberi kesempatan basa-basa pasangannya menyusun mRNA. Enzim RNA polimerase
bergerak di sepanjang pita DNA yang menjadi model, jumlah RNA yang dihasilkan dari
transkripsi dapat melebihi DNA. DNA yang melakukan transkripsi adalah DNA sense /
template.
3.) mRNA yang sudah selesai dicetak, meninggalkan inti sel menuju sitoplasma dan melekat
pada ribosom. Ribosom adalah granula dalam sitoplasma berperan dalam sintesis
protein, berderet empat atau lima dan disebut polisom.
Transkripsi mirip dengan replikasi DNA, bedanya:
1.) Basa urasil RNA mengganti timin DNA
2.) mRNA melepaskan diri meninggalkan inti sel
3.) Pembentukan molekul MrNa berlangsung dengan interval dan hasilnya digunakan
langsung dalam waktu singkat untuk sintesis protein.
2. Translasi
Ribosom membaca kode mRNA dengan bantuan RNA lain, yakni karena transfer (tRNA) di dalam
sitoplasma banyak terdapat tRNA., asam-asam amino, dan lebih dari 20 enzim amino asik sintetase.
Tahapan translasi sebagai berikut:
Pemindahan asam amino dari sitoplasma ke ribosom dilakukan oleh tRNA. Proses ini dipengaruhi oleh
enzim aminoasil sintetase. Hasilnya berupa aminoasil adenosin monofosfat (AA-AMP) dan fosfat
organik.
AA-AMP diikat oleh tRNA untuk dibawa ke ribosom.
Ujung bebas tRNA memiliki tiga basa nitrogen pada salah satu sisi yang dapat mengikat asam amino
tertentu yang telah diaktifkan. Bagian itu disebut antikodon, yang nantinya berhubungan tiga basa yang
disebut kodon pada pita mRNA.
Jika tRNA melepaskan asam amino, ribosom akan bergerak di sepanjang mRNA ketiga basa
berikutnya, di mana tRNA lainnya dengan asam amino telah melekat.
tRNA yang telah melepaskan asam amino akan meninggalkan ribosom. tRNA bebas dalam sitoplasma
untuk mengikat asam amino lain semacam yang telah diaktifkan oleh ATP. tRNA dengan asam amino
datang ke ribosom melepas asam amino ke mRNA. Demikian seterusnya sehingga dalam polisom
terangkai bermacam-macam asam amino dan tersusun menjadi protein.
1. Kode genetik
Kode genetik ialah suatu cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nuklotida yang
berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari tiap asam amino dalam rantai peptida
yang panjang. Dalam kode genetik rantai yang membuka dan membentuk mRNA
disebut rantai bermakna (DNA sense) sedangkan apabila rantai tersebut tidak
membentuk mRNA disebut rantai tak bermakna (DNA antisense). Kode genetika adalah
kode yang dibawa oleh mRNA untuk disampai kan ke tRNA.

Kode tersebut adalah kode triplet. Dari 64 macam kodon, 3 kodon (UAA, UAG, ddan UGA)
merupakan kodon nonsense (kodon stop), yaitu kodon yang mengakhiri sintesis protein.
Sementara itu, koon AUG dengan terjemahan metionin merupakan metionin merupakan kodn
awal (kon start), yaitu kodon untuk memulai terjadinya sintesis protein.

RNA dalam menerjemakan kode-kode tersebut mungkin dapat saja terjadi kesalahan sehingga
asam amino yang tersusun akan berbeda dan tidak sesuai dengan yang diharapkan DNA.
Akibatnya jenis protein yang dihasilkan juga akan berbeda. Peristiwa ini disebut mutasi ddan
bersifat menurun atau diwariskan kepada turunannya.
1. Jenis-jenis kode
a) Kemungkinan Kode Singlet
Kemungkinan kode singlet terjadi suatu nukleotida memberi kode satu asam aminoo,
atau 4' = 4 kodon, untuk sampai berjumlah 20, maka kode ini masih kurang 16,
sehingga kode ini tidak memenuhi syarat, karena hanya mengkode 4 asam amino saja.

b) Kemungkinan Kode Duplet

Kemungkinan kode duplet terjadi apabila dua nukleotida memberi kode satu asam
amino, atau 4” = 16 kodon. Kode ini pun hanya memben tuk 16 kodon sehingga kode
ini masih kurang 4.

c) Kemungkinan Kode Triplet

Kemungkinan kode triplet terjadi apabila tiga nukleotida memberi kode satu asam
amino, 4”’ = 64 kodon. Kode ini akan memiliki kelebihan yaitu 64 – 20 = 44 kodon,
tapi ini tidak menjadi masalah.
TERIMA
KASIH