BAB I PENADAHULUAN

I.I

Latar Belakang Pada pengamatan sel menggunakan mikroskop, biasanya preparat sel di beri zat

warna agar bagian-bagian sel tampak lebih jelas. Didalam inti sel yang sedang membelah dijumpai benang-benang penyerap zat warna, yang disebut kromotin. Kromotin mula-mula tampak seperti jala, selanjutnya berubah menjadi benang-benang yang memanjang, kemudian memendek dan menebal yang dinamakan kromosom. Kromosom biasanya berpasangan. Kromosom tersusun atas protein (protein histon dan non histon) dan asam inti dioksiribukonukleat (DNA). Penelitian lebih lanjut menunjukan bahwa DNA merupakan molekul hidup yang mampu memperbanyak diri dan mencetak asam ribonukleat (RNA) molekul DNA juga merupakan pembawa pesan genetic sehingga menentukan sifat yang diwariskan dari induk kepada keturunannya. Dalam melakukan fungsinya DNA melakukan pencetakan (transkripsi) membentuk RNA. DNA tersusun atas untai ganda polinukleotida, sedangkan RNA tersusun atas satu untai polinukleotida. RNA membawa kode-kode genetic atau kodon atau triplet. RNA dibentuk didalam nucleolus, kemudian dikeluarkan ke sitoplasma. Jumlah benang kromosom didalam sel setiap jenis mahluk hidup tidaklah sama. Umunya, sel tubuh memiliki kromosom yang berpasangan, yang disebut sebagai sel diploid yang diberi symbol sel 2n kromosom. Sedangkan sel gamet memiliki kromosom yang tidak berpasangan, yang disebut sebagai sel haploid yang di eri symbol sel n kromosom. Setiap kromosom diberi nomor, kromosom terpanjang nomor satu, dan kromosom terpendek nomor terakhir. Pada umumnya, organisme jantan memiliki kromosom terpendek XY, sedangkan organism memiliki kromosom terpendek XX. Kromosom XY dan XX dikenal sebagai kromosom kelamin, karena dapat meentukan jenis kelamin organisme. pasangan kromosom selain kromosom kelamin disebut autosom. Gen merupakan sepenggal DNA yang fungsional, yakni memngontrol sintesis polipeptida yang selanjutnya diubah menjadi protein. Gen terletak pada lokus tertentu. Gen merupakan faktor bakat yang menentukan sifat individu. Oleh karena itu kromosom berpasangan, maka setiap gen memiliki pasangan gen. I.II Rumusan Masalah

Rumusan masalah pada makalah ini ada beberapa yang ingin kami angkat diantaranya : 1. 2. 3. 4. Menjelaskan hubungan kromosom dalam pewarisan sifat. Menjelaskan struktur, sifat dan fungsi kromosom. Menjelaskan hubungan antara DNA, Gen, dan kromosom dalam pewarisan sifat. Menjelaskan beberapa jenis penyakit menurun yang terpaut kromosom seks dan kromosom autosom. I.III Tujuan Penulisan Adapun tujuan penulisan makalah ini yaitu untuk menjelaskan : 1. 2. 3. 4. Memahami Hubungan antara kromosom dalam pewarisan sifat. Memahami struktur sifat dan fungsi kromosom. Memahami hubungan antara DNA, Gen dan Kromosom dalam pewarisan sifat. Memahami beberapa jenis penyakit menurun yang terpaut kromosom seks dan kromosom autosom. I.IV Manfaat Penulisan Dengan disusunnya makalah Genetika Dasar ini bermanfaat untuk menambah wawasan. Mahasiswa juga dapat memahami dan mampu menjelaskan hubungan antara kromosom dan pewarisan sifat.

BAB II PEMBAHASAN

GENETIKA DASAR Dasar Kromosom dan Molekuler Penurunan Sifat Kromosom terdapat didalam nucleus dan hanya dapat diamati dengan mikroskop pada saat sel sedang membelah secaraa mitosis atau meiosis. Ketika sel membelah, didalam inti terdapat benang-benang halus yang dapat menyerap zat pewarna, yang disebut kromotin (chroma = berwarna tin = benang). Pada tahap profase,benangbenang kromatin menebal dan memendek, yang disebut kromosom (kroma = berwarna soma = badan). Benang kromatin merupakan benang fibril yang terdiri atas DNA dan protein. DNA singkatan dari deoxyribonucleic acid atau asam deoksiribonukleat. Pada benang kromosom terdapat lengan kromosom (kromotid) dan sentromer. Didalam sentromer terdapat kinetokor, yaitu struktur protein tempat melekatnya serat gelendong saat membelah sel. Pada bagian ujung kromosom eukariota terdapat struktur pelindung yang disebut telomer. Letak sentreomer bermacam-macam, letak sentromer menentukan bentuk kromosom. DNA dianggap molekul hidup karena dapat melakukan replikasi (penggandaan diri). Karena mengandung DNA, kromosompun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetic yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat mahluk hidup pada dasarnya tersimpan didalam DNA yang terdapat didalam kromosom.

Protein penyusun kromosom ada dua macam, yaitu protein histon yang bersifat basa dan protein non histon yang bersifat asam. Protein histon ini berfungsi sebagai media bagi benang kromosom sehingga menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA. Protein histon yang telah terbungkus DNA disebut nukleosom. Didalam sel prokariota yang tidak memiliki membran nucleus, bahan-bahan kromosom tidak tersebar merata didalam sitiplasma. Bahan-bahan kromosom itu terletak didaerah tertentu yang dikenal sebagai daerah inti. Penampakan kromosom pada sel prokariota yang sedang membelah. Pembelahan sel prokariota terjadi secara lansung (pembalahan biner). Sedangkan pembelahan sel eukariota terjadi melalalui fase-fase yang disebut mitosis dan meiosis.

1.

DNA a. Struktur DNA Penemu DNA dan RNA adalah seorang ahli kimia berjebangsaan Jerman, Friederich Miescher (1869), yang menyelidiki susunan kimia dari nukleus. Zat yang mengandung fosfor sangat tinggi dalam nucleus mula-mula disebut nuklein. Richard Altmann kemudian mengubah nama nuklein menjadi asam nukleat karna nuklein bersifat seperti asam. Dengan penelitian lebih lanjut, diketahi bahwa asam nukleat tesusun atas nukleotida-nukleotida sehingga merupakan polinukleotida. Satu nukleotidaterdiri atas nukleosida dan fosfat (PO4-). Sedangkan nukleosida terdiri dari sebuah gula pentose dan sebuah basa nitrogen berupa purin atau primidin. Jadi, nukleosida adalah nukleotida tanpa fosfat, sedangkan nukleotida adalah nukleosida dengan fosfat. Asam deoksiribonukleat merupakan molekul kompleks yang dibentuk oleh tiga macam molekul, yaitu : 1) Gula pentosa (deoksiribosa) 2) Fosfat (PO4-) 3) Basa nitrogen, terdiri dari : a) Purin b) Primidin : guanine (G) dan adenine (A) : timin (T) dan sitosin (C).

Jadi, suatu molekul nukleotida yang terdiri dariiktan gula basa dan fosfat yang menyusun DNA dapat berbentuk : 1) Adenine nukleotida 2) Guanin nukleotida 3) Sitosin nukleotia 4) Timin nukleotida = adenine deoksiribosa fosfat = sitosin deoksiribosa fosfat = sitosin deoksiribosa fosfat = timin deoksiribosa fosfat

Struktur kimia gen (DNA) menurut WATson-Crick yang berupa tangga berpilin terssusun atas : 1) Gula dan fosfat sebagai induk atau ibu tangga 2) Basa nitrogen, dengan pasangan tetapnya sebagai anak tangga: G dengan C dihubungkan oleh ikatan lemah 3 atom H (hidrogen). T dengan A dihubungkan oleh ikatan lemah 2 atom H (hidrogen).

b.

Replikasi DNA

Kemampuan DNAuntuk membentuk DNA baru yang sama persis dengan DNA asal (replikasi) disebut kemampuan autokalitik. Sedangkan kemampuan DNA membentuk molekul kimia lain dari salah satu atau sebagian rantainya dusebut kemempuan heterokatalitik. Ada tiga hipotesis tentang terjadinya replukasi DNA, yaitu sebagai berikut : 1) Teori konservatif menyatakan bahwa double helix yang lama tetap (tidak berubah), dan langsung membentuk double helix yang baru.

2) Teori dispersif menyatakan bahwa doule helix yang lama terputus-putus. Lalu potongan-potongan tersebut memisah dan membentuk potonganpotongtan yang baru yang akan bersambungna dengan potongan-potongan llama; sehingga kembali menjadi dua DNA baru yang sama persis. 3) Teori semikonservatif menyatakan bahwa dua pita dari double helix memisahkan diri dari masing-masing pita yang lama mendapatkan pasangan pita yang baru seperti pasangannya yang lama, sehingga terbentuklah DNA baru yang sama persis.

Replikasi berlangsung pada sel-sel muda saat interfase saat pembelahan mitosis. Proses replikasi DNA ini melibatkan beberapa enzim, antara lain : 1) Helikase, untuk mempermudah membuka rantai ganda DNA menjadi dua buah rantai tunggal. 2) Polymerase, untuk menggabungkan deoksiribonukleosida trifosfat. 3) Ligase, untuk menyambung bagisn-bagian rantai tunggal DNA yang baru terbentuk.

2.

RNA Seperti halnya DNA, RNA mempunyai daya arbsorpsi maksimum terhadap sinar violet dengan panjang gelombang 260 milimikron, serta menyerap warna yang bersifat basa. Menurut peranan dan dan tempat terdapatnya, ada macammacam RNA antara lain : a. RNA duta, disebut juga mRNA (messenger RNA), dibentuk oleh DNA didalam nucleus, berperan membaea kode genetika dari DNA. b. c. RNA ribosom (rRNA), bnayak didalam ribosom. RNA transfer (tRNA), dibentuk oleh DNA, berda dalam sitoplasma, berperan mengikat asam amino.

Struktur kimia RNA seperti pada DNA, yaitu tersusun atas polinukleotida yang tediri atas asma nukleat. Sedangkan asam nukleat merupakan bentuk polimersasi dari gula pentosa, basa N , dan fosfat. Rantai polinukleotida RNA bersifat tunggal, gulanya ribosa dan tidak mempunyai basa nitrogen timin, melainkan urasil.

3.

Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Potein Sintesis protein membutuhkan bahan dasar asam amino, dan berlangsung didalam inti sel dan ribosom. Secara garis besar, sintesis protein berlangsung melalui dua tahap, yaitu transkripsi dan translasi. Sintesis ini melibatkan RNA, DNA dan Ribosom.

a.

Transkripsi Transkripsi adala pembentukan mRNA dari salah satu pita DNA dengan bantuan enzim RNA polymerase. mRNA membawa pesan DNA untuk memilih polipeptida yang sesuai dalam sintesis protein. Informasi genetik dicetak dalam bentuk kode oleh DNA didalam inti sel. pembawa informasi atau kode ini adalah mRNA. Kode-kode tercermin pada urutan pengulangan basa nitrogen yang teratur dalam mRNA. Ini berarti kode atau informasi adalah mRNA itu sendiri.

b.

Translasi Ribosom akan membaca kode yang ada pada mRNA dengan bantuan RNA lain, yakni RNA transfer. Didalam sitoplasma terdapat tRNA, asam amino dan lebih dari 20 enzim amini asli sintetase. Tahap translasi adalah sebagai berikut : 1) Pemindahan asam amino dan sitoplasma ke ribosom dilakukan oleh tRNA. Asam amino terlebih dahulu diaktifkan dengan ATP ( adenosin trifosfat), proses ini dipengaruhi oleh enzim amino asli sintetase. Hasilnya berupa aminosil adenosim monofosfat ( AA-AMP )dan fosfat organik. 2) AA-AMP dikait oleh tRNA untuk dibawa keribosom. 3) Ujung bebas tRNA memiliki tiga basa nitrogen pada salah satu sisi yang dapat mengikat asama amino tertentu yang diaktifkan. Bagian itu disebut antikodon, yang nantinya berhubungan dengan tiga basa yang disebut kodon pada pita mRNA. 4) mRNA telah melekat diribosom antikodon harus sesuai dengan pasangan basa dari kodon. Jika suatu unit tRNA melepas asam amino, ribosom akan bergerak disepanjang mRNA ketiga basa berikutnya, dimana tRNA lainnya dengan asam amino telah melekat.

5) tRNA yang telah melepaskan asam amino kemudian meninggalkan ribosom tRNA bebas dalam sitoplasma untuk selanjutnya mengikat asam amino lainnya semacam yang telah diaktifkan oleh ATP. tRNA dengan asam amino ini dating ke ribosom, melepaskan asam amino ke mRNA. Demikian seterusnya sehingga dalam polisom terangkai bermacammacam asam amino dan tersusun menjadi protein.

Setiap tahap diperlukan enzim dan dua tahap pertama memerlukan energi. Jadi ribosom berlangsung penerjemahan urutan nukleotida DNA ke dalam bentuk protein. Urutan singkat sintesis protein adalah sebagai berikut : 1) DNA membentuk mRNA untuk membawa kode sesuai urutan basa N-nya. 2) mRNA meninggalkan inti, pergi keribosom dan sitoplasma. 3) tRNA datang membawa asam amino yang sesuai dengan kode yang dibawa oleh mRNA. tRNA ini bergabung dengan mRNA sesuai dengan kode pasangan basa N-nya yang seharusnya. 4) Asam-asam amino akan berjajar-jajar dalam urutan yang sesuai dengan kode sehingga terbentuk protein yang diharapkan. 5) Protein yang terbentuk merupakan enzim yang mengatur metabolisme sel dan reproduksi.

4.

Kode Genetik

Kode genetik ialah suatu cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari asam amino. Kode yang berlaku sampai sekarang ialah kode triplet. Dari 64 macam kodon, 3 kodon yaitu UUA, UAG, dan UGA merupakan kodon nonsense (kodon stop), yaitu kodon yang mengakhiri sintesis protein. Sedangkan kodon AUG dengan terjemahan metionin merupakan kodon awal (kodon start), yaitu kodon untuk memulai terjadinya sintesis protein.

5.

Gen Gen adalah kesatuan terkecil didalam sel yang berperan menentukan hereditas (sifat keturunan). a. Komponen penyusun gen Ada tiga komponen penyusun gen, yaitu rekon, muton, dan sistron. 1) Rekon ialah komponen yang lebih kecil dari gen yang terdiri atas satu atau dua pasangan nukleotida saja. 2) Muton ialah komponen yang terdiri atas lebih dari dua atau beberapa nukleotida. 3) Sistron ialah komponen yang terdiri atas ratusan nekleutida. b. Fungsi gen Fungsi pokok gen adalah 1) Mengatur perkembangan dan metabolisme individu. 2) Menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya. Thomas Hunt Morgan ( 1866-1945) seorang ahli genetic dan embrilogi amerika serikat, mengemukakan pendapatnya bahwa gen adalah substansi-substansi hereditas yaitu suatu kesatuan kimia yang memilki sifat seperti berikut ini : 1) Gen merupakan zarah terdiri yang kompak didalam kromosom. 2) Gen mengandung informasi genetic. 3) Gen dapat menduplikasi diri pada peristiwa mitosis ( pembelahan sel) artinya, gen dapat membelah diri menjadi dua bagian yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi genetic kepada sel generasi berikutnya. 4) Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom dalam : lokasi khusus yang ditempati oleh gen dalam kromosom disebut lokus gen. Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya berarti dalam kromosom homolog juga terdapat lokus gen-gen yang bersesuain pada kromosom homolog dan disebut alel (pasangan gen).

6.

Kromosom

Kromosom mulai tampak saat ketika sel akan mebelah dan selama proses pembelahan, serta akan tampak jelas pada saat stadium pembelahan metaphase karena kromon som belajar dibidang pembelahan yang disebut ekuator. a. Ukuran dan jumlah kromosom individu Kromosom yang terdapat didalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 mikron, diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia, panjang kromosom dapat mencapa 6 mikron. Kromosom tumbuhan lebih besar dari kromosom hewan. b. Struktur dan macam kromosom Struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang-benang spindle, yang berperan menggerakkna kromosom selama proses pembelahan sel atau mitosis. Autosom dan kromosom seks pada sel eukariota ( sel yang intingya bermembran) terdapat dua mascam kromosm yaitu autosom dan gonosom. Autosom ( kromosom) tubuh tidak menentukan jenis kelamin individu. Jumlah autosom dalam inti sel suatu makhluk hidup normal pda umumnya adalah 2n-2. Sedangkan gonosom (kromosom seks) adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin individu. Jumlah gonosom didalam inti sel inti sel suatu makhluk hidup normal pada umumnya adalah 2 buah ( satu pasang). Pada individu jantan umumnya pasangan kromosom seks tidak sama, disebut kromosom x (lurus berbentuk batang) dan kromosom y ( bengkok pada ujungnya). Sedangkan pada individu betina kedua kromosom seks berbentuk sama, disebut kromosom x. pasangan kromosom disebut pula kromosom homolog.

c.

Struktur dan macam kromosom Secara garis besar,struktur kromoson terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya banang spindel,yang berperan menggerakan kromosom selama proses pembelahan sel/mitosis. Berdasarkan jumlah setromer, kromosom, dibagi menjadi tiga, yaitu : 1) Monosentris : adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah setromer. 2) Disentris : adalah kromosom yang memiliki dua setromer. 3) Polisentris : adalah kromosm yang memilki banyak sentomer.

Selain itu, ada pula kromosom yang tidak memilki sentromer disebut asentris. Berdasarkan letak setromernya kromosom terbagi menjadi empat yaitu : 1) 2) 3) 4) Telosentrik : jika sentromer terletak di ujung lengan kromosom. Akrosentrik : jika sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Metasentrik : jika sentromer terletak di tengah-tengah antara kedua lengan. Submetasentrik : jika sentromer terletak agak ditengah sehingga kedua lengan tidak sangat panjang.

Menurut bentuknya kromosom digolongkan menjadi enam macam : 1) 2) 3) 4) 5) 6) Bentuk bulat. Bentuk cerutu. Bentuk koma. Bentuk batang. Bentuk hurup V. Bentuk huruf L.

BAB III PENUTUP

Kesimpulan Genetik dasar adalah pelajaran Biologi yang mampelajari tentang kromosom dan pewarisan sifat dari induk kapada anaknya. Genetik analisi secara kimia menunjukkan bahwa didalam sel terdapat senyawa-senyawa organik seperti karbohidrat lemak, protein dan asam nukleat. Asam nukleat ini etrdapat didalam nukleoplasma. Nukleoplasma adalah plasma yang terdapat dalam nukleus (inti sel). Dari beberapa macam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan hereditas ada dua yaitu DNA dan RNA. Struktur DNA penemu DNA dan RNA adalah seorang ahli kimia berkebangsaan jerman, Friederich Miescher (1869), yang menyelidiki susunan kimia dari nukleus. Nukleosida adalah nukleotida tanpa fosfat sedangkan nukleotida adalah nekleosida dengan fosfat. Sedangkan repleksi DNA kemampuan untuk membentuk DNA baru yang sama persis dengan DNA. Transalsi adalah pembentukan mRNA (messenger RNA/RNA duta) dari salah satu pita DNA dengan bantuan enzim. Kode genetik adalah suatu cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam membentuk posisi yang tepat dari tiap asam amino. Kromosom adalah bendabenda halus yang berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna di dalam nukleius. istilah kromosom berasal dari( Krom artinya warna dan soma artinya tubuh.

DAFTAR PUSTAKA

Bambang, Suharno. 2006. Biologi untuk SMA kelas XII. Jakarta : Erlangga http://www.oalld.com/2011/12/pewarisan-sifat-sifat-keturunan.html Diunduh pada tanggal 13 Desember 2011 pukul 11.26 WIB Syamsuri, Istamar, DKK. 2007. Biologi untuk SMA kelas XII semester 1. Jakarta : Erlangga

MAKALAH GENETIKA DASAR DASAR KROMOSOM DAN PENURUNAN SIFAT

Tugas Mata Kuliah Dosen Pembimbing : Biologi Umum : Santi Savitri, S.Si, M.Pd

OLEH : Kelompok IV 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. Nama Azis Haryono Ella Citra Pitriani Feggi Novita P.R. Jujur Perananta Kadek Malina Silva Mardilianto Metius Agus Saputra Nella Permatasari Pancarniati Putu Widiane Reni Novita Yusmida NIM ACB 111 0115 ACB 111 0092 ACB 106 026 ACB 111 0015 ACB 111 0052 ACB 111 0087 ACB 106 040 ACB 111 0069 ACB 111 0090 ACB 111 0040 ACB 111 0032 ACB 111 0080 ACB 111 0106

JURUSAN PENDIDIKAN MIPA FKIP. UNIVERSITAS PALANGKA RAYA

i

TAHUN 2011
DAFTAR ISI

DAFTAR ISI

i ii 1 1 2 2 2 3 3 3 4 6 7 8 9 10 12 12 13

KATA PENGANTAR .. BAB I PENDAHULUAN I.I Latar Belakang .. ..

I.II Rumusan Masalah .. I.III Tujuan Penulisan .......... I.IV Manfaat Penulisan .. BAB II PEMBAHASAN .. GENETIKA DASAR ..

Dasar Kromosom dan Molekuler Penurunan Sifat ... 1. DNA . 2. RNA . 3. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Potein ...... 4. Kode Genetik .. 5. Gen ... 6. Kromosom ... BAB III PENUTUP ..... Kesimpulan .... DAFTAR PUSTAKA.