BAB III

MATERI GENETIK

1. KROMOSOM
Istilah kromosom(Yunani, Chroma= warna dan soma = badan ) pertama kali
ditemukan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Didalam inti sel, terdapat
kompleks DNA dan protein yang memebentuk stuktur benang-benang halus dan
mudah diwarnai dengan oewarna tertentu yang disebut Kromatin. Pada saat sel
akan membelah ( tahap profase), benang-benang kromatin tersebut memendek
dan menebal membentuk stuktur padat yang disebut kromosom.
A. Struktur kromosom
1. Sentromer, merupakan bagian kromosom yang berkontruksi (mengecil),
menyerupai bulatan kecil di tengah-tengah kromosom. Pada sentromer,
terdapat kinetokor yang merupakn tempat benang-benang spindel saat terjadi
pembelahan sel.

2. Kromatid merupakan badan kromosom yang mengandung filamen tipis

kromonema. Kromomonema diselubungi oleh matriks yang dibungkus oleh
suatu membran. Granula-granula tersebut yerlihat seperti manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi genetik. Granula besar disebut kromomer,
sedangkan granula kecil disebut kromiol. Kromomer disebut juga lokus yang
menyipan materi genetik berupa protein histon dan DNA. Pada bagian ujung
kromosom, terdapat telomer yang berfungsi untuk menghalangi agar tidak
terjadi perlekatan terurai . bagian ujung kromosom memiliki stukrut yang
terbentuk akibat terjadinya kontruksi sekunder, disebut satelit.

Stuktur Kromosom

B. Bentuk dan ukuran kromosom

Bentuk kromosom dapat dibedakan menjadi 4 macam, yaitu sebagai

berikut :
1. Asentrik, kromosom yang tidak memiliki sentomer
2. Monosentrik , kromosom yang memiliki satu sentromer
3. Disentrik , kromosom yang memiliki dua sentomer
4. Polisentrik, kromosom yang memiliki banyak sentromer.

Berdasarkan letak sentomernya, bentuk kromosm dapat dibedakan menjadi

emapat macam , yaitu sebagai berikut :
 1. Metasentrik , jika memiliki sentromer ditengah-tengah kromatid sehingga
kromatid menunjukkan dua bagian yang sama. Kromosom berbentuk seperti
huruf V.
2. Submetasentrik, jika sentromer tidak terletak tepat ditengah-tengah
kromatid sehingga kedua bagian kromatid tdak sama panjangnya.
3. Aksosentrik , jika sentomer terletak di antara bagian ujung dan tengah
kromatid sehingga bagian kromatid yang satu lebih panjang dan yang lainnya
sangat pendek. Kromosom berbentuk seperti huruf L.
4. Telosentrik, jika sentromer terletak di bagian ujung kromatid sehingga
bentuk kromosom menyerupai huruf I.

Bentuk-bentuk kromosom

C. Tipe kromosom
Berdasarkan tipenya , kromosom dibagia menjadi dua ,yaitu sebagai berikut :
1. Kromosom Tubuh ( Autosom )
Kromosom tubuh adalah kromosom yang mengendalikan sifat-sifat
tubuh, seperti warna mata, warna kulit, tinggi badan, dan lain-lainnya. Jumlah
autosom pada sebagian besar organisme adalah sama.
2. Kromosom seks ( gonosom )
Kromosom seks adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin,
contohnya X dan Y. Kromosom X berbentuk lurus , sedangkan kromosom Y
berbentuk bengkok pada ujungnya. Kromosom dalam suatu spesies memiliki
pola tampilan tertentu yang disebut kariotipe. Kariotipe kromosom suatu
spesies berbeda dengan spesies lainnya. Kromosom di dalam sel tubuh pada
suatu individu terlihat berpasang-pasang. Setiap pasangan kromosom disebut
Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari kedua induknya
sehingga memiliki bentuk, ukuran dan komposisi yang sama atau hampir
sama. Pasangan kromosom homolog disebut genom atau ploidi
( perangkat/set ).
D. Ukuran dan Jumlah Kromosom
Ukuran dan jumlah kromosom sangat bervariasi dari berbagai spesies.
Sel tubuh kromosom selalu berada dalam keadaan berpasang-pasangan.
Kromosom yang berpasangan dengan memiliki bentuk, ukuran dan
komposisi sama disebut kromosom homolog. Hal ini dapat dijumpai pada sel
tubuh lalat buah yang memiliki 4 macam kromosom homolog, sedangkan
manusia mempunyai 23 macam kromosom homolog. Kromosom manusia
dapat Anda lihat pada Gambar berikut.
 Kromosom pada manusia
2. GEN
Gen adalah unit terkecil dari materi genetik yang megendalikan sifat-sifat
hereditas suatu organisme. Istilah ggen pertama kali dikemukakan oleh
W.Johannes pada tahun 1909. Gen merupakan fragen DNA di dalam kromosom.
Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus. Lokus tersebut dianalogikan
seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang. Sel doploid memiliki 2
lokus untuk setiap karakter tertentu.

Gambar Hubungan  Sel – Kromosom – DNA – Gen

A. Sifat-sifat Gen :
1.      mengandung informasi genetik
2.      dapat menduplikasi diri
3.      ditentukan oleh susunan kombinasi dari basa nitrogennya
4.      masing-masing gen memiliki fungsi yang berbeda

B. Fungsi Gen :
1.      mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu (organisme)
2.      menyampaikaninformasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya
3.      sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom
3. DNA
DNA (Deoxyribonuleic acid) ditemukan pertama kali oleh Friedrich
Miescher pad atahun 1869 saat menyelidiki susunan kimiawi nukleus. DNA
merupakan susunan gen pada kromosom di dalam inti sel . namun DNA, dapat
ditemukan pula di dalam mitokondria , sentriol, kloroplas, dan plastida.
A. Struktur DNA

Struktur DNA terdiri dari suatu molekul besar kompleks dengan dua pita panjang
saling berpilin membentuk heliks ganda. Setiap DNA terbentuk dari ratusan hingga
ribuan polimer nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari:
1. Gula pentosa deoksiribosa atau 2-deoksiribosa (H−(C=O)−(CH2)−(CH
OH)3−H)

2. Gugus fosfat atau Ostorifosfat (PO43-)

3. Basa nitrogen atau nukleobasa

B. Fungsi DNA

DNA sebagai materi genetik memiliki beberapa fungsi pada tubuh makhluk hidup,
diantarana yaitu:

1. Membawa informasi genetik.

2. Memiliki peran dalam pewarisan sifat.

3. Mengekspresikan informasi genetik.

4. Menyintesis molekul kimia lain.

5. Menduplikasikan diri atau bereplikasi.

C. Sifat DNA

Berikut beberapa karakteristik dari DNA yang terdapat dalam makhluk hidup:

1. Jumlah DNA konstan pada setiap jenis sel dan spesies.

2. Kandungan DNA dalam sel bergantung sifat ploidi atau jumlah kromosom.
3. Bentuk DNA pada inti sel eukariotik seperti benang yang tidak bercabang.
4. Bentuk DNA pada inti sel prokariotik, plastid, dan mitokondria berbentuk
sirkuler.

D. Replikasi DNA

Replikasi atau proses menduplikasikan diri ini terjadi saat interfasi sebelum
sel membelah dengan tujuan agar sel anakan hasil pembelahan mengandung
DNA yang identik dengan DNA sel induk. Jika terdapat kesalahan pada proses
ini, sifat pada sel-sel anakan akan mengalami perubahan.

Kemungkinan replikasi DNA melalui tiga model, diantarannya:

1.Semikonservatif. Rantai ganda DNA lama berpisah kemudian rantai baru

disintesis pada masing-masing rantai DNA lama.
2.Konservatif. Rantai ganda DNA lama tidak berubah. Berfungsi sebagai
cetakan buat DNA baru.
3.Dispersif. Beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai
cetakan DNA baru. Sehingga DNA lama dan baru tersebar.
 Dari ketiga model tersebut model semikonservatif merupakan model yang
paling tepat untuk proses replikasi DNA. Replikasi semikonservatif ini berlaku
bagai organisme prokariotik maupun eukariotik. Bentuk replikasi DNA dapat
dipahami melalui gambar berikut:

4. RNA
Asam ribonukleat atau RNA adalah asam nukleat beruntai tunggal yang
tersusun atas monomer-monomer nukleotida dengan gula ribosa. Molekul RNA
mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA memiliki bentuk pita
tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang
tersusun atas banyak ribonukleotida. Tiap ribonukleotida tersusun atas gula
ribosa, basa nitrogen, dan asam fosfat.
Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan basa pirimidin.
Basa purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin (A) dan guanin (G),
sedangkan basa pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas sitosin (S)
dan urasil (U).
Basa nitrogen dibedakan menjadi dua jenis, yaitu ,Basa purin yang tersusun
dari Adenin (A) dan Guanin (G) serta Basa pirimidin yang tersusun dari Sitosin
(S) dan Urasil (U).
Stuktur RNA

A. Jenis jenis RNA

 1. RNA genetik
RNA genetik hanya dimiliki oleh organisme tertentu yang tidak memiliki
DNA, misalnya virus. Fungsi RNA genetik sama dengan DNA, yaitu sebagai
pewaris sifat dan mampu menyintesis protein.

2. RNA nongenetik
RNA ini terdapat pada organisme yang memiliki DNA sebagai pewaris
sifat. Jadi, baik DNA maupun RNA keduanya terdapat dalam sel-sel
organisme. Ada tiga macam RNA nongenetik, yaitu messenger RNA
(mRNA), transfer RNA (tRNA), dan RNA ribosom (rRNA).

a) Messenger RNA (mRNA)

mRNA disebut juga RNA duta (RNA d) atau RNA kurir. mRNA
merupakan RNA terpanjang yang berbentuk pita tunggal. Fungsi mRNA
adalah sebagai pola cetakan pembentuk polinukleotida atau protein. mRNA
juga disebut dengan istilah kodon karena fungsinya sebagai pembawa kode-
kode genetik dari DNA ke ribosom.

b) transfer RNA (tRNA)

tRNA merupakan RNA terpendek dan berperan sebagai penerjemah
kodon yang dibawa oleh mRNA. Fungsi lainnya adalah membawa asam-
asam amino ke ribosom untuk disusun menjadi protein. Bagian tRNA yang
dapat berhubungan dengan kodon yang dibawa oleh mRNA disebut
antikodon.

c) RNA ribosom (rRNA)

rRNA merupakan RNA dengan jumlah terbanyak. Strukturnya berupa
pita tunggal yang tidak bercabang dan fleksibel. rRNA diduga mempunyai
fungsi menyusun ribosom dan membantu dalam proses sintesis protein

5. SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein adalah proses pembentukkan partikel protein yang
melinatkan sintesis RNA dan dipengaruhi oleh DNA . Gen DNA hanya
memberikan perintah untuk membuat protein tertentu, sedangkan yang
melaksanakan sintesis protein adalah RNA. Sintesis protein berlangsung di dalam
inti sel dan ribosom dengan bahan baku berupa asam amino.
A. Mekanisme sintesis protein
1. Transkripsi, adalah sontesis RNA pada suatu cetakan DNA dengan
enzim RNA polimerase. Rentangan DNA yang ditraskripsikan
menjadi molekul RNA disebut unit transkripsi. Transkripsi berfungsi
untuk menyintesis mRNA, tRNA,dan rRNA.
Transkripsi meliputi tiga tahap , yaitu :
a. Inisiasi ( Permulaan ) transkripsi
b. Elongasi ( pemanjangan ) untai RNA
c. Terminasi transkripsi
Adapun urutan proses transkripsi adalah sebagai berikut.

 Ikatan heliks DNA akan dibuka oleh enzim RNA polimerase dan terbentuk
salinan informasi genetik dari DNA. Tempat untuk menempelnya RNA
polimerase pada DNA disebut sebagai promoter. Promoter berfungsi untuk
menunjukkan tempat dimulainya transkripsi dan menentukan DNA cetakan
dari dua rantai yang ada. Proses ini disebut sebagai inisiasi.
 Dua rantai DNA yang terdiri dari rantai cetakan (sense) dan komplemen
(antisense) mulai terpisah. Untuk promoter menempel di bagian rantai cetakan
(sense).
 RNA mulai dibentuk oleh RNA polimerase dari titik awal promoter dan
bergerak terus di sepanjang rantai cetakan DNA. Akibatnya, heliks DNA
terbuka secara berurutan sepanjang 10 – 20 basa nitrogen. Nukleotida-
nukleotida ini dirangkai dari arah 5’ -> 3’. Proses ini disebut sebagai elongasi.
 Basa nitrogen yang dibentuk pada RNA merupakan komplemen basa nitrogen
pada rantai DNA sense, yaitu sebagai berikut.
o Basa T pada DNA untuk cetakan A pada RNA.
o Basa C pada DNA untuk cetakan G pada RNA
o Basa A pada DNA untuk cetakan U pada RNA.
o Basa G pada DNA untuk cetakan C pada RNA.
 Setelah RNA polimerase mentranskripsi DNA terminator, proses transkripsi
akan berhenti. Proses ini disebut sebagai terminasi.
 Kemudian, RNA akan lepas dari RNA polimerase. Hal itu mengakibatkan
DNA heliks tertutup kembali.
 mRNA yang dihasilkan dari tahap transkripsi akan keluar menuju inti sel ke
ribosom.

2. Translasi, adalah penerjemahan kode genetik RNA menjadi urutan asam amino.
Pada tahap ini, akan disintesis polipeptida menggunakan kode genetik dari
mRNA di dalam ribosom oleh tRNA dengan bantuan enzim sintetase tRNA-
aminoasil. tRNA mempunyai antikodon yang merupakan urutan basa nitrogen
 komplementer dari mRNA sedangkan pada mRNA mempunyai kodon yang akan
menentukanjenis asam amino.
Translasi meliputi tiga tahap, yaitu sebagai berikut :
a. Inisiasi translasi
b. Elongasi translasi
c. Termnasi translasi

Adapun urutan dalam proses translasi adalah sebagai berikut.

 Molekul mRNA berikatan dengan subunit kecil ribosom di ujung 5’.

 Translasi diawali dari kodon start, yaitu AUG yang ada pada mRNA. Lalu,
tRNA sebagai initiator yang memuat antikodon UAC akan membawa asam
amino metionin. Asam amino tersebut akan melekat pada kodon AUG. Ingat,
metionin merupakan asam amino awal dalam sintesis protein.
 Selanjutnya, asam amino lain akan ditambahkan oleh enzim tRNA-aminoasil
hingga dihasilkan rantai polipeptida lengkap.
 Translasi semacam itu akan terus berlangsung sampai muncul kodon stop,
yaitu UAA, UGA, atau UAG. Jika muncul salah satu kodon tersebut, proses
translasi akan berhenti.
 Polipeptida yang terbentuk akan lepas dari ribosom.

Secara ringkas , sintesis protein dapat dituliskan sebagai berikut :