MATERI GENETIKA Eka Vonita

Kiki Lestari
 MATERI GENETIKA
Materi genetik adalah informasi yang terdapat
pada setiap sel makhluk hidup yang dapat
diturunkan pada keturunan berikutnya.
Materi genetik makhluk hidup disebut juga
dengan istilah asam nukleat dan juga ada yang
mengatakan faktor hereditas. Semua istilah
tersebut memiliki pengertian yang sama dan
menunjuk pada hal yang sama pula.
Materi genetik tersusun atas DNA
(deoxyribonucleic acid) dan RNA (ribonucleic
acid).
DNA adalah informasi yang berisi sifat-sifat
makhluk hidup, sedangkan RNA merupakan
turunan dari DNA, yang terbentuk ketika
informasi DNA akan diterjemahkan dalam
bentuk nyata.
KROMOSOM
Kromosom
DNA heliks ganda

Materi genetik
meliputi kromosom,
DNA, RNA, dan Gen,
materi genetik ini akan
diturunkan pada
keturunannya melalui Kromosom pada
tahap metafase
proses reproduksi
Secara berurutan dari
besar ke kecil :
Kromosom - Gen -
DNA
Gambar: Pengemasan DNA dalam kromosom.
•Kromosom adalah suatu struktur
padat yang terdiri dari 2 komponen
molekul, yaitu:
Protein
DNA
•Struktur padat kromosom hanya
dapat dilihat jelas saat sel membelah
pada tahap metafase.
•Terdapat di dalam nukleus (inti sel).
•Tersusun dari benang – benang
kromatin yang halus.
•Nukleosom merupakan unit dasar
kromosom.
•Untaian DNA di pintal pada suatu set protein
yaitu histon menjadi suatu bentukan yang
disebut nukleosom.
•Unit-unit nukleosom membentuk benang-
benang yang lebih padat dan terpintal menjadi
lipatan-lipatan solenoid.
•Lipatan solenoid membentuk benang-benang
kromatin.
•Benang-benang kromatin tersusun membentuk
kromosom. Gambar: Struktur kromosom
Bagian-bagian Kromosom
•Kromomer adalah struktur berbentuk
manik-manik yang merupakan akumulasi
materi kromatin.
•Sentromer adalah daerah lekukan
(kontriksi) disekitar daerah pertengahan
kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor.
•Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan
benang-benang spindel dan tempat
melekatnya lengan kromosom.
•Satelit adalah bagian kromosom yang
berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid.
Gambar: Bagian-bagian Kromosom
•Telomer adalah daerah terujung kromosom
fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA tidak terurai.
 Bereplikasi Sentromer
Konstriksi (lekukan)
sekunder
Kromonema

Satelit

Konstriksi
primer

Kromomer
Sentromer

Bagian-bagian kromosom.
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan
menjadi 4 macam yaitu:

Metasentrik Submetasentrik

Akrosentrik Telosentrik

Gambar: Macam-macam bentuk Gambar: Kariotipe manusia.

kromosom.
Jenis-jenis
kromosom:
Autosom
•Kromosom tubuh merupakan
kromosom yang tidak
menentukan jenis kelamin.
•Pada pria dan wanita bentuk serta
jumlahnya sama.
•Berjumlah 22 pasang
Gonosom
•Kromosom seks, merupakan
kromosom yang menentukan jenis
kelamin.
•Pada pria berupa XY dan wanita
berupa XX, memiliki bentuk atau
jenis yang berbeda.
Tipe dan jumlah kromosom:
Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46,
kecuali sel gamet.
Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-pasangan,
dimulai yang terpanjang.
Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi
sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom
homolog.
Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe adalah
konsekuensi asal usul seksual.
Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan
kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma,
sehingga dinamakan haploid.
Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid.
GEN DAN ALEL
Gen:
Unit instruksi untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.

Gen dominan ditulis

Karakter tinggi
dengan huruf besar,
(dominan) T
gen resesif ditulis
Karakter pendek
dengan huruf kecil.
(resesif) t.

Alel
Variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya Gambar: Gen pada DNA
variasi pada pewarisan suatu sifat.
Gen dan kromosom

Kromosom mengandung DNA.

Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom.
Genom DNA tersusun atas gen-gen.
Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat
diamati.
Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.
Letak dan simbol gen
Letak suatu gen di dalam
kromosom disebut lokus.
Dianalogikan seperti manik-
manik yang berjejer pada seutas
benang.
gen
Pada sel diploid memiliki 2 lokus
untuk setiap karakter tertentu.
D d
C c

B b

A a

kromosom
Letak dan simbol alel
Homozigot dominan = buah manis MM
Homozigot resesif = buah asam mm
Heterozigot = buah manis Mm
Fenotip = sifat yang tampak
Genotip = penyusun genetik dari fenotip
DNA

Oleh:
Eka Vonita
Kiki Lestari
 Adakah kesamaan ciri fisik
antara anak dengan orang
tuanya pada kedua gambar
tersebut????
A

Bagaimana dengan kalian??

Apakah kalian memiliki

kesamaan ciri fisik dengan
orang tua kalian????
B
TUJUAN PEMBELAJARAN

1. Menjelaskan pengertian DNA

2. Mengidentifikasi komponen Penyusun

DNA
DNA (Deoksyribonucleic Acid)
• Ditemukan oleh Friedrich Miescher tahun
1869.
• DNA merupakan penyusun gen pada
kromosom di dalam inti sel.
• DNA juga di temukan di dalam
mitokondria, sentriol, kloroplas, dan
plastida.
SIFAT DNA
1. Berupa makromolekul asam nukleat.
2. Bersifat kekal karena dapat bereplikasi.
3. Dapat mencetak kode-kode genetik.
4. Memiliki pola urutan nukleotida yang berbeda-beda pada setiap
orang.
Struktur DNA
• Merupakan struktur heliks ganda berpilin ke
kanan.
• DNA merupakan suatu polimer yang terdiri
atas ratusan hingga ribuan nukleotida.
Nukleutida terdiri atas 3 komponen:
 Gula deoksiribosa.
 Gugus fosfat.
 Basa nitrogen =
• Purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).
• Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan
T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.
SATU NUKLEOTIDA
BASA NITROGEN PADA DNA
Struktur DNA helix ganda

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung

horizontal diantara rantai-rantai
 Susunan basa nitrogen pada
DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan

Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki

2 ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah

3” ke 5”, dua rantai yang anti
Ikatan hidrogen Paralel.
REPRLIKASI DNA
Replikasi DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif
 Replikasi – mengkopi
 DNA dikopi di dalam inti sel (organisme eukaryotik)
 Mesin yang mengkopi DNA memiliki sejumlah protein dan mengikuti
aturan-aturan yang ditetapkan untuk setiap organisme.
ATURAN DALAM REPLIKASI
DNA
 Semiconservative Replication: Masing-masing rantai DNA sebagai
templet (cetakan) untuk menciptakan sebuah rantai baru.
 Replikasi DNA dimulai pada titik khusus yang disebut Origins of
Replication dan berjalan secara dua arah dan serempak.
 DNA disintesis dengan arah 5’3’ – Nukleotida ditambahkan ke
ujung bebas 3’OH.
 Sintesis DNA bersifat semi-discontinuous
Leading Strand – Continuous 5’3’ synthesis
Lagging Strand – Discontinuous 5’3’ synthesis
ENZIM YANG BERPERAN DALAM
PROSES REPLIKASI DNA
• Helicase, membuka pilinan DNA, dimulai dari “origin
of replication”.
• SSBP – menstabilkan rantai-rantai yang telah dibuka.
• Topoisomerases mengurangi puntiran rantai.
• DNA Primase membuat RNA primer yang akan
melekat pada rantai template (rantai induk).
• DNA polymerase memperpanjang rantai baru, dimulai
dari primer.
• Hanya pemanjangan dari 5’ ke 3’ saja.
 Bagaimana mekanisme replikasi DNA?
DNA gyrase
Topoisomerase
Replikasi pada untai leading dan lagging
RNA
RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

• RNAd  membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr  komponen utama ribosom
• RNAt  membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan Struktur RNAt.
ribosa pada RNA.
MRNA (MESSENGER RNA /
RNA DUTA)
RNA duta merupakan RNA yang dibuat oleh proses yang dinamakan dengan
transkripsi pada inti sel. Peranan mRNA adalah membawa informasi genetik
yang ada pada DNA menuju ribosom. Informasi yang terdapat pada mRNA
berupa kodon yang tersusun secara triplet, misalkan UCA, UCU, atau AAG.
Kodon tersebut dibuat triplet atau tiga-tiga karena 4 pangkat 3 hasilnya 64,
yang kombinasi hurufnya diatas 20.
TRNA (TRANSPORT RNA / RNA
TRANSFER)
RNA transfer merupakan RNA yang berperan untuk membawa
asam amino dari sitoplasma menuju ribosom saat terjadi sintesis
protein. tRNA disintesis di salah satu bagian inti sel secara
langsung. Dalam proses pentransferan asam amino, tRNA
memerlukan energi yang berasal dari pemecahan molekul ATP
menjadi ADP + Pi.
RRNA (RIBOSOMAL RNA / RNA
RIBOSOM)
Ribosomal RNA inilah yang sering kita namakan sebagai ribosom. rRNA merupakan
organel yang tersusun atas subunit besar dan subunit kecil. Ribosom terdapat di
sitoplasma sebagai ribosom bebas atau terikat pada Retikulum endoplasma. Pada
saat sintesis protein berlangsung, ribosom biasanya membentuk polisom atau
poliribosom. Polisom bukanlah gabungan beberapa ribosom, melainkan hanya
beberapa ribosom yang membaca satu rantai mRNA secara bersamaan sehingga
tampak seperti berkelompok-kelompok. Poliribosom biasanya ada 4 atau 5 ribosom
yang membaca pada satu rantai mRNA yang sama
Perbedaan DNA dan RNA
No. Faktor Perbedaan DNA RNA
1. Bentuk struktur Untai ganda (heliks ganda); panjang Untai tunggal, pendek
2.
Pada kromosom (inti sel), mitokondria, Di ditoplasma sel, ribosom,
Letak
plastida, kloroplas, dan sentriol dan inti sel
3. Jenis gula Deoksiribosa (kehilangan satu atom O) Ribosa
4.
Pirimidin terdiri atas urasil
Basa nitrogen Pirimidin terdiri atas timin dan sitosin
dan sitosin
5.
Sebagai materi genetik (bahan baku)
Fungsi Alat dalam sintesis protein
untuk sintesis protein
6. Tidak tetap, dipengaruhi
Tetap, tidak dipengaruhi oleh aktivitas
Kadar jumlah oleh aktivitas sintesis
sintesis protein
protein
7.
Periode pendek karena
Keberadaannya Permanen
mudah terurai
 Keterangan:
Kode Genetik Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys : Lisin
Ser : Serin
Val : Valin
Ala : Alanin
Asp : Asam aspartat
Glu : Asam
glutamat
TRANSKRIPSI DAN
TRANSLASI
•Kode genetic diekspresikan ke dalam bentuk sintesis protein.
•Sintesis protein adalah proses pencetakan protein dalam sel. Sifat enzim (protein)
sebagai pengendali dan penumbuh karakter makhluk hidup ditentukan oleh jumlah
jenis, dan urutan asam amino yang menyusunnya. Sintesis ini melibatkan DNA,
RNA, ribosom, dan enzim-enzim.
•Sintesis protein terdiri dari dua bagian utama yaitu: transkripsi dan translasi.
 Tahap-tahap sintesis protein
•Sintesis protein dibagi menjadi dua tahapan utama, yaitu:
Transkripsi
Translasi
•Transkripsi secara garis besar merupakan proses pembuatan mRNA dari DNA dalam
inti sel. mRNA tersebut lalu bergerak menuju ribosom. Setelah itu, proses translasi,
yang meliputi penerjemahan dan perangkaian asam amino, berlangsung di ribosom.
•Pada organisme eukariot, mRNA yang dihasilkan
itu tidak langsung dapat berfungsi dalam sintesis
polipeptida, sebab masih mengandung segmen-
segmen yang tidak berfungsi yang disebut intron.
Sedangkan segmen-segmen yang berfungsi untuk
sintesis protein disebut ekson.
•Di dalam nukleus terjadi pematangan/pemasakan
mRNA yaitu dengan jalan melepaskan segmen-
segmen intron dan merangkaikan segmen-segmen
ekson.
•Gabungan segmen-segmen ekson membentuk satu
rantai/utas mRNA yang mengandung sejumlah
kodon untuk penyusunan polipeptida. Rantai Gambar: Proses pematangan mRNA dengan
mRNA ini dikenal sebagai sistron. membuang bagian intron
Gambar: Proses sintesis protein
•Transkripsi merupakan
pembentukan/sintesis RNA dari salah
satu rantai DNA, sehingga terjadi
proses pemindahan informasi genetik
dari DNA ke RNA.
•Proses transkripsi sebenarnya dibagi
menjadi tiga tahapan utama, yaitu:
Insiasi
Elongasi
terminasi
Inisiasi (permulaan)

Daerah DNA di mana RNA polimerase

melekat dan mengawali transkripsi disebut
sebagai promoter. Suatu promoter
menentukan di mana transkripsi dimulai,
juga menentukan yang mana dari kedua
untai heliks DNA yang digunakan sebagai
cetakan.
Elongasi (pemanjangan)
Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA
membuka untaian heliks ganda DNA dengan
bantuan enzim polimerase, sehingga
terbentuklah molekul RNA yang akan lepas
dari cetakan DNA-nya.
Terminasi (pengakhiran)

Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase

mentranskripsi urutan DNA yang
disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi
merupakan suatu urutan RNA yang berfungsi
sebagai kodon terminasi (kode stop) yang
sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi
biasanya berhenti tepat pada akhir kodon terminasi,
yaitu ketika polimerase mencapai titik terminasi
sambil melepas RNA dan DNA. Sebaliknya, pada
sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal
terminasi, suatu urutan AAUAAA di dalam mRNA.
Pada titik yang jauh kira-kira 10 hingga 35
nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas
dari enzim tersebut.
•Translasi adalah penerjemahan mRNA Menjadi Protein
•Setelah mRNA matang (fungsional) terbentuk, proses yang harus dilakukan adalah
keluarnya mRNA dari inti sel menuju ribosom, baik itu di RE ataupun di sitoplasma.
•Proses translasi sebenarnya dibagi menjadi tiga tahapan utama, yaitu:
Insiasi
Elongasi
terminasi
 Inisiasi
•Setelah sampai diribosom, mRNA akan menempel pada
subunit kecil ribosom (30 S) lewat ujung 5′.
•Pada saat yang bersamaan, tRNA menempel pada subunit
besar ribosom (50 S). Proses tersebut akan menyebabkan
asam amino Metionin dengan kodon AUG menjadi asam
amino pertama yang menempel pada ribosom.
•Hal penting yag perlu diingat adalah bahwa asam amino
metionin merupakan asam amino yang selalu pertama kali
menempel pada ribosom saat sintesis protein.
•Hal tersebut berkaitan dengan adanya kondon start, yaitu Gambar: inisasi translasi
AUG (Metioinin), yang merupakan kode untuk proses
perangkaian asam amino (sintesis protein sebenarnya)
dimulai.
 Elongasi (Pemanjangan rantai
protein/polipeptida)

•Setelah proses inisiasi selesai, proses

selanjutnya adalah penerjemahan kodon triplet
dan penempelan asam amino sehingga
membentuk rantai.
•Penerjemahan kode ini akan diikuti pengikatan
asam amino sesuai kodon oleh tRNA yang
kemudian dibawa ke kompleks ribosom dan
digabungkan dengan asam amino yang sudah
ada sebelumnya.
•Proses tersebut akan berlangsung sampai Gambar: Tahap elongasi translasi; a) RNA t membawa anticodon
munculnya kodon terminasi. AAA dan asam amino (fenilalanin), b) Antikodon AAA
berpasangan dengan kodon RNAm, c) Pembentukan ikatan
peptide, d) Pemanjangan rantai polipeptida dan ribosom siap
menerima RNAt selanjutnya
Terminasi (sintesis berhenti)
•Proses elongasi akan diakhiri saat terbacanya
rangkaian kodon UAA, UAG, atau UGA.
•Kodon-kodon tersebut bukan pengkode asam
amino, merupakan kodon yang memerintahkan
untuk penghentian sintesis protein.
•Faktor pelepas akan menempel pada ribosom
setelah pembacaan kodon stop. Faktor pelepas
tersebut menyebabkan terlepasnya mRNA dari Gambar: Terminasi translasi
ribosom, selanjutnya diikuti dengan pemisahan
subunit besar dan kecil ribosom.
•Hasil dari proses sintesis protein adalah rantai
primer protein (rantai polipeptida) yang masih
belum fungsional. Untuk menjadi fungsional,
protein harus dimodifikasi di badan golgi
sesuai kebutuhan sel.
Tabel: Kodon dan Asam Amino
Perbedaan transkripsi dan translasi pada sel prokariotik dan
sel eukariotik