Anda di halaman 1dari 34

Kromosom

Adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Terdapat didalam plasma nukleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Adalah suatu struktur dlm inti yang mengandung DNA linier, yang mengahantarkan informasi genetik dan bekaitan dengan RNA dan histon. (dorlan) Adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA. (weikipedia) Adalah kromatin yang merapat, memendek, dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel.

Bagian-bagiankromoson

Kromosom terdiri atas:

1. Sentromer atau kinekthor : pusat kromosom berbentuk bulat. Sebagai tempat melekatnya benangbenang spindel pada saat pembelahan. 2. Kromatid atau : salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. 3. Kromomer : struktur berbentuk manic-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat pada saat interfase. 4. Selaput : lapisan tipis yang menyelaputi badan kromosom 5. Telomer : istilah yang menunjukan ujang kromosom, yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. 6. Matrix : mengisi seluruh lengan,tediri dari cairan bening. 7. Kromonema : benang halus berpilin yang terendam dalam matrix. Satu kromosom terdiri dari:

1 . Sentromer
2 . Lengan Kromosom

Selaput Kandung Kromonema

Letak kromosom
DNA terletak di dalam nukleus, lebih spesifik lagi terletak di dalam kromosom. Setiap kromosom mengandung 1 DNA linear yang mengandung protein yang sangat penting.

Bentuk kromosom

a. Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Hanya terdiri dari sebuah lengan saja. b. Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan yang lainnya sangat panjang. c. Submetasentrik : kromosom yg letak sentromernya tdk berada di tengah2 lengan kromatid, shngga kromatid tdk terbagi sama panjang , mempunyai bentuk seperti huruf J. d. Metasentrik : kromosom yg letak sentromernya berada di tengah2 lengan kromatid, sehingga kromatid terbagi menjadi 2 yg sama panjang. Lengan sama panjang, mempunyai bentuk seperti huruf V.

Kromosom manusia dibedakan menjadi:


Autosom : kromosom biasa (kromosom tubuh) yang tidak menentukan jenis kelamin. Dari 46 buah kromosom, 44 buah adalah autosom. Gonosom : ialah seks kromosom (kromosom kelamin) yang menentukan jenis kelamin. Yaitu kromosom X dan Y . Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (XX atau XY). (Lodish) Ukuran kromosom bervariasi : panjang : 0,2 50 Mikron diameter : 0,2 20 Mikron Kromosom manusia berukuran 6 Mikron .

Hukum mendel 1
Pada waktu pembentukan gamet-gamet maka gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan, sehingga setiap gamet hanya menerima 1 gen.

Persilangan Kembali: Persilangan F1 dengan induknya jantan atau induk betina

Persilangan Resiprok: Persilangan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan.

Test Cross Menyilangkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan yang diketahui genotipnya. Disebut juga dg segregation of allelic genes atau hukum segregasi yg berarti pemisahan gen se alel. Dasar percobaan : dg menyilangkan 2 individu yg memiliki 1 karakter berbeda/monohibrid.

Hereditas hukum mendel Abbot Gregor Johann Mendel, seorang biarawan otodidak dari Agustine (1822-1884), membuat hukum dasar hereditas. Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya masih menganalisis transmisi sifat turunan.

Hukum mendel 2
Pengelompokan gen secara bebas (persilangan dari individu yang memiliki dua atau lebih karakter yang berbeda) . Disebut juga Independent Assortment of Gen/Hukum Asortasi yang berarti pengelompokan gen secara bebas. Dasar dari hukum ini adalah persilangan dari individu yang memiliki 2 atau lebih karakter berbeda (dihibrid).

Terminologi
P = parental : induk , F = filial : keturunan , F1 = keturunan 1 (pertama) . Fenotip = karakter atau sifat terlihat, contoh warna,bentuk,ukuran,dll. Genotip = susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tak terlihat) Simbol untuk suatu gen (sebuah huruf) - R rubra (= merah) dominan - r alba (= putih) resesif Genotip suatu individu dengan huruf double, karena bersifat diploid -RR = genotip tanaman merah -rr = genotip tanaman putih (homozigotik/gen sama) -Rr = heterozigotik/gen berlainan

Pewarisan sifat
Pewarisan sifat autosomal adalah sifat yang diturunkan oleh gen pada autosom . Autosomal Dominan - Polydactyl - Mengecap PTC

- Thalassemia - Lesung Pipit - Daun telinga - dll Autosomal Resesif - Albinisme - Fenilketonuria - Kretinisme - Tirosinosis

Pewarisan sifat gonosomal adalah sifat keturunan yang diwariskan, yang ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin.

1. Gen terdapat pada kromosom X


~ Resesif - Butawarna - Hemofilia ~ Dominan - Anenamel - Anodontia - Hidrosefali

2. Gen terdapat pada kromosom Y

Pewarisan diluar genetika mendel


Dominansi yang tidak sempurna Kodominansi Gen Lethal Dominan Resesif

Kariotipe
Adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah, dan bentuk dari sel somatis suatu individu. Karyon=inti dan typhos=bentuk.

DNA dan RNA


Molekul DNA pertama kali diisolir oleh F. Miescher (1869) dari sel spermatozoa dan dari nucleus sel-sel darah merah burung . Tahun 1880 fischer dapat mengenal adanya zat-zat pirimidin dan purin di dalam asam nukleat. Kossel menemukan 2 pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan 2 purin (yaitu adenine dan guanin) di dalam asam nukleat itu, sehingga ia mendapatkan Nobel pada tahun 1910 . Watson dan Crick (1953) menyatakan bahwa molekul DNA itu berbentuk spiral ganda yang berpilin (double helix) dan memperlihatkan berbagai aktifitas dari molekul DNA . Kornberg (1957) membuktikan kebenaran model double helix dari DNA yang dikemukakan Watson dan Crick dengan cara membuat molekul DNA dalam system sel bebas . tahun (1967) Kornberg membuat molekul DNA dari 6000 nukleotida.

Definisi
DNA adalah Polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan pada jasad keturunannya. DNA adalah makromolekul polimer asam nukleat yang terdiri atas gula pentosa(deoksiribosa), basa nitrogen dan gugus fosfat. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.

Letak
DNA(deoksiribonukleat acid) ditemukan terutama di nukleus sel . RNA(ribonukleat acid) ditemukan terutama di sitoplasma yang mengelilingi sel . Molekul DNA juga ditemukan di dalam mitokondria, plastida dan sentriol .

Fungsi
DNA berfungsi : Membawa informasi genetik Secara langsung maupun tidak langsung mengontrol semua aktivitas sel Mengatur sintesis protein RNA berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (yaitu memindahkan informasi genetik dari DNA ke mesin pembuat protein dalam proses ekspresi genetik)

StrukturDNA

Rantai DNA memiliki lebar 2224 , sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 . Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida. Basa nitrogen yang terdapat pada DNA : Purin adenin dan guanin Pirimidin timin dan sitosin Gula pentose, yang dikanal dengan ribosa Asam fosfat

Struktur DNA berdasarkan bentuk


Bentuk A Bentuk B Bentuk Z

Denaturasi & renaturasi DNA


Jika suatu larutan yang mengandung DNA dipanaskan atau dibubuhkan alkali yang kuat, maka hubungan hydrogen itu menjadi labil dan putus. Dua pita spiral dari molekul DNA itu membuka. Proses ini dinamakan denaturasi DNA. Jika larutan tersebut didinginkan kembali atau dinetralisir secara perlahan-lahan, maka terbentuklah pasangan-pasangan basa itu kembali. Peristiwa ini dinamakan renaturasi .

Macam-macam RNA

RNA Genetik merupakan RNA yang mampu berfungsi sebagai pembawa faktor genetik, seperti halnya dengan ADN RNA Non-Genetik merupakan jenis RNA yang tidak mampu melaksanakan fungsi sebagai pembawa faktor genetik . RNA ribosom: sebagai perakitan ribosomal dan pengikatan mRNA pada ribosomal serta translasinya . RNA kecil yang stabil : mol ini berada dlm bentuk ribonukleoprotein. Tersebar nukleus,sitoplasma.molekul ini terlibat dalam pemrosesan mRNA dan regulasi gen. didalam

RNA
mRNA RNA yang memiliki tugas utama menjadi "pembawa pesan" kode dari DNA kepada rRNA untuk "dibaca" dan selanjutnya diterjemahkan (translasi) menjadi urutan protein. tRNA

t-RNA membawa asam amino yang spesifik yang dibutuhkan untuk membuat protein.t-RNA membawa asam amino bentuk aktif keribosom untuk membentuk ikatan peptida, sesuai urutan yang ditentukan oleh m-RNA. rRNA

RNA ribosom komponen utamanya ribosom yang mempunyai peran katalitik dan srtuktural pada sintesis protein .

Fungsi RNA
Fungsi Sebagai penyimpan informasi genetik, Peran penting RNA terletak pada Peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan Protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup

Perbedaan DNA dan RNA

Bagian pentosa RNA adlah ribosa,sedangkan DNA adlah deoksiribosa . Bentuk molekul DNA adlh heliks ganda,sedangkan RNA adlh rantai tunggal yng terlipat sehingga menyerupai rantai ganda. RNA mengandung basa(purin;A,G.pirimidin;C,U),sedangkan basa DNA( purin;A,G.pirimidin;C,T).Jumlah guanin RNA tidak perlu =sitosin,demikian dengan jumlah adenin tdk perlu= urasil

Proses

pembentukan

nukleosida

dan

nukleotida

Pengemasan DNA Sintesis protein


DNA Lama Replikasi DNA baru transkripsi RNA translasi Protein Proses sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi. Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon. Saat menjelang proses transkripsi berjalan, biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan, perkembangan,metabolisme, dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan.Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi. Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya, daerah promoter ini merupakan daerah consesus sequences, pada urutan -10 dan -35 dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan TATA-Box sebagai basal promoter. Setelah itu, polimerase ini akan membuka titik inisiasi (kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon maupun intron, dalam bentuk molekul

immature mRNA ( messenger RNA).Kemudian immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA (snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron, dan semua exon akan disambungkan menjadi satu urutan genutuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai mature mRNA. Pada tahap berikutnya, mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi di dalam ribosom, dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawali sintesis polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine. Proses ini berlangsung dengan bantuan initiation factor (IF-1, IF-2 dan IF3) dan enzim t RNA-methionine synthethase (pada bakteri diawali oleh fomembentuk ikatan cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein berlangsung. Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan polpeptida sesuai denga urutan kodon yang dibawa oleh mRNA. Gambar5. Proses splicing dari pematangan mRNA. Pada proses elongasi ini diperlukan elongation factor complex. Seperti juga proses inisiasi enzim t RNA-amino acid synthethase berperan dalam pembentukan cognate antara tRNA dan asam amino lainya dari sitoplasma yang sesuai dengan urutan kodon mRNA tersebut. Rmylmethionine) sehingga tRNA dan asam amino methionine Proses splicing dari pematangan mRNA

Proses elongasi akan berhenti sampai kodon terminasi dan poly-adenyl (poly-A), dan diakhiri sebagai proses terminasi yang dilakukan oleh rho-protein. Polipeptida akan diproses sebagai molekul protein yang fungsional setelah melalui proses post-translation di retikulum endoplasmik (RE) hingga tingkat jaringan. Replikasi DNA Adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda. Pada sel, replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Pada eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu pada fase S daur sel, sebelum mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotidanukleotida penyusun polimer DNA. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR). Garpu replikasi Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA, membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut menjadi "cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotidadalam hal ini, deoksiribonukleotidake ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA baru (DNA "anak") disintesis dari arah 5'3', sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk" dengan arah 3'5'. Namun demikian, salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3'5', sementara untaian lainnya berorientasi 5'3', dan helikase bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5'3'. Oleh karena itu, replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut.

Gambar Garpu Replikasi

Replikasi DNA. Mula-mula, heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA. Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali. Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak. sepanjang untai tersebut memperpanjang primer, membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1). DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)). Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut. Pembentukan leading strand Pada replikasi DNA, untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA yang disintesis dengan arah 5'3' secara berkesinambungan. Pada untaian ini, DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3'-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan, searah dengan arah pergerakan garpu replikasi. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Pada untaian ini, primase membentuk primer RNA. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5'3'. Fragmen primer RNA tersebut , lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap. Translasi Translasi dapat merujuk pada banyak hal, antara lain adalah : Translasi dapat berarti proses sintesis polipeptida spesifik pada mRNA. Translasi adalah perpindahan suatu semua titik sejauh jarak yang sama dalam satu arah. Translasi merupakan suatu gerak lurus. Translasi adalah proses penerjemahan dari suatu bahasa ke bahasa lain.

Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi genetika pada mRNA. Proses ini adalah bagian kedua dari tahapan biosintesis protein setelah proses transkripsi. Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat penggabungan asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai pembawa asam amino ke ribosom dan "penerjemah" sandi genetika mRNA.

Siklus sel
periode yang diperlukan atau dialami sel hasil pembelahan sebelumnya sampai terbentuk sel generasi selanjutnya .

G1 (Gap 1), Sel aktif mensintesa,RNA dan protein . S (Syntesis),Sel aktif mensintesa DNA,anak disebut replikasi . G2 (Gap 2), Persiapan sitoplasma ,untuk membelah mitosis, Pembelahan untuk ,menghasilkan 2 sel anak.

Mitosis
Mitosis adalah penbelahan nukleus biasanya diikuti oleh sitokenesis yaitu pembelahan sitoplasma . Metode pembelahan sel secara tidak langsung, terdiri ata kompleks berbagai proses, yang menghasilkan dua anak inti sel yang secara normal menerima komplemen yang identik dari jumlah kromosom yang khas pada sel somatik species(diploid). Mitosis dapat di bagi menjadi 5 bagian : G2 interfase Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase cytokinesis

G2 interfase Selama interfase akhir , nukleus terbentuk dgn jelas dan dibungkus oleh selubung nukleus .Di luar nukleus terdapat 2 sentrosom terbentuk sblm replikasi sentrosom tunggal . Mikrotubula merupakan perpanjangan dr sentrosom yg meneyebar scr radial yg disebut aster (bintang) . Kromosom telah melakukan duplikasi (pd fase s) tetapi pd thp ini kromosom tsb tdk dpt dibedakan krn kromosom tersebut masih dlam bentuk benang kromatin yg tersusun longgar . tahap interphase dibagi menjadi 3 :

1. Tahap G1
Sintesis RNA yang diikuti Sintesis Protein. Sitoplasma bertambah banyak dan Sel akan tumbuh. 2. Tahap S Sintesis DNA, tetapi sebenarnya sintesis RNA masih tetap berjalan walaupun tidak dominan. Dan awal duplikasi dan pembentukan sentrosom. 3. Tahap G2 Sintesis RNA akan mulai mengurang pada saat ini dan akan terheti pada saat Pembelahan Sel dimulai.

Profase Perubahan terjadi pada nukleus dan sitoplasma . Pd nukleus benang kromatin tergulung lebih rapat . Nukleoli menghilang . Setiap kromosom terduplikasi tampak sbg 2 kromatid saudara yg identik dan bersatu . Dlm sitoplasma gelondong mitotik mulai terbentuk . Gelondong terbuat dr mukrotubula yg memancar dr kedua sentrosom . Sentrosom ini saling menjauh , didorong di sepanjang permukaan nukleus oleh berkas mikrotubula yg memanjang di antara sentrosom2 yang pada awalnya berada ditenggah kemudian bergerak menuju kutub-kutub. Kromathine kromathine mulai memadat menjadi kromosom. Sentrosom membelah menjadi 2 sentriol Pembuatan benang-benang spindle.

Prometafase Selubung nukleus terfragmentase . Mikrotubula pd gelondong skrg dpt memasuki nukleus dan berinteraksi dgn kromosom yg telah menjadi lbh padat . Berkas mikrotubula memanjang dr setiap kutup kearah pertengahan sel . Masing2 dr kedua kromatid yg berasal dr satu kromosom skrg memiliki struktur khusus yg disebut kinetokor yg terletak di daerah sentromer . Sebagian mikrotubula melekat di kinetokor . Interaksi ini menyebabkan kromosom mulai melakukan gerakan yg tersentak-sentak . Mikotubula nonkinetokor berinteraksi dengan mikrotubula dr kutub sel yang berlawanan . Membrane inti mulai menghilang. Kromosom menempel di benang spindle melalui kinetokor dan bergerak menuju tengahtengah yang disebut kongresi.

Metafase Sentrosom skrg berada pada kutup yg berlawanan dlm sel tersebut . Kromosom berkumpul pd pelat metafase , suatu bidang khayal yg berjarak sama diantara kedua kutup gelondong . Sentromer dr seluruh kromosom membuat formasi sebaris , dan kromatid saudara setiap kromosom mengangkapi pelat metafase . Untuk setiap kromosom , kinetokor dr kromatid saudara melekat ke mikrotubula yg dtg dr kutub yg berlawanan dlm sel . Seluruh aparatus mikrotubula disebut gelendong krn bentuknya.Kromosom mencapai pemadatan maksimal.Kromosom berbaris digaris tengah sel. Biasanya jika mengalisis kromosom terjadi pada saat tahap metaphase atau prometaphase dari mitosis. Anafase Dimulai ketika pasangan sentromer dr setiap kromosom berpisah yg melepaskan kromatid saudara . Setiap kromatid skrg dianggap sebagai kromosom lengkap . Kromatid saudara yg menyatumulai berpisah ke arah kutub sel yg berlawanan , begitu mikrotubula kinetokor memendek . Pada akhir anafase kedua kutub sel memiliki koleksi kromosom yg ekuivalen dan lengkap . Kromosom telah terpisah dan telah menjadi kromatid. Kromatid bergerak menuju kutub masing-masing.

Telofase Mikrotubula nonkinetokor lbh memperpanjang sel lg , dan nukleus terbentuk pd kedua kutub sel . Selubung nukleus terbentuk kembali dari fragmen2 selubung nukleus sel induk dan bagian2 lain sistem endomembran . Kromatid memulai mengecil dari keadaannya yang padat dan akan kembali menjadi kromathine. Membran inti mulai terbentuk kembali. Nukleolus mulai terbentuk kembali.

Meiosis Adalah gamet yg diproduksinoleh suatu pembelahan sel yang menghasilkan sel anak yg memiliki separuh jumlah kromosom sel induknya . Metode khusus pembelahan sel, terjadi pada maturasi sel kelamin, dengan cara setiap inti sel anak menerima separuh jumlah sifat kromosom sel somatik spesiesnya(haploid). Ada 2 macam meiosis : 1 .meiosis 1 (pemisahan kromosom homolog) 2.Meiosis 2 (pemisahan kromatid saudara)

Meiosis 1

1 . Interfase 1
Fase ini setiap kromosom bereplikasi . Untuk stiap kromosom hasilnaya adlh 2 kromatid saudara yg identik scr genetik yg tetap mrlekat pd sentromernya .

2 . Profase 1
Kromosom mulai memadat . Kromosom homologyg tersususn dr 2 kromatid saudara muncul bersamaan sebagai suatu pasangan . Selubung nukleus dan nukleoli menyebar . Akhirnya gelondong mikrotubula menangkap kinetokor yg terbentuk pada kromosom , kromosom mulai bergerak ke pelat metafase . Prophase 1 Tahap-tahap prophase 1 :

1. Leptotene
Kromathine menjadi kromosom , terlihat sebagai benang tunggal yang panjang.

2. Zygotene
Sentrosom terbelah menjadi 2 dan bergerak ke kutub yang berlawanan.

3. Pachytene
Kromosom melakukan penggandaan dengan sentromer yang masih menyatu

4. Diplotene
Kromosom mencapai pemadatan maksimal . Terbentuk benang-benang spindel ke arah kutub-kutub yang berlawanan.

3. Metafase 1
Kromosom tersusun pada pelat metafase . Mikrotubula kinetokor dari kutub sel melekat pd satu kromosom masing2 pasangan . Mikrotubula dr arah yg berlawanan menempel pada kutubnya . Membrane inti menghilang.Kromosom berbaris digaris equator sel.

4. Anafase 1
Alat gelendong menggerakkan kromosom ke arah kutub . Kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya . Kromosom homolog bergerak ke arah kutub yg berlawanan dengan kromosom yg ada pada mitosis . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan .

5. Telofase 1 dan sitokenesis


Aparatus gelendong terus memisahkan pasangan kromosom homolog sampai mencapai kutub sel . Stiap kutup mmepunyai 1 kromosom haploid dan 2 kromosom saudara . Kromosom homolog telah mencapai kutub pembelahan.

Meiosis 2

1. Profase 2
Aparatus gelondong terbentuk dan kromosom berkembang ke arah pelat metafase 11 .

2. Metafase 2
Kromosom ditempatkan pd pelat metafase dgn kinetokor kromatid saudara dr masing2 kromatid saudara dr masing2 kromoson ke arah kutub2 yg berlawanan .Kromosom berbaris digaris equator sel.

3. Anafase 2
Sentromer kromatid saudara akhirnya berpisah , dr kromatid saudara masing2 pasangan . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan , sehingga menjadi haploid.

4. Telofase 2 dan sitokenesis


Nukleus terbentuk pd kutus sel yg berlawanan dan sitokenesis terjadi . Sitokenesis terdapat 4 sel anak . tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel,dan menghasilkan 4 sel kembar haploid . Perbedaan mitosis dan meiosis terhadap siklus sel

Kejadian Replikasi DNA Jumlah pembelhan Sinapsis kromosom homolog Jumlah sel anak dan komposisi genetik . Peran dalam tubuh hewan

Mitosis Terjadi selama interfase pembelahan nukleus di mulai . Satu Tidak terjadi Dua Menjadikan organisme dewasa multiseluler berkembang dr zigot , menghasilkan sel untuk pertumbuhan dan perbaikan jaringan . sebelum

Meiosis Terjadi sekali selama interfase sebelum meiosis 1 dimulai . Dua , Selama profase 1 . Empat Menghasilkan gamet .

Pembelahan zigot Zygot adalah hasil dari penyatuan nukleus sperma dan ovum. Zygot akan mengalami diferensiasi, dan membentuk tiga bagian, yaitu : 1. Bagian atas = kutub animal ; bakal ektoderm epidermis dan saraf. 2. Bagian bawah = kutub vegetal ; bakal endoderm lapisan lendir, saluran pencernaan, kelenjar dan paru.

3. Bagian tengah ; bakal mesoderm jaringan pengikat, penunjang, otot dan alat dalam.
Morula Setelah 3 hari pembuahan sel embrio akan menbelah menjadi morula . Morula adalah bola padat yang terdiri dari sel-sel trofoblas. Selama pembentukan morula, diuterus akan terkumpul nutrien-nutrien di lumen uterus yang berfungsi untuk menunjang mudigah (janin) sampai implantasi selesai. Ketika morula memasuki rongga rahim, cairan mulai menembus zona pelusida ke dalam ruang antar sel yang ada di massa sel dalam (embrioblas). Sel-sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam dan kemudian massa sel dlm tsb akan membentuk jaringan-jaringan embrio yang sebenarnya Sel-sel sekitar akan membentuk massa sel luar , massa sel luar membentuk tropoblast kemudian ikut membentuk plasenta.

Blastula Blastula adalah tingkat pertumbuhan embryo, dimana terbentuk daerah kelompok sel yang nantinya membentuk jaringan utama tubuh. Blastokista adalah satu lapis sel-sel berbentuk bola yang mengelilingi balstokel. Blastokista terdiri dua jaringan atau sel, yaitu:

1 . Massa sel dalam (embrioblas), yang akan menjadi janin. 2. Trofoblas, yaitu lapisan tipis paling luar, yang akan menjadi palsenta. 3. Blastokel, akan menjadi kantung amnion.

Gastrula Setelah tahap blastula selesai dilanjutkan dengan tahap gastrulasi. Gastrula berlangsung pada minggu k 3. yaitu proses yg membentuk ketiga lapisan germinal pd embrio. Tahap gastrula ini merupakan tahap atau stadium paling kritis bagi embryo. Pada gastrulasi terjadi perkembangan embryo yang dinamis karena terjadi perpindahan sel, perubahan bentuk sel dan pengorganisasian embryo dalam suatu sistem sumbu. Kumpulan sel yang semula terletak berjauhan, sekarang terletak cukup dekat untuk melakukan interkasi yang bersifat merangsang dalam pembentukan sistem organ-organ tbuh. Gastrulasi ini menghasilkan 3 lapisan lembaga yaitu lapisan endoderm di sebelah dalam, mesoderm disebelah tengah dan ectoderm di sebelah luar.

Spermatogenesis

Oogenesis

Fertilisasi fertilisasi merupakan proses peleburan dua macam gamet sehingga terbentuk suatu individu baru dengan sifat genetic yang berasal dari kedua parentalnya. Spermatozoa yang mengelilingi ovum akan menghasilkan enzim hialuronidase, yaitu enzim yang memecah protoplasma pelindung ovum agar dapat menembus ovum dengan sedikit lebih mudah. Enzim tersebut merusak korona radiata dan memudahkan penembusan zona pellucida hanya untuk satu sperma saja.Badan dan ekor sperma terpisah dari kepala segera setelah masuk ke dalam ovum. Segera setelah kedua sel bersatu, kumparan kutub kedua dalam inti (nukleus) ovum mengalami pembelahan meiosis kedua dan mampu bersatu dengan inti sperma, sehingga terbentuk kromosom diploid (2n) atau zigot.

Tubulasi Tubulasi adalah pertumbuhan yang mengiringi pembentukan gastrula atau disebut juga dengan pembumbungan. Daerah-daerah bakal pembentuk alat atau ketiga lapis benih ectoderm, mesoderm dan endoderm, menyusun diri sehingga berupa bumbung, berongga. Yang tidak mengalami pembumbungan yaitu notochord, tetapi masif. Mengiringi proses tubulasi terjadi proses differensiasi setempat pada tiap bumbung ketiga lapis benih, yang pada pertumbuhan berikutnya akan menumbuhkan alat (organ) bentuk definitif. ketika tubulasi ectoderm saraf berlangsung, terjadi pula differensiasi awal pada daerah-daerah bumbung itu, bagian depan tubuh menjadi encephalon (otak) dan bagian belakang menjadi medulla spinalis bagi bumbung neural (saraf). Pada bumbung endoderm terjadi differensiasi awal saluran atas bagian depan, tengah dan belakang. Pada bumbung mesoderm terjadi differensiasi awal untuk menumbuhkan otot rangka, bagian dermis kulit dan jaringan pengikat lain, otot visera, rangka dan alat urogenitalia. Organogenesis Asal mula tbentuknya jaringan dan organ yaitu dimana masing-masing jaringan mudigah (ektoderm, mesoderm & endoderm) berdiferensiasi membentuk banyak jaringan dan organ spesifik berlangsung pada minggu ke-3 sampai minggu ke-8. Diferensiasi Proses yang menyebabkan sekumpulan sel menjadi berbeda- beda, baik sifat, bentuk dan perilakunya . Berlangsung pada saat embrio . Penting untuk organisme multiseluler kompleks, shg terjadi pembagian aktivitas tubuh yang efisien . Sel induk totipoten, akan menghasilkan sel anak potensi yg lengkap dan banyak bermitosis serta berdiferensiasi ke segala arah . Potensi sel anak akan menciut & bersifat khas untuk aktivitas khusus, dsb unipoten mis: bernafas, pergerakan . Peristiwa dimana jaringan dalam tubuh dewasa menjadi dapat kembali bermitosis. Jaringan yang daya diferensiasinya tinggi, maka sukar berdediferensias ex: bagian saraf pusat saraf jaringan yang daya diferensiasinya rendah, maka mudah berdediferensiasi : ex: hati

Pada organogenesis, diferensiasi sudah lebih rinci. Menjelang bulan ke-2, jaringan dan alat organ sudah dapat dikenali . Diferensiasi pada Organogenesis Lap. Ektoderm, akan membentuk organ & struktur2 yang memelihara hub dgn dunia luar. Ex:gigi, rambut, kulit Lap. Mesoderm, akan membentuk sistem pembuluh, sistem kemih kelamin Lap. Endoderm , akan menghasilkan lap. epitel saluran pencernaan, pernafasan dan kandung kemih

Tempat diferensiasi Intra dan ekstra sel Populasi sel Jaringan

MUTASI GEN DAN KROMOSOM Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi buatan Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu: 1.Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. 2.Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. 3.Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.Mutasi alamiutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel.Replikasi tidak selalu akurat 100% dalam mengkopi jutaan unit basa dalam molekul DNA. Mutasi alami dapat disebabkan oleh Sinar radio aktif Sinar kosmis Sinar ultraviolet Kesalahan replikasi DNA

PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. MUTASI Gangguan Pembelahan Meiosis

Kesalahan selama pembelahan meiosis dapat merubah :

Jumlah kromosom per sel struktur tiap kromosom Kedua kesalahan diatas bisa berakibat pada fenotip (sifat yang muncul pada individu). Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi

Mutasi titik Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. Aberasi Mutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. MUTASI Kesalahan Jumlah kromosom Non disjunction meiosis dapat terjadi jika homolog gagal berpisah selama anafase M-1 dan kromatid gagal berpisah selama M-2 yang pada akhirnya gamet memiliki jumlah kromosom yang abnornal. Terdapat 2 gangguan jumlah kromosom : 1. Aneuploid 2. Poliploid Triploid (3n) Trisomik (2n+1)

Monosomik (2n-1)

Tetraploid (4n)

Mutasi kromosom Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu : 1. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom 2. Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom Abnormalitas perubahan jumlah kromosom Euploidi Apabila variasinya menyangkut seluruh set kromosom. Aneuploidi Bila variasinya menyangkut hanya kromosom tunggal dalam satu set kromosom.

TIPE EUPLOIDI Monoploid Diploid Poliploid : Triploid

JUMLAH GENOM (n) Satu (n) Dua (2n)

CONTOH A B C AA BB CC

Tiga (3n)

AAA BBB CCC

Tetraploid Pentaploid

Empat (4n) Lima (5n)

AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC

Poliploid pada manusia Orang yang lengkap poliploid seluruhnya pada manusia tidak ditemukan.beberapa kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran. Terjadinya embrio manusia yang poliploid pada saat ini masih sulit diterangkan.namun dapat dipastikan poliploid pada manusia selalu menimbulkan kematian. JUMLAH KROMOSOM 2n 2n-1 2n-2 Kromosom ekstra 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 2n+4 2n+5 AA BB CCC AA BBB CCC AA BB CCCC AA BB CCCCC AA BB CCCCCC AA BB CCCCCCC

TIPE Disomi (normal) Monosomi Nulisomi Polisomi : Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi Heksasomi Septasomi

CONTOH AA BB CC AA BB C AA BB

MONOSOM Syndrome turner Syndrome Turner disebabkan oleh penderita hanya memiliki 1 - 22AA + XO = 45,X Hal ini terjadi akibat nondisjunction pada meiosis sehingga terdapat 2 kromosom x pada badan polar yang mengakibatkan di dalam ovum tidak lagi terdapat kromosom. kromosom X saja.

Sindrom turner Ciri-ciri Leher pendek

Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh Puting susu letaknya berjauhan

Trisomi Trisomi memiliki kelebihan (2n+n) yang mengakibatkan individu ini memiliki 2 gamet yaitu gamet n dan n+1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin (gonosom) dan trisomi untuk autosom. Trisomi untuk gonosom Syndrome Klinefelter - Kariotip dengan 2 buah kromosom X dan - 22AA + XXY = 47,XXY Sindrom ini biasanya terjadi apabila fertilisasi berlangsung antara sel telur XX oleh spermatozoa Y atau antara sel telur X dan spermatozoa XY. Sindrom ini terjadi akibat nondisjunction dari kromosom X di dalam oosit yang diakibatkan oleh ibu yang berusia lanjut. sebuah kromosom Y.

Sindroma triple-x Individu yang mempunyai 3 kromosom x,yaitu 47,xxx Individu ini jelas adalah perempuan,biasa disebut wanita super.sukar dibedakan dari perempuan normal,meskipun ada tanda-tanda kelainan Mental abnormal Menstruasi tidak teratur

Abnormal akibat perubahan struktur kromosom Delesi Duplikasi Inversi Kromosom Cincin Translokasi Isokromosom Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.

DUPLIKASI Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

INVERSI Adalah penyusunan kembali meteri genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.

TRANSLOKASI Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

Formasi cincin Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. Penyakit Kelainan Genetik (PKG) suatu penyakit yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom) mengalami mutasi atau perubahan sehingga penyakit tersebut akan diturunkan sesuai aturan genetis. 5 Pola dasar penurunan PKG , disebabkan oleh gen pada kromosom 1 hingga 22. 1. Autosomal Dominant 2. Autosomal Recessive Disebabkan oleh gen yang terdapat dalam kromosom seks 1. X-linked Dominant 2. X-linked Recessive 3. Y-linked Autosomal Dominan Contoh penyakit : 1. Polidaktili 2. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) 3. Anonychia (keabnormalan pertumbuhan kuku jari tangan dan kaki) 4. Retinal Aplasia (bayi lahir dalam keadaan buta

Polidaktili Kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki yang melebihi normal, misal : jari tangan atau kaki yang berjumlah enam buah . Penyebab : Oleh gen dominan P . Genotip penderita : PP dan Pp Penderita polidaktili

Autosomal dominant

Autosomal Recessive Contoh penyakit : 1. Albinisme 2. Mata biru 3. Phenylketonuria (PKU) 4. Penyakit Tay-Sachs 5. Cystic Fibrosis Albinisme Adalah Kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit. Penyebabnya adalah Tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidrofenilalain, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen kulit. Genotip penderita : aa

X-Linked dominan Contoh Penyakit : Tidak beremail (Anenamel). X-linked dominan adalah tidak terdapat lapisan email pada gigi menyebabkan gigi mudah rusak dan berwarna coklat. Penyebabnya adalah oleh gen dominan B pada kromosom-X . Genotip penderita : perempuan BB dan Bb laki-laki X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Color Blinds (buta warna) 2. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Hemofilia 4. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna Parsial hijau disebut deutan dan merah disebut protan Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X , Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. B- dan b-

Makalah Kelas Tutorial UPNVJ

GENETIKA

C3
Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita