BAB I

PENDAHULUAN

1.1.

Latar Belakang
Setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang

kromosom somatik dan 1 pasang kromosom penentu jenis kelamin. Kromosom XX

menentukan seseorang dengan jenis kelamin wanita dan XY untuk seseorang yang
berjenis kelamin laki-laki. Kromosom ini didapat dari orang tua, separuh dari ibu dan
separuh lagi dari ayah. Dalam menghasilkan keturunan baru, informasi genetik
diwariskan dari orang tua kepada keturunannya. Gen adalah bagian dari DNA
kromosom yang mengkode satu buah molekul RNA spesifik, yang selanjutnya
mengkode untuk polipeptida tertentu. Gen tersusun dari DNA (Deoxy-ribo Nucleic
Acid). DNA bersama-sama dengan protein histon dan non histon membentuk benangbenang kromatin yang selanjutnya menyusun kromosom.
Terjadinya pewarisan sifat dari kedua orang tua, ayah dan ibu ke anak turunannya
adalah akibat terjadinya peleburan kromosom dari sel sperma dan sel telur. Masingmasing sel kelamin memiliki 22 autosom dan satu gonosom yaitu X atau Y. Peleburan
dua set sel kelamin sekaligus menyatukan kromosom pada sel sperma dan sel telur.
Sel telur yang telah dibuahi, bakal calon anak atau zigot, mengandung dua set gen
dalam kromosom dengan demikian untuk setiap pasangan kromosom yang
bersesuaian, individu mewarisi satu kromosom dari ayah dan satu kromosom dari ibu.
Ini menjelaskan mengapa ada sifat dan karakter tubuh yang mirip ayah dan di sisi lain
ada sifat dan karakter tubuh yang mirip ibu.
Asam nukleat merupakan suatu polinukleotida, yaitu polimer linier yang tersusun
dari monomer-monomer nukleotida yang berikatan melalui ikatan fosfodiester. Fungsi
utama asam nukleat adalah sebagai tempat penyimpanan dan pemindahan informasi
genetik. Informasi ini diteruskan dari sel induk ke sel anak melalui proses replikasi.
DNA membawa informasi genetis sebagai cetak biru (blueprint) yang dapat dikopi
dan diperbanyak saat sel membelah sehingga sel-sel baru juga mengandung informasi
genetis yang sama. Inilah mengapa sifat dan ciri fisik seseorang berasal dari
pewarisan orang tua dan nantinya akan diturunkan ke anak cucunya.
1

1.2.

Rumusan Masalah
1.2.1. Bagaimana struktur DNA?
1.2.2. Bagaimana mengenai tes DNA?

1.3.

Tujuan Penulisan
1.3.1. Untuk mengetahui struktur DNA
1.3.2. Untuk mengenai tes DNA

1.4.

Manfaat Penulisan
1.4.1. Mahasiswa dapat mengetahui struktur DNA.
1.4.2. Mahasiswa dapat mengetahui mengenai tes DNA.

BAB II
PEMBAHASAN

2.1.

Struktur DNA

Asam nukleat merupakan suatu polinukleotida, yaitu polimer linier yang tersusun
dari monomer-monomer nukleotida yang berikatan melalui ikatan fosfodister.
Fungsi utama asam nukleat adalah sebagai tempat penyimpanan dan pemindahan
informasi genetik. Informasi ini diteruskan dari sel induk ke sel anak melalui
proses

replikasi.

deoksiribonukleat

Sel

memiliki

dua

(deoxyribonucleic

jenis

asam

acid/DNA)

nukleat

dan

asam

yaitu

asam

ribonukleat

(ribonucleic acid/RNA).
Era penemuan materi genetik telah dibuka oleh F Miescher dengan
menggunakan mikroskop sederhana, dia telah menetapkan bahwa bahan aktif
yang ada di dalam nukleus disebut sebagai nuclein. Peneliti ini belum bisa
menetapkan apakah nuclein ini kromosom ataukah DNA. Kromosom ditemukan
pada awal abad ke 19 merupakan struktur seperti benang pada nukleus sel
eukariot yang nampak pada saat sel mulai membelah. Kromosom berjumlah
diploid pada setiap selnya, dan pada autosomal maupun seks-kromosom
membawa gen-gen yang berpasangan, kecuali pada kromosom Y.
Penemu DNA adalah seorang ahli kimia asal Jerman Friederich Mieschier
(1869), yang menyelidiki susunan kimia dari nukleus. DNA merupakan struktur
yang dibangun oleh pentosa (deoksiribosa), fosfat dan suatu basa dalam bentuk
polimer dan berkombinasi membentuk heliks ganda. Blok pembangun DNA
adalah 5 carbon sugar deoxyriboseyang saling dihubungkan oleh ikatan
fosfodister sehingga terbentuk dua untai ganda.
Pada tahun 1953, James Watson and Francis Crick telah membuka
wawasan baru tentang penemuan model struktur DNA. Model yang dikemukakan
dikenal sebagai heliks B-DNA berdasarkan pada difraksi sinar X serat-serat DNA,
memberikan informasi mengenai sifat-sifat merata heliks ganda berdasarkan
residu yang dikandungnya. Informasi struktural yang lebih banyak lagi dapat
diperoleh melalui analisis sinar X kristal DNA. Analisis sinar X kristal-kristal ini
pada resolusi atomik menunjukkan bahwa DNA memperlihatkan lebih banyak
variasi dan ragam struktural dibandingkan dengan yang dibandingkan
sebelumnya. Analisis sinar X kristal Dodekamer DNA oleh Richard Dickerson
dan para rekannya menunjukkan bahwa struktur keseluruhan DNA sangat
3

menyerupai heliks ganda dari Watson-Crick, namun dapat dibedakan dari

stukturnya yang tidak seragam. Publikasi dari model double heliks DNA ini
disusun berdasarkan penemuan:
-

Penemuan struktur asam nukleat dari Pauling & Corey

Pola difraksi DNA (Single-crystal X-ray analysis) dari Wilkins & Franklin
Pola perbandingan jumlah A-T, G-C (1:1) dari Chargaff atau dikenal sebagai

Hukum Ekivalen Chargaff:

Jumlah purin sama dengan pirimidin
Banyaknya adenin sama dengan timin, juga jumlah glisin sama dengan sitosin.

Ada tiga struktur DNA yang dikenal selama ini. Struktur-struktur DNA tersebut
adalah sebagai berikut:
1. Struktur Primer
DNA tersusun dari monomer-monomer nukleotida. Setiap nukleotida terdiri
dari satu basa nitrogen berupa senyawa purin atau pirimidin, satu gula pentose
berupa 2-deoksi-D-ribosa dalam bentuk furanosa, dan satu molekul fosfat.
Penulisan urutan basa dimulai dari kiri yang ujung 5bebas (tidak terikat
nukleotida lain) menuju ujung dengan gugus 3 hidroksil bebas atau dengan
arah 5
3
2. Struktur Sekunder
Salah satu sifat biokimia DNA yang menentukan fungsinya sebagai pembawa
informasi genetik adalah komposisi basa penyusun. Pada tahun 1949-1953,
Edwin Chargaff menggunakan metode kromatografi untuk pemisahan dan
analisis kuantitatif keempat basa DNA, yang diisolasi dari berbagai
organisme. Kesimpulan yang diambil dari data yang terkumpul adalah sebagai
berikut :
a. Komposisi basa DNA bervariasi antara spesies yang satu dengan spesies
yang lain.
b. Sampel DNA yang diisolasi dari berbagai jenis jaringan pada spesies yang
sama mempunyai komposisi basa yang sama.
c. Komposisi DNA pada suatu spesies tidak berubah oleh perubahan usia,
keadaan nutrisi maupun perubahan lingkungan.
d. Hampir semua DNA yang diteliti mempunyai jumlah residu adenine yang
sama dengan jumlah residu timin (A=T), dan jumlah residu guanine yang

sama dengan jumlah residu sitosin (G=C) maka A+G=C+T, yang disebut
dengan aturan Charrgaff.
e. DNA yang diekstrasi dari pasien-pasien dengan hubungan kekerabatan
yang dekat mempunyai komposisi basa yang hampir sama.
Pada tahun 1953, James D. Waton dan Francis H.C. Crick berhasil menguraikan
struktur sekunder DNA yang berbentuk heliks ganda melalui analisis pola difrak sinar X
dan membangun model strukturnya. Heliks ganda tersebut tersusun dari dua untai
polinukleotida secara anti paralel (arah 5

3 saling berlawanan), berputar ke kanan dan

melingkari suatu sumbu.unit gula fosfat berada di luar molekul DNA dengan basa-basa
komplementer yang berpasangan di dalam molekul. Ikatan hidrogen di antara pasangan
basa memegangi kedua untai heliks ganda tersebut. Kedua untai meingkar sedemikian
rupa sehingga keduanya tidak dapat dipisahkan kembali bila putaran masing-masing untai
dibuka.

Gambar Struktur DNA. (a) Struktur Primer DNA (b) Struktur Sekunder DNA
Jarak diantara kedua untai hanya memungkinkan pemasangan basa purin (lebih
besar) dengan basa pirimidin (lebih kecil). Adenine berpasangan dengan timin
membentuk dua ikatan hidrogen sedangkan guanine berpasangan dengan sitosin
membentuk tiga ikatan hidrogen.
Dua ikatan glikosidik yang mengikat pasangan basa pada cincin gula, tidak persis
berhadapan. Akibatnya, jarak antara unit-unit gula fosfat yang berhadapan sepanjang
heliks ganda tidak sama dan membentuk celah antara yang berbeda, yaitu celah
mayor dan celah minor.
3. Struktur Tersier
Kebanyakan DNA virus dan DNA mitokondria merupakan molekul
lingkar. Konformasi ini terjadi karena kedua untai polinukleotida membentuk

struktur tertutup yang tidak berujung. Molekul DNA lingkar tertutup yang
diisolasi dari bakteri, virus dan mitokondria seringkali berbentuk superkoil,
selain itu DNA dapat berbentuk molekul linier dengan ujung-ujung rantai
yang bebas.
Secara struktural DNA terbagi atas 3 tampilan yang berbeda,yaitu ADNA , B-DNA, Z-DNA. Dimana pada ketiga bentuk tampilan DNA tersebut
kedua untai polinukeotida anti paralel tersebut diubungkan berdasarkan
prinsip pasangan basa Watson Crick. Dengan mengacu kepada proses interaksi
antar basa pada untai yang sama dengan kerangka gula fospat terdapat pada
sisi luar, sementara basa bisa berada pada bagian dalam utas heliks ganda.
Struktur asam nukleat tersusun atas nukleotida, yang bila terurai terdiri dari
gula, fospat dan basa, yang mengandung nitrogen. Karena banyaknya
nukleotida yang menyusun molekul DNA, maka molekul DNA merupakan
suatu polinukleotida.
a. Gula, molekul gula yang menyusun DNA adalah sebuah pentosa, yaitu
deoksiribosa.
b. Fospat, molekul fospatnya berupa PO4.
c. Basa, basa nitrogen yang menyusun molekul DNA dibedakan atas kelompok
pirimidin, yaitu sitosin dan timin, dan kelompok purin, yaitu adenin dan guanin.

Gambar Diagram Skematik Kromosom, Gen dan Struktur Heliks DNA

Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material
genetik organisme, yang kita kenal sebagai molekul DNA, atau RNA pada beberapa
virus, dan ekspresinya dipengaruhi oleh lingkungan internal atau eksternal seperti
6

perkembangan fisik atau perilaku dari organisme itu. Gen tersusun atas daerah urutan
basa nukleotida baik yang mengkode suatu informasi genetik (coding-gene region as
exon) dan juga daerah yang tidak mengkode informasi genetik (non-coding-gene region
as intron), hal ini penting untuk pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di
tingkat sel, jaringan, organ atau organisme secara keseluruhan.
Molekul DNA membawa informasi hereditas dari sel dan komponen protein
(molekul-molekul histon) dari kromosom mempunyai fungsi penting dalam pengemasan
dan pengontrolan molekul DNA yang sangat panjang sehingga dapat muat didalam
nucleus dan mudah diakses ketika dibutuhkan. Selama reproduksi, jumlah kromosom
yang haploid dan material genetik DNA hanya separuh dari masing-masing parental dan
disebut sebagai genom.

Gambar Struktur Basa Pirimidine (Cytosine, Thimine, Urasil), Purine

(Adenine, Guanine)

Gambar Pembentukan Secara Skematik Struktur DNA dari Gula Fosfat

sebagai Backbone dan Basa Nukleotida (A). Dua Ikatan Hidrogen dari AT Dan
3 Ikatan Hidrogen untuk GC (B). Gula Pentosa, Ribonucleic Acid, dan
Deoxyribonucleic Acid
8

Gambar Bentuk Skematik Double-Helix DNA

Untuk memaksimumkan pengemasan pasangan basa tersebut, kedua tulang
punggung gula-fosfat tersebut berpilin membentuk double heliks, dengan satu putaran
komplementer setiap 10 pasang basa. Polaritas dari rantai DNA ditunjukkan dengan
sebutan ujung 5 dan ujung 3. Arah pembacaan basa nukleotida dari ujung-5 menuju
ujung-3.

Gambar Jarak antara Basa Nukleotida dan Lekukan Minor dan Major dari
Molekul DNA
9

Gambar Struktur kimia dari DNA. Setiap molekul DNA terdiri dari sub
unit deoksiribonukleotida monofosfat. Setiap unit tersebut tersusun dari
kelompok fosfat yang berikatan dengan gula pada atom karbon no. 5 dengan
Carbon no.3 dari gula berikutnya disebut ikatan fosfodiester

10

Jarak antara nukleotida satu dengan berkutnya adalah 3.4 nm. Ujung 3 membawa
gugusOH bebas pada posisi 3 dari cincin gula, dan ujung 5 membawa gugus fosfat
bebas pada posisi 5 dari cincin gula. DNA doubel heliks dapat dikopi secara persis
karena masing-masing untai

mengandung

sekuen

nukleotida

yang

persis

berkomplemen dengan sekuen untai pasangannya.

2.2 Tes DNA
A. Tujuan Tes DNA
Tes DNA umumnya digunakan untuk 2 tujuan yaitu
1) Tujuan pribadi seperti penentuan perwalian anak atau penentuan orang
tua dari anak
2) Tujuan hukum, yang meliputi masalah forensik seperti identifikasi
korban yang telah hancur, sehingga untuk mengenali identitasnya
diperlukan pencocokan antara DNA korban dengan terduga keluarga
korban ataupun untuk pembuktian kejahatan semisal dalam kasus
pemerkosaan atau pembunuhan.
DNA yang biasa digunakan dalam tes ada dua yaitu DNA mitokondria dan
DNA inti sel. Perbedaan kedua DNA ini hanyalah terletak pada lokasi DNA
tersebut berada dalam sel, yang satu dalam inti sel sehingga disebut DNA inti
sel, sedangkan yang satu terdapat di mitokondria dan disebut DNA
mitokondria. Untuk tes DNA, sebenarnya sampel DNA yang paling akurat
digunakan dalam tes adalah DNA inti sel karena inti sel tidak bisa berubah.
DNA dalam mitokondria dapat berubah karena berasal dari garis keturunan
ibu yang dapat berubah seiring dengan perkawinan keturunannya. Biasanya
hasil tes DNA dapat dilihat 2 minggu setelah pemberian sample, tapi paling
cepat bisa 3 hari.

11

B. Identifikasi DNA
Metoda identifikasi DNA yaitu dengan membandingkan fragmen-fragmen
DNA satu dengan yang lain dikenal dengan istilah DNA Fingerprinting atau
DNA typing. Suatu DNA fingerprint diperoleh melalui ekstrak suatu sampel
DNA dari jaringan tubuh atau cairan seperti rambut,darah atau air liur. Untuk
memperbanyak fragmen DNA digunakan metoda Polymerase Chain Reaction
(PCR). PCR berproses dalam suatu siklus yang dapat menghasilkan
perbanyakan DNA sekitar satu milyar dari fragmen tunggal DNA hanya dalam
waktu beberapa jam. Sampel kemudian disegmentasi menggunakan enzim dan
tiap segmen disusun berdasarkan ukuran dengan teknik elektroforesis.
Elektroforesis yaitu suatu metoda pemisahan DNA melalui pemberian arus
listrik pada dua elektroda sehingga DNA akan bergerak menuju muatan yang
berlawanan sesuai dengan ukurannya. Tiap segmen lalu ditandai atau dilabeli
dengan perunut yang akan terbaca pada film sinar X. Hasilnya akan
didapatkan suatu pola hitam yang khas untuk tiap DNA. Jika dua sampel yang
berbeda memberikan suatu pola fingerprint yang sama maka kemungkinan
besar kedua sampel berasal dari orang yang sama. DNA fingerprint pertama
kali dikembangkan sebagai alat identifikasi pada 1985. Awalnya adalah untuk
mendeteksi keberadaan penyakit genetik. Lambat laun metoda ini
dikembangkan dalam investigasi kriminal dan ilmuforensik. Analisis DNA
disamping mempunyai kelebihan juga mempunyai beberapa kekurangan
antara lain: keakuratan hasil, biaya,dan teknik penyalahgunaan. Keakuratan
dari DNA fingerprint dapat diragukan mengingat DNA fingerprint tidak selalu
unik. Belakangan ini penelitian mengkonfirmasikan bahwa hasil analisis DNA
di laboratorium bisa saja berbeda antara satu lab dengan lab yang lain. Di
beberapa tempat analisis yang digunakan tidak memenuhi standar testing yang
seragam dan kualitaskontrol. Disamping itu bisa saja terjadi kesalahan dalam
menginterpretasikan hasil data. Hal ini lebih didasarkan pada human error .
C. Mekanisme Tes DNA

12

Untuk metode tes DNA di Indonesia, masih memanfaatkan metode

elektroforesis DNA. Dengan intreprestasi hasil dengan cara menganalisa pola
DNA menggunakan marka STR (short tandem repeats). STR adalah lokus
DNA yang tersusun atas pengulangan 2-6 basa. Dalam genom manusia dapat
ditemukan pengulangan basa yang bervariasi jumlah dan jenisnya. Dengan
menganalisa STR ini, maka DNA tersebut dapat diprofilkan dan dibandingkan
dengan sample DNA terduga lainnya.
Beberapa tahapan tes DNA yaitu pertama tahapan preparasi sampel yang
meliputi pengambilan sampel DNA (isolasi) dan pemurnian DNA. Dalam
tahap ini diperlukan kesterilan alat-alat yang digunakan. Untuk sampel darah,
dalam isolasinya dapat digunakan bahan kimia phenolchloroform sedangkan
untuk sampel rambut dapat digunakan bahan kimia Chilex. Selanjutnya DNA
dimurnikan dari kotoran-kotoran seperti protein, sel debris, dan lain lain.
Untuk metode pemurnian biasanya digunakan tehnik sentrifugasi dan metode
filtrasi vakum. Tetapi berbagai ilmuwan telah banyak meninggalkan cara
tersebut dan beralih ke produk-produk pemurnian yang telah dipasarkan
seperti produk butir magnet dari Promega Corporation yang memanfaatkan
silica-coated paramagnetic resin yang memungkinkan metode pemisahan
DNA yang lebih sederhana dan cepat.
Tahapan selanjutnya adalah memasukan sampel DNA yang telah
dimurnikan kedalam mesin PCR (polymerase chain reaction) sebagai tahapan
amplifikasi. Hasil akhir dari tahap amplifikasi ini adalah berupa kopi urutan
DNA lengkap dari DNA sampel. Selanjutnya kopi urutan DNA ini akan
dikarakterisasi dengan elektroforesis untuk melihat pola pitanya. Karena
urutan DNA setiap orang berbeda maka jumlah dan lokasi pita DNA (pola
elektroforesis) setiap individu juga berbeda. Pola pita inilah yang disebut
DNA sidik jari (DNA finger print) yang akan dianalisa pola STR nya. Tahap
terakhir adalah DNA berada dalam tahapan typing, proses ini dimaksudkan
untuk memperoleh tipe DNA. Mesin PCR akan membaca data-data DNA dan
menampilkannya dalam bentuk angka-angka dan gambar-gambar identifikasi
DNA. Finishing dari tes DNA ini adalah mencocokan tipe-tipe DNA.
13

D. Manfaat Tes DNA

Tes DNA saat ini telah menjadi tren untuk membuktikan kaitan hubungan
darah seseorang. Di kepolisian, tes DNA juga digunakan untuk tes forensik.
Tes DNA merupakan bukti yang paling akurat untuk tes identifikasi seseorang
dibanding sidik jari. Dengan tes DNA, kepolisian bisa memberi bukti autentik
mengenai mayat yang sudah hancur, asalkan bisa diambil sampel jaringan
pada tubuh mayat tersebut.
Selain untuk mendeteksi hubungan keluarga, tes DNA juga berfungsi
untuk mendeteksi suatu penyakit tertentu hingga penyakit yang kompleks.
Dengan tes DNA bisa diketahui penyebab suatu penyakit apalagi yang bersifat
penyakit turunan. Kemajuan teknologi telah membuat lebih banyak hal baru
yang bisa dipelajari. DNA pada saat ini merupakan tes identifikasi yang paling
akurat dan dapat dipercaya.

BAB III
PENUTUP

14

3.1. Simpulan
Adapun simpulan yang dapat kami simpulkan pada makalah ini adalah:
DNA merupakan kependekan dari deoxyribonucleic acid dan ADN yang
merupakan kependekan dari asam deoksiribonukleat. Ada tiga struktur DNA
yang dikenal selama ini yaitu struktur primer, sekunder dan tersier. DNA
terdiri dari 4 pasangan basa A, C, G, dan T yang merupakan komponen
kimiawi yang mengandung nitrogen. Tes DNA umumnya digunakan untuk 2
tujuan yaitu tujuan pribadi seperti penentuan perwalian anak atau penentuan
orang tua dari anak dan tujuan hukum, yang meliputi masalah forensik seperti
identifikasi korban yang telah hancur.

3.2 Saran
Adapun saran yang kami dapat dari makalah ini adalah untuk mahasiswa
jurusan Pendidikan Biologi yang pastinya mempelajari tentang DNA, maka
sangat diperlukan informasi mengenai strukturr molekul DNA, maka dari itu
mahasiswa diharapkan lebih aktif dalam mencari informasi dan mempelajari
tentang struktur molekul DNA.

15