Rosiana Devi Monica Lihu, S.

MATERI GENETIK
Dalam tubuh makhluk hidup terdapat berjuta-juta sel.
Dalam setiap sel terdapat nucleus (inti sel). Dalam
nucleus terdapat kromosom. Kromosom adalah
struktur padat yang terdiri atas dua komponen molekul,
yaitu protein dan asam nukleat. Asam nukleat terdiri
atas DNA dan RNA. Dalam DNA terdapat GEN yang
mengatur metabolisme dalam tubuh.
KROMOSO
M

Kromosom tersusun dari

benang-benang kromatin yang
mudah menyerap warna.
STRUKTUR
KROMOSO
M

Kromatid = bagian dari

kromosom dalam bentuk lengan
yang saling berhubungan.
Sentromer = pengikat dua
kromatid kembar, selain itu
sebagai bagian penyempit atau
daerah pelekukan pada kromosom.
Lengan kromosom = merupakan
badan kromosom yang tersusun
Telomer = bagian ujung kromosom,
berfungsi menghalangi bersambungnya
kromosom satu dengan kromosom
lainnya.
Matriks = cairan sitoplasma
pembungkus kromatid/kromosom.
Kromonema = pita berbentuk spiral,
memiliki ruang-ruang berisi Gen.
Kromiol (granula kecil) = kromosom
yang mengalami sedikit penebalan
Kromomer (granula besar) = benang-
benang halus, bentuk
Berdasarkan letak sentromernya, ada 4 macam kromosom.

1. Metasentrik = sentromer tepat berada

ditengah kedua lengan kromosom dan
membentuk huruf V
2. Submetasentrik = sentromer berada lebih
dekat dengan salah satu lengan kromosom,
membentuk huruf L / J
3. Akrosentrik = sentromer yang berada sangat
dekat dengan lengan kromosom, membentuk
huruf i.
4. Telosentrik = sentromer yang terletak
diujung lengan kromosom, hal ini kromosom
telosentrik hanya memiliki satu lengan
kromosom saja.
 Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dibagi
menjadi empat tipe:

1. Asentrik, apabila kromosom tidak memiliki sentromer.

2. Monosentrik, apabila kromosom memiliki satu sentromer.
3. Disentrik, apabila kromosom memiliki dua sentromer.
4. Polisentrik, apabila kromosom memiliki
banyak sentromer.
Ada dua tipe kromosom :

Kromosom autosom (Kromosom tubuh) = tidak

menentukan jenis kelamin. Simbol A

Kromosom Gonosom (Kromosom seks) =

menentukan jenis kelamin. Simbol X atau Y.
Setiap nucleus (inti sel) manusia mempunyai kromosom
berjumlah 46 yang terdiri atas 44 autosom dan 2 gonosom.
Penulisan symbol kromosom manusia = 22 AA + XY.

Jumlah kromosom pada sel telur : 22 A + X

Jumlah Kromosom pada sel sperma : 22 A + X atau 22 A + Y
Kariogram kromosom
Dalam setiap sel tubuh, kromosom selalu berpasangan.
Pasangan kromosom itu disebut kromosom homolog.
Kromosom homolog bersifat diploid karena terdiri dari dua set
kromosom. Kromosom dalam sel kelamin tidak berpasangan
sehingga bersifat haploid (1 set kromosom).
MUTASI KARENA PERUBAHAN
STRUKTUR KROMOSOM

Apa itu
mutasi ?

Perubahan jumlah kromosom suatu sel yang

diwariskan kepada keturunannya.
1. DELESI

Jika delesi yang terjadi terlalu banyak

akan terjadi kehilangan gen. Biasanya
kondisi tersebut dapat mengakibatkan
kematian dalam kandungan, atau segera
meninggal setelah lahir. Namun dalam
beberapa kasus, bayi masih dapat hidup
cukup lama tetapi dengan kelainan –
kelainan fenotip.
Penyebab delesi kromosom cukup
beragam mulai dari radiasi, virus, atau
2. DUPLIKASI
Duplikasi adalah peristiwa bahwa
suatu bagian kromosom
mempunyai gen berulang. Gen
berulang tersebut terbentuk akibat
pertambahan panjang suatu lengan
kromosom. Kelainan duplikasi
pada struktur kromosom ini dapat
berakibat letal/mematikan pada
manusia. Hal ini terjadi bila
kromosom gagal pindah silang.
 3. TRANSLOKASI

Struktur kromosom dengan kelainan translokasi terjadi

saat segmen kromosom satu terpasang pada kromosom
lain. Dua kromosom yang saling bertukaran
gen bukan merupakan kromosom homolognya. Ada
tiga macam translokasi yaitu translokasi Resiprok dan
Robertsonian.
Translokasi Resiprok: ada
dua kromosom yang bertukar
materi genetic.

Translokasi Robertsonian:
kedua lengan pendek
kromosom hilang dan lengan
panjangnya membentuk
 4. INVERSI

Peristiwa yang menyebabkan terjadinya kelainan

struktur inversi kromosom adalah terputusnya
kromosom di dua tempat. Selanjutnya, patahan tersebut
dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik.
Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu inversi
prasentris dan perisentris.
• Inversi parasentris:
inversi yang terjadi pada
satu lengan kromosom
• Inversi perisentris :
inversi yang terjadi pada
dua lengan kromosom
 TUGAS KELOMPOK

MENCARI KELAIANAN – KELAINAN PADA

KROMOSOM.
GEN & ALEL
Gen merupakan satuan terkecil
substansi genetik. Gen terletak pada
kromosom secara teratur dalam
suatu deretan. Gen berfungsi :

1.Mengatur proses metabolisme

tubuh
2.Menyampaikan informasi genetik
dari satu generasi ke generasi
berikutnya.
Gen terdiri atas dua :

• Gen dominan : Gen yang mengekspresikan sifat kuat.

Dituliskan dengan huruf besar, seperti B membawa sifat 
biji Bulat

• Gen resesif : Gen yang mengekspresikan sifat lemah.

Dituliskan dengan huruf kecil, seperti b membawa sifat
biji berkerut

Pada saat kedua gen berada Bersama-sama maka sifat dari

gen dominan akan menutup sifat gen resesif.
• Alel : adalah gen-gen yang terletak
pada lokus yang sama pada kromosom
homolog serta menentukan suatu sifat
tertentu. Dalam persilangan alel
biasanya disimbolkan oleh huruf, misal
M. Alel merupakan variasi dari gen
yang memiliki sifat berlawanan, misal
untuk gen M terdapat dua variasi yaitu
M dan m.
Genotipe adalah keadaan genetik atau sifat yang tidak
dapat diamati. Genotip dituliskan dalam bentuk huruf.
• Genotip homozigot dominan ditulis huruf kapital
semua, misalnya genotip MM (sifat manis).
• Genotip homozigot resesif ditulis huruf kecil semua,
misalnya genotip mm (sifat masam).
• Genotip heterozigot ditulis huruf kapital dan huruf
kecil tetapi sifat gen dominan akan menutupi sifat gen
resesif, misalnya genotip Mm (sifat masam).
- Fenotipe : suatu karakteristik baik struktural,
biokimiawi, fisiologis, dan perilaku yang dapat diamati
dari suatu organisme. Contoh : Buah Lebat, dengan rasa
Manis
 ASAM NUKLEAT

DNA RNA
 DNA (Deoxyribonucleic acid)

DNA menyimpan segala informasi biologis dari

setiap makhluk hidup dan beberapa virus. DNA
terdiri atas dua rantai polinukleotida (senyawa
organik) yang tersusun dalam heliks ganda. Setiap
nukleotida terdiri atas tiga komponen, yaitu :
1. Gugus gula (gula pentosa yang dikenal dengan
deoksiribosa)
2. Asam fosfat (penghubung dua gugus gula)
3. Basa nitrogen (adenin (A) dan guanin (G) dari
golongan purin serta sitosin (C) dan timin (T)
dari golongan pirimidin)
 FOSFAT BASA
GULA NITROGEN

NUKLEOTIDA

DNA
CONTOH SOAL!
REPLIKASI DNA

DNA dapat bersifat heterokatalitik dan

autokatalitik. DNA bersifat heterokatalitik karena
mampu membentuk RNA melalui sintetis protein.
DAN bersifat autokatalitik karena dapat melakukan
replikasi menghasilkan DNA baru. Ada 3 hipotesis
tentang replikasi DNA :
1. Bentuk double helix DNA lama tetap,
kemudian menghasilkan double helix baru
(replikasi konservatif)
2. Double helix memisahkan diri dan setiap
pita tunggal lalu mencetak pita
pasangannya (replikasi semi-konservatif)
3. Double helix DNA terputus-putus,
kemudian sengmen-sengmen tersebut akan
membentuk segmen baru yang akan
bergabung dengan segmen lama untuk
membentuk DNA baru (replikasi
despersif)
 RNA (Ribonucleic acid)

RNA merupakan rantau tunggal yang

tersusun atas molekul gula D-ribosa
(pentosa), gugus fosfat, dan basa
nitrogen. Basa nitrogen RNA terdiri atas
basa purin yaitu adenin (A), guanin (G),
serta basa pirimidin yang meliputi urasil
(U) dan sitosin (C). Keempat basa
nitrogen tersebut akan membentuk
pasangan A – U dan G – S.
 3 TIPE RNA

rRNA (Ribosomal RNA mRNA (Messenger tRNA (Transfer RNA)

atau ARN Ribosom RNA) atau ARN Duta atau Rantai Pendek
 1. rRNA (Ribosomal RNA atau ARN Ribosom

rRNA terdapat pada sitoplasma dan berfungsi dalam

sintetis protein. rRNA juga berfungsi untuk
mempermudah perekatan yang spesifik antara anti
kodon tRNA dengan kodon mRNA selama sintetis
protein.
 2. mRNA (Messenger RNA) atau ARN Duta

mRNA berupa rantai tunggal yang relatif panjang. mRNA

dibentuk dalam nukleus dan berfungsi membawa kode
genetik (kodon) dari RNA ke ribosom.
 3. tRNA (Transfer RNA) atau Rantai Pendek

tRNA terdapat di sitoplasma dan berfungsi untuk

menerjemahkan kodon dari mRNA menjadi asam
amino. Asam amino dibawa oleh tRNA ke ribosom.
TABEL PERDEDAAN DNA dan RNA
SINTETIS PROTEIN
Ekspresi gen merupakan proses
penerjemahan gen menjadi
urutan asam amino. Peristiwa
ini terjadi pada saat sintetis
protein. Ada dua tahap sintetis
protein.
1. Transkripsi
2. Translasi
 1. TRANSKRIPSI
Tahap pertama dalam sintesis protein adalah transkripsi. Dilihat dari
namanya “transkrip”, dapat diketahui bahwa dalam proses ini terjadi
penyalinan sebagian DNA. Kenapa harus disalin?

DNA terletak di nukleus, sedangkan proses pembentukan protein

berlangsung di ribosom yang letaknya di sitoplasma. DNA tidak dapat
bergerak sendiri menuju ke ribosom, sehingga dibutuhkan fasilitator
yaitu RNA polimerase untuk datang ke DNA, membuat cetakannya, dan
menyuruhnya pergi ke ribosom.
 Ada 3 tahap transkripsi :
1. Inisiasi (Permulaan)
Dimulai dari promoter, Promoter yaitu daerah DNA yang merupakan
tempat melekatnya RNA Polimerase. Promoter berfungsi untuk menetukan
tempat dimulainya transkripsi dan menentukan satu rantai DNA yang akan
digunakan sebagai cetakan.

2. Elogasi (Pemanjangan)
Elogasi terjadi saat RNA bergerak disepanjang DNA, maka pilinan ganda
DNA akan terbuka secara berurutan.

3. Terminasi (Pengakhiran)
Proses transkripsi akan selesai sampai pada terminator. Terminator adalah
urutan DNA yang berfungsi menghentikan transkripsi (kodon terminasi)
 2. TRANSLASI

Ketika mRNA terbentuk, maka mRNA atau RNA messenger atau RNA

“pembawa pesan” bisa membawa kode hasil salinan DNA ke ribosom.
mRNA berisi kumpulan dari kodon-kodon DNA.
Setelah tiba di ribosom, maka proses translasi dapat
dimulai. Translasi merupakan proses penerjemahan kode DNA
sehingga menghasilkan rantai polipeptida penyusun protein.
 Ada 3 tahap translasi:

1. Inisiasi = Ribosom kecilmengikatkan diri pada mRNA dan

tRNA inisiator. Ribosom melekat pada salah satu ujung
mRNA.
2. Elogasi = Selanjutnya asam-asam amino yang berikatan
dengan metionin. Ribosom melekat pada kodon start
AUG.
3. Terminasi = Elogasi akan berhenti setelah ribosom
mencapai kodon stop, kondon stop UAA, UAG, atau
UGA.
VIDEO SINTETIS PROTEIN (TRANSKRIPSI –
TRANSLASI)