BIOLOGI

Substansi Genetik
By: SISI ARLINA
3.1. Kromosom, Gen, DNA dan RNA

Salah satu teori tentang sel menyatakan bahwa sel merupakan kesatuan hereditas.
Hal ini berarti sel berperan dalam pewarisan sifat makhluk hidup. Pengendali faktor
keturunan pada makhluk hidup terdapat dalam kromosom yang terletak di nukleus.

Kromosom adalah struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul, berbentuk
batang atau bengkok dan terdiri dari berbagai protein terkait yang merupakan informasi
genetik suatu organisme. Kromosom juga merupan struktur padat yang terdiri atas dua
komponen molekuler, yaitu protein dan asam nukleat. Asam nukleat terdiri atas DNA
dan RNA. Pada DNA terdapat gen yang mengatur metabolisme dalam tubuh.

Kromosom terletak pada inti sel atau nukleus. Di dalam nukleus / inti sel,
kromosom tidak selalu terlihat. Kromosom ini hanya terlihat saat fase metafase pada
pembelahan sel. Kromosom di dalam nukleus / inti sel berbentuk benang - benang halus
yang disebut kromatin. Bila sel siap membelah, benang - benang halus itu dipintal dan
membentuk kromosom.

Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, tergantung pada jenis makhluk

hidupnya. Namun, jumlah kromosom pada setiap jenis makhluk hidup selalu tetap.
Panjang kromosom juga berbeda - beda. Hewan cenderung memiliki kromosom yang
pendek ( 4-6μm ), sedangkan tumbuhan cenderung memiliki kromosom yang panjang
( mencapai 50μm ). Panjang kromosom pada tiap - tiap makhluk hidup berbeda - beda
berkisar antara 0,2-50 mikron dan diameternya antara 0,2-20 mikron. Pada umumnya
semakin sedikitnya jumlah kromosom pada suatu makhluk hidup semakin panjang
kromosomnya.

Kromosom terdiri atas beberapa bagian yaitu kromatid , kromomer , sentromer

atau kinetokor , satelit , dan telomer .

Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi ( perbanyakan )
kromosom. Kromatid melekat satu sama lain di bagian sentromer. Istilah lain
 BIOLOGI

Substansi Genetik
By: SISI ARLINA
untuk kromatid adalah kromonema yang merupakan filamen sangat tipis yang
terlihat selama tahap profase dan kadang kadang pada tahap interfase.

Kromomer

Kromomer merupakan struktur berbentuk manik – manik, akumulasi dari

materi kromatin yang kadang-kadang terlihat pada tahap interfase. Kromatin adalah
struktur berupa benang-benang halus yang terdiri atas DNA dan protein.

Sentromer

Sentromer adalah daerah perlekukan di sekitar pertengahan kromosom. Pada

sentromer terdapat kinetekor. Kinetekor adalah bagian kromosom yang merupakan
termpat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan berperan
mengatur pergerakan kromosom selama pembelahan sel.

Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan teretak di ujung
lengan kromatid.

Telomer

Telomer merupakan daerah terujung kromosom. Telomer berfungsi menjaga

stabilitas bagian kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.

Berdasarkan letak sentromernya , kromosom dibagi menjadi empat sebagai berikut:

Telosentrik

Telosentrik merupakan tipe kromosom dengan ciri-ciri memiliki satu lengan,

berbentuk seperti batang, dan letak sentromernya berada di ujung kromosom.

Metasentrik

Metasentrik merupakan tipe kromosom dengan ciri - ciri memiliki dua lengan
yang sama panjang, berbentuk seperti huruf V dan letak sentromernya berada di
tengah kromosom.

Akrosentrik
 BIOLOGI

Substansi Genetik
By: SISI ARLINA
Akrosentrik merupakan tipe kromosom dengan ciri - ciri memiliki dua lengan
tidak sama panjang, berbentuk seperti huruf J, dan letak sentromerya di dekat
ujung.

Submetasentrik

Submetasentrik merupakan kromosom dengan kedua lengan hampir sama

panjang, berbentuk seperti huruf L, dan letak sentromernya hampir di tengah ( sub
median ) kromosom.

Kromosom manusia dibedakan menjadi autosom dan gonosom. Autosom adalah

kromosom tubuh sedangkan gonosom adalah kromosom kelamin/kromosom seks. Sel
tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang terdiri atas 44 ( 22 pasang ) autosom dan
2 ( 1 pasang ) gonosom. Seorang wanita memiliki dua buah kromosom X, sedangkan laki
- laki memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y. Penulisan simbol
kromosom pada pria adalah 22 AA + XY atau 44 A + XY, sedangkan pada wanita
penulisan simbol kromosomnya adalah 22 AA + XX. Jumlah kromosom pada sel telur
yaitu 22A+X dan jumlah kromosom pada sperma yaitu 22 A+ X atau 22 A +Y.
Penyusunan kromosom berdasarkan panjang, jumlah dan bentuk kromosom disebut
kariotipe dan hasil pengaturannya disebut kariogram.

Jumlah macam-macam kromosom disebut ploidi, set, perangkat, atau genom.

Kromosom dalam setiap sel tubuh selalu berpasangan. Hal ini berarti sel tubuh memiliki
2 set kromosom sehingga disebut diploid (2n). Sebaliknya, kromosom dalam sel kelamin
tidak berpasangan. Hal ini berarti dalam setiap sel kelamin yang terdapat satu set
kromosom sehingga disebut haploid

Definisi Gen adalah " substansi hereditas " yang terletak di dalam kromosom yang
bersifat sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, mengandung informasi
genetika dan dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Letak Gen berada di dalam kromosom, yaitu di dalam DNA. Di dalam kromosom
tersebut terdapat banyak gen. Tempat gen di dalam kromosom tersebut dinamakan lokus.
Gen - gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut
 BIOLOGI

Substansi Genetik
By: SISI ARLINA
gen homolog. Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih. Lokus dianalogikan
seperti manik - manik yang berjejer lurus pada seuntai benang

Fungsi Gen di sini untuk mengatur perkembangan dan proses metabolisme serta
menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya.

Letak gen - gen yang terdapat pada suatu kromosom yang disimbolkan dengan
garis - garis pendek horizontal yang melewati garis panjang vertikal. Garis panjang
vertikal merupakan simbol untuk kromosom. Simbol gen dapat dituliskan dalam huruf
besar maupun huruf kecil . Hal ini berkaitan dengan sifat – sifat tertentu.

Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya ( suatu individu ) dan biasanya dinyatakan
dalam huruf besar , misalnya A.

Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan ( tertutupi ) oleh gen lain ( gen dominan )
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya .

Gen heterozigot adalah dua gen yang terdiri dari gen dominan dan gen resesif
perpaduan dari sel sperma ( A ) dan sel telur ( a ). Simbol = Aa

Gen homozigot adalah dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina , misalnya genotipe AA .

Gen homozigot resesif, yaitu dua gen yang terdiri dari hasil perpaduan dua gen
resesif dari dua sel kelamin. Misalnya aa

Alel adalah gen yang memiliki lokus ( posisi pada kromosom ) yang sama,
mengawasi sifat yang sama tetapi ekspresinya berbeda. Contohnya, gen A dan alelnya a
sama - sama terletak pada satu lokus yang sama pada kromosom, sama - sama mengawasi
bentuk hidung, tetapi gen A mengekspresikan hidung mancung sedangkan alelnya gen a
mengekspresikan hidung pesek. Perlu juga kamu ketahui bahwa, satu gen dapat memiliki
lebih dari satu alel. Urutan dalam penulisan pasangan anggota alel tersebut disesuaikan
dengan urutan dominasi sifat terhadap sifat yang lain. Peristiwa yang menunjukkan di
mana suatu gen memiliki alel lebih dari satu disebut multiple alel.
 BIOLOGI

Substansi Genetik
By: SISI ARLINA