GENETIKA DASAR

1. KONSEP GEN

GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk
beluknya secara ilmiah.

GEN adalah unit pewarisan sifat dari organisme hidup.

Gen terletak pada Kromosom, yaitu benang-benang halus yang terdapat pada inti sel (nukleus).

Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat).

Cont...

Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah GREGOR JOHANN MENDEL.

Herditas (penurunan sifat) : perpindahan sifat dari satu generasi ke generasi selanjutnya.

Variasi : keturunan memiliki penampilan yang agak berbeda dari orangtua atau saudara
sekandungnya.

Sifat-Sifat Gen

. Mengandung informasi genetik.

b. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.

c. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.

d. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.

e. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

Fungsi Gen

Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.

b. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.

c. Mengatur perkembangan dan metabolisme.

KROMOSOM

Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel
berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait
yang merupakan informasi genetik suatu organisme.

Kromosom tersusun atas DNA,RNA dan protein

Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen
menempati tempat tertentu dalam kromosom.

Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen.

 Cont...

Kromosom pada organisme prokariotik

ada yang berupa RNA saja (virus
mozaik- tembakau).

Atau berupa DNA saja misalnya pada

virus T dan dapat pula mengandung
keduanya yaitu DNA dan RNA seperti
pada bakteri Escherichia coli.

Jumlah kromosom dalam setiap

organisme berbeda pada organisme
yang berbeda jenis.

STRUKTUR KROMOSOM

Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada

dalam keadaan berpasang- pasangan.

Tiap kromatid membawa sebuah molekul

DNA yang strukturnya berupa untai ganda
sehingga di dalam kedua kromatid terdapat
dua molekul DNA.

Sentromer merupakan bagian kepala

kromosom berbentuk bulat yang
merupakan pusat kromosom dan membagi
kromosom menjadi dua lengan.

Daerah ini disebut juga kinetokor atau

tempat melekatnya benang-benang
gelendong (spindle fober).

Cont...

Lengan dibungkus oleh selaput

tipis dan di dalamnya terdapat
matriks yang berisi cairan bening
yang mengisi seluruh bagian
lengan.

Cairan ini mengandung benang-

benang halus berpilin yang disebut
kromonema.
 Cont...

Bagian kromonema yang

mengalami pembelahan disebut
kromomer yang berfungsi untuk
membawa sifat keturunan
sehingga disebut sebagai lokus
gen serta kromomer merupakan
bahan protein yang mengendap di
dalam kromonemata.

Kromonemata pita berbentuk

spiral dalam kromosom dan
lekukan kedua pangkal dari
kromonemata.

BENTUK KROMOSOM

Telosentrik yaitu memiliki lengan hanya satu, memiliki bentuk seperti batang, dan letak
sentromernya berada di ujung.

Metasentrik yaitu mempunyai dua lengan yang sama panjang, dan letak sentromer berada di
tengah memiliki bentuk seperti huruf V.

Akrosentrik yaitu mempunyai dua lengan yang tidak sama panjang, letak sentromernya dekat
ujung, dan memiliki bentuk seperti huruf J.

Submetasentrik Kedua lengan hampir sama panjang, letak sentromer hampir di tengah, memiliki
bentuk seperti huruf L.

TIPE KROMOSOM

Autosom (Kromosom Tubuh) adalah kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan
jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah (22 pasang)
merupakan autosom.

Gonosom (Kromosom Seks) adalah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Gonosom dibedakan menjadi dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y. Pada manusia
Gonosom ini berada pada no 23
 FORMULA KROMOSOM
MANUSIA

Untuk laki-laki adalah 46, XY

atau dapat ditulis juga 44 +
XY.

Untuk wanita adalah 46, XX

atau dapat ditulis juga 44 +
XX.

HUKUM MENDEL

Persilangan

Varietas

Dominan dan Resesif

Fenotip : sifat yang tampak dari luar

Genotip :sifat/ karakter yg ditentukan oleh gen yg menentukan sifat organisme

Hukum Mendel I persilangan monohibrid

Monohibrida adalah persilangan sederhana yang hanya memperhatikan satu sifat atau tanda beda.

Hukum Mendel II persilangan dihibrid

Dihibrida merupakan perkawinan dua individu dengan dua tanda beda.

Hukum Mendel I

Mendel melakukan persilangan monohibrid atau persilangan satu sifat beda, dengan tujuan
mengetahui pola pewarisan sifat dari tetua kepada generasi berikutnya.
 Penentuan Jenis Kelamin

- Kromosom turut berperan dalam penentuan jenis kelamin

TIPE PENETUAN JENIS KELAMIN

Tipe XY : pada manusia dan lalat buah

Pada manusia : 46 kromosom

Pria : 44A + XY atau 22AA + XY
Wanita: 44A + XX atau 22AA + XX

Pada lalat buah (Drosophila melanogaster): 8 kromosom.

Jantan : 6A + XY atau 3AA + XY

Betina : 6A + XX atau 3 AA + XX

Tipe ZW : pada burung, kupu-kupu,dan ikan

Pd. Ayam : 18 kromosom

- Jantan : 16 A + ZZ atau 8 AA + ZZ

- Betina : 16 A + ZW atau 8 AA +ZW

Cont...

Tipe XO : Pada belalang

betina : jmlh kromosom 24 ( 22 A + XX ) Jantan : jmlh kromosom23 ( 22 A + XO )

Tipe ploidi ( haploid diploid )

Pada lebah madu

Jika sel telur( haploid ) + sperma (haploid) terbentuk lebah betina ( diploid )

Jika sel telur (haploid )berkembang secara partenogenesis, terbentuk lebah jantan (haploid).

Gen-gen yang terdapat pada autosom (dinamakan gen autosom), Sedangkan yang terdapat pada
kromosom kelamin disebut gen-gen terpaut seks .
 REPRODUKSI
(PEMBELAHAN SEL)

REPRODUKSI PADA SEL

Sel memiliki kemampuan untuk memperbanyak diri

Pada hewan uni selular cara ini digunakan sebagai cara reproduksi

Pada hewan multi seluler cara ini digunakan dalam memperbanyak sel somatis untuk
pertumbuhan dan pada sel gamet untuk proses pewarisan keturunan.

Pembelahan sel ada 2 macam :

- Pembelahan secara langsung (Amitosis)

- Pembelahan secara tidak langsung (Mitosis dan Meiosis)

 AMITOSIS

Amitosis adalahpembelahan sel

secara langsung diikuti dengan
pembelahan sitoplasma

MITOSIS

Mitosis merupakan pembelahan sel yang meliputi pembelahan dan pembagian nukleus beserta
kromosom-kromosom di dalamnya.

Proses pembelahan nukleus dinamakan karyokinesis.

Karyokinesis akan segera diikuti oleh pembelahan sel, sehingga sebuah sel akan menjadi dua
anakan sel yang sama disebut sitokinesis

PROFASE

Tahap ini merupakan fase pembelahan

mitosis yang paling lama dan paling
banyak memerlukan energi.

Benang kromatin menjadi

kromosom, lalu kromosom
mengganda menjadi dua kromatid
tetapi masih melekat dalam satu
sentromer

membran inti dan nukleolus lenyap

sentrosom memisah menjadi dua

sentriole, dan diantaranya
terbentang benang spindel
 METAFASE

Pada tahap ini kromosom terletak berjajar pada bidang ekuator.

Bagian sentromer kromosom berikatan dengan kinetokor yang

berhubungan dengan benang spindel.

Pada fase ini kromosom tampak paling jelas terlihat sehingga

jumlahnya mudah diidentifikasi.

Metafase adalah tahap yang memerlukan energi terkecil dan

waktu yang paling singkat.

ANAFASE

Saat anafase sentromer membelah, lalu

benang spindel menarik kromosom
menuju kutub sel yang berlawanan.

Pergerakan kromosom tersebut

dipengaruhi oleh enzim dynein.

TELOFASE

Kromosom berubah menjadi benang kromatin

Membran inti dan nukleolus terbentuk kembali

Terjadi sitokinesis (pembagian sitoplasma)

sehingga dihasilkan dua sel yang identik dengan sel
semula

SIKLUS SEL

Pembelahan mitosis adalah sebagaian kecil dari siklus sel.

Siklus sel terdiri dari fase pembelahan mitosis (M) dan
periode pertumbuhan yang disebut interfase. Interfase
merupakan siklus terbesar yang terdiri dari 3 sub fase
yaitu fase G1 (pertumbuhan primer), Fase S (sintesis), dan
fase G2 (pertumbuhan sekunder).
 Cont

G1 (gap 1) : merupakan akhir mitosis dan awal sintesis (presintesis), pada fase ini sel mulai
tumbuh membesar

S (sintesis) : terjadi duplikasi organel dan sintesis DNA, pada tahap ini sel aktif melakukan
metabolisme, tumbuh, dan berkembang

G2 (gap2) : merupakan akhir fase sintesis (postsintesis) dan awal dari mitosis berikutnya

MEIOSIS

Pembelahan meiosis disebut juga dengan pembelahan reduksi karena pada pembelahan ini terjadi
pengurangan jumlah kromosom menjadi separuhnya. Pembelahan meiosis ini memiliki sifat-sifat berikut :

1. Pembelahan berlangsung dua kali

2. Jumlah sel anak yang dihasilkan adalah 4 buah

3. Jumlah kromosom sel anak adalah setengah dari jumlah kromosom induk, yaitu n (haploid).

4. Sifat sel anak berbeda dengan sel induknya.

5. Terjadi pada sel kelamin (sel gamet).

6. Tujuan pembelahan meiosis yaitu agar generasi berikutnya mempunyai jumlah kromoson tetap.

PROFASE I

1. Laptoten : tahap pengumpulan kromosom,

benang-benang kromatin yang memendek
dan menebal.

2. Zigoten : kromosom homolog saling

berdekatan atau berpasangan menurut
panjangnya
 3. Pakiten : kromatid antara kromosom
homolog satu dengan kromosom
homolog yang lain disebut sebagai
kromatid bukan saudara

4. Diploten : setiap bivalen me ngandung

empat kromatid yang tetap berkaitan atau
berpasangan di suatu titik yang disebut
kiasma

5. Diakinesis : terbentuk benang-benang spindel

pembela-han (gelendong mikrotubulus).
Sementara itu, membran inti sel
atau karioteka dan nukleolus mulai
lenyap.Profase I diakhiri dengan terbentuknya
tetrad yang mem-bentuk dua pasang
kromosom homolog. Perhatikan lagi Setelah
profase I berakhir, kromosom mulai bergerak
ke bi-dang metafase.

Tahapan Anafase I Tahap Telofase I

PROFASE II

TELOFASE II ANAFASE II METAFASE II

 KEMATIAN SEL

Beberapa faktor dapat menyebabkan kematian sel :

Penuaan

Kematian terprogram

Pengaruh dari lingkungan luar

Cont.. Cont...

Nekrosis Apoptosis

Kematian sel dan jaringan secara tidak alami Aksi fisiologis dari sel yang dikenal
juga sebagai kematian terprogram, di
Urutan kronologis tahapan yang terjadi antara mana program ini diaktivasi dan
lain: diregulasi oleh sel itu sendiri.
1. pembengkakan sel Urutan kronologis tahapan yang
2. digesti kromatin terjadi antara lain:

3. rusaknya membran keluarnya isi intra sel 1. fragmentasi DNA

peradangan 2. penyusutan dari sitoplasma
4. hidrolisis DNA 3. perubahan pada membran
5. vakuolasi oleh ER 4. kematian sel tanpa lisis atau
6. penghancuran organel merusak sel tetangga.

7. lisis sel

PERBEDAAN NEKROSIS DAN APOPTOSIS

NEKROSIS APOPTOSIS
Kematian oleh faktor luar Kematian di program oleh
sel sel

Sel membengkak Ukuran sel tetap

Sel sekarat tidak Sel sekarat akan ditelan

dihancurkan fagosit fagosit karena ada sinyal
maupun sistem imun dari sel

Lisis sel Non lisis

Merusak sel sekitar Sel sekitar tetap hidup

(inflamasi) normal
 KANKER

kanker adalah sel tubuh / sel somatik kita sendiri yang mengalami perubahan
(transformasi) sehingga bentuk, sifat dan kinetiknya berubah, sehingga tumbuhnya
menjadi autonom, liar, tidak terkendali dan terlepas dari koordinasi petumbuhan normal
dan bersifat ganas.

ganas adalah penyakit yang ditandai dengan kelainan siklus sel khas yang menimbulkan
kemampuan sel untuk tumbuh tidak terkendali (pembelahan sel secara mitosisnya melebihi batas
normal) menyerang jaringan biologis di dekatnya.

Cont

BAHAN GENETIK

Friedrich Miescher (1869)

Nukleus sel
nuklein

fosfor

RNA
Asam
nulkeat
DNA
 STRUKTUR UMUM

Asam nukleat merupakan polimer atau rantai nukleotida polinukleotida

Setiap mata rantai asam nukleat adalah sebuah nukleosida

Setiap nukleotida tersusun atas sebuah nukleosida dan gugus fosfat

Setiap nukleosida tersusun atas satu gula pentosa dan satu basa nitrogen (Basa N)

Gula pentosa : deoksiribosa dan ribosa

Basa N ada 5 macam : 2 derivat purin (adenin, guanin) dan 3 derivat pirimidin (sitosin, timin,
urasil)

nukleosida

nukleos
ida
Basa
nitroge
fosfat Gulan
pentos
a

GULA PENTOSA

Gula pentosa adalah salah satu jenis karbohidrat monosakarida dengan 5 atom C
 BASA NITROGEN

Basa nitrogen ada 2 golongan :

-Derivat purin : adenin dan guanin (DNA dan RNA)

-Derivat pirimidin : sitosin, urasil dan timin (urasil hanya pada RNA, timin hanya pada DNA)

NUKLEOSIDA

Nukleosida merupakan gabungan antara gula pentosa dengan basa N

Jika gula pentosa berupa ribosa maka basa N yang mungkin diikat adenin,guanin, sitosin dan
urasil.

Jika gula pentosa berupa deoksiribosa maka basa N yang mungkin terikat adenin, guanin, sitoin,
dan timin.
 NUKLEOTIDA

Nukleotida merupakan gabungan antara nukleosida dengan gugus fosfat.

8 macam nukleosida 8 macam nukleotida

4 macam nukleosida purin 4 macam nukleotida purin

4 macam nukleosida pirimidin 4 macam nukleotida pirimidin

Cont...
Nukleotida purin Nukleotida pirimidin

Adenosin monofosfat / Sitidin monofosfat /

adenilat sitidilat

Deoksiadenosin monofosfat Deoksisitidin monofosfat /

/ deoksiadenilat deoksisitidilat

Guanosin monofosfat / Uridin monofosfat /

guanilat uridilat

Deoksiguanosin monofosfat Deoksitimidin monofosfat

/ deoksiguanilat / dioksitimidilat

DNA

DNA mengarahkan sintesis RNA

RNA mengarah sintesis protein

DNA merupakan polinukleotida

Gula pentosa yg menyusun DNA : deoksiribosa

Basa N yg menyusun DNA : adenin, guanin, sitosin, dan timin.

Cont...

DNA mengandung 2 untai polinukleotida.

Setiap basa N pada nukleotida untaian pertama

akan berikatan dengan basa N pada nukleotida
untaian kedua melalui ikatan hidrogen.

Jika struktur ini diamati akan terlihat struktur spt

tangga dalam kondisi terpilin (pilinan
ganda/doble helix) Watson dan Crick
REPLIKASI DNA

DNA Kromosom nukleus sel

Mitosis nukleus kromosom membelah DNA membelah

Replikasi DNA

Watson dan Crick : jika 2 pita double helix dilepas pilinannya, maka pita tsb dapat berlaku sbg
contoh terbentuknya pita baru yang sesuai.

Replikasi Semi Konservatif

1. Double helix DNA terlepas karena

pengaruh enzim DNA polimerase

2. Setiap untaian polinukleotida

membentuk untaian komplemen
sesuai ketentuan pasangan basa N

3. Terbentuklah 2 pita DNA yang

baru sesuai ketentuan pasangan
basa nitrogen
 RNA

RNA juga merupakan asam nukleat.

Ada 3 macam RNA

mRNA (messenger RNA)

Ukuran & stabilitas paling heterogen

Berfungsi sbg messenger/ pembw pesan

Struktur untaian tunggal

Sekumpulan kodon-kodon

Terdpt 64 mcm kodon

Cont...

Pesan tsb disalin dr DNA dan berada pd

untaian tunggal polinukleotida disebut sbg
kodon (berupa urutan 3 nukleotida/ kode
triplet)

Misal : kodon CCC terdapat urutan

sitosin,sitosin, sitosin pada 3 nukleotida.

Pada RNA tdk mungkin terdapat basa N

timin. Pada RNA timin diganti dengan
urasil

Cont...

Pesan pd mRNA adlh sebuah informasi untk mencetak protein trntu (spesifik) didalam ribosom.

Trdpt 64 kodon pd mRNA, Setiap kodon adlh sebuah pesan untk memanggil asm amino trtntu
sesuai kode untuk dirangkai mjd protein.

Trdpt 1 kodon inisiator untk mengawali sintesis protein yaitu kodon AUG.

Trdpt sjmlh 60 kodon elongasi (untk merangkai asm-asm amino sehingga mjd protein).

Sejumlah 3 kodon terminasi (term/stop) untuk menghentikan sintesis protein yaitu UAG, UAA,
dan UGA.
 tRNA (transfer RNA)

tRNA berfungsi memindahkan asm

amino menuju mRNA ketika terjadi
sintesis protein.

tRNA memiliki panjang 74-95

nukleotida

tRNA menyerupai daun semanggi

dengan 4 lengan

Cont...

- Lengan akseptor terdiri ats basa N dan berakhr pada rangkaian CCA. Lengan ini mengikat asam
amino dalam proses sintesis protein

- lengan antikodon berupa pasangan basa N dan berakhir pada 3 basa N pengenal kodon dari
mRNA (basa N yg komplementer terhadap kodon). Jika kodon mRNA adalah UAG maka anti
kodon tRNA adalah UAC.

- Lengan D

- Lengan C

- Lengan tambahan (variable loop) yg berbeda-beda untuk msg2 tRNA spesifik.

tRNA spesifik

penilalanin serin

metionin Alanin
 rRNA (ribosom RNA)

Merupakam struktur nukleoprotein

sitoplasma yg bertindak sbg mesin
pembentuk protein dari cetakan
mRNA

mRNA dan tRNA saling berinteraksi

untuk menyusun protein spesifik

Sbg nukleoprotein, ribosom tersusun

atas asam nukleat berupa rRNA

SINTESIS PROTEIN

Transkripsi
SINTESIS
PROTEIN
dRNA mRNA
Translasi

TRANSKRIPSI

Transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA ke mRNA, dengan hasil penyalinan pesan
berupa kodon-kodon.

pilinan DNA dlm nukleus sel longgar Basa N DNA terpisah membentuk basa N
komplementer dr DNA ke mRNA Enzim RNA polimerase melakukan penyalinan/ transkripsi

Misal : DNA memiliki urutan Timin-adenosin-sitosin (TAC) maka kodon mRNA sbg
komplemennya Adenin-Urasil-sitosin (AUG) bukan ATG

Cont...

Yg disalin adlh slh satu untai polinukleotida DNA dan hasil salinannya berupa mRNA

Untaian yg mencetak mRNA dinamakan untai anticoding / antisense

Untai yg tdk mencetak untai pengkode/ sense

DNA TGT TTA GGTCCT

mRNA ACA AAUCCA GGA

 PROSES TRANSKRIPSI

Inisiasi (permulaan)

Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut sebagai
promoter. Suatu promoter menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana
dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.

Elongasi (pemanjangan)

Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka untaian heliks ganda DNA dengan
bantuan enzim polimerase, sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan
DNA-nya.

Cont...

Terminasi (pengakhiran)

Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut
terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu urutan RNA yang berfungsi sebagai
kodon terminasi (kode stop) yang sesungguhnya (UAG, UAA, UGA) . terminasi, suatu urutan
AAUAAA di dalam mRNA

TRANSLASI

Merupakan proses penerjemahan pesan (kodon) menjadi asam amino spesifik.

Setiap kodon mRNA yg sdh berada didalam ribosom berinteraksi dengan tRNA spesifik yg telah
membawa asam amino penerjemahan urutan kode triplet dari kodon mRNA mjd suatu asam
amino protein spesifik.

Antikodon tRNA asam amino spesifik tertentu mmbntk pasangan basa N tertntu dari mRNA.

Misal : kodon AUG maka komplementerx UAC, ACA-UGU,dst.

Cont...

Kodon inisiator dlm sintesis protein adlh AUG (asam amino metionin) berinteraksi dgn tRNA
dgn antikodon UAC yg sdh psti mmbw asm amino metionin di dlm ribosom.

Antara kodon dgn kodon lainnya disusun dgn ikatan peptida.

Proses ini berlangsung terus menerus shg tersusun rantai asam amino yg sngt panjang yg
dinamakan protein.
 ALEL GANDA
ALEL GANDA

Yaitu apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh beberapa alel atau seri alel
maka disebut alel ganda = Multiple Alleles.

Konsep Alel Ganda

1. Warna kulit pada kelinci

Beberapa warna dari kulit kelinci disebabkan oleh suatu seri alel ganda yaitu

C+ = alel yang menyebabkan kulit kelinci bewarna abu abu, kuning, coklat dan hitam

= Kelinci Liar (normal )

 Cch = Kelinci Chinchila

= Alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu abu, perak

Ch = Kelinci Himalaya

= Alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut putih, kecuali telinga, hidung,kaki dan ekor
yang berwarna hitam.

Ca = Kelinci Albino

= Alel yang menyebabkan kulit kelinci

berambut putih

Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam macam kelinci memberi petunjuk bahwa
dominansi alel alel tersebut :

C+ > Cch> Ch> C

Fenotip dan genotip yang sesuai untuk alel ganda dari lokus C pada kelinci :

Fenotip Genotip

+ + + ch + h + h
Kelinci Normal
C C ,C C ,C C,C C
Kelinci Chinchila ch ch ch h ch a
C C ,C C,C C
h h h a
Kelinci Himalaya C C,C C
a a
Kelinci Albino
C C

Banyaknya kombinasi genotip = n(n 2)

n = banyaknya alel 2

2. Golongan Darah Manusia

- Golongan darah bersifat herediter (keturunan)

- Berguna untuk transfusi

Golongan Darah Sistem ABO

- Darah terdiri dari :

Sel sel darah ( Eritrosit dan Leukosit)

Plasma Darah

Plasma dikurangi fibrinogen = serum

Adanya reaksi antigen dan antibodi

 Tergantung dari sifatnya antigen dan antibodinya dapat dibedakan :

1. Anti Toksin

Antibodi yang mempunyai daya menetralisir antigen yang bersifat racun

2. Lisin

Antibodi yang merusak apabila antigen yang masuk adlaah berupa sel sel

3. Agglutinin

Antibodi yang menyebabkan penggumpalan dari sel sel

Antigen dan antibodi dalam golongan darah ABO

Golongan Darah Fenotip Antigen dalam Eritrosit Antibodi dalam serum

A A Anti B

B B Anti A
-
AB A dan B
Anti A dan Anti B
O -

Berbagai Interaksi yang terjadi selama bercampurnya Darah Dari Gol O, A, B, dan AB

Resipien Donor

Gol O Gol A Gol B Gol AB

Gol O Aman Aglutinasi Aglutinasi Aglutinasi

Gol A Kurang Aman Aglutinasi Aglutinasi Aglutinasi

Gol B Kurang Aman Aglutinasi Aman Aglutinasi

Gol AB Kurang Aman Kurang Aman Kurang Aman Aman

 Cara Penurunan Golongan Darah O, A, B dan AB

Golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan macam antigen dalam eritrosit yang
dimilikinya.

Menurut F Bermstein 1925 menyatakan bahwa antigen antigen diwariskan oleh suatu seri Alel
Ganda.

Alel itu diberi simbol I ( Isoagglutinin)

Interaksi antara Alel Alel IA, IB, dan i yang menyebabkan terjadinya golongan darah A, B, AB dan O

Golongan Darah Antigen dalam Alel dalam Genotip

(Fenotip) Eritrosit Kromosom

O - i ii

A A IA IAIA dan IAi

B B IB IB IB dan IBi

AB AB IA dan IB IA IB

Keadaan dominasinya sebagai berikut : (IA = IB ) > i

2. Golongan Darah Sistem MN

Tahun 1927 K.Landsteiner dan P Levine menemukan antigen baru lagi disebut antigen M dan
Antigen N.

Reaksi dari sel sel darah merah denagn antiserum pada golongan darah tipe MN

Jika eritrosit Reaksi Dengan Anti Golongan

mengandung serum Darah
Anti M Anti N

Hanya M + - M

Hanya N - + N

Hanya M & N + + MN
Kemungkinan Genotip dan Fenotip Seseorang dalam golongan darah Sistem MN

Golongan Darah Antigen dalam Alel dalam Kromosom Genotip

(Fenotip) Eritrosit

M M LM LMLM

N N LN LNLN

MN M dan N LM dan LN LMLN

3. Faktor Rhesus (Rh) = 1940

Faktor rhesus pada manusia ada 2, yaitu:

1. Reaksi Positif

Artinya terjadi pengumpulan eritrosit pada waktu dilakukan tes darah dengan anti
Rh digolongkan sebagai Rh positif ( Rh+) memiliki antigen Rh

2. Reaksi Negatif

Digolongkan sebagai Rh negatif (Rh-), berarti tidak memiliki antigen Rh

Dasar Genetika Faktor Rh

1. Rhesus positif = RR, Rr

2. Rhesus Negatif = rr

Peranan Faktor Rh Dalam Klinik

Rh ( tidak mempunyai antibodi Rh ) dapat dipacu membentuk anti bodi Rh dengan cara:

1. Tranfusi darah

Seorang wanita dengan Rh mendapat teranfusi darah Rh+ maka alam tubuhnya akan
terbentuk anti bodi Rh apalagi tranfusinya ber ulang- ulang

2. Dalam perkawinan

Ibu Rh kawin dengan ayah Rh + (homozigot)

rr X Rh Rh semua anaknya Rh + heterozigot (Rh r )

Dalam kehamilan ibu dan janin dihubungkan oleh tali pusat melalui plasenta ~~~> difusi zat
makanan dan O2 &CO2 dari ibu ~~~janin
tapi sirkulasi darah ibu dan janin terpisah
1954 Chown ~~ setelah bayi Rh + lahir terdapat eritrosit janin dalam darah ibu karena plasenta dan
jaringan sekitarnya pecah sewaktu bayi lahir
~~~ bayi pertama bisa selamat

Kehamilan berikutnya ~~~ akan terjadi ketidak serasian Rh ( incompatability Rh)

antigen Rh janin + antibody ibu ~~~ dalam tubuh janin

Akibatnya sel erit janin > rusak > ditemukan sel eritroblast hepar & lien, membesar, kadar bilirubin
meningkat , menyebabkan bayi kuning dan otaknya rusak Kelainan ini disebut Eritroblastosis Fetalis

Mengatasinya sesaat setelah bayi lahir ibu disuntik dengan antibody gama globulin pembentukan
antibody Rh dapat ditekan

Inkompatabilitas Gol Darah ABO

Dalam gol darah ABO diteliti orang juga terdapat inkompatabilitas

Contoh : ibu gol O ayah gol A maka bayinya juga gol A (antigen A) ~~ merangsang ibu
membentuk antibodi

Akibatnya dalam tubuh janin akan terjadi reaksi antigen antibodi ~~~ janin mati abortus

Dalam Perkawinan Ibu Dapat Dibedakan

1. Inkompatabel ~~~ antibodi ibu akan bertemu dengan antigen janin

2. Kompatabel ~~ yang sesuai misal ibu gol darah A ayah gol darah O

WANITA PRIA

Kompatebel A A.O

AB A.B.AB.O

B B.O

O O

Inkompatebel A B.AB

B A.AB

O A.B.AB
 ABNORMALITAS KROMOSOM
MUTASI
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada
keturunannya.
Disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan
kimia (mutagen), atau virus meiosis

MUTASI GEN
Perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang
menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.
Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA
Misal : anemia bulan sabit sabit, Talasemia
Cont
Tipe-tipe Mutasi Gen

1. Substitusi:

Pertukaran satu nukleotida pada untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain

a. Transisi : pertukaran antara pasangan basa yang sama

b. Transversi : pertukaran antara pasangan basa yang berbeda

Substitusi menghasilkan:

1. Mutasi diam : mutasi yang tidak mempengaruhi pengkodean protein

2. Mutasi salah arti :kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda dari
normalnya

3. Mutasi tanpa arti: perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi
 2. Insersi dan Delesi: penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada

suatu gen , menyebabkan juga pergeseran kerangka baca.

MUTASI KROMOSOM

Perubahan yang terjadi pada kromosom yg disertai dgn perubahan struktur dan jumlah kromosom.
Ada 2 jenis mutasi kromosom yaitu perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah
kromosom

Kelainan jumlah kromosom

1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi
Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi (3n), tetraploidi (4n)
2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi (2n+1)

Jumlah Genom (n) Komplemen Kromosom

Tipe Euploid
(ABC merupakan satu genom)

Monoploid Satu (n) ABC

Diploid Dua (n) AA BB CC
Poliploid: Lebih dari 2n
Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC
Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC
Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC
Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC
Septaploid Tujuh (7n) AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
Oktoploid Delapan (8n) AAAAAAAA BBBBBBBB CCCCCCC
Dan seterusnya
Variasi dalam aneuploidi

Tipe Jumlah kromosom

Disomi (normal) 2n
Monosomi 2n 1
Nulisomi 2n 2
Polisomi : 2n + 1
- Trisomi 2n + 1 + 1
- Doubel trisomi 2n + 2
- Tetrasomi

Aneuploidi dalam populasi manusia karena Nondisjunction

Nomenklatur Formula Sindroma klinik Perkiraan

kromosom kromosom frekuensi pada
waktu lahir

45,X 2n-1 Turner 1/3000

47, +21 2n+1 Down 1/700
47, +13 2n+1 Trisomi 13 1/20.000
47, +18 2n+1 Trisomi 18 1/8000
47, XXY 2n+1 Klinefelter 1/500
48, XXXY 2n+2 Triple X 1/700
48, XXYY 2n+2
49, XXXXY 2n+3
50, XXXXXX 2n+4
47, XXX 2n+1

Kelainan jumlah kromosom autosom

1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan
2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan
3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown
Down Dulu disebut Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata relatf jauh, simien crease (hanya
satu garis pada telapak tangan
Genotipe 47 XX/XY +21
 Cont...
Sindroma Down dapat dibedakan
1. Sindroma Down primer ( trisomi 21)
Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun,
ditemukan satu orang dalam keluarga, tidak diwariskan
2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )
Genotip 46 XX/XY +(21-14/15), diwariskan, dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya
ditemukan lebih dari satu anak
3. Sindroma tersier (mozaik)
Ditemukan jumlah kromosomnya 46 atau 47
Penyebabnya belum jelas
TRISOMI 13 (SINDROMA PATAU)

Ciri : polydactyly, kejang, keadaan tuli,

microcephaly, Bibir Sumbing garis tengah,
Langit-langit Sumbing garis tengah, dahi
miring, Cutis aplasia ("menekan keluar lesi"
kulit kepala), Anomali jantung dan ginjal,
retardasi Mental.

TRISOMI 18 (SINDROMA EDWARDS)

Ciri : Tangan mengepal ( dengan

tumpang tindih jari ke-2 dan ke-5, di
atas 3 dan 4), Retardasi letak telinga
lebih rendah, Cacat jantung (cacat
septum ventrikel (VSD), defek septum
atrium (ASD) dan patent ductus
arteriosus (PDA) ), Spasme otot
Generalized, Anomali ginjal,
Keterbelakangan mental.
SINDROM DOWN (TRISOMI 21)
Sindroma Down adalah fenotip akibat terdapatnya 3 buah kromosom no. 21, ditandai lebih dari 30
sifat-sifat fenotip.
Fissura palpebralis miring keatas; iris berbintik (brushfield spots);
Hidung kecil dan muka datar
Pada neonatus yang menonjol hipotoni;lipatan-2 kulit sekitar leher,
Bentuk kepala (skull) barchycephaal; low set ears
Kelainan kromosom gonosom
1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril
terjadi karena non dysjunction gamet ibu
2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction
gamet ibu atau ayah
3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita
4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria sikap a sosial atau anti sosial

KLINEFELTER

Individu yang memiliki fenotip pria tetapi

memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti
tumbuh payudara, pertumbuhan rambut
kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang
sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara
tinggi seperti wanita, testis kecil
 TRIPLE X

Individu ini jelas memilki fenotip

perempuan tetapi pada umur 22 ia
memiliki alat kelamin luar seperti
kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam
dan payudara tidak berkembang dan
sedikit mendapat gangguan mental

PRIA XYY

Hasil penelitian menunjukkan adanya kelebihan kromosom Y sehingga memiliki formula

kromosom 47. Ukuran tubuh ekstrim tinggi ( 183 cm), IQ 80-118. Pada beberapa orang
didapatkan pula abnormalitas alat genetalia luar dan dalam tetapi tidak menimbulkan anomali
pada tubuh.

Kelainan struktur kromosom

1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46 XX/XY -5p
2. Duplikasi . Lengan kromosomnya bertambah panjang

3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom

 4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya 46 XX/XY +(21 -14/15)

STRUKTUR DAN FUNGSI ORGANEL

Berasal dari bahasa Latin cella yang berarti ruangan yang kecil,
Pertama kali ditemukan oleh seorang ahli mikroskop yang meneliti struktur gabus (terdapat
ruangan-ruangan kecil yang menyusun gabus tsb).
Semua sel digambarkan dengan membran sel dan semua sel mempunyai sitoplasma.

TOKOH PENEMU SEL

Robert Hooke (1635 1703)

Orang yang pertama menyebutkan istilah sel yaitu cellulae=ruangan kecil
yang kosong dan mengamati sayatan gabus tutup botol (Quercus suber),
merupakan sel mati yang tidak memilki isi sel.
Antonie Van Leeuwenhoek (1723)
Seroang ahli asah lensa dari Belanda, membuat mikroskop sederhana ,
Memeriksa cairan setetes air kolam microscopic animalcules (hewan kecil) merupakan
sel bakteri dan orang yang pertama kali melukiskan bentuk-bentuk bakteri

Robert Brown (1833)

Pada tahun 1820 merancang lensa yang dapat lebih fokus untuk mengamati sel
Mengamati adanya adanya titik buram yang selalu ada pada jaringan anggrek yang sedang tumbuh
Titik buram disebut sebagai nukleus

Felix Durjadin (1835)

Tokoh berkebangsaan Perancis yang pertama kali menemukan cairan sel yang hidup (sarkode)
yang merupakan bagian penting dari sel
Menururtnya bagian terpenting dari sel adalah isi sel yang berupa cairan hidup yang berada dalam
suatu lumen
Johanes Purkinje
Merupakan ilmuwan yang menyatakan bahawa isi sel adalah protoplasma.
Protoplasma merupakan bahan penting pada sel yang melangsungkan kehidupan

TEORI SEL

1. Sel merupakan kesatuan struktural dari makhluk hidup, semua makhluk hidup terususn atas sel.
Tokoh pencetus teori ini adalah:
- M. Schleiden (1804-1881) : sel tumbuhan
- Theodore Schwann (1810 -1882) : sel hewan
2. Sel merupakan kesatuan fungsional makhluk hidup
- Dikemukakan oleh Max Schulze tahun 1861
- Sel mengatur fungsi-fungsi pda makhluk hidup
3. Sel adalah kesatuan pertumbuhan dari makhluk hidup
- dikemukakan oleh Rudolf Virchow (1858)
- dia menyatakan bahwa makhluk hidup berasal dari pertumbuhan sel sebelumnya.
4. Sel merupakan kesatuan hereditas (sifat menurun) makhluk hidup
- dikemukakan oleh biarawan Austria Gregor Mendel (1822-1884)
- sel mengandung sifat keturunan (genetik) atau hereditas yang diwariskan pada keturunanya.

ORGANISASI SEL
Sel merupakan unit struktural dan fungsional terkecil penyusun makhluk hidup (organisme).
Kumpulan sel yang memiliki fungsi yang sama membentuk jaringan.
Organ adalah kumpulan dari beberapa jaringan.
Sistem Organ adalah suatu kumpulan dari beberapa organ yang bekerja sama untuk melaksanakan
fungsi tertentu.
Organisme adalah kumpulan dari beberapa sistem organ yang saling bekerja sehingga membentuk
yang dinamakan organisme.
MACAM-MACAM SEL

Organisme

Sistem Organ

Organ

Jaringan

Sel

EUKARIOTIK PROKARIOTIK
 Sel prokariotik adalah sel yang tidak memiliki membran inti, tidak memiliki sistem endomembran
sehingga sel tipe ini memiliki materi inti yang tidak dibatasi oleh sistem membran, tidak memiliki
organel yang dibatasi oleh sistem membran.
Contoh : bakteri dan ganggang biru
Sel eukariotik adalah sel yang memiliki membran inti, memiliki sistem endomembran, inti tampak
jelas karena dibatasi oleh sistem membran. Pada sel ini, sitoplasma memiliki berbagai jenis
organel seperti antara lain: badan Golgi, retikulum endoplasma (RE), kloroplas (kuhusus pada
tumbuhan), mitokondria, badan mikro, dan lisosom.
Contoh : sel tumbuhan dan hewan

BAGIAN DAN FUNGSI SEL

MEMBRAN SEL

NUCLEUS
NUKLEOLUS

RIBOSOM
MITOKONDRIA

Tempat respirasi sel

RETIKULUM ENDOPLASMA