SITOGENETIKA

GEN berasal dari kata genos, artinya asal-

usul

unit struktural atau unit kimiawi gen ialah

DNA (deoxyribo-nucleic acid, asam
deoksiribo-nukleat).
Gen atau DNA itu berderet secara linier
pada kromatin atau kromosom. Satu
benang kromatin dibina atas
nukleoprotein, yaitu gabungan asam
nukleat (DNA) dan protein.
 Genetika
• Genetika adalah cabang ilmu dalam
biologi yang mempelajari pewarisan ’sifat’
(hereditas) dari orangtua kepada
keturunannya. ’Sifat’ atau ’sifat beda’ tetap
ada (kekal) selama organisma yang
memiliki sifat beda tersebut ada, tetapi
penampakan sifat beda tidak selalu sama
(beragam) dari satu generasi ke generasi
berikutnya, bahkan dari satu individu ke
individu lainnya meskipun termasuk dalam
satu spesies, bahkan dalam satu keluarga.
 Ruang Lingkup dan Manfaat Genetika

• Perkembangan genetika tidak terlepas dari

perkembangan ilmu lainnya, seperti sitologi, mikrobiologi,
matematika, botani, zoologi dan biokimia. Sebagai contoh,
hukum-hukum Mendel tentang pewarisan sifat sesungguhnya
baru diterima kebenarannya

• setelah diperoleh hasil analisis sitologi, yaitu perilaku

kromosom pada meiosis. Pada perkembangan selanjutnya,
virus dan bakteri yang sebelumnya selalu dipandang
sebagai penyebab penyakit ternyata menyimpan potensi
besar dalam kemajuan genetika. Kesederhanaan material
genetiknya, kemudahan dalam memanipulasi
dilaboratorium memjadikan virus dan bakteri sebagai
objek ideal untuk studi genetika.
• Molekul DNA virus dan bakteri telah berhasil diisolasi secara utuh
dan dipelajari secara in vitro. Didukung tehnik laboratorium yang
terus berkembang, struktur kimia gen serta peranan gen dalam
mensintesis protein dan enzim sehingga memungkinkan
manusia dapat mensintesis gen. Gen-gen buatan  dicangkokkan
ke dalam sel hidup dan selanjutnya dilibatkan dalam metabolisme
dari sel-sel tersebut. Teknik ini disebut rekombinan DNA.
Penerapan teknologi ini dalam industri telah dilakukan untuk
menghasilkan bahan-bahan penting yang langka dan sulit
diproduksi dalam jumlah besar secara alami, contohnya insulin.
Dengan teknik rekombinan DNA, runtutan DNA gen yang
menyandikan insulin dicangkokkan ke molekul DNA bakteri, maka
dapat diperoleh bakteri dalam jumlah besar yang mampu
menghasilkan insulin di laboratorium. teknologi ini kemudian
dikenal sebagai bioteknologi.
 Daur Sel
• Proses pewarisan sifat beda (heriditas) berlangsung
melalui proses pembelahan sel, yaitu mitosis (untuk sel
somatik) dan meiosis (untuk sel-sel reproduksi, ovum dan
sperma). Seluruh sel somatik pada organisma multiseluler
adalah keturunan dari satu sel awal, yaitu telur yang
dibuahi sperma (zigot) melalui proses mitosis. Mitosis
sesungguhnya hanya merupakan satu bagian dari siklus sel
(daur sel) untuk menghasilkan sel-sel anakan yang identik
dengan sel induknya . Dengan demikian fungsi mitosis
yang pertama adalah membuat salinan (copy) yang
persis sama dari setiap kromosom, lalu membagi set
identik kromosom kepada masing-masing dari kedua sel
keturunan atau sel anakan, melalui pembelahan sel awal
(sel induk). Fase M (Mitotik) adalah mencakup mitosis dan
sitokinesis, sebenarnya merupakan bagian yang tersingkat
dari daur sel.
 Cont….
Interfase adalah peride di antara dua mitosis yang berurutan dan terdiri dari
tiga subfase, yaitu: G1, S, dan G2 . Interfase merupakan periode yang
jauh lebih lama dimana pada fase inilah sel tumbuh dan menyalin
kromosom dalam persiapan untuk pembelahan sel (fase M) sehingga
seringkali meliputi 90 % dari siklus ini. Selama ketiga subfase tersebut,
sel tumbuh dengan menghasilkan protein dan organel dalam
sitoplasma. Kromosom diduplikasi hanya selama fase S (singkatan untuk
sintesis DNA). Dengan demikian, suatu sel tumbuh (G1), terus tumbuh
begitu sel tersebut sudah menyalin kromosomnya (S), dan tumbuh lagi
sampai sel tersebut menyelesaikan persiapannya untuk pembelahan sel
(G2), dan membelah (M). Selanjutnya sel anakan yang terbentuk dapat
mengulang siklus ini.
 Cont…
Waktu dan laju pembelahan sel (M) pada tumbuhan
dan hewan berbeda-beda, dan hal ini penting untuk
pertumbuhan, perkembangan, dan pemeliharaan
yang normal. Frekuensi pembelahan sel berbeda-
beda sesuai tipe selnya.
Misalnya, sel kulit manusia membelah sepanjang
hidupnya, sel hati mempertahankan kemampuan
nya membelah pada saat tertentu saja
(penyembuhan luka), atau sel saraf dan sel otot
yang tidak membelah sama sekali pada manusia
dewasa. Perbedaan siklus sel ini dikontrol oleh
pengaturan pada tingkat molekuler (sinyal kimiawi)
yang ada dalam sitoplasma.
 Cont…
• Pada tumbuhan dan hewan, mitosis terjadi
pada sel-sel somatik (sel tubuh), terutama pada
jaringan embrional, seperti: ujung akar, ujung
batang dan kambium pada tumbuhan. Mitosis
terdiri dari empat fase, yaitu: profase, metafase,
anafase, dan telofase .Mitosis biasanya
merupakan fase terpendek dalam daur sel,
hanya berlangsung selama 1 jam dari waktu total
daur sel sepanjang 8 – 24 jam dalam sebuah sel
hewan normal. Fase-fase lainnya membutuhkan
waktu yang beragam tetapi umumnya Fase G1
berlangsung selama 6 – 12 jam, fase S selama 6
– 8 jam, dan fase G2 3 – 4 jam.
 Cont…
• Demikian juga, masing-masing fase
dalam mitosis membutuhkan waktu yang
berbeda-beda, profase biasanya
memerlukan waktu yang jauh lebih
lama daripada fase-fase lainnya,
sedangkan yang paling singkat adalah
metafase.
 (a) Profase
• Pada profase, benang-benang kromatin yang tipis secara
progresif memendek dan menebal atau berkondensasi karena
mengumpar di sekeliling protein-protein histon, kemudian
mengumpar terpilin (supercoil) pada dirinya sendiri sehingga
dapat dilihat di bawah mikroskop cahaya, keadaan inilah yang
disebut kromosom. Pada akhir profase, sebuah kromosom yang
telah cukup terkondensasi terlihat sebagai struktur yang terdiri
dari dua kromatid yang dihubungkan oleh sentomernyaPada
profase akhir, gelendong telah terbentuk sepenuhnya, dan membran
nukleus menghilang. Periode inilah waktu yang tepat untuk
mempelajari dan menghitung kromosom, karena kromosom
sangat terkondensasi dan tidak dikelilingi membran nukleus.
Mitosis dapat dihentikan pada tahapan ini dengan cara
memajankan sel pada sejenis zat kimiaawi alkaloid, kolkisin, yang
mengaggu perakitan serabut gelendong. Sel-sel yang diberi
perlakuan semacam itu tidak dapat melanjutkan ke metafase
sampai kolkisin dihilangkan.
 (b) Metafase.
Fase ini ditandai dengan serabut-serabut
kinotokor dari MTOC yang bersebrangan
akan mendorong dan menarik sentromer-
sentromer yang menjadi satu dengan
kromatid-kromatid saudari. Akibatnya,
kromosom akan bergerak ke bidang
tengah sel atau disebut bidang metafase
(metaphase plate). Kromosom-kromosom
dijaga pada posisi tersebut oleh tekanan dari
serabut-serabut MTOC yang bersebrangan.
 c) Anafase.
Kromatid-kromatid saudari memisah di
bagian sentromer dan tertarik ke kutub-
kutub yang berlawanan. Lengan kromatid
bergerak lambat di belakang sentromernya
seiring bergeraknya masing-masing kromatid
melalui sitosol yang kental, sehingga
memberikan bentuk yang khas pada
kromatid tersebut, tergantung pada letak
sentromernya. Kromosom-kromosom
metasentrik tampak berbentuk V,
submetasentrik berbentuk J, dan telosentrik
berbentuk seperti batang
 (d) Telofase.
Masing-masing dari set kromatid-kromatid (yang kini disebut
lagi sebagai kromosom) yang memisah berkumpul pada
kedua kutub sel. Kromosom-kromosom mulai membuka
kumparannya dan kembali ke keadaan interfase. Gelendong
berdegenerasi, membran nukleus terbentuk kembali, dan
sitoplasmamembelah dalam proses yang disebut
sitokinesis. Pada sel hewan, sitokinesis berlangsung
melalui pembentukan lekukan penyibakan (Cleavage
furrow) yang bergerak dari arah membran luar sel semakin
ke dalam dan akhirnya membagi sel menjadi dua. Pada sel
tumbuhan, sitokinesis melibatkan pembentukan lempeng
sel dari pektin yang berawal dari bagian tengah sel
bergerak meyebar secara lateral ke dinding sel.
Selanjutnya, selulosa dan materi-materi penguat lainnya
ditambahkan ke lempeng sel dan mengubah lempengen
tersebut menjadi dinding sel baru.
 MORFOLOGI DAN JUMLAH
KROMOSOM
Identitas setiap kromosom diketahui dengan
jelas pada sediaan mikroskopis dan sel yang
sedang membelah mitosis dalam stadium
metafas. Pada stadium metafase kromosom
telah berkondensasi secara maksimal dan
memencar dibidang equator sehingga
morfologi setiap kromosom dapat dilihat
dengan jelas kromosom yang berada pada
metafase telah mengalami replikasi DNA
pada fase S dan kromosom telah
berduplikasi terdiri atau 2 kromatid yang
masih berpegang pada sentromer.
 Cont…
Berdasarkan morfologi kromosom diketahui
bahwa tiap kromosom mempunya pasangan
yang berbentuk sama kecuali sepasang
kromosom kelamin X dan Y pada sel laki-laki.
Sepasang kromosom yang berbentuk sama
disebut sepasang kromosom homolog.
Kromosom yang satu dibawah oleh
spermatozoa disebut kromosom panternal,
dan pasangannya dibawa oleh ovum disebut
kromosom maternal pada waktu fertilisasi.
 Fertilisasi
• Proses fertilisasi berlangsung bilaman sel sperma
membuahi ovum dan kondisi diploid organisma dipulihkan
selanjutnya mulailah suatu generasi baru. Pada hewan,
fertilisasi dapat terjadi di luar tubuh (fertilisasi eksternal)
seperti pada bangsa katak, dan di dalam tubuh (fertilisasi
internal) seperti pada mamalia, aves, dan reptilia. Dari
sekian banyak sel sperma (ratusan juta) yang dikeluarkan
hewan jantan, biasanya hanya satu yang dapat menembus
selaput sel telur dan diikuti peleburan inti dari kedua sel
tersebut. Peleburan inti ini menghasilkan suatu sel dengan
kromosom 2n yang disebut zigot. Meskipun ukurannya
berbeda, sel telur dan sel sperma keduanya menyumbangkan
kromosom dengan gen-gen yang sama kepada individu baru.