Anda di halaman 1dari 14

Nama: Raveena Chandra Satya Rentiana Assy

NPM: 1102020081
Kelompok: A9

Memahami dan mempelajari tentang siklus sel

Interval waktu antara dua pembelahan sel yang berturutan dikenal dengan siklus sel. Siklus
ini mencakup replikasi dan duplikasi (menggandaan) materi genetik sel dan menghasilkan
dua sel anak yang identik.
Siklus sel dibagi menjadi dua fase utama: Interfase dan Mitosis
 Interfase adalah suatu interval panjang yang mencakup berbagai fase sepanjang
pertambahan ukuran dan isi sel. Selain itu, DNA, sentriol, dan kromosom bereplikasi, dan
sel mempersiapkan diri untuk membelah.
 Mitosis, yang memperlihatkan empat fase yang khas dan dapat dikenali secara histologis.

Memahami dan mempelajari tentang pembelahan amitosis


Pembelahan secara amitosis atau dengan pembelahan biner adalah pembelahan sel yang
berlangsung secara spontan tanpa melalui tahap-tahap pembelahan sel. Pembelahan amitosis
dapat ditemukan pada organisme eukariotik dan prokariotik uniseluler (organisme bersel
satu). Contoh organisme yang melakukan pembelahan amitosis adalah amoeba, paramecium,
cynobacteria, dll. Pembelahan amitosis pada organisme uniseluler bertujuan untuk
menghindari kepunahan dengan bereproduksi untuk memperbanyak diri sehingga
menghasilkan pembelahan yang banyak dan sempurna.

Proses pembelahan amitosis


Pada proses pembelahan sel secara amitosis biasanya terjadi pada organisme prokariotik
seperti bakteri. Pada proses pembelahan sel pada bakteri terjadi kerena sel-sel bakteri yang
tidak mempunyai bagian-bagian dari membran inti yang berperan penting dalam membatasi
nukleoplasma dengan sitoplasma dan juga karena DNA yang tersimpan di dalam ruang
lingkupnya sel relatif lebih kecil dibanding dengan DNA sel eukariotik.
Pada pembelahan amitosis, pembagian inti sel diikuti dengan pembagian sitoplasma. Selama
amitosis berlangsung, inti sel memanjang dan tampak ada benang di dalamnya. Dengan
adanya tekanan, inti sel terbagi menjadi dua, kemudian diikuti dengan pembagian sitoplasma
sehingga terbentuk dua sel anakan.
Secara ringkas, tahapan pembelahan amitosis pada bakteri diberikan seperti berikut.
1. Kromosom bakteri menempel pada dinding sel
2. DNA kromosom bereplikasi
3. Dinding sel dan membran plasma akan mengalami penekukan
4. Akan terbentuk sekat antara kedua DNA kromosom
5. Akan terbentuk anakan yang memiliki sifat identik dengan induknya

Memahami dan mempelajari pembelahan sel secara mitosis

Mitosis hanyalah salah satu bagian dari siklus sel. Faktanya fase mitotik yang mencakup
mitosis sekaligus sitokinesis , biasanya merupakan bagian terpendek dari siklus sel.
Pembelahan mitotik sel silih berganti dengan tahap yang jauh dan lebih panjang, disebut
interfase, yang biasanya mencakup 90% siklus sel. Interfase bukan bagian dari pembelahan
mitosis, interfase merupakan fase didalam siklus sel yang akan mempersiapkan sel memasuki
tahapan mitosis.
Interfase dapat dibagi menjadi beberapa subfase:
Fase G1(first gap) : Sel bertumbuh (berlangsung sekitar 5-6 jam),
fase S (sintesis): Terus bertumbuh sambil menyalin kromosom-kromosomnya (berlangsung
10-12 jam,
fase G2 (second gap) : Bertumbuh lagi sambil menyelesaikan persiapan untuk pembelahan sel
(berlangsung 4-6 jam) dan
Fase M (membelah) menghabiskan kurang lebih 1 jam
Selama ketiga sub fase, sel bertumbuh dengan cara menghasilkan protein dan organel
sitoplasma seperti mitokondria dan retikulum endoplasma. Akan tetapi, kromosom
diduplikasi hanya pada fase S.
Mitosis adalah pembelahan nukelus dan sitokinesis yang akan menghasilkan dua sel anak
yang identik. Secara konvesional mitosis dibagi menjadi lima tahap: Profase, prometafase,
metafase, anafase, dan telofase. Sitokinesis yang bertumpang tindih dengan tahap akhir
mitosis menyelesaikan fase mitotik.

Tahapan pembelahan mitosis


1. G2 interfase
 Selaput nukleus membatasi nukleus
 Nukleus mengandung satu atau lebih nukleolus
 Dua sentrosom telah terbentuk melalui replikasi sentrosom tunggal
 Pada sel hewan, setiap sentrosom memiliki dua sentriol
 Kromosom, yang diduplikasi selama fase S, tidak bisa dilihat secara individyal karena
belum terkondensasi.
2. Profase
 Serat-serat kromatin menjadi terkumpar lebih rapat, terkondensasi menjadi kromosom
diskret yang dapat diamati dengan mikroskop cahaya
 Nukleolus lenyap
 Setiap kromosom terduplikasi tampak sebagai dua kromatid saudara identik yang
tersambung pada sentromernya dan sepanjang lengannya oleh kohesin (kohesi
kromatid sodara)
 Gelendong metotik mulai terbentuk. Gelendong ini terdiri atas sentrosom dan
mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom. Susunan radial mikrotubulus-
mikrotubulus yang lebih pendek dan menjulur dari sentrosom disebut “aster”(bintang)
 Sentrosom-sentrosom bergerak saling menjauhi, tampaknya didorong oleh
mikrotubulus yang memanjang diantaranya.
3. Prometafase
 Selaput nukleus terfragmentasi
 Mikrotubulus yang menjulur dari masing-masing sentrosom kini dapat memasuki
wilayah nukleus
 Kromosom menjadi semakin terkondensasi
 Masing-masing dari kedua kromatid pada setiap lromosom kini memiliki kinetokor,
mikrotubulus ini menarik-narik kromosom maju-mundur
 Mikrotubulus nonkinetokor berinteraksi dengan sejenisnya yang berasal dari kutub
gelendong yang berseberangan
4. Metafase
 Metafase merupakan tahap mitosis yang paling lama, seringkali berlangsung sekitar 20
menit.
 Sentrosom kini berada pada kutub-kutub sel yang berseberangan
 Kromosom berjejer pada lempeng metafase, bidang khayal yang berada di pertengahan
jarak antara kedua kutub gelendong. Sentromer-sentromer kromosom berada di
lempeng metafase.
 Untuk setiap kromosom, kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus
kinetokor yang berasal dari kutub yang berseberangan.
5. Anafase
 Anafase adalah fase mitosis yang paling pendek, seribgkali berlangsung selama
beberapa menit
 Anafase dinulai ketika protein kohesin terbelah. Ini memungkinkan kedua kromatid
saudara dari setiap pasangan memisah secara tiba-tiba. Setiap kromatidpun menjadi
satu kromosom utuh.
 Kedua kromosom anakan yang terbebas mulai bergerak menuju ujung-ujung sel yang
berlawanan saat mikrotubulus kinetokor memendek. Karena mikrotubulus ini melekat
ke wilayah sentromer, kromosom bergerak ke sentromer terlebih dahulu (dengan
kecepatan sekitar 1 mm/menit)
 Sel memanjang saat mikrotubulus nonkinetokor memanjang
 Pada akhir anafase, Kedua ujung sel memiliki koleksi kromosom yang sama dan
lengkap.
6. Telofase
 Dua nukleus anakan terbentuk dalam sel
 Selaput nukleus muncul dari fragmen-fragmen selaput nukleus sel induk dan bagian-
bagian lain dari sistem endomembran
 Nukleolus muncul kembali
 Kromosom menjadi kurang terkondensasi
 Mitosis, pembelahan satu nukleus menjadi dua nukleus yang identik secara genetik,
sekarang sudah selesai.
7. Sitokinesis
 Pembelahan sitoplasma biasanya sudah berlangsung cukup jauh pada akhir telofase,
sehingga kedua sel anakan muncul tak lama setelah mitosis berakhir.
 Pada sel hewan, sitokinesis melibatkan pembentukan lekukan penyibakan, yang
membagi sel menjadi dua.

Memahami dan mempelajari pembelahan sel meiosis

Meisosis merupakan pembelahan sel yang terjadi pada sel-sel kelamin, yang diperlukan
dalam spermatogenesis atau oogenesis untuk membentuk spermatozoa dan ovum.
Pembelahan jenis ini menghasilkan spermatozoa dan ovum yang jumlah kromosomnya
berkurang dari diploid (46 kromosom) menjadi haploid (23 kromosom).
Proses meiosis melibatkan dua pembelahan sel yang berturutan setelah satu kali replikasi
DNA. Proses ini menghasilkan sel-sel haploid dari setiap sel yang masuk meiosis.
Rekombinasi gen-gen dan terbentuknya jumlah kromosom yang lengkap terjadi setelah
pembuahan ovum oleh sperma sehingga terjadi variasi pada keturunan.
Banyak langkah-langkah meiosis sangat menyerupai sangat menyerupai langkah-langkah
yang terkait dalam mitosis. Meiosis, seperti mitosis, didahului oleh replikasi kromosom.
Akan tetapi, replikasi tunggal ini diikuti oleh dua kali pembelahan sel, disebut meiosis I dan
meiosis II. Kedua pembelahan ini menghasilkan empat sel anakan, masing-masing hanya
dengan separuh jumlah kromosom sel induk.
Tahap-tahap meiosis:
1. Profase I : Kromosom homolog tereplikasi (merah dan biru) berpasangan dan bertukar
segmen
 Kromosom mulai berkondensasi dan homolog berpasangan di sepanjang lengannya,
berjejer gen demi gen.
 Pindah silang (pertukaran segmen molekul DNA yang sesuai diantara kromatid
bersaudara) telah selesai saat homolog berada dalam sinapsis, tergabung erat oleh
protein di sepanjang lengan
 Sinapsis berakhir di pertengahan profase, dan kromosom-kromosom setiap pasangan
sedikit bergerak memisah.
 Setiap pasangan homolog memiliki satu atau lebih kiasmata, tempat terjadinya pindah
silang dan kedua homolog masih tersambung akibat kohesi diantara kromatid saudara.
 Pergerakan sentrosom, pembentukan gelendong, dan kehancuran selaput nukleus
terjadi seperti pada mitosis.
 Pada akhir profase I, mikrotubulus dari salah satu kutub melekat ke kedua kinetokor,
struktur protein di sentromer kedua homolog. Pasangan homolog kemudian bergerak
ke lempeng metafase.
2. Metafase I: Kromosom berjejer bersama pasangan homolog
 Pasangan kromosom homolog kini tersusun pada lempeng metafase, dengan satu
kromosom pada setiap pasangan menghadap ke kutub yang berbeda.
 Kedua kromatid dari satu homolog melekat ke mikrotubulus kinetokor dari salah satu
kutub. Kromatid homolog yang satu lagi me’ekat ke mikrotubulus dari kutub yang
berseberangan.
3. Anafase I: Setiap pasangan mromospm homolog berpisah
 Penguraian protein-protein yang menyebabkan kohesi kromatid saudara di sepanjang
lengan-lengan kromatid memungkinkan homolog-homolog memisah
 Kedua homolog bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan, dipandu oleh aparatus
gelendong.
 Kohedi kromatid saudara masih bertahan di sentromer, menyebabkan kedua kromatid
bergerak sebagai satu kesatuan ke kutub yang sama.
4. Telofase I dan Sitokinesis: Dua sel haploid terbentuk; masing-masing kromosom tetap
terdiri dari dua kromatid saudara.
 Pada awal telofase I, setiap paruhan sel memiliki satu set haploid lengkap terdiri atas
kromosom-kromosom tereplikasi. Setiap kromosom terdiri atas dua kromatid saudara.
Salah satu atau kedua kromatid mengandung bagian DNA kromatid nonsaudara.
 Sitokinesis (pembelahan sitoplasma) biasanya terjadi secara bersamaan dengan
telofase I, membentuk dua sel anakan haploid.
 Pada sel hewan, lekukan penyibakan terbentuk. Pada sel tumbuhan, lempeng sel
terbentuk.
 Pada beberapa spesies, kromosom terurai lagi dan selaput nukleus terbentuk kembali.
 Tidak ada replikasi yang terjadi antara meiosis I dan meisosi II
5. Profase II
 Aparatus gelendong terbentuj
 Para profase II akhir, kromosom masing-masing terdiri atas dua kromatid yang
tergabung di sentromer, bergerak ke arah lempeng metafase II.
6. Metafase II
 Kromosom-kromosom berjejer di lempeng metafase seperti pada mitosis.
 Karena pindah silang pada meiosis I, dua kromatid saudara dari masing-masing
kromosom tidak identik secara genetik.
 Kinetokor kormatid saudara melekat ke mikrotubulus yang menjulur dari kutub-kutub
yang berseberangan.
7. Anafase II
 Kromatid bisa terpisah karena penguraian protein-protein yang menggabungkan
kromatid-kromatid saudara di sentromer.
8. Telofase II dan Sitokinesis
 Nukleus terbentuk, kromosom mulai terurai, dan sitokinesis terjadi.
 Pembelahan meiosis satu sel induk menghasilkan empat sel anakan, masing-masing
dengan satu set haploid kromosom (tak tereplikasi)
 Masing-masing dari keempat sel anakan berbeda secara genetik dari sel-sel anakan
lain dan juga sel induk.

Memahami dan mempelajari tahap dan jenis pembelahan sel

Seperti yang sudah dijabarkan diatas, jenis-jenis dan tahapannya dalsm pembelahan sel
meliputi:
1. Pembelahan amitosis dengan pembelahan biner,
2. Pembelahan mitosis, tahapan: Interfase, profase, prametafase, metafase, anafase, telofase,
dan sitokinesis
3. Pembelahan miosis, tahapan dibagi menjadi dua, yaitu meiosis I dan Meiosis II. Meiosis I
terdiri dari profase I, metafase I, anafase I, telofase dan Sitokinesis. Sedangkan Meiosis II
terdiri dari profase II, metafase II, anafase II, telofase II dan sitokinesis.
Memahami dan mempelajari penyakit-penyakit yang disebabkan oleh kromosom

Gangguan fisik dan kimiawi, serta kesalahan saat meiosis, dapat merusak kromosom secara
besar-besaran atau mengubah jumlah kromosom dalam sel. Perubahan kromosom secara
berskala besar seringkali menyebabkan aborsi spontan(keguguran) janin, dan orang-orang
yang terlahir dengan tipe-tipe cacat genetik ini umumnya menunjukan berbagai ragam
gangguan perkembangan. Pada tumbuhan, cacat-cacat genetik semacam itu mungkin lebih
ditoleransi dari pada cacat genetim pada hewan.
a. Kelainan pada autosom
1) Sindrom down (Trisomi 21)
Salah satu kondisi aneuplodi (gamet cacat menyatu dengan gamet normal). Memiliki
total 47 kromosom.
Ciri-ciri:
 Kariotipe 45A+XX / 45A+XY pada kromosom 21
 Mempunyai wajah yabg khas, mongolism
 Tubuh pendek
 Keterbelakangan mental
 Cacat jantung
Selain itu, penderita sindrom down rentan terkena leukimia dan penyakit Alzheimer.
Penyebab penyakit ini adalah karena adanya nondisjunction meiosis autosom nomor
21, sering terjadi selama perkembangan ovum.
2) Sindrom edward (Trisomi 18)
Sering terjadi pada autosom kromosom nomor 16,17, atau 18
Ciri-ciri:
 Kariotipe : 45A+XX/XY
 Tengkorak lonjong
 Bahu lebar pendek
 Telinga agak ke bawah dan tidak normal
3) Sindrom Patau (Trisomi 13)
Trisomik (kromosom terdapat sebagai salinan rangkap tiga dalam zigot sehingga sel
memiliki kromosom 2n + 1) pada kromosom autosom. Kelaianan kromosom pada
kromosom nomor 13,14,atau 15.
Ciri-ciri:
 Kariotipe: 45A + XX/XY
 Bibirnys sumbing
 Gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan, dan kaki
4) Sindrom Cri-du-chat (Tangisan Kucing)
Disebabkan oleh permusnahan bagian terpendek dari kromosom nomor 5.
Ciri-ciri:
 Kelainan fisik, retardasi mental, dan defek laring yang mengakibatkan suara
tangisan seperti kucing mengeong.
5) Sindrom jacobs
Sindrom jacobs terjadi karena nondisjunction yang mengakibatkan sel sperma
memiliki kelebihan kromosom Y. Penderita sindrom jacobs mengalsmi penambahan
satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan
tiga kromosom kelamin yaitu XYY. Mengalami kelainan pada kromosom 13 berupa
trisomik. Biasanya diderita oleh pria.
Ciri-ciri:
 Kariotipe: 22AA + XYY
 Perkembangannya normal, organ seksual dan ciri seksual sekundernya berjalan
normal dan pubertas terjadi tepat waktu.
 Tidak mandul dengan gaieah seksual yang normal
 Bertubuh normal dan berperawakan tinggi
 Bersikap antisosial
 Perilaku kasar dan agresif
 Memperlihatkan watak kriminal dan suka melawan hukum
 Tingkat kecerdasan rendah
b. Kelainan pada genosom
1) Sindrom Turner
Sindrom turner adalah kelainan yang terjadi pada perempuan dimana kehilangan salah
satu kromosom seks sehingga hanya memiliki satu kromosom X, monosomi X.
Ciri-ciri:
 Kariotipe: 45+XO
 Bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada
tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.
 Disfungsi gonad(ovarium tidak bekerja) yang mengakibatkan amonere ( tidak
adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.
 Berkemungkinan besar memiliki keterbelakangan mental
2) Sindrom klinefelter
Sindrom ini diderita oleh pria. Trisomik oada genosom nomor 23 dan 24
Ciri-ciri
 Kariotipe: 22AA+XXY (kelebihan kromosom seks X)
 Testis mengecil dan steril. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis
dan sel selitan (interstital sel) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah
sel yang ada diantara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
 Payudara membesar
 Tinggi tubuh berlebihan (lengan dan kaki memanjang)
 Jika jumlah kromosom X lebih dari dua maka akan mengalami keterbelakangan
mental.
3) Sindrom supermale (Sindrom XXY)
Rata-rata lebih dari 1000 laki-laki memiliki kromosom Y tambahan. Rata-rata orang
yang memiliki sindrom ini lebih tinggi, memiliki banyak jerawat, memiliki kadar rata-
rata hFSH, hLH, dan testosteron yang lebih tinggi, dan diduga rata-rata memiliki IQ
yang lebih rendah dibanding XY
4) Sindrom superfemale (Sindrom triple-X)
Sindrom superfemale disebabkan oleh perwujudan tiga kromosom X(trisomi) dalam
gamet. Penderita memiliki fenotip perempuan. Sindrom superfemale diakibatkan
abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariptipe
penderita sindrom superfemale mempunyai 47 kromosom.
Ciri-ciri:
 Berfenotip perempuan
 Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan sedikit mendapat
gangguan mental
 Peneliti Jacobs menyatakan adanya menstruasi yang sangat tidak teratur, ovarium
dalam keadaan menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukan
kelainan pada pembentuka folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51
sel memiliki 47 kromosom, sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom
X.
 Memiliki dua buah sel kromatin
 Lebih tinggi dari perempuan umumnya dan berat badan tidak sebanding dengan
tingginya.

Memahami dan mempelajari tentang aberasi kromosom dan nondisjunction

Aberasi kromosom adalah mutasi tingkat kromosom. Mutasi ialah perubahan yang terjadi
(DNA/RNA) pada tingkat gen dan tingkat kromosom. Penyebab terjadinya aberasi kromosom
ada dua yaitu karena mutasi kromosom dan mutasi genom.
Mutasi kromosom sering disebut dengan aberasi kromosom adalah perubahan jumlah
kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering
terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Mutasi kromosom digolongkan menjadi dua yaitu:
a. Mutasi kromosom akibat perubahan jumlah kromosom
Mutasi kromosom terjadi dengan melibatkan kehilangan atau penambahan perangkap
kromosom(genom) disebut euploid. Sedangkan yang hanya terjadi pada salah satu
kromosom dari genom disebut aneuploid.
b. Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan pada bentuk kromosom.
Mutasi ini disebut dengan istilah aberasi(kerusakan) pada bentuk kromosom. Macam-
macam aberasi adalah
1) Delesi atau defisiensi: mutasi karena kekurangan segmen kromosom,
2) Duplikasi: mutasi karena kelebihan segmen kromosom,
3) Translokasi : Pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lain yang
bukan kromosom homolognya
4) Inversi: Mutasi yang terjadi karena pada saat meiosis kromosom terpilin atau
terjadinya kiasma
5) Isokromosom: Terjadi pada waktu menduplikasi diri, pembelahan sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan
6) Katenasi: Mutasi yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang pada waktu
membelah menjadi empat kromosom saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentum lingkaran.

Nondisjuction adalah proses yang ada pada mutasi kromosom akibat perubahan jumlah
kromosom. Nondisjuction terjadi akibat kromosom-kromosom ataubkromatid-kromatid
selama mitosis atau meiosis gagal memisahkan diri, sehingga sel anakan memiliki junlah
kromosom yang berbeda.

Memahami dan mempelajari cara menghindari penyakit kromosom


1. Untuk menghindari adanya sindrom down diperlukan pemeriksaan trisomi embrio
prenatal kepada semua wanita hamil, sebab keuntungan yang bisa diperoleh lebih
besar dari pada resikonya

Memahami dan mempelajari analisa kromosom

Analisis kromosom atau karyotiping merupakan alat dan bagian yang penting untuk
analisis awal genetika. Pada perkembangan teknologi yang baru ini menjadi metode
preparasi dari analisis yang lebih cepat dan akurat dengan bantuan software untuk
membuat pelaporan dari hasil analisis.
Macam-macam teknik pengambilan kromosom:
1. Diambil darah tepi (darah vena) sebanyak 5ml
2. Dipisahkan leukosit dari eritrositnya, leukosit ditambahkan kedalam medium biakan
yang mengandung PHA (phytohaemoaglutinin). PHA ini penting untuk memacu
leukosit membelah diri.
3. Medium dibiakkan dengan cara diinkubasi dalam keadaan steril pada suhu 37°C
selama 72 jam
4. Setelah selesai inkubasi, ditambahkan larutan kolkhisin, ditunggu selama satu jam.
Kolkhisin diperlukan untuk mencegah pembentukan benang spindel atau gelendong
dan menghentikan mitosis pada tahap metafase.
5. Ditambahkan larutan garam hipotonik KCL 0,075 molar. Larutan hipotonik ini
menyebabkan sel-sel membengkak, kromosom tersebar tidak saling tumpang tindih.
6. Sel-sel disebarkan diatas objek gelas dengan meneteskannya
7. Dibuat preparat atau sediaan dengan pewarnaan tertentu
8. Diperiksa dengan menggunakan mikroskop cahaya
9. Hasilnya difoto.

Cara menganilisis kromosom:


1. Analisis Sitogenetik
Digunakan untuk menilai jumlah dan integritas kromosom. Teknik ini memerlukan
sel yang sedang membelah, berarti sel dihentikan pada masa metafase dengan
pemberian bahan kimia. Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan
pita terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom. Setiap pita mewakili 5sampai
10 x 107 pasangan basa DNA yang mungkin mencakup beberapa hingga ratusan gen.
2. High-resolution methase banding technique
Memperlihatkan lebih banyak pita (mewakili potongan DNA lebih pendek) sehingga
dapat digunakan untuk mendiagnosis deplesi kecil
3. Fluorescence in situ hybridization (FISH)
Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengindentifikasi ploidi beberapa
kromoosm tertentu. Pelacak berfluorisasi dihibridisasi ke kromosom atau lokus
genetik dengan menggunakan sel dikaca objek, dan hasilnya dilihat di bawah
mikroskop fluorence. Teknik ini dapat mendeteksi penghapusan kecil, duplikasi dan /
atau penyusunan ulang kromosom halus.
4. Pengecatan kromosom
Teknik ini menggunakan pelacak berflourenses untuk mengenali bagian-bagian
disepanjang kromosom. Teknik dapat mengidentifikasi translokasi dan tata ulang
antara kromosom-kromosom.
5. Spectral karyotype analysis (SKY, Analisis Kariotipe Spektral)
Teknik yang menghibrididasi setiap kromosom ke suatu pelacak berfluorenses unik
dengan warna berbeda. Hasilnya kemudian dianalisis oleh komputer.
6. G-banding
Teknik yang digunakan untuk menghasilkan kariotipe individu dari GHR, untuk
analisis kromosom. Giemsa stain digunakan untuk menghasilkan serangkaian pita
gelap dan terang, dengan masing-masing kromosom menampilkan pola pita unik
dibawah mikroskop cahaya. Setiap kromosom dapat lebih dibedakan oleh posisi
sentromernya (metasentrik, submentasentrik, akrosentrik dari GHR), membaginya
menjadi lengan pendek, p (mungil) lengan dan lengan panjang, disebut lengan q.
Kromosom kemudian disusun dengan pasangan berdampingan untuk mendeteksi
kelainan. Teknik ini relatif murah dan tes lini pertama baik bagi individu dengan fitur
dismorfik, masalah pertumbuhan, Ketidakmampuan belajar, atau beberapa anomali
kongenital. Salah satu keterbatasan utama dari teknik ini adalah Ketidakmampuan
untuk mendeteksi penghapusan kecil atau penyusunan ulang.
7. Idiograms (penggunaan diagram skematil)
Idiograms menyediakan titik referensi bergambar yang berguna untuk mencari posisi
gen individu pada kromosom, serta untuk Mengidentifikasi berbagai kelainan yang
berhubungan dengan berbagai gangguan kromosom. Selain itu, idiograms
memungkinkan anggota komunitas ilmiah untuk referensi sumber penting, seperti
Human Genome Project, melalui kosa kata universal yang memungkinkan untuk
cepat, interpretasi jelas.
8. Array CGH (aCGH)
Keutungan utama dari teknik ini adalah kemampuan untuk mendeteksi secara
bersamaan aneuploides, delesi, duplikasi, dan/atau amplifikasi dari setiap lokus
diwakili array, bahkan salah satu uji menggunakan teknik ini adalah setara dengan
ribuan eksperimen FISH, dengan penghematan tenaga kerja dan beban. Selain itu
aCGH telah terbukti menjadi alat yang ampuh untuk mendeteksi kelainan kromosom
submicroscopic pada individu dengan keterbelakangan mental idiopatik dan berbagai
cacat lahir. Memang, beberapa studi berskala besar menunjukkan bahwa aCGH
memiliki 10% tingkat deteksi -20% dari kelainan kromosom pada anak-anak dengan
keterbelakangan mental/gangguan perkembangan dengan atau tanpa anomali
konginetal, hanya 3%-5% dari kelainan ini akan terdeteksi dengan lainnya berarti.
9. Amniosentesis
Merupakan tes janin yang dapat dimulai pada minggubke 14-16 kehamilan, apakah
janin yang sedang berkembang mengidap penyakit kelainan genetik atau tidak. Untuk
melaksanakan prosedur ini, dokter menyiasipkan jarum ke dalam rahim dan
mengambil sekitar 10mL cairan amniotik (air ketuban), cairan yang merendam janin.
Beberapa kelainan genetik dapat dideteksi dari keberadaan zat-zat kimia tertentu
dalam cairan ketuban itu sendiri.
10. Chorionic Villus Sampling
Pada teknik ini, dokter menyisipkan selang kecil melalui leher rahim ke dalam rahim
dan menyedot sedikit sampel jaringan dari plasenta. Sel-sel vilus karionik plasenta,
berasal dari janin dan memiliki genotipe yang sama dengannya. Sel-sel ini membelah
dengan cukup cepat sehingga penyusuna kariotipe dapat segera dilaksanakan. Analisis
cepat ini merupakan keunggulan CVS dari amniosentesis yang menghaduskan sel
dikultur selama beberapa minggu sebelum penyusunan kariotipe. Keuntungan lain
adalah CVS dapat dilakukan minggu ke 8-17 kehamilan. Perlu diketahui,
amniosentesis dan CVS untuk tes diagnostik umumnya ditawarkan pada wanita
berusia 35 tahun karena resiko mengandung anak penderita down sindrom lebih besar,
tetapi pada tahun 2007, tes semacam itu ditawarkan pada semua wanita hamil.
11. Ultrasonography
Gelombang frekuensi tinggi yang digunakan menghasilkan gambaran dari pola yang
dibuat oleh jaringan dan organ, termasuk bayi di rongga amnion. Perkembangan
embrio dapat diamati sejak minggu ke-6 kehamilan.

Manfaat analisis kromosom


1. Untuk mendeteksi kelainan pada kromosom yang berupa struktural atau jumlah
analisa suatu gen penyakit
2. Mendeteksi dini kelainan yang ada
3. Mendiagnosa pranetal pada janin dengan riwayat
4. Mengetahui keluarga kelainan kromosom
5. Mengetahui gambaran fenotipe.

Memahami dan menjelaskan cara agar tetap berprasangka baik kepada Allah

Husnudzon secara bahasa berarti berbaik sangka. Husnudzon adalah cara pandang
seseorang yang membuatnya melihat segala sesuatu secara positif. Seseprang yang
memiliki sifat ini akan mempertimbangkan segala sesuatu dengan pikiran jernih, pikiran
dan hatinya bersih dari prasangka yang belum tentu kebenarannya.

Cara agar tetap berbaik sangka dengan Allah adalah


1. Membangun keyakinan bahwa Allah akan memberi rahmat dan ampunan bagi para
hamba-Nya yang baik.
Allah berfirman,
ْ َ‫َو َم ْن يَ ْع َملْ سُو ًءا َأوْ ي‬
‫ظلِ ْم نَ ْف َسهُ ثُ َّم يَ ْستَ ْغفِ ِر هَّللا َ يَ ِج ِد هَّللا َ َغفُورًا َر ِحي ًما‬
Barangsiapa yang mengerjakan kejahatan dan menganiaya dirinya, kemudian ia mohon
ampun kepada Allah, niscaya ia mendapati Allah Maha Pengampun lagi Maha
Penyayang. (QS. an-Nisa: 110)
2. Membangun keyakinan bahwa Allah akan mengampuni hamba-Nya yang mau bertaubat.
Allah berfirman,
‫صالِحًا فَِإنَّهُ يَتُوبُ ِإلَى هَّللا ِ َمتَابًا‬ َ ‫َاب َو َع ِم َل‬ َ ‫َو َم ْن ت‬
Orang-orang yang bertaubat dan mengerjakan amal saleh, maka sesungguhnya dia
bertaubat kepada Allah dengan taubat yang sebenar-benarnya. (QS. al-Furqan: 71)
3. Membangun keyakinan bahwa Allah akan memberi pahala bagi hamba-Nya yang
melakukan ketaatan.
Allah berfirman,
‫صاَل ةَ َوَآتَ ُوا ال َّز َكاةَ لَهُ ْم َأجْ ُرهُ ْم ِع ْن َد َربِّ ِه ْم‬
َّ ‫ت َوَأقَا ُموا ال‬ ِ ‫ِإ َّن الَّ ِذينَ َآ َمنُوا َو َع ِملُوا الصَّالِ َحا‬
Sesungguhnya orang-orang yang beriman, mengerjakan amal saleh, mendirikan shalat
dan menunaikan zakat, mereka mendapat pahala di sisi Tuhannya. (QS. al-Baqarah: 277)
4. Membangun keyakinan bahwa siapa yang tawakkal kepada Allah akan diberi kecukupan
oleh Allah.
Allah berfirman,
ُ‫َو َم ْن يَت ََو َّكلْ َعلَى هَّللا ِ فَهُ َو َح ْسبُه‬
Barangsiapa yang bertawakkal kepada Allah niscaya Allah akan mencukupkan
(kebutuhan)nya. (QS. at-Thalaq: 3)
5. Membangun keyakinan bahwa setiap takdir dan keputusan Allah memiliki hikmah yang
agung.
Allah berfirman,
ٍ ُ‫َر َم ْعل‬
‫وم‬ ٍ ‫وَِإ ْن ِم ْن َش ْي ٍء ِإاَّل ِع ْن َدنَا خَ َزاِئنُهُ َو َما نُنَ ِّزلُهُ ِإاَّل بِقَد‬
Tidak ada sesuatupun melainkan pada sisi Kami-lah khazanahnya; dan Kami tidak
menurunkannya melainkan dengan ukuran yang tertentu. (QS. al-Hijr: 21)
Daftar Pustaka

Campbell, Neil.A dan Jane B. Peece. (2008). Biologi. Edisi 8. Jilid 1. Erlangga: Jakarta.

Eroschenko, V. P. (2015). Atlas Histologi diFiore. Jakarta: EGC

https://www.academia.edu/37418500/Materi_Biologi_PEMBELAHAN_SEL

https://idschool.net/sma/pembelahan-sel-amitosis/

https://konsultasisyariah.com/28770-makna-husnudzan-kepada-allah.html

Anda mungkin juga menyukai