1.

PEMBELAHAN SEL

Pembelahan sel adalah mendistribusi kumpulan kromosom yang identik ke sel anak

Proses pembelahan sel merupakan bagian dari siklus sel (cell cycle). Siklus sel yang
berlangsung kontinu dan berulang (siklik) diseut poliferasi. Pada sel prokariot, siklus sel
terjadi melalui suatu proses pembelahan biner, sedangkan sel eukariot bisa di lihat dari
gambar di bawah ini dan akan di jelaskan selanjutnya.

dari gambar di atas dapat disimpulkan bahwa siklus sel terdiri dari fase mitotic
(mitotic phase, M) dan interfase (interphase).

Mitosis
Selama proses ini, sel induk membelah dan setiap sel anak menerima satu sel
kromosom yang identik dengan kromosom sel induk. Terjadi duplikasi memanjang
dari kromosom dan kromosom ini dibagikan ke sel anaknya.
 INTERFASE

Antara tahap telofase ke tahap profase berikutnya terdapat masa istirahat atau
persiapan sel yang dinamakan Interfase. Pada tahap interfase, inti sel melakukan
sintesis bahan-bahan inti atau replikasi DNA tetapi belum membelah.
Kromosomnya belum tampak. Sentriol membelah dan protein dalam sel disintesis
secara aktif. Terbentuk butiran-butiran kecil yang membuat inti menjadi keruh.
Tahap interfase terjadi selama 23 jam (90% dari siklus sel), dan dibagi menjadi
tiga bagian yaitu :

• Fase G1 (Fase Growth 1/ Fase Pertumbuhan)

Fase ini berlangssung selama 9 jam dan termasuk fase yang paling aktif. Pada
fase ini sel mengadakan pertumbuhan dan perkembangan sehingga sel ukuran dan
volumenya bertambah.
Sel yang berada di G1 terlalu lama di katakan berada pada fase G0 atau “
quiescent” dimana sel menjalankan fungsi metabolismenya dengan aktif, tetapi
tidak melakukan proliferasi secara aktif.
Sebuah sel yang berada pada fase G0 dapat memasuki siklus sel kembali, atau
tetap pada fase tersebut hingga terjadi apoptosis. Sel yang berada pada fase G0
masuk kembali ke fase G1 oleh stimulasi berupa:perubahan kepadatan sel,
mitrogen atau faktor pertumbuhan, atau asupan nutrisi.

- Fase S (Fase Sintesis)

Fase ini berlangsung selama 10 jam dan merupakan fase pembentukan atau
sintesis DNA atau penggandaan kromosom. Hasil replikasi kromosom yang telah
utuh, segera dipilah bersama dengan 2 nukleid masing-masing. Jadi, subfase
sintesis (penyusunan) menghasilkan 2 salinan DNA.
 - Fase G2 (Fase Gwroth 2/ Fase Pertumbuhan 2)
Pada subfase ini, terjadi proses sintesis protein, sel memperbanyak organel-
organel yang dimilikinya yang bertujuan agar organel tersebut dapat diwariskan
kepada setiap sel turunannya.Pada subfase ini, replikasi DNA telah selesai dan sel
bersiap-siap mengadakan pembelahan secara mitosis. Selain itu, inti sel (nukleus)
telah terbentuk dengan jelas dan terbungkus membran inti.

 PROFASE

Keterangan gambar:
 Serat menjadi kromosom diskret yang dapat diamati dengan mikroskop cahaya.
 Terjadinya kondensasi kromosom (kromosom memendek dan menebal).
 Nukleolus (anak inti) hilang/lenyap.
 Membran nukleus (inti) pecah.
 Setiap kromosom terduplikasi tampak sebagai dua kromatid saudara identik
yang tersambung pada sentromernya dan sepanjang lengannya oleh kohesin
(kohesi kromatid saudara).
 Gelondong mitotik mulai terbentuk. Gelondong ini terdiri atas sentrosom dan
mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom. Susunan radial mikrotubulu-
mikrotubulus yang lebih pendek dan menjulur dari sentrosom disebut “ aster “
(bintang).
 Sentrosom-sentrosom bergerak salimg menjauh, tampaknya di dorong oleh
mikrotubulus yang memanjang di antranya.
 -serat kromatin menjadi terkumpar lebih rapat, terkondensasi menjadi
kromosom diskret yang dapat diamati dengan mikroskop cahaya.
 Terjadinya kondensasi kromosom (kromosom memendek dan menebal).
 Nukleolus (anak inti) hilang/lenyap.
 Membran nukleus (inti) pecah.
 Setiap kromosom terduplikasi tampak sebagai dua kromatid saudara identik
yang tersambung pada sentromernya dan sepanjang lengannya oleh kohesin
(kohesi kromatid saudara).
 Gelondong mitotik mulai terbentuk. Gelondong ini terdiri atas sentrosom dan
mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom. Susunan radial mikrotubulu-
mikrotubulus yang lebih pendek dan menjulur dari sentrosom disebut “ aster “
(bintang).
 Sentrosom-sentrosom bergerak salimg menjauh, tampaknya di dorong oleh
mikrotubulus yang memanjang di antranya.
 PROMETAFASE

Keterangan gambar:
 Selaput nucleus terfragmentasi
 Kromosom makin terkondensasi
 Mikrotubulus menjulur dari masing-masing sentrosom
 Beberapa mikrotubulus melekat pada kinetokor disebut mikrotubulus kinetokor
yang menarik-narik kromosom maju-mundur. Sedangkan mikrotubulus
nonkinetokor berinteraksi dengan sejenisnya yang berasal dari kutub gelendong
yang bersebrangan.

 METAFASE

Keterangan gambar :
 Metafase merupakan tahap mitosis yang paling lama, seringkali berlangsung
sekitar 20 menit.
 Sentrosom berada pada kutub-kutub yang berseberangan.
 Kromosom menjadi sangat padat.
 Kromosom bergerak dan menempatkan diri dibidang equatorial.
 Untuk setiap kromosom, kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus
kinetokor yang berasal dari kutub yang berseberangan.
 ANAFASE

Keterangan gambar:
 Anafase merupakan tahap mitosis yang paling pendek, seringkali berlangsung
hanya beberapa menit.
 Anafase dimulai ketika protein kohesin terbelah, ini memugkinkan kedua
kromatid saudara dari setiap pasnagan memisah secara tiba-tiba. Setiap kromatid
pun menjadi satu kromosom utuh.
 Kedua kromosom anakan yang terbebas mulai bergerak menuju ujung-ujung sel
yang berlawanan saat mikrotubulus kinetokor memendek. Karena mikrotubulus ini
melekat ke wilayah sentromer, kromosom bergerak ke sentromer terlebih dahulu
(dengan kecepatan sekitar 1 mm/menit).
 Sel memanjang saat mikrotubulus nonkinetokor memanjang.
 Pada akhir anafase, kedua ujung sel memiliki koleksi kromosom yang sama dan
lengkap.

 TELOFASE

Keterangan gambar :
 Dua nukleus anakan terbentuk dalam sel.
 Selaput nukleus muncul dari fragmen-fragmen selaput nukleus sel induk dan
bagian-bagian lain dari sistem endomembran.
 Nukleolus muncul kembal.
 Kromosom menjadi kurang terkondensasi.
 Mitosis, pembelahan satu nukleus menjadi dua nukleus yang identik secara
genetik, sekarang sudah selesai.
 Meiosis
Proses khusus yang melibatkan dua pembelahan sel yang terkait erat yang
hanya
terjadi pada sel yang akan membentuk sel telur dan sperma di gonad. Sel yang
dihasilkan bersifat haploid dengan hanya satu kromosom dari setiap pasang yang
terdapat di sisa sel tubuh.

1) Meiosis I
 PROFASE I
- Leptonema ( leptoten/tahap benang tipis)
Kromosom-kromosom panjang dan tipis mulai terkondensasi. Tanda-
tanda pertama struktur serupa benang mulai muncul dalam materi
kromatin yang tadinya amortus di nucleus.

- Zigonema ( zigoten/tahap benang-tergabung)

Pada tahap ini pasangan pasangan kromosom homolog bertemu dan ini
digabungkan oleh sebuah struktur protein seperti pita yang disebut
kompleks sinaptonema. Sinapsis terjadi disepanjang kromosom
berpasangan. Pada tempat-tempat ada kemiripan informasi genetic
pada kedua kromosom homolog.

- Pakinema (pakiten/tahap benang-tebal)

Sinapsis sudah terbentuk dan nodul-nodul rekombinasi mulai muncul
disepanjang kromosom-kromosom yang bersinapsis. Benang
kromosom menjadi pendek dan menebal. Tiap benang tampak double
dan strukturnya tetrad/bivalen. Masing-masing kromosom dari
sepasang kromosom homolog terdiri dari dua kromatid. Pada profase
mitosis, kromosom-kromosom terpisah dan tidak saling berhubungan.
Dalam profase I moesis, kromosom-kromosom homolog berpasangan
sebagai bivalen, dan inilah yang dijumpai sebagai haploid. Pachynema
merupakan tahap yang sangat penting yaitu pindah silang atau crossing
over.
 - Diplonema (diploten/tahap benang-ganda)
Fase ini ditandai dengan berpisahnya kromatid-kromatid yang semula
berpasangan membentuk bivalen. Berpisahnya kromatid-kromatid
paling kuat terjadi pada bagain sentromer. Akan tetapi bagian-bagian
tertentu dari kromososm homolog tetap berdekatan dan bagian ini
disebut kiasma, karena tiap kiasma kromatid yang menjauhkan diri
tampak bersilang. Di tempat persilangan itu kromatid-kromatid tidak
serupa putus. Ujung-ujung kromatid yang putus tadi bersambungan.
Proses penukaran segmen-segmen kromatid tidak serupa dari pasangan
kromosom homolog beserta gen-gen yang berangkai dinamakan
pindah silang.

- Diakinesis (tahap pergerakan ganda)

Kromosom mencapai kondensasi maksimal pada tahap ini. Sedangkan
nucleolus dan membrane nucleus menghilang. Sementara benang
spindel mulai terbentuk.

 METAFASE I
- Pasangan kromosom homolog, masing-masing dengan dua pasang
kromatid yang disatukan sentromer, berbaris pada bidang equator.
- Kedua kromatid dalam satu kromosom pada setiap pasangan
homolog menghadap ke kutub sel yang sama, sehingga kromosom
homolognya menghadap kutub yang berlawanan.
- Benang-benang spindel dari salah satu kutub melekat pada sentromer
setiap kromosom.
- Sentromer tidak membelah seperti yang terjadi pada metafase I
pembelahan mitosis.

Kesimpulan:
Pada tahap ini, tetrad menempatkan dirinya pada bidang ekuator.
Membran inti sudah tidak tampak lagi dan sentromer terikat oleh
spindel pembelahan.

 ANAFASE 1
-Setiap kromosom(terdiri dari dua kromatid) ditarik ke salah satu
kutub.
 - Dengan demikian, satu kelompok kromosom haploid(23) telah
tersusun di setiap kutub.

Kesimpulan:
Kromosom homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang berlawanan.
Benang spindel dan seluruh isi sel memanjang kearah kutub.

 TELOFASE 1
- Seperti dalam pembelahan sel mitosis, telofase membalik peristiwa
yang terjadi dalam profase. Kromosom melebur, membran nuklear
kembali terbentuk, nukleolus kembali muncul dan spindel terurai.
- Sitokinesis terjadi dan kedua sel terpisah.

Kesimpulan:
Pada tahap ini, membrane sel membentuk sekat sehingga terbentuk dua
sel anak yang bersifat haploid, tetapi setiap kromosom masih
mengandung dua kromatid (sister cromatid) yang terhubung melalui
sentromer.

2) Meiosis II
 PROFASE II
Kromatin kembali jadi kromosom. Tidak terjadi lagi penggandaan.
Tiap kromosom sudah terdiri dari 2 kromatid. Nucleus dan nucleolus
menghilang. Sentriol berpisah. Diselaputi serat radial pendek, bergerak
menuju kutub yang bersebrangan. Benang spindle terbentuk.

 METAFASE II
Kromosom menuju ke bidang equator, menggantung pada serat
gelendong lewat sentromer.

 ANAFASE II
Sentriol membelah hingga masing-masing kromosom memisah,
kromatid membelah menjadi kromosom anak dan menuju kutub yang
bersebrangan ditarik oleh serabu-serabut gelendong.

 TELOFASE II
Kromosom-kromosom berkumpul di kutub-kutub yang bersebrangan
dan membrane nucleus muncul kembali dan nucleolus muncul
kembali, bintang kutub jadi sentriol, diselaputi sentrosom.
No. Kriteria Perbedaan Mitosis Meiosis
1. Lokasi pembelahan Sel-sel tubuh Sel gonad/sel kelamin
2. Jumlah pembelahan Satu kali Dua kali
3. Jumlah sel anak hasil pembelahan Satu sel induk Sattu sel induk
menghasilkan dua sel menghasilkan 4 sel
anak anak
4. Jumlah kromosom anak Diploid (2n) Haploid (n)
5. Pindah silang Tidak terjadi Terjadi pada profase I
6. Komponen genetik Sama dengan induk Berbeda dengan induk
7. Tujuan Pertumbuhan dan Reduksi kromosom
regenerasi yaitu pembentukan
gamet
8. Replikasi Terjadi saat interfase Terjadi saat interfase
sebelum mitosis sebelum meiosis I
dimulai dimulai
9. Jumlah pembelahan Satu kali mencakup Dua kali, masing-
profase, metaphase, masing mencakup
anaphase, dan telofase profase, metaphase,
anaphase, dan telofase
10. Sinapsis dan kromosom homolog Tidak terjadi Terjadi saat profase I
bersama pindah silang
antara kromatid
nonsaudara, kiasmata
yang dihasilkan
menjaga pasangan
kromosom tetap
bersama akibat kohesi
kromatid saudara
11. Jummlah sel anakan dan komposisi Dua, masing-masing Empat, masing-masing
genetik diploid (2n) dan haploid (n),
identik secara genetik mengansung separuh
dengan sel induk jumlah kromosom sel
induk, berbeda secara
genetik dari sel induk
dan dari satu sama lain
 Penyebab Kelainan Pembelahan Sel
Kelainan kromosom terjadi sebagai akibat dari mutasi kromosom yang disebabkan oleh
mutagen atau masalah yang terjadi selama meiosis. Masalah yang kerap terjadi pada
proses pembelahan, yaitu:
1. Nondisjunction
ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian
atau seluruhnya
2. Translokasi
Terjadi penukaran 2 kromosomyang berasal dari pasangan berbeda
3. Mosaik
Terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot
4. Reduplikasi
Hilangnya sebagian kromosom

Berikut adalah beberapa contoh lain dari penyebab kelainan pembelahan sel:

a. Faktor Herediter
Faktor herediter ini berarti menyangkut gen penyebab bibir sumbing yang dibawa
penderita. Hal ini dapat berupa :
- Mutasi gen
- Kelainan koromosom : 75% dari factor keturunan resesif dan 25% bersifat dominan.

b. Faktor Eksternal/Lingkungan
Faktor eksternal merupakan hal-hal diluar tubuh penderita selama masa
pertumbuhan dalam kandungan yang mempengaruhi, yaitu :
• Faktor usia  Resiko meningkat dengan semakin tuanya usia orang tua,
terutama lebih dari 30 tahun, dengan usia sang ayah nampaknya lebih
merupakan faktor signifikan dibandingkan usia ibu.
• Obat-obatan  Asetosal, Aspirin (SCHARDEIN-1985) Rifampisin,
Fenasetin, Sulfonamid, Aminoglikosid, Indometasin, Asam flufetamat,
ibu profen, Penisilamin, Antihistamin, Antineoplasik, kortikosteroid.
• Nutrisi  Terutama pada ibu yang kekurangan folat
• Penyakit infeksi sifilis, virus rubella dan agen teratogenik (seperti
steroid, antikonvusan)
• Radiasi
• Stress emosional
• Trauma (trimester pertama)
• Kondisi ibu hamil yang mengalami mual dan muntah berlebihan beresiko
melahirkan bayi sumbing.
Menjelaskan macam-macam kelainan genetik akibat aberasi kromosom

Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan

struktur kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.

1. Perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat
juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi.
Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis.

Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

a. Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom Cri-
du-chat. Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot. Delesi terjadi pada
lengan pendek kromosom 5. Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti
bunyi meong kucing. Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang kecil,
abnormitas pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para
penderita biasanya meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak namun ada
juga yang tetap hidup hingga dewasa.

Contoh delesi lain pada manusia adalah yang menimbulkan leukimia myelo-sitis kronis.
Delesi tersebut terjadi pad kromosom 22. Sebenarnya delesi pada kromosom 22
menmbulkan leukimia, berkenaan dengan delesi pada kromosom 22 tersebut juga
mengalami translokasi menuju kromosom lain. Dalam hal ini sebagian lengan panjang
kromosom 22 biasanya ditranslokasikan ke kromosom 9.

suatu delesi pada kromosom 13 bersangkutan dengan retinoblastoma adalah suatu

tumor retina mata pada masa kanak-kanak yang jarang. Delesi penyebab retinoblastoma
itu sebenarnya menghilangkan gen R.B yang merupakan gen pengkode protein rh.
Delesi pada kromosom 11 khususnya pada pita 11p13. Delesi itu menyebabkan tumor
nefroblastoma yang merupakan suatu tumor ginjal terutama pada anak-anak. Mutasi
delesi pada kromosom 11 ini bersangkutan dengan fungsi gen WT. gen WT hanya aktif
pada sel-sel mesenkim ginjal janin, selama waktu singkat disaat pembentukan nefron.
Protein yang dikode gen WT tersebut diduga bertanggung jawab bekerja terhadap gen-
gen target menghentikan pembelahan sel atau mendorong diferensiasi sel. Protein
mutan yang akibat mutasi delesi itu diduga tidak mampu bekerja atas gen-gen target,
sehingga pembelahan sel terus berlangsung dan terjadilah tumor.

Sindrom de grouchy (18p-) kasus akibat delesi lengan pendek kromosom 18 (18p-)
yang menyebabkan berat badan bayi dibawah normal, wajah bulat, low set ear, mulut
lebar, retardasi mental, carries identik. Sindrom de Grouchy (18q-) juga merupakan
salah satu kasus akibat delesi lengan panjang kromosom 18 (18q-) yang menyebabkan
berat badan kurang dari normal, low set ear, retardasi mental, letak mata dalam, carries
dentis. Kelainan akibat delesi pada kromosom 18 juga terjadi di sindrom ring
kromosom 18 (18r) dimana kromosom membentuk cincin yang menyebabkan berat
badan lahir dibawah normal, low set ear, retardasi mental, letak mata dalam, kelainan
jantung bawaan, dan microcephaly.

b. Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut

tersambung pada kromosom homolognya. Jika segmen yang mengalami duplikasi itu
berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya disebut reverse tandem, dan
jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal

a. Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut

tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Pada translokasi
intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu berlangsung di dalam satu
kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau antar lengan kromosom. Ada
dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi
nonresiprok. Pada translokasi interkromosomal yang nonresiprok , terjadi
perpindahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom lain
yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal yang resiprok terjadi
perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang
nonhomolog.
 sindrom Down familial ini disebabkan oleh translokasi Robertson. Pada translokasi
Robertson yang memunculkan sindrom Down familial, lengan panjang kromosom
21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 14 atau 15

d. Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung

kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik
bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi
tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

a. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa

sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.
b. Isokromosom : mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasi diri atau
kesalahan arah pembelahan pada sentromer.

2. Perubahan jumlah kromosom

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan kelainan jumlah kromosom gonosom

dan autosom.
Kelainan jumlah kromosom autosom :
1) Sindroma Edward (1960) terjadi penambahan satu kromosom tubuh nomor 18
sehingga penderita memiliki jumlah kromosom 47, XX/XY (45A + XX/XY)
termasuk kasus trisomy.

ciri-ciri penderita sindrom Edward diantaranya adalah tengkorak berbentuk

lonjong, dada pendek dan lebar.
2) Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), terjadi jika penambahan satu
kromosom pada kromosom tubuh nomor 13, sehingga penderita memiliki
jumlah kromosom sebanyak 47,XX/XY (45A + XX/XY). Termasuk kasus
trisomy yang bisa terjadi pada laki-laki atau perempuan.

ciri-ciri penderita sindrom patau : retardasi mental, low set

ears,malformasi kongenital multi organ, dagu kecil dan mulut segitiga

3) Sindrom Down (47,XX/XY) terjadi jika penambahan satu buah kromosom pada
kromosom tubuh/autosom pada nomor 21 sehingga penderita memiliki jumlah
kromosom 47,XX/XY (45A + XX/XY) dan termasuk kasus trisomy.

ciri-ciri penderita sindrom down : Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak

kera. Mata sipit miring ke samping. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu
 menetes, gigi kecil-kecil dan jarang, I. Q. rendah (± 40 ). Sindroma Down dapat
dibedakan,
1) Sindroma Down primer ( trisomi 21)
Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih
dari 35 tahun, ditemukan satu orang dalam keluarga, tidak diwariskan
2) Sindroma Down sekunder ( translokasi )
Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan, dilahirkan dari ibu muda (kurang
30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak.

Kelainan jumlah kromosom gonosom :

a. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan
kehilangan 1 kromosom kelamin(monosomi). Sindrom turner dapat terjadi jika sel
telur dibuahi oleh sel sperma yang tidak memiliki kromosom seks dimana bisa
terjadi juga jika sel telur tidak memiliki kromosom seks dibuahi oleh sperma yang
normal. Dengan hilangnya kromosom seks pada salah satu sel, maka akan terjadi
gagal berpisah padasaat pembelahan sel.

Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis), tinggi badan cenderung pendek, sisi leher
tumbuh tambahan daging, bentuk kaki X, kedua puting susu berjarak melebar,
keterbelakangan mental.

b. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY) terjadi jika sel sperma normal dibuahi
oleh sel ovum yang memiliki dua kromosom seks (XX) atau biasa juga terjadi sel
sperma yang memiliki dua kromosom seks(XY) di buahi oleh sel ovum yang normal.
Sehingga penderita memiliki kromosom seks lebih satu yang termasuk kasus trisomy
(2n+1).

kelebihan kromosom seks X, bulu badan tidak tumbuh, mengalami trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki,
namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa
menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh, tinggi badan berlebih.

c. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY) terjadi ketika ovum dibuahi oleh sel
sperma yang memiliki kromosom YY akibat gagal berpisah pada kromosom seksnya.
kelebihan sebuah kromosom seks Y, trisomik pada kromosom gonosom.

Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan
benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri
mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang
yang menderita Sindrom Jacobs, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, agresif, suka
melawan hukum.
 b. wanita super (47, XXX) terjadi apabila sel ovum yang tidak normal dengan
kromosom kelebihan satu yaitu XX dibuahi oleh sel sperma normal dengan
kromosom X, sehingga wanita super memiliki kromosom sebanyak 47 kromosom
(47,XXX/44A + XXX/22A + XXX) termasuk peristiwa trisomy.

a. Teknik
- Teknik pengambilan kromosom
 Amniosentesis : pemeriksaan kelainan kromosom dengan pengambilan sampel
cairan amnion (ketuban)
 Chorionic villus sampling (CVS) : pengambilan sampel substansi chorionic
villus (bagian dari plasenta dimana ada perbatasan antara jaringan pembuluh
darah ibu dan janin)
 Fetal blood sampling (FBS) : mengambil sampel darah langsung dari tali
umbilicus (janin)

- Teknik analisis kromosom

• Kromosom diidenfikasi dengan prosedur pewarnaan
• Pewarnaan banding/pita/corak kromosom yang umum digunakan adalah G
banding (Giemsa).

Metode Lainnya :
1. Q banding (Quinacrine)  Untuk identifikasi sekuens pada lengan panjang
kromosom Y.
2. R banding (Reverse)  Untuk identifikasi kelainan kromosom diujung/distal
romosom.
3. C banding (Centromere)  Untuk identifikasi kelainan pada daerah sentromer.
4. Banding resolusi tinggi (prometafase banding)  Untuk identifikasi kelainan
struktur kromosom.
5. FISH (Fluorescence in situ Hybridization)  Teknik pemeriksaan ada/tidaknya
gen/sekuen DNA tertentu pada kromosom, dengan bantuan probe/pelacak spesifik

b. Manfaat analisis kromosom

Salah satunya adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga
dapat mencegah perkawinan yg dapat melahirkan anak – anak yang cacat. Selain itu dapat
juga digunakan untuk keperluan identifikasi, baik identifikasi bagi anak yang tidak diketahui
asal usul keluarganya maupun mayat – mayat yang meninggal dengan tidak wajar dan tidak
dapat dikenali secara fisik.