LI 1.

Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel

Sel merupakan unit terkecil penyusun tubuh organisme. Setiap sel dapat memperbanyak
diri menjadi beberapa sel anakan melalui suatu proses yang disebut pembelahan sel atau
reproduksi sel. Pada makhluk hidup bersel banyak (multiseluler), pembelahan sel
mengakibatkan bertambahnya sel-sel tubuh. Pembelahan sel juga berlangsung pada sel
kelamin atau sel gamet yang bertanggung jawab dalam proses perkawinan antar individu.
Pembelahan sel berfungsi dalam pembaharuan dan perbaikan, serta penggantian sel yang mati
akibat pemakaian yang normal dan sel yang sobek atau mengalami kecelakaan.
Pembelahan sel melibatkan distribusi materi genetik yang identik yaitu DNA kepada sel
anakannya. Sel yang membelah menduplikasikan DNA-nya, kemudian mengalokasikan
kedua salinan itu ke ujung yang berlawanan dalam sel. Setelah itu, sel tersebut akan terpisah
dan menjadi sel anakan. Pada manusia terdapat dua jenis pembelahan sel yaitu, mitosis dan
meiosis.
LI.1.1 Mitosis
Pembelahan mitosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan dua sel anak dimana
jumlah kromosomnya sama dengan jumlah kromosom sel induknya. Pembelahan mitosis
terjadi selama pertumbuhan dan reproduksi aseksual. Secara garis besar, pembelahan
sel secara mitosis terdiri dari fase pertumbuhan (interfase), fase pembelahan inti sel
(kariokinesis), dan fase pembelahan sitoplasma (sitokinesis).
Interfase
Pada tahap interfase, sel dianggap sedang istirahat dan tidak melakukan pembelahan.Namun,
interfase merupakan tahap yang penting untuk mempersiapkan pembelahan atau
melakukan metabolisme sel. Pada tahap interfase, tingkah laku kromosom tidak tampak karena
berbentuk benang-benang kromatin yang halus.Walaupun begitu, sel anak yang baru terbentuk
sudah melakukan metabolisme. Pada tahap interfase, terbagi menjadi tiga fase yaitu, fase G1,
fase sintesis, dan fase G2.

a. Fase Pertumbuhan Primer ( Growth 1 disingkat G1 )

Sel yang baru terbentuk mengalami pertumbuhan tahap pertama. Pada subfase ini, sel-sel
belum mengadakan replikasi DNA sehingga masih bersifat 2n (diploid). Sementara organel-
organel yang ada di dalam sel, seperti mitokondria, retikulum endoplasma, kompleks golgi,
dan organel lainnya memperbanyak diri untuk menunjang kehidupan sel.

b. Fase Sintesis (S)

Pada subfase ini, sel melakukan sintesis materi genetik. Materi genetik adalah bahan-bahan
yang akan diwariskan kepada keturunannya, yaitu DNA. DNA dalam inti sel mengalami
replikasi (penggandaan jumlah salinan). Dengan demikian, pada subfase sintesis
(penyusunan) menghasilkan 2 salinan DNA.
c. Fase Pertumbuhan Sekunder ( Growth 2 disingkat G2 )
Setelah DNA mengalami replikasi, subfase berikutnya adalah pertumbuhan sekunder (G2).
Pada subfase ini, sel memperbanyak organel-organel yang dimilikinya. Hal ini bertujuan agar
organel-organel tersebut dapat diwariskan kepada setiap sel turunannya. Pada subfase ini,
replikasi DNA telah selesai dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan secara mitosis.
Selain itu, inti sel (nukleus) telah terbentuk dengan jelas dan terbungkus membran inti. Inti
sel mempunyai satu atau lebih nukleolus (membran inti sel). Di luar inti terdapat dua
sentrosom yang terbentuk oleh replikasi sentrosom pada tahap sebelumnya. Sentrosom
mengalami perpanjangan menyebar secara radial yang disebut aster (bintang). Pada
sentrosom terdapat sepasang sentriol yang berfungsi menentukan orientasi pembelahan sel.
Walaupun kromosom telah diduplikasi pada fase S, namun pada fase G2, kromosom belum
dapat dibedakan secara individual karena masih berupa benang-benang kromatin.

Gambar Siklus Sel

pembelahan mitosis menghasilkan sel anakan yang identik dengan induknya. Pada mitosis,
terjadi pembelahan inti yang disebut kariokinesis. Secara rinci, kariokinesis dibagi menjadi
empat fase, yaitu profase, metafase, anafase, dan telofase.

a. Profase

Pada permulaan profase, di dalam nukleus mulai terbentuk kromosom , yaitu benang-
benang rapat dan padat yang terbentuk akibat menggulungnya kromatin. Selanjutnya,
nukleolus menghilang dan terjadi duplikasi kromosom (kromosom membelah dan
memanjang) menghasilkan 2 kromosom anakan yang disebut kromatid. Kedua kromatid
tersebut bersifat identik sehingga disebut kromatid kembar (sister chromatid), yang bersatu
atau dihubungkan oleh sentromer pada lekukan kromosom. Sentromer merupakan bagian
kromosom yang menyempit, tampak lebih terang dan membagi kromosom menjadi 2 lengan.
Pada akhir profase, di dalam sitoplasma mulai terbentuk gelendong pembelahan (spindel)
yang berasal dari mikrotubulus. Mikrotubulus tersebut memanjang, seolah-olah mendorong
dua sentrosom di sepanjang permukaan inti sel (nukleus). Akibatnya, sentrosom saling
menjauh. Pada akhir profase ditandai juga dengan terpecahnya membran inti (membran
nukleus). Hal ini menyebabkan mikrotubulus dapat menembus inti sel dan melekat pada
struktur khusus di daerah sentromer setiap kromatid, disebut kinetokor. Oleh karena itu,
kinetokor ini berfungsi sebagai tempat bergantung bagi kromosom. Sebagian mikrotubulus yang
melekat pada kinetokor disebut mikro-tubulus kinetokor, sedangkan mikrotubulus yang
tidak memperoleh kinetokor disebut mikrotubulus non kinetokor.

b. Metafase

Pada metafase, kromosom menempatkan diri pada bidang pembelahan yang disebut
bidang metafase. Bidang ini merupakan bidang khayal yang terletak tepat di tengah sel. Pada
bidang ini, sentromer dari seluruh kromosom terletak pada satu baris yang tegak lurus dengan
gelendong pembelahan. Kinetokor pada setiap kromatid menghadap pada kutub yang
berlainan. Dengan letak kromosom berada di bidang pembelahan, maka pembagian jumlah
informasi DNA yang akan diberikan kepada sel anakan yang baru, benar-benar rata dan sama
jumlahnya. Pada fase ini, kromosom dapat terlihat dengan jelas.

c. Anafase

Tahap anafase ditandai dengan pembelahan inti, dimana kromatid saudara pada bagian
sentromer kromosom berpisah. Gerak kromatid ini disebabkan tarikan benang mikrotubulus
yang berasal dari sentriol pada kutub sel. Pada saat bersamaan, mikrotubulus non kinetokor
semakin memanjang sehingga jarak kedua kutub sel semakin jauh. Selanjutnya, masing-
masing kromatid bergerak ke arah kutub yang berlawanan dan berfungsi sebagai kromosom
lengkap, dengan sifat keturunan yang sama (identik).

d. Telofase

Pada tahap telofase ini, inti sel anakan terbentuk kembali dari fragmen-fragmen nukleus.
Bentuk selnya memanjang akibat peran mikrotubulus non kinetokor. Benang-benang
kromatin mulai longgar.Mulai terbentuk membran inti. Dengan demikian, fase kariokinesis
yang menghasilkan dua inti sel anak yang identik secara genetik telah berakhir, namun dua
inti sel masih berada dalam satu sel.

e. Sitokinesis

Sitokinesis adalah pembelahan sitoplasma yang bertujuan agar kedua inti terpisah
menjadi sel baru. Sitokinesis terjadi, segera setelah telofase selesai. Sitokinesis ditandai
dengan pembentukan alur pembelahan melalui pelekukan permukaan sel di sekitar bekas
bidang ekuator, proses ini disebut cleavage (Gambar 1.6). Di sepanjang alur melingkar,
terdapat mikrofi lamen yang terdiri dari protein aktin dan miosin. Protein tersebut berperan
dalam kontraksi otot atau pergerakan sel yang lain. Kontraksi ini semakin ke dalam sehingga
menjepit sel dan membagi isi sel menjadi 2 bagian yang sama.
 Gambar Mitosis

LO 1.2. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel Secara Meiosis

Pembelahan secara meiosis terjadi pada sel gamet, dengan menghasilkan empat sel
anakan yang memiliki jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom induk. Pembelahan
meiosis disebut juga pembelahan reduksi, yaitu pengurangan jumlah kromosom. Tahap
pembelahan meiosis terdiri dari tahap-tahap yang serupa dengan pembelahan mitosis, yaitu
terdiri dari fase pertumbuhan (interfase), fase pembelahan inti sel (kariokinesis), dan fase
pembelahan sitoplasma (sitokinesis). Hanya saja pada meiosis terjadi dua kali pembelahan,
yaitu meiosis I dan meiosis II.
Meiosis I
Pada tahap meiosis I, terjadi pemisahan kromosom homolog. Pada tahap ini terdiri dari
tahap interfase, profase I, metafase I, anafase I, telofase I dan sitokinesis I.
a. Interfase
Meiosis diawali oleh tahap interfase, dimana setiap kromosom mengalami proses
replikasi. Proses ini menyerupai pada replikasi kromososm mitosis. Setiap kromosom
menghasilkan dua kromatid saudara yang identik secara genetik dan melekat pada
sentromernya. Sentrosom bereplikasi menjadi dua.

b. Profase 1
Pada tahap meiosis I, profase I merupakan fase terpanjang atau terlama dibandingkan fase
lainnya bahkan lebih lama dari pada tahap profase pada pembelahan mitosis. Tahapan ini
terdiri dari lima subfase,yaitu leptoten, zigoten, pakiten, diploten, dan diakinesis.
 Leptoten
Subfase leptoten ditandai adanya benang-benang kromatin yang memendek dan
menebal menjadi kromosom. Pada subfase ini mulai terbentuk sebagai kromosom
homolog.
Zigoten
Kromosom homolog yang tersusun dari dua kromatid saudara saling berdekatan atau
berpasangan menurut panjangnya. Peristiwa ini disebut sinapsis.
Pakiten
Pada subfase pakiten, kromosom melakukan penggandaan menjadi dua kromatid.
Sentromer masih tetap menyatu dan belum membelah. Tiap kromosom berpasangan
mengandung empat kromatid yang disebut tetrad atau bivalen.
Diploten
Setiap bivalen mengandung empat kromatid yang tetap berkaitan atau berpasangan di
suatu titik yang disebut kiasma. Proses perlekatan atau persilangan kromatid-kromatid
disebut pindah silang (crossing over). Pada proses pindah silang, dimungkinkan
terjadinya pertukaran materi genetik (DNA) dari homolog satu ke homolog lainnya.
Pindah silang inilah yang memengaruhi variasi genetik sel anakan.
Diakinesis
Pada subfase ini terbentuk benang-benang spindel pembelahan (gelendong
mikrotubulus). Sementara itu, membran inti sel dan nukleolus mulai lenyap.Profase I
diakhiri dengan terbentuknya tetrad yang membentuk dua pasang kromosom
homolog.
Pindah silang umumnya terjadi selama meiosis 1 yaitu padafase profase 1 yang terjadi
pada semua makhluk hidup berkelamin betina maupun jantan dan antara semua pasangan
kromosom homolog.

Gambar Profase I

c. Metafase I
Pada metafase I, tetrad kromosom berada pada bidang ekuator. Pada bidang ekuator,
benang-benang spindel (mikrotubul) melekatkan diri pada tiap sentromer kromosom. Ujung
benang spindel yang lainnya membentang melekat di kedua kurub pembelahan yang
berlawanan.Dalam tahap ini, kromosom masih bersifat diploid.

d. Anafase I
Tahap anafase I, terjadi pemisahan kromosom homolog yang di tarik oleh gelendong
mikrotubulus sehingga menuju ke kutub yang berlawanan. Namun, kromatid saudara masih
terikat pada sentromernya dan bergerak sebagai satu unit tunggal. Inilah perbedaan antara
anafase pada mitosis dan meiosis. Pada mitosis, mikrotubulus memisahkan kromatid yang
bergerak ke arah berlawanan.

e. Telofase I
Pada telofase, setiap kromosom homolog telah mencapai kutub-kutub yang berlawanan.
Ini berarti setiap kutub mempunyai satu set kromosom haploid. Akan tetapi, setiap kromosom
tetap mempunyai dua kromatid kembar. Pada fase ini, membran inti muncul kembali.
Benang-benang kromatin mulai longgar.

f. Sitokinesis I
Pada tahap sitokinesis I, alur pembelahan atau pelat sel mulai terbentuk tahap sitokinesis pada
meiosis sama seperti tahap sitokinesis pada mitosis. Hasil pembelahan meiosis I menghasilkan
dua sel haploid yang mengandung setengah jumlah kromosom homolog. Meskipun demikian,
kromosom tersebut masih berupa kromatid saudara (kandungan DNA-nya masih rangkap).
Interkinase
Interkinase adalah tahap diantara dua pembelahan meiosis. Pada tahap interkinase tidak
terjadi perbanyakan (replikasi) DNA

Meiosis II
Pada tahap meiosis II, terjadi pemisahan kromatid saudara. Tahap meiosis II juga terdiri
dari profase, metafase, anafase, dan telofase. Tahap ini merupakan kelanjutan dari tahap
meiosis I. Masing-masing sel anakan hasil pembelahan meiosis I, akan membelah lagi
menjadi dua sel anakan yang bersifat haploid. Sehingga, ketika pembelahan meiosis telah
sempurna, dihasilkan empat sel anakan.
a. Profase II
Pada fase ini, kromatid saudara pada setiap sel anakan masih melekat pada sentromer
kromosom. Sementara itu, benang mikrotubulus mulai terbentuk, membran inti sel dan
nukleolus mulai lenyap, dan kromosom mulai bergerak ke arah bidang metafase. Secara garis
besar, tahap profase II meyerupai tahap profase pada pembelahan mitosis.

b. Metafase II
Pada metafase II, setiap kromosom yang berisi dua kromatid, merentang atau berjajar
pada bidang metafase II. Pada tahap ini, benang-benang spindel (benang mikrotubulus)
melekat pada kinetokor masing-masing kromatid.
c. Anafase II
Fase ini mudah dikenali karena benang spindel mulai menarik kromatid menuju ke kutub
pembelahan yang berlawanan. Akibatnya, kromosom memisahkan kedua kromatidnya untuk
bergerak menuju kutub yang berbeda. Kromatid yang terpisah ini selanjutnya berfungsi
sebagai kromosom individual.

d. Telofase II
Pada telofase II, kromatid yang telah menjadi kromosom mencapai kutub pembelahan.
Benang-benang kromatin mulai longgar. Mulai terbentuk membran inti dan nukleolus.

e. Sitokinesis II
Pada tahap sitokinesis II, ditandai adanya sekat sel yang memisahkan tiap inti sel.
Akhirnya terbentuk 4 sel kembar yang haploid. Berdasarkan uraian di depan,
sel-sel anakan sebagai hasil pembelahan meiosis mempunyai sifat genetis yang bervariasi
satu sama lain.

Gambar Meiosis (Meiosis 1 dan Meiosis 2)

Gametogenesis dan Pewarisan Sifat

Sebelum menjadi individu baru, tentunya diperlukan bahan baku atau cikal bakal
pembentuk individu baru tersebut. Bahan baku tersebut berupa sel kelamin yang disebut
gamet. Gamet jantan dan betina diperlukan untuk membentuk zigot, embrio, kemudian
individu baru. Gametogenesis melibatkan pembelahan mitosis dan pembelahan meiosis yang
terjadi pada organ reproduktif. Pada hewan dan manusia, gametogenesisterjadi pada testis
dan ovarium. Hasil gametogenesis adalah sel-sel kelamin, yaitu gamet jantan(sperma) dan
gamet betina (ovum atau sel telur).
a. Spermatogenesis
Sperma berbentuk kecil, lonjong, berflagela, dan secara keseluruhan bentuknya
menyerupai kecebong (berudu). Flagela pada sperma digunakan sebagai alat gerak di dalam
medium cair. Sperma dihasilkan pada testis. Pada mamalia, testis terdapat pada hewan jantan
sebagai buah pelir atau buah zakar. Buah pelir pada manusia berjumlah sepasang. Di dalam
testis terdapat saluran-saluran kecil yang disebut tubulus seminiferus. Pada dinding sebelah
dalam saluran inilah, terjadi proses spermatogenesis. Di bagian tersebut terdapat sel-sel induk
sperma yang bersifat diploid (2n) yang disebut spermatogonium.
Pembentukan sperma terjadi ketika spermatogonium mengalami pembelahan mitosis
menjadi spermatosit primer (sel sperma primer). Selanjutnya, sel spermatosit primer
mengalami meiosis I menjadi dua spermatosit sekunder yang sama besar dan bersifat haploid.
Setiap sel spermatosit sekunder mengalami meiosis II, sehingga terbentuk 4 sel spermatid
yang sama besar dan bersifat haploid. Mula-mula, spermatid berbentuk bulat, lalu

sitoplasmanya semakin banyak berkurang dan tumbuh menjadi sel spermatozoa yang
berflagela dan dapat bergerak aktif. Berarti, satu spermatosit primer menghasilkan dua
spermatosit sekunder dan akhirnya terbentuk 4 sel spermatozoa (jamak = spermatozoon )
yang masing-masing bersifat haploid dan fungsional (dapat hidup).

Gambar Spermatogenesis

b. Oogenesis

Oogenesis merupakan proses pembentukan sel kelamin betina atau gamet betina yang
disebut sel telur atau ovum. Oogenesis terjadi di dalam ovarium. Di dalam ovarium, sel induk
telur yang disebut oogonium tumbuh besar sebagai oosit primer sebelum membelah secara
meiosis. Berbeda dengan meiosis I pada spermatogenesis yang menghasilkan 2 spermatosit
sekunder yang sama besar.
Meiosis I pada oosit primer menghasilkan 2 sel dengan komponen sitoplasmik yang
berbeda, yaitu 1 sel besar dan 1 sel kecil. Sel yang besar disebut oosit sekunder, sedangkan
sel yang kecil disebut badan kutub primer ( polar body ). Oosit sekunder dan badan kutub
primer mengalami pembelahan meiosis tahap II. Oosit sekunder menghasilkan dua sel yang
berbeda. Satu sel yang besar disebut ootid yang akan berkembang menjadi ovum. Sedangkan
sel yang kecil disebut badan kutub.Sementara itu, badan kutub hasil meiosis I juga membelah
menjadi dua badan kutub sekunder. Jadi, hasil akhir oogenesis adalah satu ovum (sel telur) yang
fungsional dan tiga badan kutub yang mengalami degenerasi (mati).

Gambar Oogenesis

LI 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom

Aberasi kromosom adalah mutasi tingkat kromosom. Mutasi adalah perubahan yang
terjadi pada bahan genetik (DNA/RNA) baik pada tingkat gen dan tingkat kromosom.
Aberasi sering disebut juga dengan mutasi besar atau gross mutation. Di mana adanya
perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi ini
sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Aberasi kromosom bisa
disebabkan karena kelainan jumlah kromosom dan kelainan struktur kromosom.

LO 2.1. Memahami dan Menjelaskan Jenis Aberasi Kromosom

1.Perubahan Struktur Kromosom

Kesalahan saat meiosis atau agen perusak seperti radiasi dapat menyebabkan patahnya
kromosom yang mengakibatkan delesi, duplikasi, inversi, translokasi, isokromosom, dan
kromosom cincin.
- Delesi
Delesi adalah suatu aberasi kromosom(mutasi kromosom) berupa proses perubahan
struktural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu kromosom. Jika
delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi terminal, sedangkan bila delesi
terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar. Delesi terjadi akibat
pemutusan kromosom yang diinduksi oleh faktor faktor penyebab seperti panas, radiasi,
virus, serta senyawa kimia atau bahkan oleh kesalahan pada enzim enzim rekombinasi.

Delesi biasanya bersifat letal pada kondisi homolog atau pada kondisis homozigot jika delesi
terjadi pada kromosom kelamin. Pada kondisi heterozigot delesi sering menimbulkan efek
fenotip. Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom Cri-
du-chat. Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot. Delesi terjadi pada lengan
pendek kromosom 5. Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong
kucing. Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang keil, abnormitas pertumbuhan
yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para penderita biasanya meninggal pada masa
bayi atau awal masa kanak-kanak sekalipun ada juga yang tetap hidup hingga dewasa.
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental
terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika
masih bayi atau anak anak.

Contoh delesi lain pada manusia adalah yang menimbulkan leukimia myelo-sitis kronis.
Delesi tersebut terjadi pada kromosom 22. Sebenarnya delesi pada kromosom 22
menmbulkan leukimia, berkenaan dengan delesi pada kromosom 22 tersebut juga mengalami
translokasi menuju kromosom lain. Dalam hal ini sebagian lengan panjang kromosom 22
biasanya ditranslokasikan ke kromosom 9.
- Duplikasi
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen
kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen yang mengalami
duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya disebut reverse
tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal.
Satu contoh duplikasi adalah yang menimbulkan mata Bar pada D.melogaster.
Individu D. melogaster yang bermata Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya
faset mata. Pewarisan sifat mata Bar ini memperlihatkan ciri semidominan. Duplikas yang
menimbukan mata Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari kromosom X.
-Inversi
Inversi adalah pembalikan 180 derajat segmen-segmen kromosom. Pada inverse ada materi
genetik yang hilang. Dalam hal ini yang terjadi adalah perubahan atau penataan kembali
urutan linear gen. dikenai dua macam inverse yaitu yang perisentrik dan parasentrik.Jika
inverse tersebut mencapai sentromer, maka itu adalah inverse perisentrik dan sebaliknya tidak
mencakup sentromer maka itu adalah inverse parasentrik. Inverse parasentrik tidak
mengakibatkan perubhan suatu lengan kromosom, sedangkan inverse perisentrik dapat
menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan kromosom.

-Translokasi
Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan gen yang
terkandung pada kromosom itu). Translokasi disebut juga sebagai sebagai transposisi.
Translokasi dibedakan menjadi yang intrakromosom dan interkromosom.
Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu berlangsung di
dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau antar lengan kromosom.
Translokasi interkromosom dibedakan menjadi yang nonresiprok dan resiprok. Pada
translokasi interkromosomal yang nonresiprok , terjadi perpindahan segmen kromosom dari
sesuatu kromosom ke suatu kromosom lain yang nonhomolog. Pada translokasi
interkromosomal yang resiprok terjadi perpindahan segmen kromosom timbal balik antara
dua kromosom yang nonhomolog. Translokasi ada juga yang bernama translokasi Robertson
yaitu, translokasi yang terjadi apabila kromosom-kromosom akrosentris yaitu kromosom-
kromosom dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya
mempunyai satu tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom metasentris.

Perubahan Struktur Kromosom

- Isokromosom
Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan secara horizontal.
Sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik. Di lihat dari
pembelahan sentromer, maka iskoromosom disebut juga fision, yang peristiwanya
berlawanan dengan translokasi Robertson yang mengalami penggabungan.

- Kromosom Cincin
Kromosom cincin atau katenasi kromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada
dua kromosom yang nonhomlog pada saat pembelahan menjadi empat kromosom. Di mana
ujung- ujungnya saling bertemu dan membentuk lingkaran.
 Gambar Kromosom Cincin

2.Perubahan Jumlah Kromosom

Terdapat dua konsep tentang aberasi jumlah kromosom, yaitu euploidi dan aneuploid.
Euploidi merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi
genetik yang berada di dalam suatu sel (genom). Aneuplodi merupakan variasi pada sebuah
atau sejumlah kecil kromosom.
-Euploidi
Euploid adalah organisme dimana jumlah kromosom sel somatisnya merupakan
kelipatan dari kromosom haploidnya. Haploid adalah organisme dimana selnya memiliki
genom tunggal atau satu set kromosom. Genom adalah satu set kromosom haploid. Diploid
adalah organisme dimana selnya memiliki dua set kromosom haploid. Poliploid adalah
mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua set kromosom haploid (lebih
dari dua genom). Bila individu haploid setiap selnya memiliki satu genom (n), maka diploid
(2n), triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), dan seterusnya.

a. Monoploid

Monoploid adalah organisme dimana selnya memiliki satu genom (n kromosom). Istilah
monoploid digunakan untuk menggambarkan sifat suatu organisme. Sedangkan istilah
haploid digunakan untuk menggambarkan sifat dari gamet yang dibentuk oleh organisme
diploid. Beberapa contoh organisme haploid alami antara lain: bakteri (Bacteria), jamur
(Fungi), alga biru (Cyanophyta), gametopfit Lumut Hati (Hepaticeae) dan Lumut Daun
(Bryophyta), lebah madu jantan/ sawflies (Hymenoptera) terjadi karena partogenesis, juga
dijumpai pada tanaman kentang (kentang monoploid lebih renyah/ enak).

b. Pollipoid

Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua set
kromosom haploid (lebih dari dua genom). Poliploid banyak di jumpai pada tumbuhan,
sedangkan pada hewan atau manusia sangat jarang dijumpai karena poliploid dapat
menyebakan kelainan atau kematian/letal.
Tabel 1 Berbagai kemungkinan ragam dalam euploid

- Aneuploid
Aneuploid adalah suatu organisme dimana selnya kekurangan atau kelebihan kromosom
tertentu bila dibandingkan dengan mahluk hidup diploid normal.

Tabel 2 Berbagai kemungkinan ragam dalam aneuploid

a. Monosomi
Monosomi adalah organisme dimana selnya kekurangan satu kromosom
dibandingkan jumlah kromosom sel normal. Di kenal tiga macam monosomi: "

Monosomi primer, adalah keadaan dimana satu kromosom hilang, tetapi kromosom
homolog lainnya dengan kromosom yang hilang itu mempunyai struktur normal.
Monosomi sekunder, adalah keadaan dimana satu pasang kromosom homolog hilang
dan digantikan oleh kromosom skunder atau oleh isokromosom untuk satu lengan dari
pasangan kromosom yang hilang itu.
 Monosomi tersier, bila dua kromosom non homolog terpotong-potong di daerah
sentromer karena radiasi. Dua lengan dari kromosom non homolog ini bersatu dan membentuk
kromosom tersier dengan sentromer yang berfungsi, sedangkan dua lengan lainnya hilang.

b. Nullisomi
Organisme dimana selnya memiliki jumlah kromosom kurang dua dibanding dengan jumlah
kromosom sel normal.

c. Trisomi
Trisomi adalah organisme dimana selnya mempunyai sebuah kromosom tambahan
dibandingkan dengan organisme diploid normal, sehingga formulanya 2n + 1. Jika kromosom
tambahan itu lebih dari satu maka dinamakan double trisomi dengan formula 2n + 1 + 1.
Dikenal lima macam trisomi, ialah:
Trisomi primer adalah kromosom tambahan benar-benar homolog dengan salah satu
dari pasangan kromosom dari komplemen.
Trisomi sekunder, adalah kromosom tambahan adalah kromosom sekunder atau suatu
isokromosom.
Trisomi tersier, adalah kromosom tambahan adalah kromosom yang ditranslokasi atau
kromosom tersier terdiri dari dua segmen kromosom nonhomolog.
Trisomi konpensasi, adalah sebuah kromosom hilang dan dikonpensasi oleh dua
kromosom lain yang mengalami modifikasi.
Trisomi telosomi, adalah kromosom tambahannya adalah kromosom telosentris.

LI 2.2 Memahami dan Menjelaskan Faktor Penyebab Aberasi Kromosom

Faktor utama penyebab terjadinya aberasi kromosom seks adalah peristiwa non-disjunction atau
gagal berpisah pada fase pembelahan sel meiosis. Baik pada anafase I maupun anafase II.
Peristiwa gagal berpisah dapat menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom tidak normal yang
sudah barang tentu akan membentuk keturunan abnormal. Susunan kromosom seks normal pada
laki-laki adalah XY, sedangkan wanita adalah XX.

Factor lainnya ialah:

- Usia ibu hamil

- Kualitas sperma ayah

- Virus

- Radiasi, dll

LI 2.3 Memahami dan Menjelaskan Akibat Aberasi Kromosom

Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom :
-Kelainan Jumlah Kromosom Autosom
1. Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita
adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah,
mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6
bulan saja.

2. Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )

Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi
pada laki laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866
dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar
dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan
tebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya
steril.

3. Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)

Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada
kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah

langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta
pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1
tahun.

-Kelainan jumlah kromosom Gonosom :

1. Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).Kelainan ini
ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki laki tetapi
cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara membesar, dada
sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan
kakinya panjang), mental terbelakang.

2. Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)

Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini
ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita,
namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya
(infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak
berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek,
mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.

3. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)

Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).Kelainan ini
ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ciri pria berperawakan tinggi,
berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan,
memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.

LO 3. Memahami dan Menjelaskan Analisis Kromosom (Sample dan Teknik)

Analisa kromosom merupakan pemeriksaan pada kromosom untuk melihat
keabnormalan atau normalnya kromosom, adanya perubahan jumlah atau struktur pada
kromosom yang akan menyebabkan terjadinya kelainan pada individu secara genotip maupun
fenotip. Analisis kromosom sangat bermanfaat untuk mendeteksi kelainan pada kromosom
yang berupa struktural atau jumlah. Selain itu, analisis kromosom dilakukan juga untuk:
Diagnosa prenatal untuk janin dengan riwayat keluarga kelainan kromosom
Hamil pada usia tua
Infertilitas
Hambatan pertumbuhan
Retardasi mental
Malformasi ganda
Neonates
Thalassemia

Analisa gen suatu penyakit

Multiple organ disorder
Deteksi dini penyakit

Analisis kromosom dapat dilakukan melalui beberapa cara, yaitu:

- Analisis sitogenetik
Digunakan untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom. Teknik ini memerlukan sel
yang sedang membelah,yang biasanya berarti membuat biakkan selyang dihentikan pada
metafase dengan pemberian bahan kimia. Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk
memperlihatkan pola pita terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom.

- Fluorescence in situ hybridization

Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengidentifikasi ploidi beberapa kromosom
tertentu. Pelacak berfluoresensi dihibridisasi ke kromosom atau lokus genetik dengan
menggunakan sel dikaca objek dan hasilnya dapat dilihat di bawah mikroskop fluoresens.

- Pengecatan kromosom
Teknik menggunakan pelacak berfluoresens tinggi untuk mengenali bagian bagian di
sepanjang kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antar
kromosom-kromosom.

- Spectral karyotype analysis

Teknik dengan menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak berfluoresens unik
dengan warna berbeda. Hasilnya akan dianalisis oleh komputer.
- Amniosintesis Midtrimaster
Amniosintesis adalah tindakan mengeluarkan cairan amnion yang mengandung sel-sel
janin dan unsur biokimia dari rongga amnion. Pertama kali dilakukan pada tahun 1880 untuk
dekompresi polihidramnion. Pada tahun 1950 amniosintesis menjadi alat diagnostik ketika
mulai dilakukan pengukuran kadar bilirubin dalam cairan amnion untuk memantau
isoimunisasi rhesus. Amniosintesis untuk deteksi kelainan kromosom prenatal pertama kali
dilaporkan pada tahun 1967. Sejak itu amniosintesis diterima secara luas menjadi metode
untuk diagnosis prenatal untuk kelainan kromosom, penyakit-penyakit yang diturunkan, dan
beberapa infeksi kongenital.

- Pemeriksaan Villi Koralis

Diagnosis prenatal yang dikerjakan pada trimester kedua mempunyai beberapa
kekurangan antara lain, diagnosis baru dapat diketahui pada usia kehamilan yang lebih lanjut
sehingga risiko untuk terminasi kehamilan lebih besar dan terminasi pada saat janin sudah
mulai bergerak menimbulkan beban emosional yang berat bagi pasien, sehingga diusahakan
untuk melakukan diagnosis prenatal pada trimester pertama.
Teknik pemeriksaan villi korialis pertama kali diperkenalkan di Cina pada tahun 1975
yang bertujuan untuk menentukan jenins kelamin janin dengan cara memasukkan kateter
halus ke dalam uterus dengan hanya dituntun perasaan taktil. Bila terasa ada hambatan,
kemudian pengisap dipasang dan dilakukan aspirasi potongan villi.3
Pemeriksaan villi korialis biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 10-12 minggu,
untuk pemeriksaan sitogenetik, molekuler (analisis DNA) dan atau metode biokimia yang
dapat diaplikasikan pada jaringan villii. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi anomali "

kromosom, efek gen spesifik dan aktivitas enzym yang abnormal dalam kehamilan terutama
pada penyakit turunan.

- Pemeriksaan Darah Janin

Pada tahun 1983, Daffos dkk memperkenalkan metode pengambilan darah janin dengan
tuntunan USG menggunakan jarum spinal ukuran 20-22 melalui perut ibu ke dalam tali pusat.
Teknik ini disebut juga kordosentesis, PUBS (percutaneous umbilical blood sampling), fetal
blood sampling atau furnipuncture. Kordosintesis adalah istilah yang sering digunakan.
Indikasi pemeriksaan ini dapat dibagi atas indikasi diagnostik dan terapeutik. Umumnya,
pemeriksaan darah janin diindikasikan bila keuntungannya lebih banyak dari kerugiannya.
Sebelumnya pemeriksaan darah janin dilakukan untuk karyotype cepat namun dengan
teknik sitogenetik yang baru memakai metode FISH sampel dari villi korialis dan amniosit
juga dapat diperiksa dengan cepat. Indikasi lain untuk pemeriksaan ini adalah bila ditemukan
mosaik atau kegagalan kultur pada amniosintesis dan biopsi plasenta. Pemeriksaan darah
janin juga dilakukan pada wanita yang datang terlambat (usia kehamilan lanjut) pada
kunjungan antenatal dan menginginkan pemeriksaan karyotype atau untuk diagnosis prenatal
retardasi mental fragile-X

Selain dengan menggunakan teknik-teknik analisis kromosom yang telah di jelaskan,

terdapat beberapa teknik analisis kromosom lain. Dimana teknik-teknik ini dilakukan dengan
cara mengkultur sel yang di ambil dari:
- Darah Tepi
- Biopsi Kulit
- Lekosit

- Sumsum Tulang
- Fetal Cells

LI 4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam Terhadap Menghadapi suatu Cobaan

(Perkiraan Penyakit)

Menurut pandangan islam terhadap menghadapi suatu cobaan (perkiraan penyakit) haruslah
bersabar, tabah, dan yang terpenting berprasangka baik terhadap Allah SWT (husnuzan).
Husnuzan artinya berbaik sangka, lawan katanya adalah suuzan yang artinya berburuk
sangka. Sungguh tepat jika Allah SWT dan rasul-Nya melarang perilaku buruk sangka.
Sesuai dengan firman-Nya padasurat Al-Hujurat ayat 49 yang artinya:
Jauhkanlah dirimu dari berprasangka buruk, karena berprasangka buruk itu sedusta-dusta
pembicaraan (yakni jaukan dirimu dari sesorang berdasarkan sangkaan saja). (H.R
BUKHARI DAN MUSLIM)

Mengapa kita harus berhusnuzan kertika mendapatkan suatu cobaan terutama penyakit?

Karena sakit ialah cobaan,ada beberapa keutamaan penyakit :

penyakit menguatkan iman, penyakit menggugurkan/penghapus dosa-dosa, penyakit mendapatka

pahala dari amal kebaikan yang biasa dilakukannya diwaktu Sehat, penyakit penyebab datangnya
pahala kebaikan, penyakit penyebab memperoleh derajat yang tinggi di Sisi Allah SWT, penyakit
dapat mendatangkan ganjaran berupa surga,

LI 4.1 Memahami dan Menjelaskan Ayat (Al-Quran) Tentang Menghadapi Suatu Cobaan

QS. Al-Hujurat : 12
Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka sesungguhnya
sebagian dari prasangka itu adalah dosa, dan janganlah kamu mencari-cari
kesalahan orang lain, dan janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian orang
lain, dan janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian yang lain. Sukakah salah
seorang di antara kamu memakan daging saudarnya yang sudah mati? Maka tentulah
kamu merasa jijik kepadanya. Dan bertakwalah kepada Allah. Sesungguhnya Allah
Maha Penerima Taubat lagi Maha Penyayang.

QS. Al Baqarah : 155

Dan sesungguhnya akan Kami beri kalian sedikit cobaan/ujian berupa ketakutan, kelaparan,
kekurangan harta benda dan jiwa-jiwa serta buah buahan; dan berilah kabar gembira bagi orang-
orang yang sabar.
Al Anfal : 46

Dan sabarlah sesungguhnya Allah beserta orang-orang yang sabar.

Ali Imran : 146

Dan Allah mencintai orang-orang yang sabar. ()

LI 4.2 Memahami dan Menjelaskan Ayat (Al-Quran) Tentang Menghadapi Suatu Cobaan

Imam Ibnu Katsr rahimahullh berkata:

Maknanya: seseorang yang ditimpa musibah dan dia meyakini bahwa musibah tersebut
merupakan ketentuan dan takdir Allh Taala, kemudian dia bersabar dan mengharapkan (balasan
pahala dari Allh Taala), disertai (perasaan) tunduk berserah diri kepada ketentuan Allh Taala
tersebut, maka Allh Taala akan memberikan petunjuk ke (dalam) hatinya dan menggantikan
musibah dunia yang menimpanya dengan petunjuk dan keyakinan yang benar dalam hatinya,
bahkan bisa jadi Allh Taala akan menggantikan apa yang hilang darinya dengan sesuatu yang
lebih baik baginya.

HR Ad Darimi

Aku menuruti prasangka hambaKu terhadapKu, maka silahkan untuk

berprasangka apa yang dikehendaki

HR Bukhori
Aku menuruti prasangaka hamba terhadapKu, jika ia berprasangka baik
terhadapKu maka baginya kebaikan, maka jangan berprasangka terhadap Allah
kecuali kebaikan.
 DAFTAR PUSTAKA

Corebima, AD. (2008) Materi Genetik Bahan Ajar Genetika.Jurusan Biologi FPMIPA
UniversitasNegeri Malang. Malang.

Moore, KL. (1986). The sex cromatine. WB Sanders Co. Philadelphia.

Neil A. Campbell and Jane B. Reece (2008). Biologi (terjemahan) Edisi Kedelapan Jilid 1.
Erlangga: Jakarta.

Vinay Kumar, Ramzi S., dkk (2004) Buku Ajar Patologi Edisi ke- 7. EGC.

W.A. Newman Dorland. (2011). Kamus Saku Kedokteran Dorland Edisi 28. EGC:
Jakarta.