IDENTITAS PASIEN

Nama : An. T
Jenis Kelamin :L
Usia : 18 Tahun
Agama : Islam
Suku Bangsa : Betawi
Status : Belum Menikah
Alamat : Jln. Hj Jusin RT 13 RW 01 Ciracas Jakarta Timur
Pekerjaan : Pelajar
Tanggal Masuk RS : 19 September 2018
Tanggal Pemeriksaan : 25 September 2018
Ruang Perawatan : Griu 4

ANAMNESA
Keluhan Utama
Perut Kram
Keluhan Tambahan
-

Riwayat Penyakit Sekarang:

Sejak 2 tahun pasien berusia 18 tahun mengeluh sering kram pada otot betis,
pasien tampak kesakitan jika kram terjadi. Pasien kesulitan untuk berdiri jika
mengalami kram, ketika akan berdiri pasien perlu jongkok terlebih dahulu, kedua
tangan bertumpu pada kedua lutut secara pelan satu persatu. Pasien sering terjatuh
sewaktu berjalan dan tidak bisa melakukan aktivitas yang terlalu berat. Pasien pernah
mendapatkan terapi obat anti tuberculosis selama 9 bulan dan berobat ke dokter
spesialis anak sebelum dinyatakan sembuh. Tidak ada anggota keluarga yang
memiliki riwayat penyakit serupa
Satu hari sebelum masuk rumah sakit pasien mengeluhkan adanya nyeri perut
dan gangguan pencernaan sejak malam, kemudian pasien dibawa ke IGD Rumah
Sakit Polri.
Riwayat Penyakit Dahulu:
 Tb paru 2012 tuntas 9 bulan
 Kejang (-)
 Asma (-)

Riwayat Penyakit Keluarga:

Keluarga pasien tidak pernah mengalami penyakit serupa

Riwayat Pengobatan: -

Riwayat Kebiasaan
 Alkohol : Disangkal
 Narkoba : Disangkal
 Merokok : Disangkal

PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalisata
Kesadaran umum Tampak sakit sedang
Kesadaran Compos Mentis
Tanda-Tanda Vital
 Tekanan darah 110/80 mmHg
 Nadi 88x/ menit, reguler
 Laju pernapasan
 Suhu 23x/ menit
370 C
Pemeriksaan Fisik Umum
 Kepala Bentuk kepala normal, tidak didapati
adanya deformitas ataupun benjolan

 Mata Konjungtiva pucat -/-, sklera ikterik -/-,

pupil bulat isokor 3mm/3mm, refleks
cahaya langsung +/+, Refleks cahaya
tidak langsung +/+

 Hidung Tidak ada deformitas, septum nasi

ditengah, sekret (-), edema mukosa (-)
  Mulut Bibir lembab, mukosa basah, faring tidak
hiperemis

 Telinga Sekret (-), serumen (-), darah (-)

 Leher Trakea di tengah, pembesaran kelenjar

tiroid (-), pembesaran KGB leber (-)

 Thorax Inspeksi: Simetris dalam keadaan statis

dan dinamis
Palpasi: Fremitus taktil dan vokal
simetris kanan dan kiri
Perkusi: Sonor pada kedua lapang paru
Auskultasi:
-Cor: Bunyi jantung I/II regular, murmur
(-), gallop (-)
-Pulmo: Suara napas vesikuler +/+,
Ronkhi -/-, Wheezing -/-

Inspeksi: Supel, datar

 Abdomen
Auskultasi: Bising usus (+) 20x/menit
Perkusi: Timpani di 4 regio abdomen
Palpasi: Nyeri tekan (-), nyeri lepas (-),
tidak teraba massa

Akral hangat, edema (-), crt <2 detik

 Ekstremitas

Status Neurologis
Kesadaran E4M6V5 = GCS 15
Tanda Rangsang Meningeal
  Kaku Kuduk -
 Kernig Sign -
 Lasegue Sign
 Brudzinski I -
 Brudzinski II -
-
Pemeriksaan Nervus Kranialis
1. N I (Olfactorius)
 Nasal Dextra Normal
 Nasal Sinistra
Normal

2. N II (Optikus)
 Refleks Cahaya
 Visus +/+
 Warna
 Lapang pandang Normal bilateral (>1/60)
Tidak dilakukan
Normal bilateral
3. N III (Okulonotorius), N IV
(Troklearis), N VI (Abducens)
 Gerakan Bola Mata
 Refleks Cahaya TL
 Refleks Akomodatif
 Nistagmus Baik ke segala arah OD/Os
+/+

4. N V (Trigeminal) +/+

Sensorik -/-

 N V1
 N V2
 N V3

Motorik
Normal (kanan dan kiri sama)
 Menggigit
Normal (kanan dan kiri sama)
 Membuka rahang
Normal (kanan dan kiri sama)

5. N VII (Fasialis)
Sensorik
Normal
 Pengecapan 2/3 anteroir lidah
Normal
Motorik
  Mengangkat alis
 Menutup mata dengan kuat
 Menggembungkan pipi
 Mencucu Tidak dilakukan
 Menyeringai
Normal (simetris kanan dan kiri)
6. N VIII (Vestibulokoklear) Normal
 Gesekan Jari
Normal
 Detik Jam
 Tes Berbisik Normal
 Garpu Tala Normal
Rinne
Webber
Schwabach Normal (AD/AS)
 Dix-Hallpike Normal (AD/AS)
 Post Pointing
 Romberg Normal (AD/AS)
 Stepping test

7. N IX (Glossofaringeus) Tidak dilakukan

Sensorik Tidak dilakukan
 Pengecapan 1/3 posterior lidah
Tidak dilakukan
8. N IX, X (Vagus)
 Refleks muntah Tidak dilakukan
 Letak uvula Tidak dilakukan
 Arkus faring
 Disfoni Tidak dilakukan
 Disfagi Normal

9. N XI (Assesorius) Tidak dilakukan

 Mengangkat bahu
 Memalingkan kepala

10. N XII (Hipoglossus)

 Deviasi lidah
Tidak dilakukan
 Atrofi/fasikulasi/tremor lidah
 Artikulasi
Tidak dilakukan
Berada ditengah, tidak deviasi
Simetris
Normal
Normal
 Normal
Normal

Tidak terdapat deviasi

(-)/(-)/(-)
Baik
Pemeriksaan Motorik
1. Kekuatan
 Tangan 4444/5555
 Kaki 4444/5555

2. Tonus
 Tangan Normotonus / Normotonus

 Kaki Normotonus / Normotonus

3. Refleks Fisiologi
Ekstremitas Atas
++ / ++
 Biceps
++ / ++
 Achilles
Ekstremitas Bawah
 Patella
++/++
 Achilles
++/++

4. Refleks Patologis
Ekstremitas Atas
 Hoffman
-/-
 Trommner
-/-
Ekstremitas Bawah
 Babinski
-/-
 Chaddock -/-
  Oppenheim -/-
 Gordon -/-

 Schaffer -/-

Klonus
 Patella -/-
-/-
 Achilles
Pemeriksaan Sensorik
 Rangsangan Raba Normal
 Rangsangan Nyeri Normal

 Rangsangan Suhu Tidak dilakukan

 Rangsangan Getar Tidak dilakukan

Normal
 Proprioseptif
Normal
 Diskriminasi dua titik
Pemeriksaan Sistem Saraf Otonom
 BAB Normal
 BAK Normal

 Berkeringat Normal
Pemeriksaan Fungsi Luhur
 Memori Normal
 Kognitif Normal

 Bahasa Normal

 Visuospasial Normal

Pemeriksaan Koordinasi
 Disdiadokokinesia Normal
 Tes Telunjuk-Hidung Normal
Pemeriksaan Tambahan
 Gower’s Sign +

PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Laboratorium (19 September 2018)
Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan
Hematologi
 Hemoglobin 11.6 12-14 g/dl
  Leukosit 17.800 5.000-10.000 u/l
 Hematokrit 36 37-43 %

 Trombosit 304.000 150.000-400.000 /ul

Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan

KIMIA KLINIK
 SGOT/AST 13,5 <37 U/L
 SGPT/ALT 13,6 <40 U/L
Elektrolit
 Natrium 139 135-145 Mmol/l

 Kalium 3,6 3,5-5,0 Mmol/l

107 98-108 Mmol/l
 Chlorida
URINE
Urine Lengkap
KUNING TUA
 Warna
KERUH*
 Kejernihan
6,0 5 - 8,5
 Reaksi/ pH
1.020 1.0 – 1.030
 Berat Jenis
- negative
 Protein
- negative
 Bilirubin
- negative
 Glukosa - negative
 Keton ++* negative
 Darah/Hb - negative
 Nitrit 0,1 0,1 – 1,0 IU
 Urobilinogen - negative
 Leukosit
 Sedimen:
 Leukosit 1-2 0–5 /LPB

 Eritrosit 15-20* 1-3 /LPB

 Sel Epitel + /LPK

 Silinder -

 Kristal -
RESUME
Pasien Laki – laki berusia 18 tahun datang ke IGD Rumah Sakit Bhayangkara
TK1 Raden Said Sukanto diantar oleh ibunya dengan keluhan utama perut kram dan
tidak ada keluhan tambahan. Selama dirawat pasien mengeluh merasa lemas pada
tungkai bagian bawah dan tangan terutama pada bagian dextra, pasien mulai
merasakana gejala ini sejak 2 tahun yang lalu dan pasien juga tidak bisa melakukan
aktivitas yang berat seperti naik tangga, berlari serta mengangkat beban yang terlalu
berat. Pasien sudah melakukan beberapa pemeriksaan seperti ctscan, EMG dan
didapatkan diagnosis DMD.
Dari pemeriksaan saat pertama kali pasien datang ke IGD polri didapatkan
GCS E4V5M6, Tekanan darah pasien 110/80 mmhg, frekuensi pernapasan 23 kali per
menit, denyut nadi 88 x per menit dan suhu tubuh 37 derajat celcius.

DIAGNOSIS
 Diagnosis Klinis : Duchenne Muscular Dystrophy
 Diagnosis Topis : Muscle
 Diagnosis Etiologi : X- Linked genetic

DIAGNOSIS BANDING
 Gullian Bare Syndrome
 Bekker Muscular Dysthrophy

PENATALAKSANAAN
 Prednison 0.75 mg/kgbb/hari
 Kalsium 1000 mg/hari
 Vit d 400 unit
 Stretching exercise
 Fisioterapi
PROGNOSIS
 Quo ad vitam : Dubia ad malam
 Quo ad sanationam : Dubia ad malam
 Quo ad functionam : Dubia ad malam
 LAPORAN KASUS

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Disusun oleh :

Intan Pratama Dewayanti 1102012131

PEMBIMBING

dr. Maula Nuruddin Gaharu, Sp.S

 KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT SARAF

RUMAH SAKIT TK.1 BHAYANGKARA RADEN SAID SUKANTO

PERIODE 10 SEPTEMBER – 13 OKTOBER 2018

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI