L.o.

1 memahami dan menjelasakan proses pembelahan sel

L.i.1 Mitosis
Mitosis ialah proses pembelahan inti sel yang diikuti oleh pembelahan sel ibu menjadi dua sel
anak. Mitosis berati threads yang memliki arti munculnyabenang atau kehadiran kromosom
ketika sel siap membelah (Anynomus, 2008).Pioner dari proses pembelahan mitosis ini
adalah Walther Flemming yangmengamati subtansi inti sel yang diberinama kromatin. Beliau
memperhatikanbahwa kromatin dalam sel tidak memperlihatkan penampakan yang sama
disetiap sel (OConnor, 2008).Mitosis merupakan periode pembelahan sel yang berlangsung
pada jaringan titik tumbuh (meristem), seperti pada ujung akar atau pucuk tanaman.Proses
mitosis terjadi dalam empat fase, yaitu profase, metafase, anafase, dantelofase. Namun
sebagian ilmuwan membagi mitosis menjadi lima fase yaitudengan menyelipkan fase
prometafase sebagai penghantar pada prosesmetafase setelah fase profase (OConnor, 2008).
Fase-fase mitosis tersebutterjadi pada sel tumbuhan maupun hewan. Setiap fase meliputi
tahapan prosespenyusunan dan pemisahan kromosom. Begitu proses mitosis selesai sel
akanterbagi menjadi dua dengan proses yang disebut sitokinesis. Proses mitosismenjamin
setiap sel anak akan mengandung satu copy DNA sel ibu. Terdapat perbedaan mendasar
antara mitosis pada hewan dan tumbuhan.Pada hewan terbentuk aster dan terbentuknya alur
di ekuator pada membran selpada saat telofase sehingga kedua sel anak menjadi
terpisah.Bagaimana proses rinci pembelahan mitosis akan diterangkan sesuaidengan fasefasenya.

Profase
Profase yang merupakan fase pertama miosis terjadi setelah selesainyaproses G2 dari
interfase. Selama profase kromosom sel, yang sudah diduplikasipada fase S, tampak memadat
dan tampak lebih ratusan bahkan ribuan kalilebih tebal dibanding saat interfase. Hal ini
karena setiap duplikat kromosomterdiri atas dua sister kromatid identik yang bergabung
dalam titik sentromer.
Sehingga strukturnya kini terlihat seperti huruf X ketika diamati dibawahmicroskop.
Beberapa DNA pengikat protein mengkatalisasi proses pemadatan,termasuk kohesi dan
kondensi. Kohesi membentuk cincin-cincin yang mengikatsister kromatid tetap bersama,
sementara kohesi membentuk cincin-cincin yangmengikat dan membentuk kromosom
menjadi bentuk yang lebih padat(Anynomus, 2008).Pada awal profase, sentrosom dengan
sentriolnya mengalami replikasidan dihasilkan dua sentrosom. Masing-masing sentrosom
hasil pembelahanbermigrasi ke sisi berlawanan dari inti. Pada saat bersamaan, mikrotubul
munculdiantara dua sentrosom dan membentuk benang-benang spindle, yang membentuk
seperti bola sepak. Pada sel hewan, mikrotubul lainnya menyebaryang kemudian membentuk
aster. Pada saat bersamaan, kromosom teramatidengan jelas, yaitu terdiri dua kromatid
identik yang terbentuk pada interfase.Dua kromatid identik tersebut bergabung pada
sentromernya. Benang-benang spindel terlihat memanjang dari sentromer (Anynomous
mereview dari Campbell et al. 1999).
Sehingga strukturnya kini terlihat seperti huruf X ketika diamati dibawahmicroskop.
Beberapa DNA pengikat protein mengkatalisasi proses pemadatan,termasuk kohesi dan
kondensi. Kohesi membentuk cincin-cincin yang mengikatsister kromatid tetap bersama,
sementara kohesi membentuk cincin-cincin yangmengikat dan membentuk kromosom
menjadi bentuk yang lebih padat(Anynomus, 2008).Pada awal profase, sentrosom dengan
sentriolnya mengalami replikasidan dihasilkan dua sentrosom. Masing-masing sentrosom
hasil pembelahanbermigrasi ke sisi berlawanan dari inti. Pada saat bersamaan, mikrotubul
munculdiantara dua sentrosom dan membentuk benang-benang spindle,
yangmembentuk seperti bola sepak. Pada sel hewan, mikrotubul lainnya menyebaryang
kemudian membentuk aster. Pada saat bersamaan, kromosom teramatidengan jelas, yaitu
terdiri dua kromatid identik yang terbentuk pada interfase.Dua kromatid identik tersebut
bergabung pada sentromernya. Benang-benang spindel terlihat memanjang dari sentromer
(Anynomous mereview dari Campbell et al. 1999).
Prometafase
Sebelum memasuki metafase sel memasuki prometafase dimana selama prometafase
selubung nucleus mulai terfragmentasi. Mikrotubula padagelondong sekarang dapat
memasuki nucleus dan berinteraksi dengankromosom, yang telah menjadi lebih padat. Berkas
mikrotubula memanjang darisetiap kutub kearah pertengahan sel. Masing-masing dari kedua
kromatid yangberasal dari satu kromosom sekarang memiliki struktur khusus yang
disebutkinetokor yang terletak di daerah sentomer. Sebagian mikrotubula melekat
dikinetokor, interaksi ini menyebabkan kromosom mulai melakukan gerakan yangtersentaksentak.
Metafase
Setelah profase berakhir metafase dimulai, kromosom berjajarsepanjangekautor sel. Setiap
kromosom setidaknya tersambung dengan duamikrotubul melekat pada kinetokor, masing-

masing mikrotubbul terikat padasentriol di dua kutub berlawanan. Pada kondisi ini tekanan
didalam sel menjadiseimbang, dan kromosom tidak lagi bergerak-gerak. Setelah benang
gelendong2 (mikrotubul) berkembang lengkap dan tiga jenis mikrotubulus telah muncul.
Mikrotubul kinetokor yang melekat dari kutub setriol ke kintokor; mikrotubulinterpolar yang
memanjang dari setiab kutub ke equator, hingga hampirmencapai kutub berlawanan, dan
mikrotubul astral memanjang dari kutub kemembran dinding sel. (Anynomous,
2008).Ringkasnya metafase terlihat pada kondisi dimana masing-masingsentromer
mempunyai dua kinetokor dan masing-masing kinetokor dihubungkanke satu sentrosom oleh
serabut kinetokor. Sementara itu, kromatid bersaudarabegerak ke bagian tengah inti
membentuk keping metafase / metaphasic plate
(Anynomous mereview dari Campbell et al. 1999).

Anafase
Masing-masing kromatid memisahkan diri dari sentromer dan masing-masing kromosom
membentuk sentromer. Masing-masing kromosom ditarik olehbenang kinetokor ke kutubnya
masing-masing (Anynomous mereview dariCampbell et al. 1999).
Tahap anafase ini dimulai ketika pasangan sentromer dari setiapkromosom berpisah, yang
akhirnya melepaskan kromatid bersaudara bergerakke arah kutub sel yang berlawanan.
Enzym yang memecah kohesi yangmengikat sister kromatid selama profase juga membantu
pelepasan sisterkromatid. Setelah berpisah setiap kromatid sekarang dianggap
sebagaikromosom lengkap.Perubahan panjang mikrotubul yang terus memendek
menyebabkanmekanisme pergerakan kromatid ke arah kutub berlawanan oleh
memendeknyamikrotubuloa kinetokornya. Karena mikrotubula kinetokor melekat
padasentromer, oleh karena itu sentromer tertarik terlebih dahulu. Mikrotubul astral juga
memendek mengakibatkan penarikan antar kutub yang semakin menjauhdan mendekati
dinding sel. Pada saat yang bersamaan mikrotubul interpolarsaling memendek memberikan
gaya tambahan untuk mendorong kromosom kekutub berlawanan. Pada akhir anafase ini
kedua kutub sel memiliki koleksikromosom yang ekuivalen dan lengkap.
Telofase.
Telofase dimulai saat kromatid sampai di masing-masing kutub sel,benang mikrotubul
menghilang, dan selubung lapisan inti mulai tampak terlihat disekitar kedua set kromosom.
Fosforilasi dan defosforilasi lamina di ujung selmemberikan formasi membran inti dilingkari
setiap kelompok baru setkromosom yang kini menjadi kurang tergulung rapat (Anynomus,
2008). Mitosisyaitu pembelahan satu nucleus menjadi dua nucleus yang identik secara
genetiksekarang telah selesai.
Sitokinesis
Sitokinesis merupakan proses dimana sel asal benar-benar terpisahmenjadi dua sel anak.
Selama akhir mitosis muncul lekukan membran di sekitarekuator sel. Posisi lekukan
dipengaruhi oleh mirotubul astral dan interpolar.Lekukan menjadi makin dalam oleh adanya
aksi kontraksi filamen aktin danmiosin yang membuat sel semakin membela hingga
menghasilkan dua sel anakdengan ukuran yang seimbang (Anynomous, 2008).B.
Profase :

kromosom mulai membentuk kumparan, berkontraksi, dan memadat

Setiap kromosom terdiri dari 2 kromatid saudara identik yang disatukan oleh
sentromer dan lengannya menyatu karena adanya kohesin (kohesi kromatid
saudara)

selama profase, kromosom terus memadat, memendek, dan menebal

Nukleolus lenyap

Gelendong mitotik mulai terbentuk. Gelendong ini terdiri atas sentrosom dan
mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom.Susunan radial mikrotubulusmikrotubulus yang lebih pendek dan menjulur dari sentrosom disebut aster.

Sentrosom bergerak saling menjauhi akibat didorong oleh mikrotubulus yang

memanjang diantaranya.

Prometafase :
-

Selaput nukleus terfragmentasi

Mikrotubulus yang menjulur dari masing-masing sentrosom memasuki wilayah

nukleus

Kromosom semakin terkondensasi

Masing2 dari kedua kromatid pada setiap kromosom kini memiliki kinetokor
(struktur protein yang terletak pada sentromer)

Beberapa mikrotubulus melekat pada kinetokor (mikrotubulus kinetokor) yang

menarik-narik kromosom maju mundur

Mikrotubulus nonkinetokor berinteraksi dengan sejenisnya yang berasal dari

kutub gelendong yang bersebrangan

Metafase :
-

Merupakan tahap mitosis yang paling lama, berlangsung sekitar 20menit

Sentrosom kini berada pada kutub-kutub sel yang bersebrangan

Kromosom berjejer pada lempeng metafase ( bidang khayal yang terletak

dipertengahan jarak antara kedua kutib gelendong), sentromer-sentromer kromosom
berada di lempeng
metafase.
-

Kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus kinetokor yang berasal dari

kutub yang bersebrangan

Anafase:

Merupakan tahap mitosis paling pendek, berlangsung hanya beberapa menit

Dimulai ketika protein kohesin terbelah, sehingga kedua kromatid saudara berpisah
secara tiba-tiba, setiap kromatid pun menjadi satu kromosom utuh.

kedua kromosom anakan bergerak menuju ujung-ujung sel yang berlawanan

saat
mikrotubulus kinetokor memendek. Karena mikrotubulus melekat di
sentromer,
kromosom bergerak ke sentromer terlebih dahulu.

Sel memanjang saat mikrotubulus nonkinetokor memanjang

Pada akhir anafase, kedua ujung sel memiliki koleksi kromosom yang sama dan l
engkap.

Telofase:
-

Dua nukleus anakan terbentuk dalam sel

Selaput nukleus muncul dari fragmen-fragmen selaput nukleus sel induk dan bagianbagian lain dari sistem endomembran,

Nukleolus muncul kembali

Kromosom menjadi kurang terkondensasi

Mitosis selesai

Sitokinesis :
-

Pembelahan sitoplasma terjadi pada akhir telofase

Pada sel hewan, sitokinesis melibatkan lengkungan penyibakan (cleavage).

Lengkungan penyibakan semakin dalam akibat pengetatan aktin dan miosin mengakibatkan
sel
induk terbagi dua, menghasilkan dua sel yang sepenuhnya terpisah.
L.i.2 Meiosis
Meiosis pertama kali dikemukakan oleh Oscar Hertwig lilmuwan zoologist Jerman yang
menemukan sistem fertilisasi pada sea urchins. Diamengemukakan peran dari inti sel selama
pewarisan dan pengurangan jumlakkromosom melalui proses meiosis pada tahun 1876
(Anynomous, 2010).Meiosis berasal dari kata meioun yang artinya to make small atau
menjadikan kecil. Hal ini mengacu pada jumlah kromosom yang dihasilkan padasel anak
berkurang setengahnya selama proses meiosis. Perbedaan denganmitosis tersebut terjadi
karena pada proses meiosis terdapat 1 kali replikasi DNAyang diikuti oleh 2 kali pembelahan
sel. Pada meiosis ini juga terjadi prosesrekombinasi gen yang tidak ada pada mitosis. Hasil
dari meiosis ialah sel gametyang masing-masing berbeda genetiknya (OConnor, 2008).Dua
kali periode pembelahan sel, yaitu pembelahan meiosis I danpembelahan meiosis II. Baik
pada pembelahan meiosis I dan II, terjadi fase-fasepembelahan seperti pada mitosis. Oleh
karena itu dikenal adanya profase I,metafase I, anafase I, telofase I, profase II, metafase II,
anafase II, dan telofase II.Akibat adanya dua kali proses pembelahan sel, maka pada meiosis,

satu selinduk akan menghasilkan empat sel baru, dengan masing-masing selmengandung
jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk.
1 .Meiosis I
Meiosis merupakan proses yang lambat dibandingkan dengan waktu yangdibutuhkan mitosis.
Proses terlama terjadi pada profase I, dimana pasangankromosom homolog bersama-sama
membentuk pasangan bivalent yangdinamakan tetrad karena terdiri atas 4 kromatid. Para
ilmuwan membagi profaseI dalam beberpaa segmen berdasarkan penampilan kromosom,
yaitu fase:leptoten, zygotene, pakiten, pakiten dan diploten.Ketika sel memasuki metafase I
pasangan kromosom homolog berjajarsaling berlawanan pada bidang equator (metafase
plate) dan kinetokor padasister kromatid menghadap kutub yang sama. Pasangan kromosom
sex jugaberjajar pada metafase plate.
Pada pasangan-pasangan kromosom ini dapatterjadi crossing over yang menjamin bahwa
kromosom akan bersegregasi saatsel terbelah (OConnor, 2008).Selama anafase I, pasangan
kromosom homologterbagi dalam dua selanak. Sebelum pasangan tersebut berpisah,
peristiwa crossing over antarkromosom harus sudah selesai dan cohesin harus sudah dilepas
dari lengan sister kromatid
.
Kegagalan pemisahan kromosom pada dua sel anak akanmerujuk pada terjadinya
nondisjunction yang akan menyebabkan aneuploidy(OConnor, 2008).Berikut adalah
rangkuman singkat fase-fase pada Meiosis I: 1.Profase I :Kromatin berkondensasi (menebal)
membentuk kromatid.Tahap initerdiri atas lima subfase yaitu
a)Leptoten : kromosom berduplikasi membentuk 2 kromatid
b)Zigoten : terbentuk sinapsis antardua kromosom homolog
c)Pakiten : terbentuk tetrad
d)Diploten : terbentuk lipatan antarlengan kromosom yang disebutkiasma, juga ada
kemungkinan terjadi crossing over (pindah silang). Hal ini hanya terjadi pada meiosis saja,
sehingga mengakibatkanterjadinya rekombinasi gen.e)Diakenesis: sentriol berpisah menuju
kutub yang berawanan,terbentuk serat gelendong diantara dua kutub.1.Metafase 1 Pada tahap
ini, tetrad menempatkan dirinya pada bidang ekuator.Membran inti sudah tidak tampak lagi
dan sentromer terikat olehspindel pembelahan. 2.Anafase I
Pada tahap ini, spindel pembelahan memendek dan menarik belahantetrad (diad) ke kutub sel
berlawanan sehingga kromosom homologdipisahkan. Kromosom hasil crossing over yang
bergerak ke kutub selmembawa materi genetic yang berbeda.3.Telofase IPada tahap ini,
membrane sel membentuk sekat sehingga terbentuk duasel anak yang bersifat haploid, tetapi
setiap kromosom masihmengandung dua kromatid (sister cromatid) yang terhubung
melaluisentromer.
2.Meiosis II
Sel anak memasuki proses meiosis II tanpa melewati fase interfase untukreplikasi DNA
terlebih dahulu. Meiosis II berfungsi seperti mitosis tetapi denganmenurnkan jumlah
kromosom menjadi setengahnya. Sehingga akhir dari meiosisII adalah terbentuknya 4 sel
anak haploid yang mengadung satu copy tunggalkromosom.Rangkuman singkat fase-fase

pada Meiosis II adalah:1. Profase II:Benang benang kromatin berubah kembali menjadi
kromosom;kromosom yang terdiri dari 2 kromatida tidak mengalami duplikasi lagi;dinding
inti menghilang dan sentriol berpisah menuju kutub yangberlawanan dan benang gelendong
terbentuk diantara 2 kutubpembelahan.1.Metafase II:Kromosom kebidang ekuator
menggantung pada serat gelendong melaluisentromernya.2.Anafase II:Kromatida berpisah
dari homolognya, dan bergerak menuju ke kutub yangberlawanan.4. Telofase II:Kromosom
berubah menjadi benang benang kromatin kembali, nucleolusdan dinding inti terbentuk
kembali, serat serat gelendong menghilangdan terbentuk sentrosom kembali.
Dalam proses pembelahan miosis perbedaan posisi kromosom pada saatproses metafase
sangat mempengaruhi jumlah ploidi yang dihasilkan untuk selanak. Pada metafase kromosom
berada di garis tengah dalama posisi yang acak,dan tidak adanya konsistensi sisi maternal
atau paternal dari pembelahan sel.Oleh karena itu setiap kromosom independen dari yang
lain. Sehingga saat selterbelah menjadi gamet set kromosom di tiap sel anak mengandung
campurandari sifat tetuanya, namun setiap sel anak tidak memiliki komposisi campuransifat
yang sama.Sutton 1902 menunjukkan bahwa setiap koromosom bebas/ independenselama
proses meiosis memiliki kemungkinan kombinasi kromosom sebanyak 2 n
dengan n jumlah kromosom per gamet. Dalam proses meiosis juga terdapatkemungkinan
terjadinya crossing-over antara kromatid selama fase profase 1yang dapat mencampurkan
bagian kromosom dari pasangan kromosomhomolog. Fenomen tersebut dinamai rekombinasi.
Karena rekombinasi bisaterjadi setiap pembentukan gamet, maka kemungkinan jenis gamet
yangterbentuk bisa lebih dari kalkulasi perkiraan 2 n
(Miko, 2008). Peristiwarekombinasi akan di jabarkan di bab selanjutnya.
a.Rekombinasi gen
Profase merupakan fase Meiosis terlama dan sangat penting karena padafase ini terjadi
peristiwa rekombinasi gen. Profase dimulai dengan berjajarnyapasangan homolog. Pada
beberapa spesies proses berpasangannya kromosomhomolog dimulai sejak interfase, ketika
kromosom homolog menempati daerahyang sama dalam interfase inti.Spesies lain termasuk
manusia kromosom homolog tidak akan mulaiberpasangan sebelum double strand breaks
(DSBs) muncul pada DNA. DSBsakan membuat rantai pada ujung 3 terbuka yang kemudian
akan menangkap(invade) sequence homolog pada kromatid lain. Selama penangkapan
inimemanjang, struktursynaptomenal complex (SC) terbentuk disekitar pasangankromosom
homolog dan mengikat kuat penempelan tersebut, peristiwa inidisebut synapsis. Stabilitas SC
terus meningkat sejalan dengan pemanjanganrantai penangkapan pertama memanjang ke
homolognya dan ditangkap olehbagian kromatin yang terbuka sehingga membentuk double
holiday junctions. Tidak semua double holiday junctions akan berubah fungsi menjadi
lokasiterjadinya crossing over. Rekombinasi akan terjadi hanya pada beberapa titik
kromosom, dan hasil dari crossing over akan jelas terlihat sebagai kiasmata padafase diploten
setelah SC menghilang (OConnor, 2008).
Profase I :
Kromosom berkondensasi, dan homolog berpasangan disepanjang lengannya,
berjejer gen demi gen.
Pindah silang (pertukaran segmen molekul DNA yang sesuai diantara kromatid
nonsaudara) telah selesai saat homolong berada dalam sinapsis, tergabung erat oleh
protein disepanjang lengan.
Sinapsis berakhir di pertengahan profase, kromosom-kromosom setiap pasangan
sedikit bergerak memisah

Setiap pasangan homolog memiliki satu atau lebih kiasmata, tempat terjadinya
pindah silang dan kedua homolog masih tersambung akibat kohesi diantara kromatid
saudara
Pada akhir profase I, mikrotubulus dari masing-masing kutub melekat ke kedua
kinetokor pasangan homolong kemudian bergerak ke lempeng metafase.
Pada profese I terdapat leptonema, zigonema, pakhinema, diplonema, diakinesis.
Leptonema: kromosom diploid tampang benang panjang dan tipis.
Zigonema: kromosom berdekatan dan berpasangan (sinapsis) .
Pakhinema: kromosom menjadi pendek dan menebal.
Diplonema: masing-masing kromosom membelah memanjang terbentuk kromatid.
Diakinesis: kromatid-kromatid berlainan mengadakan persilangan. tempat persilangan antar
kromatid (chiasma). Di chiasma, kromatid putus, segmen satu kromatid bersambungan
dengan segmen kromatid lain. Penukaran segmen kromatid tidak serupa ( pindah silang)
(crossing over) terbentuk pertukaran gen-gen sehingga terjadi kombinasi gen baru.
Metafase I:
Pasangan kromosom homolong sudah di lempeng metafase, dengan satu kromosom
pada setiap pasangan menghadap ke kutub yang berbeda.
Kedua kromatid dari satu homolog melekat ke mikrotubulus kinetokor dari salah
satu kutub. Dan kromatid homolog yang satu lagi melekat ke mikrotubulus dari
kutub yang bersebrangan
Anafase I:
Setiap pasangan kromosom homolong memisah
Kedua homolog bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan, dipandu oleh aparatus
gelendong.
Kohesi kromatid saudara tetap melekat di sentromer menyebabkan kedua kromatid
bergerak ke kutub yang sama.
Telofase I dan Sitokinesis:
Pada awal telofase I, setiap paruhan sel memiliki satu set haploid lengkap yang terdiri
atas kromosom-kromosom tereplikasi. Setiap kromosom terdiri dari 2 kromatid
saudara yang salah satu atau keduanya mengandung bagian DNA kromatid
nonsaudara
Terjadi sitokinesis ( pembelahan sitoplasma), membentuk dua sel anakan haploid.

Tiga peristiwa yang hanya terjadi pada meiosis selama meiosis I :

Sinapsis dan pindah silang.
Selama profase I, homolog tereplikasi berpasangan dan terhubung secara fisik disepanjang
lengan oleh struktur protein serupa ritleting. Proses ini disebut sinapsis. Penataan ulang
genetik antara kromatid-kromatid nonsaudara disebut pindah silang (crossing over),
diselesaikan pada tahap ini.Pada profase akhir, kedua homolong sedikit memisah namun tetap
terhubung, pada satu daerah berbentuk X yang disebut kiasmata.
Homolog di lempeng metafase.
Pada metafase I meiosis, kromosom berjejer sebagai pasangan homolog, bukan sebagai
kromosom individual seperti pada metafase mitosis.
Pemisahan homolog.
Pada anafase I meiosis,kromosom honolog bergerak kearah kutub yang berlawanan, tapi

kromatid-kromatid saudara dari setiap kromosom tereplikasi tetap melekat. Sebaliknya, pada
anafase mitosis, kromatid-kromatid saudara memisah.
Meiosis II : Memisahkan kromatid saudara

Profase II:
Aparatus gelendong terbentuk
Pada profase II akhir, kromosom yang terdiri atas 2 kromatid yang tergabung
disentromer, bergerak ke lempeng metafase II.
Metafase II:
Kromosom-kromosom berjejer dilempeng metafase
Karena pindah silang pada meiosis I, 2 kromatid saudara dari masing- masing
kromosom
tidak identik secara genetik.
Kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus yang menjulur dari kutub-kutub
yang bersebrangan
Anafase II:
Kromatid berpisah karena penguraian protein-protein yang menggabungkan kromatid
di
sentromer.
Telofase II dan Sitokinesis :
Nukleus terbentuk, kromosom mulai terurai, terjadi sitokinesis.
Pembelahan meiosis satu sel induk menghasilkan 4 sel anakan masing-masing satu set
haploid kromosom (tak tereplikasi). masing-masing dari sel anakan berbeda secara
genetik dari sel-sel anakan lain dan juga dari sel induk.

L.o.2 Memahami dan menjelaskan kelainan genetik pada ibu hamil

L.i.1 Proses
KELAINAN GENETIK

kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik
antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom
21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal
dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu
sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut
merupakan gen yang dominan.

L.i.2 Penyebab
PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM
Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa
kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses
reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom.
resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35
tahun atau lebih.
L.i.3 Akibat
ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN
KROMOSOM
Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1) Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan
(disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya
hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan
monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2) Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom
ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi
13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 21 (sindroma Down).

Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai
berikut:

Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel
penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat
menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga
mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat
jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika
gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu
setelah kelahiran.

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel
penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500
bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran
kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering
terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang
hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom
21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi
mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan
penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker
sel daerah putih (leukemia).

L.i.4 Jenis-jenis
KETIDAKNORMALAN GEN DAN KROMOSOM
Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi sejumlah masalah yang
disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom utama.
Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:
1. Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak
dapat secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi
kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif.
Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke
dalam system saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap
10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
2. Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum
diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47). Kenapa

kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat.
Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit
tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek,
dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental.
Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar
khusus.
3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen
tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan
jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam.
Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini.
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.
4. Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X
tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY.
Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang
mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang
besar dan menjadi tinggi.
Penyembuhan : terapi hormon
5. Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan
kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik,
keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual.
Penyembuhan : terapi hormone
6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat;
kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.
Penyembuhan : pembedahan
7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan
pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup.
Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic
8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan
otak.
Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medik
9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah
yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati.
Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic
L.i.5 Pengobatan
L.o.3 Memahami dan menjelaskan pemeriksaan dan analisis kromosom
L.i.1 Definisi

Analisis kromosom atau karyo tiping merupakan tool dan bagian yang sangat penting
untuk analisis awal genetika. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa dideteksi pada
level kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau penyakit yang
heriditer. Dengan demikian informasi yang akurat dan lebih awal perlu diperoleh
untuk keperluan pencegahan-pencegahan terhadap resiko kemunculan abnormalitas
genetik.

Pada perkembangan analisis kromosom yang terbaru, sekarang ini menjadimetode

preparasi dan analisis lebih cepat dan akurat dengan bantuan software untuk
membuat pelaporan dari hasil analisis. Informasi yang didapat dari karyotiping tidak
hanya penting bagi deteksi penyakit heriditer secara lebih dini tetapi juga akan
menyumbangkan perkembangan keilmuan yang sangat penting untuk mengambil
kebijakan-kebijakan kesehatan genetik di masa datang. Disisi lain, kebutuhan akan
informasi analisis abnormalitas genetik, khususnya pada pasien dengan dugaan
mengalami kelainan genetik makin meningkat. Analisis genetik ini juga diperlukan
sebagai data penunjang bagi terapi medisterkait.

LSIH-UB dengan fasilitas preparasi dan SDM yang memadai (baik) siap untuk
memberikan pelayanan pada custumer yang memerlukan hasil analisis kromosom
manusia maupun jasa konsultant genetik sesuai kebutuhan custumer.
L.i.2 Tahap
1. Pasien /Custumer mengajukan permintaantertulis ke pada LSIH

2. Custumer (pasien), datang ke Klinik UB untuk diambil darahnya, atau dikirim sample
darah sebanyak 5 ml dalam tabung venoject heparin, dibawa dalam temperatur dalam termos
5 0C ( dalam es)

3. Hasil uji akan diberikan maksimal dalam 15 hari kerja setelah pengambilan sampel,
kecuali ada gangguan teknis sehingga pengambilan sampel darah harus diulang.

4. Laporan akan diberikan ke pada pasien dalam bentuk laporan tertulis (hasil analisis dan
gambar kromosom utuh serta hasil analisis karyotiping)

5. Jika pasien memerlukan konsultasi, LSIH akan membantu pasien tentang terkait dengan
hasil analisis karyotiping
L.i.3 Cara
L.i.4 Manfaat

Ada banyak manfaat dari analisis gen dari kromosom manusia. Salah satunya adalah untuk
mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yg
dapat melahirkan anak anak yang cacat. Selain itu dapat juga digunakan untuk keperluan
identifikasi, baik identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal usul keluarganya maupun mayat
mayat yang meninggal dengan tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik.

L.o.4 Memahami dan menjelaskan pendangan islam berprasangka baik dengan

kelainan genetik
Husnuzan artinya berprasangka baik. Sedangkan huznuzan kepada Allah SWT mengandung
arti selalu berprasangka baik kepada Allah SWT, karena Allah SWT terhadap hamba-Nya
seperti yang hamba-Nya sangkakan kepada-Nya, kalau seorang hamba berprasangka buruk
kepada Allah SWT maka buruklah prasangka Allah kepada orang tersebut, jika baik
prasangka hamba kepadanya maka baik pulalah prasangka Allah kepada orang tersebut.
Cara menunjukkan sikap husnuzan kepada Allah swt adalah:
1. Senantiasa taat kepada Allah.
2. Bersyukur apabila mendapatkan kenikmatan.
3. Bersabar dan ikhlas apabila mendapatkan ujian serta cobaan.
4. Yakin bahwa terdapat hikmah di balik segala penderitaan dan kegagala

Beberapa hadist dan al-mempertegas hal tersebut:

Dari Abu Hurairah ra., ia berkata : Nabi saw. bersabda : Allah Taala berfirman : Aku
menurut sangkaan hambaKu kepadaKu, dan Aku bersamanya apabila ia ingat kepadaKu. Jika
ia ingat kepadaKu dalam dirinya maka Aku mengingatnya dalam diriKu. Jika ia ingat
kepadaKu dalam kelompok orang-orang yang lebih baik dari kelompok mereka. Jika ia
mendekat kepadaKu sejengkal maka Aku mendekat kepadanya sehasta. jika ia mendekat
kepadaKu sehasta maka Aku mendekat kepadanya sedepa. Jika ia datang kepadaKu dengan
berjalan maka Aku datang kepadanya dengan berlari-lari kecil.(Hadits ditakhrij oleh
Bukhari).
Dari Anas bin Malik, ia berkata : Saya mendengar Rasulullah saw. bersabda :
Sesungguhnya Allah berfirman : Apabila Aku menguji hambaku dengan kedua
kesayangannya lalu ia bersabar maka Aku menggantikannya dengan sorga. (Hadits ditakhrij
oleh Bukhari).

Artinya: 155. Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan,
kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira kepada
orang-orang yang sabar. 156. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka
mengucapkan: Inna lillaahi wa innaa ilaihi raajiuun. (QS Al Baqarah : 155-156)

Artinya: (yaitu) orang-orang yang beriman dan hati mereka manjadi tenteram dengan
mengingat Allah. Ingatlah, hanya dengan mengingati Allah-lah hati menjadi tenteram. (QS
Ar Rad : 2
Sumber :
Campbell N & Reece J. 2008. Biology. Edisi Kedelapan-jilid ! Penerbit Erlangga.
Jakarta
Sadler, TW. 1997. Embriologi Kedokteran Langman. (Terjemahan. Edisi ke 7.
Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta
www. Utmb.edu

www.nature.com
www.nlm.nih.gov
www.ghr.nlm.nih.gov

www.transtutors.com