a.

Aberasi dalam jumlah kromosom

(1) Monosom
sel memiliki satu kromosom/ Aneuploid, misalnya sindrom turner (XO).
(2) Trisomi
Sel memiliki tiga kromosom selain sepasang kromosom yang normal. Eg., trisomi 21/
sindrom down).
(3) Mosaik
Hanya sebagian sel tubuh yang memiliki variasi jumlah kromosom.

Li. 2. Penyebab Mutasi Kromosom

Pemakaian alkohol oleh ibu hamil yang bisa menyebabkan sindroma alkohol pada

janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan
bawaan.
Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.
Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau

meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan.Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan
teratogen.
Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama

kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:

Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran,
kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa
berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau
limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum
atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral
palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan
kematian janin
Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan
terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada
anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan
keterbelakangan mental.
Kekurangan asam folat yang bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifidatabung

saraflainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa
dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal
sebanyak 400 mikrogram/hari.
Faktor fisik pada rahim Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan

1.
2.

3.

4.
5.

atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa

mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan
adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan
cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan
oleh kelainan otak yang berat (misalnyaanensefalus atau atresia esofagus).
Faktor genetik dan kromosom kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan
yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen
adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam
tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Li. 3. Jenis Kelainan Genetik yang Disebabkan oleh Kelainan Kromosom

a. Turner Syndrome
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks pada kromosom nomor
Ciri-ciri penderita Turner syndrome
Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis
ovaricular).

 Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang
penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid,
kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan
pendengaran dan penglihatan.
Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari
matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik
dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk
bersosialisasi.

b. Klinefelter Syndrome
Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri
fisik penderita sindrom ini :
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan
perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang
kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal
berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat
menentukan hormon seks pria.
Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon

androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.

Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan
mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat
Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun
mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

c. Jacob Syndrome
Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciriciri penderita sindrom ini :
Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang
normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, ratarata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan
terhadap tinggi badannya.
Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya
berada dalam kisaran normal.
Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya
berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki
potensi dan gairah seksual yang normal.
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan
benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada saudara
kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan
menimbulkan masalah.
Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung
mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat.
Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi
hormonal.
d. Patau Syndrome
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan

kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah
trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu
memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah
bibir sumbing,
ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika
gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.

e. Sindrom Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom
nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward :
Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala ( tengkuk
); rendah-set,
Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit ;
hidung terbalik;
Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism
okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang dan
atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan
pada laki-laki , testis tidak turun .

f. Sindrom Cri du Chat

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah
suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek
kromosom nomor 5 manusia.
Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :
Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mental dengan ciri
khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak
Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.
Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah ratarata.
98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil
saat lahir.
Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan
bentuk kuping yang rendah letaknya

G. Sindrom Super Female

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom
Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa
meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom
Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat
kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan
mental.
menstruasi sangat tidak teratur.
Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya
menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan
mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari
63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya
ialah kromosom-X.
Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.

 Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita
tersebut tidak sebanding dengan tingginya

h. Down Syndrome
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi
pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :
penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah
yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jarijarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang
biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan
dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atauduodenum
(duodenal atresia).
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris:
amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.

Li. 4. Pencegahan dan terapi

Pencegahan Primer
Upaya pencegahan primer dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar tidak mengalami
kelahiran bayi dengan kelainan kongenital, yaitu dengan :
a. Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun agar tidak
berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.47
b. Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam folat pada
seorang wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita tersebut hamil, karena
kelainan seperti spina bifida terjadi sangat dini. Maka kepada wanita yang hamil agar rajin
memeriksakan kehamilannya pada trimester pertama dan dianjurkan kepada wanita yang
berencana hamil untuk mengonsumsi asam folat sebanyak 400mcg/hari. Kebutuhan asam
folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari. Asam folat banyak terdapat dalam sayuran hijau
daun, seperti bayam, brokoli, buah alpukat, pisang, jeruk, berry, telur, ragi, serta aneka
makanan lain yang diperkaya asam folat seperti nasi, pasta, kedelai, sereal.
c. Perawatan Antenatal (Antenatal Care)47
Antenatal care mempunyai kedudukan yang sangat penting dalam upaya menurunkan angka
kematian ibu dan perinatal. Dianjurkan agar pada setiap kehamilan dilakukan antenatal care
secara teratur dan sesuai dengan jadwal yang lazim berlaku. Tujuan dilakukannya antenatal
care adalah untuk mengetahui data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin

sehingga dapat dicapai kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan, puerperium
dan laktasi serta mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan bayinya.
Perawatan antenatal juga perlu dilakukan untuk mencegah terjadinya persalinan prematuritas
atau berat badan lahir rendah yang sangat rentan terkena penyakit infeksi. Selain itu dengan
pemeriksaan kehamilan dapat dideteksi kelainan kongenital. Kunjungan antenatal sebaiknya
dilakukan paling sedikit 4 kali selama masa kehamilan dengan distribusi kontak sebagai
berikut:
c.1. Minimal 1 kali pada trimester I (K1), usia kehamilan 1-12 minggu.
d. Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena dapat
menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir dan langit-langit.
Pencegahan Sekunder
a. Diagnosis
Diagnosis kelainan kongenital dapat dilakukan dengan cara:
a.1. Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)
Pemeriksaan ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui secara dini beberapa kelainan
kehamilan/pertumbuhan janin, kehamilan ganda, molahidatidosa, dan sebagainya.48
Beberapa contoh kelainan kongenital yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan non invasive
(ultrasonografi) pada midtrimester kehamilan adalah hidrosefalus dengan atau tanpa spina
bifida, defek tuba neural, porensefali, kelainan jantung bawaan yang besar, penyempitan
sistem gastrointestinal (misalnya atresia duodenum yang memberi gambaran gelembung
ganda), kelainan sistem genitourinaria (misalnya kista ginjal), kelainan pada paru sebagai
kista paru, polidaktili, celah bibir, mikrosefali, dan ensefalokel.9,49
a. Pemeriksaan cairan amnion (amnionsentesis)2,9,50
Amnionsentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu dengan aspirasi per-abdomen
dengan tuntunan USG. Dari cairan amnion tersebut dapat dilakukan pemeriksaan lebih lanjut
antara lain pemeriksaan genetik/kromosom, pemeriksaan alfa-feto-protein terhadap defek
tuba neural (anensefali, mengingomielokel), pemeriksaan terhadap beberapa gangguan
metabolic (galaktosemia, fenilketonurua), dan pemeriksaan lainnya.
a.3. Pemeriksaan Alfa feto protein maternal serum (MSAFP).
Apabila serum ini meningkat maka pada janin dapat diketahui mengalami defek tuba neural,
spina bifida, hidrosefalus, dan lain-lain. Apabila serum ini menurun maka dapat ditemukan
pada sindrom down dan beberapa kelainan kromosom.
a.4. Biopsi korion
Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom pada janin, kelainan
metabolik, kelainan genetik dapat dideteksi dengan analisis DNA, misalnya talasemia dan
hiperplasia adrenal kongenital.2
a.5. Fetoskopi/kordosentesis
Untuk mengenal kelainan kongenital setelah lahir, maka bayi yang baru lahir perlu diperiksa
bagian-bagian tubuh bayi tersebut, yaitu bentuk muka bayi, besar dan bentuk kepala, bentuk
daun telinga, mulut, jari-jari, kelamin, serta anus bayi.
b. Pengobatan
Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu organ tubuh umumnya
memerlukan tindakan bedah. Beberapa contoh kelainan kongenital yang memerlukan
tindakan bedah adalah hernia, celah bibir dan langit-langit, atresia ani, spina bifida,
hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus hidrosefalus, tindakan non bedah yang dilakukan
adalah dengan pemberian obat-obatan yang dapat mengurangi produksi cairan serebrospinal.

Penanganan PJB dapat dilakukan dengan tindakan bedah atau obat-obatan, bergantung pada
jenis, berat, dan derajat kelainan.2
Pencegahan Tersier
Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting pada pengobatan
dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan situasi yang tak dapat disembuhkan. Pada
kejadian kelainan kongenital pencegahan tersier bergantung pada jenis kelainan. Misalnya
pada penderita sindrom down, pada saat bayi baru lahir apabila diketahui adanya kelemahan
otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan
dan perkembangan anak. Bayi ini nantinya bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang
mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya.
Banyak orang tua yang syok dan bingung pada saat mengetahui bayinya lahir dengan
kelainan. Memiliki bayi yang baru lahir dengan kelainan adalah masa-masa yang sangat sulit
bagi para orang tua. Selain stres, orang tua harus menyesuaikan dirinya dengan cara-cara
khusus. Untuk membantu orang tua mengatasi masalah tersebut, maka diperlukan suatu tim
tenaga kesehatan yang dapat mengevaluasi dan melakukan penatalaksanaan rencana
perawatan bayi dan anak sesuai dengan kelainannya.

LO. 3. Memahami & Menjelaskan Pemeriksaan & Analisis Kromosom

Li. 1. Definisi
Analisis kromosom atau karyo tiping merupakan tool dan bagian yang sangat penting untuk
analisis awal genetika. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa dideteksi pada level
kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau penyakit yang heriditer. Dengan
demikian informasi yang akurat dan lebih awal perlu diperoleh untuk keperluan pencegahanpencegahan terhadap resiko kemunculan abnormalitas genetik.
Li. 2. Manfaat
Ada banyak manfaat dari analisis gen dari kromosom manusia. Salah satunya adalah untuk
mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan
yg dapat melahirkan anak anak yang cacat. Selain itu dapat juga digunakan untuk keperluan
identifikasi, baik identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal usul keluarganya maupun
mayat mayat yang meninggal dengan tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik.
Li. 3. Cara
1. Amniocentesis
Ini merupakan sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom, yang
menyebabkan anak menderita down syndrom atau spina bifida. Amniocentesis
biasanya dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke15 hingga minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah
terbentuk sempurna.
Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding
perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari
kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium
untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes
amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS)

CVS biasanya dilakuan pada usia kehamilan 10-13 minggu. Villi plasenta dapat
diperoleh melalui akses transervikal, transabdominal atau transvaginal ke
plasenta.Pada kehamilan lanjut, ketika kelainan janin disertai dengan
oligohidramnion berat, pengambilan transabdominal lebih disukai. Penyulit CVS
sama dengan amniocentesis.
-

Indikasi CVS
Wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65 tahun; bila ada
anak atau saudara kandung si janin yang mengalami cacat/retardasi mental/sindrom
down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali dan tak diketahui
penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal dari hasil
USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya
menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat.

Cara:

1. Transcervikal, polietilen kateter melalui serviks dgn tuntunan USG, menuju

plasenta yg plg tebal Jaringan trofoblas diaspirasi melalui kateter ke dlm
syringe.
2. Transabdominal, jarum dimasukkan di sepanjang axis plasenta dgn
tuntunan USG. Aspirasi jaringan trofoblas.
-

Risiko CVS

1) Abortus 0,8% lebih besar dibandingkan amniosentesis

2) Perdarahan post tindakan lebih banyak terjadi pada cara transcervikal
3) Infeksi
4) Ketuban pecah
5) Sensitisasi Rhesus
6) Peningkatan AFP serum ibu
-

Keuntungan

Hasilnya tersedia pada usia gestasi lebih dini, sehingga mengurangi kecemasan
orang tua kalau hasilnya normal dan memungkinkan metode terminasi kehamilan
yang lebih dini dan lebih aman kalau hasilnya abnormal
3. Pemeriksaan darah
Belum lama ini para peneliti dari Universitas Hongkong, China, mengenalkan
teknik pemeriksaan darah untuk mengidentifikasi sejumlah kelainan penyakit
bawaan pada janin. Tes ini bekerja dengan cara memeriksa DNA janin dalam darah
ibu.

ANALISIS SITEGENETIK

Digunakan untuk menilai jumlah dan integritas kromosom. Teknik ini

memerlukan sel yang sedang membelah, yang biasanya berarti membuat biakkan
sel yang dihentikan pada metaphase dengan pemberian bahan kimia. Kromosom
diwarnai dengan giemsa utnuk memperlihatkan pola pita terang dan gelap yang

khas untuk setiap kromosom.

HIGH RESOLUTION METAPHASE BANDING TECHNIQUE
Memperlihatkan lebih banyak pita sehingga digunakan untuk mendiagnosis delesi

kecil.
FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION (FISH)
Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengidentifikasi ploidi beberapa
kromosom tertentu. Pelacak berflouresensi dihibridisasi ke kromosom atau lokus
genetic dengan menggunakan sel dikaca objek dan hasilnya dapat dilihat di bawah

mikroskop flouresens.
PENGECATAN KROMOSOM
Teknik menggunakan pelacak berflouresens tinggi untuk mengenali bagian-baigan
di sepanjang kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi translokasi dan tata

ulang antar kromosom-kromosom.

SPECTRAL KARYOTYPE ANALYSIS
Teknik dengan menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak berflouresens
unik dengan warna berbeda. Hasilnya akan dianalisis oleh computer.

4.

Reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) merupakan variasi

dari polymerase chain reaction (PCR), sebuat teknik laboratorium yang biasanya
digunakan dalam biologi molekular untuk menghasilkan sejumlah gandaan bagian
tertentu untai DNA atau yang dikenal dengan Amplifikasi.
RT-PCR meliputi tiga tahap utama. Tahap pertama adalah reverse transcription
(RT) atau transkripsi balik dimana RNA ditranskrip balik menjadi cDNA menggunakan
enzim reverse transcriptase dan primer. Tahap berikutnya adalah denaturasi dsDNA
at 95C, pada tahap ini dua untai DNA akan terpisah dan primer dapat mengikat pada
untai tersebut jika temperaturnya diturunkan kemudian yang selanjutnya akan dimulai
rantai reaksi baru. Kemudian suhu diturunkan hingga mencapai suhu anealing yang
bervariasi tergantung primer yang digunakan, konsentrasi, probe dan konsentrasinya
jika digunakan, dan juga konsentrasi kation.
Tahap akhir adalah Amplifikasi PCR yang merupakan proses dimana dilakukannya
perpanjangan DNA menggunakan Primer yang memerlukan Taq DNA polymerase yang
termostabil, biasanya pada suhu 72C, yang merupakan suhu optimal untuk aktivitas
enzim polymerase. Objek PCR dapat dideteksi dengan agarose gel electrophoresis dan
ethidium bromide (atau dye nukleotida lainnya).

LO. 4. Memahami & Menjelaskan Islam tentang Berprasangka Baik terhadap

Kelainan Genetik & Analisis Kromosom
Berprasangka Baik
Al-Baqarah 216: Boleh jadi kamu membenci sesuatu, padahal ia amat baik bagimu, dan
boleh jadi (pula) kamu menyukai sesuatu padahal ia amat buruk bagimu; Allah mengetahui,
sedang kamu tidak mengetahui.
"Janganlah salah seorang kalian meninggal kecuali ia berhusnuzan kepada Allah." (HR.
Muslim)
Allah tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan kesanggupannya (QS AlBaqarah: 286)

Suudzon
Al Hujarat 49:12 Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan kamu dari prasangka,
sesungguhnya sebagian dari prasangka adalah dosa, dan janganlah kamu mancri-cari
kesalahan orang lain dan janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian yang lain.
Sikap Husnudzan kepada Allah SWT
1.
2.
3.
4.

Senantiasa taat kepada Allah

Yakin bahwa terdapat hikmah di balik segala penderitaan dan kegagalan
Menerima dengan ikhlas semua keputusan Allah
Syukur dan Qonaah, yakni senantiasa berterima kasih atas pemberian Allah serta
merasa cukup atas pemberiannya itu.

Hikmah Husnudzan
1. Dapat menumbuhkan sikap untuk selalu optimis dalam menyongsong masa depan
2. Menumbuhkan perasaan tidak putus asa
3. Menumbuhkan perasaan syukur kepada Allah atas nikmat yang telah dianugrahkan
Allah kepada kita
4. Menumbuhkan sifat sabar dan tawakal