BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Setelah mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada
keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan
penelitian tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan
beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa: a. Intil sel merupakan
organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel, b. Potongan sel yang
mengandung inti akan mampu tumbuh dan berkembang, c. Sel baru hasil
pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel induk. Dengan demikian dapat
ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat yang sama antara sel
induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam inti sel.
Benda-benda halus yang terdapat pada nukleus yang berbentuk seperti batang
atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna, benda-benda
itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya dinamakan kromatin.
Pada tahun 1879 Flemming melihat untuk pertama kali membelahnya benda-
benda tersebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa
benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux pada
tahun 1883. Pada tahun 1887 Benden dan Boveri melaporkan bahwa banyaknya
bbenda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan
jumlahnya untuk tiap mahkluk adalah konstan selama mahkluk itu hidup. Benda-
benda itu untuk pertama kali dinamakan kromosom oleh waldeyer pada tahun
1888. Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi dari kromosom dalam
pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz pada tahun
1935, Kuwanda pada tahun 1939, Gritter pada tahun 1940 dan Kaufmann pada
tahun 1948 kemudian menyusul memberi keterngan lebih banyak tentang
morfologi kromosom.

1
1.2. Rumusan Masalah
Dari latar belakang di atas dapat dirumuskan masalah sebagai berikut:
1. Apakah kromosom itu?
2. Bagaimana susunan kromosom dan bahan penyusun kromosom?
3. Bagaimanakah struktur dari kromosom?
4. Bagaimanakah organisasi kromosom?
5. Bagaimanakah morfologi kromosom?
6. Apakah yang dimaksud dengan ploidi atau genom kromosom serta
kelainan jumlah kromosom?

1.3. Tujuan
Yang menjadi tujuan dalam makalah ini adalah:
1. Untuk mengetahui pengertian dari kromosom.
2. Untuk mengetahui susunan kromosom dan bahan penyusunnya.
3. Untuk mengetahui struktur dari kromosom.
4. Untuk mengetahui organisasi dari kromosom.
5. Untuk mengetahui morfologi kromosom.
6. Untuk mengetahui ploidi atau genom kromosom serta kelainan
jumlah kromosom.

2
 BAB II
ISI

2.1. Kromosom
Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk
lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-
benda ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C.
Von Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh
Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom
mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel
membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini
disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah
dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut
kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-
masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai
2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusun
atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein
histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non
histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini
akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan
demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase
interfase dari siklus sel (Godam, 2008).
Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi
genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan
diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6
mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi
genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada
kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus (Prawihartono,
dkk, 1988).

3
2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom
2.2.1. Susunan Kromosom
Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini
dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa
DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu
DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung
struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar.
Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut
Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen
didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi
mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya.
Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme
individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet
pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur
warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut,
golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap
organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga
sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya.
Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.
Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang
sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda
dengan pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom sel tubuh terdapat
sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set
kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak
terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set
kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n).
2.2.2. Bahan Penyusun Kromosom
Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari
DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat
histon atau asam dan non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah
molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua

4
kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada manusia memasukkan paling sedikit
7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan
tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan
histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom.
Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang
ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu
kinetokor, bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah
sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan
tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa
kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor
menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur
ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari
kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. Telomer itu penting
karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan
sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan
kromosom.Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang
motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari
ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada
ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu
mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan
single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida
menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain
menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus,
merupakan lokasi kromosom terakhir.
Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian
berikut:
1. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan
kromosom.
2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan
kromosom.

5
 3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston
yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk
menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan
sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA.
Protein penyusun kromosom ada dua macam:
1. Protein Histon
Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA
disebut Nukleosom.
2. Protein Non Histon
Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan
kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung
(pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata
di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan
meiosis (Julia, 2009).
2.3. Struktur Kromosom
Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian
sentromer dan bagian lengan.
1. Sentromer
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang
merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan.
Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang
khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya
benang-benang gelendong (spindle fober). Elemen-elemen ini berfungsi untuk
menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis.
Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.
Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi
untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga
dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing.
2. Lengan
Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang
mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua,

6
tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh
selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang
mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus
berpilin yang disebut kromonema. Bagian kromonema yang mengalami
pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan
sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein
yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral
dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan
kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom
terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada
ujung kromosom. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan
berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan
kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu
suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama
berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer
yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel (Mader, Silvia, 1995)
Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian
kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit.
Struktur kromosom yaitu:
a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.
b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam
kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA.
Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut
sebagailokus gen.
c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak
lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang
disebutsferus.
d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-
halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan
kromosom yang lain.

7
 e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung
kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit (Suryo, 1994).
Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom
yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian
lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Dengan pembesaran yang
kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti
manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein
yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu
proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Protein
histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom
menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan
pengkopian DNA menjadi RNA. Gambaran struktur kromosom ini dapat
dilihat pada gambar 2.1. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa
mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom
ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama
(centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut
kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-
benang spidel. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat
adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari
lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary
constriction).

Gambar 2.1. Struktur kromosom

8
 Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak
inti), sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid
tampak adanya dua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak:
kromonemata). Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut
kromomer. Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak
dinamakan matriks. Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut
telomere yang berfungsi mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satu
dengan lainnya (Suryo,1994).
Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan
(packing) DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein.
Kemudian eukariot seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid.
Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat
mengkode 20-100 protein. Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom
DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada
sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan
mengkodekan antara 1000-5000 protein (Schaum’s, 2006). Kromosom eukariot,
yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat dikelompokkan menurut
kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang
merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama
berlangsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal
ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik,
dan akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika
pembelahan sel berada pada tahap anafase (Fabioqta, 2009).

2.4. Organisasi Kromosom

Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Di
dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin.
Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan
membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari
dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom
hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.

9
2.4.1. Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )
Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan
bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan
DNA eukariot. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling
sumbu nukleosom, yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan
disebut histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan
positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin.
Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom
sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap
profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut :
Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu
bentukan yang disebut unit nukleosom. Ada empat macam histon sumbu yang
menyusun sumbu nukleosom, yaitu H2A, H2B, H3, dan H4. Keempat macam
histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-masing terdiri atas dua
molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1, yang letaknya bukan
di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya
molekul H1 ini, ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya
disebut dengan kromatosom.
Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu
nukleosom, sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker)
antara satu sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA
di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi
superkoiling negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan
negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif.
Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat
dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat
menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi
lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

10
2.5. Morfologi Kromosom
2.5.1. Ukuran Dan Bentuk kromosom
Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik
pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada
saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi pula
dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam
inti istirahat.
Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies
lainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20
mikron. Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak
pernah sama. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit,
berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih
banyak.

Gambar 2.2. ukuran kromosom

Bentuk kromosom juga bervariasi. Berdasarkan letak sentromer pada
kromosom, maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu:
a. Kromosom Metasentris
Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median),
sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat
anaphase, kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf V
apabila kromosom membengkok pada lekukan primer.

11
b. Kromosom submetasentris
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub
median), sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada
saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L.
c. Kromosom subtelosentris (akrosentris)
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan
kromosom (sub terminal). Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan
berbentuk lurus. Dimana satu lengan kromosom sangat panjang, sedang lengan
yang lainnya sangat pendek.

d. Kromosom Telosentris
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan
kromosom (terminal), sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu
lengan saja dan berbentuk seperti batang (Prawihartono, dkk, 1988). Secara
garis besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.2.

A B C D
Gambar 2.2. a. Telosentris, b. Subtelosentris, c. Submetasentris, d. Metasentris

2.5.2. Tipe Kromosom dan Karyotype

Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua
tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.
a) Autosom
Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom
manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang.
Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom,
sementara dua yang lain adalah gonosom. Autosom merupakan kromosom
yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contohnya misalnya
lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom, 6

12
buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu
baik pada organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperan
dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut
pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom
kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin.
b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome)
Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang
berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah
(Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin
itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. Pada individu
betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta
disimbolkan dengan huruf X (kromosom X). Pada individu jantan hanya
dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y
yang berbentuk bengkok. Karena pada manusia inti sel tubuhnya
mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2
(1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan
adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki
memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga
formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis
46A + XY, atau 46, XY. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah
kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama
atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut
memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi
dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya
memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan
Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang
merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16
kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species
tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki (Suryo,1994).
Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran
dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.

13
Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti
bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang
dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom
(p) panjang lengan panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q),
nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio
pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak
satelit, dan formula karyotype. Analisis karyotype mempunyai peranan yang
penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah
evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara umum autosom
dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar 2.3.

Gambar 2.3. Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22

adalah autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin.

2.5.3. Jumlah Kromosom

Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang
memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak
menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan
ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama
memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang
jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-sama
memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria
(cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.
Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan
dengan jumlah kromosom yang dimiliki:

14
 No Organisme Jumlah Kromosom Jumlah Pasang
1 Kubis 12 6
2 Bawang Merah 16 8
3 Jagung 20 10
4 Padi 24 12
5 Pinus 24 12
6 Bunga Matahari 34 17
7 Tembakau 48 24
8 Kentang 48 24
9 Kapas 52 26
10 Tebu 86 43
Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan
manusia dengan jumlah kromosom yang dimiliki:
No Organisme Jumlah Kromosom Jumlah Pasang
1 Lalat Buah 8 4
2 Planaria 16 8
3 Kucing 32 16
4 Hydra 32 16
5 Cacing Tanah 36 18
6 Mencit 40 20
7 Kera 42 21
8 Manusia 46 23
9 Amoeba 50 25
10 Lembu 60 30
11 Marmut 64 32
12 Kuda 64 32
13 Anjing 78 39
14 Merpati 80 40
15 Ikan Mas 94 47

2.6. Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom

2.6.1. Ploidi atau Genom Kromosom
Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme
biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan
pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe.
Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang,
jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom
disebut ploidi atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap
kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut
diploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki
kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga
disebut haploid (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa

15
diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki
komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada
kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor
1–23. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan
ploidi atau genom kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme
bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki
kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel kanker karena
jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). Bila jumlah
kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Bila jumlah kromosomnya 4 set
disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut
poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri.
Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah
kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Karena tidak mempunyai biji,
maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu
kerugian akibat poliploidi, dan semangka ini diperoleh dengan cara
menginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin.
Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid (4n). Semangka tetraploid
(4n) merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji, sehingga bisa
dibiakkan. Langkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid
(4n) dengan semangka diploid (2n). Tanaman yang dipersilangkan ini akan
menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Kelak jika biji ini ditanam akan
tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji.
Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati
biasanya menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya
menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya
menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set
kromosom.
a. Euploidi
individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang
lengkap. Dimana euploidi terdiri dari:

16
1. Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan
dalam nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi.
Monoploidi pada organisme-organisme multiseluler kompleks biasanya lebih
kecil dan tidak setangguh diploid yang normal.
2. Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan
hewan dan organisme-organisme multiselular kompleks. Keadaan diploid adalah
hasil dari penyatuan dua gamet haploid.
3. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan
sebuah gamet monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n). Set kromosom
ekstra pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel
nutfah, sehungga menghasilkan gamet-gamet yang secara genetis tidak
seimbang. Karena triploid umumnya mengalami sterilitas, triploid tidak umum
ditemukan dalam populasi-populasi alamiah.
4. Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel
tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Penggandaan bisa
berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi
tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu, misalnya alkaloid
kolkisin. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gamet-gamet diploid yang
belum tereduksi jumlah kromosomnya (2n).
5. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya
lebih dari 2n. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum
ditemukan dalam populasi-populasi alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita
yang paling penting merupakan poliploi. Contohnya, gandum roti umumnya
merupakan hekasaploid (6n), sejumlah stroberi merupakan oktaploid (8n), dan
lain-lain. Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih
kuat daripada yang diploid
b. Aneuploidi
individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom
dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu, misalnya: 2n-
1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya). Dengan penemuan Bridges pada tahun
1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X

17
(jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY), yang diketahui
sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis.
aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah kromosom yang tidak melibatkan
saluruh set kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu set. Isitilah aneuploidi
diberikan pada variasi-variasi semacam itu, dan akhiran “somik” biasanya
mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang
mungkin saja merupakan situsari abnormal). Yang terdiri dari:
a. Monosomik. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom
dari salah satu pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 2n-1.
b. Trisonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh
rumus kromosom 2n+1.
c. Tetrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang
seharusnya diploid. Dinyatakan sebagai 2n+n.
d. Trisomik ganda. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda
direpresentasikan dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n
+1+1.
e. Nulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut
nulosomik. Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n).
2.6.2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)
Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat
dibedakan menjadi 3 macam yaitu:
a. Peruban set (aneuploidi)
Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut
kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1.
Autopoliploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat
terjadi karena gangguan meiosis. 2. Alloppliploidi, terjadi karena
hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. Yang termasuk
aneuploidi adalah monoploidi (n), triploidi (3n), tetraploidi (4n). 3n
keatas disebut poliploidi. Perubahan set pada suatu sel dapat
diusahakan dengan cara, dengan menghambat pemisahan kromosom,
antara lain melalui: Induksi kolkisin. Zat kolkisin dapat menghambat

18
 pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya
anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub
yang bersebrangan. Pada jagung dapat dilakukan dengan
menggunakan suhu tinggi. Dan pada tomat, dapat dilakukan dengan
dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan
timbul kumpulan sel dengan 4n. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas
yang akan mengandung populasi sel 4n. Pada manusia dapat terjadi
pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu
plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, dan diandri satu sel telur
yang dibuahi satu sel sperma . diandri terjadi pada peristiwa
terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi karena
kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid
biasanya berumur pendek.

2.6.2. Kelainan Kromosom

Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal
sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti
sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada
operator, seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat
menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan
kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat
mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Ada 4 tipe penyebab kelainan
kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang
kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi
penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi
salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau
hilangnya sebagian kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom
yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang
berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah

19
 kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada
kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada
kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom
normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih
panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian
kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.
Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah
trisomi, yaitu
1. trisomi 13 (sindroma patau),
2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).
Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut:
a. Trisomi Pada Manusia
Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika
dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). Individu ini akan
membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet n+1. Trisomi pada
manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk
autosom.

 Trisomi untuk kromosom kelamin

Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom
kelamin.
1. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang
paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki,
sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi
kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. Dalam kehidupannya
kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual.
Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang
(precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel

20
berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi
spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi
bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y
sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel
ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal
ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom
Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang.
Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus
ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa
diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat
inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai
anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna
pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan,
spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan
bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan
kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan
sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak
lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.

2. Sindrmoa Triple-X
Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu
triple-X, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi
pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat
kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat
gangguan mental. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan
normal, meskipun ada tanda-tanda kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi
sangat tidak teratur. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka
memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Penelitian jacobs pada seorang
pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat
tak teratur, ovarium seperti dalam keadaan menopause, pemeriksaan

21
mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel
ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom,
sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Tes seks kromatis
menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Ditemukan
juga wanita poli-X, yaitu berupa tetra-X (48, XXXX) dan penta-X(49,
XXXXX). Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki
seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan
mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak
sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX, maka wanita
Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu
membentuk gamet.
3. Sindroma XYY
Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai kelebihan
kromosom-Y, sehingga formula kromosom 47, XYY. Ini ditandai adanya
abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan
anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan
bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan
mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. Terjadinya pria XYY,
dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y, maka nondisjunction tentunya
berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Nondisjunction
berlangsung selama meiosis II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2
kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X), maka
terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,
XYY).
4. Sindrom Turner
Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X
dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang
dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada
sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi
dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21,

22
monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar
ovarium dapat berkembang sempurna.
 Trisomi untuk Autosom
Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan
yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka
individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang
terpenting diantaranya ialah:
1. Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down
Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi
dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu
yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga
untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan
gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi
yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah
(hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu:
a. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki
47 kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita
perempuan = 47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindrom
down tergolong dalam tipe ini.
b. Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya
perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan
kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang
bukan homolog.

2. Trisomi 13 atau sindroma Patau

Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap
sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak,
jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari
tangan dan kaki tampak rusak. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan

23
frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya
sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu
setelah kelahiran. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction.
3. Trisomi 18 atau sindroma Edward
Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap
sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan
frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental
berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, rahang
bawah yang rendah, mulut kecil, ginjal double, tulang dada pendek, dan kelainan
pada tangan dan kaki. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan
pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa.

BAB III
KESIMPULAN

 Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di

mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal
dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan

24
 Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang
merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom
yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah
(sepasang).
 Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari
DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein
(bersifat histon atau asam & non histon atau basa). Tiap kromatid
membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda
sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada
manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom ,
sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam
kromosom.
 Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu
bagian sentromer dan bagian lengan. Sentromer merupakan
bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat
kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Dan Bagian
lengan merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung
kromosom dan gen. Secara umum bagian-bagian kromosom terdiri
dari kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer,
dan satelit.
 Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies
lainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya
antara 0,2-20 mikron. Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromer
dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu: a. Kromosom Metasentris,
b. Kromosom submetasentris, c. Kromosom subtelosentris
(akrosentris), d. Kromosom Telosentris. Berdasarkan tipenya,
kromosom dibagi menjadi dua: 1. Autosom (Kromosom Tubuh), 2.
Gonosom (Kromosom Seks).
 Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom
Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar
berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel

25
 somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set,
perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat
berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n).
Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak
berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom yang disebut
haploid (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa
diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah
memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami
kelainan.
 Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. Kelainan pada
jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang
berlebihan (disebut dengan trisomi), 2. Kelainan pada struktur
kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal,
insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang
dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian
kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

DAFTAR PUSTAKA

Bowo, s., 2005, Kromosom Manusia, http://www.scribd.com/doc/38921503/

kromosom-for-Akper. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011.
Elrod, Susan., Stansfield, William., (2007), Genetika, penerbit Erlangga, Jakarta.

26
Godam, 2008, Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia,
Hewan Dan Tumbuhan, http://organisasi.org/pengertian-kromosom-
jumlah-kromosom-pada-manusia-hewan-dan-tumbuhan. Diakses pada
tanggal 7 Mei 2011.
Juwono., Zulfa, Achmad., (2000), Biologi Sel, Penerbit Buku Kedokteran EGC,
Semarang.
Mader, Silvia., (1995), Biologi, Penerbit Dewan Bahasa dan Pustaka Kuala
Lumpur.
Prawirohartono, dkk., 1988, Biologi Edisi Ketiga, Penerbit Erlangga, Jakarta.
Stansfield, W., dkk, 2006, Biologi Molekuler Dan Sel, Penerbit Erlangga,
Jakarta.
Fabioqta, 2009, Struktur Kromosom, http://18bios1unsoed.wordpress. com/
pokok-bahasan/genom-organisme/struktur-kromosom/. Diakses pada
tanggal 7 Mei 2011.
Suryo, 1994, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.

27