TUGAS 1

MAKALAH

GENETIKA 2

OLEH:

INDAHUL MAWADDAH

19031171

DOSEN PENGAMPU:

Dr.Syamsurizal,M. Biomed

PRODI PENDIDIKAN BIOLOGI

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI PADANG

2021
 Daftar isi

Daftar isi…………………………………………………………………………………..i

Materi pembahasan

1. Struktur kromosom……………………………………………………………………1

2. Fungsi kromosom………………………………………………………………………5

3. Aberasi kromosom……………………………………………………………………..6

Kesimpulan……………………………………………………………………………….9

Daftar Pustaka …………………………………………………………………………..10

1. Struktur kromosom

Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap
makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau
bengkok.Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh
karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan
olehWaldeyerpada tahun 1888, sedangMorgandalam tahun 1933 menemukan fungsi
kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan
kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan
kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi
(menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat
menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi
genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai
benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam
DNA yang terdapat di dalam kromosom.

Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan.

Sentromer

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat
kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah
penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor
atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober).

Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari
mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. Dan
Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan
kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah
kutub masing-masing.
Lengan

Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan
gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya
berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang
berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang
halus berpilin yang disebut kromonema.

Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk
membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan
protein yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam
kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua adalah tempat
terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut
satelit, satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.

Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian
lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat
kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama
berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi
untuk melekat pada benang spindel (Mader, Silvia, 1995)

Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner, sentromer,
lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur kromosom yaitu:
1. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.

2. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat

protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan
sehingga disebut sebagailokus gen.

3. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus.

4. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya

ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.

Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua
kromosom mempunyai satelit (Suryo, 1994).

Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan
membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut
heterokromatin. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa
kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan
nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu prote
inhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam.

Protein histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat
dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA menjadi RNA.

Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan
pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor
yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel.
Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam
lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan
lekukan sekunder (secondary constriction).

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau
kinetokor, satelit, dan telomer.

1.Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih
melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah
kromonema.Kromonemamerupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap
profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan
istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid
merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2.Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan

struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang
terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat padakromosom
politen(kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya
pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

3.Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada
sentromer terdapat kinetokor.Kinetokoradalah bagian kromosom yang yang merupakan
tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat
melekatnya kromosom.

4.Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan
berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing
Regions).

5.Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak
semua kromosom memiliki satelit

.6.Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.

Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di
daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer
kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

2. Fungsi kromosom

Kromosom merupakan badan berbentuk batang atau bengkok, mulai tampak pada saat

sel akan membelah dan selama proses pembelahan. Kromosom tampak jelas pada fase

pembelahan metafase karena kromosom berjajar di bidang ekuator. Ukuran kromosom dalam

sebuah sel tidak pernah sama. Panjangnya 0,2–50 μ dan diameternya 0,2–20 μ. Di dalam sel

tubuh, kromosom biasanya berpasangan. Kromosom memiliki beberapa fungsi, sebagai

berikut:

a. Fungsi utamanya adalah untuk menyimpan materi genetik. Materi genetik inilah yang akan
menentukan sifat dan kekhasan setiap individu.
b. Menentukan jenis kelamin. Terdapat dua jenis kromosom yaitu X dan Y. Apabilakromosom
embrio XX, maka ia akan terlahir sebagai seorang perempuan. Sedangkan jika kromosomnya
XY maka ia terlahir sebagai laki-laki.

c. Berperan penting dalam proses transkripsi DNA untuk melakukan sintesis protein. Ini
dikarenakan kromosom lah yang membawa materi genetik seperti DNA.

d. Berperan dalam proses pembelahan sel dan memastikan masing-masing sel yang telah
membelah mendapatkan gen yang sama.

3. Aberasi kromosom

Aberasi artinya menyimpang. Pengertian aberasi kromosom adalah perubahan jumlah atau
struktur kromosom didalam sel sebagai akibat kehilangan, duplikasi atau pengaturan kembali
bahan genetika, yang dapat menimbulkan perubahan ciri yang turuntemurun pada organisme
yang mengalaminya. Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, baik berupa bahan fisika dan
kimia, maupun bahan biologi.Adapun kelainan genetik akibat aberasi kromosom antara lain :
sindrom Jacobs (penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY)), sindrom
Down (penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21, sindrom
Klinefelter (penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY), dan beberapa
sindromlainnya(MIEN, A.R.,)

Aberasi kromosom (mutasi kromosom) adalah perubahan yang terjadi pada jumlah atau susunan
kromosom dalam sel yang diakibatkan adanya kehilangan, pengaturan kembali bahan genetika
atau duplikasi. Perubahan ini dapat mengakibatkan perubahan ciri secara turun temurun pada
suatu organisme yang mengalaminya.

Dikenal ada dua macam aberasi kromosom, yaitu aberasi jumlah yang merupakan
perubahan salah satu jenis kromosom dan perubahan susunan yang merupakan perubahan
struktur lengan kromosom.

Perubahan jumlah kromosom terbagi menjadi dua, yaitu aneuploid dan euploid.
1.Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploidi
(genom) sehingga kandungan kromosom didalam nukleun bukan kelipatan dari jumlah
haploidnya.

2.Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi (genom). Jumlah kromosom
organism euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. Pengurangan
kromosom dari diploid akan menghasilkan monoploid dan peningkatan jumlah kromosom akan
menghasilkan poliploid.

Perubahan struktur kromosom, terdiri atas delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

1.Delesi adalah hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan.

2. Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas
yang telah ada sebelumnya.

3. Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom namun dengan arah terbalik. Inverse
menyebabkan kromosom mutan memiliki ruas yang urutan basanya merupakan kebalikan dari
urutan basa kromosom.

4. Translokasi adalah bertukarnya materi genetis antara dua kromosom nonhomology

Sindrom Turner dengan karioptipe (22AA+X0)

Memiliki 45 kromosom karena kehilangan 1 kromosom sex (gonosom). Penderita kelainan ini
berjenis kelamin wanita namun tidak terjadi perkembangan ovum di tubuhnya.

Sindrom Klinefelter dengan kariotipe (22 AA+XXY)

Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom sex (memiliki 3 kromosom sex dengan
2 kromosom X). Penderita sindrom ini berjenis kelamin laki-laki namun testis tidak berkembang
sehingga tidak mampu menghasilkan sperma dan payudara membesar.

Sindrom Jacobs dengan kariotipe (22AA+XYY)

Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromsom sex (memiliki 3 kromosom sex dengan 2
kromosom Y). Penderita mengalami terlambat bicara saat kecil, perkembangan motorik tertunda,
dan lemah otot. Ketika telah dewasa tinggi dan berat badan di bawah rata-rata, mengalami
masalah emosi, muncul jerawat parah, dan mengalami autisme.

Sindrom Patau dengan kariotipe (45A+XX/XY)

Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh (autosom) nomor 13. Penderita
umumnya memiliki kepala kecil dengan dahi datar, hidung yang lebih lebar dan bulat, telinga
tidak normal, serta kelainan jantung dan otak.

Sindrom Edward dengan kariotipe (45A+XX/XY)

Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh nomor 18. Sindrom ini
menyebabkan kelainan pada kepala, tangan, jantung, ginjal, cacat pada telinga, dan gangguan
pertumbuhan tubuh.

Sindrom Down dengan kariotipe (47, XX atau 47, XY)

Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh 21. Sindrom ini menyebabkan
penderita berbadan pendek, kepala mengecil, hidung datar, dan wajah yang nampak selalu
tersenyum. Sindrom yang paling umum dijumpai di Indonesia. Semua penderita memiliki wajah
yang hampir serupa.
 Daftar Pustaka

MIEN, A.R., Kamus biologi/penyususn akhir Mien A.rifai cetakan ke-4, Jakarta.

Muwahdi, S. (2000). Genetika Sel.Solo: Graha Media PRESS

Surylo. (1938). Genetika.Yogyakarta: UGM Press.

Widianti, R. (1999). Biologi Umum.Surabaya: Media Cendika Press