KROMOSOM

Kali iini postingan akan diarahkan detail ke pembahasan kromosom ,

Opo to kromosom ?
Apakah ini yang disebut kromosom ? hehe

Kalau dinalar dan dianalisa bisa juga gambar contoh diatas . karena dia juga punya kromosom
dengan karyotipe 44AXX atau 22AAXX pada setiap sel somatiknya dan 22AX pada sel kelamin
atau sel germinalnya . namun bagi pemula hal ini pasti akan membingungkan kalau gambar
kayak gitu kok berhubungan dengan kromosom maka ini akan dijelaskan detailnya hehehe
Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel
berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait
yang merupakan informasi genetik suatu organisme. begitu dulu pemahamannya OK
Untuk membuat pemahan lainnya perlahan baca ini hehehehe

Kromosom pertama kali dikemukakan oleh W. Waldenger dan diartikan sebagai chroma yang
berarti warna dan soma yang berarti badan.

Dari asal katanya tersebut kromosom dapat diartikan sebagai badan-badan halus yang
berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok yang mudah menyerap zat
warna.

Di dalam tubuh makhluk hidup di mana letak kromosom itu?

Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin
Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik

Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,250 mikron dan diameter 0,220
mikron.

Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron.

Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena
di dalam kromosom mengandung gen.

Gen gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus.

Gen merupakan bagian dari molekul DNA dengan atmosfer Protein yang dibentuknya

Seperti yang sudah dijelaskan dengan suatu perumpamaan di atas.

Agar lebih jelas memahami tentang hubungan dari masing-masing bagian penyusun
kromosom kromosom dapat diamati dengan menggunakan alat bantu mikroskop pada
waktu sel membelah, yaitu dari perubahan inti yang keruh kerena terjadinya replikasi
pada interfase kemudian terjadi kondensasi membentuk butiran kromatin yang terlihat
keruh. Kekeruhan ini segera hilang setelah butir butir kromatin terhubung membentuk
benang kromatin yang panjang dan tipis, kemudian benang benamg kromatin memendek
dan menebal membentuk kromosom. Karena targetnya harus membuat dua sel condensasi
terus berlanjut sehingga kromosom mengganda membentuk tetrad kromatid sehingga jika
sel membelah mendapatkan beahan sel yang sama isi kromosomnya OK

Susunan Kromosom

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja.

Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau).

Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula
mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkarlingkar.

Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen.

Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. tempat gen didalam kromosom
itu disebut lokus gen.

Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat sifat yang akan diwariskan
dari induk kepada keturunanya.

Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu.

Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat) yang telah menyelesaikan pembentukan protein
untuk memberikan karakter sesuai yang ditentukan.

Sehingga ada kasus mengapa kromosom yang ada di telapak tangan yang juga
komposisinya sama pada sel hati , kromosom yang berisi gen kerja hati tidak muncul di
telapak tangan hanya gen telapak tangan yang muncul ini pasti tidak lain adalah atmosfer
DNA dari protein yang dibuatnya OK

Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus.

Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna
rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.

Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis.

Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis
organisme lainya.

Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.

Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama
disebut kromosom homolog.

Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangankromosom homolog

lainya.

Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari
dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak
terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel
kelamin adalah haploid (n).

Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein.

Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda
sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.

Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan

protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom.

Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan
histon ini dalam sentromer nukleosom. OK

Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang
ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor,

Bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer.

Struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang

lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang
yang masuk dalam nuklei.

Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya,
tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail.

Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer.

Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk
memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan
kromosom.

Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5-TTAGGG-3
pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3 double-stranded molekul
DNA.

Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan
TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan

perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2

polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen.

Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari
nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut.

1. DNA DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom.
2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam.
Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga
menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA.
Struktur Kromosom
1. Sentromer
2. Lengan dilengkapi telomer

1. Sentromer

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat
kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan.

Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan
tetap.

Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong
(spindle fober).

Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau

sebagian dari mitosis.

Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.

2. Lengan

Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung
kromosom dan gen.

Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya
berjumlah satu.

Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan
bening yang mengisi seluruh bagian lengan.

Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema.

Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi

untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer
merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.

Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari
kromonemata.

Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus

Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit
merupakan tambahan pada ujung kromosom.

Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian
lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus

Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam
pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.

Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada
benang spindel

Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom

Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya

kromosom yang satu dengan kromosom lain

lihat Gambar .OK

Struktur kromosom, kromonema,satelit

PEMBAGIAN KROMOSOM
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat, yaitu
sebagai berikut.
1. Telosentrik Telosentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu memiliki lengan hanya satu, memiliki
bentuk seperti batang, dan letak sentromernya berada di ujung.
2. Metasentrik Metasentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang sama
panjang, dan letak sentromer berada di tengah memiliki bentuk seperti huruf V.
3. Akrosentrik Akrosentrik memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang tidak sama
panjang, letak sentromernya dekat ujung, dan memiliki bentuk seperti huruf J.
4. Submetasentrik Kedua lengan hampir sama panjang, letak sentromer hampir di tengah,
memiliki bentuk seperti huruf L.

Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik tadi

sebenarnya agak dipaksakan.

Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik
tentang kromosom.

Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah
lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom.

Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel,

Terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain
dihubungkan pada daerah sentromer.

Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar
untuk klasifikasi struktur kromosom seperti telah diuraikan di atas.

Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam
pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.

Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi dua.

1. Autosom (Kromosom Tubuh) Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak menentukan
jenis kelamin. Autosom ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan dan betina, dan
memiliki jumlah n 1 atau 2n 2 dengan sifatnya diploid. Autosom biasanya
disimbolkan dengan A.
2. Gonosom (Kromosom Seks) Gonosom adalah kromosom seks yang dapat menentukan
jenis kelamin. Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan tidak sama antara jantan dan
betina , Berupa kromosom sex X yang panjang ( haploid) dan kromosom sex Y (haploid)
yang lebih pendek, jumlahnya hanya sepasang . Pada manusia Gonosom ini berada pada
no 23 ( lihat gambar )

Pasangan kromosom diatas adalah pasangan kromosom yang Homolog sehingga ada 23
pasang kromosom yang homolog pada setiap sel tubuh dari seluruh tubuhnya OK

Kromosom Homolog ini dipastikan isi genya sama (homo) misalnya kromoom nomer
satu pasti diisi oleh gen yang sama sehingga bisa berpasangan gen gennya membentuk
alela OK

Dari gambar diatas maka penulisan Karyotipe kromosom manusia adalah 44 A XY /44 A
XX atau 22 AA XX /22AAXY . OK sehingga ketika nanti membentuk sel kelamin
setelah dewasa dengan cara Miosis karyotipe kromosom pada sel kelaminnya menjadi 22
A X/ 22A Y untuk sperma dan 22 A x untuk Ovum.mudah kan

Dari gambar pula bisa kita analisa bahwa antara laki dan perempuan Jumlah Autosom
sama yaitu sama sama ada 22 pasang ( 44 Autosom) dan terlihat juga dipastikan isi gen
gen di kromosom tubuh / Autosom no 1 s/d 22 sama sehingga ekspresi sel tubuhnya sama
. misalnya sama mempunyai 2 tangan , 2 lubang hidung dll yang berbeda di no 23 pada
kromosom kelaminnya ( gonosom) yang menentukan jenis kelamin XX = perempuan ,
XY untuk laki laki, karena pada gonosom ini gen gen yang mengekspresikan sifaat beda
OK

Pada lalat buah Autosom berjumlah 3 pasang = 6 dan Gonosom sepasang = 2 , sehingga jumlah
kromosom lalat buah ada 8 dengan penulisan Karyotipe 6 A XX / 6 A XY ( lihat gambar) Pada
No II , III dan IV menunjukkan kromosom tubuh ( Autosom) sedangkan pada nomer I
menunjukkan Gonosom ( X = lurus dan Y = bengkok)
Penentuan jenis kelaminnya adalah

Jika Jumlah X / jumlah A

1. lebih besar (> ) atau sama dengan (= ) 1, 0 maka jenisnya betina

2. lebih kecil (< ) atau sama dengan (= ) 0,5 maka jenisnya jantan
3. jika nilainya 0,67 maka Intersex
Contoh

lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXY maka nilainya 1/2 = 0,5 yaitu jantan

lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXX maka nilainya 2/2 = 1,0 yaitu betina OK

Untuk

Manusia lebih mudah karena jika ada Y pasti laki laki , tidak ada Y perempuan

Belalang XO = jantan , XX = betina

pada Ayam ZZ = jantan , ZW = betina

Autosom tidak menentukan jenis kelamin, sedangkan kromosom

kelamin menentukan jenis kelamin. Apabila gen-gen yang berperan
dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya
disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak
pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut
pewarisan kromosom kelamin.antara wanita dan pria jumlah autosom
ini sama OK

.Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran

dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut
karyotype.

Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang
berarti bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter
kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, lengan
panjang (q), lengan pendek kromosom (p)

Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom ( Rumus Autosom 2n - 2 )

Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin

panjang lengan / panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom

(p+q),

nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi

Sentromer), rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan
terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype.

Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam

menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi,
diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya.

Ukuran dan Jumlah Kromosom

Ukuran dan jumlah kromosom sangat bervariasi dari berbagai spesies.

Sel tubuh (sel somatik) kromosom selalu berada dalam keadaan berpasang-pasangan
disebut diploid (2n). sedangkan pada sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)

UKURAN KROMOSOM

Kromosom yang berpasangan dengan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi sama
disebut kromosom homolog.

Hal ini dapat dijumpai pada sel tubuh lalat buah yang memiliki 4 macam kromosom
homolog, sedangkan manusia mempunyai 23 macam kromosom homolog

Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran
lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak.

Secara umum panjang kromosom berkisar 12 50 mikron, dan diameter antara 0,2 20
mikron

Perangkat kromosom disebut genom, pada sel tubuh terdapat sepasang kromosom yang
disebut diploid (2n),

sedangkan pada sel gamet hanya terdapat satu pasang kromosom saja yang disebut
dengan haploid (n).

Seseorang yang mengalami penyakit kanker maka set kromosomnya lebih dari dua,
kemungkinan terjadi triploid, tetraploid, dan poliploid.

Organisme yang memiliki jumlah kromosom diploid (2n) antara lain dapat dilihat pada Tabel
Tabel jumlah kromosom diploid pada berbagai mahkluk hidup

Dari uraian diatas kami akan Applikasikan untuk mengetahui jumlah kromosom ini ?

Tentu agar kita tahu suatu individu dikatakan 1 species .

Karena konsep species (Carollus Linnaeus) dikatakan suatu individu dikatakan satu
species jika mampu menurunkan keturunan yang fertil ( progres keturunan itu tetap
berlangsung).

POSISI KROMOSOM Bos taurus ( sapi) DI SEL AKHIR G2 AKAN MASUK MITOSIS

Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel,
terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain
dihubungkan pada daerah sentromer.

Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar
untuk klasifikasi struktur kromosom .

Simplicity

DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom.

Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk
fisik tubuh.

Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda.

Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies,
karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel
telur.

Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil.

Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik.

Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih.

Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom sama belum tentu
berhasil.

Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada
keturunan atau kematian pada induk.

Jumlah kromosom pada tiap-tiap spesies hamster:

Jika melihat tabel di atas, dapat diketahui bahwa jumlah kromosom pada hamster
campbell dan winter white adalah sama, yakni 28 pasang.

Lalu sering muncul pertanyaan, apakah kedua spesies tersebut dapat dikawin silangkan?

Jawabannya bisa.

Namun demikian sangat tidak disarankan untuk mengawin silangkan kedua jenis hamster
ini.

Dalam sebagaian besar kasus kawin silang antara hamster campbell dan winter white
sering didapati anak yang cacat dan bahkan letal (mati).

Perkawinan antar jenis ini dianggap sebagai tindakan tidak bermoral.

Pemaksaan suatu kunci yang tidak sesuai dengan gemboknya dibantu dengan
menggunakan Obeng

Sifat dan fungsi utama gen

Sifat Gen

1. Mengandung informasi genetik.

2. Dpt. Menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
3. Setiap gen mempunyai tugas & fungsi tertentu.
4. Sifat tersebut ditentukan oleh kombinasi susunan basa nitrogen.

Fungsi utama gen:

1. Mengatur perkembangan/metabolisme sel
2. Menyampaikan informasi genetik pd. Generasi berikutnya
3. .Zat terkecil yg.tidak dapat dibagi lagi dalam kromosom
Posisi gen dalam kromosom

Tersusun teratur,linier,lurus berurutan,tidak berselang-seling,tidak berdempetan/berdam

pingan,tidak memiliki batas-batas yang jelas.

Jarak antar gen diukur dalam satuan miliMorgan ( mM ).

Semakin dekat jarak gen maka kombinasi sifatnya akan semakin sering muncul bersama
an, begitu pula sebaliknya.

Bagaimana menghitung jarak antar gen ?

Apa manfaatnya mengetahui jarak antar gen ?

Beberapa istilah gen

Genotipe ?

Fenotipe ?

Homozigot ?

Heterozigot ?

Dominan ?

Resesif ?

Intermediet ?

NB (Nambah) hahaha

Kromosom adalah untaian material genetic yang terdapat didalam

setiap sel mahkluk hidup.

Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22

pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1
pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.

Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari

ayahnya dan 1 dari ibunya,

Dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah

(dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel
telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah
pembuahan.

Tiap untaian kromosom membawa informasi genetic yang sangat

menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga
fungsi tubuh untukkehidupan sehari-hari.

Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh,

sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan
sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat
mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang
tidak normal.

Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang
tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara
spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi.

Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan
kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4
kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:

1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom
yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom
yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang)
atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi),
yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada
kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom
normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih
panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke
bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah

trisomi, yaitu

1. trisomi 13 (sindroma patau),

2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).
Definisi dan gejala daripada penyakitpenyakit kelainan kromosomal tersebut
adalh sebagai berikut:

Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai

kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom
pada tiap selnya adalah 47.

Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan

otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga
pertumbuhan jari tangan dan kaki.

Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000
sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat
berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa
minggu setelah kelahiran.

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai

kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom
18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan
gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan,
ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan
kaki.

Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan

kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi
lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia
(>35 tahun).

Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21.

Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala
seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi
yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otototot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah
putih (leukemia).

Salah satu kelainan kromosom seks yangpaling umum ialah

terdapatnya kromosom X ektsra pada seorang laki-laki., sehingga
memiliki konstitusi kromosom seks XXY.

Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan
mandul.

Dalam kehidupannya kemudian merekamemperlihatkan tanda-tanda

kemunduruan intelektual. Kondisi ini, yang disebut sindrom
Klinefelter, sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua
kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal
memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua
kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang
membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal
spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y
sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom
seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua
pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom
XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai
perkembangan mental yang sangat terbelakang

Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Lakilaki dengan kombinasi
khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih
bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan
agresfi atau antisocial.

Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap

dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah
yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama
spermatogenesis menghasilkan

spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y

dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X
tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula
disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus
dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan
XXXXX) hanya memperburuk keadaan.

Perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya

dua, menampakkan kondisi yang leibh jarang yang disebut Sindrom
Turner. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang
satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi.
(Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada
kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21,

monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X

agar ovarium dapat berkembang sempurna.

SEKEDAR TAHU TINGKAH LAKU KROMOSOM WAKTU PEMBELAHAN

Benang kromatin 30 nm
dalam nukleus selama interfase, yaitu periode antara pembelahan inti.

Ketika nukleus terbagi, DNA mengambil bentuk yang lebih padat dari pengemasan, hasil
akhir kromosom metafase dapat dilihat dengan mikroskop dan mempunyai bentuk umum
yang berhubungan dengan kromosom.

Kromosom pada metafase yaitu bentuk dari tahap siklus sel setelah replikasi DNA dalam
mengambil tempat dan masing-masing terdiri dari dua salinan molekul kromosomal
DNA.

Dua salinan tersebut bersama-sama menuju ke sentromer.

Sentromer adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya
benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel.

Dilihat dari kedudukan sentromernya, dikenal ada 3 macam struktur kromosom eukariot,
yaitu metasentrik, sub metasentrik, dan akrosentrik.

Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada
tahap anafase.

Kromosom dapat diakui karena ukuran dan lokasinya dari sentromer.

Setelah itu yang membedakan fitur dinyatakan ketika kromosom itu tercemar.

Sebuah angka lah yang mencemari perbedaan tekniknya, masing-masing pola itu
memiliki karakteristik untuk partikuler kromosom.

Ini artinya seperangkat kromosom dimiliki oleh organisme yang dapat dopresentasikan
sebagai karyogam, yang berupa pita umum dari masing-masing yang telah digambarkan
dengan melihat karyotipenya

Kedua DNA daerah sentromer dan protein dempet itu, memiliki fitur khusus.

Sekuen nukleotida dari sentromer DNA yang paling baik pada tumbuhan Arabidopsis
thaliana,

Dengan beberapa ketelitian telah memungkinkan posisi sentromer pada sekuen DNA.
Sekuen Arabidopsis memiliki jangkauan DNA 0,9-1,2 Mb dan masing-masing dibuat
lebih besar 180-bp sekuen yang berulang.

Pada manusia sekuen ekuivalen 171 bp dan dinamakan alphoid DNA.

Akan tetapi, sentromer Arabidopsis juga terdiri dari berbagai salinan genom,
disepanjang daerah dengan sedikit gen, yang kepadatannya 7-9 per 100 kb dengan 25 gen
per 100 kb untuk daerah non sentromer dari kromosom Arabidopsis.

NOTE

Chromosome: DNA and protein in a coiled, rod-shaped form that occurs during cell
division.

Chromatid: one of two identical pairs of a chromosome.

Deletion: a mutation in which a segment of DNA breaks of off a chromosome.

Diploid: a cell that contains both chromosomes of a homologous pair.

DNA: hereditary information in the form of a large molecule called deoxyribonucleic

acid

G1 Phase: the first period of interphase in which the cell doubles in size. This is the phase
dedicated to the growth of the cell. This is also the phase in which the cell carries out its
function.

G2 Phase: the final period of interphase, in which the cell undergoes rapid growth and
prepares for mitosis.

Haploid: having only one chromosome of each homologous pair, relates only to sex cells

Histones: a protein molecule that DNA wraps around during chromosome formation.

Homologous Chromosomes: one of a pair of morphologically similar chromosomes

Inversion: a mutation that occurs when a chromosome piece breaks off and reattaches in
reverse orientation.

Karyotype: a group of the pictures displaying the individual chromosomes and is used by
scientists to determine the cause of genetic disorders, etc.

Nondisjunction: the failure of homologous chromosomes to separate during meiosis or

the failure of sister chromotids to separate during mitosis

Oogenesis: the production of mature egg cells.

S Phase: the second period of interphase during which replication of DNA occurs.

Sex Cells: Cells used in reproduction.

Somatic Cells: Cells of the body, not sex cells

Spermatogenesis: the production of sperm cells.

Spindle Fibers: microtubules that extend across a dividing eukaryotic cell; assists in the
movement of chromosomes.

Translocation: a mutation when a piece of chromosome attaches to a nonhomologous

chromosome.

NOTE''
Kromosom homolog?
Tubuh manusia terdiri dari miliaran sel - setiap sel manusia terdiri dari 46 kromosom homolog,
yang berpasangan, untuk membuat 23 pasang.

Dari jumlah tersebut 23 pasang, 22 kromosom homolog non-seks atau autosom,

sedangkan satu pasangan tunggal adalah kromosom seks.

Pada wanita, semua 23 pasang kromosom yang identik, yaitu, masing-masing pasangan
terdiri dari 2 kromosom X.

Namun Pada laki-laki, kromosom seks terdiri dari satu X dan satu kromosom Y, yang
berpasangan untuk membentuk urutan XY.

Pada tingkat genetik, ini adalah perbedaan antara jantan dan betina dari spesies.

Apa itu kromosom homolog?

Definisi

Kromosom Homolog adalah kromosom yang dengan urutan gen identik.

Dalam organisme yang bereproduksi secara seksual, seperti manusia, setiap satu orang
tua menyediakan setengah dari 46 kromosom, yang sesuai persis dengan pasangan yang
cocok nya. Ini sepasang kromosom selama meiosis, yang harus terjadi untuk
pembentukan gamet, atau sel-sel reproduksi.

Setiap sel biologis mengandung inti di mana struktur terorganisir DNA dan protein,
bergabung untuk membentuk kromosom.

Jadi Kromosom adalah struktur yang mengandung gen.

Gen

Ini adalah unit hereditas yang menimbulkan karakteristik tertentu pada keturunannya.

Mereka adalah bagian dari DNA yang dilakukan pada kromosom dan kontrol spesifikasi
seperti tinggi badan, jenis rambut dan warna mata.

Setiap pasang kromosom pada manusia, berisi kode untuk ciri biologis seperti warna
mata, atau jenis rambut (lurus atau keriting).

Kode-kode mungkin identik, (menimbulkan karakteristik yang sama dalam keturunan)

atau berbeda (terdiri dari satu gen dominan dan satu resesif).

Dalam kondisi di mana gen yang berbeda, ciri-ciri pada keturunannya akan sesuai dengan
gen dominan.

Namun dalam beberapa kasus, jika kedua orang tua memiliki gen yang berbeda untuk
melihat gen itu dominan atau gen itu resesif bisa dilihat fenotipe atau karakteristik pada
keturunannya yang muncul OK

Misal Kasus 1:
Orangtua dengan mata coklat memiliki anak bermata biru.

Dalam kasus ini, kemungkinan besar bahwa kedua pasang orangtua memiliki sepasang
dominan (mata cokelat) dan gen resesif (mata biru) sebagai bagian dari susunan genetik
mereka

Anak mewarisi gen resesif pasangan-resesif, itulah sebabnya ia / dia memiliki mata biru.

Kasus 2:
Anak-anak dari orang tua dengan salah satu orang tua yang bermata biru dan satu orang tua yang
bermata coklat dengan gen resesif mata biru, akan menunjukkan memiliki 50% kemungkinan
menunjukkan mata biru.
Kasus 3:
Seorang anak yang memiliki satu orang tua bermata biru dan satu orang tua bermata coklat tanpa
gen resesif, akan memiliki mata coklat.
Dari ketiga kasus itu jika disederhanakan Gen mata itu ditentukan oleh asosiasi gen mata dari
kedua orang tuanya yang tergabung membentuk gen mata secara homolog pada kromosom yang
sejenis yang berisi gen mata itu yang disebut kromosom homolog. OK