Substansi Genetika

Substansi genetika adalah materi yang berperan dalam konsep pewarisan sifat dari parental kepada filialnya.
Materi tersebut berupa kromosom, Gen, dan Asam nukleat (DNA dan RNA), polipeptida serta proses sintesis
protein.

KROMOSOM
Kromosom berasal dari dua kata Yunani, yaitu chroma yang berarti warna dan soma yang berarti tubuh. Para
ilmuwan memberi nama demikian karena molekul ini merupakan struktur sel atau tubuh yang terlihat memiliki
warna-warna tertentu jika dilihat di bawah mikroskop.
Kromosom adalah struktur yang terdapat dalam nukleus yang menyimpan informasi genetik, terdiri dari DNA
yang berfungsi sebagai “petunjuk” untuk memproduksi protein-protein yang diperlukan oleh sel. Setiap
organisme memiliki jumlah kromosom yang spesifik yang terdapat dalam setiap selnya. Fungsi kromosom di
antaranya adalah sebagai tempat penyimpanan informasi genetik yang akan diturunkan dari orang tua ke anak
dan membentuk sifat dan ciri khas individu.

Struktur kromosom
Kromosom memiliki struktur yang cukup unik yang membuat DNA melilit pada protein hingga membentuk
seperti kumparan. Struktur tersebut disebut pula dengan histon.
1. Sentromer
Sentromer merupakan bagian struktur dari kromosom yang terletak di tengah-tengah, yang
menghubungkan kromatid saudara. Sentromer membantu membagi kromatid saudara dengan benar
selama pembelahan sel. Kedua bagian sentromer ini dihubungkan oleh sebuah struktur yang disebut
sebagai kinetokor. Pada saat pembelahan sel, kinetokor akan memanjang dan membantu menarik kromatid
saudara ke arah yang berlawanan sehingga terjadi pembagian yang benar.k lebih jauh ke ujung kromatid
saudara.
2. Kromatid
Bagian struktur kromosom yang berikutnya adalah kromatid yang terdiri dari molekul DNA yang terikat pada
protein. Kromatid terbentuk selama proses pembelahan sel yang disebut sebagai sintesis DNA atau
replikasi DNA. Selama proses ini, molekul DNA akan terbagi menjadi dua bagian yang sama persis, yang
kemudian akan membentuk dua kromatid.
 Substansi Genetika
Kromatid terletak berdampingan dengan kromatid lain yang sama persis yang disebut sebagai kromatid
saudara. Kromatid saudara terikat pada satu sama lain di tengah-tengah oleh struktur yang disebut sebagai
sentromer. Pada saat pembelahan sel, kromatid akan terbagi menjadi dua bagian yang sama persis dan
membentuk dua sel baru yang memiliki kromosom yang sama persis dengan sel asal.
3. Telomer.
Bagian struktur dari kromosom yang berada pada bagian ujung kromosom disebut dengan telomer.
Telomer terdiri dari sekumpulan nukleotida yang terulang berkali-kali, yaitu sekitar 6-20 kali. Nukleotida yang
terulang ini biasanya terdiri dari guanin dan thiamin. Telomer bertugas untuk melindungi ujung kromosom
dari kerusakan yang mungkin terjadi selama proses replikasi DNA.
Selain itu, telomer juga memainkan peran penting dalam proses penuaan sel dan dapat mengindikasikan
kondisi kesehatan suatu individu. Telomer yang terlalu pendek atau terlalu panjang dapat menyebabkan
masalah pada sel, seperti terjadinya mutasi genetik atau terjadinya penuaan sel yang abnormal.
4. Kromomer
Kromomer merupakan struktur dari kromosom yang memiliki bentuk seperti manik-manik. Kromomer
merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat ketika interfase. Bagian struktur
kromosom satu ini akan terlihat sangat jelas pada kromosom politen atau kromosom dengan DNA yang
telah dilakukan replikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan serta berada berdampingan hingga
terbentuk suatu sel kromosom yang menyerupai kawat.
5. Satelit
Satelit adalah bagian struktural dari kromosom yang terdiri dari
molekul DNA yang terikat pada protein. Satelit terletak di dekat
sentromer pada kromosom dan membentuk sebuah struktur yang
disebut sebagai kinetokor. Satelit biasanya terdiri dari beberapa
ratus hingga ribuan nukleotida yang terulang berkali-kali, yang terdiri
dari guanin dan thiamin. Satelit biasanya tidak membawa informasi
genetik yang berguna bagi organisme, tetapi memainkan peran
penting dalam proses pembelahan sel. Satelit membantu menarik
kromatid saudara ke arah yang berlawanan selama pembelahan sel,
sehingga terjadi pembagian yang benar. Jika terjadi masalah pada
satelit, seperti satelit terlalu panjang atau terlalu pendek, maka dapat
menyebabkan masalah pada proses pembelahan sel.
 Substansi Genetika
Bentuk dan ukuran kromosom
Bentuk dan ukuran kromosom di dalam sel tidak pernah sama, pada berbagai spesies organisme bervariasi
antar satu spesies dengan spesies yang lain. Panjangnya sekitar 0,2 - 50 nm, diameter antara 0,2 - 20 nm.
Kromosom tersusun dari sentomer dan lengan. Berdasarkan kedudukan sentromer terhadap lengan, dikenal
macam-macam kromosom sebagai berikut.
1. Metasentris (meta =tengah), yaitu kromosom yang mempunyai lengan yang sama panjang sehingga
sentromer terletak di tengah.
2. Submetasentrik (submeta = agak tengah), yaitu kromosom yang mempunyai 2 lengan yang hampir sama
panjangnya dan sentromer terletak diantara dua lengan yang tidak sama panjang.
3. Akrosentrik (akro = tidak sama), yaitu kromosom yang mempunyai 2 lengan, di mana salah satu lengan
sangat pendek dan yang lainnya panjang, sentromer berada diantara dua lengan yang tidak sama
panjang.
4. Telosentrik (tele = ujung), yaitu kromosom yang satu lengan dan sentromer terletak pada salah satu
ujung dari lengan

Jumlah kromosom
Jumlah kromosom pada setiap makhluk hidup berbeda-beda. oleh sebab itu jumlah kromosom pada setiap
sel makhluk hidup merupakan kriteria untuk identifikasi spesies. Makin dekat kekerabatannya jumlah
kromosom dan struktur kromosom memiliki kemiripan.
Contoh :
❖ Manusia : 46 kromosom / 23 pasang
❖ Orang utan : 48 kromosom / 24 pasang
❖ Tomat : 24 kromosom / 12 pasang
❖ Lalat : 12 kromosom / 6 pasang
❖ Gandum : 42 kromosom / 21 pasang
 Substansi Genetika
Macam kromosom
Kromosom tubuh yang berpasangan bersifat homolog. Kromosom homolog adalah kromosom yang
mempunyai bentuk, ukuran dan fungsi yang sama. Pada setiap sel individu yang eukariotik, terdapat dua tipe
kromosom yaitu :
❖ Kromosom tubuh (autosom) adalah kromosom yang terdapat pada sel tubuh atau sel somatis. Di
dalam kromosom ini terdapat gen-gen yang berperan mengatur sifat tubuh selain sifat jenis kelamin.
Jumlah autosom adalah 2n atau diploid dikurangi jumlah kromosom kelamin atau gonosom.
❖ Kromosom seks (gonosom) adalah kromosom kelamin yang berperan menentukan jenis kelamin.
Jumlah gonosom hanya satu sampai dua buah dalam setiap individu.
Contoh :
Pada manusia mempunyai 46 kromosom. Kromosom tubuh terdiri atas 22 pasang autosom (22AA).
Kromosom seks manusia terdiri atas 1 pasang gonosom, yang menentukan jenis kelamin perempuan bersifat
homolog (dinotasikan dengan XX) dan yang menentukan jenis kelamin laki-laki bersifat non homolog
(dinotasikan dengan XY). Jadi pada wanita rumus kromosomnya adalah : 22AA + XX sedang pada laki-laki
rumus kromosomnya adalah : 22AA + XY.
Pada sel haploid seperti sel telur atau sel sperma, kromosom berjumlah 23 buah yang terdiri dari 22 buah
autosom dan sebuah gonosom. Sel telur memiliki 22 buah autosom dan 1 X (22AA+X) sementara sel sperma
memiliki 22 buah autosom dan 1 X atau 1 Y (22AA+X atau 22AA+Y).
Ploidi / Genom / Perangkat / Set
Pada setiap sel tubuh kromosom sejenis selalu berpasang-pasangan. Pasangan kromosom yang mempunyai
bentuk, ukuran dan komposisi sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan Kromosom homolog
yang satu berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainnya. Dalam sel tubuh terdapat dua perangkat
kromosom maka disebut diploid / 2n, sedangkan dalam setiap sel kelamin hanya terdapat satu perangkat
kromosom disebut haploid / n. Bila sel mengalami kelainan dapat menyebabkan jumlah set kromosom lebih
atau kurang dari kondisi normal, contoh 3n yang/ triploid kemudian se, 4n / tetraploid dan selebihnya disebut
poliploid.
 Substansi Genetika
GEN
Merupakan unit pembawa sifat yang diwariskan dari parental kepada filial. Gen merupakan suatu bagian atau
segmen DNA yang tersusun atas beberapa rantai polinukleotida. Secara struktural di dalam kromosom, gen
tersusun rapat di sepanjang kromonema berada pada suatu tempat yang disebut lokus. Gen merupakan
substansi hereditas yang memiliki sifat :
1. sebagai partikel tersendiri di dalam kromosom
2. mengandung informasi genetik
3. mampu menduplikasi baik pada meiosis maupun mitosis
Sebagai partikel tersendiri di dalam kromosom yang mampu menyampaikan informasi genetik, gen
mempunyai dua fungsi pokok yaitu :
1. mengatur perkembangan dan metabolisme individu
2. menyampaikan informasi genetik ke generasi berikutnya
Gen juga berperan dalam pengendalian pembentukan enzim di mana enzim berfungsi sebagai biokatalisator
dalam tubuh makhluk hidup untuk menjalankan reaksi kimia dalam proses metabolisme seluler. Kumpulan
gen yang lengkap disebut genom, faktor yang menentukan tampilan suatu sifat dalam dua atau lebih bentuk
yang berlainan disebut alel. Setiap gen tersusun atas sepasang alel yang berperan mengendalikan tampilan
suatu sifat yang berlainan. Di antara jutaan pasangan alel terdapat pasangan alel berbeda yang menumbuhkan
karakter yang berbeda tetapi menempati dari lokus yang sama, alel yang demikian disebut alel ganda atau
multiple alelomorphi.

DNA dan RNA

DNA (Deoxyribo Nucleid Acid) atau RNA (Ribo Nucleid Acid) adalah rantai nukleotida yang berfungsi untuk
menyandi kode genetik makhluk hidup. DNA terdapat di dalam kloroplas dan mitokondria, merupakan
pembawa sebagian besar atau seluruh sifat genetik dalam kromosom.

1. Struktur DNA (Deoxyribose Nucleic Acid)

DNA tersusun oleh dua rantai polinukleotida yang
saling berpilin pada aksis yang sama berbentuk heliks
ganda. Setiap nukleotida tersusun atas tiga
komponen yaitu :
a. Gula pentosa : merupakan Jenis gula yang
tersusun oleh 5 rantai karbon.
 Substansi Genetika
b. Basa nitrogen : basa Nitrogen pada untaian nukleotida berikatan dengan basa nitrogen untaian lainnya,
ikatan basa nitrogen adalah ikatan hidrogen. Basa nitrogen DNA terdiri atas :
i. Purin terdiri atas Adenin ( A ) dan Guanin ( G )
ii. Pirimidin terdiri atas Timin ( T ) dan Cytosin ( C )
c. Gugus fosfat : merupakan kerangka dari molekul yang terdapat pada bagian Lup gugus fosfat pada
Molekul RNA berbentuk pita tunggal atau pDNA berjumlah 1 (mono), 2 (di) atau 3 (tri).

Nukleosida merupakan sebutan untuk bagian dari nukleotida tanpa gugus fosfat. Dengan demikian,
nukleosida tersusun dari gula ribosa atau deoksiribosa dan basa nitrogen, sedangkan Nukleotida adalah
senyawa organik yang terdiri dari sebuah nukleosida dan sebuah gugus fosfat. Ia berperan sebagai
monomer yang menyusun polimer berupa asam nukleat, yaitu asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam
ribonukleat (RNA); keduanya adalah biomolekul penting yang menyusun makhluk hidup di Bumi.
Nukleotida diperoleh dari makanan dan juga disintesis di hati dari nutrien.
Pasangan basa komplementer membentuk ikatan
hidrogen yang mengikat dua benang heliks DNA
menjadi satu. Pasangan A-T membentuk dua
ikatan hidrogen pasangan G-C membentuk tiga
ikatan hidrogen. Bila basa nitrogen purinnya
Guanin pasangan basa nitrogen pirimidinnya
Cytosin, dan bila basa nitrogen purinnya Adenin
maka akan selalu berikatan dengan basa nitrogen
Timin. Hal ini menyebabkan urutan basa nitrogen
untaian yang satu menentukan urutan basa
nitrogen untaian pasangannya.

2. Struktur RNA (Ribose Nucleic Acid)

Struktur berupa pita tunggal yang lurus dan tidak membentuk spiral. komponen RNA terdiri atas gula
ribosa, basa nitrogen dan 1(mono), 2 (di) atau 3 (tri) gugus fosfat yang akan membentuk ribonukleotida.
● RNA dicetak oleh DNA melalui proses transkripsi.
● Basa nitrogen yang terkandung dalam RNA adalah :
○ Purin terdiri atas Adenin ( A ) dan Guanin ( G )
○ Pirimidin terdiri atas Timin ( T ) dan Urasil ( U )
 Substansi Genetika
Ada 2 macam RNA yaitu :
a. RNA genetik : Hanya dimiliki oleh organisme tertentu yang tidak memiliki DNA misalnya virus. RNA
genetik fungsinya sama dengan DNA sebagai pewaris sifat dan sintesis protein.
b. RNA non genetik : terdapat pada organisme yang memiliki DNA sebagai pewaris sifat. ada tiga
macam RNA non genetik yaitu :
i. mRNA / RNA duta : messenger RNA merupakan RNA terpanjang yang berbentuk pita tunggal,
berfungsi sebagai pola cetakan membentuk polinukleotida atau protein, disebut dengan istilah
kodon karena fungsinya sebagai pembawa kode genetik dari DNA ke ribosom.
ii. tRNA / RNA transfer : transfer RNA merupakan RNA terpendek berperan sebagai penerjemah
kodon yang dibawa oleh mRNA fungsi lain membawa asam amino ke ribosom untuk disusun
menjadi protein. Bagian tRNA yang dapat berhubungan dengan kodon basa nitrogen mRNA
disebut antikodon.
iii. rRNA / RNA ribosom : ribosom RNA merupakan RNA dengan jumlah terbanyak struktur berupa
pita tunggal tidak bercabang dan fleksibel berfungsi menyusun ribosom dan membantu dalam
proses sintesis protein.

SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein atau penyusunan protein membutuhkan :
★ pelaksana : mRNA, rRNA dan tRNA
★ energi : ATP
★ enzim : enzim RNA polimerase
★ bahan : Asam amino berjumlah 20 macam

Tahap-tahap sintesis protein adalah :

1. TAHAP TRANSKRIPSI :
Merupakan proses transfer informasi genetik dari DNA ke RNA atau pencetakan messenger
RNA (mRNA) oleh DNA yang dilakukan oleh enzim yang disebut dengan RNA polimerase dan sekelompok
protein yang disebut faktor transkripsi dan terjadi didalam nukleus. DNA menyimpan materi genetik
sebagai cetakan di dalam inti sel. Sementara itu, mRNA dapat dianggap sebagai salinan dari buku
referensi karena di dalamnya membawa informasi yang sama dengan DNA. Akan tetapi, informasi pada
mRNA tidak digunakan untuk penyimpanan jangka panjang dan dapat dengan bebas dibawa keluar dari
 Substansi Genetika
nukleus. Selain itu, meskipun mRNA mengandung informasi yang sama, ini bukanlah salinan identik dari
segmen DNA karena urutannya melengkapi template DNA.
Proses transkripsi dalam sintesis protein terdiri dari tiga tahap, yaitu inisiasi (permulaan), elongasi
(pemanjangan) dan terminasi (pengakhiran) rantai mRNA.
● Inisiasi
Faktor transkripsi dan RNA polimerase bersama-sama membentuk kompleks inisiasi transkripsi.
Kompleks ini akan memulai transkripsi, lalu RNA polimerase memulai sintesis mRNA dengan cara
mencocokkan basa komplementer dengan untai DNA asli.
● Elongasi
Pada proses elongasi, RNA bergerak di sepanjang DNA dan membuka pilinan heliks ganda DNA
sehingga molekul RNA yang memanjang terbentuk.
● Terminasi
Proses transkripsi akan berlangsung hingga RNA polimerase mentranskripsi sebuah urutan DNA
yang disebut dengan terminator. Ini adalah suatu urutan yang berfungsi sebagai sinyal agar proses
transkripsi dihentikan.

2. TAHAP TRANSLASI :
Merupakan proses penerjemahan informasi genetik yang ada di mRNA ke dalam polipeptida dan
terjadi didalam ribosom. Ketika mRNA terbentuk, maka mRNA atau RNA messenger atau RNA
pembawa pesan bisa membawa kode genetik hasil salinan DNA ke ribosom.
Kode genetik tersebut merupakan seperangkat aturan yang menentukan bagaimana urutan mRNA
diterjemahkan ke dalam 20 huruf kode asam amino. Molekul asam amino inilah yang akan menjadi bahan
sintesis protein.
Kode genetik terdiri dari dari satu set kombinasi tiga huruf nukleotida yang disebut kodon. Setiap
kodon akan berkorespondensi dengan jenis asam amino tertentu, atau dengan sinyal stop (berhenti) di
akhir proses.
Sama halnya dengan transkripsi, tahapan translasi juga terdiri dari tahap inisiasi, elongasi, dan terminasi.
● Inisiasi : Proses translasi dimulai ketika molekul mRNA yang telah dimodifikasi bergabung dengan
subunit kecil ribosom. Kompleks inisiasi translasi, yang terdiri dari ribosom, mRNA, dan tRNA inisiasi
yang membawa asam amino Metionin, membentuk inisiasi kompleks. Inisiasi kompleks kemudian
bergerak sepanjang mRNA untuk mencari kodon inisiasi (biasanya AUG) yang menandai titik mulai
translasi.
 Substansi Genetika
● Elongasi : Setelah kodon inisiasi diidentifikasi, tRNA yang membawa asam amino cocok dengan
antikodon tRNA ke kodon pada mRNA. Ribosom membantu membentuk ikatan peptida antara asam
amino yang dibawa oleh tRNA pertama dan tRNA kedua yang baru datang. Ribosom kemudian
bergerak maju sepanjang mRNA, membaca kodon demi kodon, dan menambahkan asam amino ke
rantai polipeptida yang sedang tumbuh.
● Terminasi : Translasi berlanjut sampai ribosom mencapai kodon terminasi (UAA, UAG, atau UGA)
pada mRNA. Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang sesuai. Sebagai gantinya, faktor pelepasan
khusus mengenali kodon terminasi dan menyebabkan pelepasan rantai polipeptida dari ribosom.
● Pelepasan : Setelah rantai polipeptida dilepaskan, subunit ribosom terpisah dan siap untuk terlibat
dalam translasi berikutnya. Rantai polipeptida yang baru dibentuk kemudian mengalami proses
lipatan dan modifikasi pasca-translasi untuk membentuk protein tiga dimensi yang fungsional.

Itulah urutan tahapan sintesis protein pada nukleus dan ribosom. Protein baru yang terbentuk
setelah proses translasi kemudian dilepaskan dan kompleks translasi terpisah.

KODE GENETIK.
Dalam sintesis protein DNA berperan memberikan instruksi kepada sel mengenai jenis protein yang harus
dibuat instruksi itu berupa kode-kode yang merumuskan jenis protein yang akan dibuat kode-kode sintesis
protein yang dibuat oleh DNA berupa mRNA / RND duta yang selanjutnya akan diterjemahkan oleh tRNA
/ RNA transfer.
Ada tiga rangkaian basa yang mengkodekan setiap jenis asam amino yang akan menyusun protein.
Rangkaian tiga basa nitrogen yang menyusun kode disebut triplet atau kodon. sedangkan rangkaian tiga
basa nitrogen pada DNA yang bertugas mencetak kode-kode disebut kodogen atau agen pengkode.
Proses pembentukan kode-kode oleh DNA disebut transkripsi. Benang polinukleotida DNA yang bertugas
mencetak kode-kode disebut rantai sense atau DNA template sedangkan rantai pelengkapnya disebut
rantai antisense.
 Substansi Genetika
Tabel kombinasi triplet DNA / kodon

https://generasibiologi.com/2012/09/substansi-genetika.html

https://www.gramedia.com/literasi/kromosom/