1.

Struktur Kromosom
A. Pengertian Kromosom
Kromosom dalam ( bahasan Yunani ) Chroma, warna dan Soma, badan, adalah struktur
didalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein
terkait yang merupakan Informasi genetic suatu Organisme seperti molekul kelima jenis histon dan
faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens
nukleotida.
Kromosom pertama kali dikemukakan oleh seorang yang bernama W. Waldeyer pada tahun
1888, kromosom ini terdapat pada nukleus ( inti sel ) setiap sel. Didalam inti sel terdapat kompleks
DNA dan protein yang membentuk struktur benang-benang halus dan mudah dengan pewarna tertentu
yang disebut kromatin, pada saat sel tersebut akan membelah benang kromatin ini memendek dan
menebal dan membentuk struktur pada inilah yang dinamakan Kromosom.

B. Fungsi Kromosom
Pada Kromosom berdasarkan fungsinya dibagi menjadi 2 yaitu :
 Kromosom Tubuh ( autosom = A ) ialah kromosom yang berfungsi mengendalikan sifat-sifat
tubuh.
 Kromosom Seks ( genosom ) ialah kromosom yang menentukan jenis kelamin .

C. Susunan Kromosom
Susunan kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat),
RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon atau basa). Tiap kromatid
membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua
kromatid terdapat dua molekul DNA.
Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein
yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip
dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom.
Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan
dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor, bagian itu sudah ada pada
permukaan kromosom dalam daerah sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan
dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom
yang bercabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah
CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. Bagian
penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer.
Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk
memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom.Telomer
DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan
perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA.
Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan
TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan
single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama
dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan
perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut:

1. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom .
2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat
asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga
menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA.
 Protein penyusun kromosom ada dua macam:
 Protein Histon
Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut Nukleosom.
 Protein Non Histon
Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan kromosom terdapat didaerah inti
dan pembelahan sel terjadi secara langsung (pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan
kromosom tersebar merata di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan
meiosis (Julia, 2009).

D. Struktur Kromosom
Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan.
a. Sentromer
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom
dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama
pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya
benang-benang gelendong (spindle fober).
Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian
dari mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. Dan
Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom
pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-
masing.
b. Lengan
Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom
dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya
berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi
cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus
berpilin yang disebut kromonema.
Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa
sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang
mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan
lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya
nukleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit
merupakan tambahan pada ujung kromosom.
Sentromer  adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian lengan
kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat kinetokor,
yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya
pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada
benang spindel (Mader, Silvia, 1995)

Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner,

sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur kromosom yaitu:
1. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.
2. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat
protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga
disebut sebagailokus gen.
3. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus.
4. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya
ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.
5. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak
semua kromosom mempunyai satelit (Suryo, 1994).
 Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan
membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut
heterokromatin. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer
tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang
mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston yang bersifat basa dan
non histon yang bersifat asam.
Protein histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi
padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA menjadi RNA. Gambaran
struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.1. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid
serupa mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q).
Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau
lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut
kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel.
Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam
lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan
sekunder (secondary constriction).

Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti), sehingga lekukan
ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid tampak adanya dua pita berbentuk spiral yang
disebut kromonema (jamak: kromonemata). Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang
disebut kromomer.
Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks.
Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi mengahalang-
halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya (Suryo,1994).
Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan (packing) DNA secara
bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein. Kemudian eukariot seperti bakteri juga
mempunyai satu atau lebih plasmid. Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk
sirkuler dan dapat mengkode 20-100 protein. Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom
DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada sitoplasma.
Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara 1000-
5000 protein (Schaum’s, 2006). Kromosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata
dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada
kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama
berlangsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal ada tiga macam
struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik. Struktur kromosom
ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase (Fabioqta, 2009).

E. Organisasi Kromosom
Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma.  Di dalam nukleus terdapat
benang-benang halus yang disebut kromatin. Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut
itu dipintal dan membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua
 komponen molekul, yaitu protein dan DNA.  Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan
jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.
 Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )
Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan bahwa nukleosom
merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA eukariot. Pengemasan terjadi
dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom, yang merupakan oktamer protein basa
berukuran kecil dan disebut histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan
positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin.
Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit.
Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut
dapat dijelaskan sebagai berikut :
Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut
unit nukleosom. Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom, yaitu H2A,
H2B, H3, dan H4. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-masing
terdiri atas dua molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1, yang letaknya bukan di
sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya molekul H1 ini, ukuran
nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom.
Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom, sementara bagian-
bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu sumbu nukleosom dan sumbu
nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri
atau terjadi superkoiling negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan negatif,
sedangkan histon sumbu bermuatan positif.
Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi
lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang
kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

F. Morfologi Kromosom
Ukuran Dan Bentuk kromosom
Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus
selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi
sehingga menjadi lebih tebal, lagi pula dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang
terdapat di dalam inti istirahat.
Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. Panjangnya antara
12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Ukuran berbagai kromosom yang
terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah
sedikit, berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak.

Bentuk kromosom juga bervariasi. Berdasarkan letak sentromer pada kromosom, maka
kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu:
 Kromosom Metasentris
Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median), sehingga kromosom
terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase, kromosom metasentris akan tampak
berbentuk seperti huruf  V apabila kromosom membengkok pada lekukan primer.
 Kromosom submetasentris
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub median),
sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase
kromosom akan berbentuk huruf J atau L.
 Kromosom subtelosentris (akrosentris)
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan kromosom (sub terminal).
Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus. Dimana satu lengan kromosom
sangat panjang, sedang lengan yang lainnya sangat pendek .
 Kromosom Telosentris
Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan
kromosom (terminal), sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja dan berbentuk
seperti batang (Prawihartono, dkk, 1988). Secara garis besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat
dilihat pada gambar 

G. Jenis Kromosom dan Karyotype

Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau
kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.
a) Autosom
Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia
jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah
diantaranya merupakan autosom, sementara dua yang lain adalah gonosom. Autosom merupakan
kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin.
Contohnya, misalnya lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah
kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu baik pada
organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada
autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak
pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin.
b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome)
Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan
jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang
menentukan jenis kelamin itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. Pada individu
betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf X
(kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi
adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok.
Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22
pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan
adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom
+ 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA +
XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY.  Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah
kromosom tertentu.
Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan
bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya
antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-
ciri yang jauh berbeda.
Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi
antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.
Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang
dimiliki (Suryo,1994).
Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka
akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. Karyotype berasal dari kata karyon yang
berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter
kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom (p)
panjang lengan panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q), nilai indeks sentromer (IS)
atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan
terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype.
Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu
populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara umum
autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar 2.3 .

H. Jumlah Kromosom
Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom
yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak
kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24
kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda.
Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi
antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.

2. Abnormalitas Kromosom
Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan
ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut
dengan kariotipe. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah
serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploidi atau set, perangkat
atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga
disebut diploid (2n).
 sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat
satu set kromosom sehingga disebut haploid (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa
diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang
normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka
diurutkan dari nomor 1–23. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi
atau genom kromosom.
Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan
individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel kanker karena
jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut
triploid (3n).

Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari
4 set disebut poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Contohnya
adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid
(3 n).
Karena tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan
inilah salah satu kerugian akibat poliploidi, dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi biji
semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. Hasil induksi ini adala h semangka yang
tetraploid (4n).
Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji, sehingga
bisa dibiakkan. Langkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid (4n) dengan
semangka diploid (2n). Tanaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid
(3n). Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji.
Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya menyangkut jumlah
kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi
ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom

a. Euploidi
Individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Dimana euploidi
terdiri dari:
1. Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan dalam nukleus
sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi. Monoploidi pada organisme-
organisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tidak setangguh diploid yang normal.
2. Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan hewan dan
organisme-organisme multiselular kompleks. Keadaan diploid adalah hasil dari penyatuan dua gamet
haploid.
3. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan sebuah gamet
monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n). Set kromosom ekstra pada triploid didistribusikan
dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah, sehungga menghasilkan gamet-gamet yang secara
genetis tidak seimbang. Karena triploid umumnya mengalami sterilitas, triploid tidak umum
ditemukan dalam populasi-populasi alamiah.
4. Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel tubuh sebagai
akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Penggandaan bisa berlangsuung secara spontan
maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi
tertentu,
misalnya alkaloid kolkisin. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gamet-gamet diploid yang
belum tereduksi jumlah kromosomnya (2n).
5. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya lebih dari 2n.
Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi
alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling penting merupakan poliploi.
Contohnya, gandum roti umumnya merupakan hekasaploid (6n), sejumlah stroberi merupakan
oktaploid (8n), dan lain-lain. Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih
kuat daripada yang diploid.

b. Aneuploidi
 Individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingkan dengan
jumlah kromosom diploid dari individu itu, misalnya: 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya).
Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah
kromosom X (jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY), yang diketahui sebabnya
karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis. Aneuploidi bisa terjadi variasi dalam
jumlah kromosom yang tidak melibatkan seluruh set kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu set.
Isitilah aneuploidi diberikan pada variasi-variasi semacam itu, dan akhiran somik biasanya
mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang mungkin saja merupakan
situsari abnormal). Yang terdiri dari:
1. Monosomik. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari salah satu
pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 2n-1.
2. Trisonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rumus kromosom
2n+1.
3. Tetrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusnya diploid.
Dinyatakan sebagai 2n+n.
4. Trisomik ganda. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda direpresentasikan
dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n +1+1.
5. Nulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut nulosomik.
Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n).

A. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat dibedakan menjadi 3 macam
yaitu:
 Peruban set (aneuploidi)
Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat
dibedakan menjadi 2 yaitu: 1. Autopoliploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat
terjadi karena gangguan meiosis. 2. Alloppliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set
kromosomnya berbeda. Yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi (n), triploidi (3n), tetraploidi
(4n). 3n keatas disebut poliploidi.
Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara, dengan menghambat pemisahan
kromosom, antara lain melalui: Induksi kolkisin. Zat kolkisin dapat menghambat pembentukan
gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak
berpisah ke kutub yang bersebrangan.
Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. Dan pada tomat, dapat
dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan timbul
kumpulan sel dengan 4n. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 4n.
Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu
plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma.
Diandri terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedangkan Digini dapat terjadi
karena kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek.
B.  Kelainan Kromosom
Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan
penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom
tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun
mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom.
Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau
menimbulkan gangguan genetik. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction:
ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2)
translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi
salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian
kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan
(disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai
 atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada
kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke
bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi
Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu
1. Trisomi 13 (Sindroma Patau),
2. Trisomi 18 (Sindroma Edward)
3. Trisomi 21 (Sindroma Down).

Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut:

 Trisomi Pada Manusia
Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika dibandingkan dengan individu
disomi atau diploid (2n+1). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet
n+1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk
autosom.
 Trisomi untuk kromosom kelamin
Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin.

C. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah
terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki, sehingga memiliki konstitusi kromosom seks
XXY. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul.
Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan
intelektual. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang
(precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah
kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y.
Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya
pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal.
Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan
hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter
demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. Kelainan lain pada pria ialah
susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat
indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial.
Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak.
Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis
kedua selama spermatogenesis menghasilkan, spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua
kromosom Y dan bukannya satu.
Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan
XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan
kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.

D. Sindroma Triple-X
Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X, yaitu 47, XXX.
Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar
seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit
mendapat gangguan mental.
Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal, meskipun ada tanda-
tanda kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi sangat tidak teratur. Perempuan XXX cenderung
tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia.
Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi
yang sangat tak teratur, ovarium seperti dalam keadaan menopause, pemeriksaan mikroskopis dari
 ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa
maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X.
Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Ditemukan
juga wanita poli-X, yaitu berupa tetra-X (48, XXXX) dan penta-X(49, XXXXX). Makin bertambah
banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin
bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak
sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX, maka wanita Triple-X kebanyakan
dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet.

E. Sindroma XYY
Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y,
sehingga formula kromosom 47, XYY.  Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai alat genitalia luar
dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya
menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka
suka berbuat jahat serta melanggar hukum.
Terjadinya pria XYY, dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y, maka nondisjunction tentunya
berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Nondisjunction berlangsung selama meiosis
II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel
telur (membawa X), maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY
(47, XYY).

F. Sindrom Turner
Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua,
menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang
satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain
beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21, monosomi
tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna.

 Trisomi untuk Autosom

Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau
diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka individu yang menderita kelainan itu
dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah:
 Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down
Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari
700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada
penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21.
Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental,
kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan
berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih
(leukemia). Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu:
1. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom.
Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita perempuan = 47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari
semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini.
2. Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur
kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom
lainnya yang bukan homolog.
 Trisomi 13 atau sindroma Patau
Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita,
sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan
gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga
pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak.
 Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir
dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa
minggu setelah kelahiran. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction.
 Trisomi 18 atau sindroma Edward
Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita.
Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan
gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang
kecil, rahang bawah yang rendah, mulut kecil, ginjal double, tulang dada pendek, dan kelainan pada
tangan dan kaki. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga
sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa.
Gametogenesis

Gametogenesis adalah proses pembentukan gamet atau sel kelamin. Sel gamet terdiri dari gamet
jantan (spermatozoa) yang dihasilkan di testis dan gamet betina (ovum) yang dihasilkan di ovarium.
Sebelum saling bertemu dalam proses pembuahan, kedua sel kelamin ini perlu melalui proses
pematangan untuk akhirnya dilepaskan.

Spermatogenesis dan hormon yang berperan didalamnya

a. Spermatogenesis
 Spermatogenesis atau proses pembentukan sel sperma terjadi di tubulus seminiferus yang terletak
pada testis pria. Sel sperma yang berfungsi dengan baik, siap berfertilisasi, harus mengalami
perkembangan dan pembelahan. Proses pembelahan tersebut terjadi secara mitosis dan meiosis.
Sebagai sel gamet, sel sperma harus haploid (kromosom setengah dari kromosom sel induk) sehingga
setelah pembuahan, akan tetap dihasilkan individu yang diploid. Begitu juga halnya dengan
pembentukan sel telur yang haploid.
Spermatogenesis diawali dengan pembelahan mitosis yang terjadi pada spermatogonium (2n) menjadi
spermatosit primer (2n) atau bakal sel sperma. Mulai dari spermatosit primer (2n), terjadi pembelahan
meiosis yang pertama dan menghasilkan sel anak haploid yang disebut spermatosit sekunder (n).
Selanjutnya, terjadi pembelahan meiosis yang kedua dan menghasilkan sel spermatid (haploid) (n).
Setelah mengalami pematangan, sel spermatid akan mengalami diferensiasi atau spermiogenesis.
Dalam proses tersebut sel spermatid (n) kemudian akan kehilangan banyak sitoplasma dan
membentuk spermatozoa atau sel-sel sperma (n). Sperma yang telah matang mempunyai sifat motil
(mampu bergerak), karena sperma dilengkapi mikrotubulus. Sperma yang matang ini mempunyai tiga
bagian, yaitu bagian kepala, leher, dan bagian ekor.Pada bagian kepala terdapat akrosom yang
mengandung enzim hialurodinase yang berfungsi menembus lapisan sel telur dan nukleus yang
haploid yang membawa kromosom. Sedangkan di bagian leher terdapat mitokondria sebagai sumber
energi saat bergerak. Ekor berperan sebagai alat pergerakan menuju ovum
b. Hormon yang berperan dalam proses spermatogenesis
 Seorang pria mulai memproduksi sperma apabila testisnya telah menghasilkan hormon testosteron.
Hormon inilah yang akan memacu testis untuk memproduksi sperma. Pada saat dimulainya produksi
hormon testosteron menandakan pria tersebut mengalami pubertas. Pria mengalami masa pubertas
pada usia 14-16 tahun. Pubertas ditandai dengan munculnya ciri-ciri sekunder pada pria. Seperti pada
wajah tumbuh kumis, jambang, tumbuh rambut di ketiak dan di sekitar alat kelamin. Otot-otot tubuh
lebih kekar, dan suara terdengar lebih berat karena jakun mulai tumbuh.
Secara biologis seorang pria yang telah puber akan mengalami ”mimpi basah”. Mimpi basah dapat
terjadi karena pria memproduksi sperma setiap harinya. Sperma ini tidak harus selalu dikeluarkan,
sebagian sperma akan diserap oleh tubuh dan dikeluarkan melalui cairan keringat, kotoran cair, dan
kotoran padat. Sperma bisa dikeluarkan melalui proses yang disebut ejakulasi, yaitu keluarnya sperma
melalui penis. Ejakulasi terjadi secara alami (tidak disadari oleh remaja pria) melalui mimpi basah.
Ada sejumlah hormon yang berperan dalam sistem reproduksi pria terutama saat proses pembentukan
sperma. Di bawah kontrol hipotalamus, semacam hormon dikeluarkan untuk merangsang hipofisis
anterior. Hormon yang disekresikan hipotalamus yakni hormon gonadotropin. Hormon ini
merangsang hipofisis anterior untuk menghasilkan hormon LH (Luitenizing Hormone) dan hormon
FSH (Follicle Stimulating Hormone). Hormon LH menstimulasi sel-sel Leydig untuk menyekresikan
hormon testosteron. Hormon testosteron ini berfungsi saat spermatogenesis (ciri seks primer), dan
pertumbuhan kelamin sekunder pada pria. Sementara itu, hormon FSH berperan merangsang sel-sel
sertoli dalam tubulus seminiferus untuk mengubah sel-sel spermatid menjadi sperma saat terjadi
spermatogenesis.
 Daftar Pustaka
https://www.gurupendidikan.co.id/struktur-kromosom/#ftoc-heading-1