BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan sifat atau hereditas.
Manusia telah mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam keluarga,
produksi tanaman, dan ternak. Gregor Mendel adalah orang pertama yang
mempelajari pewarisan sifat secara ilmiah. Sekitar 1857, ia melakukan
pengamatan pewarisan sifat terhadap tanaman ercis(Pisum sativum).
Meskipun Mendel mengetahui adanya pola pewarisan sifat pada tanaman
ercis, ia tidak mengetahui materi genetik apa yang diturunkan dan
menyebabkan pola pewarisan sifat. (Mudah dan Aktif Belajar Biologi:52)

Di dalam nukleus setiap sel suatu organisme terdapat kromosom.

Nukleus atau inti sel merupakan komponen penting di dalam sel. Hal ini erat
kaitannya dengan perannya sebagai pusat pengendali kegiatan sel. Nukleus
terdiri atas membran inti sel, nukleoplasma, kromatin dan nukleolus. Di
antara bagian-bagian nukleus tersebut yang mempunyai andil dalam faktor
pembawa sifat adalah benang kromatin. Kromatin berupa butiran yang
terdapat dalam matriks inti, tersusun atas protein. Pada saat sel membelah,
butiran kromatin akan menebal menjadi struktur menyerupai benang yang
disebut kromosom. (Biologi untuk SMA:55)

Struktur kromosom pada dasarnya terdiri atas dua bagian, yaitu

sentromer dan lengan kromososm. Kromosom dapat diartikan sebagai badan
yang menyerap warna. Kromosom sangat berperan penting bagi kemudian
manusia. Maka dari itu, kelompok kami membahas tentang Kromosom.
1.2 Rumusan Masalah

1. Bagaimanakah sejarah penemuan kromosom?

2. Apakah pengertian kromosom?

3. Apa sajakah susunan kromosom dan bahan penyusunnya?

4. Bagaimanakah struktur kromosom

5. Apa sajakah tipe dan jumlah kromosom?

6. Bagaimanakah organisasi dalam kromosom?

7. Apa sajakah kelainan pada kromosom?

8. Apa sajakah penyakit yang diturunkan oleh autosom?

9. Apa sajakah penyakit yang diturunkan oleh gonosom?

1.3 Tujuan Penulisan

1. Mampu mengetahui sejarah penemuan kromosom.

2. Mampu menjelaskan pengertian kromosom.

3. Mampu menjelaskan susunan kromosom dan bahan penyusunnya.

4. Mampu mengetahui struktur kromosom.

5. Mampu menjelaskan tipe dan jumlah kromosom.

6. Mampu memahami organisasi dalam kromosom.

7. Mampu menjelaskan kelainan pada kromosom.

 8. Mampu menjelaskan penyakit yang diturunkan oleh autosom.

9. Mampu menjelaskan penyakit yang diturunkan oleh gonosom.

1.4 Manfaat

1. Agar mampu sebagai seorang perawat kita dapat mengetahui struktur

tubuh manusia dan apa saja yang ada di dalamnya demi menunjang
pendidikan kita sebagai seorang perawat.

2. Agar mampu memberikan wawasan yang lebih luas dari sebelumnya.

BAB II
 PEMBAHASAN

2.1 Sejarah Penemuan Kromosom

Kromosom merupakan benda-benda yang halus berbentuk lurus

seperti batang atau bengkok yang berada didalam nucleus. Zat penyusun
kromosom disebut kromatin dan merupakan jalinan benang-benang halus
dalam plasma inti (chroma = berwarna, tin = benang).

Flemming (1879) melihat untuk pertama kali membelahnya benda-

benda yang ada di dalam inti. Flemming menggunakan istilah mitosis untuk
menguraikan pembelahan benang-benang (kromosom) dalam inti menjadi
separohnya dan pemisahannya ke inti sel anak. Kemudian sekitar tahun
1880 terlihat adanya mekanisme reduksi kromosom yang diuraikan oleh
para ahli lain dengan istilah meiosis yang dikemukan oleh Farmer dan
More. Kemudian Roux(1883) merupakan ahli yang mula-mula mempunyai
dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan.
Benden & Boveri (1887) melaporkan bahwa jumlah benda tersebut
(kromosom) berbeda antara mahluk hidup yang satu dengan yang lainnya
dan jumlahnya stabil dari generasi ke generasi. Istilah kromosom pertama
kali dikemukakan oleh Weldeyer (1888) dan kromosom berasal dari bahasa
latin (krom = warna; soma=tubuh, badan).

Pada tahun 1865 Mendel menetapkan teori dasar pewarisan sifat

berdasarkan percobaan pemuliaannya sebelum perkembangan sitologi
diketahui. Setelah De Vries, Correns dan Von Tschemak secara terpisah
menguatkan hasil Mendel. Tiga ahli Amerika Serikat yaitu Cannon, Wilson
dan Sutton melihat adanya kesejajaran antara unit sifat dari Mendel dan
kromosom. Pada tahun 1902 Sutton dan Boveri menyatakan bahwa factor
keturunan yang ditemukan oleh Mendel itu terletak pada kromosom. Pada
tahun 1933 Morgan menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat-
sifat antara lain Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan Kaufman
 (1948) kemudian menyusul memberikan keterangan banyak tentang
morfologi kromosom. Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm
von Ngeli (1842) dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther
Flemming (1882). Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan
pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak
diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri
menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan
hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan
pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-
Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang
menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.

Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom

merupakan pembawa gen. Pada tahun 1955, Joe Hin Tjio, seorang ilmuwan
Amerika kelahiran Indonesia berhasil membuktikan bahwa kromosom
manusia terdiri dari 23 pasang, bukan 24 pasang seperti yang diyakini para
ahli genetika sejak lama.

2.2 Pengertian Kromosom

Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel
pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul
yang disusun oleh DNA dan protein-protein.

Setiap sel terdiri dari tiga bagian utama, yaitu nukleus (inti Sel),
Sitoplasma (cairan sel), dan Membran pelindung sel. Di dalam nukleus,
terdapat benang-benang halus yang disebut kromatid, apabila terjadi
pembelahan sel, maka benang-benang halus itu dipintal membentuk
kromosom. Seperti yang saya jelaskan di atas, Kromosom adalah struktur
padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.
Struktur pada kromosom ini hanya akan tampak jelas pada metafase
pembelahan sel.
 Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik
kehidupan. Ia terdiri dari DNA, kita tahu DNA memiliki peran sangat
penting, yaitu untuk menjalankan tugas sehari-hari, dan juga menyimpan
setiap informasi genetik, ia dapat juga membantu langsung suatu organisme
untuk tumbuh. Jadi kromosom ini memiliki fungsi yang besar dalam tubuh
kita.

2.3 Susunan Kromosom dan Bahan Penyusunnya

2.3.1 Susunan Kromosom

1. Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja.

2. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau).

3. Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat
pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri
Escherichia coli.

4. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis

yang melingkar-lingkar.
5. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang
disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom.

6. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen.

7. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat sifat yang akan
diwariskan dari induk kepada keturunanya.

8. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme

individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat).

9. Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki

tugas khusus.

10. Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis
rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.

11. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang
berbeda jenis.

12. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme
dengan jenis organisme lainya.

13. Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang-
pasangan.

14. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi
yang sama disebut kromosom homolog.

15. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom

homolog lainya.

Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom

tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid
(2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya
terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah
haploid (n).

2.3.2 Bahan Penyusun

1. Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan

protein.

2. Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa

untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.

3. Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom ,

sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom.

4. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap
menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom.

5. Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop

elektron, yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti
piringan yaitu kinetokor,

6. Bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer.

7. Struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan

tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa
kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei.

8. Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan

protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail.

9. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut
telomer.

10. Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom
dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan
oleh kerusakan kromosom.
 11. Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5-
TTAGGG-3 pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung
3 double-stranded molekul DNA.

12. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia
yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia
dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif
lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam
hubungan kovalen.

13. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer
dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut.

DNA DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom.

1. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan

kromosom.

2. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston
yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk
menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan
sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA.

2.4 Struktur Kromosom

Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer

tidak mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika
dilihat menggunakan, sentromer terlihat terang karena kemampuan
menyerap zat warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi penting dalam
pembelahan sel mitosis dan meiosis. Sentromer merupakan bagian yang
membagi kromosom menjadi dua lengan.
 Lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung
gen. Setiap kromosom memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan
kromosom, terdapat benang halus yang terpilin. Benang-benang halus
tersebut dikenal dengan kromatin. Benang-benang kromatin juga merupakan
untaian DNA (deoxyribonucleic acid) yang berpilin dengan protein histon.
Bentuk ikatan DNA dan protein histon disebut juga nukleosom.

Kromosom yang dapat terlihat saat pembelahan sel berupa kromosom

dengan dua kromatid. Dua kromatid ini merupakan hasil replikasi DNA,
sehingga kromosom berbentuk huruf X. Bentuk kromosom ini disebut juga
kromosom dupleks. Ketika pembelahan sel terjadi, kromatid setiap
kromosom sel akan berpisah ke dalam dua sel anak. Setiap kromatid
tersebut berfungsi sebagai kromosom utuh dan disebut juga kromosom
simpleks

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid,

kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi

kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer.
Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan
filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-
kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah
untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid
merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema.

Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat
interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom
politen(kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa
adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom
seperti kawat)

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar

pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor
adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang
spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya
kromosom.

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di

sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut
dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak

di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi
sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada

kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung
kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya
telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya
segera mati.

`Gb. Struktur kromosom

Berdasarkan letak sentromernnya, kromosom dapat dikelompokkan menjadi

empat bentuk, yaitu sebagai berikut :

a. Metasentris

Kromosom ini berbentuk seperti huruf V. Hal ini disebabkan oleh

sentromernya terletak ditengah kromosom sehingga kromosom tampak
memiliki duan lengan yang sama panjang.

b. Submetasentrisf

Kromosom in berbentuk seperti huruf J karena sentromernya terletak

mengarah ke salah satu ujung kromosom sehingga kromosom terbagi
menjadi dua lengan tidak sama panjang.
 c. Akrosentis

Kromosom ini berbentuk lurus seperti batang karena sentromernya

terletak subterminal. Artinya, dekat ujung kromosom sehingga
kromosom tampak memiliki dua lengan dengan perbedaan yang sangat
mencolok, yang satu pendek dan yang lain panjang.

d. Telosentris

Kromosom ini berbentuk seperti sebuah lengan saja karena

sentromernya terletak di ujung kromosom.

2.5 Tipe dan Jumlah Kromosom

2.5.1 Tipe Kromosom

Di dalam sel tubuh (sel somatik) makhluk hidup, biasanya kromosom

berpasangan atau diploid (2n), sedangkan di dalam sel gamet biasanya tidak
berpasangan (tunggal) atau haploid (n). Jadi, baik sperma maupun ovum
mengandung n kromosom. Jika terjadi pembuahan antara sperma (n
kromosom) dengan ovum (n kromosom) maka akan terbentuk sel zigot (2n),
membelah secara mitosis membentuk sel tubuh (2n kromosom). Kromosom
yang berpasangan itu dinamakan kromosom homolog. Anggota kromosom
homolog memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Satu perangkat
kromosom yang dimiliki oleh suatu spesies makhluk hidup
 dinamakan genom kromosom. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk
DNA secara keseluruhan di dalam sel, uang disebut sebagai genom DNA.

Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid,

maka akan ada 4 tipe kromosom.

a. Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung

kromosom, lengan hanya satu, dan berbentuk seperti batang.

b. Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada

diantara tengah dan ujung lengan kromatid, mempunyai dua lengan
yang tidak sama panjang dan berbentuk seperti huruf J.

c. Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya

mendekati bagian tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga
kromatid nya terlihat sedikit panjang sebelah, berbentuk seperti huruf
L.

d. Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah

kromatid sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi dua
bagian, lengannya sama panjang dan berbentuk seperti huruf V.

Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi dua.

 a. Autosom (Kromosom Tubuh)

Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak menentukan jenis kelamin. Autosom
ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan dan betina, dan memiliki jumlah n
1 atau 2n 2 dengan sifatnya diploid. Autosom biasanya disimbolkan dengan A.

b. Gonosom (Kromosom Seks)

Gonosom adalah kromosom seks yang dapat menentukan jenis kelamin. Gonosom
ini mempunyai bentuk pasangan tidak sama antara jantan dan betina, berjumlah
satu pasang dan bersifat haploid.

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok yaitu :

1. Kelompok A: Kromosom 1 3 Kromosom terbesar dengan sentromer

metasentrik

2. Kelompok B: Kromosom 4 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer

submetasentrik

3. Kelompok C: Kromosom 6 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan

sentro-mer meta- dan submetasentrik
4. Kelompok D: Kromosom 13 15 Kromosom akrosentrik besar

5. Kelompok E: Kromosom 16 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer

meta- dan submetasentrik

6. Kelompok F: Kromosom 19 20 Kromosom metasentrik kecil

7. Kelompok G: Kromosom 21 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik

terkecil

2.5.2 Jumlah Kromosom

Manusia memiliki 46 kromosom, tepatnya 23 kromosom homolog.

Dari jumlah tersebut, 44 (atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2
(atau sepasang) merupakan gonosom. Seorang perempuan memiliki 22
pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga rumus kromosomnya
22AA + XX atau 44A + XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom
dan 1 kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AA
+ XY atau 44 A + XY. Jumlah kromosom pada sel telur yaitu 22A + X dan
jumlah kromosom pada sperma yaitu 22A + X atau 22A + Y. Penyusunan
kromosom berdasarkan panjang, jumlah dan bentuk kromosom disebut
kariotipe. Hasil pengaturannya disebut kariogram. Kariogram laki-laki dan
perempuan sebagai berikut.
(1) : Kariogram wanita normal

Jumlah macam kromosom disebut ploidi, set,perangkat atau genom.

Kromosom dalam setiap sel tubuh selalu berpasangan. Hal ini berarti sel tubuh
memiliki 2 set kromosom sehingga disebut diploid (2n). Kromosom diploid
dipertahankan dari generasi ke generasi dengan pemebelahan mitosis (pembelahan
yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan induknya). Kromosom
yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi
yang sama. Sebaliknya, kromosom dalam sel kelamin tidak berpasangan. Hal ini
berarti dalam setiap sel kelamin terdapat satu set kromosom sehingga disebut
haploid. Jumlah kromosom dalam satu spesies sama, tetapi berbeda untuk spesies
yang lain. Berikut adalah jumlah kromosom pada makhluk hidup lainnya
Tabel jumlah kromosom
 2.6 Organisasi Kromosom

Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan

sitoplasma. Didalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut
kromatin.Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu
dipintal dan membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat
yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur
padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat
pembelahan sel.

2.6.1 Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )

Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah

dikatakan bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam
pengemasan D N A e u k a r i o t .

Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu

nukleosom, yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut
histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau
bermuatan positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan
lisin.

Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya

cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase.
Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut : Untai
DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi
suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Ada empat macam histon
sumbu yangmenyusun sumbu nukleosom, yaitu H2A, H2B, H3, dan H4. Keempat
macamhiston ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-masing terdiri atas
duamolekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1, yang
letaknya bukan di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom.
Dengan adan ya molekul H1 ini, ukuran nukleosom menjadi
l e b i h b e s a r 2 0 p b d a n b i a s a n y a disebut dengan kromatosom.
 Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbunukleosom,
sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu
sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling
sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi
superkoiling negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan
negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif. Unit-unit nukleosom tersusun
padat membentuk benang yang lebih padatdan terpintal menjadi lipatan-
lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang
kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid.
Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

2.7 Kelainan Kromosom

Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik, dikatakan ada mutasi. Untuk
mudahnya, dapat dibedakan mutasi yang sitologis tampak di dalam inti sel sebagai
perubahan kromosm, dan mutasi gen yang sitologis tidak tampak namun
mempunyai pengaruh pada fenotif suatu organisme. Berdasarkan perjanjian,
istilah mutasi umunya digunakan untuk perubahan gen, sedang perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberrasi.
Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakibatkan abnormalitas pada
individu. Aberrasi kromosom dibedakan atas perubahan dalam jumlah kromosom
dan perubahan dalam struktur kromosom.

2.7.1 Abnormalitas Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Dalam Variasi kromosom yang paling mudah diamati ialah biasanya yang
menyangkut jumlah kromosom. Dapat dibedakan 2 tipe, yaitu euploidi ialah bila
variasinya menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila
variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set
kromosom.

2.7.1.1 Euploidi
 Individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom
yang lengkap. Beberapa variasi euploid dapat dilihat pada tabel.
Individu monoploid memiliki satu genom (n), diploid memiliki dua
genom (2n) , dan selanjutnya.

Komplemen kromosom: A, B, C,
Tipe Euploid Jumlah genom (n)
bukan kromosom homolog

Monoploid Satu (n) ABC

Diploid Dua (2n) AABBCC

Poliploid Lebih dari 2n

Triploid Tiga (3n) AAABBBCCC

Tetraploid Empat (4n) AAAABBBBCCCC

Pentaploid Lima (5n) AAAAABBBBBCCCCC

Heksaploid Enam (6n)

Septaploid Tujuh (7n)

Oktoploid Delapan (8n)

Dan sebagainya Dan sebagainya

2.7.1.2 Monoploid

Monoploid jarang terdapat pada hewan, kecuali lebah madu

jantan karena terjadi secara partenogenesis. Pada tumbuh-tumbuhan
sering dijumpai (misalnya pada ganggang, cendaan, lumut). Pada
 spesies hewan diploid, individu monoploid biasanya tumbuh abnormal
dan embrionya jarang mencapai stadium dewasa

2.7.1.3 Poliploid

Individu poliploidi adalah individu yang memiliki lebih dari dua

set kromosom (3x, 4x, 5x, dan s eterusnya). Individu polipl oid lebih
banyak ditemukan pada tanaman. Kurang le bih separuh dari semua
tanaman yang dikenal adalah poliploid dan kira-kira dua pertiga dari
semua rumput-rumputan adalah poliploid.Poliploid terjadi ke
mungkinan karena pertama terjadi secara alami di alam seperti
kelipatan somatic dan sel- sel reproduksi mengalami reduksi yang
tidak teratur atau pembelahan sel yang tidak teratur, kedua sengaja
dibuat dengan menginduksikan bahan kimia tertentu. Pada hewan,
poliploid menimbulkan keadaan yang tidak seimbang dalam
mekanisme penentuan jenis kelamin, sehingga mengakibatkan
sterilitas.

2.7.1.4 Poliploid pada manusia

Orang yang lengkap poliploidi seluruhnya tidak ditemukan.

Beberapa kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran spontan
atau lahir- mati. Ada yang pernah dijumpai tetapi hanya hidup
beberapa jam saja. Tabel 8 2 menyajikan poliploidi pada manusia
yang pernah dilaporkan dalam literatur. Carr (1963) dalam
makalahnya telah menguraikan komplemen kromosom dari 227 bayi
yang mengalami keguguran dan 50 diantaranya menunjukkan adanya
anomaly kromosom, yaitu dua kasus triploid dan salah satu adalah
tetraploid. Stern (1973) memperkirakan bahwa kira kira 15% dari
semua keguguran spontan adalah triploid dan tetraploid.

Terjadinya embrio manusia yang poliploid pada saat ini masih

sulit diterangkan. Secara teoritis, persatuan antara gamet monoploid
dengan gamet diploid tentunya akan menghasilkan individu triploid.
2.7.1.5 Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu

perangkat atau satu genom kromosom. Akibatnya, jumlah kromosom
menjadi tidak seimbang karena satu set kromosom dapat memiliki
kromosom yang lebih banyak atau lebih sedikit daripada set
kromosom lainnya. Biasanya hal itu berakibat buruk bagi organisme
yang mengalaminya.

Umumnya aneuploidi disebabkan oleh peristiwa gagal berpisah

(nondisjunction) selama proses meiosis. Dalam peristiwa tersebut,
kromosom yang berpasangan atau kromatid gagal berpisah itu
kemudian menuju kutub yang sama. Peristiwa gagal berpisah dapat
terjadi pada meiosis I ataupun meiosis II dengan hasil yang jelas
berbeda. Selain itu, aneuploidi juga disebabkan oleh anaphase lag,
yaitu peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada gelendong
pembelahan saat terjadi meiosis. Dengan penemuan Bridges dalam
tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah
kromosom X (Jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina
XXY), yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya
nondisjunction diwaktu gametogenesis, maka banyak penelitian
dilakukan mengenai berbagai macam aneuploidi. Ada beberapa
macam bentuk aneuploidi, yaitu nulisomi, monosomi, trisomi, dan
tetrasomi. Akhirnya somi menunjukkan kromosom yang mendapat
kelebihan ataupun kekuranga kromosom.

Variasi dalam Aneuploidi

Tipe Jumlah Kromosom Contoh

Disomi (normal) 2n AA BB CC
 Monosomi 2n-1 AA BB C

Nulisomi 2n-2 AA BB

Polisomi : Kromosom ekstra

a.Trisomi 2n+1 AA BB CCC

b. Dobel trisomi 2n+1+1 AA BBB CCC

c. Tetrasomi 2n+2 AA BB CCCC

d. Pentasomi 2n+3 AA BB CCCCC

e. Heksasomi 2n+4 AA BB CCCCCC

f. Septasomi 2n+5 AA BB CCCCCCC

dan sebagainya Dan sebagainya

2.7.2 Monosomi pada Manusia

2.7.2.1 Sindroma Turner

Dalam tahun 1938 Turner menemukan seorang memiliki fenotip

perempuan. Kelihatannya ia normal, tetapi setelah diamati ternyata
terdapat beberapa sifat abnormal seperti tubuhnya pendek (hanya kira-
kira 120 cm untuk usia dewasa), leher pendek dan pangkalnya seperti
bersayap , dada lebar, tanda kelamin sekunder tak berkembang,
misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, puting susu
letaknya saling berjauhan. Dalam keadaan ekstrim, kulit pada leher
sangat kendur sehingga mudah ditarik ke samping.
Gambar B.15. Penderita sindrom turner

Sindrom Turner terdapat kira-kira satu dalam 3000

kelahiran hidup. Lebih dari 90% mengalami abortus spontan.
Perkiraan kasar untuk sindrom Turner dewasa dalam populasi umum
ialah 1 tiap 5000. Jika dilakukan tes seks kromatin, maka penderita
sindrom turner adalah seks kromatin negatif.

Gambar B.16. Karyotipe dari penderita sindrom turner

Monosomi X seperti halnya dengan sindrom turner ini mungkin

terjadi karena adanya nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel
telur. Perempuan dengan sindrom Turner hampir secara universal
subur. Sementara beberapa wanita dengan sindrom Turner telah
 berhasil menjadi hamil dan membawa kehamilan mereka untuk istilah,
ini sangat langka dan biasanya terbatas pada orang-orang perempuan
yang tidak kariotipe 45, X. Bahkan ketika kehamilan seperti itu
terjadi, ada risiko yang lebih tinggi dari rata-rata cacat keguguran atau
kelahiran, termasuk Turner Syndrome atau Down Syndrome.
Beberapa wanita dengan sindrom Turner yang tidak mampu untuk
hamil tanpa intervensi medis mungkin dapat menggunakan IVF atau
perawatan kesuburan lainnya.

Biasanya terapi pengganti estrogen digunakan untuk memacu

pertumbuhan karakteristik seksual sekunder pada waktu awal saat
pubertas seharusnya. Sementara perempuan sangat sedikit dengan
Sindrom Turner menstruasi spontan, terapi estrogen memerlukan
reguler penumpahan lapisan rahim ("pendarahan penarikan") untuk
mencegah pertumbuhan berlebih nya.

2.7.3 Trisomi Pada Manusia

2.7.3.1 Trisomi untuk kromosom kelamin

1) Sindroma Klinefelter

Dalam tahun 1942 Klinefelter menemukan orang yang

mempunyai fenotipe pria tetapi memperlihatkan tanda-tanda wanita
seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan
kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara
tinggi seperti wanita, testis kecil.
 Gambar B.17. Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia)
salah satu ciri sindrom klinefelter.

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki

kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian
penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu,
kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan
dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita
sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan
tubuh dan neuromotor yang abnormal.

Gambar B.18. Kariotipe laki-laki sindrom klinefelter

2) Sindroma Tripel-X

Pada tahun 1959, individu tripel X, 47, XXX pertama kali

dilaporkan. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi
pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit
mendapat gangguan mental. Semenjak itu makin banyak ditemukan
wanita XXX dan dapat diperkirakan bahwa frekuensinya adalah antara
1 dalam 1000 dan 1 dalam 2000 kelahiran hidup wanita adalah triple-
X.

Definisi
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh
perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita
mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi
akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa
meiosis. Perempuan dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi
perempuan) dan tidak memiliki risiko terhadap masalah kesehatan
lainnya. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47
kromosom.

Sindroma tripel X ini dalam beberapa hal dapat dibandingkan

dengan lalat Drosophila betina super (XXX). Tetapi pada Drosophila,
lalat demikian itu biasanya sangat abnormal dan steril atau bahkan
letal. Sedangkan orang perempuan XXX kadang-kadang sukar
dibedakan dengan orang perempuan normal, meskipun ada tanda-
tanda kelainan seperti mental abnormal, menstruasi sangat tidak
teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37
tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium
dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari
ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium
dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom,
sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Tes seks kromatis
menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.

Sindrom Triple X merupakan kelainan kromosom yang tidak

diturunkan, tetapi biasanya terjadi dikarenakan adanya pembentukan
sel reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak sempurna.
Ketidaknormalan tersebut terjadi karena nondisjunction kromosom
dalam divisi cell yang menyebebakan pertambahan seks kromosom
dalam sel reproduksi. Misalnya oosit mendapat tambahan kromosom
 X sebagai hasil terjadinya nondisjunction. Jika salah satu sel tersebut
memiliki kontribusi pada kode genetik seorang anak, maka anak
tersebut akan mendapat tambahan satu kromosom X di setiap sel
reproduksinya. Pada beberapa kasus, trisomi X ini terjadi selama
pembentukan awal embrio.

3) Sindroma XYY

Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan

kelebihan kromosom Y.Pria biasanya hanya memiliki 1 kromosom X
dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46,XY.Pria dengan sindroma
XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan sebagai
47,XYY.Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria.Jumlah
kromosom pada pria & wanita

PENYEBAB

Penyebab dari penyimpangan kromosom yang menyebabkan

terbentuknya sindroma XYY tidak diketahui.

GEJALA
 Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat
dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ
seksualnya normal.

Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan

pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm
diatas normal.

Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih

rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami
penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara
normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
Di sekolah, mereka cenderung mengalami masalah belajar.
Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan
masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.
Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri
seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada
waktunya.

Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran

normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
2.7.3.2 Trisomi untuk autosom

Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan

yang disomi atau diploid. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom,
maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun
perempuan. Salah satu diantaranya adalah :

1) Sindroma down

Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang

paling sering ditemukan pada bayi. Kelainan ini ditemukan oleh
seorang dokter bernama Down pada tahun 1866 sehingga akhirnya
kelainan ini dinamakan sesuai dengan namanya. Pada Sindrom Down
didapatkan kromosom tambahan pada sel di dalam tubuhnya.
Kromosom adalah bagian kecil dari sel tubuh kita yang membawa
sifat genetik dari orangtua. Kromosom tambahan tersebut didapatkan
pada kromosom nomor 21 yang seharusnya berjumlah dua menjadi
tiga, sehingga Sindrom Down disebut juga trisomi 21.
 Bayi dengan Sindrom Down dapat memiliki "kekurangan"
dalam segi fisik maupun mental. Retardasi mental berat dengan IQ
sekitar 50-70 dapat ditemukan pada anak dengan Sindrom Down,
bahkan terkadang lebih rendah (20-35).

Gambar B.19. Penderita sindrom down

Pada sindrom down translokasi, lengan lengan panjang dari

autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan
autosom nomor 15 tetapi yang lebih sering dengan autosom nomor 14.
Dengan demikian individu yang menderita sindroma down translokasi
memiliki 46 kromosom.

Amniosentesis untuk mengetahui kelainan kromosom

Pengertian amniosentesis berasal dari bahasa yunani yaitu

amnos dan kentesis. Amnos berarti kantong amnion atau rahim,
sedangkan kentesis berarti penusukan, jadi arti harafiah amniosentesis
adalah penusukan kantong amnion. Amniosentesis dapat dikatakan
sebagai sebuah prosedur kandungan dimana sejumlah cairan ketuban
diaspirasi dari dalam kantong amnion untuk keperluan analisa. Cairan
amnion seorang ibu ternyata memilki sel yang sama dengan janin
 yang sedang di kandungnya. Kehilangan kehamilan normal akibat
amniosentesis yaitu 1:100

Tujuan dilakukannya amniosentesis yaitu

1. Meringankan beban ibu dan bayi dari akibat kelebihan cairan pada
masa hamil tua.

2. Mendeteksi kondisi janin yang ada dalam rahim ibu itu sehat atau
cacat.

a. Memeriksa penyakit kuning janin pada kehamilan sedang yang

disebabkan oleh penyakit rhesus.

b. Memantau status bakal bayi, antara lain apakah sedang menderita

suatu kelainan bawaan atau genetik.

3. Amniosentesis yang dilakukan pada wanita hamil yang usianya diatas

35 tahun dan dilakukan mendekati akhir kehamilan bertujuan
menentukan apakah paru bayi sudah matang atau belum.

4. Amniosentesis dapat menentukan jenis kelamin bayi. Namun

demikian, pemeriksaan ini tidak digunakan untuk tujuan tersebut,
kecuali pada kasus dimana jenis kelamin bayi dapat menyebabkan
masalah, seperti hemophilia.

5. Mengetahui apakah bayi dari ibu yang mempunyai resus Rh-

mempunyai masalah.

6. Indikasi amniosentesis yaitu gangguan metabolism, kelainan saluran

saraf, penyakit hemolisis, pemeriksaan karioptipe berdasarkan pada
anamnesis keluarga, perorangan, umur ibu, resiko tinggi, atau kelainan
pada ultrasonik.

Syarat Dilakukan Amniosintesis

1. Usia kehamilan > 35 tahun.

2. Adanya riwayat keluarga kalainan lahir.

3. Orang tua mempunyai kelainan kromosom.

4. Dijumpai kelainan pada pemeriksaan USG.

2) Sindroma Trisoma-13 (Sindroma Patau)

Patau Sindrom atau Sindrom Trisomi-13 adalah kelainan

pada kromosom 13, dengan defek saraf pusat yang dihubungkan
dengan retardasi, mental, terjadi bersama-sama dengan sumbing
bibir, dan palatum, polodaktili, dan anomaly pola dermis serta
abnormalis jantung, severa dan genitalia. Sindrom ini terjadi jika
pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom
ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat
proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi
Robertsonian.

Cacat hebat yang disebabkan Sindrom Patau ini

mendatangkan kematian pada usia yang sangat mudah,yaitu
 dalam 3 bulan pertama setelah lahir,tetapi beberapa anak dapat
hidup sampai umur 5 tahun.

Penyebab Sindrom Patau

Sindrom patau lebih sering menyerang janin perempuan

karena biasanya janin laki-laki yang mengalami kelainan ini
tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran. Sindrom Patau
atau Sindrom Trisomi-13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya,
seperti sindrom Down, sering dikaitkan dengan peningkatan usia
ibu. Hal ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar
belakang etnis

Ciri-ciri bayi yang lahir dengan Sindrom Patau :

a. Jari atau kaki extra besar (polydactyly)

b. Kaki cacat, yang dikenal sebagai rocker-bottom feet

c. Masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), kegagalan otak

untuk membagi menjadi dua bagian selama kehamilan
(holoprosencephaly)

d. Cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung tidak ada

atau cacat hidung, bibir sumbing dan / atau langit-langit sumbing.

e. Cacat jantung (80% dari individu)

f. Cacat ginjal.

3) Sindroma trisomi 18 (Sindroma Edward)

Sindroma trisomi-18 (47+18) pertama kali diuraikan

dalam tahun 1960 oleh Edwards. Penderita memiliki banyak
bentuk kelainan pada banyak alat, telinga rendah, rahang bawah
juga rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang
 dada (sternum) pendek. Sembilan puluh persen dari penderita
meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga
sindroma ini tidak pernah dijumpai pada anak dewasa.

2.7.3.3 Trisomi pada abortus spontan

Selain trisomi-21, 13, 18 masih dijumpai trisomi macam lainnya tetapi

semuanya mendatangkan abortus spontan. Beberapa contoh adalah trisomi-
D dan -E, trisomi-7, trisomi-1, -5, -12, -17, dan -19, trisomi-C

2.7.4 Abnormalitas akibat Perubahan Struktur Kromosom

2.7.4.1 Delesi

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena

kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer
akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah
di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang
(delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan
hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi
terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam
kandungan (maupun segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi
masih dapat hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi
kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia.
Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:

a) Cry du Chat
"Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan kondisi itu
dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi
yang terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah
bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.
Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) disebabkan
oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya
penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan
penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel
telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa
kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu).

Ciri-ciri:

Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing

Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
Kepalanya kecil (mikrosefalus)
Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
Hidungnya lebar
Lehernya pendek
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
Mikrognatia (rahang kecil)
Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
Skin tag di depan telinga
Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput)
atau jari-jarinya menyatu - Simian crease(garis tangan pada telapak tangan
hanya satu)
Keterbelakangan mental
Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
Sering disertai kelainan jantung.

b) Wolf-Hirschhorn syndrome

Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom
4. Individu yang mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-
ciri terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang mendalam, dan
fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi.
c) Jacobsen syndrome

Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal

kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah
yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat jantung. Sindrom ini
pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini
terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan
gangguan yang sangat langka.

2.7.4.2 Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen

berulang, akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis
dengan tanda + (18q+). Adisi dapat terjadi karena pertambahan materi yang
sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat
buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata
sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.

2.7.4.3 Inversi

Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen
yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk
loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak
menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi
Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada satulengan
kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2
macam, yaitu :

Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi

Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi

2.7.4.4 Translokasi

Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan gen
yang terkandung pada kromosom itu (Ayala, dkk., 1984; Russel, 1992).
Translokasi disebut juga sebagai sebagai transposisi. Translokasi dibedakan
menjadi yang intrakromosom dan interkromosom.
Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu
berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau
antar lengan kromosom. Translokasi interkromosom dibedakan menjadi yang
nonresiprok dan resiprok. Pada translokasi interkromosomal yang nonresiprok ,
terjadi perpindahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu
kromosom lain yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal yang
resiprok terjadi perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua
kromosom yang nonhomolog.
Pada individu-individu pengidap translokasi homozigot, dampak genetika
dari translokasi adalah berupa perubahan pautan gen. Fenomena semacam itu
terjadi pada translokasi intrakromosom maupun yang interkromosom (yang
nonresiprok maupun resiprok).
Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe
translokasi yang diidap. Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang dihasilkan
juga mengalami duplikasi atau delesi, oleh karena itu seringkali tidak hidup,
salaah satu perkecualian adalah sindrom Down familial yang terjadi akibat
duplikasi yang disebabkan oleh translokasi. Dalam hal ini dikatakan
bahwa sindrom Down familial ini disebabkan oleh translokasi Robertson. Pada
translokasi Robertson yang memunculkan sindrom Down familial, lengan panjang
kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 14 atau 15
(Russel,1992).
Pada strain strain yang mengidap translokasi resiprok yang homozigot
meiosis berlangsung normal karena semua pasangan kromosom dapat bersinapsis
menghasilkan bivalen. Akan tetapi pada strain strain yang mengidap translokasi
resiprok yang heterozigot, meiosis berlangsung tidak normal; terbentuk
konfigurasi serupa salib pada profase I karena kromosom-kromosom homolog
perlu berpasangan.
Bentukan serupa salib tersebut terdiri dari 4 kromosom yang berpasangan.
Dalam hal ini tiap kromosom homolog sebagian terhadap 2 kromosom lain. Lebih
lanjut tergantung bagaimana kromosom mengalami segregasi, ada 3 jalur
alternatif yang menghasilkan bentukan yang tampakseperti lingkaran dan seperti
angka 8 pada metafase I. Segregasi pada anafase I dapat berlangsung melalui 3
cara yang berbeda, menghasilkan 6 tipe gamet. Dari keenam tipe gamet itu, 2
diantaranya fungsional karena mengandung pasangan kromosom yang normal
sedangkan satu gamet lainnya mengandung pasangan kromosom yang sudah
mengalami translokasi resiprok. Keempat tipe gamet lain seringkali tidak
fungsional karena masing-masing mengandung kromosom yang telah mengalami
duplikasi dan delesi.
2.8 Penyakit yang Diturunkan Autosom

2.8.1 Albino

Albinisme (dari Bahasa Latinalbus, "putih"; atau dalam Bahasa

Indonesia: Bulai), merupakan salah satu bentuk kelainan bawaan
hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak
adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albinisme
diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif. Kelainan ini dapat
ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia.
Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme juga memiliki
keterbatasan fisik sebagai berikut:

1. Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti lampu sorot,

sinar matahari.

2. Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.

3. Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat

menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram
airpanas.

Albino adalah kelainan genetik bukan penyakit infeksi dan dapat

ditransmisi melalui kontak,tranfusi dan sebaainya. Gen albino
 menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin yang
meruakan pigmen penting untuk menyerap UV.

Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang

memberikan instruksi kode kimia untuk membuat salah satu dari
beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen
melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang
ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan
tidak ada produksi melnin pada semua atau penurunan yang signifikan
dalam jumlah melanin.

Ciri-ciri penderita Albino :

1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau
putih pucat.

2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak
semua).

3. Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih

jarang hanya ada mata).

4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.

Manusia yang menderita

albinisme
2.8.2 Polidaktili

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal

dominan P, sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada
satu atau dua tangannya dan atau pada kakinya. Orang normal
biasanya memiliki homozigotik resesif pp. Polidaktili juga dikenal
sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia
ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang
di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking.

Tidak ada gejala untuk penyakit polidaktili ini karena penyakit

ini adalah penyakit bawaan yang diwariskan oleh gen autosomal
dominan P. Akan tetapi polodaktili dapat menyebabkan masalah
fungsi.

Berikut diagram perkawinan antara laki-laki polidaktili

heterozigotik dengan seorang perempuan yang normal ( sumber :
genetika suryo, 2005 : 104 )

p : pp x Pp
normal polidaktili

F1 : Pp = polidaktili (50%)
Pp = normal (50%)

Seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan

seorang wanita normal maka keturunannya 50% akan normal pp dan
50% polidaktili Pp.

Untuk menemukan kriteria lainnya mari kita melihat contoh

berikut ini:
 Gambar 3. Silsilah Polidaktili

Melalui contoh diatas, maka kita akan mengetahui bahwa dalam

pewarisan autosomal dominan, ditemuka kriteria lainnya yaitu:
frekuensi munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis
kelamin (laki-laki maupun perempuan) dan diketahui bahwa
penurunan autosom dominan akan muncul pada setiap generasi.

Gambar: Polidaktili, Salah Satu Kelainan Autosom Dominan

2.8.3 Fenilketonuria
 Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang
dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanina hidroksilase ( PAH ).
Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina
menjadi amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina kan
mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari
urin.

Jika dibiarkan dapat menyebabkan masalah dalam

perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastic dan
serang-serangan. Seseorang yang menderita penyakit fenilketonuria
tidak cocok memakan sesuatu yan mengandung fenilalanin. Penderita
ini dapat dikendalikan dengan cara diet makanan rendah fenilalanin.
Gejala penderita fenilketonuria yaitu pertama namapak normal
kemudian mulai kehilanagan minat disekelilingnya dan
keterbelakangan mental, kulit kering, ruam kulit berbau seperti jamur
dan memiliki rambut berwana pirang dan tumbuh dengan baik.

2.8.4 Thalasemia

Thalasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan

penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang sangat
berbahaya dan fatal akibatnya apabila tidak segera dapat pertolongan
medis sehingga pasien membutuhkan transfuse darah setiap 2 atau 3
 minggu. Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat
memproduksi sel darah merah.

Gejala thalasemia yaitu bentuk tulang terlihat, terlihat seperti

mengalami kelelahan, tubuh tidak dapat berkembang dan sesak nafas
akut. Ada dua tingkatan yang dapat dilakukan agar seseorang yang
menderita thlaseimia dapat bertahan hidup yaitu dengan transfuse
darah dan terapi zat besi.

Grafik Thalasemia

Gambar diatas menunjukkan akibat kelainan darah, salah

satunya thalasemia

2.8.5 Dentiogenesis Imperfecta

 Dentiogenesis imperfecta (DI) merupakan gangguan
pembentukan dentin yang bersifat herediter, dimana terjadi abnormal
pada struktur dentin. Suatu penyakit turunan yang dominan yang tidak
terpaut dengan jenis kelamin.

DI secara klinis diklarifikasikan menjadi tiga yaitu :

1. Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) merupakan satu dari

beberapa manifestasi penyakit tulang yang secara umum
disebut Osteogenesis Imperfekta (OI) yang diturunkan
secara autosomal dominan.

2. Tipe II ( Detin Opalescent Herediter ) sebagai dentin

transparan herediter yang tidak disertai oleh OI dan
diturunkan sebagai rantai perikatan autosomal dominan.

3. Tipe III ( Tipe Brandywine )

2.8.6 Anonychia
 Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak
terdapat kuku pada jari. Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan
alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal).

2.8.7 Sickle Cell Disease

Sickle cell disease adalah suatu penyakit keturunan yang

ditandai dengan sel darah merah yang terbentuk sabit dan anemia
hemolitik kronik. Gejalanya penderita selalu mengalami berbagai
tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan dan
melakukan kegiatan yang mengurangi oksigen. Penyakit ini biasanya
diderita oleh orang berkulit hitam. Penyakit ini dapat dikendalikan
dengan menghindari kegiatan yang mengurangi oksigen, menjalani
imunisasi dengan vaksin pneumokokus dan hemophilus influenza
serta harus menjalani perawatan di rumah sakit.
2.9 Penyakit yang Diturunkan Gonosom

1) Hemofilia

Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku.

Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah
sukar membeku sehingga penderita kehilangan banyak darah dan
dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong
penyakit menurun yang tertaut kromosom kelamin (sex linkage).
Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-
anak. Apabila seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan
selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anak wanita
yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak
wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian
anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang
menderita hemofilia. Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai
berikut.
 a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku
darah yang disebut FAH (faktor antihemofilia).

b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT

(Komponen Plasma Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali
dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh Jerman pada
Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama
Christmas terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis
dokter menyatakan bahwa anak itu menderita hemofilia tetapi
berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian,
penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.

Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat

mengamati tabel berikut:

Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan

Genotif Fenotif Keterangan

XHXH Wanita -
Normal

XHXh Wanita -
Pembawa Karrier

XhXh Wanita Bersifat letal,

Hemofilia meninggal sebelum
dewasa

XHY Pria Normal -

XhY Pria -
 Hemofilia

Contoh : Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki

normal

Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25%
wanita normal carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia
(pada anak laki-laki).

1. Buta Warna

Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linkage , karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa
faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada
laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini
menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita
dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna
sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat
berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada
kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut
menderita buta warna.

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Pewarisan pada dan Normal cb

X Y Xcb Y

Normal X XX XY XcbX XY

X XX XY XcbX XY

Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

X XX XY XcbX XY

cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Keterangan :

Genotif XX : menunjukkan wanita normal

Genotif XXcb : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna

Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

Contoh : Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan
wanita normal, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier).

Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25
% laki-laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita
buta warna dan 25 % laki-laki buta warna).

2. Anodontia
 Anodontia adalah kelainan yang menyebabkan penderita tidak memiliki gigi
(ompong). Kelainan ini dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan
resesif.

Contoh : seorang wanita normal carier menikah dengan seorang laki-laki normal

Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25%
wanita normal carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita anadontia
(pada anak laki-laki).

3. Distrofi Otot

Distrofi otot ditandai dengan makin melemahnya otot otot dan hilangnya
koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein
otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada
kromosom X.
4. Sindrom Fragile X

Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak
normal.Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan)dibagian
ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan
mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang palingumum adalah
fragile.

5. Sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang

berlebihan.Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita
memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari
serta menggeliatkan anggota kaki dan jari jari tangan.

6. Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan, yakni tumbuhnya rambut di

bagian tertentu di daun telinga. Penyebab Hypertrichosis adalah gen resesif ( h )
yang terpaut pada kromosom Y sehingga keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-
laki.

7. Weebed Toes

Weebed Toes disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit di antara
tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.
8. Hystrix gravior

Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di

permukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya
berduri.