BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Manusia tersusun oleh berjuta-juta sel
Setiap sel yang menyusun tubuh manusia mempunyai fungsi dan perannya masing-
masing, salah satu sel yang sangat penting untuk kelangsungan kehidupan manusia selanjutnya
adalah sel yang mengatur dan berperan dalam hal reproduksi karena salah satu ciri makhluk
hidup adalah mampu berkembang biak. Di dalam setiap sel makhluk hidup, terdapat sebuah inti
yang memuat serangkaian kimia asam Deuxiribonucleid Acid/Asam Nuklead Deuksiribo (DNA).
Setiap sel pada satu makhluk hidup, memiliki salinan DNA yang sama. DNA pada setiap
makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom. Tiap kromosom
menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh. Jumlah
kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa
melakukan perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat
pasangan kromosom lain dari sel telur.

B. Rumusan masalah
1. Apa yang dimaksud dengan kromosom, DNA dan RNA ?

2. Bagaimana perbedaan antara DNA dengan RNA ?

3. Bagaimana proses sintesis protein ?

C. Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian kromosom, DNA dan RNA

2. Untuk mengetahui perbedaan antara DNA dan RNA

3. Untuk mengetahui proses sintesis protein.

 BAB II
SUBSTANSI GENETIKA.
A.Genetika
Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika
manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmanimaupun mental, pewarisan ciri-ciri dan
kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Kita ketahui bahwa kehidupan manusia
berawal dari pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur wanita (ovum) dan menghasilkan suatu
bentuk yang telah terbuahi (zigot), yang dalam psikologi Islam disebut Nutfah, yaitu air mani
atau sperma yang keluar dari sulbi (tulang belakang) laki-laki lalu bersarang di rahim
perempuan. Sperma dan sel telur disebut sel benih, sel ini mengandung 46 kromosom yang
dibentuk menjadi 23 pasang, dalam setiap pasang kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak ayah
dan 1 kromosom pihak ibu. Semua orang ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani
rohani, sehingga bila seorang anak lahir, pertama mereka akan tanya perempuan atau laki-laki,
setelah itu cacat atau tidak. Ada beberapa penyakit yang memang diwariskan seperti Thalasemia,
polidaktili, kemampuan mengecap (nontaster), Anonychia(kelainan kuku pada beberapa jari
yang tidak ada atau tidak baik tumbuhnya).1 Kelainan pada kromosom selain terjadi karena
bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjuntion waktu ibu membentuk sel telur, sehingga
hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk.
Seperti Symdrome turner atau terjadi trisomi atau penambahan kromosom pada saat oogenesis,
nondisjuction XX, sehingga kromosom bertambah menjadi 47 XXY contohnya pada Syndrome
klinefelter. Pada mitosis, berlangsung pada semua sel, kecuali pada sel-sel yang akan menjadi sel
kelamin. Mitosis dibedakan menjadi 5 fase diantaranya interfase, profase, metafase, anafase dan
telofase

Kromosom sangatlah penting Karena pembawa sifat gnetika disebut kromosom, yang
berada dalam nucleus berbentuk batang atau bengkok terdiri dari kromatin. Untuk mempelajari
kromosom manusia telah digunakan bemacam-macam jaringan, yang paling umum adalah kulit,
sumsum tulang atau darah perifer.

B.Gen
Gen adalah segmen DNA / bahan genetik yang terkait dengan sifat tertentu yang diwariskan
kepada keturunannya.

Sifat-sifat Gen :
1. mengandung informasi genetik

2. dapat menduplikasi diri

3. ditentukan oleh susunan kombinasi dari basa nitrogennya

4. masing-masing gen memiliki fungsi yang berbeda

Fungsi Gen :
1. mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu (organisme)

2. menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya

3.sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom 3 Alel yaitu gen-gen yang terletak
pada lokus yang bersesuaian dari kromosom yang homolog . Ekspresi dari alel dapat serupa
misalnya A dengan A, atau a dengan a. tetapi orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk
ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda

C. Kromosom
Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk
hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein.
Kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan). Istilah ini muncul
karena bagian ini akan jelas terlihat di bawah mikroskop apabila diberi zat warna. Kromosom
terletak di dalam nukleus (inti sel). Inti sel tubuh dan inti sel kelamin suatu organisme
mempunyai jumlah yang berbeda. Kromosom yang terletak di dalam inti sel tubuh bersifat
haploid (2n), sedangkan yang terletak di dalam inti sel kelamin (gamet) bersifat haploid (n).
Jumlah kromosom pada sel tubuh manusia sebanyak 46 (23 pasang), sedangkan pada sel
kelaminnya (sperma atau ovum) sebanyak 23. dalam setiap kromosom manusia terdapat ribuan
gen. Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom adalah khas bagi makhluk hidup. Didalam inti sel terdapat
kromosom. Didalam kromosom terdapat gen atau faktor pembawa sifat keturunan. Dengan
demikian, individu baru hasil perkembangbiakan generatif membawa kedua sifat induknya.
Sepasang kromosom adalah "Homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang
bersesuaian yang disebut alela. Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam
kromosom. alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

Adapun bagian dari kromosom diantaranya

1. Kromatid, satu atau dua dari lengan kromosom hasil replikasi yang masih melekat pada
sentromer

2. Kromomer, yaitu struktur berupa manik yang merupakan gabungan dari kromatin

3. Sentromer, yaitu bagian pelekukan dari lengan kromosom pada bagian tengah khususnya
kinetekor

4. Satelit, yaitu kromosom berbentuk bulat pada ujung lengan kromatid

5. Telomer, merupakan ujung kromosom yang berfungsi untuk menjaga stabilitas DNA agartidak
terurai

6. Kromonema, merupakan untaian dari benang kromoatin tempat melekatnya kromosom

Bentuk-bentuk kromosom:
1. Metasentris, sentromer terletak pada tengah-tengah kromosom, sehingga membagi kromosom
menjadi dua bagian sama panjang dan membentuk huruf V

2. Submetasentris, sentromer terletak ke arah salah satu ujung kromosom, sehingga terbagi
menjadi dua bagian yang tidak sama panjang, membentuk huruf J

3. Akrosentris, sentromer terletak didekat ujung kromosom, sehingga kromosom mempunyai

satu buah lengan.

4. Teleosentris, sentromer terletak diujung kromosom sehingga kromosom hanya mempunyai

satu buah lengan dan berbentuk lurus seperti batang.

Tipe dan jumlah kromosom, kromosom manusia dibedakan menjadi dua tipe, yaitu :

1. Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46
kromosom didalam inti sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah (22 pasang) merupakan autosom.

2. Gonosom, sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Gonosom dibedakan menjadi
dua macam, yaitu kromosom-X kromosom-Y.5 Formula kromosom manusia adalah a. Untuk
laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY b. Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat
ditulis juga 44 + XX.

Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan berpasang-

pasangan, oleh karena itu disebut diploid. Kromosom diploid dipertahankan dari generasi ke
generasi dengan pemebelahan mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat
sama dengan induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk,
ukuran, dan komposisi yang sama. Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel
sperma dan ovum, karena memiliki set tunggal kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46
kromosom manusia ini merupakan dua set kromosom yang terdiri dari masing-masing 23
kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).

D.DNA
DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan komponen
paling enting dalam tubuh makhluk hidup. DNA berfungsi sebagai pembawa informasi genetik
dari satu generasi ke generasi berikutnya. Jumlah DNA dalam setiap sel pada satu individu selalu
konstan. DNA terdiri atas dua rantai yang saling terpilih yang dikenal dengan istilah double
helix. DNA (Deoxyribonucleic Acid) merupakan molekul sejenis asam nukleat yang
mengandung informasi genetic dalam bentuk gen. Molekul DNA sendiri pertamakali diisolasi
dari sel spermatozoa dan nucleus sel darah merah burung oleh ilmuwan yang bernama F.
Miescher (1844-1895). Molekul DNA sendiri digambarkan dalam suatu model yang bernama
double helix (tangga tali berpilin) oleh ilmuwan James Watson dan Francis Crick pada tahun
1953

Terdapat 3 komponen penyusun DNA

1. Gula deoksiribosa

2. Asam fosfat

3. Basa nitrogen Dalam manusia terdapat DNA

DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat diturunkan. 3. didalam
sel manusia DNA dapat ditemukan didalam inti sel dan didalam mitokondria. 4. didalam inti sel,
DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut kromosom 5. Setiap sel manusia yang
normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang
kromosom sex ( XX atau XY) Strutuktur DNA7 1. Nukleotida terdiri atas : - Satu molekul gula -
Satu molekul fosfat - Satu molekul basa nitrogen

Basa nitrogen terdiri atas dua jenis, yaitu :

a. Purin : Adenin (A) dan Guanin (G)

b. Pirimidin : Sitosin (C) dan Timin (T)

E. RNA
RNA merupakan salah satu macam senyawa organik asam nukleat. Serta merupakan
rantai tunggal yang rantainya lebih pendek dibanding DNA. Rantai RNA terdiri dari pospat, gula
ribosa dan basa nitrogen. Molekul RNA merupakan hasil instruksi DNA yang disintesis melalui
mekanisme transkripsi DNA untuk selanjutnya ditransfer keluar dari inti sel masuk ke dalam
sitoplasma.

Struktur RNA:
1. Strukturnya berupa rantai tunggal, pendek tidak berpilih

2. Komponen penyusunnya : gula berupa ribosa, basa nitrogen berupa purin (Adenin dan
Guanin), Pirimidin (Urasil dan Sitosin)

3. Kadarnya berubah-ubah menurut sintesis protein

4. Terdapat di sitoplasma terutama ribosom

5. Fungsinya sebagai pelaksana dalam sintesis protein

Molekul RNA memiliki perbedaan yang mendasar dengan molekul

DNA, yaitu :
 Gula pentosa penyusun nukleutida bukan deoxyribosa seperti yang dimiliki DNA, tetapi
berupa gula ribosa.

 RNA tidak memiliki basa nitrogen jenis timin, tetapi digantikan dengan basa urasil (U). Ketika
suatu untai tunggal RNA akan disintesis melalui mekanisme transkripsi DNA, basa urasil akan
dimunculkan sebagai hasil transkripsi (penyalinan) dari basa adenine untai DNA.

 Molekul RNA merupakan molekul untai tunggal polinukleutida (single-stranded), tidak seperti
DNA yang merupakan molekul double- stranded (untai ganda).

Macam-macam RNA berdasarkan fungsinya :

1. RNA Duta/mRNA, yaitu membawa kode genetika dari DNA (transkripsi), RNA relatif
panjang sebagai pola cetakan protein yang akan dibentuk.

2. RNA trasfer/Trna, menerjemahkan kode genetik yang dibawa mRNA. RNA yang membawa
atau menstransfer asam amino satu persatu ke ribosom, dengan menempel pada sisi yang
berlawanan dari antikodonnya.

3. RNA ribosom/rRNA,menggabungkan asam-asam amino yang dibawa rRNA menjadi

rangkaian polipeptia/protein9 .

Perbedaan RNA dan DNA10 DNA (Deoxyribo Nukleat Acid) RNA (Ribo Nukleat Acid) –
Letak Dalam inti sel, mitokondria, kloroplas, senriol. Dalam inti sel, sitoplasma dan ribosom. –
Bentuk Polinukleotida ganda yang terpilin panjang Polinukleotida tunggal dan pendekl – Gula
Deoxyribosa Ribosa – Basanya Golongan purin : adenine dan guanine Golongan purin : adenine
dan guanine

Golongan pirimidin : cytosine dan timin Golongan pirimidin : cytosine dan urasil –
Fungsi – mengontrol sifat yang menurun – sintesis protein – sintesis RNA – sintesis protein –
KadarnyaTidak dipengaruhi sintesis protein. Letak basa nitrogen dari kedua pita ADN saling
berhadapan dengan pasangan yang tetap yaitu Adenin selalu berpasangan dengan Timin, Cytosin
dengan Guanin. Kedua pita itu diikatkan oleh ikatan hidrogen. Dipengaruhi sintesis protein.
Macam ARN : ARN duta ARN ribosom ARN transfer Perbandingan struktur DNA dan RNA F.
Sintesis protein Sintesis protein adalah peristiwa penyusunan protein dengan bahan dasar asam
amino yang bertujuan untuk mendapatkan protein struktural dan protein fungsional. Struktur
digunakan oleh sel untuk menyusun membran sel dan sebagai bahan pembangun atau
menggantikan sel-sel yang rusak. Protein fungsional yang dihasilkan dari sintesis protein berupa
enzim dan hormon yang berfungsi untuk metabolisme dan pertumbuhan serta perkembangan sel.
Adapun enzim yang dibutuhkan dalam sintesis protein berupa :
1. RNA polymerasa berfungsi saat transkipsi untuk memutuskan ikatan hidrogen yang
menghubungkan antara double heliks DNA

2. Aminoasil sintetase berfungsi pada saat pengikatan asam amino disitoplasma oleh RNAt.

Sintesis melalui 2 tahap

1. Transkripsi, proses pencetakan RNAm oleh DNA. RNAm berfungsi sebagai pembawa
informasi yang merupakan kode-kode genetik atau kodon. Sedangkan DNA berfungsi sebagai
perancang bola penyusun protein.

2. Translasi, proses penerjemahan kode-kode oleh RNAt, berupa urutan asam-asam amino yang
dikehendaki. Jadi, pada proses translasi teejadi perubahan dalam kode yaitu urutan nukleotida ke
urutan asam amino.

Langkah-langkah sintesis protein meliputi :

1. Sebagian DNA membuka pilinannya karena terputusnya ikatan hidrogen akibat aktifitas enzim
RNA polimerase, rantai sense DNA (kodogen) mencetak kode-kode genetik untuk RNAm
(kodon) dan akan terbentuklah rantai RNAm dengan urutan basa nitrogen yang berurutan sesuai
dengan urutan basa nitrogen pada rantai sense DNA, dimana apabila kodogennya AGS TAS
maka kodonnya USG AUG. Serangkaian peristiwa pencetakan RNAm oleh DNA sense ini
disebut dengan traskripsi.

2. RNAm keluar dari nukleus menuju ribososm, rantai DNA menutup lagi

3. RNAt yang berada pada sitoplasma mengikat asam amino yang sesuai. RNAt yang sudah
mengikat asam amino kemudian menuju ribosom dan melekatkan antikodonnya pada RNAm
yang sesuai pula satu persatu. Pada saat antikodon menempel pada kodon yang sesuai maka
antikodon mengalami penerjemahan (translasi) asam-asam amino yang selanjutnya akan disusun
membentuk protein tertentu.

4. Ribosom menerima asam amino dari RNAt hasil penerjemahan dan digabungkan dengan
ikatan peptida untuk menjadi suatu protein tertentu. Penyusunan asam amino dengan ikatan
peptida dilaksanakan oleh RNAr.
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika
manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmanimaupun mental, pewarisan ciri-ciri dan
kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Sedangkan Gen adalah segmen DNA / bahan
genetik yang terkait dengan sifat tertentu yang diwariskan kepada keturunannya. Kromosom
adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom
berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein. DNA (Deoxyribo
Nucleic Acid) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan komponen paling enting dalam tubuh
makhluk hidup. DNA berfungsi sebagai pembawa informasi genetik dari satu generasi ke
generasi berikutnya. DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan
komponen paling enting dalam tubuh makhluk hidup. DNA berfungsi sebagai pembawa
informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya. Sedangkan Sintesis protein adalah
peristiwa penyusunan protein dengan bahan dasar asam amino yang bertujuan untuk
mendapatkan protein struktural dan protein fungsional.
 DAFTAR PUSTAKA
Kusnadi Dkk. 2009. Buku Saku Biologi SMA. Jakarta : PT Kawan Pustaka Suryo. 2008.
Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press
http://kmplnmakalah.blogspot.com/2012/10/substansi-genetika-dan-pembelahan- sel
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031
http://ariesense.com/definisi-dna-dan-fungsi-dna.html
https://wordbiology.wordpress.com/2009/11/09/substansi-genetika/
http://www.authorstream.com/Presentation/sitinurmela-1750560-substansi- genetika-biologi-
http://www.generasibiologi.com/2012/09/substansi-genetika.html sma-kelas-xii/
https://desybio.wordpress.com/tag/rna-genetik/
https://biologinunik.wordpress.com/2012/12/17/substansi-genetika/
 DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL ………………………………………………. i
KATA PENGANTAR ……………………………………………… ii
DAFTAR ISI ………………………………………………………… iii

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang ………………………………………………… 2

B. Rumusan Masalah …………………………………………… 2
C. Tujuan Penulisan …………………………………………….. 3

BAB II PEMBAHASAN

A. Genetika……………………………………………. 5
B.Gen ……………………………………………… 6
C Kromosom ……………………………………………….. 7
D DNA …………………………………………………. 8
E. RNA……………………………………… 9

BAB III PENUTUP

A. Simpulan ………………………………………………………… 10

DAFTAR PUSTAKA
 Kata Pengantar
Puji dan Syukur saya naikan kepada Tuhan yang Maha Esa, karena atas berkat dan
tuntunan kasih-Nya, saya dapat menyelesaikan makalah ini dengan baik. Ada pula materi yang
diambil dari berbagai macam referensi elektronik, dan buku pegangan yang dapat membantu
saya menyelesaikan makalah ini dengan tepat waktu.
Saya memahami dan mengetahui benar bahwa Makalah ini sangat jauh dari
kesempurnaan, tetapi semoga dengan dibuatnya makalah ini, dapat membantu dan menambah
pengetahuan bagi siapa saja yang membaca makalah ini. kurang dan lebihnya isi dari makalah ini
saya mohon maav. Semoga bermanfaat bagi siapa saja kedepannya.

Guguk manyambah,12 Desember 2019

Penulis
MAKALAH BIOLOGI TENTANG
SUBSTANSI GENETIKA

D
I
S
U
S
U
N

OLEH
ZUL ARSIL MAJID
XII.IPA1

SMA N 1 IX KOTO SUNGAI LASI

Tp 2019/2020