Tinjauan ontologi

Genetika adalah cabang biologi yang berurusan dengan hereditas dan variasi. unit- unit
herediter yang ditransmisikan (diwariskan) dari satu generasi ke generasi berikutnya disebut
gen. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) yang mengandung kode untuk
protein tertentu yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh. Gen terkandung
dalam kromosom yang berada di dalam inti sel. setiap gen memiliki posisi spesifik pada
kromosom yang disebut lokus.

DNA adalah molekul yang stabil yang berisi substransi untuk pertumbuhan dan
perkembangan pada semua makhluk hidup. DNA dalam matriks protein membentuk
nukleoprotein membentuk benang-benang kromatin dan terorganisasi menjadi sebuah
struktur yang disebut kromosom.

Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung gen seseorang. Sebuah kromosom
terbuat dari untaian DNA yang sangat panjang dan mengandung banyak gen (ratusan hingga
ribuan). setiap sel somatik (sel apapun selain sel kelamin) mengandung satu set kromosom
yang diwarisi dari induk maternal (betina) dan satu set kromosom yang sebanding (homolog)
dari induk paternal (jantan). Jumlah kromosom pada set ganda ini disebut diploid (2n). Sel-
sel kelamin (gamet) mengandung hanya separuh jumlah set kromosom sel somatik disebut
sebagai sel- sel haploid (n). Sel somatik pada semua anggota suatu spesies memiliki jumlah
kromosom yang sama, misalnya manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang).

Tinjauan epistemology

ejarah perkembangan peristiwa dan implikasi/ekstensi teoritis terkait penemuan gen, DNA,
dan kromosom:

Gregor Johann Mendel (1865) : menemukan hukum segregasi dan asortasi bebas

Johann Friedrich Miescher (1871) :

1. menemukan dan mengisolasi ‘nuklein’ (DNA) dalam sel yang berasal nanah pada
luka
2. istilah ‘DNA’ digunakan pada tahun 1874 setelah Miescher berhasil memisahkan
‘nuklein’ menjadi protein dan molekul asam

Eduard Adolf Strasburger (1875):

1. menggambarkan secara akurat proses mitosis pada pembelahan sel melalui

serangkaian percobaan
2.  menciptakan istilah ‘sitoplasma’ dan ‘nukleoplasma’
3. menciptakan ketentuan profase, metafase, dan anafase

Edouard van Beneden (1876)

1.  menemukan pusat sel

2.  mengumumkan prinsip-prinsip kontinuitas kromosom yang dapat diwariskan
3.  melaporkan terjadinya reduksi kromosom pada sel germinal
 4.  menemukan bahwa sperma dan sel telur adalah haploid, serta proses fertilisasi
mengembalikan jumlah kromosom diploid
5.  mendemonstrasikan pengurangan kromosom dalam pematangan gamet
6.  menemukan bahwa setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang tetap

Walther Flemming (1882)

1. menemukan kromosom ‘sikat lampu’, dan menciptakan istilah ‘kromatin’, ‘mitosis’,

dan ‘spireme’
2. menentukan jumlah kromosom manusia adalah 24 pasang

Albrecht Kossel (1883): menemukan bahwa DNA mengandung basa nitrogen Adenin (A),
Sitosin (C), Guanin (G), Timin (T)

Thomas Hunt Morgan (1910): menetapkan bahwa dasar pewarisan sifat pada Drosophila
melanogaster adalah kromosom

James D. Watson and Francis H. C. Crick (1953): menggambarkan struktur double-helix

DNA

Materi genetik terdiri atas kromosom, gen, DNA, dan RNA. Gen sebagai unit terkecil dari
materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas organisme. Gen terdiri atas DNA
yang terpintal oleh protein histon dan tersusun dalam satu deret secara linear dan beraturan di
dalam lokus-lokus pada kromosom. Setiap kromosom memiliki ratusan lokus, sehingga di
dalam sel, terdapat ribuan gen. Keseluruhan informasi genetik yang menentukan karakteristik
makhluk hidup disimpan dalam DNA yang terletak di dalam inti sel. Agar tersusun di dalam
inti sel yang kecil, untaian DNA melilit pada protein yang disebut protein histon. Dengan
protein histon, lilitan DNA membentuk benang-benang kromatin. Saat sel akan membelah,
benang-benang kromatin ini akan membentuk kromosom.

Gen

Gen sebagai unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas
organisme. Gen terdiri atas DNA yang terpintal oleh protein histon yang kemudian disebut
nukleosom. beberapa nukleosom menjadi kromatin dan sekuens kromatin merupakan
kromosom yang terdapat di dalam tubuh pada setiap inti sel. aktivitas sel dikendalikan oleh
gen dalam nukleus. Pengendalian ini dilakukan dengan cara menyusun zat tertentu sesuai
dengan pola gen sehingga membentuk rantai asam amino polipeptida yang berperan sebagai
enzim yang mengatur reaksi metabolisme dalam sel. Gen pada lokus yang sesuai disebut alel.
Alel dapat memiliki tugas yang sama atau berlawanan untuk fungsi tertentu. Alel yang
memiliki tugas berbeda disebut alel heterozigot. Terdapat gen yang terletak di luar inti sel
yang disebut gen ekstrakromosomal.Gen ekstrakromosomal meliputi gen kloroplas, gen
mitokondria, dan plasmid.

Gen kloroplas: Kloroplas DNA (genom) ditemukan dalam 50 atau lebih loop beruntai ganda
melilit setiap plastid. Dalam kondisi yang lebih kompleks, genom kloroplas akan membentuk
DNA melingkar yang melingkar rapat.

Gen mitokondria: DNA mitokondria (DNA mitokondria; mtDNA atau mDNA) adalah materi
genetik DNA yang ditemukan di mitokondria. Ukuran genom pada DNA mitokondria relatif
kecil jika dibandingkan dengan genom DNA pada nukleus. mtDNA bersifat haploid,
diturunkan dari ibu ke semua keturunannya. Kebanyakan mtDNA membawa gen yang
terlibat dalam respirasi seluler

Plasmid: lasmid memiliki struktur heliks ganda melingkar dengan ukuran yang relatif lebih
kecil dari DNA kromosom. plasmid tidak mengandung gen yang diperlukan untuk

pertumbuhan dan perkembangan sel sebagai kromosom, tetapi plasmid mengandung gen
yang dibutuhkan sel untuk bertahan hidup dalam kondisi tertentu. Plasmid mengandung
initial region of repeat (OriC) sehingga dapat bereplikasi secara mandiri dan tidak bergantung
pada kromosom.

DNA

Bukti lebih lanjut bahwa DNA adalah materi genetik berasal dari laboratorium ahli biokimia
Erwin Chargaff. Saat itu diketahui bahwa DNA merupakan polimer nukleotida yang masing-
masing terdiri dari tiga komponen: basa nitrogen, gula pentosa dan gugus fosfat. Watson dan
Crick mengembangkan hipotesis tentang bagaimana DNA bereplikasi. Setiap untai DNA
menyimpan informasi yang dibutuhkan untuk membangun kembali untai lainnya. Ketika
setiap sel menyalin molekul DNA, setiap untai DNA bertindak sebagai cetakan untuk urutan
nukleotida ke untai komplementer baru. Nukleotida berbaris di sepanjang untai template
sesuai dengan aturan pasangan basa dan dihubungkan untuk membentuk untai baru. Pada
awal proses hanya ada molekul DNA untai ganda, tetapi kemudian ada dua, masing-masing
salinan persis dari molekul aslinya

Di dalam sel, terutama pada sel eukariotik, DNA berpasangan rapi dengan banyak protein.
Kompleks DNA dan protein ini disebut kromatin, yang dapat terkandung dalam nukleus.
Struktur DNA adalah double helix atau untai ganda. kedua utas tersebut juga dihubungkan
oleh ikatan hidrogen. Jika nukleotida pada untai pertama membawa asam adenin, ia akan
berpasangan dengan nukleotida yang membawa asam timin pada untai kedua. Kemudian
antara nukleotida tersebut akan terbentuk dua ikatan hidrogen yang menghubungkan basa
adenin dan timin. Jika nukleotida pertama memiliki basa sitosin, ia akan berpasangan dengan
nukleotida basa guanin pada untai kedua. Kemudian di antara nukleotida akan terbentuk 3
ikatan hidrogen yang menghubungkan basa sitosin dengan guanin

Kromosom

DNA yang melilit protein histon tersebut dinamakan nukleosom. Nukleosom-nukleosom

akan tersusun sepanjang rantai DNA membentuk bentukan yang dikenal dengan kromosom.
Kromosom terdiri dari bagian yang gelap dan terang berselang seling. Bagian gelap di sebut
daerah Heterokromatin yakni lipatan nukleoprotein yang begitu padat dan bertumpuk-
tumpuk. Bagian terang disebut daerah Eukromatin: lipatan nukleoprotein tetapi tidak sepadat
pada bagian gelap.

Bentuk kromosom yang beragam berdasarkan letak sentromernya; ada yang berbentuk
metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris. Sentromer adalah daerah lekukan
pada kromosom dan juga sebagai letak kinetokor (tempat tertautnya benang spindel saat
pembelahan sel).

Pada kelompok aseluler Kromosom berupa genom asam nukleat telanjang atau asam nukleat
murni, karena tidak berasosiasi dengan senyawa lain.
Kromosom pada kelompok prokariot berupa molekul DNA (mengandung sejumlah gen) yang
bergabung dengan protein tertentu bukan histon yang disebut juga dengan nukleoid. Nukleoid
digambarkan sebagai molekul yang telanjang (tanpa protein dan tidak memiliki morfologi
yang kompleks seperti pada materi genetik eukariot)

Pada sel eukariot, selain di dalam inti, kromosom juga ditemukan dalam organel misalnya
mitokondria dan kloroplas. Kromosom dalam mitokondria dan kloroplas mirip dengan yang
dimiliki oleh sel sel prokariot. Kromosom eukariotik terdiri atas kromosom autosom(tubuh)
dan kromosom gonosom(seks). Kromosom autosom terdiri dari 2 pasang kromoso sedangkan
kromosom gonosom (kelamin) berjumlah satu pada setiap sel gamet. Hal ini karena sel tubuh
makhluk hidup mengandung 2 N kromosom sedangkan sel gamet mengandung
separuh/seperangkat kromosom (1 N ). Jumlah kromosom manusia adalah 46 yang terdiri
dari 44 kromosom autosom dan sepasang kromosom gonosom.Jumlah kromosom pada sel
gamet manusia adalah haploid atau berjumlah 23 yang terdiri dari 22 kromosom autosom dan
1 kromosom gonosom.

Kromosom kelamin bukan satu satunya yang menentukan ekspresi kelamin. Yang
bertanggung jawab atas munculnya fenotip adalah gen yang terletak pada kromosom
autosom(tubuh), pada kromosom kelamin atau pada keduanya. Kedua kromosom baik
autosom dan gonosom dapat mengekspresikan sifat-sifat yang terkait ciri fenotip baik
morfologi, psikis maupun ekspresi kelamin. Misalnya kromosom kelamin X pada manusia
mengandung gen yang mengekspresikan cacat bawaan resesif misalnya Lesch-Nyhan
Syndrome, Hunter Syndrome. Jadi jelas bahwa kromosom autosom dan gonosom
mengandung gen yang mengekspresikan sifat-sifat yang terkait ciri fenotip baik morfologi,
psikis maupun ekspresi kelamin.

Tinjauan aksiologi

Dalam kaitannya dengan aksiologi atau nilai kegunaan, penerapan rekayasa genetika
memberikan manfaat antara lain:

a.Tersedianya bahan makanan yang berlimpah melalui rekayasa tanaman dan hewan untuk
menghasilkan bibit unggul dalam rangka memenuhi kebutuhan manusia yang semakin
meningkat seiring bertambahnya jumlah manusia di muka bumi

b.Membantu mengatasi masalah penyakit manusia melalui produk hasil rekayasa manusia
seperti vaksin, hormon insulin, terapi gen

c.Rekayasa genetika membantu dalam proses remediasi bio yang merupakan proses
pembersihan limbah dan polusi dengan bantuan organisme hidup.

d.Rekayasa genetika telah membantu menurunkan penggunaan secara keseluruhan

herbisida dan pestisida dengan tanaman anti hama

e.Rekayasa genetika telah membantu menghasilkan cara yang lebih cepat dan lebih dapat
diprediksi menghasilkan varietas baru yang lebih unggul

f.Rekayasa genetika telah menghasilkan sangat berguna keturunan rekayasa genetika yang
dapat mentolerir peternakan tanpa penyakit ternak
g.Teknologi Kloning