KROMOSOM , GEN, alel DAN

DNA

PETA KONSEP

Pengantar

Nukleus sel manusia mengandung

antara 30000 sampai 40000 genes.
Seluruuh perangkat gen ini
dinamakan GENOME.

Struktur yang berupa untaian

benang DNA bersama proteinnya
dinamakan Kromosom

KROMOSOM

Paket untaian DNA

Manusia punya 23 pasang chromosomes
Kromosom ada dalam nucleus sel
Dalam DNA membawa ribuan pasang gen

KROMOSOM
Apa itu kromosom?
Kromosom adalah : Struktur yang berbentuk
batang, benang yang ada pada nukleus yang
nampak pada saat sel membelah.
Membawa gen atau unit hereditas

kromosom

Ditemukan oleh Strausberger th 1875

Istilah kromosom diperkenalkan oleh Waldeyer
1888(chromo:warna,soma;badan)
Jumlah kromosom dihitung pada saat mitosis
fase metafase

Struktur kromosom
Keterangan :
1.telomer
2.lekukan
sekunder
3.kromonema
4.kromomer
5.matrik
6.sentromer
7.satelit

Jumlah kromosom

Species yang sama memiliki jumlah krom

yang sama, yang berkerabat dekat
memiliki jumlah yang mirip
Ada dalam keadaan berpasangan
dinamakan euploid meliputi (diploid,
triploid tetraploid dll)
Gamet kromosomnya tidak
berpasangan(haploid)
Sel tubuh / somatik diploid

Jumlah kromosom

Dalam keadaan tertentu terjadi perubahan

tidak pada seluruh set kromosom disebut
aneuploid, yaitu :

Monosomics (2n-1)
Trisomics (2n+1)
Nullisomics (2n-2)
Tetrasomics (2n+2)

Poliploidi
N= A

C:

2N = AA BB CC:

Poliploidi
N= A

C:

3N = AAA BBB CCC

Aneuploidi

Kelebihan atau kehilangan satu kromosom

tunggal

2N + 1
2N - 1

Akhiran : -somy or -somic

2N + 1 = trisomy
2N - 1 = monosomy
2N + 2 = tetrasomy

Aneuploidi

Biasanya muncul melalui non-disjunction pada

saat meiosis

Homolog atau kromatid tidak memisah

gamet mengandung 2 atau hanya satu salinan
dari kromosom tertentu

Aneuploidi pada manusia

Kebanyakan aneuploidi pada manusia

menyebabkan efek yang drastis, calon bayi
spontan gugur pada awal perkembangannya
Beberapa dapat hidup sampai dilahirkan

Tugas

Carilah keterangan aneuploid pada manusia

2N + 1 = trisomy, Yaitu trisomy 21 dan
trisomy 18
Apa kah yang dimaksud dengan perubahan
jumlah gen Delesi dan Duplikasi sehingga
menyebabkan perubahan bentuk dari
kromosom?
Perubahan lokasi gen sehingga
menyebabkan jg perubahan struktur
kromosom

Inversi, Translokasi, Transposisi

Organism

No. chromosomes

Human
Chimpanzee
Dog
Horse
Chicken
Goldfish
Fruit fly
Mosquito
Nematode
Horsetail
Sequoia
Round worm

46
48

78

6
216

64
78
94
8
11(m), 12(f)
22
2

Organism
Onion
Mold
Carrot
Tomato
Tobacco
Rice
Maize
Haploppus gracilis
Crepis capillaris

No. chromosomes
16
16
20
24
48
24
20
4
6

Ukuran kromosom

Ukuran kromosom tergantung tahap

pembelahannya:

Interphase:

chromosome paling
panjang paling tipis
Prophase: penurunan panjang dan
penambahan ketebalan
Anaphase: chromosomes paling
kecil.
Metaphase: paling tebal, pendek
dan paling mudah diamati

Ukuran kromosom
Ukuran kromosom pada mitotik hewan dan
tumbuhan panjangnya 0.5 and 32 , and
diameter 0.2 and 3.0 .
Kromosom terpanjang dijumpai pada Trillium 32 .
Kromosom raksasa dijumpai pada diptera 300
dan diameter 10 .
Pada umumnya tanaman mempunyai
kromosom lebiih panjang dibanding hewan dan
species dgn jumlah krom sedikit punya krom
lebih panjang
Dikotil punya kromosom lebih banyak
Gambaran kromsom pada species disebut
Kariotipe

KARIOTIPE pada MANUSIA

Karyotype: is the general morphology of

the somatic chromosome. Generally,
karyotypes represent by arranging in the
descending order of size keeping their
centromeres in a straight line.
Idiotype: the karyotype of a species may
be represented diagrammatically, showing
all the morphological features of the
chromosome; such a diagram is known as
Idiotype.

Penulisan koromosom

Untuk laki- laki , sel somatis ditulis 22AA + XY

atau 46, XY
Untuk sel gametis / spermatozoa ditulis 22A +
X atau 22A + Y
Untuk wanita, sel somatisnya 22AA + XX atau
46, XX dan sel gametisnya 22A + X

Macam kromosom

Euchromatin and Heterochromatin

Bagian kromosom yang tampak gelap dalam

kromosom disebut heterochromatic
region or heterochromatin.
Yang tampak terang dinamakan
euchromatic region or euchromatin.
Centromeres and telomeres merupakan dua
bagian pokok pada eukaryotic chromosomes
yang mutlak diperlukan untuk menjaga
stabilitas chromosome.
Centromeres merupakan bagian tempat
melekatnya sister kromatit pada tahap mitotik
Teleomeres diperlukan untuk stabilitas ujung
chromosome dan kelangsungan kromosom

Kinetochore

Bagian sentromer tempat melekatnya benang

spindel yang tersusun dari DNA dan protein
dinamakan kinetokor.

GEN DAN ALEL

Gen merupakan zarah (unit) terkecil penyusun
materi genetik, istilah gen diperkenalkan
oleh Johansen (1909); Sedangkan Gregor
Mendel menggunakan istilah faktor
keturunan untuk hal yang sama.
Lokasi gen
Gen paling umum dapat dijumpai pada
nukleus dan dinamakam nukleosom, selain
itu gen dapat juga ditemukan dalam
sitoplasma atau dinamakan plasmogen, hal
ini dapat ditemukan pada organel
mitokondria, kloroplast atau pada sentrosom.

Fungsi gen
Gen berperanan dalam hal :
mengatur pewarisan sifat sifat herediter
atau sifat menurun
mengatur aktifitas metabolisme tubuh
mengatur sintesa protein

SIFAT GEN

Sifat- sifat gen

Beberapa sifat gen adalah sebagai berikut :
dapat menduplikasikan diri secara akurat
mengandung informasi genetis
menentukan sifat- sifat yang teramati (fenotip)
berpasangan dengan gen sejenis, pasangan gen
tersebut dinamakan genotip, jika terdiri dari
gen yang sama disebut HOMOZIGOT jika
berbeda disebut HETEROZIGOT
satu gen hanya menentukan satu protein (one
gen one protein)

ALELA

Alela merupakan pasangan gen yang tidak

sama tetapi sejenis yang terletak pada
lokus/ tempat yang bersesuaian pada
kromosom homolog.
Gen ditulis dengan simbul huruf, gen yang
sealel ditulis dengan huruf yang sama.
Gen dominan , yaitu gen yang menutup
penampakan sifat gen lain yang sealel,
ditulis dengan simbol huruf kapital,
sedangkan gen resesif, yaitu gen yang
tertutup oleh penampakan gen dominan
pasangannya ditulis dengan simbol huruf
kecil

Satu lokus hanya ditempati oleh satu gen hal

ini disebut sebagai alel tunggal. Bila
terdapat lebih dari satu alel / seri alel dalam
sebuah lokus kromosom homolog dinamakan
alel ganda

DNA DAN RNA

DNA adalah blue print kehidupan

Satu molekul DNA banyak

mengandung gene
Unit fisik dan fungsional dasar
merupakan faktor menurun
Membawa kode untuk sintesa
protein
99,9%DNA identik satu orang
terhadap yang lain.

What is DNA?

Molekul yang berupa pita

ganda(double helix), saling
melilit satu sama lain
dengan ikatan hidrogen
antara basa N pita satu
dengan pasangannya
Deoxyribonucleic acid
Molekul yan mengandung
kode genetik
Urutuan basa N pada tiap
individu selalu unik

Ada beberapa fungsi ADN, diantaranya

adalah :

1). Mengontrol aktifitas hidup

2). Merancang sintesa protein
3). Membentuk ARN
4). Meneruskan informasi genetik ke
keturunannya

Struktur ADN
Secara struktural ADN tersusun oleh 3 molekul
utama yaitu : Gula pentosa, basa nitrogen dan
phosfat
Gula Pentosa + Basa Nitrogen Nukleosida
Nukleotida Polinukleotida
PO4

nukleotida

Tabel macam basa N, nukleosida dan

nukleotida

Struktur molekul ADN telah dipecahkan oleh

James Watson (USA) dan Francis Crick (inggris)
pada tahun 1953 dengan analisa kristalografi sinar X
dari ADN. Model tersebut dipadukan dengan hasil
penelitian sebelumnya oleh Lovene dan Cargaff
(1950) namun lebih kritis.
Elemen dasar berasal dari hasil kristalografi sinar
X molekul ADN yang dilakukan oleh R. Franklin
dan M. H.F. Wilkins dari King Colege Inggris

Dua rantai tersebut di atas seperti tangga

terpilin dan dinamakan double helix atau
double strand atau pita ganda, dimana
tulang punggung (ibu tangga) adalah gugus
phosfat yang terikat kuat dengan gula
deoksiribosa dengan ikatan kovalen
fosfodiester, sedangkan anak tangga adalah
pasangan basa nitrogen dengan ikatan
hidrogen yang sangat lemah sehinga mudah
dilepaskan, hal ini penting dalam proses
penggandaan diri.

http://ghr.nlm.nih.gov/info=basics/show/gene

Gambaran molekul DNA

Struktur DNA

Pasangan basa nitrogen selalu

tetap, yaitu Adenin dengan Timin
dan Guanin dengan Sitosin atau A-T,
G-S. Arah kedua pita ADN tersebut
berlawanan sehingga sering disebut
antiparalel.

phosphate

deoxyribose

bases

Replikasi DNA

M.S . Mishelson dan F.W. Stahl (1958) :

bakteri Eschericia coli yang ADN-nya mengandung (N15). Hal ini diperoleh dengan cara menumbuhkan bakteri
tersebut dalam media yang mengandung isotop N-15.
Selanjutnya dikultur pada media yang mengandung
nitrogen biasa, yaitu isotop N-14, selanjutnya dianalisa ,
hasilnya adalah sebagai berikut ;
1)Pada generasi pertama menghasilkan 2 ADN baru
yang mengandung N-14 dan N-15
2)Pada generasi ke-2 menghasilkan 4 ADN baru ; 2
ADN mengandung N-14 dan N-15 serta 2 ADN lagi
hanya mengandung N-14

What are BASES?

Senyawa kimia yang mengandung

Nitrogen, merupakan bagian DNA
yangmenghubungkan 2 molekul DNA.
Ada 4 base N: adenine (A), thymine (T),
guanine (G) and cytosine (C)
Masing beikatan satu dengan yang lain
dengan ketentuan AT,GC
Urutan Basa N dinamakan sekuens DNA.
Urutan ini meerupakan instruksii genetik
khas untuk menentukan karakter individu.

Macam Basa N pada DNA

Pyrimidines
mrpkan single
ring bases.
Purines mrpkan
double ring
bases.

N
N
O

C
N

N
C

C
N

N C

Thymine dan Cytosine adalah

pyrimidines

Thymine dan cytosine masing-masing punya

satu cincin carbon and nitrogen atoms.
N

O
N
O

C
N

thymine

cytosine

Adenine dan Guanine mrpkan

purines

dan guanine punya 2 rings of

carbon and nitrogen atoms.
Adenine

N
N

C
N

N
N
Adenine

C
N

Guanine

C
C
N

Ikatan hidrogen antara basa N dalam DNA

O
N

N
C

N C

N C

N
C

C
N

CC

O C

N C

C
N

C
C

RNA
Stuktur :
1. Polinukleotida
2. pita tunggal
3. Gula pentosa ribosa
4. Basa nitrogen Adenin, Guanin, Urasil dan
cytosin

Macam
1.
2.
3.

ARN duta / mRNA

ARN transport/ tRNA
ARN ribosom/ rRNA

Section 12-3
Concept
Map
RNA

can be

also called

which functions to

mRNA

Carry instructions

also called

which functions to

rRNA

Combine
with proteins

from

to

to make up

DNA

Ribosome

Ribosomes

also called

which functions to

tRNA

Bring
amino acids to
ribosome

Perbedaan antara DNA dan RNA

Characters

DNA

RNA

1. Molecule

Double stranded, helical

Single stranded, straight or

variously folded and
twisted.

2. Pentose sugar

Deoxyribose

Ribose

3. Pyrimidine base

Thymine

Uracil

4. Complementary base
pairing

Always present and

Normally absent, but may
exists between A = T and be present in twisted
G=C
segments of a molecule.
If present, pairing is
between A = U and G = C

5. Ratio of Purines:
Pyrimidines

Always 1:1

Not necessarily 1:1

SINTESA PROTEIN

The Genetic Code

 Kodon Start (AUG), kodon untuk asam

amino Methionin yang merupakan awal suatu
polipeptida.
Kodon untuk asam amino lain dalam suatu
polipeptida ada 60 kodon.
Kode Stop (UAG,UAA dan UGA) tidak
mengkode suatu asam amino yang
merupakan kodon berakhirnya suatu rantai
polipeptida.

Percobaan

yang

dilakukan

Korana dan Mathai

oleh

Nirenberg,

untuk memecahkan

kode genetic adalah sebagai :

ADN ditambah Urasil dan ARN polimerase ternyata
menghasilkan Poli U atau ARN duta yang hanya
mengandung basa nitrogen Urasil (UUU UUU UUU
UUU UUU UUU UUUdst )
ARN(Poli U) ditambahkan 20 macam asam amino
ternyata menghasilkan polifenilalanin atau protein yang
hanya tersusun oleh asam amino fenil alanin . Dari
hasil dapat disimpulkan kode genetik UUU
mengkode asam amino fenil alanin. Dengan cara
yang sama maka dapat dipecahkan 63 kode genetik
yang lain seperti AAA kode genetik untuk asam amino
lisin, GGG kode genetik untuk asam amino glisin atau
SSS mengkode asam amino prolin dan seterusnya.

1. Transkripsi
Bagian double helix ADN tertentu membuka , dan
salah satu pitanya (pita antisense) disalin dengan
menggunakan enzim ARN polimerase membentuk
ARNd (dari ujung 3 ke ujung 5) ARNd yang
terbentuk ujung 5 ke ujung3, selanjutnya ARNd
melepaskan diri dari ADN.
ARNd yang merupakan kode genetik meninggalkan
nukleus menuju ribosom, tempat sintesa protein.

2. Translasi
ARNt mengikat asam amino yang sesuai dengan kode
genetik dengan menggunakan ATP
ARNd melekat pada ribosom, ARNt yang telah mengikat
asam amino menuju ribosom dan 3 basa nitrogen pada sisi
antikodon ARNt berpasangan dengan basa nitrogen pada
ARNd.
ARNt dengan asam amino yang lain juga menuju ribosom ,
selanjutnya berpasangan dengan ARNd dan asam amino
yang dibawa diikatkan dengan asam amino yang telah ada
oleh ikatan peptida, ARNt yang pertama keluar dari ribosom
dan ARNd bergerak sepanjang ribosom, selanjutnya proses
tersebut berjalan terus menerus sampai terbaca kode stop
pada ARNd. Akhirnya terbentuk polipeptida atau protein
tertentu.
Translasi dimulai dari ujung 5 ke ujung 3

Transcription
Adenine (DNA and RNA)
Cystosine (DNA and RNA)
Guanine(DNA and RNA)
Thymine (DNA only)
Uracil (RNA only)

RNA
polymerase
RNA

DNA

transkripsi

TRANSKRIPSI

Transcription movie

Translation

Translation

Translation

Translation

Translation

Translation movie

Gene expression movie