MATERI PEWARISAN SIFAT

1. Molekul yang Mendasari Pewarisan Sifat

Di dalam sel terdapat nukleus (inti sel). Di dalam nukleus terdapat kromosom.
Kromosom adalah benang – benang halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi
kepada keturunannya. Kromosom terdiri atas satuan kecil yang disebut gen. Gen
inilah yang mengatur sifat yang akan diwariskan pada keturunan selanjutnya.
a. Materi Genetika
Hal terpenting yang dipelajari dalam genetika adalah Deoxyribonucleic Acid
(DNA) sebuah rantai asam amino yang berisi pesan – pesan pewarisan sifat. Gen
terletak di dalam kromosom. Kromosom terdiri atas benang – benang halus
bagian dari DNA yang berisi rangkaian gen pembawa sifat yang akan diwariskan
kepada keturunannya. Jumlah kromosom tiap spesies tidak sama.
 Kromosom
Kromosom terdiri atas benang-benang halus bagian dari DNA yang berisi
rangkaian gen pembawa sifat. Sepasang kromosom yang berasal dari
induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog, yaitu
kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi,dan komposisi yang sama.
Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Adapun jumlah
kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid (n) karena hanya
memiliki separuh dan jumlah kromosom dalam sel tubuh. Dua perangkat
atau dua set kromosom haploid dari suatu Spesies disebut genom.
Bagian – bagian penyusun kromosom,yaitu kromatid,kromomer,sentromer atau
kinetokor,satelit,dan telomer.
1. Kromatid merupakan salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Disebut
juga kromonema. Sebenarnya kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang
terlihat selama tahap profase.
2. Kromomer merupakan struktur dengan bentuk seperti manik-manik yang merupakan
akumulasi dari materi kromatin. Beberapa ahli menganggap kromomer sebagai materi
nukleoprotein yang mengendap.
3. Sentromer merupakan daerah pelekukan di pertengahan kromosom. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferul. Berdasarkan jumlah sentromer,
kromosom dibedakan menjadi kromosom monosentris,kromosom disentris,dan
kromosom polisentris. Kinetokor berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang
plasma dari gelendong inti pada tahap analase dari pembelahan inti atau tempat
melekatnya lengan kromosom.
4. Satelit merupakan bulatan yang terletak di ujung lengan kromatid. Tidak semua
kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit disebut kromosom
satelt.
5. Telomer merupakan daerah terujung dari kromosom. Berfungsi untuk menjaga agar
DNA tdak terurai dari ujung kromosom dan menghalang-halangi bersambungnya
kromosom dengan yang lain.

Macam – macam kromosom

menurut
letak
sebtromer :

Kromosom manusia menurut Tjio dan Levan,terdiri atas 46 buah. Kromosom-

kromosom tersebut tersusun berpasang-pasangan.Kromosom yang membentuk pasangan
memiliki panjang,posisi sentromer dan pawamaan yang sama,yang disebut kromosom
homolog.Seperti eukariotik lainnya,kromosom manusia memiliki dua tipe sebagai berikut
:

1) Autosom merupakan kromosom tubuh yang tidak ada hubungannya dengan

kromosom kelamin.Kromosom ini berjumlah 44 buah atau 22 pasang.
2) Kromosom seks merupakan sepasang kromosom yang menentukan jenis
kelamin.Kromosom kelamin dibedakam menjadi dua macam,yaitu kromosom-x dan
kromosom-Y.Betina memiliki sepasang kromosom homolog X,sedangkan jantan
memiliki sebuah kromosom X dan kromosom Y.

Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang,jumlah, serta bentuk

kromosom dari sel otomatis suatu individu karyotype. Kromosom tersusun atas DNA dan
protein. Di dalam DNA terdapat genom, yaitu total informasi genetic yang disimpan
dalam DNA suatu sel dan di dalam genom tersusun atas gen-gen. Gen bertanggung jawab
terhadap suatu sifat-sifat genetik. Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.
Letak gen di dalam kromosom disebut lokus.

Ada dua macam kromosom yang ada pada makhluk hidup, yaitu autosom dan ganosom.
Autosom, yaitu kromosom yang membawa sifat-sifat tubuh, sedangkan gonosom, yaitu
kromosom yang menentukan jenis kelamin. Contoh: manusia memiliki 46 kromoson
terdiri atas 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. Berdasarkan jumlah pasangan
kromosomnya, macam sel dibedakan menjadi dua sebagai berikut

1). Diploid (2n)

Sel diploid adalah sel yang memiliki dua perangkat kromosom. Hal ini terjadi karena
kromosom selalu berpasangan (homolog) maka di dalam setiap inti sel tubuh terdapat dua
sel alau dua perangkat kromosom (diploid). Sel ini terjadi karena adanya pembelahan
mitosis atau peleburan sel sperma dan ovum.

2. Haploid in

Sel haploid adalah sel yang hanya memiliki seperangkat kromosom. Sel seperti ini terjadi
adanya pembelahan meiosis (reduksi).

 Gen
Gen adalah bagian kromosom atau satu kesatuan kimia dalam kromosom
yang mengendalikan ciri genetik suatu makhluk hidup. Gen bersifat
menurun dari induk kepada anaknya. Gen-gen terletak pada kromosom
secara teratur dalam satu deretan secara linear dan lurus berurutan. Setiap
gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom yang dinamakan lokus
gen. Fungsi utama gen adalah menyampaikan informasi genetik kepada
generasi berikutnya dan mengatur perkembanga dan metabolisme
individu.
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut
1). Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom
2) Mengandung informasi genetik.
3) Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda
4. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan
penggandaan (duplikasi).
5) Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
Gen biasanya diberi simbol dengan huruf pertama dari suatu sifat. Gen
yang dominan (berkuasa) dinyatakan huruf besar, sebaliknya sifat resesif
(yang dikalahkan) dinyatakan dengan huruf kecil.
 Misalnya:
T = simbol untuk gen penentu sifat batang tinggi
T = simbol untuk gen yang menentukan batang pendek.
Karena tanaman merupakan individu diploid, simbol tanaman ditulis
dengan huruf dobel, misalnya:
TT = simbol untuk tanaman berbatang tinggi
Tt = simbol untuk tanaman berbatang pendek
Fungsi gen, yaitu menyampaikan informasi genetik kegreda generasi
berikutnya, sebagai penentu sifat yang diturunkan, serta mengalo,
perkembangan dan metabolisme. Secara kimia, gen dibangun oleh
senyawa asam nukleat Ada dua jenis asam nukleat, yaitu DNA dan RNA.
b. Struktur DNA dan RNA
 DNA
DNA merupakan suatu senyawa kimia yang penting pada makhluk hidup.
Tugas utamanya
membawa materi genetik dari suatu generasi ke generasi berikutnya DNA
(Deoxyribose Nucleic Acid) atau ADN (Asam Deoksiribosa Nukleat)
terletak di dalam inti sel. DNA dibentuk oleh tiga macam molekul, yaitu
gula penlosa (deoksiribosa). asam fosfal, dan basa nitrogen yang terdiri
atas basa pirmid basa purin. Basa pirimidin yaitu basa yang terdiri atas
TImin (T) dan sitosin (C atau S), sedangkan basa purin yaitu basa yang
terdiri atas guanin (G) dan adenia (A). Menurut Watson dan Crick susuna
DNA sebagai berikut:
1) Setiap DNA adalah molekul untai ganda yang terdiri atas dua rantai
polinukleotida yang tersusun seperti tangga tali yang berpilin (double
helix). Setiap nukleotida terdiri atas 1 gugus fosfat, 1 basa nitrogen, dan 1
gula pentosa.
2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-
akan membentuk anak tangga, sedangkan fosfat membentuk ibu
tangganya.
 3) Antara dua rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen
pada masing-masing pasangan basa nitrogennya.
4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, di mana adenin (A)
selalu berpasangan dengan timin (T), sedangkan guanin (G) selalu
berpasangan dengan sitosin (C)
5) DNA mampu bereplikasi, artinya mampu memperbanyak diri. Proses
replikasi DNA akan menghasilkan rantai DNA baru yang sama.
 RNA
Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA, RNA
memiliki bentuk pita tunggal dan tidak berpilin. Susunan RNA terdiri atas:
1) gugus fosfat
2) gula pentosa (gula ribosa).
3) basa nitrogen.
Basa nitrogen dibedakan menjadi dua
jenis.
- Basa purin yang tersusun dari
Adenin (A)dan Guanin (G).
- Basa pirimidin yang tersusun dari
Sitosini (S) dan Urasil (U).
Menurut peranan dan tempat terdapatnya, RNA dapat dibedakan seperti berikut :

1) RNA duta (RNAd)

RNA duta disebut juga messenger RNA (mRNA). RNA duta merupakan RNA yang
urutan basanya berpasangan dengan salah satu urutan basa rantai DNA
2) RNA ribosom (TRNA)
RNA nbosom dibentuk oleh DNA dan terdapat di dalam ribosom. Fungsi dan RNA
ribosom sebagai mesin perakit dalam sintesis protein yang bergerak ke satu arah
sepanjang RNA duta. Di dalam ribosom molekul rRNA ini mencapai 30-46%
3) RNA transfer (tRNA)
RNA transfer dibentuk oleh DNA dan terletak di dalam sitoplasma. RNA transfer
berfungsi mengangkut asam-asam amino ke nibosom sesuai dengan kode yang
 terdapat dalam RNA duta serta menerjemahkan kode-kode yang dibawa oleh RNA
duta.
c. Peranan Materi Genetik dalam Penentuan Sifat
Gen dibagi menjadi dua macam, yaitu gen homozigot dan heterozigot. Homozigot
adalah sifat suatu individu yang genotipenya terdia atas gen-geri yang sama dari tiap jenis
gen, misalnya AA dan aa, Heterozigot adalah sifat suatu individu yang genotipenya
terdiri atas gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen misalnya Aa dan Bb.

a. Dominan adalah sifat yang selalu muncul pada setiap generasi. Artinya, sifat dominan
selalu diturunkan oleh induk (parental kepada anaknya (fial). Contohnya tanaman
berbunga merah disilangkan dengan tanaman berbunga putih.
b. Resesif adalah sifat yang tertutup oleh sifat pasangannya. Dikode dengan huruf kecil.
c. Intermediet adalah sifat antara Sifat ini muncul pada ahak, tetapi tidak menunjukkan
kemiripan dengan sifat kedua orang tuanya. Contohnya, seorang anak memiliki ayah
yang berambut lurus dan ibu yang berambut keriting, sedangkan anak ini berambut
ikal. Berarti, gen rambut ikal merupakan gen intermediet.
d. Genotipe adalah susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tidak dapat diamati).
Sifat genotipe suatu individu diberi simbol huruf dobel. Misalnya, genotipe untuk
tanaman berbatang tinggi = TT, genotipe untuk tanaman berbatang rendah = tt. Huruf
T dan t disebut gamet.
e. Bentuk luar atau sifat-sifat yang dapat diamati disebut fenotipe. Fenotipe sangat
dipengaruhi oleh gen dan lingkungan. Jika gen suatu tanaman memiliki sifat tinggi.
tetapi jika lingkungan tidak mendukung, tanaman tersebut tidak akan mencapai tinggi
yang seharusnya. Fenotipe tidak diberi simbol, tetapi ditulis sesuai penampakan.
Misalnya, warna bunga merah, rasa buah manis, batang tinggi atau pendek. Suatu
bunga berwarna merah, fenotipenya disebut berwarna merah dan genotipenya ditulis
MM atau Mm.
1. Hukum Pewarisan Sifat
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat dari induk kepada
keturunannya. Gregor J. Mendel (1822 – 1884) merupakan tokoh yang berjasa
dalam mempelajari sifat – sifat yang diwariskan dari induk pada keturunannya.
Beliau dikenal sebagai bapak genetika. Dalam percobaannya tentang pewarisan
 sifat, Mendel menggunakan tanaman kacang ercis atau kacang kapri (Pisum
sativum).
a. Persilangan Monohibrid
Adalah persilangan yang hanya melibatkan satu sifat beda. Persilangan
monohibrid dikelompokkan menjadi dua yaitu, persilangan monohibrid
dominan penuh dan persilangan monohibrid tidak penuh (intermediet).
 Monohibrid Dominan Penuh
Merupakan persilangan dua individu dengan satu sifat beda dimana salah
satu induk bersifat dominan dan induk yang lain bersifat resesif.
Contoh :
Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis berbunga merah galur murni
(MM) dengan kacang ercis berbunga putih galur murni (mm), dihasilkan
keturunan pertama (filial) F1 yang semua berwarna merah dengan genotipe
Mm. Bila sesama F1 ini disilangkan, akan menghasilkan keturunan ke dua
atau F2. Bagaimana keturuanan dari kedua sifat tersebut? Untuk
mengetahuinya, perhatikan diagram berikut!
P1 Genotipe : MM x mm
Fenotipe : Merah putih
Gamet : M dan M m dan m
F1 Genotipe : Mm
Fenotipe : Merah
F2 Genotipe : Mm x Mm
Fenotipe : Merah Merah
F2 Gamet : M dan m M dan m
 Gamet M M
M MM (Merah) MM (Merah)
M Mm (Merah) mm (Putih)

Penjelasan :
1. Pada F1 dihasilkan individu yang seluruhnya berbunga merah dan
bergenotipe Mm karena adanya dominasi penuh dari sifat warna merah
terhadap putih.
2. Pada F2 dihasilkan individu – individu yang terdiri atas tiga macam
genotipe, yaitu : MM, Mm, dan mmdengan perbandingan 25% : 50% :
25% atau 1 : 2 : 1 dan dihasilkan dua macam fenotipe, yaitu merah dan
putih dengan perbandingan 75% : 25% atau 3 : 1.
 Monohibrid Intermediet
Monohibrid intermediet adalah persilangan dua individu dengan satu sifat
beda dimana sifat kedua induk memliki pengaruh sama kuat sehingga
diperoleh keturunan yang memiliki sifat antara kedua induknya.
Contoh :
Kacang ercis merah (MM) disilangkan dengan kacang ercis putih (mm)
sehingga diperoleh sifat baru yang muncul pada keturunannya.
P1 Genotipe : MM x mm
Fenotipe : Merah putih
Gamet : M dan M m dan m
F1 Genotipe : Mm
Fenotipe : Merah muda
F2 Genotipe : Mm x Mm
Fenotipe : Merah muda Merah muda
F2 Gamet : M dan m M dan m
Gamet M M
M MM (Merah) Mm (Merah muda)
M Mm (Merah muda) mm (Putih)
 Penjelasan :
1. Pada F1 dihasilkan individu yang seluruhnya merah muda (Mm).
Warna merah muda ini disebut intermediet atau sifat anta kedua
induk.
2. Pada F2 dihasilkan tiga macam genotipe, yaitu : MM, Mm, dan mm
dan dengan perbandingan 1 : 2 : 1 dan tiga macam fenotipe, yaitu
merah, merah muda dan putih dengan perbandingan 1 : 2 : 1.
b. Persilangan Dihibrid
Adalah persilangan dengan memperhatikan dua sifat yang berbeda. Misalnya,
kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) disilangkan dengan kacang
ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Karena sifat bulat dan kuning
dominan terhadap sifat keriput dan hijau, turunan pertama semuanya berbiji bulat
kuning heterozigot (BbKk). Jika sesama F1 disilangkan, akan diperoleh 16
kombinasi genotipe dan empat macam fenotipe. Untuk lebih jelasnya sebagai
berikut.

P1 Fenotipe : Bulat, kuning Keriput, hijau

Genotipe : BBKK x bbkk
Gamet : B dan K b dan k
F1 Genotipe : BbKk
Fenotipe : Bulat, kuning
F1 F1
P2 Fenotipe : Bulat, kuning Bulat, kuning
Genotipe : BbKk x BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK, bk
F2
BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
(Bulat, kuning) (Bulat, kuning) (Bulat, kuning) (Bulat, kuning)
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
 (Bulat, kuning) (Bulat, hijau) (Bulat, kuning) (Bulat, hijau)
Bk BbKK BbKk bbKK bbKk
(Bulat, kuning) (Bulat, kuning) (Keriput, kuning) (Keriput, kuning)
Bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
(Bulat, kuning) (Bulat, hijau) (Keriput, kuning) (Keriput, hijau)

Berdasarkan diagram perkawinan dihibrid tersebut, dapat disimpulkan bahwa

perbandingan fenotipe pada F2 dari persilangan dihibrid sebagai berikut.

Genotipe Fenotipe Frekuenasi

B_K_ Bulat, kuning 9/16
B_kk Bulat, hijau 3/16
bbK_ Keriput, kuning 3/16
Bbkk Keriput, hijau 1/16

Tanda : pada B_ menunjukkan kemungkinan genotipe BB atau Bb

: pada K_ menunjukkan kemungkinan genotipe KK atau Kk
Dengan demikian, perbandingan fenotipe F2 pada persilangan dihibrid adalah
bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1.
2. Pewarisan Sifat pada Makhluk Hidup dan Kelainan Sifat yang Diturunkan
Sifat – sifat pada manusia diwariskan pada keturunannya mengikuti pola – pola
pewarisan tertentu. Sifat – sifat tersebut mencakup fisik, fisiologis, dan psikologis.
Sifat fisik adalah keadaan tubuh yang tampak, misalnya bentuk hidung dan bibir.
Sifat fisiologis adalah kerja faal tubuh. Misalnya, alergi dan hormonal. Sifat
psikologis adalah sifat kejiwaan seseorang yang tampak dan mudah diamati.
 Pewarisan Warna Kulit
Warna kulit dipengaruhi oleh keberadaan pigmen yang disebut dengan
melanin yang dikontrol oleh paling tidak enam gen. Namun, ada uda jenis
yang diproduksi oleh kulit manusia, yaitu feomelanin (untuk kulit merah dan
kekuningan). Ditambah setiap individu memiliki jumlah dan ukuran partikel
melanin yang berbeda. Dua variabel tersebut lebih penting dalam
menentukkan warna kulit daripada presentase perbedaan melanin.
 Pewarisan Tipe Perlekatan Cuping Telinga
Ujung daun telinga dibedakan menjadi dua, yaitu ujung daun telinga bebas
dan ujung daun telinga melekat. Ujung daun telinga bebas merupakan
pembawa sifat dominan dan ujung daun telinga melekat merupakan pembawa
sifat resesif. Tipe perlekatan cuping telinga juga dikontrol oleh gen, yaitu gen
A untuk cuping telinga terpisah atau terlepas dan gen a untuk cuping telinga
melekat. Seseorang yang memiliki gen A, baik bergenotipe AA maupun Aa
akan memiliki tipe perlekatan cuping telinga terpisah, sedangkan yang
memiliki tipe perlekatan cuping melekat memiliki gen aa.
 Pewarisan Bentuk Rambut
Rambut juga dipakai sebagai indikator keanekaragaman pada manusia.
Rambut manusia dibedakan menjadi dua, yaitu rambut tidak lurus dan rambut
lurus. Ciri pada rambut tersebut membedakan gen pada manusia. Jika
seseorang mempunyai rambut tidak lurus, berarti dia membawa sifat dominan
dan sebaliknya.
 Albinisme (Albino)
Albinisme atau albino berasal dari bahasa latin labus yang artinya putih.
Albino merupakan kelainan menurun berupa tidak adanya pigmen melanin
pada kulit sehingga kulitnya tidak berwarna. Penderita albino sangat peka
terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, misalnya sinar matahari.
Akibatnya, apabila penderita albino terpapar sinar matahari secara langsung,
kulitnya akan memerah dan menyebabkan rasa sakit. Selain itu, penderita
albino mudah terkena penyakit kanker kulit sebab tidak tahan terhadap sinar
matahari.
Albino terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu
membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin
(pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena
itu, orang yang normal akan mempunyai genotipe AA (homozigot dominan)
atau Aa (heterozigot), sedangkan penderita albino akan mempunyai genotipe
aa (homozigot resesif). Jika orang tua merupakan penderita albino (aa), dapat
dipastikan anak – anak yang dilahirkan juga menderita albino (aa). Akan
 tetapi, tidak menutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya normal
dapat melahirkan anak albino (aa). Kasus demikian dapat terjadi jika kedua
orang tuanya memiliki genotipe heterozigot (Aa).
 Golongan Darah
Hubungan antara fenotipe dan genotipe golongan darah dapat digambarkan
pada tabel berikut.
Fenotipe Golongan Genotipe Kemungkinan Macam Sel
Darah Gamet
A IAIA, IAIO IA, IO
B IBIB, IBIO IB, IO
A B
AB I I IA, IB
O IOIO IO
4 macam 6 macam 3 macam
Berdasarkan uraian tabel tersebut dapat dijelaskan bahwa keberadaan
antigen A dikendalikan oleh gen IA, antigen B dikendalikan oleh gen IB. Gen IO
berisfat resesif terhadap gen IA maupun gen IB.

 Buta Warna
Buta warna merupakan suatu kelainan penglihatan di mana seseorang
tidak dapat membedakan warna tertentu ( biasanya antara merah, biru, oranye,
dan hijau) yang bisa dibedakan oleh orang dengan mata normal. Buta warna
yang disebabkan oleh kelainan sejak lahir terjadi karena adanya alel resesif
yang terpaut pada kromosom X. Buta warna lebih sering dijumpai pada pria
daripada wanita. Adapun gen resesif yang menyebabkan terjadinya buta warna
adalah gen c yang terpaut pada kromosom X (X c). Apabila gen resesif ini
berpasangan dengan kromosom X, tidak akan menyebabkan buta warna. Akan
tetapi, jika gen resesif tersebut berpasangan dengan kromosom Y, akan
menyebabkan buta warna. Untuk lebih jelasnya, perhatikan susunan genotipe
berikut ini!
a. XX : wanita dengan penglihatan normal
b. XY : pria dengan penglihatan normal
 c. X Xc : wanita pembawa gen buta warna (wanita carrier)
d. Xc Xc : wanita buta warna
e. XcY : pria buta warna
 Hemofilia
Hemofilia adalah suatu penyakit menurun yang mengakibatkan darah
sukar membeku jika terjadi luka. Bahkan pada penderita hemofilia yang
sangat serius, luka kecil seperti lecet dan memar dapat mengakibatkan
pendarahan yang terus menerus hingga kematian. Sebagai perbandingan, jika
terjadi luka pada orang normal, darahnya akan segera membeku dalam waktu
5 – 7 menit. Akan tetapi, jika terjadi luka pada penderita hemofilia, darahnya
baru akan membeku pada selang waktu 50 menit hingga 2 jam sehingga dapat
mengakibatkan karena kehabisan darah.
Seperti halnya buta warna, hemofilia juga merupakan kelainan menurun
yang terjadi akibat adanya alel resesif yang terpaut pada kromosom X.
Adapun gen yang menyebabkan terjadinya hemofilia adalah gen yang terpaut
pada kromosom X (Xh). Untuk lebih jelasnya, perhatikan lima susunan
genotip berikut ini :
a. XX : wanita normal
b. XY : pria normal
c. X Xh : wanita pembawa gen hemofilia (wanita carrier)
d. Xh Xh : wanita hemofilia (letal)
e. XhY : pria hemofilia
Dalam keadaan homozigot resesif (Xh Xh), seorang wanita tidak akan
bertahan hidup karena gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian).
Sedangkan pada wanita yang heterozigot (XXh), proses pembekuan
darahnya akan normal tetapi ia akan membawa sifatnya hemofilia
(carrier). Adapun pada pria, adanya gen resesif Xh akan menyebabkan
terjadinya penyakit hemophilia. Hal ini terjadi karena pria hanya memiliki
selalu kromosom X.
 Polidaktili
 Polidaktili merupakan kelainan yang menyebabkan jumlah jari baik pada
tangan maupun kaki memiliki jumlah lebih dari 5. Pada polidaktili bentuk
tambahan jari besar berupa gumpalan daging jaringan lunak bahkan sebuah
jari lengkap dengan kuku dan ruas - ruas yang berfungsi normal.
Polidaktili diwariskan orang tua kepada anak-anaknya melalui gen
autosom dominan. Adapun gen yang dimaksud adalah gen P. Dengan
demikian penderita polidaktili akan mempunyai genotipe PP atau Pp,
sedangkan orang yang berjari normal akan mempunyai genotipe PP.
 Gangguan Mental
Gangguan mental yang dapat diturunkan atau diwariskan antara lain
debil,imbisil dan idiot. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif yang
tidak terpantau kelamin. Seseorang yang mengalami gangguan mental
umumnya menunjukkan gejala kebodohan dan reaksi refleknya lamban.
Seorang anak yang mengalami gangguan mental berasal dari pasangan
yang kedua orang tuanya memiliki kromosom heterozigot pembawa sifat
dengan genotipe Aa (normal heterozigot).Gen A adalah gen normal dan gen a
adalah gen gangguan mental. Bila suami istri masing-masing memiliki gen
heterozigot (Aa), kemungkinan anaknya akan mengalami kelainan gangguan
mental dengan genotipe aa.
 Kencing Manis (Diabetes Melitus)
Kencing manis merupakan kelainan pada sistem ekskresi ginjal. Kencing
manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia
karena pankreas menghasilkan insulin. Akibatnya kadar gula dalam darah
tinggi sekali dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing
manis dapat membahayakan jiwa penderitanya, misalnya luka sukar
disembuhkan.
Dahulu Penyakit ini diduga disebabkan oleh pola makan yang tidak
teratur,tidur tidak teratur dan gaya hidup. Namun, penyelidikan lebih lanjut
diketahui bahwa kencing manis disebabkan oleh kurangnya produksi insulin
dari pankreas. Sifat ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika seseorang pada
 suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya
normal, dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu heterozigotik.
 Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan
hemoglobin. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat
oksigen rendah. Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan
alelnya menentukan sifat normal. Penderita thalassemia bergenotipe ThTh
(thalassemia mayor) atau ThTh (thalassemia minor). Penderita thalassemia
mayor biasanya bersifat letal (mati).
 Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu
keadaan tulang gigi berwarna putih seperti susu. Kelainan itu disebabkan oleh
gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt.
 Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat
mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K,
sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal.
 Botak
Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti
dengan genotipe yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda ada
akan menimbulkan ekspresi fenotipe yang berbeda. Kebotakan ditentukan
oleh gen B dan Gen B untuk kepala berambut dnormal). Orang yang
bergenotipe BB, baik wanita maupun pria akan mengalami kebotakan.
Genotipe Bb pada pria mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk wanita.
Hal ini menunjukkan bahwa genotipe BB tidak mengakibatkan kebotakan
pada wanita. Keadaan ini terjadi karena wanita menghasilkan hormon
estrogen yang mampu menghalangi kebotakan.
3. Penerapan Pewarisan Sifat dalam Pemuliaan Makhluk Hidup
Persilangan pada tumbuhan atau hewan sangat bermanfaat karena dapat memilih
sifat-sifat yang baik dan menghilangkan sifat-sifat yang kurang baik. Dengan
demikian, persilangan dapat digunakan untuk memperoleh bibit unggul atau
menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang unggul atau baik.
 Pewarisan Sifat dalam Pemuliaan Tanaman
Pemuliaan menggunakan prinsip genetika untuk memperbaiki suatu tanaman.
Untuk memuliakan suatu tanaman, adanya keragaman genetic merupakan
syarat mutlak. Dengan adanya keragaman,memudahkan kiuta untuk memilih
tanaman dengan sifat-sifat yang diinginkan.
- Hibridasi
Hibridisasi betujuan untuk memperoleh kombinasi genetic yang
diinginkan melalui persilangan dua atau lebih tetua yang berbeda
genotipenya. Terdapat dua macam gibridisasi, yaiu hibridisasi
intraspesifik dan interspesifik.
- Eksplorasi
Kegiatan eksplorasi dan koleksi plasma nutfah dimaksudkan untuk
mencari dan mengumpulkan bahan bahan tanaman dari berbagai tempat,
baik di dalam maupun di luar negeri, guna dijadikan sebagai sumber daya
genetik dari berbagai karakter penting yang diperlukan dalam
melaksanakan program pemuliaan tanaman. Selanjutnya tanaman-tanaman
hasil eksplorasi tersebut perlu dikoreksi dan dilestarikan secara baik
sebagai perbendaharaan sumber gen (Bank Gen) yang sangat penting
artinya untuk perbaikan sifat tanaman melalui program hibridisasi. Contoh
pemuliaan tanaman di negara kita adalah pemuliaan tebu.
 Pewarisan Sifat dalam Pemuliaan Hewan
Pewarisan sifat dalam pemuliaan hewan merupakan suatu usaha
pengembangan betertnak yang dimanfaatkan untuk meningkatkan kualitas
genetic. Beberapa contoh hasil pemuliaan hewan sebagai berikut.
- Ayam Penghasil Tetrasikin
Tetrasiklin merupakan antibiotic yang diperlukan dalam dunua medis
untuk merawat pasien. Selama ini tetrasiklin dihasilkan dari
mikrooganisme. Ayam transgenic mampu mengahsilkan tetrasiklin dalam
jumlah yang lebih banyak serta lebih hemat dalam proses pembuatannya.
 - Sapi Penghasil Omega 3
Omega 3 merupakan salah satu zat yang sangat penting bagi manusia.
Dengan pendekatan secara ekonomi, dapat dhasilkan omega 3 dengan cara
merekayasa sapi menjadi hewan transgenik penghasil omega 3. Sapi yang
direkayasa disisipi dengan gen mfat-1 yang mampu memproduksi n-3
PUFA Dari penelitian ini diperoleh hasil ekspresi gen berupa n-2 PUFA
pada jaringan dan susu naman atau hewan yangmemounyai sifat yang baik
dari tanaman atau hewan yang sejenis lainnya.
4. Kelangsungan Hidup Makhluk Hidup
Tumbuhan ada yang hidup di dara,air,daerah kering, dan daerah lembab. Karena
tempat hidup yang berbeda-beda inilah, tumbuhan mempunyai ciri-ciri tertentu dalam
rangka menyesuaikan diri terhadap lingkungan hidupnya. Berikut macam-macam
cara adaptasi tumbuhan.
 Adaptasi
Adaptasi adalah kemampuan makhluk hidup untuk menyesuaikan diri dengan
lingkungannya. Adaptasi sangat diperlukan karena lingkungan tempat tinggal
makhluk hidup selalu mengalami perubahan. Jika makhluk hidup tidak dapat
menyesuaikan diri dengan tempat tinggalnya, ia akan punah.
- Adaptasi Morfologi
Adaptasi morfologi adalah penyesuaian bentuk tubuh atau alat-alat tubuh
makhluk hidup dengan lingkungannya. Cara adaptasi tersebut dapat dilihat
dengan jelas. Contoh adaptasi morfologi sebagai berikut.
1. Adaptasi Morfologi pada Tumbuhan
a. Adaptasi tumbuhan yang hidup didaerah kering (xerofit)
- Daunnya tebal, sempit,
kadang-kadang berubah
bentuk menjadi bentuk duri,
sisik atau bahkan tidak
mempunyai daun, Dengan
demikian penguapan melalui
daun menjadi sangat sedikit.
 - Seluruh permukaan tubuhnya termasuk bagian daun
tertutup oleh lapisan kutikula atau lapisan lilin yang
berfungsi untuk mencegah terjadinya penguapan air yang
terlalu besar.
- Batangnya tebal mempunyai jaringan spons untuk
menyimpan air.
- Akar panjang sehingga mempunyai jangkauan yang luas.
contoh: tumbuhan kaktus

b. Adaptasi tumbuhan yang hidup di daerah lembab (higrofit)

- Mempunyai daun yang tipis dan lebar
- Permukaan daun mempunyai banyak mulut daun atau
stomata sehingga dapat mempercepat proses penguapan
c. Adaptasi tumbuhan yang hidup di air (hidrofit)

- Tumbuhan air yang terapung di

atas air mempunyai rongga antar
sel yang berisi udara untuk
memudahkan mengapung di air,
daun lebar dan tangkai daun
menggembung berisi udara.
contoh: eceng gondok dan
kiambang.
- Tumbuhan air yang terendam di dalam air, mempunyai
dinding sel yang kuat dan tebal untuk mengurangi osmosis
ke dalam sel.
contoh: hydrilla dan vallisneria.
- Tumbuhan yang sebagian tubuhnya diatas permukaan air
dan akarnya tertanam di dasar air, mempunyai rongga
udara dalam batang atau tangkai daun sehingga tidak
tenggelam dalam air dan daun muncul ke permukaan air.
 contoh: teratai dan kangkung.
- Tumbuhan yang hidup di daerah pasang surut mempunyai
perakaran yang lebat dan kuat sehingga tidak roboh bila
terkena ombak.
contoh: tumbuhan bakau.
2. Adaptasi morfologi pada hewan
- Bentuk paruh burung berbeda-beda sesuai dengan jenis
makanan dan cara makannya.
- Bentuk kaki burung yang berbeda-beda sesuai dengan
tempat hidupnya.
- Tipe-tipe mulut serangga berbeda-beda sesuai dengan jenis
makanan dan cara makannya, misalnya sebagai berikut.
 Tipe mulut menggigit dan mengunyah, misalnya
belalang
 Tipe mulut penghisap dan penjilat, misalnya lebah
dan lalat.
 Tipe mulut penghisap misalnya kupu-kupu.
 Tipe mulut penusuk dan penghisap, misalnya
nyamuk.

- Adaptasi Fisiologi
Adaptasi fisiologi adalah penyesuaian fungsi alat-alat tubuh organisme
terhadap lingkungannya. Adaptasi ini sulit diamati karena menyangkut
fungsi alat-alat tubuh yang umumnya terletak di bagian dalam tubuh.
1. Adaptasi Fisiologi pada Tumbuhan
a) Tumbuhan yang penyerbukannya dibantu oleh serangga
mempunyai bunga yang berbau khas
b) tumbuhan tertentu menghasilkan zat khusus yang dapat
menghambat pertumbuhan tumbuhan lain atau melindungi diri
terhadap herbivora. Misalnya, semak azalea di Jepang
menghasilkan bahan kimia beracun sehingga rusa tidak
memakan daunnya.
2. Adaptasi Fisiologi pada Manusia dan Hewan
a) Pupil mata manusia akan terbuka lebar saat berada di ruang
gelap dan akan menyempit saat berada di ruang yang terang.
b) Jumlah sel darah merah orang yang tinggal di pegunungan
lebih banyak dibandingkan orang yang tinggal di
pantai/dataran rendah.
c) Hewan ruminansia, misalnya sapi, kambing, kerbau, memiliki
enzim selulase di dalam saluran pencernaannya. Enzim ini
berfungsi untuk mencerna selulase yang menyusun dinding sel
tumbuhan (rumput-rumputan yang dimakan sapi, kambing,
atau kerbau).
d) Ikan yang hidup di air laut mempunyai tekanan osmotik lebih
rendah dari tekanan osmosis air laut. Agar ikan tidak mati
kekeringan (air di dalam sel tubuh ikan akan tertarik oleh air
laut), ikan yang hidup di air laut banyak minum dan sedikit
mengeluarkan urine dan urine yang dikeluarkan pun pekat.
Kelebihan garam yang turun terminum akan dikeluarkan lagi
ke dalam air laut melalui insang secara aktif.
e) Ikan yang hidup di air tawar mempunyai tekanan osmosis lebih
tinggi dari tekanan osmosis air tawar. Keadaan demikian
 menyebabkan air akan masuk secara otomatis osmosis ke
dalam tubuh ikan. Supaya ikan tidak kelebihan air atau
kembung, cara adaptasi dengan sedikit minum air dan banyak
mengeluarkan urine dan menggunakan insangnya secara aktif
untuk mengikat garam yang terlarut dalam air.
f) Teredo navalis adalah mollusca yang biasanya hidup pada
kayu-kayuan, kapal, kayu tiang-tiang pelabuhan. Mollusca ini
dapat merusak kayu karena makanannya berupa kayu. Di
dalam saluran pencernaan Teredo terdapat enzim selulosa
untuk membantu menguraikan selulosa yang ada pada kayu
yang menjadi makanannya.
g) Manusia yang biasa hidup di dataran rendah. Daerah pantai dan
dataran rendah mempunyai kadar oksigen lebih tinggi daripada
dataran tinggi. Bila manusia harus berpindah ke dataran tinggi
yang mempunyai kadar oksigen rendah, bagaimana cara
beradaptasi agar tetap bertahan? Oksigen diperlukan tubuh
untuk oksidasi makanan. Di dalam tubuh oksigen diikat oleh
hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah (eritrosit) maka
orang yang berpindah dari dataran rendah ke dataran tinggi
harus mempunyai penyesuaian diri dengan memproduksi
hemoglobin atau eritrosit yang jumlahnya lebih banyak agar
tetap dapat bertahan hidup.
- Adaptasi Tingkah Laku
Adaptasi tingkah laku adalah penyesuaian penyesuaian diri makhluk hidup
terhadap lingkungannya dalam bentuk tingkah laku. Adaptasi ini mudah
diamati dari tingkah laku makhluk hidup.
1. Adaptasi tingkah laku pada tumbuhan
a. Padi saat lingkungan dalam keadaan kering tumbuhan yang
termasuk suku jahe-jahean akan mematikan sebagian tubuhnya
yang tumbuh di permukaan tanah
 b. Pada musim kemarau tumbuhan tropofit (misalnya pohon jati dan
randu) menggugurkan daunnya untuk mengurangi penguapan.
2. Adaptasi tingkah laku pada hewan
a. Beberapa jenis burung tertentu yang berpindah dari daerah
bermusim dingin ke daerah berfungsi panas
b. Pada musim dingin hewan, hewan seperti burung, tikus, dan landak
melakukan hibernasi, yaitu tidur panjang pada musim dingin.
Sementara itu hewan seperti kadal dan cacing melakukan estivasi,
yaitu tidur panjang pada musim kemarau. Keduanya dilakukan
untuk bertahan hidup sebab pada musim dingin dan musim
kemarau sulit untuk mencari makanan
c. Secara periodik, rayap mengalami pengelupasan kulit. Pada saat
kulit mengelupas, usus bagian belakang ikut terkelupas sehingga
flagellata turut terbawa oleh usus. Untuk mendapatkan kembali
flagellata tersebut, rayap biasanya memakan kembali kelupasan
kulitnya. Berbeda dengan rayap dewasa, rayap yang baru menetas
suka menjilati dubur rayap dewasa untuk mendapatkan flagellata
d. Lumba-lumba, anjing laut, pesut, paus secara periodik muncul ke
permukaan tanah untuk menghirup oksigen
e. Cicak memutuskan ekornya untuk menghindari pemangsa
 Seleksi Alam
Habitat atau tempat tinggal suatu organisme dapat mengalami perubahan
seiring waktu. Perubahan tersebut akan memaksa organisme yang hidup di
dalam nya untuk menyesuaikan diri dengan perubahan lingkungan tersebut.
Seleksi alam adalah kemampuan alam untuk menyaring semua terhadap
lingkungannya yang akan selamat, sedangkan Yang tidak mampu
menyesuaikan diri akan mati atau punah Adanya seleksi alam dapat
menyebabkan kepunahan makhluk hidup atau munculnya makhluk hidup
baru.
- Seleksi Alam yang Mengarah pada Kepunahan Makhluk Hidup
 Dinosaurus merupakan contoh makhluk hidup yang telah punah.
Kepunahaannya dinosaurus di perkirakan terjadi 65 juta tahun lalu akibat
benturan sebuah meteor yang jatuh ke bumi. Adanya bencana tersebut
menyebabkan perubahan lingkungan. Akibat tidak dapat menyesuaikan
diri dengan perubahan lingkungan. Akibat tidak dapat menyesuaikan diri
dengan perubahan lingkungan tersebut akhirnya dinosaurus punah,
contohnya comodo, harimau, gajah, dan badak. Terancam punah hewan
-hewan tersebut karena perubahan lingkungan yang terjadi akibat ulah
manusia, misalnya pernburuan liar, pembakaran, dan pembabatan hutan.
- Seleksi Alam yang Mengarah pada Terbentuknya Spesies Baru
Adanya seleksi alam dan adaptasi menyebabkan terjadinya
perubahan pada makhluk hidup dari generasi ke generasi. Jika proses
tersebut berlangsung dalam waktu yang lama, perubahan tersebut
berlangsung dalam waktu yang lama , perubahan tersebut dapat
mengarahkan kepada terbentuknya spesies baru. Teori ini di kenal dengan
nama teori evolusi. Evolusi adalah suatu proses perubahan makhluk hiidup
yang terjadi secara perlahan-lahan dalam waktu yang sangat lama
sehingga menimbulkan spesies baru.
Pencetus teori evolusi adalah Charles Darwin. Beliau menyatakan
bahwa spesies yang hidup di masa silam yang berefolusi akibat adanya
seleksi alam. Kesimpulan. Kesimpulan tersebut di peroleh dari hasil
pengamatan terhadap burung finch di kepulauan Galapagos. Darwin
menemukan kurang lebih 13 spesies burung finch yang berhubungan
kekerabatannya sangat dekat, namun memiliki perbedaan yang sangat
mencolok pada paruhnya.
Darwin menduga nenek moyang burung finch tersebut hidup di
kepulauan Galapagos adalah satu soesies dengan burung finch yang
berasal dari America Selatan. Oleh karena suatu hal, burung-burung finch
tersebut terdampar di Kepulaun Galapagos. Di Kepulauan Galapagos,
burung finch tersebut terpencar dalam berbagai lingkungan baru nya.
Adaptasi ini terjadi turun-temurun sehingga di hasilkan spesies burung
finch yang memakan biji-bijian dan serangga.