BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Pada tahun 1921, Theophilus Painter secara tidak sengaja menemukan cara
untuk mengamati dan menghitung jumlah kromosom pada manusia. Dia
mengamati sel testis dari dua pria kulit hitam yang meminta dikebiri dengan cara
membuat sayatan tipis dan diproses dengan larutan kimia. Setelah diamati di
bawah mikroskop, Painter menemukan adanya serabut-serabut kusut yang
ternyata adalah kromosom tak berpasangan pada sel testis dan jumlahnya 24
pasang.

Lalu pada 22 Desember 1955, Joe Hin Tjio ilmuwan asal Indonesia
menghasilkan suatu penemuan secara kebetulan ketika dia sedang memisahkan
kromosom dari inti sel (nukleus) sejumlah sel. Dia mencoba mengembangkan
suatu teknik untuk memisahkan kromosom di preparat (slide) kaca. Ketika
preparat tersebut diamati di bawah mikroskop, dia menemukan hasil yang
mengejutkan, yaitu terdapat 46 kromosom (23 pasang) pada jaringan embrionik
paru-paru manusia. Joe kemudian menuliskan temuannya dalam Scandinavian
journal Hereditas, pada 26 January 1956.

1.2 Rumusan Masalah

1. Penjelasan Mengenai Analisis Kromosom
2. Penjelasan Mengenai Identifikasi Kromosom
3. Penjelasan Mengenai Penggolongan Kromosom Manusia Menurut Denfer

1.3 Tujuan Penelitian

1. Memenuhi tugas mata kuliah Biologi

2. Sebagai refrensi tambahan dalam belajar mata kuliah Biologi

1
 BAB 2
ISI

2.1 ANALISIS KROMOSOM

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap
sel mahluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri
dari 22 pasang kromosom tubuh (kromosom 1 s/d kormosom 22) dan 1 pasang
kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Setiap
orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari
ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah
(dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang
kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan. Kromosom
yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya.

Berdasarkan letak sentromernya kromosom dapat dibedakan menjadi :

1. Metasentris
Mempunyai bentuk seperti huruf V, sentomernya kira-kira terletak di
tengah kromosom, kromosom sehingga nampak memiliki dua lengan yang
sama panjang.
2. Submetasentris
Mempunyai bentuk seperti huruf J, apabila letak sentromrnya submedian
atau mengarah ke salah satu ujung kromosom, sehingga kromosom terbagi
menjadi dua lengan tidak sama panjang.
3. Akrosentris
Letak sentromer berada dekat ujung kromosom, sehingga bentuk
kromosom memiliki dua lengan yang berukuran yang sangat berbeda,
yang satu lengannya pendek dan yang lainnya panjang.
4. Telosentris
Apabila letak sentromer berada di salah satu ujung kromosom, sehingga
kromosom hanya mempunyai sebuah lengan saja.

2
 Kariotipe itu berguna karena dapat memungkinkan pengenalan yang cepat
terhadap penyimpangan jumlah atau morfologi kromosom, dan juga untuk
menentukan hubungan evolusi antara jenis-jenis yang berbeda. Misalnya kariotipe
mencit mempunyai sedikit persamaan dengan manusia, yaitu tersusun dari sedikit
kromosom, yang semuanya kecil dan akrosentrik. Kariotipe pada manusia tidak
terdapat bentuk kromosom telosentris, tetapi pada beberapa hewan terdapat
bentuk kromosom ini.

Kromosom pada manusia dibedakan atas dua tipe, yaitu :

1. Autosom
Kromosom yang tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin. dari 46
kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22
pasang) merupakan autosom.
2. Seks kromosom
Sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Seks kromosom
dibedakan atas 2 macam yaitu kromosom X dan kromosom Y.
Berhubungan dengan hal itu, formula kromosom untuk :
a. Perempuan normal memiliki 2 kromosom X yaitu 46, XX
(22AAXX)
b. Laki-laki normal memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y
yaitu 46, XY ( 22AAXY)

Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat

menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh
untuk kehidupan sehari-hari. Jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi
pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan
perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
Ada beberapa indikasi pada pemeriksaan kromosom, yaitu hambatan
(retardasi) perkembangan psikomotorik yang nampak jelas, kelainan
bawaan/kongenital kecil atau multiple, dan pemastian terhadap dugaan sindrom
sitogenetik tertentu, karena gambaran keadaan kliniknya. Analisis kromosom

3
dapat dilakukan dengan cara mengkultur atau membiakkan sel yang diperoleh
dari:

1. Darah tepi (peripheral blood) memerlukan 3-4 hari kultur.

2. Biopsi kulit menghasilkan kultur fibroblast
3. Lekosit spesifik limfosit T membentuk limfoblastoid
4. Sumsum tulang digunakan untuk diagnosis keganasan hematologis.
5. Fetal cells berasal dari cairan amnion (amniosentesi dan biopsi
villi khorialis.

Pemeriksaan kromosom nampak pada saat sel sedang membelah. Cara

langsung untuk memeriksanya adalah dengan melihat pada sel yang langsung
membelah di sumsum tulang (sternum, krista iliaka, dan tubercositas tibiae).
Pemeriksaan kromosom tidak langsung dilakukan dengan memicu agar sel dapat
membelah (PHA) sehingga dapat dibiakkan menjadi sel darah tepi fibroblas.
Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan dengan menggunakan Kolkhisin,
yaitu untuk menghentikan pembelahan mitosis berakibat pada tidak terbentuknya
benang spindel, sehingga mitosis berhenti pada tahap metafase, dan kromosom
dapat terlihat dengan jelas. Kolkhisin ini diberikan pada akhir proses, lalu diberi
zat warna agar kromosom dapat terlihat jelas. Metode Pita Kromosom membuat
setip kromosom dapat dikenali lebih mudah karena pita yang terlihat berbeda.

Indikasi Klinik Yang Perlu Analisis Kromosom :

1. Hambatan pertumbuhan, perkembangan awal,hambatan tinggi tubuh,
genitalia meragukan, dan retardasi mental.
2. Kematian saat lahir atau neonatus.
3. Masalah kesuburan/fertilitas.
4. Wanita amenorrhoe, pasutri dengan riwayat infertilitas (3-6%), dan
abortus habitualis.
5. Riwayat keluarga dengan abnormalitas kromosom.
6. Neoplasia sel kanker dengan kelainan kromosom.

4
 7. Wanita hamil pada usia lanjut.
8. Adanya peningkatan resiko kelainan kromosompada fetus.

2.2 IDENTIFIKASI KROMOSOM

1. Kromosom diidenfikasi dengan prosedur pewarnaan

2. Pewarnaan banding/pita/corak kromosom yangumum digunakan adalah
G banding (Giemsa).

Metoda Lainnya :

1. Q banding (Quinacrine) Untuk identifikasi sekuens pada lengan

panjang kromosom Y.
2. R banding (Reverse) Untuk identifikasi kelainan kromosom diujung/distal
kromosom.
3. C banding (Centromere) Untuk identifikasi kelainan pada daerah
sentromer.
4. Banding resolusi tinggi (prometafase banding) Untuk identifikasi kelainan
struktur kromosom.
5. FISH (Fluorescence in situ Hybridization) Teknik
pemeriksaan ada/tidaknya gen/sekuen DNAtertentu pada kromosom, dengan
bantuan probe/pelacak spesifik.

2.3 PENGGOLONGAN KROMOSOM MANUSIA DI DENVER

Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia yang diputuskan oleh

Konferensi Genetika di Universitas Colorado, Denver USA pada bulan April 1960
adalah sebagai berikut:

5
1. Kelompok A : Terdiri dari tiga pasang, merupakan kelompok kromosom
besar yang berbentuk metasentris.
2. Kelompok B : Terdiri dari dua pasang, merupakan kelompok kromosom
sedang yang berbentuk submetesentris.
3. Kelompok C : Terdiri dari tujuh pasang, merupakan kelompok kromosom
sedang yang berbentuk submetasentris.
4. Kelompok D : Terdiri dari tiga pasang, merupakan kelompok kromosom
kecil yang berbentuk akrosentrik dan memiliki satelit.
5. Kelompok E : Terdiri dari tiga pasang, merupakan kelompok kromosom
kecil yang berbentuk submetasentris.
6. Kelompok F : Terdiri dari dua pasang, merupakan kelompok kromosom
kecil yang berbentuk metasentris.
7. Kelompok G : Terdiri dari dua pasang, merupakan kelompok kromosom
kecil yang berbentuk akrosentrik dan memiliki satelit.

6
 BAB 3
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam
setiap sel mahluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom
yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh (kromosom 1 s/d kormosom
22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan
jenis kelamin. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom
dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang
mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23
kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total
menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan. Kromosom yang
terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya.
Kromosom diidenfikasi dengan prosedur pewarnaan dan
Pewarnaan banding/pita/corak kromosom yangumum digunakan adalah
G banding (Giemsa).Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia
yang diputuskan oleh Konferensi Genetika di Universitas Colorado,
Denver USA pada bulan April 1960

7
 DAFTAR PUSTAKA

http://diananatomic.blogspot.co.id/2013/06/kromosom-manusia-normal-dan-
kelainan_15.html

andre4088.blogspot.com/2012/10/analisis-kromosom_3.html

http://biologigonz.blogspot.com/2010/05/kromosom-manusia.html

http://oktafianrifkicahyo.blog.com/2012/12/21/kariotipe/