KROMOSOM MANUSIA

diambil dari: Microsoft Encarta, 2005.

A. PENDAHULUAN
Setiap makhluk hidup mempunyai informasi genetik yang akan diwariskan kepada
keturunannya. Informasi genetik itu terkandung di dalam sel yaitu pada organel yang disebut
nukleus atau inti sel. Di dalam nukleus inilah dijumpai adanya kromosom yang selain berfungsi
sebagai rangka bagi inti sel juga merupakan bahan yang mengandung informasi genetik dalam
bentuk gen atau penggalan DNA.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

Kromsom
yang
dalam
keadaan istirahat (interfase) berujud
membran luar
butir-butir
kromatin
mempunyai
bentuk yang berbeda-beda. Pada
membran dalam
bakteri dan ganggang biru yang
nukleoplasma
merupakan organisme prokariotik,
kromosom
berada
di
daerah
nukleolus
nukleoid (materi inti yang tidak
kromatin
dibatasi oleh membran inti) dan
berbentuk sirkuler atau lingka ran.
Sedangkan
pada
organisme
membraninti
eukariotik, kromosom ada di dalam
inti sel serta berbentuk benang
pori-pori
linear
(lurus).
Keberagaman
membran inti
kromosom juga bisa dibedakan
berdasarkan letak sentromernya.
Dalam hal ini krmosom ada yang
Inti Sel, dibatasi oleh membran inti (membran dalam dan
metasentris,
sub
metasentris,
membran luar), mengandung nukleoplasma, nukleolus,
akrosentris, dan telosentris.
dan kromatin
Apapun
ragamnya,
Sumber: http://www.emc.maricopa.edu
kromosom memiliki kesamaan yaitu
di dalamnya dijumpai adanya gen yang menempati lokus -lokus yang ada. Gen sebenarnya adalah
sepenggal DNA yang berfungsi mengendalikan sintesis protein serta menentukan ciri suatu
organisme. Disamping DNA, kromosom juga mengandung protein dan RNA. Baik DNA maupun
RNA kedua-duanya sama-sama tersusun atas nukleotida. Nukleotida merupakan ikatan -ikatan
fosfat, gula dan basa nitrogen.

B. KROMOSOM
Istilah kromosom mula-mula
dikemukakan oleh Weldeyer (1888)
yang berasal dari kata latin kroma=
warna dan soma = badan. Disebut
demikian karena badan ini mudah
menyerap zat warna bila preparat
diberi warna. Sebenarnya kromosom
merupakan rangka bagi inti sel. Dalm
keadaan interfase kromosom beruj ud
kromatin yang berasal dari kata
kroma dan tin yang berarti
benang.. Pada saat memulai aktivitas
pembelahan, kromatin memendek
dan menebal disebut kromosom.
Tahap selanjutnya ketika kromosom
mengganda disebut dengan kromatid.

sel

nukleotida

helix DNA

1. Ukuran dan Bentuk Kr omosom

Setiap jenis makhluk hidup
Double helix DNA
Salah satu untai DNA
memiliki
ukuran
dan
bentuk
Hubungan
antara
sel,
inti
sel,
kromosom
dan gen (DNA)
kromosom yang bervariasi. Umumnya
panjang kromosom berkisar antara
0,2 mikron 50 mikron dengan diameter antara 0,2 mikron 20 mikron. Pada lalat buah
(Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan
kromosom raksasa. Karena be sarnya, kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan
mikroskop cahaya biasa. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya
diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva . Dengan menggunakan mikroskop
cahaya akan tampak seperti benag -benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Sedangkan untuk
mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan
mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

Lalat buah (Drosophyla melanogaster) dan kromosomnya

Sumber: Microsoft Encarta, 2005
Sedangkan
bentuk
kromsom bergantung pada letak sentromernya. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom
dibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentris, submetasentris, akro sentris, dan telosentris.
a. Metasentris. Sentromer terletak ditengah -tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga
kromosom berbentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris. Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung
kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.
c. Akrosentris. Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu lengan
kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk kromosom lurus
atau seperti batang.
d. Telosentris. Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu lengan
saja.
2. Struktur Kromosom
Di atas sudah diuraikan bahwa kromosom bisa dibedakan berdasarkan letak
sentromernya. Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk
melekatkan krmosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang
ekuator ke arah kutub masing -masing.
Selain sentromer, sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema,
kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Perhatikan struktur kromosom berikut :
a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan
b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat
protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingg a
disebut sebagai lokus gen.
c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus.
d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang -halangi bersambungnya
ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.
e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak
semua kromosom mempunyai satelit.
Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer
tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang
mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu protein histon yang bersifat basa
dan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan nonhiston ini berfungsi untuk menggu lung
benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi
DNA menjadi RNA.
3. Tipe-tipe Kromosom
Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau
kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.
a) Autosom
Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada
manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

buah diantaranya merupakan autosom, sedangkan 2 yang lainnya adalah gonoso m. Autosom
merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contoh lain misalnya
pada lalat buah (Drosophyla melanogaster ) yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buah
diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai sama pada semua individu b aik pada organisme
jantan maupun betina.
b) Gonosom
Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan
penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua
kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah
yang disebut dengan gonosom atau seks
Bio Plus
kromosom. Pada individu betina seks kromosom
berupa sepasang dan berbentuk batang serta
Beberapa pengaruh poliploid terhadap
diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). Pada
sel atau individu antara lain:
individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X,
1. Umumnya terjadi pertumbuhan
sedangkan 1 buah lagi adala h kromosom Y yang
raksasa,
sehingga
tumbuhan
berbentuk bengkok.
poliploid relatif lebih besar dari
Karena pada manusia inti sel tubuhnya
tumbuhan diploid.
mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22
2. Jumlah vitamin pada t umbuhan
pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom -X
poliploid lebih besar dari tumbuhan
sehingga
formula
kromosom
untuk
orang
diploid.
perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX
3. Kesuburan / fertilitas tumbuhan
atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang
poliploid umumnya berkurang atau
autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom -Y
bahkan infertil (mandul).
sehingga formula kromosom untuk orang laki -laki
adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46,
XY.
4. Jumlah Kromosom
Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah
kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut
memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -sama
memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian
pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang
merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.
Tabel berikut merupakan contoh beberap a jenis species tumbuhan dengan jumlah
kromosom yang dimiliki:
No.
Organisme
Jumlah kromosom
Jumlah pasang
1
Kubis
12
6
2
Bawang merah
16
8
3
Jagung
20
10
4
Padi
24
12
5
Pinus
24
12
6
Bunga matahari
34
17
7
Tembakau
48
24
8
Kentang
48
24
9
Kapas
52
26
10
Tebu
86
43
Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan
jumlah kromosom yang dimiliki:
No
Organisme
Jumlah kromosom
Jumlah pasang
1
Lalat buah
8
4
2
Planaria
16
8
3
Kucing
32
16
4
Hydra
32
16
5
Caing tanah
36
18
6
Mencit
40
20
7
Kera
42
21
8
Manusia
46
23
9
Amoeba
50
25

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

10
11
12
13
14
15

Lembu
Marmut
Kuda
Anjing
Merpati
Ikan mas

60
64
64
78
80
94

30
32
32
39
40
47

5. Ploidi atau Genom Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom

Untuk mempermudah mem pelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan
dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini
disebut dengan kariotipe.
Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta
bentuk kromosom dari sel somatik . Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat
atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set
sehingga disebut diploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelam in memiliki kromosom
tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid. Dengan
menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis,
apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan.
Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1 23.
Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom.
Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu
yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlah
kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid
(3n). Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4
set disebut poliploid.
Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Contohnya adalah pada
semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n).
Karena tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah
salah satu kerugian akibat poliploidi.
Bio Info
Cara memperoleh Bibit Semangka tanpa BIji
Semangka tanpa biji merupakan semangka triploid (3n), semangka ini dipe roleh dengan cara
menginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. Hasil induksi ini adala h
semangka yang tetraploid (4n ). Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampu
menghasilkan biji, sehingga bisa dibiakkan. Langkah berik utnya adalah menyialngkan semangka
tetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n). Tanaman yang dipersilangkan ini akan
menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi
semangka yang tidak berbiji.
Tugas 1
Coba gambar kembali sebuah kromosom, lengkap dengan bagian -bagiannya! Kemudian beri
keterangan dan deskripsi dari masing -masing bagian itu!
C. GEN DAN ALELA
Teori tentang gen diungkapkan oleh Gregor Johann Mendel, W. Johansen, dan Thomas
Hunt Morgan. Pada awalnya Gregor Johan Mendel menyebutkan istilah faktor keturunan atau
elemen atau determinan, sedangkan istilah gen pertama kali dikenalkan oleh W. Johansen (1909).
Gen berada dalam lengan-lengan kromosom yang
menempati lokus-lokus tertentu. Secara substansi
A
a
sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yang
diseliputi dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai
B
b
zarah penentu sifat organisme. Selain itu gen bersifat
C
c
antara lain :
1) Sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat dalam
D
d
kromosom.
E
e
2) Mengandung informasi genetika./ sifat herediter.
3) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme
F
f
individu
4) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan
Sepasang kromosom homolog
sel.
dan gen-gen yang selalela

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

Sebagai satuan informasi genetika, gen tersusun secara teratur di dalam satu deretan
secara linear, berurutan tidak berselang-seling,
berdempet atau berdampingan. Biasanya posisi
gen dalam kromosom digambarkan dengan
garis lurus vertikal sebagai kromosomnya dan
garis-garis kecil horizontal sebagai gennya. Gen
disimbolkan dengan huruf besar yang
merupakan initial bagi sifat dominan tertentu
yang dikendalikan olehnya. Sedangkan sifat
pasangannya yang resesif disimbolkan dengan
huruf kecil. Inilah yang disebut dengan alela.
Alel adalah gen-gen yang terletak pada
lokus yang sama (bersesuaian) dalam
kromosom homolog. Alel merupakan anggota
dari sepasang gen yang memiliki pengaruh
berlawanan. Jadi, Alel adalah gen -gen yang
terletak pada lokus yang
sama
dan
memililki
James Watson dan Francis Crick, penemu model DNA
pekerjaan yang sama/
Sumber: Microsoft Encarta, 2005
hampir sama.
Sepasang
kromosom
adalah
"homolog" sesamanya,
artinya
mengandung
lokus
gen-gen
yang
bersesuaian yang disebut
alela. Lokus adalah lokasi
yang diperuntukkan bagi
Model DNA menurut Watson dan Crick
gen dalam kromosom.
Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu
Sebagai contoh,
misalnya gen B menyebabkan buah berukuran
besar. Sedangkan gen b menyebabkan buah
berukuran kecil. Gen B merupakan alel g en b.
Gen B berada pada kromosom yang berbeda
dengan gen b, tetapi kromosom tempat kedua gen
tersebut memiliki ukuran dan bentuk yang sama
serta lokus yang bersesuaian. Dan inilah yang
disebut dengan kromosom homolog.
Dalam
keadaan normal individu suatu o rganisme gengennya selalu berpasangan karena bersifat diploid
(2n).
Sehingga mungkin saja suatu individu
bergenotip BB atau bb (alel homozygot) maupun
Hasil defraksi sinar X terhadap DNA
Bb (alel heterozygot).
Bagiamanakah gen mempengaruhi suatu
Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu
karakter? Sebenarnya yang bekerja langsung
menumbuhkan karakter adalah enzim, bukan gen.
Enzim
yang
berbeda
akan
menumbuhkan
karakter
yang
berbeda,
karena
mempengaruhi
Basa
berlangsungnya reaksi metabolisme
Nitrogen
yang berbeda pula. Perbedaaan
Adenin
Gugus Fosfat
enzim ditentukan oleh susunan asam
amino yang membentuk protein,
karena enzim adalah protein. Jenis
asam amino yang akan membentuk
protein diatur oleh gen atau DNA yag
berada di dalam kromosom. Dari fakta
Gula
inilah kemudian muncul hipotesis one
Dioksiribosa
gene one enzyme yang artinya satu
gen satu enzim.
Nukleotida: Dioksi ATP (Dioksi Adenosin Triphosfat)

Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

Tugas 2
Kamu sudah memahami p engeritan alela, yaitu sepasang gen yang mempengaruhi ciri atau hal
yang sama sehingga akan memunculkan sifat yang berpasangan pula. Coba amati sifat -sifat yang
ada dalam tubuhmu sendiri, kemudian identifikasilah sebagai ciri atau sifat yang berpasangan, c ari
minimal
5
sifat
yang
mungkin
berpasangan!
D. DNA (Deoxyribonucleic Acid)
1. Sejarah Penemuan DNA
Molekul DNA pertama-tama
diisolir oleh F. Miescher (1844-1895)
pada tahun 1869 dari sel spermatozoa
dan nucleus sel darah merah burung. Ia
tidak dapat mengenal sifat zat kimia
tersebut
secara
pasti,
kemudian
menyebutnya nuklein.
Tahun 1880 Fischer mengenal purin
Nukleotida: Dioksi CTP (Dioksi Cytosin Triphosfat)
dan pirimidin dalam asam nukleat.
Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu
Kossel menemukan dua pirimidin (yaitu
sitosin dan timin) dan dua purin(yaitu adenin dan guanin) dalam asam nukle at itu. Levine (1910)
mengenal 5 karbon ribose dan menemukan dioksiribosa dalam asam nukleat. Ia juga menyatakan
adanya asam fosfat dalam asam nukleat. Robert Feulgen (1954) menunjukkan tes warna untuk
DNA (reaksi Feulgen). Avcry, Macleod, dan McCarthi (1944) pertama kali membuktikan bahwa
DNA ada kaitan langsung dengan keturunan. Chargaff (1947) melakukan studi kimiawi DNA.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

Struktur DNA
Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Info Bio
Melacak pelaku tindak criminal dapt dilakukan
dengan mencocokkan DNAnya. Darimana DNA
pelaku di dapatkan? Sekarang telah berhasil
dikembangkan metode untuk menggandakan
segmen DNA yang dikenal dengan metode PCR
(Polymerase chain reaction). PCR menggunakan
sebuah enzim polymerase yang mampu secara
cepat menggandakan sebuah potongan kecil DNA
yaitu sebuah molekul yang tersusun seperti tangga
tali terpilin dan mampu membawa sifat menurun
pada makhluk hidup.
Masing-masing siklus dari PCR terdiri dari tiga fase.
Fase pertama adalah denaturasi, yaitu DNA
dipanaskan hingga menyebabkan ikatan antara dua
tali DNA terpisah. Fase kedua adalah annealing,
suhu
dirurunkan
kembali
untuk
memberi
kesempatan rantai utama un tuk mengikat DNA
yang. Fase ketiga adalah polimerisasi yaitu suhu
dinaikkan untuk memberi kesempatan enzim
polymerase menggandakan DNA secara cepat.
Setiap satu siklus DNA mampu menggandakan
potongan DNA menjadi milyaran dalam waktu
beberapa jam saja.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

2. Struktur DNA
W.T.
Atsbury
adalah
orang
pertama yang mengemukakan gagasan
tentang struktur tiga dimensional DNA. Ia
menyimpulkan bahwa DNA sangat padat,
polinuklotida penyusunnya berupa timbunan
nukleosida pipih yang teratur tegak lurus
terhadap sumbu memanjang.
Pada tahun 1952 fisikawati Inggris
Rosalind Franklin (1920-1958) bersama
Wilkins menggunakan teknik defraksi
dengan sinar-X untuk mempelajari struktur
kimia DNA. DNA tersebut dihablurkan dan
kemudian menyinari dengan sinar -X. kristal
tersebut akan membiaskan sinar -X dan
membentuk suatu pola yang dapat
dianalisis.

Nukleotida: Dioksi GTP (Dioksi Guanin Triphosfat)

Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Berdasarkan hasil penelitian Franklin dan Wilkins pada DNA dengan menggunakan
sinar-X, James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu model struktur DNA
yaitu double helix (tangga tali terpilin).
Mereka mengemukakan tentang struktur kimia DNA yang berbentuk double helix (tangga
tali terpilin). Untuk penemuannya ini mereka mendapat hadiah nobel pada tahun 1952. Menurut
Watson dan Crick berdasarkan analisis foto defraksi sinar X, model DNA memperlihatkan susunan
seperti tangga tali rangkap yang terpi lin. Ibu tangga merupakan deretan gugusan gula dan asam
fosfat sedangkan bagian anak tangganya merupakan dua dari empat basa nitrogen.
Menurut Watson dan Crick, DNA memiliki struktur sebagai berikut :
1) Gula dan fosfat sebagai rantai/
tangga utama
2) Basa nitrogen sebagai anak tangga
dengan pasangan tetap yaitu :
Lilitan DNA Asal
a) Guanin dengan sitosin yang
dihubungkan oleh ikatan 3 atom
H, serta
b) Timin
dan
adenin
yang
dihubungkan oleh 2 atom H.
Selanjutnya,
dari
hasil
Lilitan DNA Setelah
penelitian Watson dan Crick dapat
Satu Kali Mengalami
disimpulkan bahwa DNA terdiri atas
Replikasi
unsur-unsur berikut.
1) Gula pentosa (deoksiribosa)
2) Fosfat (PO 4 )
Replikasi DNA, Teori Semikonservatif
3) Basa nitrogen
Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu
a) Purin : guanin (G) dan adenin
(A)
b) Pirimidin : timin (T) dan sitosin (S)
Pirimidin dan purin membentuk suatu rangkaian kimia dengan deoksiribosa. Molekul yang
terbentuk disebut nukleosida (deoksiribonukleosida). Nukleosida berikatan dengan fosfat
membentuk nukleotida atau deoksiribonukleotida yang selanjutnya menyusun suatu DNA. Jadi,
molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan polinukleotida. Dengan
demikian terdapat 4 macam nukleotida, yaitu yang mengandung adenin, guanin, sitosin dan timin.
3. Fungsi DNA
Substansi dasar nukleus adalah nukleoprotein, yang dibangun oleh senyawa protein dan
asam nukleat. Asam nukleat yang berkaitan dengan he reditas adalah DNA dan RNA, yang
bertanggung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat -sifat keturunan. Dengan
demikian fungsi DNA adalah
a. Membawa informasi genetik
b. Mengontrol aktivitas baik langsung maupun tidak langsung

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

c. Berperan dalam proses sintesis protein

d. Membentuk RNA
4. Replikasi DNA
DNA sebagai pembawa informasi genetik dapat berfungsi sebagai heterokatalitik
(mensintesis molekul lain seperti RNA) dan otokatalitik (membentuk dirinya/ replikasi diri).
Replikasi DNA menghasilkan DNA baru.
Proses replikasi memerlukan deoksiribonukleotida dan beberapa enzim sebagai berikut:
1) Helikase : menghidrolisis rantai ganda polinukleotida menjadi dua rantai tunggal
mononukleotida
2) Polimerase : merangkai rantai-rantai mononukleotida mem bentuk DNA baru
3) Ligase : menyambung ulir tunggal
DNA yang baru terbentuk
Ada
tiga
hipotesis
yang
menjelaskan terjadinya replikasi DNA
Double Helix
sebagai berikut:
DNA Asal
1) Semi konservatif
Dua pita spiral dari double helix
memisahkan diri dan setiap pita
tunggal mencetak pita pasangannya.
Molekul-Molekul
2) Konservatif
DNA Setelah
Pita double helix tetap dan langsung
mengalami
membentuk double helix yang baru.
Replikasi
3) Dispersif
Double
helix
terputus -putus
selanjutnya segmen-segmen tersebut
Replikasi DNA, Teori Kons ervatif
membentuk segmen baru yang
Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu
bergabung dengan segmen lama
membentuk DNA baru. Pe rhatikan
skema replikasi DNA di samping.
Dobel Helix DNA Asal
5. RNA (Hasil Transkripsi DNA)
Sel prokariotik maupun eukariotik
mengandung asam inti yang disebut asam
ribonukleat (RNA). Virus ada yang
Molekul-molekul DNA
memiliki AND saja atau RNA saja. Pada
setelah mengalami
sel yang memiliki DNA, RNA merupakan
satu kali replikasi
hasil transkripsi DNA.
Di samping mampu melakukan
replikasi, DNA juga mampu melakukan
transkripsi. Transkripsi adalah proses
mengkopi diri dengan bantuan enzim RNA
Replikasi DNA, Teori Dispersif
polimerase untuk menghasilkan RNA.
Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu
Hasil proses transkripsi ini adalah berupa
RNA-d (RNA duta) yang selanjutnya akan berperan pada proses selanjutnya untuk mensintesis
protein.
a. Struktur RNA
RNA memiliki rantai tunggal atau rantai ganda yang tidak terpilin seperti DNA. Setiap pita
RNA adalah polinukleotida dari RNA. RNA tersusun atas molekul-moleku berikut:
a) Gula D-ribosa
b) Fosfat
c) Basa nitrogen yang terdiri atas
1) Purin : adenin (A) dan guanin (G)
2) Pirimidin : urasil (U) dan cytosin (C)
b. Macam-macam RNA
RNA mempunyai tiga tipe berikut :
1) rRNA (RNA ribosom)

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 10

rRNA yaitu RNA yang terdapat dalam ribosom dan berfungsi mengatur dalam proses
sintetis protein. rRNA dapat mencapai 80% dari jumlah RNA sel. Molekul rRNA berupa pita
tunggal tidak bercabang dan fleksibel
2) mRNA (messenger RNA) atau d RNA (RNA duta)
mRNA dibentuk di dalam nukleus, merupakan RNA terbesar dan terpanjang. m RNA
berfungsi membawa kode genetik dari DNA ke ribosom. mRNA sering disebut sebagai kodon
karena urutan basa N penyusunnya merupakan kode genetik untuk sintesis protein. m RNA
dicetak oleh DNA dalam inti, kemudian dikirim ke ribosom.
3) tRNA (transfer RNA)
Merupakan RNA dengan rantai terpendek. Berfungsi mengangkut asam amino ke
tempat sintesis protein, yaitu ribosom melalui penerjemahan kode -kode yang dibawa mRNA.
c. Perbandingan RNA dan DNA
DNA dan RNA memiliki komponen yang hampir sama tetapi keduanya memiliki perbedaan
struktur fungsi, dan beberapa materi penyusun .
Perbedaan DNA dan RNA
DNA
RNA
2. Berbentuk rantai panjang dan ganda ( double 2. Bentuknya rantai pendek dan tunggal
helix)
3. Fungsinya berhubungan dengan penurunan 3. Fungsinya berhubungan erat dengan sintesis
sifat dan sintesis protein
protein
4. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas 4. Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas protein
sintesis protein
5. Basa nitrogennya terdiri atas purin (Adenin 5. Basa nitrogennya terdiri atas purin (Adenin
dan Guanin) serta Pirimidin (Timin dan
dan Guanin) serta Pirimidin (Urasil dan
Sitosin)
Sitosin)
6. Komponen gulanya deoksiribosa, yaitu ribosa 6. Komponen gulanya Ribosa (pentosa)
yang kehilangan satu atom oksigennya
Tugas 3
Ungkapkan kembali, apa perbedaan antara nukleosida dengan nukleotida!
E. SINTESIS POLIPEPTIDA / PROTEIN
Di atas telah dijelaskan bahwa salah satu fungsi DNA adalah dalam pembentukan protein.
Pembentukan protein menjadi akt ivitas yang penting dan vital bagi kehidupan baik tumbuhan,
hewan maupun manusia. Sebab protein mempunyai peranan penting pada metabolisme
organisme. Setiap protein memempunyai peranan yang berbeda -beda tergantung dari susunan
dan sifat kimiawi yang dimilikinya.
Protein dapat dibedakan menjadi dua yaitu protein katalistik dan protein struktural. Protein
katalistik berbentuk enzim yang dihasilkan oleh organisme yang mampu memacu reaksi biokimia.
Sedangkan protein struktural membentuk bagian-bagian sel organisme serta dapat berikatan
dengan asam nukleat menjadi nukleoprotein, dengan polisakarida menjadi glikoprotein, dengan
lipid menjadi lipoprotein.
Melihat DNA sebagai materi genetik, maka timbul pertanyaan apa peran DNA dalam
penyusunan polipeptida / prote in? Adakah hubungan antara DNA sebagai materi genetik dengan
sintesis protein?
Mengingat DNA itu sendiri bukan protein dan bukan pula sebagai enzim, tidak mungkin DNA
bertindak sebagai pemacu penyusun polipeptida. Dalam hal ini DNA akan berlaku sebagai cetakan
yang dapat menyusun ranai polipeptida dan menempuh serangkaian proses yang kompleks
sampai tersusunnya suatu protein. Proses inilah yang disebut sintesis protein. Sintesis protein
berlangsung di dalam organel ribosom, sebagai bahannya adalah asam amin o yang terdapat
dalam sitoplasma.
Sintesis protein berlangsung melalui 2 tahap, yaitu trnaskripsi dan trnaslasi.
a. Transkripsi
DNA mempunyai dua pita yaitu pita sense dan pita anti sense.Pita anti sense berfungsi
sebagai tempate atau cetakan yaitu pita yang memberikan informasi bagi terbentuknya RN A duta.
Proses penyampaian itu berlangsung sewaktu enzim RNA polimerase melekat pada nukleotida
DNA, sehingga pasangan kedua pita DNA itu memisah dan salah satu pitanya memberikan
informasi kepada RNA duta deng an cara mencetaknya.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 11

RNA - duta

Replikasi

Translasi
(sintesis protein)

Transkripsi
(sintesis RNA

Urutan sintesis protein

Aturan pencetakan DNA template ke RNA duta adalah sebagai berikut:

1. Gula yang dicetak adalah gula ribosa bukan dioksiribosa.
2. Basa nitrogen yang dicetak adalah: adenin, urasil, guaniin dan sitosin.
Pada DNA terdapat rangkaian ti ga basa nitrogen yang bertindak sebagai kodogen
sedangkan rangkaian tiga basa nitrogen yang dicetak pada
RNA duta disebut sebagai kodon. Kodon ditentukan oleh
macam dan urutan tiga basa nitrogen. JIka macam dan
urutan basa nitrogen berbeda, maka berbeda p ula urutan
asam amino yang diikat pada ribosom. Selanjutnya RNA
duta bergerak keluar meninggalkan inti sel dan melekat di
ribosom. Perlekatan ini terjadi antara basa nitrogen RNA
duta yang sesuai dengan basa nitrogen RNA ribosom
sendiri.
b. Translasi
Setelah RNA duta melekat pada ribosom maka
RNA transfer akan membawakan asam amino yang ada di
dalam sitoplasma. Tiap RNA tr ansfer mengikat asam amino
tertentu, yang selanjutnya di bawa menuju ke ribosom.
Bagian ujung RNA transfer berkaitan dengan RNA duta
sesuai dengan pasamgan-pasangan basa nitrogennya.
Pasangan basa nitrogen RNA transfer yang sesuai dengan
basa nitrogen RNA duta disebut dengan antikodon.
Secara ringkas sintesis protein dapat dituliskan
Marshall Nirenberg, Pemenang
sebagai berikut:
Nobel tahun 1968
1. DNA template mencetak RNA duta unt uk membawa
informasi pembentukan protein berdasarkan urutan
basa nitrogennya.
2. RNA duta bergerak meninggalkan inti sel menuju ke sitoplasma tepatnya pada ribosom.
3. RNA transfer bergerak menuju ke ribosom sambil membawa asam amino yang sesuai dengan
kode yang dibawa RNA duta.
4. RNA transfer menggabung dengan RNA duta sesuai dengan pasangan basa nitrogennya.
5. Asam-asam amino akan berderet dalam urutan sesuai dengan kode yang dipesan sehingga
terbentuk protein yang diharapkan.
Kadang-kadang RNA transfer terjadi kesalahan dalam membaca kodon sehingga salah
menterjemah asam amino akibatnya protein yang dihasilkan salah kemudian menimbulkan
kelainan. Misalnya terjadi pada anemia karena hemoglobin mengand ung asam amino VALIN atau
LISIN. Dalam keadaan normal seharusnya hemoglobin yang normal mengandung ASAM
GLUTAMAT.
Jika dilihat dari banyaknya basa nitrogen pada kodon sebanyak empat yaitu adenin, uraisl,
3
guanin dan sitosin maka triplet kodon yang terbentuk adalah sebanyak 4 = 64 triplet kodon.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 12

Sedangkan asam amino yang dikenal hanya sebanyak 20 macam. Untuk itu Nirenberg dan
Matthaei (1960) mengadakan percobaan untuk memecahkan masalah kode genetik dengan
mencampurkan urasil dengan enzim pembentuk RNA. Dari percampuran ini dihasilkan RNA yang
hanya terdiri atas urasil dan dinamakan poli -Urasil (Poli-U). empat basa nitrogen dalam DNA (A, T,
C, dan G) dianggap sebagai alfabet dalam molekul DNA.
Ternyata ada beberapa asam amino yang memiliki lebih dari satu triplet kodon.
Contohnya adalah phenilalanin yang tripl et kodon adalah UUU dan UUC. Sebaliknya satu triplet
kodon hanya akan mengkode satu macam asam amino saja. Misalnya UAU hanya akan
mengkode pembentukan asam amino tyrosin saja dan tidak akan mengkode pembentukan asam
amino yang lain.
Kode genetik disusun oleh urutan basa nitrogen (A, T, G, dan C) dan tersusun oleh 3 basa
nitrogen yang disebut triplet kodon.
Basa
Basa Kedua
Basa
pertama
Ketiga
U
C
A
G
Phenilalanin
Serin
Tyrosin
Cystein
U
Phenilalanin
Serin
Tyrosin
Cystein
C
U
Leusin
Serin
kodon terminal kodon terminal
A
Leusin
Serin
kodon terminal Tyrptofan
G
Leusin
Prolin
Histidin
Arginin
U
Leusin
Prolin
Histidin
Arginin
C
C
Leusin
Prolin
Glutamin
Arginin
A
Leusin
Prolin
Glutamin
Arginin
G
Isoleusin
Threonin
Asparagin
Serin
U
Isoleusin
Threonin
Asparagin
Serin
C
A
Isoleusin
Threonin
Lysin
Arginin
A
Methionin
Threonin
Lysin
Arginin
G
Valin
Alanin
Asparagin
Glysin
U
Valin
Alanin
Asparagin
Glysin
C
G
Valin
Alanin
Asparagin
Glysin
A
Valin
Alanin
Asparagin
Glysin
G

GLOSARIUM
Alela

antikodon

autosom

gonosom

Kodon

Kromosom
homolog
nukleoprotein
nukleosida
nukleotida
replikasi
transkripsi

translasi

:
:
:
:
:

Pasangan gen yang mempengaruhi sifat yang sama serta berada pada lokus
kromosom homolog
Urutan basa nitrogen pada rantai RNA transfer yang sesuai dengan urutan
basa nitrogen pada kodon
Kromosom yang tidak ikut berperan dalam menentukan jenis kelamin su atu
organisme
Kromosom yang ikut berperan dalam menentukan jenis kelamin suatu
organisme
Urutan basa nitrogen pada rantai RNA duta yang mempunyai arti khusus
dalam sintesis polipeptida
Kromosom yang bersesuaian yaitu kromosom yang memiliki bentuk
danukuran yang sama serta mempunyai lokus yang bersesuaian.
Protein yang terdapat dalam inti sel
Ikatan gula dengan basa nitrogen
Ikatan antara fosfat, gula dan basa nitrogen
Kemampuan DNA untuk menggandakan diri menghasilkan DNA baru
Kemampuan DNA untuk menggandakan / mengkopi salah satu rantai
polinukleotidanya
Proses penerjemahan kode genetika yang dibawa oleh RNA duta oleh RNA t

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 13