1.

Memahami dan menjelaskan Kromosom

1.1. Definisi

1.2. Factor penyebab kelainan kromosom

1.3. Jenis kromosom + Morfologi Kromosom

1.4. Kelainan Kromosom

a. Jumlah

b. Struktur

2. Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Kromosom

2.1. Cara pemeriksaan

2.2. Analisis Kariotipe , berdasarkan :

2.2.1. Konferensi Denver

2.2.2. Q.R.C Banding

3. Memahami dan Menjelaskan Konseling Genetik

3.1.Definisi

3.2.Metode

3.3.Manfaat

4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan islam mengenai berprasangka baik terhadap

ketentuannya :

4.1.Definisi Khusnudzan Kepada Allah SWT

4.2. HadIts dan Al-Qur’an tentang Khusnudzan kepada Allah SWT
1. Memahami dan menjelaskan Kromosom

1.1 Definisi kromosom

Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk
hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan
protein-protein. Setiap sel terdiri dari tiga bagian utama, yaitu nukleus (inti Sel),
Sitoplasma (cairan sel), dan Membran pelindung sel.

1.2 Factor penyebab kelainan kromosom

Bagaimana kelainan kromosom terjadi?

Janin dalam rahim Anda bisa saja mempunyai kelainan kromosom sebelum mereka
lahir. Kelainan kromosom bisa terjadi karena adanya kesalahan pada saat sel-sel calon
bayi Anda membelah. Pembelahan sel ini disebut dengan meiosis dan mitosis.

Meiosis

Meiosis adalah proses pembelahan sel-sel dari sperma dan telur untuk membuat sel-sel
baru, termasuk pembelahan sel kelamin. Ini merupakan proses awal pertumbuhan bayi
dalam kandungan setelah telur bertemu dengan sperma. Sel dari ibu dan ayah akan
menyumbang kromosom masing-masing berjumlah 23, sehingga calon bayi mereka
akan mendapatkan total 46 kromosom.

Namun, saat pembelahan meiosis ini tidak terjadi dengan benar, maka kromosom yang
didapatkan bayi bisa mempunyai jumlah yang berlebih atau malah kurang dari jumlah
normal (46 kromosom). Kesalahan pada proses pembelahan ini akan mengakibatkan
kelainan kromosom pada calon bayi Anda.

Seiring waktu berjalan, calon bayi kemudian menerima kromosom tambahan (disebut
dengan trisomi) atau mengalami kehilangan kromosom (disebut dengan monosomi).
Kehamilan dengan trisomi atau monosomi ini dapat menyebabkan keguguran atau bayi
lahir mati (stillbirth). Bila kehamilan ini bisa bertahan sampai usia kehamilan penuh,
bayi bisa mengalami masalah kesehatan yang bisa ia derita seumur hidup. Semua hal
ini terjadi karena kelainan kromosom yang dialami bayi dalam kandungan.

Berikut ini beberapa contoh kesalahan pembelahan sel yang mengakibatkan kelainan
kromosom.
 Down syndrome, merupakan kelainan genetik yang diakibatkan oleh kesalahan
pembelahan sel kromosom nomor 21. Pada kelainan ini, seseorang mempunyai 3 sel
kromosom nomor 21 (trisomi).
 Turner syndrome, yaitu kelainan genetik yang terjadi pada perempuan, di mana
seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom seks X (monosomi X).
(Normalnya, seseorang mempunyai dua kromosom seks X atau satu kromosom seks X
dan Y)
 Edward syndrome, kelainan kromosom yang terjadi pada kromosom nomor 18.
Terjadi kelebihan sel pada kromosom di nomor ini (trisomi 18).
 Patau syndrome, terjadi karena adanya kelainan kromosom nomor 13. Terdapat 3 sel
pada kromosom nomor 13 (trisomi 13).
 Sindrom cri du chat, terjadi karena kromosom 5p menghilang. Hal ini menyebabkan
berbagai masalah, seperti ukuran kepala kecil, masalah dengan bahasa, keterlambatan
berjalan, hiperaktif, cacat mental, dan lainnya.

1.3 Jenis Kromosom

Didalam sel tubuh suatu makhluk hidup pasti mempunyai satu set kromosom yang
jumlahnya tertentu. Satu set tersebut dibedakan menjadi 2 jenis, pertama autosom
(kromosom tubuh) dan gonosom (kromosom kelamin)

Autosom
Autosom disebut juga dengan kromosom tubuh/kromosom somatik. Autosom adalah
kromosom penentu sifat-sifat sel tubuh (sel somatik) tetapi tidak berperan dalam
menentukan jenis kelamin suatu organisme. Jumlah autosom dalam sel tubuh adalah
2n-2, dimana n= jumlah seluruh kromosom. Dengan contoh, jumlah autosom sel tubuh
manusia adalah 46-2= 44 atau 22 pasang.

Gonosom
Gonosom disebut juga kromosom seks/kromosom kelamin karena kromosom ini yang
berperan dalam menentukan jenis kelamin suatu organisme. Pada sel tubuh manusia
ada dua buah kromosom seks. Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh jenis
kromosom ini. Orang yang jenis kelamin laki-laki mempunyai kromosom X dan
kromosom Y (XY), sedangkan untuk wanita mempunyai sepasang kromosom X (XX).

Morfologi Kromosom
Morfologi kromosom terdiri dari beberapa bagian. Kebanyakan makhluk di
dalam nukleusnya terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda tersebut
dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin (Suryo, 1990).
Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan
khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan
kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik.
Dalam arti lain, kromosom tampak jelas pada saat sel sedang membelah karena
mengalami pemadatan dan penggandaan. Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap
species. Panjangnya berkisar antara 0,2-50 mikron, diameternya antara 0,2-20 mikron
dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.
Suatu kromosom terdiri dari lengan kromosom dan sentromer. Adapun
strukturnya digambarkan seperti berikut:

Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian, yaitu sebagai berikut:

Sentromer
Sentromer disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala
kromosom. Sentromer adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses
mitosis atau meiosis dan merupakan tempat melekatnya benang-benang gelendong.
Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti
(spindle) pada stadium anafase.
Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen. Berdasarkan letak dan panjangnya
lengan, sentromer dapat dibedakan dalam beberapa bentuk kromosom, yaitu:
I. Metasentris, apabila sentromer terletak di median (kira-kira di tengah
kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama
panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.

II. Submetasentris, apabila sentromer terletak di submedian (ke arah salah

satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan
tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.

III. Akrosentris, apabila sentromen terletak di subterminal (di dekat ujung

kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap
lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang
lengan lainnya sangat panjang.

IV. Telosentris, apabila sentromen terletak di ujung kromosom, sehingga

kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus
seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

Lengan
Lengan ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan
memiliki 3 daerah:
I. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
 II. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening

III. Kromonema, ialah benang halus berpilin-pilin yang terendam dalam

kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam
kromonema terdapat kromomer (pada manusia tidak jelas).

Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin
(kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) bagian lengan
kromosom dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas:
I. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih
mudah mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan.

II. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen-gen yang
sedang aktif.

Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak
dekat sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi
eukromatin, bilamana gen-gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah
eukromatin dapat pula berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen-gennya tidak
aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak
selalu giat melakukan transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu
bermetabolisme.

1.4 Kelainan Numerik(jumlah) Kelainan kromosom yang paling banyak terjadi pada
manusia adalah kelainan numerik. Kelainan numerik terjadi Ketika seseorang
kehilangan salah satu kromosom dari pasangan, kondisi ini disebut monosomi.
Atau ketika seorang individu memiliki lebih dari dua kromosom daripada sepasang,
kondisi ini disebut trisomi.

Kelainan Struktural (bentuk) selain jumlah, struktur kromosom juga bisa berubah dan
tentu hal ini menyebabkan masalah atau cacat bawaan. Namun kelainan struktur lebih
jarang terjadi pada manusia secara alami. Contoh dari kelainan struktural adalah :
Contoh :

Trisomy 21 atau yang disebut Down’s Syndrome Down’s syndrome adalah

kelainan bawaan lahir dengan ciri-ciri fisik bentuk kepala yang mendatar pada bagian
depan (wajah) dan belakang, tulang kepala lebih kecil dari ukuran normal, telinga
yang letaknya lebih rendah, hidung kecil, batang hidung tertekan ke dalam, lidah agak
menjulur, lengkung langit-langit mulut yang lebih tinggi, kelainan
gigi, leher pendek dan lebar. IQ pada penderita down’s syndrome bervariasi, tapi
umumnya di bawah rata-rata.

Turner Syndrome yaitu kelainan genetik yang terjadi pada perempuan, di mana
seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom seks (monosomi X). Ciri fisik
yang paling sering muncul pada kejadian sindrom Turner adalah tinggi badan yang lebih
pendek dan ovarium yang kurang berkembang.

Ovarium yang kurang berkembang bisa mengakibatkan kemandulan dan tidak

adanya menstruasi.

Delesi Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang karena patah.
Jika peristiwa delesi terlalu banyak, maka dapat memacu kerusakan dan kehilang
gen. Kehilangan gen dapat meningkatkan resiko kematian dalam kandungan. Namun
tidak jarang pula ada yang bertahan hidup cukup lama namun dengan kelainan-kelainan
fisik. Penyebab delesi kromosom cukup beragam mulai dari radiasi virus,
bahan kimia,dll.

Duplikasi Duplikasi dapat terjadi ketika suatu bagian pada kromosom memiliki gen
yang berulangdan menyebabkan pertambahan panjang suatu lengan pada kromosom.
Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah atau drosophila
melanogaster. Pada lalat yang normal, matanya berbentuk bulat sementara lalat mutan
ini bermata sempit karena terjadinya duplikasi pada kromosom-X.

Inversi Kelainan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan. Inversi dapat
ditemukan ketika kromoson memiliki urutan gen yang terbalik akibat perputaran
kromosom 180 derajat yang kemudian membentuk loop. Loop yang sudah terbentuk
tersebut putus dan akhirnya tertaut kembali. Kelainan kromosom akibat inversi ini tidak
menyebabkan terjadinya perubahan fisik.
 Translokasi Translokasi dapat terjadi ketika sebagian dari segmen kromosom
berpindah ke kromosom lain. Dua per tiga dari kasus terjadinya translokasi disebabkan
oleh fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kelainan ini dapat menyebabkan kanker dan
kemandulan.
2. Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Kromosom

2.1. Cara pemeriksaan

2.2. Analisis Kariotipe , berdasarkan :

2.2.1. Konferensi Denver

2.2.2. Q.R.C Banding

3. Memahami dan Menjelaskan Konseling Genetik

3.1.Definisi

Konseling genetika merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan

kejadian atau risiko kejadian kelainan genetik pada seseorang secara individu atau pun
keluarga. ... Meng-edukasi pola penurunan penyakit, pemeriksaan, manajemen, juga
penelitian yang terkait dengan penyakit genetic.

3.2.Metode

3.3.Manfaat
4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan islam mengenai berprasangka baik terhadap
ketentuannya :

4.1. Definisi Khusnudzan Kepada Allah SWT

Imam Nawawi dalam syarah Shahih Muslim berkata : “ Para ulama
mengatakan : makna husnu dzon kepada Allah adalah yakin bahwa Allah akan
merahmatinya dan mengampuninya “. Kemudian dia mengatakan pula : “ al-Qadhi
berkata : mengampuninya jika seorang hamba meminta ampun, menerimanya jika
seorang hamba bertaubat, mengabulkannya jika seorang hamba memohon, dan
mencukupinya jika seorang hamba meminta. Ada pula yang mengatakan bahwa
maksudnya adalah mengharap pengampunan “. (14/210)

Husnuzan menurut bahasa berasal dari lafal bahasa Arab 'husnun' yang artinya
baik dan 'adzzhonnu' yang artinya prasangka. Kata husnudzan berarti prasangka baik
yang merupakan lawan dari su'udzan atau prasangka buruk. Sedangkan secara istilah,
husnuzab adalah setiap pikiran, anggapan dan prasangka baik terhadap orang lain.
Adapun jenis Husnudzan kepada Allah SWT dapat dibagi menjadi 4 yaitu:

 Husnudzan dalam ketaatan kepada Allah SWT

 Husnudzan dalam nikmat Allah SWT
 Husnudzan dalam menghadapi ujian dari Allah SWT
 Husnudzan dalam melihat ciptaan Allah SWT

Sesuai skenario ini, husnudzan yang dimaksud adalah husnudzan menghadapi ujian
dari Allah SWT

Dalam keadaan tidak menyenangkan kita harus semakin mempertebal rasa husnuzan
kepada Allah Swt. Apa pun yang kita terima dan alami dalam hidup pasti memiliki
hikmah yang besar untuk masa depan kita. Adakalanya kita merasa tidak nyaman
dengan suatu keadaan padahal menurut ilmu Allah Swt. sebenarnya baik untuk kita.
Oleh karena itu, saat suatu ujian datang dalam hidup kita, bersabarlah dan berbaik
sangkalah kepada Allah Swt. Dalam hal ini Nabi Ayyub a.s. telah memberikan contoh
terbaiknya. Dengan bersabar dan berbaik sangka Allah Swt. akan memberikan
kebaikan kepada kita di masa depan. Hal ini dalam sebuah hadis qudsi dari Abu
Hurairah, Rasulullah bersabda:

Artinya: ”Aku selalu menuruti persangkaan hamba-Ku kepada-Ku. Apabila ia

berprasangka baik maka ia akan mendapatkan kebaikan. Adapun bila ia berprasangka
buruk kepada-Ku maka dia akan mendapatkan keburukan.” (H.R.Tabrani dan Ibnu
Hibban)
4.2. HadIts dan Al-Qur’an tentang Khusnudzan kepada Allah SWT

Jabir berkata bahwa ia pernah mendengar sabda Rasulullah shallallahu ‘alaihi wa

sallamsaat tiga hari sebelum wafatnya beliau,

َّ ‫اَّللَِال‬
َ‫ظ َّن‬ ‫لاَيا ُموت َّانَأ ا احد ُ ُك ْمَإِلَّ ا‬
َّ ِ‫َوه اُوَيُحْ ِسنُ َب‬ َ
“Janganlah salah seorang di antara kalian mati melainkan ia harus berhusnu zhon
pada Allah” (HR. Muslim no. 2877)

ُ ‫ساَ ِإ َّل‬
‫ََو ْس اع اها‬ ً ‫ََٱَّللََُنا ْف‬
َّ ‫ف‬ ُ ‫الََيُك ِال‬

Artinya : “Allah tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan

kesanggupannya”. (QS Al-Baqarah ayat 286)

‫ظ ِنََإِثْ َم‬
َّ ‫ضََال‬ َّ ‫اَمناََال‬
‫ظ ِنََإِ َّنََبا ْع ا‬ ِ ‫ير‬ً ‫يااأايُّ اهاَالَّذِيناََآ امنُواَاجْ تانِبُواَ اك ِث‬

Yā ayyuhallażīna āmanujtanibụ kaṡīram minaẓ-ẓanni inna ba'ḍaẓ-ẓanni iṡmuw wa lā tajassasụ

wa lā yagtab ba'ḍukum ba'ḍā, a yuḥibbu aḥadukum

“Wahai orang-orang yang beriman, jauhilah oleh kalian kebanyakan dari persangkaan
(zhan) karena sesungguhnya sebagian dari persangkaan itu merupakan dosa.” (Al-
Hujurat: 12)

ََ‫َولا‬،‫ا‬ ‫َولاََتاباا اغض ُْو ا‬،‫ا‬ ‫سد ُْو ا‬ ‫َولاََتا احا ا‬،‫ا‬‫س ْو ا‬ ُ ‫َولاََتاناافا‬،‫ا‬
‫س ْو ا‬ ُ ‫س‬ َّ ‫َولاََتا اج‬،‫ا‬‫س ْو ا‬ ُ ‫س‬ َّ ‫َولاََت ا اح‬،ِ ْ ‫ََالظ َّنََأا ْكذا‬
‫بََُال اح ِد ْيث ا‬ َّ ‫الظ َّنََفاإ ِ َّن‬
َّ ‫ََو‬
‫إِيَّا ُك ْم ا‬
ْ
َ،‫َالتَّق اوىَ اه ُهناا‬،ُ‫َولاََياحْ ِق ُره‬،ُ ُ ُ
‫َولاََيا ْخذله ا‬،ُ ْ ْ ‫ا‬ ْ ‫ا‬
‫َلاََياظ ِل ُمه ا‬،‫َال ُم ْس ِل ُمََأ ُخ ْوََال ُم ْس ِل ِم‬،‫َو ُك ْونُ ْواَ ِعبااداََللااََإِ ْخ اوانًاَ اك اماَأ ام ار ُك ْم‬،‫ا‬
‫تاداابا ُر ْو ا‬
ْ ْ ْ ‫ا‬ ‫ا‬
ََُ‫َ ُك ُّلََال ُم ْس ِل ِمََ اعلاىَال ُم ْس ِل ِمََ اح ارامََدا ُمه‬،‫ش ِرََأ ْنََياحْ ِق ارََأخااهََُال ُم ْس ِل ام‬ َّ ‫ََمناََال‬ ِ ‫بََا ْم ِرئ‬ ِ ‫َبِ اح ْس‬-َ‫صد ِْر ِه‬ ‫يُ ِشي ُْرََإِلاىَ ا‬-َ‫الت َّ ْق اوىَه ُهناا‬
‫ََوََأا ْع اما ِل ُك َْم‬
‫ظ ُرََإِلاىَقُلُ ْوبِ ُك ْم ا‬
ُ ‫َولا ِك ْنََيا ْن‬، ُ َ‫َولاََإِلاى‬،
‫ص او ِر ُك ْم ا‬ ‫ام ُك ْم ا‬ ‫ظ ُرََإِلاىَأاجْ ا‬
ِ ‫س‬ ُ ‫َإِ َّنََللااََلاََيا ْن‬،ُ‫ََو امالُه‬
‫ضه ُ ا‬
ُ ‫او ِع ْر‬

“Hati-hati kalian dari persangkaan yang buruk (zhan) karena zhan itu adalah ucapan
yang paling dusta. Janganlah kalian mendengarkan ucapan orang lain dalam keadaan
mereka tidak suka. Janganlah kalian mencari-cari aurat/cacat/cela orang lain.
Jangan kalian berlomba-lomba untuk menguasai sesuatu. Janganlah kalian saling
hasad, saling benci, dan saling membelakangi. Jadilah kalian hamba-hamba Allah yang
bersaudara sebagaimana yang Dia perintahkan.
DAFTAR PUSAKA :

FKUI (2011). Kamus Kedokteran. Edisi Keenam. Badan Penerbit Fakultas Penerbit
Universitas Indonesia. pp. 1, 22

Campbell N & Reece J. 2008. Biologi. Edisi Kedelapan-jilid 1. Penerbit Erlangga.

Jakarta. pp. 274-275

Campbell N & Reece J. 2008. Biologi. Edisi Kedelapan-jilid 1. Penerbit Erlangga.

Jakarta. pp. 248-249

https://konsultasisyariah.com/28770-makna-husnudzan-kepada-allah.html