Kelainan

Kromosom
 Kelompok 6 :
-Anisa Bella Pertiwi Batubara (P07234021008)
-Intan Nuraini (P07234021019)
-Najwa Nashirah (P07234021034)
-Rinanda Triandhita (P07234021046)
-Thoriq Akbar (P07234021049)
 Analisa Kromosom

01 02
Struktur,Fungsi dan Ciri Dasar dan
jenis Kromosom kriteria Umum
kromosom

03 Prosedur Umum
Analisis kromosom 04 Kelainan Kromosom
 Analisa Kromosom
Don't
f orget

Kromosom berasal dari kata “ CHROMA” dan “SOMA” yang

artinya badan, diperkenalkan oleh W. Waldeyer Flemming ...
(1879).Kromosom merupakan bagian penting dari inti sel yang
berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan nukleoprotein yang
membawa informasi genetik . Pada organisme terdapat dua
macam kromosom, yaitu kromosom seks (gonosom) yang
menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh (autosom) yang
tidak menentukan jenis kelamin. Kromosom memiliki dua
fungsi utama, yakni untuk memastikan DNA terpisah dalam
porsi yang sama pada setiap pembelahan sel dan untuk menjaga
integritas dan ketepatan replikasi genom pada setiap siklus sel.
01. Struktur,Fungsi dan Jenis
Kromosom
Dapat diketahui bahwa pada gambar :

(1)Kromatid

Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya,
2 kromatid kembar ini diikat oleh sentromer.

(2)Sentromer

Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen (informasi
genetik), daerah ini dinamakan sentromer

(3)Lengan panjang
Sumber : http://id .
(4)Lengan pendek
wikipedia.org/wiki/kromo
som
(5)Telomer

Adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga stabilitas
ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.
 Berdasarkan letak dari sentromernya, kromosom
dibedakan menjadi:

● 1. Metasentrik: sentromer berada tepat di tengah-tengah

sehingga membagi kromosom menjadi dua lengan
dengan ukuran panjang yang sama (lengan p = lengan q).
● 2. Submetasentrik atau akrosentrik: sentromer di antara
tengah dan ujung kromosom sehingga membagi
kromosom menjadi dua lengan dengan ukuran yang tidak
sama panjang (lengan p < lengan q).
● 3. Telosentrik: Sentromer berada pada ujung atau sangat
dekat dengan ujung pada sebuah lengan kromosom
● 4. Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya
berada diantara tengah dan ujung lengan kromatid.
Panjang kromosom 0,2 -50 µ.
Diameter 0,2-20 µ. Kromosom
manusia mempunyai sampai 6 µ.
Pada umumnya tumbuhan
memiliki kromosom lebih besar
dari hewan. Kromosom memiliki
beragam bentuk seperti lengan
yang gemuk dan juga ada juga
yang kurus. Beberapa kromosom
makhluk hidup yaitu manusia
(46), kuda (60), Orang utan (48),
nyamuk (6), tikus (42), tomat
(24), buncis (14), kentang (48),
serta bawang (16).
 02
Ciri Dasar dan kriteria
Umum kromosom
Ciri Dasar Analisis Kromosom
a).Setiap spesies punya kandungn DNA/ADN yang khas, terbungkus
dalam satu set kromosom yang khas pula yakni : komposisi kimia
(ADN dan protein) dan atribut fisik (terlihat pada metafase dari
mitosis).
b).Perubahan jumlah kromosom atau komposisi fisik yang disebabkan
oleh perubahan-perubahan genetis yang dapat digunakan sebagai;
1.Dasar untuk analisis dan dagnosis penyakit-penyakit genetis pada
manusia.
2.Dapat digunakan untuk menentukan hubungan evolusi akibat-akibat
dari usaha langsung untuk mengubah komposisi kromosom, misalnya
induksi polyploidi.
3.Jumlah ADN dan jumlah kromosom yang umumnya bersifat sebagai
petunjuk (indikatif) bagi status evolusi
Kriteria Umum Kromosom
Persyaratan untuk memperoleh data: kromosom harus dalam keadaan kondens
(condensedstate), harus dalam susunan dua dimensi (two dimensional array ),
harus dalam fase yang sama darisiklus sel dan harus bisa diamati (must be
able to see them). Ketiga syarat pertama diperoleh dengan menggunakan
jaringan yang cepat membelah (rapidly dividing tissue). Beberapa cara yang
digunakan :
- Sumber alam : embrio dini, insang ginjal,, dasar sisik, ( pada ikan yang
masih muda )dan epithel mata.
- Induced rapid division : syarat bagian sirip dan gunakan jaringan yang
sedang tumbuh ( (regenerating tissue ).
- Sisem buatan (artificial system) : kultur sel, leukosit
- Pilihan bergantung pada kebutuhan kerja dan persediaan bahan.
 03
Prosedur Umum Analisis
kromosom
Prosedur umum analisis kromosom dalam garis besar dapat
digambarkan sebagai berikut :
04 Kelainan dan Analisis
Kromosom
Kelainan Kromosom
1. Abnormalitas Struktur Kromosom
a. Delesi
Delesi merupakan kelainan kromosom yang terjadi ketika
terjadi pengurangan sebagian dari salah satu lengan
kromosom sehingga menyebabkan hilangnya materi
genetik

DiGeorge Syndrome
B.Duplikasi
Duplikasi merupakan kebalikan dari delesi, yaitu kelainan
kromosom yang terjadi akibat terjadinya penambahan susunan dari
kromosom

C. Inversi
Inversi merupakan kelainan kromosom yang terjadi ketika
bagian dari kromosom mengalami patah, tetapi patahannya
menempel kembali dengan urutan yang terbalik
D. Translokasi
Translokasi merupakan kelainan kromosom yang terjadi
ketika terjadinya penempelan bagian atau satu kromosom pada
bagian kromosom yang lainnya

E. Abnormalitas Struktur Kromosom Lainnya

Abnormalitas kromosom yang lainnya yang jarang ditemukan
seperti abnormalitas cincin dan abnormalitas isokromosom.
2. Abnormalitas Jumlah Kromosom
a. Euploidi
Euploidi merupakan salah satu jenis kelainan jumlah kromosom yang
tejadi ketika satu individu memiliki kelebihan atau kekurangan satu
set kromosom. Berdasarkan banyaknya set kromosom, euploidi
digolongkan menjadi haploid (n) jika memiliki satu set kromosom,
triploid (3n) jika memiliki tiga set kromosom, tetrapolid (4n) jika
memiliki empat set kromosom, dan lain sebagainya.

a. Aneuplodi
Aneuploidi merupakan kelainan kromosom yang terjadi akibat
adanya pengurangan (2n – X) atau penambahan jumlah
kromosom (2n + X). Aneuploidi dapat dibedakan menjadi
nullisomi (2n – 1) jika terjadi pengurang jumlah kromosom
sehingga ada kromosom yang tidak memiliki pasangan
homolognya, trisomi (2n + 1) jika terjadi penambahan
jumlah pada salah satu kromosom, tetrasomi (2n + 2), dan
lain sebagainya.
Daftar Pustaka :
1. Sumantri, Cece. Andreas, Eryk. 2020. “Biologi Dasar Pewarisan
Sifat”.
https://pustaka.ut.ac.id/lib/wp-content/uploads/pdfmk/LUHT43260
2-M1.pdf
. 5 Agustus 2022
...
2. Laimeheriwa, Bruri Melky. 2020. “Sitognetika dan Analisis
Kromosom”.
https://www.academia.edu/36370036/SITOGENETIKA_DAN_AN
ALISIS_KROMOSOM#:~:text=Ciri%20dasar%20analisis%20kro
mosom&text=Setiap%20spesies%20punya%20kandungan%20DN
A,bisa%20metasentris%2C%20akrosentris%20atau%20telosentris
.. 5 Agustus 2022
3. Anonym. 2018. “Kromosom Manusia”.
http://eprints.undip.ac.id/46837/3/MADE_SASKAPRABAWANTA
_SP_22010111120042_LAP.KTI_BAB_II.pdf
. 5 Agustus 2022
Thanks!
CREDITS: This presentation template was created by
Slidesgo, and includes icons by Flaticon and infographics
& images by Freepik