KROMOSOM MANUSIA

Ns. Nurul Kartika Sari, M.Kep

Mahasiswa mampu :

Tujuan Umum: Mengetahui tentang kromosom

Tujuan khusus:
• Mengetahui tentang pengertian kromosom &
kromatin
• Melakukan penggolongan kromosom manusia
• Menunjukkan bagian-bagian kromosom
• Mengemukakan macam-macam struktur & bentuk
kromosom
• Menjelaskan jumlah kromosom manusia
• Menjelaskan indikasi klinik yg memerlukan
analisis kromosom.
 1822 – 1844 Gregor Mandel
memperkenalkan teori-teorinya tentang
keturunan yang dikenal sebagai Hukum
Keturunan dari Mandel
Genetika manusia lebih lambat
majunya dibanding dengan Ilmu
Genetika tumbuhan dan hewan.
Landsteiner menemukan golongan darah A,B
dan O.
Juga diketehui beberapa penyakit seperti buta
warna, Hemofilia,Talasemia dll.

Ahli lain menetapkan struktur dan susunan

bahan genetik yaitu adalah :
- ADN ( asam deoksiribonukleat)atau DNA
- ARN (Asam Ribo Nukleat) atau RNA
Merupakan komponen penting pada gen yang
mengatur sintesa protein
Gen adalah asam deoksiribonukleat yang dapat
membawa informasi genetik
 Kromosom
 Terdapat didalam nukleus
 Bentuk seperti batang bengkok
 Terdiri dari zat yg mudah mengikat
warna
 Zat yg menyusunnya disebut
kromatin
 Jumlah kromosom manusia 46
 KROMOSOM
 Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas
nukleus dan sitoplasma.
 Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus
yang disebut kromatin.
 Bila sel siap membelah, benang-benang halus
tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom.
 Kromosom adalah suatu struktur padat yang
terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein
dan DNA.
 Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat
dengan jelas pada tahap metafase saat
pembelahan sel.
• DNA : persenyawaan kimia pembawa materi
genetik (tempat penyimpanan informasi genetik
yang akan diwariskan kepada keturunannya)
• Gen : faktor yang menentukan sifat / ciri m.h
• Kromatin : benang-benang halus yang
menyerap warna
• Kromatid : salah satu dari dua lengan hasil
replikasi kromosom. Kromatid melekat satu
sama lain pada bagian sentromer (kromatid =
kromonema)
• Kromomer : penebalan-penebalan pada
kromonema
• Kromosom : benang / badan pembawa sifat
keturunan (kromosom mengandung 35 % DNA
 Kromosom dapat menggandakan diri
 PENYUSUN KROMOSOM

• DNA Dipintal pada protein Histon Menjadi

Nukleosom Dipintal jadi Solenoid
Tersusun menjadi Benang Kromatin
Kromosom
 Pengemasan DNA
• Selama interfase benang kromatin umumnya
membentang sangat panjang dalam nukelus
• Ketika sel bersiap mitosis, kromatin akan
menggulung dan memadat membentuk
kromosom tebal dan pendek yang dapat
dilihat dengan mikroskop cahaya
• Kromosom eukariot mengandung satu heliks
ganda DNA linier tunggal, yang pada
manusia, biasanya memiliki 2 X 108 pasang
nukleotida. Jika direntangkan, molekul DNA
ini akan memiliki panjang sekitar 6 cm,
ribuan kali lebih panjang daripada diameter
nukleus.
• DNA dikemas sedemikian rupa sehingga
dapat tersimpan dalam nukleus
Pengemasan DNA dalam Kromosom
Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )
 Cara penyusunan molekul DNA dan protein
dalam kromosom sebenarnya cukup rumit.
 Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada
tahap profase
 Secara ringkas pengemasan tersebut dapat
dijelaskan sebagai berikut :
 Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon
menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom.
 Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk
benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-
lipatan solenoid.
 Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang
kromatin.
 Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi
lengan kromatid.
 Lengan kromatid kembar disebut kromosom.
Histone Protein Structure

• Histones are the major structural proteins

of chromosomes.
• The DNA molecule is wrapped twice
around a Histone Octamer to make a
Nucleosome.
• Six Nucleosomes are assembled into a
Solenoid in association with H1 histones.
• The solenoids are in turn coiled onto a
Scaffold, which is futher coiled to make
the chromosomal matrix.
Struktur kromosom
1. Kromonema : Pita berbentuk spiral
2. Kromomer : Kromonema yg
mempunyai penebalan2
dibeberapa tempat
3. Sentromer : didalamnya terdapat
granula kecil yg dinamakan sferil
4. Lekukan kedua : Tempat
terbentuknya nukleolus
5. Telomer : Bagian dari ujung
kromosom yg menghalangi
bersambungnya kromosom satu
dgn yg lain
6. Satelit
STRUKTUR KROMOSOM
Struktur kromosom
Struktur Kromosom
Bagian-bagian kromosom
KROMOSOM
 Bagian-bagian Kromosom
 Suatu kromosom terdiri dari beberapa
bagian:
 Kromatid
 Kromomer
 Sentromer atau kinetokor
 Telomer.
Kromatid
• Hasil replikasi (perbanyakan)
kromosom.
• Melekat satu sama lain di bagian
sentromer.
• Istilah lain untuk kromatid adalah
kromonema (jamak; kromonemata)
yang merupakan filamen yang
sangat tipis yang terlihat selama
tahap profase (dan kadang-kadang
pada tahap interfase).
Kromomer
• Merupakan struktur berbentuk
manik-manik yang merupakan
akumulasi dari materi kromatin yang
terkadang terlihat saat interfase.
• Kromomer sangat jelas terlihat pada
kromosom politen (kromosom
dengan DNA yang telah direplikasi
berulang kali tanpa adanya
pemisahan dan terletak
berdampingan sehingga bentuk
kromosom seperti kawat).
Sentromer
• Daerah konstriksi (pelekukan) di
sekitar pertengahan kromosom.
• Pada sentromer terdapat
kinetokor.
• Kinetokor adalah bagian
kromosom yang merupakan
tempat pelekatan benang-
benang spindel selama
pembelahan inti dan merupakan
tempat melekatnya lengan
kromosom.
Telomer
• Merupakan istilah yang
menunjukkan daerah
terujung pada kromosom.

• Berfungsi untuk menjaga

stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA di
daerah tersebut tidak terurai
dan mencegah ujung-ujung
kromosom tidak menempel
pada ujung kromosom lain
Telomer
MORFOLOGI (BENTUK) KROMOSOM
PANJANG KROMOSOM : 0,2 - 50 MIKRON
DIAMETER : 0,2 – 20 MIKRON
KROMOSOM MANUSIA PANJANGNYA
= 6 MIKRON
Kromosom bds letak sentromer
1. Metasentris : apabila sentromer
terletak median
2. Submetasentrik : Sentromer terletak
submedian
3. Akrosentris : Sentromer terletak
subterminal
4. Telosentris : Sentromer terletak
diujung kromosom
 Berdasar letak sentromer, kromosom
dibedakan menjadi beberapa macam

A. Metacentric – centromere in the middle of the chromosome

B. Submetacentric – centromere divides the chromosome into 1/3

and 2/3

C. Acrocentric – centromere near the end of the chromosome

D. Telocentric – centromere in the end of the chromosome

Kromosom bds bentuknya
• Bulat
• Koma
• Batang
• Huruf L
• Huruf V
• Huruf J
Kromosom bds jumlahnya
• Asentrik
• Monosentrik
• Disentrik
• Polisentrik
 Jumlah Kromosom
o Pada setiap makhluk hidup berbeda-beda
o Misalnya pada manusia di setiap sel somatik/sel
tubuh terdapat 46 buah kromosom ; kuda 64
buah; kucing 32 buah ; terdiri dari 2 set kromosom
(2n)
o Jumlah kromosom sel gamet separoh dari jumlah
kromosom tubuh ; terdiri dari 1 set kromosom (n)
o Karena berasal dari fertilisasi (gabungan gamet
jantan dan betina) maka kromosom dalam sel
somatik selalu berpasangan → berupa pasangan
kromosom homolog
o Kromosom homolog : kromosom yang mempunyai
bentuk, ukuran, komposisi yang sama atau hampir
sama
Tjio dan Leven (1956) membuktikan
dengan menggunakan tekhnik
pemeriksaan kromosom yg lebih
sempurna mengatakan bahwa inti sel
manusia mengandung 46 kromosom.
Kariotype kromosom manusia
KARYOTIPE
• Pengaturan kromosom secara standar
berdasarkan panjang, jumlah, serta bentuk
kromosom suatu individu
Tipe Kromosom
1. Autosom : Kromosom yg tidak
berhubungan dengan penentuan jenis
kelamin (44 bh atau 22 pasang)
2. Seks kromosom : sepasang kromosom yg
menentukan jenis kelamin (kromosm X
dan Y)
FORMULA KROMOSOM
UNTUK

• PEREMPUAN NORMAL = 46XX

• LAKI-LAKI NORMAL = 46XY
 Kromosom dibedakan menjadi 2 macam yaitu :

 Kromosom tubuh (AUTOSOM) ; tidak menentukan

jenis kelamin → kepemilikannya antara ♂dan ♀ sama
 Kromosom seks (GONOSOM) ; menentukan jenis kelamin
→ kepemilikannya antara ♂dan ♀ tidak sama

 Pada sel somatik manusia terdapat 46 buah kromosom terdiri

dari 44 buah autosom dan 2 buah gonosom
 Penulisan kariotipe :
 Sel tubuh ♂ 44 A + XY atau 22 AA + XY ; Sperma 22
A + X atau 22 A + Y
 Sel tubuh ♀ 44 A + XX atau 22 AA + XX ; Ovum 22 A
+X
Abnormalitas kromosom bisa terjadi

1. Meiosis :
• Pembelahan sel yang terjadi dalam
pematangan sel jenis kelamin
• Setelah dua pembelahan sel
berurutan, masing-masing inti sel anak
menerima separuh jumlah kromosom
yg sama dgn sel somatik spesies, shg
gamet mjd haploid
• Memproduksi 4 sex sel haploid
Abnormalitas kromosom bisa
terjadi
2. Mitosis :
• Proses pd sel dimana tjd proses
replikasi kromosom menghasilkan 2
nukleus yg identik
• Umumnya, mitosis langsung diikuti
dgn pembagian nukleus sel yg
seimbang & sel yg lain mengandung 2
sel yg sama
Abnormalitas Kromosom
1. Abnormalitas jumlah
 Individu kehilangan satu kromosom pd
salah satu pasangan (monosomi) atau
kelebihan kromosom (trisomy)
 Cth: down syndrome yg dikenal sbg
trisomy 21, kleinfelter syndrome
(trisomy sex kromosom XXY), turner
syndrome (monosomy sex kromosom
hanya X)
Abnormalitas Kromosom

2. Kelainan struktur
a. Delesi (del) : tjd kehilngan materi
genetik
b. Duplikasi (dup) : tipe mutasi yg
melibatkan penambahan produksi satu
atau lebih gene atau bagian kromosom
c. Insersi (ins) : tipe mutasi yg melibatkan
penambahan materi
genetikTranslokasi (t)
d. Disentrik (dic)
e. Inversi (inv)
f. Isokromosom (I)
g. Kromosom cincin/ring ®
PERUBAHAN JUMLAH
KROMOSOM
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
• Perubahan JUMLAH kromosom:
Euploidi Perubahan pada seluruh set
kromosom Jarang terjadi pada
manusiaJika ada : keguguran/lahir mati

Aneuploidi Perubahan pada kromosom

tunggal Kekurangan atau kelebihan
kromosom
1. Monosomi Kekurangan kromosom 
Sindrom Turner
2. Trisomi Kelebihan Kromosom 
Sindrom Klinefelter, XYY, Triple X, Down
MONOSOMI: SINDROM TURNER
• Pada Karyotipe penderita hanya terdapat
sebuah kromosom X saja  Hanya punya 45
kromosom
• Karena nondisjunction (gagal memisah) saat ibu
membentuk gamet (sel telur)
• Jika pada wanita normal XX
• Pada Sindrom Turner XO

• Fenotip perempuan tapi tanda kelamin

sekunder tak berkembang Misalnya payudara
tidak tumbuh & kurangnya hormon kelamin,
Steril
• Ciri lain Pendek (sekitar 120 cm saat dewasa),
kulit leher kendur (mudah ditarik ke samping)
SINDROM
TURNER
TRISOMI KROMOSOM KELAMIN:
SINDROM KLINEFELTER
• Trisomi (kelebihan kromosom) pada Kromosom
Kelamin
• Manusia Normal laki-laki XY
• Sindrom Klinefelter Punya 2 buah kromosom-
X dan 1 kromosom-YXXY

• Fenotip seperti pria tapi memperlihatkan tanda-

tanda wanita Tumbuhnya payudara,
pertumbuhan rambut tubuh kurang, lengan dan
kaki ekstrim panjang (sehingga tampak tinggi),
suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat
kelamin tampak normal spermatozoa
biasanya tidak terbentuk.
TRISOMI KROMOSOM KELAMIN :
SINDROM TRipel-X
• Trisomi (kelebihan kromosom) pada
Kromosom Kelamin
• Karena nondisjunction (gagal memisah) saat
ibu membentuk gamet (sel telur)
• Manusia Normal Perempuan XX
• Sindrom Tripel-X Punya 3 buah kromosom-
X XXX

• Fenotip Perempuan Pada umur 22 organ

reproduksi luar seperti pada bayi, organ
reproduksi dalam dan payudara tidak
berkembang, menstruasi tidak teratur, ovarium
dalam keadaan seperti sudah menopause,
gangguan mental
SINDROM
XXX
TRISOMI KROMOSOM KELAMIN :
SINDROM XYY
• Trisomi (kelebihan kromosom) pada Kromosom
Kelamin
• Karena nondisjunction (gagal memisah) saat
ayah membentuk gamet (sel sperma)
• Manusia Normal laki-laki XY
• Sindrom XYYKelebihan kromosom Y XYY

• Fenotip laki-laki Tubuh ekstrim tinggi (sekitar

183 cm), lebih agresif dari laki-laki normal
(banyak yang berbuat kriminal), Organ
reproduksi mengalami kelainan (ada yang mirip
genitalia wanita)
TRISOMI AUTOSOM:
SINDROM DOWN
• Trisomi (kelebihan kromosom) pada
Kromosom Autosom
• Sindrom DownKelebihan autosom nomor 21
• Pada manusia normal 46, XX atau 46, XY
• Pada laki-laki 47, XY, +21
• Pada perempuan 47, XX, +21

• Ciri Kelopak mata mempunya lipatan

epikantus (mirip orang Mongolia dulu disebut
Sindrom Mongoloid), garis tangan mendatar
• Resiko lebih besar pada ibu yang berumur
agak lanjut saat melahirkan (diatas 35 tahun)
PERUBAHAN STRUKTUR
KROMOSOM
DELESI
• Delesi/Defisiensi Peristiwa hilangnya
sebagian dari kromosom karena patah
• Sindrom Cri-Du-Cat:
Delesi pada lengan pendek kromosom
No. 5
 46, XX, 5p- atau 46,XY, 5p-
Tangisannya mirip suara kucing
Biasanya meninggal saat bayi/ anak-
anak
Kepala kecil (mikrosefalus), muka
lebar, kedua mata berjauhan letaknya,
gangguan mental/ IQ rendah
 DUPLIKASI

• Duplikasi Suatu bagian dari kromosom

memiliki gen-gen yang berulang
• Berakibat letal/mematikan pada manusia
 INVERSI

• Inversi Sebuah kromosom meiliki urutan gen

yang terbalik
Indikasi klinik yg perlu analisis
kromosom 1. Hambatan pertumbuhan, perkembangan
awal,hambatan tinggi tubuh,
genitalia meragukan, & retardasi mental.
2. Kematian saat lahir / neonatus.
3. Masalah kesuburan/fertilitas; Wanita
amenorrhoe, pasutri dengan riwayat
infertilitas (3-6%), & abortus habitualis.
4. Riwayat keluarga dgn abnormalitas
kromosom.
5. Neoplasia : sel kanker dgn kelainan
kromosom.
6. Wanita hamil pada usia lanjut. Adanya
peningkatan resiko kelainan kromosom
pd fetus.
Analisis kromosom dilakukan dgn mengkultur sel dari
: 1. Darah tepi : memerlukan 3-4 hari kultur
2. Biopsi kulit menghasilkan kultur fibroblast
3. Lekosit : spesiifik limfosit T ( membentuk
limfoblastoid
4. Sum-sum tulang : digunakan utk diagnosis
keganasan hematologis
5. Fetal cells : berasal dari cairan amnion
(amniosentesis & biopsi villi khorialisis)
Terimakasih