LAPORAN HASIL PRAKTIKUM

ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

Kelompok 4

Disusun oleh :
1. Dwi Gunarti Aji (4401416003)
2. Zahrotun Jamila (4401417060)
3. Wahyu Kurnianing T (4401417069)

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG

2019
 LAPORAN PRAKTIKUM

ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

Jumat, 8 November 2019

A. Tujuan
1. Dapat menganalisis kromosom pada manusia.
2. Dapat membuat kariotip.
3. Mengenal kariotip individu yang mengalami kelainan kromosom.

B. Landasan Teori
Istilah kromosom berasal dari kata latin “kroma”=warna dan “soma” = badan.
Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi
warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalm keadaan interfase
kromosom berujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti
benang.. Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal
disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut
dengan kromatid (Sugiharto, 2010).
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana
informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang
berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu
sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan
kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).
Kromosom adalah susunan beraturan yang mengandung DNA yang berbentuk seperti
rantai panjang. Setiap kromosom dalam genom biasanya dapat dibedakan satu dengan
yang lainnya oleh beberapa kriteria, termasuk panjang relatif kromosom, posisi suatu
struktur yang disebut sentromer yang memberi kromosom dalam dua tangan yang
panjangnya berbeda-beda, kehadiran dan posisi bidang (area) yang membesar yang
disebut knot (tombol) atau kromomer. Selain itu, adanya perpanjangan arus pada
terminal dan material kromatin yang disebut satelit, dan sebagainya (Suryo, 2011).
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab
dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel
somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu
set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai
pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid
(2n) (Crowder,).
Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom
akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai
dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai
berikut: manusia memiliki 46 kromosom;
22AA (autosom) + XX (genosom) untuk wanita.
22AA (autosom) + XY (genosom)  untuk laki-laki.

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat
penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-
tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki
set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set
kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan
kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan
satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian
kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian
kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar
bagiannya) (Girirajan, 2009).

Terdapat dua macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom.
Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam
menentukan pertumbuhan seks. Gonosom adalah kromosom seks, berperan menentukan
pertumbuhan seks. Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah
autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan gonosom pada
wanita adalah XX dan pada pria XY

Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya

44 dalam tiap nucleus sel tubuh.
 Jika manusia tersebut laki – laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA +
xy atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki – laki memiliki 22 pasang
autosom dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44
buah autosom dan sebuah kromosom x dan y.
 Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon
manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom
y.
 Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang
wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah
autosom dan 2 buah kromosom seks x.
 Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1
kromosom x (Yatim, 2003).
a. Struktur kromosom
Secara umum struktur atau bagian-bagian dari kromosom adalah sebagai berikut:
1. Kromonema : di dalam kromosom terdapat pita bentuk spiral yang oleh Vejdovsky
diberi nama kromonema (jamak : kromonemata).
2. Kromomer : Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat,
yang disebut kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagai
bahan nukleoprotein yang mengendap.
3. Sentromer : Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan sferul. Ada sentromer yang
 mempunyai diameter 3 µ dan sferulnya 0,2 µ. Kromosom berhubungan dengan
sferul dari sentromer. Kromosom dari kebanyakan organisme hanya mempunyai
sebuah sentromer saja, maka disebut kromosom monosentris. Kromosom dengan
dua sentromer disebut kromosom disentris, sedang yang mempunyai banyak
sentromer disebut kromosom polisentris.
4. Lekukan kedua : Lekukan kedua dapat mempunyai peranan penting, yaitu menjadi
tempat terbentuknya nukleus (intinya inti sel) dank arena itu disebut juga pengatur
nukleus (nucleolar organizer).
5. Telomer : Bagian dari ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi
bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya.
6. Satelit : Bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak setiap
kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit
kromosom. Bahan yang menyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari
kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang
bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Kariotipe manusia tidak
normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau
terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom
antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.
Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy
terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang
kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu
kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian
kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian
kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar
bagiannya) Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks
mampu menimbulkan sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom
tersebut antara lain sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter,
sindrom turner, dan lain-lain. Sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom
nomor 21. Sindrom down mencakupciri-ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat
jantung, kerentanan terhadap infeksi pernapasan, dan retardasi mental (Yuwono,
2012).
Sindrom cri du chat merupakan sindrom yang disebabkan oleh delesi pada salah
satu lengan kromosom nomor 5. Sindrom tersebut diindikasikan dengan suara
tangisan saat bayi mirip seperti suara anak kucing, bentuk wajah tidak wajar,
pertumbuhan terhambat, memiliki perilaku abnormal. Sindrom turner terjadi karena
delesi salahsatu pasangan kromosom X pada wanita. Penderita dicirikan dengan
bahu memiliki suatu bagian seperti sayap, payudara tidak berkembang,intelegensi
rendah, tubuh jangkung. Sindrom klinefelter muncul akibat pada pria kromsom X
mengalami penambahan dalam kuantitas. Penderita memiliki ciri payudara
berkembang,tubuhmembulat,ekstrimitas panjang, intelegensi rendah dan lain-lain
(Sabri, 2009).
b. Kelainan kromosom

Menurut Meadow (2015) genetika dari Laboratorium Klinik Utama Johar Jakarta,
dr. Singgih Widjaja, kelainan kromosom umumnya terjadi saat pembuahan, yaitu saat
sperma ayah bertemu sel telur ibu. Namun sebelum ovum dan sperma ini matang,
terjadi pembelahan 2 kali yang mengurangi jumlah kromosom dari 46 menjadi 23. Pada
pembelahan inilah bisa terjadi gangguan, misal saat pematangan sel telur, salah satu
kromosom tidak bisa pisah.

Setelah matang, ovum punya 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang

kromosom-X. Sedangkan separuh sperma punya 22 kromosom autosom dan 1
kromosom-Y. Padahal hasil dari pertemuan ovum dan sperma yang dinamakan zigot,
bila kelak jadinya perempuan seharusnya punya 44 kromosom autosom dan 1
kromosom-XX. Sedangkan zigot yang menjadi pria punya 44 kromosom autosom dan
kromosom-XY.
Dengan demikian, kromosom normal orang tua bisa diturunkan sebagai kromoson
normal pada anaknya, namun bisa pula diturunkan abnormal jika pada proses
penurunannya ada kelainan atau gangguan.
Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu :
 Nondisjunction : ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi
pada sebagian atau seluruhnya.
 Translokasi : terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda.
 Mosaik : terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot.
 Reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.

Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan
yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah. Dari
ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam seperti penjelasan
berikut :

1. Trisomi 21
Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya.
Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan trisomi 21. Dampaknya, bayi yang
dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down.
2. Trisomi 18
Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom edward,
biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.
3. Trisomi 17
Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.
4. Trisomi 13
Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, juga
meninggal sesaat setelah lahir.
5. Cat eye syndrome
Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang dilahirkan akan mempunyai
kelainan pada bentuk muka dan jantungnya.

Sementara kelainan kromosom seks atau gonosom lebih sedikit dibanding kelainan
autosom, yaitu :

1. Sindrom turner
Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan
kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan
yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.
2. Sindrom poli-X atau superfemale
Juga terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan
sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan.
3. Sindrom kleinefelter
Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom
lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya
perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami
menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa
ke testis, hingga larinya ke payudara (Sehgal, 2015).

C. Alat dan Bahan

1. Foto/gambar kromosom dalam foto kromosom

2. Gunting, lem, kertas
3. Alat tulis
D. Cara Kerja

Memberikan garis untuk

Mengitung kromosom dalam foto
memudahkan penghitungan
kromosom
kromosom

Menganalisis kariotip yang Menggunting semua gambar

terbentuk, normal atau tidak, kromosom dan menempelkan
menntukan jenis kelamin individu secara urut dari yang besar
pemilik kariotip dan menuliskan sampai yang kecil sesuai dengan
formula kromosomnya. nomor dan kelompoknya

E. Hasil Pengamatan
Nomor Susunan Jenis Kelamin Jenis Kelainan
Kasus Kromosom
1 46, XY Laki-Laki Normal
2 47, XX Perempuan Sindrome Down
3 X X X
4 45, XO Perempuan Sindrome Turner
5 47, XX Perempuan Sindrome Down
6 47, XXY Laki-Laki Sindrome
Klinefenter
7 46, XY Laki-Laki Sindrome Cri Du Cat
F. Pembahasan
Setiap makhluk hidup mempunyai informasi genetik yang akan diwariskan
kepada keturunannya. Informasi genetik itu terkandung dalam sel yaitu pada inti sel
(nukleus). Di dalam nukleus inilah terdapat kromosom yang selain berfungsi sebagai
rangka bagi inti sel juga merupakan bahan yang mengandung informasi genetik.
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat yaitu metasentris
(sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom
berbentuk seperti huruf V.), submetasentris (sentromer terletak pada submedian atau
kira-kira ke arah salah satu ujung kromosom. Bentuknya seperti huruf J) akrosentris
(sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom, satu lengan
kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang) dan telosentris
(sentromer terletak pada ujung kromosom).

Pada manusia normal, terdapat 46 buah kromosom yang terdiri atas 22 pasang
kromosom autosom dan 2 buah kromosom seks. Kromosom seks pada wanita adalah 2
buah kromosom X (XX), sedangkan pada pria normal adalah 1 buah kromosom X dan 1
buah kromosom Y (XY). Cara penulisannya pada wanita biasanya 22AA+XX atau
46A+XX atau ditulis 46, XX. Sedangkan pada pria adalah 22AA+XY atau 46A+XY
atau ditulis 46, XY (Lewis, 2009).

Pada praktikum ini, kromosom dianalisis dengan cara menghitung jumlah kromosom
dan mengurutkannya berdasarkan bentuk dan ukuran kromosom. Kromosom diurutkan
dengan melihat ukurannya yaitu dari yang paling besar sampai yang terkecil dan
bentuknya sesuai dengan tabel yang terdapat dalam buku praktikum. Kemudian
menempelkan urutan pada lembar pengamatan pada masing-masig kasus yang diamati.
Pada kasus 6 jumlah jumlah kromosomnya 47 XXY, biasanya terjadi pada lelaki.
Padahal, kromosom lelaki harusnya XY dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki
tapi fisiknya perempuan. Tidak punya uterus atau rahim, tidak bisa mengalami
menstruasi sehingga steril, payudara membesar karena timbunan lemak, rambut badan
tidak tumbuh, tinggi badan berlebihan, mengalami keterbelakangan mental. Pada kasus
2, kromosomnya yaitu 47 buah kromosom yang terdiri dari 45 buah kromosom autosom
dan 2 buah kromosom seks. Setelah diidentifikasi diperoleh hasil dengan melihat
kromosom seks pada kasus 5 yaitu 2 buah kromosom X. Maka dapat dinyatakan bahwa
kariotip tersebut berjenis kelamin perempuan dengan kelaian Sindrom Down atau dapat
dituliskan formulanya sebagai berikut : Perempuan Sindrom Down : 47 XX + 21.

Kromosom manusia normal berjumlah 23 pasang, mengandung ribuan gen yang

merupakan rantai pendek dari DNA yang membawa kode informasi tertentu dan
spesifik untuk satu macam polipeptida yang harus disintesa oleh sel. Genom manusia
merupakan susunan dari DNA pada semua kromosom dengan panjang total (haploid)
sekitar 3 juta kb (3.000 Mb). Pada 46 buah kromosom, jumlah pasangan basa pada
sekitar 6 x 109 pasangan basa DNA. Mutasi yaitu perubahan pada kromosom, gen dan
DNA. Jenis perubahan mutasional yang diinduksi radiasi umumya serupa dengan jenis
mutasi yang terjadi secara alamiah, hanya jumlah dari jenis mutasi yang berbeda yang
tidak sama. Hasil studi molekuler mutasi pada sel germinal yang diinduksi radiasi pada
hewan percobaan dan pada sel somatik mamalia mendukung pendapat bahwa sebagian
mutasi yang diinduksi radiasi melibatkan perubahan dalam segmen besar dari DNA,
seperti dilesi yang sering melibatkan lebih dari satu gen. Berarti, radiasi segera
menginduksi beberapa jenis perubahan molekuler yang mengarah pada kanker. Jika
perubahan atau mutasi pada sel germinal menimbulkan terjadinya ketidaknormalan
dalam perkembangan embrio atau mutasi yang bersifat letal pada sel germinal, maka
berpotensi menimbulkan kematian janin (Alresna, 2009).

Sindroma Down merupakan suatu cacat pada anak yang paling sering terjadi di
dunia, disebabkan karena kelainan kromosom. Diperkirakan insidensinya 1.0- 1.2 per
1000 kelahiran hidup. Sindroma Down merupakan bentuk kelainan kongenital yang
ditandai dengan berlebihnya jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya dua buah
menjadi tiga buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah. Pada manusia
normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Sindroma Down
disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut “nondisjunction”.
Nondisjunction terjadi menyebabkan embrio memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan
dua salinan normal. Sebelum atau sewaktu konsepsi, sepasang kromosom 21 pada
sperma atau ovum gagal membelah. Ketika embrio berkembang, kromosom ekstra
tersebut direplikasi di dalam setiap sel tubuh. Jenis Down syndrome ini yang meliputi
95% kasus, disebut Trisomy 21 (Saskaprabawanta, 2010). Sindroma Down memberikan
masalah serius bagi penderita. Anak dengan sindroma Down memiliki kesulitan belajar,
retardasi mental, penampilan muka yang khas, dan tonus otot buruk (hipotonia) sewaktu
bayi. Individu dengan sindroma Down juga memiliki risiko yang lebih tinggi untuk
mengalami kelainan jantung, masalah pencernaan misalnya refluks gastroesofagus,
celiac disease, dan tuna rungu. Beberapa individu dengan sindroma Down menunjukkan
aktivitas kelenjar tiroid rendah (hipotiroidisme) – organ di bagian bawah leher yang
memproduksi hormon tiroid. Kausa sindroma Down “nondisjunction” dewasa ini belum
diketahui, tetapi riset menunjukkan kejadian “nondisjunction” meningkat dengan
meningkatnya usia ibu. Statistik menunjukkan bahwa di antara kaum wanita berusia 20
tahun, hanya 1 dari 2.300 kelahiran yang menderita cacat ini. Pada wanita berusia 30
hingga 34 tahun, insidensi sindroma Down 1 dari 750 kelahiran. Sedangkan pada wanita
berusia 39 tahun, insidensi itu naik secara drastis sampai 1 dari 280 kelahiran. Pada
wanita berusia 40 sampai 44, insidensi 1 dari 13 kelahiran. Pada wanita berusia lebih
dari 45 tahun, insidensi sindroma Down 1 dari 65 kelahiran (Cheon, 2013).

Walaupun belum diketahui secara pasti pengaruh usia ibu terhadap kejadian
sindroma Down, namun “non-disjunction” yang terjadi pada oosit ibu yang tua banyak
dilaporkan. Sindroma Down bisa terjadi secara kebetulan (chance), tetapi menurut
sejumlah peneliti faktor lingkungan tertentu mungkin meningkatkan risiko sindorma
Down. Faktor risiko tersebut meliputi: (1) Paparan agen infeksi, misalnya virus, selama
kehamilan; (2) Penggunaan kontrasepsi; (3) Merokok selama kehamilan; (4) Paparan
radiasi; (5) Paparan terhadap insektisida; (6) Tinggal di dekat tempat pembuangan
sampah/ limbah. Hasil penelitian Sitomorang (2011) menyimpulkan terdapat hubungan
yang kuat dan secara statistik signifikan antara usia ibu dan risiko untuk melahirkan
anak dengan sindroma Down, setelah mengontrol pengaruh faktor perancu potensial
seperti pendidikan ibu, pendapatan keluarga, dan faktor lingkungan. Faktor lingkungan
tampaknya memiliki peran terhadap terjadinya sindroma Down, tetapi perlu dilakukan
penelitian lebih lanjut dengan ukuran sampel lebih besar untuk mengkonfirmasi dugaan
ini. Pada ibu usia tua, ovum yang dikeluarkan pada saat ovulasi merupakan hasil dari
oosit yang cenderung telah berada dalam siklus meiosis yang terhenti cukup lama Fase
meiosis yang terhenti lama pada ovum memudahkan terjadinya akumulasi berbagai efek
toksik sebagai dampak dari lingkungan, juga terjadi degradasi dari mesin meiosis yang
menyebabkan kesalahan meiosis I dan meiosis II.

Praktikum Analisis kromosom menggunakan kertas gambar kromosom sebagai

model pembelajaran untuk mempermudahkan praktikum pada hari ini. Sel tubuh
manusia normal memiliki 46 buah kromosom yang terdiri atas 22 pasang kromosom
autosom dan 2 buah kromosom seks. Kromosom seks pada wanita adalah 2 buah
kromosom X (XX), sedangkan kromosom seks pada pria adalah 1 buah kromosom X
dan 1 buah kromosom Y (XY). Penulisan nomenklatur kromosom wanita normal
adalah 46, XX, sedangkan pria normal adalah 46, XY. Tujuan memahami kariotipe
manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran kromosom manusia normal dan
mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom. Terjadinya kelainan pada jumlah
kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom yang terjadi pada fase
metaphase ketika fertilisasi. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah
kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom
(genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari
genom disebut aneuploid. Macam-macam aneuploid di antaranya adalah monosomik
(2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi
karena kekurangan dua kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu
kromosom, dan tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
Berdasarkan analisis kariotip yang telah disusun, individu pada kelompok DNA
berkenis kelamin perempuan pada kasus 2 dengan formula 46 XX, sedangkan untuk
kasus 6 yaitu laki-laki dengan formula 47 XXY.
Individu pada kasus 2 merupakan perempuan normal karena jumlah
kromosomnya tepat 46 XX, sedangkan pada kasus 6 laki-laki mengalami kelainan
sindrom klinefelter karena jumlah kromosom X terdapat kelebihan sehingga formulanya
47 XXY.
Perbedaan yang dijumpai antara kariotipe laki-laki dan perempuan terletak pada
gonosom (kromosom seks) yaitu kromosom penentu jenis kelamin. Pada laki-laki XY,
sedangkan pada perempuan XX. Untuk autosom jumlahnya sama yaitu 22 pasang.
 Jumlah kromosom akrosentrik pada perempuan yaitu empat buah, pada
kromosom nomor 13, 14, 15, dan 21. Pada laki-laki jumlah kromosom akrosentrik yaitu
lima buah, pada kromosom nomor 13, 14, 15, 21 dan kromosom seks Y.
Dari hasil pengamatan data kelas yang diperoleh terdapat beberapa kasus, antara
lain Sindrom Down, Sindrom Turner, Delesi kromosom nomor 5 (Sindrom Cri du
Chat), dan Sindrom Klinefelter. Menurut Syamsuri (Downs, 2011) adapun ciri dari
beberapa sindrom tersebut antara lain:
1. Sindrom Down
a. Penderita mempunyai kariotip 45A+21 XX atau 45A+XY
b. Terjadi penambahan kromosom nomor 21
c. Mempunyai leher pendek dan kaki pendek
d. Bertelapak kaki tebal
e. Berjalan lamban
f. Mata sipit miring ke samping
g. Mengalami keterbelakangan mental
h. IQ rendah (±40)
i. Steril
2. Sindrom Turner
a. Kariotipe 22AA + XO
b. Terjadi pengurangan satu kromosom Y-nya.
c. Berjenis kelamin wanita
d. Ovarium mengalami penyusutan
e. Pada leher tumbuh embelen daging
f. Payudara tidak berkembang
g. Kedua putting susu berjarak melebar
h. Tinggi badan cenderung pendek
i. Kaki berbentuk X
j. Mengalami keterbelakangan mental
3. Sindrom Cri du Chat
a. Kromosom nomor 5 mengalami delesi
b. Tangisannya menyerupai kucing
c. Biasanya penderita meninggal pada saat bayi
d. Kepala kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa
e. Mengalami keterbelakangan mental
4. Sindrom Klinefelter
a. Kariotipe 22AA + XXY
b. Terjadi kelebihan satu pada kromosom kelamin
c. Berjenis kelamin laki-laki, tetapi testisnya berdegenerasi
d. Cenderung bersifat kewanitaan
e. Steril
f. Payudara membesar karena timbunan lemak
g. Rambut badan tidak tumbuh
 h. Tinggi badan berlebihan
i. Mengalami keterbelakangan mental

G. Kesimpulan

1. Manusia normal memiliki 46 buah kromosom yang terdiri dari 44 buah kromosom
autosom dan 2 buah kromosom seks.
2. Kariotip untuk manusia normal yaitu 22AA+XX atau 46A+XX untuk perempuan
dan 22AA+XY atau 46A+XY untuk laki-laki.
3. Mutasi kromosom dapat menyebabkan terjadinya kelainan pada jumlah kromosom
yang terjadi pada fase metafase saat fertilisasi. Kelainan jumlah kromosom ini dapat
berupa kelebihan maupun kekurangan kromosom dan ciri-cirinya dapat terlihat pada
penderitanya.
4. Berdasarkan hasil pengamatan kariotip, pada kasus 2 terdapat kelainan yang disebut
sindrom down. Kelainan kromosom ini terjadi karena adanya penambahan
kromosom yang disebut trisomi 21 yaitu kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2
buah seperti seharusnya. Sedangkan pada kasus 6 yaitu syndrome klinifenter dengan
jumlah kariotipe 22AA + XXY, terjadi kelebihan satu pada kromosom kelamin.
 DAFTAR PUSTAKA

Alresna, F. 2009. Karakteristik Dismorfologi dan Analisis Kelainan Kromosom Pada

Siswa Retardasi Mental di SLB C/Cl. Widya Bakti Semarang. Kedokteran.
Universitas Diponegoro: Semarang.

Cheon Ms, Et Al. 20013. Protein Levels Of Genes Encoded On Chromosome 21 In

Fetal Down Syndrome Brain: Challenging The Gene Dosage Effect
Hypothesis (Part Iv). Amino Acids.

Downs. 2011. The History of a Disability. Wright, D. New York, NY: Oxford
University Press.
Girirajan S. 2009. Parental-age effects in Down syndrome. Journal of Genetics, 88
(1): 9-14
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. New York: Mc Graw Hill.

Meadow, S. Roy and Simon Newell. 2015. Lecture Notes. Pediatrika, Ed.EMS
:Jakarta

Sabri, L., Hastono, SP. 2009. Statistik Kesehatan.Edisi Revisi. Jakarta: Rajawali Pers.

Saskaprabawanta. 2010. Intisari materi genetic. Graha ilmu: Yogyakarta.

Sehgal, R., Singh, A. 2015. Management of Turner Syndrome. In India Using

Anthropometric Assesment Of Response To Hormone Replacement
Therapy. J.Anat. Soc.: 49(2): 142-148. 11.
Sitomorang C. 2011. Hubungan Sindroma Down dengan Umur Ibu, Pendidikan Ibu,
Pendapatan Keluarga, dan Faktor Lingkungan. Jurnal Kedokteran
Indonesia, 2(1) :196-101.
Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM.

Suryo. 2011. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press. Yogyakarta.

Yuwono, Triwibowo. 2012. Biologi Molekular. Jakarta : Erlangga.

.
LAMPIRAN

H. Permasalahan
1. Berdasarkan analisis kariotip yang saudara susun, berjenis kelamin apakah individu
tersebut?
Jawab: Pada kasus kedua berjenis kelamin perempuan, pada kasus 6 berjenis
kelamin laki-laki.
2. Individu tersebut normal atau mengalami kelainan? Bila tidak normal, apa jenis
kelainannya?
Jawab: Pada kasus kedua individu tersebut mengalami kelainan syndrome down
sedangkan pada kasus 6 individu tersebut mengalami kelainan kromosom yaitu
sindrom klinefenter.
3. Perbedaan apakah yang dapat saudara jumpai antara kariotip laki-laki dan
perempuan?
Jawab: Perbedaan yang dapat dijumpai antara kariotip laki-laki dan perempuan
adalah pada jenis kromosom seks nya. Pada perempuan memiliki pasangan
kromosom seks XX dengan dua kromosom X yang berjenis submetasentrik,
sedangkan pada laki-laki memiliki pasangan kromosom seks XY dengan kromosom
X yang berjenis submetasentrik dan kromosom Y yang bersifat akrosentrik.
4. Bila saudara seorang perempuan, berapa jumlah kromosom akrosentrik yang
saudara miliki? Bagaimana jika saudara seorang laki-laki?
Jawab: Pada perempuan memiliki 5 kromosom akrosentrik, sedangkan laki-laki
memiliki 6 kromosom akrosentrik.
5. Jelaskan bagaimana terjadinya individu dengan kelainan kromosom yang memiliki
kariotip seperti yang saudara hasilkan?
Jawab: Pada kasus sindrom down, kelainan ini disebabkan adanya kelebihan salinan
gen yaitu tidak berpisahnya benang kromosom yang seharusnya berpisah sebelum
menggabungkan diri (pada saat pembuahan) sehingga terdapat salinan ekstra kromosom
nomor 21 yang disebut trisomi 21. Hal ini menyebabkan kromosom nomor 21 ada 3
buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Sedangkan pada kasus keenam terdapat kelainan
sindrom klinefenter. Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY.
Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya
lelaki tapi fisiknya perempuan. Dikarenakan tidak punya uterus atau rahim, hingga ia
tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan
pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara.
JAWABAN PERTANYAAN

1. Jelaskan apakah kariotip itu?

Jawab: Kariotip adalah susunan kromosom berdasarkan ukurannya, dari kromosom
terbesar sampai yang terkecil
2. Apa kegunaan dari pembuatan kariotip?
Jawab: kariotip digunakan untuk mengamati dan menghitung kromosom pada
manusia, serta dapat mengetahui kelainan pada kromosom
3. Kasus kelainan apa yang anda temui? Jelaskan bagaimana fenotip orang yang
menderita kelainan tersebut.
Jawab: Pada kasus 2 terdapat kelainan kromosom yang disebut trisomi 21 yaitu
kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Dampaknya, bayi
yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down. Sindrom down (jumlah
kromosomnya 21 dengan formula 47,XX+21 atau 47,XY+21). Ciri yang paling khas
pada individu yang mengalami down sindrom adalah adanya keterbelakangan
perkembangan mental dan fisik. Selain itu penderita sindrom down biasanya
mempunyai tubuh pendek, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar,
wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua
lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antara kedua mata, memiliki mata sipit dengan
sudut bagian tengah membentuk lipatan. Sedangkan pada kasus keenam terdapat
kelainan sindrom klinefenter. Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya
47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski
kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Dikarenakan tidak punya uterus atau
rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini
disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara.
DOKUMENTASI