LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA

KARIOTIPE

Dibuat Oleh :

Dias Aditia Pradini

(173112620120143)

FAKULTAS BIOLOGI
UNIVERSITAS NASIONAL
2019
 PRAKTIKUM GENETIKA “KARIOTIPE”
(Selasa, 12 Februari 2019)

I. Tujuan Praktikum
1. Menganalisis kromosom pada manusia
2. Membuat kariotip
3. Mengenal kariotp individu yang mengalami kelainan kromosom

II. Dasar Teori

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nageli pada tahun 1842 dan
ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming (1882). Sedangkan prinsip-
prinsip klasik genetika yang merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Johann Mendel
pada tahun 1865 banyak diabaikan orang. Hingga pada tahun 1902, Walter Sutton dan
Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan
hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.
Kromosom berasal dari bahasa Yunani : chroma yang artinya warna dan soma yang
berarti badan. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul
yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Kromosom berisi informasi
genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang
terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida.
Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks)
di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang
paling panjang. Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada
kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah
serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe .
Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengan
kromosom.Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempat
melekatnya lengan kromosom. Pada permukaan luar sentromer terdapat badan protein
atau kinetokor berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat mitosis.
Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu Metasentris
(yaitu sentromer terletak median (di tengah-tengah kromosom), bentuk kromosom seperti
huruf V, terbagi menjadi dua lengan sama panjang), Submetasentris (yaitu sentromer
terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), bentuk kromosom seperti huruf
J, terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang), Akrosentris ( yaitu sentromer terletak
subterminal (di dekat ujung kromosom), bentuk kromosom tidak membengkok
melainkan tetap lurus seperti batang, satu lengan sangat pendek dan lengan lainnya
sangat panjang), dan Telosentris (yaitu sentromer terletak di ujung kromosom,
kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja, berbentuk lurus seperti batang).
Kromosom dibedakan atas autosom atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin
atau kromosom seks . Autosom yaitu Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan
penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang
44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom. Dan gonosom yaitu kromosom ini disebut
juga dengan kromosom seks, yaitu sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Kromosom seks dibedakan atas dua macam : kromosom-X dan kromosom-Y.
Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu grup
A sampai dengan grup G.
1. Grup A. Terdiri atas kromosom nomor 1,2 dan 3. berukuran besar. Kromosom 1dan 3
digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 2 cenderung sub
metasentrik.
2. Grup B. Terdiri atas kromosom nomor 4 dan 5. Digolongkan sebagaikromosom
submetasentrik dan memiliki ukuran besar.
3. Grup C. Terdiri atas kromosom nomor 16-20 ditambah kromosom X.merupakan
kromosom submetasentrik berukuran sedang.
4. Grup D. Terdiri atas kromosom nomor 13-15. Digolongkan sebagai
kromosomakrosentrik dan memiliki ukuran sedang.
5. Grup E. Terdiri atas kromosom nomor 16-18. Berukuran sedang-kecil.Kromosom 16
digolongkan sebagai kromosom metasentrik, sedangkankromosom 17 dan 18
digolongkan submetasentrik.
6. Grup F. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan
kromosommetasentrik dan berukuran kecil.
7. Kromosom G. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20, ditambah kromosom
Y.Kromosom G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil
Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan,
pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe
abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set
kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set
kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan
kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan
 satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian
kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi (bagian kromosom
yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya).
       Berikut adalah kelainan kromosom seks atau genosom yaitu :   
 Sindrom turner
Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan
kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya.
 Sindrom poli-X atau superfemale
Juga terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX.
 Sindrom klinefelter
Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal,
kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki
tapi fisiknya perempuan.
 Sindrom Down
Kelainan kromosom pada autosom nomor 21, formulanya adalah 47, XY + 21.

III. Alat dan Bahan

1. Gambar/foto kromosom pada tahap metaphase
2. Lembar kerja kariotipe
3. Gunting
4. Lem,kertas

IV. Langkah Kerja

1. Perhatikan gambar kromosom yang diberikan dan hitunglah jumlah kromosom yang
ada.
2. Guntinglah gambar kromosom yang tersebar dengan rapih. Hati-hati jangan sampai
ada yang terbuang.
3. Tempelkan guntingan kromosom pada lembaran kerja yang telah disediakan.
4. Buatlah kesimpulan dari kariotipe manusia yang telah disusun.
V. Hasil Praktikum

VI. Pembahasan
Tujuan memahami kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran
kromosom manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom.
Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Salah satu manfaat
karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan
struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom
pada suatu individu. Karyotipe manusia tidak normal jika jumlahnya bukan 46 atau
terjadi penambahan, pengurangan atau penyusunan kromosom yang tidak sesuai.
Terjadinya kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi
kromosom yang terjadi pada fase metaphase ketika fertilisasi. Mutasi kromosom yang
terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau
penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi
pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid. Macam-macam aneuploid di
antaranya adalah monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom,
nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom, trisomik (2n+1) yaitu
mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena
kelebihan dua kromosom.
Pada praktikum ini setelah seluruh kromosom disusun berdasarkan urutan dan
bentuknya, didapatkan kromosom berjumlah 45 X dengan diagnosa Sindrom Turner.
Sindrom Turner adalah penyakit akibat kelainan kromosom seks yang hanya terjadi pada
wanita. Kelainan ini terjadi ketika kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya
(monosomi). Penderita sindrom Turner biasanya memiliki gejala yang berbeda-beda.
Namun, terdapat beberapa ciri-ciri yang bisa membedakannya dari kondisi lain. Ciri fisik
yang paling sering muncul pada kejadian sindrom Turner adalah tinggi badan yang lebih
pendek dan ovarium yang kurang berkembang. Ovarium yang kurang berkembang bisa
mengakibatkan kemandulan dan tidak adanya menstruasi.
Sindrom Turner pertama kali dijelaskan sebagai suatu kondisi yang diakibatkan
hilangnya salah satu kromosom X fungsional manghasilkan kariotip 45,X. Hal tersebut
terjadi pada 50% kejadian pada kelainan sindrom Turner, varian yang lain dari sindrom
Turner yaitu :
a. mosaikisme dengan kariotip 45,X/46,XX pada 20% kejadian
b. isokromosom 46,X,i(Xq) pada 15 % kejadian
c. kromosom cincin 46,X,r(X) pada 5% kejadian
d. delesi 46,X,del(Xp) pada 5% kejadian
e. mosaikisme 45,X dengan tambahan cell line yang memiliki kromosom Y yang
mengalami kelainan struktur, di mana yang paling banyak ditemukan adalah
isodisentrik kromosom Y yang muncul sebagai bagian dari kariotip mosaik dengan
cell line 45,X
Penderita sindrom Turner harus melakukan pemeriksaan rutin pada jantung,
ginjal, dan sistem reproduksi sepanjang hidup mereka. Pemeriksaan rutin ini bertujuan
agar penderita bisa hidup dengan normal dan sehat. Satu hal yang terpenting pada
penderita Sindrom Turner adalah menimbulkan rasa percaya diri dan harga diri
sebagai seorang perempuan yang tinggal di lingkungan sosial.
VII. Kesimpulan
1. Kromosom normal pada manusia berjumlah 46 atau 23 pasang, terdiri dari 22 pasang
autosom dan 2 kromosom sex : XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki.
2. Karyotipe pada manusia normal yaitu 22AA  + XX untuk perempuan dan 22AA +
XY untuk laki-laki.
3. Kariotip individu pada praktikum berjumlah 45 X, sehingga dapat didiagnosa
mengalami Sindrom Turner.

VIII. Saran
1. Disarankan agar berhati-hati dalam menggunting kromosom agar tidak ada yg hilang,
terbuang, maupun sobek.
2. Dalam menyusun kariotipe harus cermat dalam memperhatikan bentuk dan letaknya.
 DAFTAR PUSTAKA

Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.

Clarke, Cyril A. 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran.Jakarta: WidyaMedika.

Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : Thecontinuity of life. Brooks/Cole

PublishingCompany, Pacific Grove:xii : 617

Juniarto, Achmad Zulfa dan Juwono. 2002. Biologi Sel. EGC. Jakarta

Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York  : 512 

Pai, Anna C. 1992. Dasar-dasar Genetika. Erlangga. Bandung

Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics.Harper Collins College Publishers, Inc.,

NewYork: xvi : 528 

Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM

Suryo, Ir. H. 2010. Genetika Manusia (cetakan ke-10). Gajah Mada University Press.
Yogyakarta

Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM